OBSTA.

ANDREA CHUQUIPOMA SANCHEZ

 La citogenética es la rama de la genética que estudia los cromosomas, es decir, el
material hereditario de las células. Se encarga de analizar la estructura, función y
comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular, con
participación de proteínas para formar los cromosomas.
Muestras analizadas
•Sangre periférica
Objetivos de la citogenética •Biopsia de piel
•Identificar anomalías cromosómicas
•Aspirados de médula ósea
•Diagnosticar cromosomopatías
•Fluido amniótico
•Asesorar a las familias sobre la enfermedad, su
•Vellosidades coriónicas
pronóstico y el riesgo de recurrencia
•Sangre fetal
•Establecer un diagnóstico biológico y
•Restos placentarios
proporcionar consejo genético
•Óvulos
•Espermatozoides
•Células de embriones preimplantados
 1842: Wilheim Von Nägeli (botánico), observó por primera vez en células vegetales en
los cromosomas.
 1882: Walther Flemming publicó las primeras ilustraciones de cromosomas humanos.
Además, estudió el proceso de la mitosis.
 1888: Gottfried Waldeyer introdujo la palabra cromosoma (cuerpo coloreado).
 1903: Walter Sutton y Theodor Boveri, postularon la teoría cromosómica de la herencia,
refiriéndose a la localización de los genes en los cromosomas
 1924: Levitsky propuso el término cariotipo
 1953 :James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura del ADN
 1956 :Tjio y Levan determinaron el número y estructura de los cromosomas humanos y
establecieron lo que hoy en día se conoce como 2n=46.
 1959:Jérôme Lejeune confirmó que el síndrome de Down era consecuencia de una
aberración cromosómica
 El ADN, o ácido
desoxirribonucleico, es
la molécula que contiene la
información genética de los seres
vivos.
 Está formada por dos cadenas
largas que se enrollan formando
una estructura de doble hélice
 Contiene la información
necesaria para el desarrollo,
crecimiento y funcionamiento de
los organismos.
 Los genomas procariotas
contienen cromosomas únicos
que normalmente son moléculas
circulares.
 los genomas de los eucariotas
están compuestos de múltiples
cromosomas, cada uno de los
cuales contiene una molécula
de ADN lineal y a pesar de
variar el número según la
especie, su estructura básica es
la misma.
 núcleo

mitocondria

núcleo

cloroplasto
mitocondria
 Bases
complementarias
 El ADN de una célula humana
mide dos metros de largo si se
desenrolla
 El genoma humano tiene
aproximadamente 3 mil millones de
pares de bases
 El genoma humano tiene 20 mil genes
distribuido en 23 pares de cromosomas
 El ADN humano se encuentra en el
núcleo celular y en las mitocondrias.
 El ADN se encuentra empaquetado en
los cromosomas.
 La cromatina alberga el DNA en el núcleo
de las células eucariotas en reposo, es decir,
cuando no ocurre la duplicación celular.
 Está formada básicamente por DNA y
proteínas.
 Se encuentra formada por complejos de
ADN, ARN, proteínas histónicas y no
histónicas, luego de un proceso de
compactación forma los cromosomas,
visibles sólo durante la división celular.
 Las proteínas histonas tienen gran cantidad
de aminoácidos como arginina y lisina que
aportan carga positiva y facilitan su unión al
ADN cargado negativamente.
HETEROCROMATINA EUCROMATINA
Máxima condensación de Menos condensada, distribuida
cromatina por todo el núcleo en interfase

Es inactiva en la transcripción por Participa en transcripción del ADN

su alta condensación
Mantiene su compactación Se descondensa en el ciclo celular

Fuertemente compactada ligeramente compactada

Con el 10% de cromatina Con más del 50% de cromatina

Hay dos tipos: constitutiva y Hay un solo tipo

facultativa
Presente solo en eucariotas Presente en células eucariotas y
procariotas
Color oscuro Color claro
HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA HETEROCROMATINA FACULTATIVA

Estable en todas las células Reversible

Contiene ADN satélite Rica en genes inactivos ( no se expresan)

Contiene secuencias de ADN repetitivo

altamente polimórfica No es polimórfica

Ejm: telómeros, centrómeros Ejm: cromosoma X inactivo (cuerpo de

Barr) de las células somáticas femeninas
 Las histonas son proteínas de baja masa molecular
 Presente en célula eucariótica
 Ayudan a neutralizar la acidez del DNA y sus cargas eléctricas para poder enrollarlo
 Tienen alto contenido de lisina y arginina
 En los seres humanos hay cinco tipos principales: la histona H1 y las histonas H2A,
H2B, H3 y H4.
 Forman un octámero con dos histonas de cada tipo( H2A, H2B, H3 y H4); alrededor
de este núcleo de proteínas se enrolla dos veces ( 1.6 veces) un hilo de ADN.
 H1 brinda más compactación a los nucleosomas para formar un hilo denso: la fibra de
cromatina.
 La condensación de la cromatina varía a lo largo del ciclo celular. Así, durante el
periodo interfásico la mayoría se encuentra sin condensar y distribuida en todo el
núcleo, mientras que en la metafase de la mitosis o meiosis alcanza su grado de
compactación máxima en forma de cromosomas para luego ser distribuidos a las
células hijas.
 1°: enrollamiento de la doble hélice de ADN (2 nm).
 2°: se forma una fibra de 10 nm de diámetro parecido a un collar de perlas
(NUCLEOSOMAS: constituidos por un octámero de proteínas histonas y ADN.
Mide 6 nm)
 Los nucleosomas están unidos entre sí por un segmento de ADN llamado ADN
espaciador.
 Cada nucleosoma contiene alrededor de 146 pares de bases de ADN enrolladas
1,65 veces alrededor de histonas (H2A, H2B, H3 y H4), mientras que la histona H1
se encuentra unida a este complejo por fuera del mismo y dando estabilidad a
éste.
 3°: La cromatina se enrolla en fibras
de 30 nm llamadas solenoides (
similar a un resorte).
 4°: Los solenoides forman bucles y
forman una fibra de 300 nm. Seis
bucles forman una estructura
retorcida llamada roseta y varias
rosetas forman un rodillo.
 5°: una sucesión de rodillos
constituye una fibra de 700 nm
originando al cromosoma.
NUCLEOSOMA

Estructura ADN envuelto alrededor de

un octámero de histonas

Componentes 146 pares de bases de ADN

y un octámero de histonas

Octámero Dos copias de cada una de

las histonas H2A, H2B, H3 y
H4

Función El primer nivel de

empaquetamiento del ADN
dentro de la célula

Aspecto Se ve con forma de rosario o

"collar de perlas"
 Son estructuras complejas ubicadas en el
núcleo de las células que están
compuestas por cromatina.
 LA cromatina es el conjunto de ADN
(35%), histonas (35%) , otras proteínas
histónicas (20%) y ARN(10%).
 CENTROMERO:
El centrómero es la región del cromosoma que
se estrecha en el centro y que separa a los dos
brazos del cromosoma. Es el punto de unión de
las fibras del huso acromático que separan las
cromátidas hermanas.
Define la estructura y la forma de los
cromosomas. Sirve para clasificar los
cromosomas.

CROMATIDA:
Una cromátida es cada una de las dos copias
idénticas de un cromosoma duplicado. Son
estructuras que se forman antes de la división
celular, cuando la célula replica su ADN.
 “p”

“q”

Las regiones a ambos lados del centrómero se conocen Los satélites aparecen en los
como los brazos del cromosoma. Los brazos de los extremos de los brazos cortos de
cromosomas se usan para indicar la ubicación de un los cromosomas humanos 13, 14,
gen. Por ejemplo, "14q21" 15, 21 y 22.
 Estructura proteica en forma de
disco que se encuentra en el
centrómero de los cromosomas.

•Se une a los microtúbulos del huso

mitótico durante la mitosis y la meiosis
•Coordina la segregación de las
cromátidas hermanas hacia polos
opuestos de la célula
•Garantiza que cada célula hija reciba
una copia completa y exacta del
material genético
 Son estructuras que se encuentran en los extremos de los cromosomas
lineales , y consiste en una secuencia corta y repetitiva de ADN. En los
humanos, la secuencia de los telómeros es TTAGGG y suele repetirse unas
3.000 veces. Cuando todo el ADN del telómero ha desaparecido, la célula ya
no puede duplicarse y muere.
OBJETIVO:
Permitir que el cromosoma se replique correctamente durante la división
celular.
Protegen los extremos de los cromosomas impidiendo que se «desenreden»
o desorganicen.
La longitud de los telómeros se considera un “biomarcador de
envejecimiento”
 De acuerdo a la ubicación del centrómero los cromosoma se clasifican en :
 La célula haploide, es la que contiene solo un conjunto de cromosomas sexuales,
gonosomas o alosomas (23=n). Son los gametos (espermatozoide y ovocito II).
 La célula diploide es la que contiene 2 conjuntos de cromosomas, es decir, 1 par de
cromosomas (2n=46) una es del padre y otra de la madre. Son las células somáticas o
autosomas (piel, ojo, neurona, etc).

Ovocito II

(22+X) 46,XX: mujer

46,XY: varón

(22+X ó Y)
 Sexuales o
Somáticos o Autosomas Heterocromosomas
 Los cromosomas homólogos
son pares de cromosomas que
tienen los mismos genes, pero
pueden tener variaciones en los
alelos.
 Un cromosoma de cada par
proviene de la madre y el otro del
padre.
• Genes de cromosomas homólogos Azul o negro
que tienen la variación de un
carácter.
• Alternativa o versión para una
información genética.
• Es cada una de las distintas variantes
o formas alternativas en las cuales un
gen puede presentarse.
 El cariotipo son las características
de los cromosomas de cada
especie, como la forma,
el tamaño, la posición del
centrómero y el bandeado de la
tinción.
 El cariograma, es la
representación gráfica y ordenada
por parejas de
cromosomas homólogos del
cariotipo.
 El cariotipo detecta anomalías
cromosómicas que pueden afectar
la salud y la fertilidad de una
persona.
 Estas anomalías pueden ser:
trisomías, monosomías, cambios
en la estructura de los cromosomas
(translocaciones, inversiones,
deleciones, entre otros) y
mosaisismo.
 MASCULINO FEMENINO

Un cariotipo normal en humanos consiste en 46 cromosomas, distribuidos

en 23 pares. En mujeres, el cariotipo normal es 46, XX, y en hombres es
46, XY.
 Contiene
genes
holándricos

Contiene
genes
ginándricos
 ANOMALIAS
CROMOSÓMICAS

NUMÉRICAS ESTRUCTURALES

Deleciones,
ANEUPLOIDIAS EUPLOIDIAS traslocaciones,
inversiones,
duplicaciones

En cromosomas En cromosomas
somáticos: sexuales: Monoploidias Poliploidias
Trisomías Monosomías (XO)
(13,18,21) Sd. Klinefelter
Sd. Del Supervarón
Sd. XXX
I. NUMÉRICAS:
A) Aneuploídia: Alteración numérica en las que existe un cromosoma de más o de
menos, al número normal de cromosomas (46). No es múltiplo de 23.
Principal causa: No Disyunción
 ANEUPLOIDIAS
Trisomía Ejm: Sd. Patau (13), Sd.
 1 cromosoma de más, provocará una
Edwards (18), Sd. Down (21)
(2n+1= 47 cromosomas ) alteración
más
frecuente en
autosomas

 1 cromosoma de menos, provocará una

Monosomía Ejm: Sd. Turner (XO)
(2n -1= 45 cromosomas)
única compatible con
la vida (cromosoma
sexual)
 ANEUPLOIDIAS

 En cromosomas somáticos:
 Trisomía 13 (Sindrome de Patau)
 Trisomía 18 (síndrome de Edwars)
 Trisomía 21 ( síndrome de Down)
 Características físicas:
•Cuello corto
•Orejas pequeñas
•Manos y pies pequeños
•Pliegue palmar único
•Dedos meñiques cortos
La causa es la no disyunción materna
•Tono muscular débil
80%.
•Estatura baja
Condición genética que se produce
•Perfil facial aplanado
cuando una persona tiene un
•Ojos rasgados y hacia arriba
cromosoma extra en el par 21.
•Manchas blancas en el iris
•Lengua grande y echada hacia afuera
•Base del cráneo aplanada
•Mejillas salientes
•Frente baja e inclinada
•Nariz pequeña y aplastada
•Boca abierta
•Piel seca y cabellos finos
 ANEUPLOIDIAS

 En cromosomas sexuales:
 Sd. Turner (X0): monosomía
 Sd. Klinefelter (XXY): trisomía
 Sd. Del Super varón (XYY): trisomía
 Sd. De la Super hembra (XXX): trisomía
 MONOSOMÍAS

SINDROME DE TURNER

Ocasionado por la ausencia de un

cromosoma sexual.
Las niñas con este síndrome tienen talla
baja y piel flácida en la parte posterior
del cuello, problemas de aprendizaje y no
desarrollan en la pubertad.
 Llamado también síndrome del Jacobs o del Super Síndrome 47, XYY
macho.
Se presenta cuando los varones tienen dos copias del Características:
cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Estatura alta
Problemas de aprendizaje
Retraso en el habla y el lenguaje
Retraso en las habilidades motoras
Tono muscular débil
Acné
Dificultades emocionales y de
comportamiento
Déficit de atención e hiperactividad
Problemas de comportamiento
Niveles de testosterona son más altos

Esta trisomía no es hereditaria, ocurre

al azar durante la formación de un
espermatozoide.
Pueden presentar mosaicismo 46,
XY/47, XYY.
 SINDROME 47,XXX
El síndrome triple X (super hembra) es una anomalía
cromosómica que afecta a las mujeres.

CARACTERÍSTICAS:
•Estatura más alta que la promedio
•Pliegues en el párpado superior El espermatozoide o el
•Quinto dedo de la mano corto y encorvado ovocito disponen de un
cromosoma “X “extra,
•Hipotonía o bajo tono muscular producto de la no
•Anomalías en el sistema reproductor disyunción de los
•Bajo índice de fertilidad cromosomas en la
•Retraso en el desarrollo motor, lenguaje y social división celular.
•Problemas de aprendizaje
•Dificultades de comportamiento y mentales
Síndrome
XXX

Síndrome
de Jacobs
B) Euploidía: Alteraciones numéricas en las que el número de cromosomas es el
múltiplo exacto del número haploide(23) pero diferente de 46.

 Monoploidías:
 Un organismo tiene un conjunto básico de cromosomas, que se deriva de una
especie diploide
 Solo existe un juego de cromosomas (23)
 Ocurre en el reino vegetal, hongos y algas pueden cambiar entre estados
haploides y diploides, lo que se conoce como alternancia de generaciones.
 Poliploidías:

Números mayores al diploide se denominan poliploidías

Incompatibles con la vida

Más de 46 cromosomas y es múltiplo de 23

Triploidía: 3n (69
cromosomas)
Más frecuente, principal
causa: Dispermia

 Tetraploidía: 4n (92
cromosomas)
 Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura normal de
los cromosomas pero sin cambiar su número.
 Como resultado, cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN.
 Las mutaciones se reflejarán en la transcripción del ARNm.
 Se ven afectados segmentos más o menos grandes de
los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a
varios genes.
 DELECIÓN
 INVERSIÓN
 TRASLOCACIÓN
a) Deleción: Es la pérdida de un b) Inversión: Cuando un segmento
segmento cromosómico, que cromosómico rota 180° sobre sí
puede ser terminal o no. Cuando mismo y se coloca en forma
ocurre en los dos extremos, la invertida, por lo que se altera el
porción que porta el centrómero orden de los genes en el
une sus extremos rotos y forma un cromosoma.
cromosoma anular.
Cromosoma
anular
c) Duplicación: Repetición de un d) Translocación: Intercambio de
segmento cromosómico. segmentos entre cromosomas no
homólogos.