Universidad Estatal del
Sur de Manabí
Asignatura:
Bioinformatica
Docente:
Ing. Angel Leonardo Pin Pin
Estudiantes:
Endara Arce Marilyn Melissa
García Macias Alejandra
Izurieta Villacreses Christian
Mendoza Loor Gema
Verduga Toala Milka
Zambrano Loor Mallerly
Aplicaciones
Fundamentos de la PCR de PCR
y su aplicación en el
laboratorio clínico Enfermedades
infecciosas
Fue desarrollada en 1983 por Kary Mullis Enfermedades
El principio básico de la PCR se basa en la genéticas
replicación in vitro del ADN
tipos de PCR
La PCR convencional Oncología molecular
La PCR en tiempo real (qPCR)
PCR digital (dPCR)
Limitaciones de la interpretación manual
de resultados de PCR
Estas dificultades afectan la precisión y reproducibilidad, especialmente cuando se trabaja con grandes
volúmenes de muestras.
MEGA (Molecular Evolutionary
Primer3 y Primer-BLAST Genetics Analysis) y Geneious sistemas como qBase+ y
REST
diseño automatizado y específico de análisis cuantitativo de la expresión
facilitan el análisis de secuencias y
cebadores, evitando errores de génica mejora la precisión del
alineamientos,
selección manual diagnóstico molecular
Bioconductor (en R) y Galaxy permiten el manejo,
procesamiento y visualización de grandes conjuntos de
datos de PCR y qPCR de forma reproducible.
¿Qué es un sistema
bioinformático?
Conjunto de herramientas computacionales y
algoritmos diseñados para almacenar,
procesar, analizar e interpretar datos
biológicos. Integran conocimientos de
informática, biología molecular, matemáticas y
estadística.
Los sistemas bioinformáticos permiten
identificar variantes genéticas asociadas a
enfermedades
ROL DE LA BIOINFORMÁTICA EN EL
ANÁLISIS DE DATOS BIOMOLECULARES
La bioinformática clínica juega un
papel central en el análisis de datos
biomoleculares, facilitando la
interpretación de información derivada
de tecnologías
Sus principales aplicaciones incluyen:
Análisis genómico
Transcriptómica
Proteómica y metabolómica
Medicina personalizada
HERRAMIENTAS Y LENGUAJES
COMÚNMENTE UTILIZADOS
En la práctica bioinformática se emplean diversos lenguajes de programación y
plataformas especializadas. Algunos de los más relevantes incluyen:
Python: útil para análisis de datos, Herramientas especializadas:
procesamiento de secuencias y machine BLAST: para comparar secuencias y encontrar
learning. regiones de similitud.
R: lenguaje orientado a estadísticas, ideal GATK: usado en análisis de variantes genéticas a
partir de datos de NGS.
para el análisis de expresión génica, datos
Galaxy: entorno web que permite realizar análisis
transcriptómicos y visualización avanzada.
bioinformáticos sin necesidad de programación.
Bases de datos genómicas: plataformas que
Nextflow y Snakemake: motores de flujo de trabajo
almacenan secuencias, anotaciones y
para automatizar análisis bioinformáticos
variantes clínicas de referencia. reproducibles.
FLUJO DE TRABAJO
El proceso de análisis de datos comienza con la
recolección de datos, que puede realizarse desde diversas
fuentes como sensores, bases de datos, archivos CSV o
Excel, formularios digitales, APIs o incluso mediante
técnicas de web scraping. Estos datos pueden tener
diferentes formatos, incluyendo datos estructurados,
semiestructurados o no estructurados.
Una vez recolectados, los datos deben ser almacenados
de forma segura y accesible. Dependiendo del volumen y
tipo de información, se pueden usar bases de datos
relacionales (como MySQL o PostgreSQL), bases de datos
NoSQL (como MongoDB) o soluciones más amplias como
lagos de datos y almacenamiento en la nube.
ALGORITMO DE PRIMERS
Uso de algoritmos para calcular la temperatura de fusión, contenido de GC, formación de estructuras secundarias, etc.
Diseño automatizado de primers que cumplan criterios de eficiencia y especificidad.
Primer3, Primer-BLAST, NetPrimer.
Scripts en Python/R para personalización del diseño.
VALIDACION EN SILICO
Se simula la reacción de PCR para predecir el producto esperado.
Se verifica la especificidad del primer usando alineamientos (BLAST) para asegurarse de que no amplifique secuencias no deseadas.
Evaluación de estructuras secundarias o dímeros con herramientas predictivas.
OligoAnalyzer, Mfold, BLAST, In silico PCR (UCSC).
IMPLEMENTACION DEL SISTEMA
Desarrollo de software o plataformas web para automatizar el proceso.
Se integran algoritmos de diseño y validación con interfaces gráficas o líneas de comando.
Tecnologías comunes:
Lenguajes de programación como Python, R, JavaScript, Perl.
Frameworks web: Django, Flask, R Shiny.
Integración y automatización en
el laboratorio clínico
La integración y automatización en el laboratorio clínico
representan avances fundamentales en la mejora de la
eficiencia, la precisión y la calidad de los procesos
diagnósticos.
Ambos procesos, cuando se implementan de forma conjunta,
transforman el laboratorio clínico en una unidad más ágil,
segura y centrada en la calidad del servicio.
Conexión con sistemas de información de
laboratorio (LIS)
Estos sistemas permiten gestionar de forma eficiente todos los
datos relacionados con los análisis de laboratorio, desde el
registro de solicitudes y la identificación de muestras, hasta la
validación, almacenamiento y distribución de resultados.
Automatización del reporte clínico y
generación de alertas
Gracias a la integración de sistemas automatizados y
plataformas informáticas, es posible emitir informes
de resultados de manera rápida, precisa y sin
intervención manual directas.
Impacto, desafíos y proyecciones futuras en
el uroanálisis
La informática ha revolucionado
el uroanálisis al permitir la
automatización de procesos y la
gestión eficiente de datos
clínicos. Los sistemas de análisis
de orina automatizados han
mejorado la precisión
diagnóstica y reducido el tiempo
de procesamiento de muestras
Desafíos en la implementación de
tecnología informática en el uroanálisis
La incorporación de tecnología
informática en el uroanálisis
enfrenta varios desafíos. Uno de
los principales retos es la
interoperabilidad entre sistemas
de información de distintos
laboratorios y hospitales.
Proyecciones futuras: inteligencia artificial
y medicina personalizada
Estas tecnologías permiten
analizar grandes volúmenes de
datos y mejorar la precisión
diagnóstica mediante
algoritmos avanzados. La IA
puede identificar patrones en los
resultados de uroanálisis,
facilitando la detección de
enfermedades y optimizando la
toma de decisiones médicas
