Rocha Barrera Danae Paola . 4HM6.
Nomenclatura Citogenética Humana.
Símbolo / Significado Ejemplo
Abreviatura
p Brazo corto del cromosoma 5p
q Brazo largo del cromosoma 18q
cen Centrómero inv(3)(p25q21) → inversión incluye
el centrómero
tel Telómero del(1)(p36→tel)
+ Ganancia de un cromosoma 47,XX,+21
completo
- Pérdida de un cromosoma 45,X
completo
del Deleción de un segmento del(5)(p15)
dup Duplicación dup(15)(q11q13)
inv Inversión (puede ser inv(9)(p11q13)
pericéntrica o paracéntrica)
ins Inserción de un fragmento ins(7;9)(q22;q34q13)
cromosómico
t Translocación t(9;22)(q34;q11)
der Cromosoma derivado der(14)t(14;21)(q10;q10)
(resultado de una translocación
u otra reestructuración)
r Cromosoma en anillo r(20)
i Isocromosoma (duplicación de i(Xq)
un brazo y pérdida del otro)
mar Cromosoma marcador 47,XX,+mar
(estructura cromosómica
anormal no identificada)
psu dic Pseudodicéntrico (dicéntrico psu dic(9;15)(p12;q11.2)
funcional con un centrómero
activo)
dic Cromosoma dicéntrico (dos dic(1;15)(q10;q10)
centrómeros)
fra Sitio frágil en un cromosoma fra(X)(q27.3)
mat Heredado de la madre +21mat
pat Heredado del padre -14pat
mos Mosaicismo (dos o más líneas mos 47,XX,+21[20]/46,XX[10]
celulares distintas)
/ (barra) Separación entre líneas 46,XY/47,XY,+8
celulares diferentes en
mosaicismo
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~ Aproximado o número no 47,XX,+~mar[5]
exacto
ish Hibridación in situ (FISH) ish del(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1-)
arr Array-CGH o SNP-array arr[hg19]
22q11.2(18891130_21381928)x1
seq Secuenciación seq[GRCh37]
17p13.1(NF1):c.6855C>T
cn Copia numérica (CNV) por cn(22q11.2)x1
técnicas moleculares
cp Clonal population cp[10]
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2. Cómo se lee un cariotipo
Un cariotipo es una representación del número y la apariencia de los cromosomas en una célula.
Ejemplo de cariotipo normal:
46,XX → Mujer con 46 cromosomas normales
46,XY → Hombre con 46 cromosomas normales
Ejemplo de cariotipo con anomalía:
47,XY,+21 → Hombre con trisomía 21 (Síndrome de Down)
46,XX,del(5p) → Mujer con deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (síndrome Cri du Chat)
Estructura para leerlo:
1. Número total de cromosomas
2. Sexo (XX o XY)
3. Alteración estructural o numérica (si existe)
3. Cómo se explican los errores en los genes
Los errores genéticos se pueden clasificar en:
a. Errores numéricos (aneuploidías):
• Trisomía: hay un cromosoma extra (Ej. +21 = Síndrome de Down)
• Monosomía: falta un cromosoma (Ej. 45,X = Síndrome de Turner)
b. Errores estructurales:
• Deleciones: pérdida de parte de un cromosoma → pérdida de genes
• Duplicaciones: repetición de un fragmento → exceso de genes
• Translocaciones: intercambio entre cromosomas → puede ser balanceada o no
• Inversiones: el material genético se invierte → puede alterar la expresión génica
• Isocromosomas o cromosomas en anillo: formas anómalas que causan disfunción genética
c. Errores moleculares (mutaciones puntuales):
• Sustitución de una base (Ej. Anemia falciforme: GAG → GTG)
• Inserciones o deleciones pequeñas → pueden alterar la proteína
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