Informatividad a posteriori en casos
de paternidad estándar con el kit
Investigator Argus X-12 y hallazgos
mutacionales
El kit Investigator Argus X-12 es una herramienta
complementaria valiosa con fines de identificación humana,
especialmente para resolver casos complejos de parentesco. El
análisis de estos casos de parentesco genera información
valiosa en el trabajo de rutina forense, como informatividad a
posteriori (LR: odds ratio ) y las tasas de mutación. Se
estimaron LR exactos con el software FamlinkX en las familias
como casos de paternidad tipo trío ( n = 74; promedio 8.E +
14) y tipo dúo ( n = 148; promedio 6,1E + 11), al no incluir a
la madre y al padre, respectivamente. El LR de los tríos ( a
posteriori ) resultó ser significativamente mayor que el
parámetro ( a priori) IP típico (3,98E + 04). Como referencia,
se reporta el LR de casos de parentesco complejo resuelto con
X-STR: media hermandad via materna (LR = 111), media
hermandad paterna (LR = 5567), medias hermanas paternas y
sus madres (LR = 6,0E + 07) y abuela-paterna-nieta (LR =
15,864). Se detectó 9 mutaciones en 161 meiosis, con las que
se estimó la tasa de mutación en 7 X-STR, en el rango de
0,0062 (1/161) para DXS10148, DXS10135, DXS8378,
DXS10146 y DXS7423, hasta 0,0124 (2/161) para DXS10074 y
DXS10101. Estos hallazgos serán de utilidad en futuros
metaanálisis para lograr estimaciones más concluyentes. Se
infirió un alelo nulo en DXS10148 entre una madre e hija,
sustentado por la baja probabilidad de una mutación materna
de 8 pasos (26,1 → 18; p = 9,15E-05), y la baja frecuencia
poblacional del homocigoto 26,1. La informatividad a posteriori
del kit Argus X-12 en casos de paternidad real y los casos de
parenteso descritos, justifican la inclusión de los X-STR en los
laboratorios de genética forense.
BIBLIOGRAFIA
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0377473224000452?via%3Dihub