1

Introducción a la genética

Albinismo en los hopis

Elevada trescientos metros por encima del desierto, Black Mesa
(mescta negra) domina el horizonte del Desierto Encantado y es
unpunto de referencia familiar para los que viajan a través del
noreste de Arizona. Black Mesa no solo es una característica
geológica prominente, sino que también es, más significativa
mente, el hogar ancestral de los nativos hopi de los Estados
Unidos. Las estribaciones de la meseta se adentran en el desier
to, y a lo largo o en la parte superior de cada una de ellas hay
un pueblo hopi. La mayoría de los pueblos son bastante peque
iOs y tienen solo algunas docenas de habitantes, pero son increí
blemente antiguos. Uno de los pueblos, Oraibi, ha existido en
Black Mesa desde 1150 d.C. y representa el asentamiento ocu
pado de manera continua más antiguo de América del Norte.
En los años 1900. Als Hrdlika. un antropólogo y médico
que trabajaba para el American Museum of Natural History
(Museo Estadounidense de Historia Natural), visitó los pueblos
hopi de Black Mesa e informó un descubrimiento sorprendente.
Entre los hopis había ll personas blancas, no de origen caucá
sico sino realmente nativos estadounidenses hopis de piel blan
Ca. Ests personas tenían un trastorno genético conocido como
albinismo (fig. 1-1).
El albinismo se debe a un defecto de una de las enzimas
requeridas para producir melanina. el pigmento que oscurece la
piel, el pelo y los ojos. Las personas con albinismo no producen
melanina o solo lo hacen en pequeñas cantidades y. en conse
Pueblo hopi de Black Mesa. El albinismo, un trastorno geneico, aparere con cuencia, tienen pelo blanco, piel clara y falta de pigmento en el
qran frecuencia entre los hop1s y ocupa un lugar especial en la cultura hopt
(Ansel Adams/National Park Archives at College Park MD).
iris de los ojos. Normalmente, la melanina protege el DNA de
las células cutáneas de los efectos lesivos de la radiación ultra
violeta de la luz solur. y la presencia de melanina en el ojo en
desarrollo esesencial para una visión correcta.
Labase genéticadel albinismo fue deserita por primera vez por el médico inglés Archibald
Garrod.quien reconoció, en l908, que el trastorno se heredaba como un rasgo autosómico
recesivo, lo que significa que una persona debe recibir dos copias de una mutación albina
(una de cada progenitor) para presentar albinismo. En los últimos años, se ha dilucidado
el carácter molecular de las mutaciones de provocan este trastorno. En los seres humanos, el
albinismo es causado por defectos de cualquiera de varios genes diferentes que controlan la
síntesis y el almacenamiento de melanina; cada gen puede presentar muchos tipos distintos de
mutación, cualquiera de los cuales puede causar albinismo. La forma de albinismo con más
probabilidades de ser hallada en los hopis es el albinismo oculocutáneo (afecta los ojos y la
piel)tipo II, debido a un defecto del gen 0CA2 del cromosoma 15.
Los hopis no son los únicos que tienen albinos entre los miembros de su tribu. Se observa
albinismo en casitodos los grupos énicos humanos, y se lo describe en escritos antiguos; es
1
2 CAPÍTULO 1

comienzos de la humanidad. L0s aue a .

probable que haya estado presente desde los trastorno en su población, En ,
gular acerca de los hopis es la alta frecuencia de este solo afecta a alrededor de Ie
es raro y
mayoría de los grupos humanos, el albinismo
Mesa, alcanza una frecuencia de 1 cad:a 20
20 000 personas. En los pueblos de Black otras poblaciones.
relación cien veces mayor que la observada en la mayoría de las a esta pregunta n.
¿Por qué es tan frecuente el albinismo entre los hopis? La respuesta
albinismo en ellOs espe
se conoce totalmente, pero los genetistas que han estudiado el que ocupó el albi
lan que la alta frecuencia del gen albino se asocia con el lugar especial
hopis consideraron aue t
nismo en la cultura hopi. Durante gran parte de su historia, los
importantes y especiales. Se los consideraba lin
miembros de su tribu con albinismo eran consideraba un buen
muchos albinos en un pueblo se
dos, limpios e inteligentes. Tener hopi particularmente nue.
Figura 1-1. Albinismo en nativos esta signo, un símbolo de que las personas del pueblo tenían sangre l.
dounidenses hopis. En esta fotografia, Los albinos actuaban en ceremonias hopis y ocupaban posiciones de liderazgo dentro de
tribu, a menudo como jefes, curanderos y líderes religiosos.
tomada aproximadarnente en 1900, la niña
hopi del centro presenta albinismo. (The Asimismo, los hopis albinos recibían trato especial en las actividades cotidianas.
Field Museum/Charles Carpenter).
Black Mesa. Todos
Durante siglos, los hopis cultivaron pequeñas extensiones al pie de caminaban
los días durante la estación de crecimiento, los hombres de la tribu hasta ka
base de Black Mesa y pasaban gran parte del día bajo la brillante luz. solar del sudoede
cuidando de su maíz y sus verduras. Los albinos, por la escasa o nula melanina de su
piel, son muy susceptibles a las quemaduras solares y tienen mayor incidencia de cáncer
brillante.
de piel cuando se exponen al sol. Además, muchos no ven bien con luz solar
Por lo tanto, los varones hopis con albinismo eran eximidos de esta tarea masculina
habitual y se les permitía permanecer en el pueblo con las mujeres de la tribu realizando
otras tareas.
Durante toda la estación de crecimiento, los hombres albinos eran los únicos miembros
masculinos de la tribu que estaban en el pueblo durante el día con lasgenmujeres. por lo que
albino. Además.
presentaban una ventaja de apareamiento que ayudó a diseminar el
lablemáicos
consideración especial dada a los hopis albinos les permitió esquivar los efectos pro
del albinismo (mayor incidencia de cáncer de piel y mala visión). Es probable
que elpequeño tamaño de la tribu hopi también desempeñara un papel al posibilitar el
aumento de la frecuencia del gen albino. Independientemente de los factores que induje
ron la alta incidencia de albinismo, los hopis sin duda respetaban y valoraban a los
miembros de su tribu que tenían este rasgo particular. Lamentablemente, los individuos
con trastornos genéticos suelen ser objeto de discriminación y prejuicio en muchas socie
dades. INTENTE RESOLVER LOS PROBLEMAS 1 Y 25

a genética es uno de los campos de la ciencia que avanza con la genética y cómo se desarrollóel campo comoun todo. La part
L mayor rapidez, y se publican nuevos descubrimientos im final del capítulo presenta algunos términos y principios fundi
portantes todos los meses. Mire casi cualquier periódico o revista mentales de la genética que se utilizan durante todo el libro.
de noticias importante y es probable que encuentre artículos rela
cionados con la genética: otro genoma completado, como el de la
mariposa monarca; el descubrimiento de genes que influyen en 1.1 La genética es importante
enfermedades importantes, como la esclerosis múltiple, la depre
sión y el cáncer; un informe sobre análisis del DNA de animales
para los individuos, para la sociedad
extintos hace mucho tiempo, como el del mamut lanudo: y la
y para el estudio de la biología
identificación de genes que inciden en la pigmentación de la piel, El albinismo entre los hopis ilustra el importante papel que
la talla y la capacidad de aprendizaje de los seres humanos. Aun penan los genes en nuestras vidas. Este único defecto genete
total
entre los avisos publicitarios, es probable que haya algunos sobre entre los 20 000 genes que tienen los seres humanos, cambia sU
pruebas genéticas para determinar la ascendencia de una persona, mente la vida de un hopi que lo tenga. Modifica su Ocupación.
tribu.
la paternidad y la susceptibilidad a enfermedades y trastornos.
Estos nuevos hallazgos y aplicaciones de la genética suelen tener
papel en la sociedad ylas relaciones con otros miembros dedela
maner
Todos tenemos genes que influyen en nuestras vidas de
implicaciones económicas y éticas importantes, lo que torna rele significativas. Los genes inciden en nuestra estatura, peso, color
vante, oportunoe interesante el estudio de la genética. susceptibilidad a
ojos y pigmentación de la piel. Afectan nuestra contribuven
Este capítulo es una introducción a la genéica y repasa algunos muchas enfermedades ytrastornos (fig. 1-2), e incluso sonfun-
conceptos que puede haber tratado brevemente en un curso de con nuestra inteligencia y nuestra personalidad. Los genes
biología. Comenzamos por considerar la importancia de la gené damentales para ser quiénes somos y qué somos. nuevaen cot
tica para cada uno de nosotros, para la sociedad en general y para Si bien la ciencia de la genética es relativamente persona
los estudiantes de biología. Después, analizaremos la historia de paración con otras como la astronomíay la i química. las
 Introducción a la genética

(a) (b)

Gen de la
displasia
diastrófica
Figura 1-3. En la Revolución Verde, se usaron técnicas genéticas para
desarrollar nuevas cepas de cultivos de alto rendimiento. (lzquierda)
Normal Borlaug, un pionero en el desarrollo de nuevas variedades de trigo
que llevó a la Revolución Verde. Borlaug recibió el premio Nobel de la Paz
Cromosoma 5 en 1970. (Derecha) Planta de arroz moderna de alto rend1miento (1zquier
da) yplanta de arroz tradicional (derecha). (lzquierda: Bettmann/Corbis.
Figura 1-2. Los genes influyen en la susceptibilidad a muchas enfer Derecha: IRRI).
medades y trastornos. (a) Radiografía de la mano de una persona con
displasia diastrófica (abajo), un trastorno de crecimiento hereditario que
causa incurvación de los huesos, miembros cortosy deformidades de las
manos, en comparación con una radiografía de una mano normal (arriba).
medio de bacterias y otras células manipuladas genéticamente
(b) Este trastorno se debe a un defecto del gen SLC26A2 del cromosoma 5. (fig. 1-4). Asimismo, se ha recurrido a la genética para producir
(Parte a: larribal Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers; bacterias que extraen minerales de las menas, degradan productos
labajo] de Johanna Hästbacka y cols., Cell, 78(6) pp. 1073-1087, 1994. químicos tóxicos e inhiben la formación de escarcha nociva sobre
© 1994 Elsevier. Cortesía del Prof. Eric Lander, Whitehead Institute, MIT). las plantas de cultivo.
La genética también tiene un papel crucial en la medicina. Los
médicos reconocen que muchas enfermedades y trastornos tienen
un componente hereditario, incluidos trastornos genéticos raros
han comprendido el carácter hereditario de los rasgos y han prac como la anemia drepanocítica y la enfermedad de Huntington, así
ticado la genéticadurante miles de años. La mejora de la agricul como muchas enfermedades comunes, como el asma, la diabetes
tura comenzó cuando Ila gente empezó a aplicar principios gené y la hipertensión. Los avances de la genética han aportado cono
ticos al cultivo de plantas y a la domesticación de animales. Hoy
en día, los principales cultivos y animales empleados en la agri
cultura son bastante distintos de sus progenitores silvestres y han
sufrido extensas modificaciones genéticas que aumentan su ren
dimiento y proporcionan muchos rasgos convenientes, como
resistencia aenfermedades y plagas, cualidades nutricionales es
peciales y características que facilitan la cosecha. La Revolución
Verde, que expandió laproducción de alimentos en todo el mundo
entre las décadas de 1950 y 1960, se basó mucho en la aplicación
de la genética (fig. 1-3). En la actualidad, el maíz, la soja y otros
cultivos nmanipulados genéticamente representan una proporción
significativa del total de alimentos producidos en todo el mundo.
La industria farmacéutica es otra área en la que a genética
desempeña un papel importante. Muchos fármacos yaditivos de
almentos son sintetizados a partir de hongos y bacterias que han
sido manipulados genéticamente para convertirlos en productores
eficientes de estas sustancias. La industria de la biotecnología
emplea técnicas de genética molecular para desarrollar y producir
en masa sustancias de valor comercial. Ahora, se producen c0 Figura 1-4.La industria de la biotecnología aplica métodos de biolo
mercialmente hormonas de crecimiento, insulina, factores de coa gía molecular para producir sustancias de valor económico. (Andrew
gulación. enzimas. antibióticos, vacunas y muchos agentes por Brookes/Corbis).
 CAPÍTULO 1

palabras del
formato y, con raras excepciones, las
cimientos importantes sobre el carácter de enfermedades como el
cáncer y han contribuido al desarrollo de prucbas diagnósticas,
idénticas. De modo similar, el proceso mediante el cual se
y se decodifica la información genética
código coplsOna
es notablemente
incluid:as las que identitican patógenos ygenes defectuoSOs. En
actualidad. se ha administrado terapia génica (la
la
modificación
humanas) a miles de
en todas las formas de vida. Estas características
herencia sugieren que toda la vida en la
Tierra
evolucionó a
similar
Comunes de a
directa de los genes para tratar enfermedades
Pacientes, aunque su uso todavía es experimentaly estálimitado tir del mismo antepasado primordial que apareció hace
a 4000 millones de años. El biólogo Richard unos par-
Dawkins 3500
vida como un río de DNA que corre a través del tiempo describe
al tratamiento de unos pocos trastornos. la
do todos los organismos pasados y presentes. conectan.
Que todos los organismos tengan sistemas genéticos simil.
Elpapel de la genética en la biología implica que el estudio de los genes de un organismo revela pi
Si bien el conocimiento de la genética es importante para todas cipios aplicables a otros organismos. Las investiggaciones sobre
cómo se copia (replica) el DNA bacteriano, por ejemplo,
las personas. es erucial para el estudiante de biología. La genéti aporta
ca proporciona uno de los principios unificadores de la biología: información aplicable a la replicación del DNA human
todos los organismos utilizan sistemas genéticos que tienen una Asimismo, implica que los genes funcionarán en células extraha
lo que hace posible la ingeniería genética.
serie de características en común. Tumbién apuntala el estudio de
muchas otras disciplinas biológicas. Por ejemplo, la evolución es estos sistemas genéticos similares también Son la Lamentablement
base de enfer.
el cambio genético que tiene lugar con el transcurso del tiempo: medades como el sida (síndrome de inmunodeficiencia adoui
da), enla que genes virales pueden funcionar (a veces con al
por consiguiente. su estudio exige un conocimiento de la genéti mante eficiencia)en células humanas.
ca. La biología del desarrollo se basa fuertemente en la genética:
los tejidos ylos órganos se desarrollan a través de la expresión Ladiversidad y la adaptación de la vida son productos de la evo
regulada de genes (fig. 1-5). Aun campos como la taxonomía, la lución, que es un simple cambio genético a través del tiemp0. L.
ecología y el comportamiento animal utilizan cada vez más méto evolución es un proceso de dos pasos: primero, surgen diferenciak
dos genéticos. Elestudio de casi cualquier campo de la biología hereditarias al azar, y después, la proporción de individuos con
ola medicina es incompleto sin un conocimiento acabado de los diferencias particulares aumenta o disminuye. Por lo tanto. b
genes y los métodos genéticos. variación genética es la base de todo cambio evolutivoy es, en úit.
ma instancia, la base de toda la vida tal como la conocemos
Además, ahora se utilizan de manera sistemática técnicas de gené.
Diversidad genética y evolución tica molecular para descifrar las relaciones evolutivas entre orga.
nismos; por ejemplo, el análisis reciente de DNA aislado de fosi.
La vida sobre la Tierra existe en una impresionante diversidad de les de Neanderthal ha aportado nueva información respecto de la
formas y características en casi todo medioambiente concebible. relación entre neandertales y seres humanos modernos, lo gue
Asimismo, la vida se caracteriza por la adaptación: muchos orga demuestra que los neandertales y los antepasados de los seres
nismos están exquisitamente adaptados al medio en el que se humanos modernos probablemente se cruzaron hace alrededor de
hallan. La historia de la vida es una crónica del surgimiento de 30 000 a 40 000 años. Lagenética, el estudio de la variación gené
nuevas formas de vida, la desaparición de antiguas formas y el tica, es crucial para la comprensión del pasado, el presente y el
cambio de las existentes. futuro de la vida. INTENTE RESOLVER EL PROBLEMA 17
Pese a su tremenda diversidad, los organismos vivientes tienen
una característica en común: todos utilizan sistemas genéticos
similares. El conjunto completo de instrucciones
cualquier organismo constituye su genoma, y todosgenéticas para
los genomas
están codificados en ácidos nucleicos: DNA o RNA. El sistema de CONCEPTOS
codificación de la información genética también es común a todas
las formas de vida: las instrucciones La herencia afecta muchas de nuestras características físicas, así como
genéticas tienen el mismo nuestra susceptibilidad a muchas enfermedades y trastornos. La ge
nética contribuye a avances de la agricultura, la industria farmacéut
ca y la medicina, y es fundamental para la biología
los organismos utilizan sistemas genéticos
moderna. Todos
similares, y la variacion
genética es la base de la diversidad de la vida.

EVALUACIÓN DE CONCEPTOS 1
¿Cuáles son alqunas de las consecuencias de que todos los
mos tengan sistemas genéticos organls
a. Que todas las formas de vida similares?
b. Que los hallazgos de la
están genéticamente relacionadas
Figura 1-5. La clave del desarrollo reside en la
regulación de la cuencia pueden aplicarseinvestigación
a otros
sobre un organismo con
expresión génica. Este embrión temprano de mosca de la fruta ilustra la C. Que los genes de un organismos
expresión localizada del gen engrailed, que ayuda a determinar rar en otro organismo a menudo pueden existir y prospe-
llo de los segmentos corporales en la mosca el desarro
adulta. (Stephen Paddock). d. Todas las
organismo
anteriores
 código soe
excepciones. las palabras del
formato y, con raras proceso mediante el cual se con:
enfermedades como el idénticas. De modo similar. el
impotantes sohe l caricter de diagnósticas. genética es notablemente similo.
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terapia hereneia sugieren que toda la vida en la apareció hace unos 3500
tualidad, se ha administradocnfermcdades humanas) a miles de que
direta de los genes para tratar lmitado tir del mismo antepasado primordial Richard Dawkins describe la
enles,aunque su Uso lodavia eN eNperinnental y csta a 4000 nmillones de años. El biólogotravs del tiempo conectan.
al tratamientode unos pocos
trastornos, vidacomo un rio de DNA que corTe a
presentes.
do todos los organismos pasados y sistemas genéticos similares
Que todos los organismos tengan
biologia organismo revela prin.
El papel de la genética en la implica que el estudio de los genes de un investigaciones sobre
Las
cipios aplicables a otros organismos.
genética es importante para todas cómo se copia (replica) el DNA bacteriano. por ejemplo, aporta
Si bien el conocimiento de la estudiante de biologa. La genéti DNA humano.
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lodos los organismos utilizan sistemas genética.
apuntala el estudio de lo que hace posible la ingenieria también son la base de enfer.
serie de caracteristicas encomún. Tmbién cjenplo, la evolución es cstos sistemas genéticos similares
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muchas otras disciplinas biológicas, Por
on el transcurso del tiempo:
medades como el sida (síndrome de inmunodeficiencia veces con alar-.
cl cambio genético que tiene lugar conocinmicntode la genéti pueden funcionar (a
da), en la que genes virales humanas.
por consiguiente, su estudio evige un tuertemente en la genética: mante eficiencia) en células
ca. La biologa del desarollo se basa La diversidad y la adaptación de la vida son
productos de la evo
la expresión
los tejidos y los organos se desarrollan a través detaxonomía, la lución, que es un simple cambio genético a través del tiempo. La
egulada de genes (fig. 1-5). Aun campos conmo la primero, surgen diferencias
ecologíayel comportamiento animal utilizan cada vez más méto cvolución es un proceso de dos pasos:
hereditarias al azar. y después. la proporción de individuos con
de la biología
dos genéticos. El estudio de casi cualquier campo acabado disminuye. Por lo tanto, la
o la medicina es incompleto sin un conocimiento de los difereneias particulares aumenta o
variación genética es la base de todo cambio evolutivoy es, en últi
genes y los métodos genéticos. conocemos.
ma instancia. la base de toda la vida tal como la
Además, ahora se utilizan de manera sistemática técnicas de gené.
Diversidad gentica y evolución tica molecular para descifrar las relaciones evolutivas entre orga
nismos: por ejemplo, el análisis reciente de DNAaislado de fósi
La vida sobre la Tierra existe en una impresionante diversidad de les de Neanderthal ha aportado nueva información respecto de la
formas y características en casi todo medioanmbiente concebible. relación entre neandertales y seres humanos modernos, lo que
Asimismo, la vida se caracteriza por la adaptación: muchos orga demuestra que los neandertales y los antepasados de los seres
nismos están exquisitamente adaptados al medio en el que se humanos modernos probablemente se cruzaron hace alrededor de
hallan. La historia de la vida es una crónica del surgimiento de 30 000 a 40 000 años. La genética, el estudio de la variación gené
nuevas formas de vida. la desaparición de antiguas formas y el tica, es crucial para la comprensión del pasado, el presente y el
cambio de las existentes. futuro de la vida. INTENTE RESOLVER EL PROBLEMA 17
Pese a su tremenda diversidad, los organismos vivientes tienen
una característica en común: todos utilizan sistemas genéticos
similares. El conjunto completo de instrucciones genéticas para
cualquier organiso constituye sugenoma. y todos los genomas cONCEPToS
están coditicados en ácidos nucleicos: DNA o RNA. El sistema de
coditicación de la intormación genética tanmbién es común a todas La herencia afecta muchas de nuestras caracteristicas fisicas, asi como
las formas de vida: las instrucciones genéticas tienen el mismo
nuestra susceptibilidad a muchas enfermedades ytrastornos. La ge
nética contribuye a avances de la agricultura, la industria farmacéuti
cay la medicina, y es fundamental para la biología moderna. Todos
los organismos utilizan sistemas genéticos similares, y la variacion
genética es la base de la diversidad de la vida.

EVALUACIÓN DE CONCEPTOS 1
¿Cuales Son alqunas de las consecuencias de gue todos los orga
mos tengan sistemas genéticos similares?
a. Que todas las formas de vida están genéticamente relacionadas
b. Que los hallazgos de la investigación sobre un
cuencia pueden aplicarse a otroS
organismo con iie
Figura 1-5. La clave del desarrollo reside en la regulacißn de la organismos
C. Que los genes de un organiso a menudo pueden
expresión génica. Este embriorn temprano de mosca de la fruta ilustra la existir y proSp
rar en otro organismo
expresion local1zada del gen engrailed, que ayuda a determ1nar el desarro d. Todas las
llo de los segmentos corporales en la mosca adulta (Stephen Paddock) anteriores
 Ladivisión del estudio de la genética en
estos tres grupoS es
Divisiones de la genética conveniente y tradicional, pero debemos reconocer que los cam
subdivisión mayor puede dividirse
El estudio de la genética comprende tres subdisciplinas importan pos se superponen y que cada campos más especializa
tes: genética de transmisión, genética molecular y genética pobla una vez más, además, en una serie de bioquímica, genética
cional (fig. 1-6). La genética de transmisión, conocida también dos, como genética cromosómica, genética puede subdividir
cuantitativa, etc. Alternativamente, la genética
como genética clásica, incluye los principios básicos de la heren mosca de la fruta, del maíz o
cia y el modo de transmisión de los rasgos de una generación a la se por organismo (genética de la
de las bacterias), y es posible estudiar cada uno de estos orga
siguiente. Esta área considera la relación entre cromosomas y transmisión, molecular y de poblacio
herencia, la disposición de los genes en los cromosomas y el nismos por genética de
mapeo génico. Aquí. la atención se centra en el organismo indivi nes. La genética moderna es un campo sumamente amplio que
subdisciplinas y especializaciones interrelaciona
dual:cómo hereda su composición genética ycómo transmite sus incluye varias
genes a la siguiente generación. das. INTENTE RESOLVER EL PROBLEMA 18
La genética molecular se ocupa del carácter químico del gen
propiamente dicho: cómo se codifica, se replica y se expresa la
información genética. Incluye los procesos celulares de replica Organismos genéticos modelo
ción, transcripción y traducción (por los que la información gené
tica es transferida de una molécula a otra) y la regulación génica A través de los años, se han llevado a cabo estudios genéticos en
(los procesos que controlan la expresión de la información gené miles de especies diferentes, incluidos casi todos los grupos
tica). El foco de la genética molecular es el gen, su estructura, importantes de bacterias, hongos, protistas, plantas y animales.
organización y función. No obstante, unas pocas especies han surgido como organismOs
La genética poblacional explora la composición genética de genéticos modelo. organismos que presentan caracteristicas que
grupos de individuos de la misma especie (poblaciones) y cómo los vuelven particularmente útiles para el análisis genético y
infor
cambia esa composición con el tiempo y la geografía. Como la sobre los cuales se ha acumulado una enorme cantidad de
organismos modelo que han sido objeto de
evolución es cambio genético, la genética poblacional es funda mación genética. Seis
estudio genético intensivo son la Drosophila melanogaster, una
mentalmente el estudio de la evolución. El foco de la genética
poblacional es el grupo de genes hallados en una población. mosca de la fruta; la bacteria Escherichia coli, presente en el
Caenorhabditis
intestino de seres humanos y otros mamíferos; el
elegans, un nematodo: la Arabidopsis thaliana, una planta crucí
fera; el Mus musculus, el ratón casero; y el Saccharomyces cere
visiae, la levadura de cerveza (ig. 1-7). Estas especies son los
(a) (b) organismos de elección para muchos genetistas, y sus genomas
Humano
fueron secuenciados como parte del Proyecto Genoma
(véase Cap. 20). Los ciclos vitales y las características genéticas
de estos organismos genéticos modelo se describen con más deta
lle en la Guía de referencia para organismos genéticos modelo, al
final de este libro (pp. Al-A13). Esta Guía de referencia seráun
recurso útil cuando usted encuentre estos organismos a lo largo
del libro.
A primera vista, este grupo de criaturas modestas, y a veces
poco valoradas, parecerían candidatas improbables a organismos
modelo. Sin embargo, todas tienen ciclos vitales y rasgos que las
Genética de Genética
vuelven particularmente adecuadas para el estudio genético, co
transmisión molecular mo un breve tiempo de generación, números grandes pero mane
jables de progenie, adaptabilidad a un medio de laboratorio y la
posibilidad de ser alojados y propagados de manera económica.
Genética
Otras especies que suelen ser objeto de investigación genéticay
que se consideran modelos genéticos son el Neurospora crassa
poblacional (moho del pan), el Zea mavs (maíz), el Danio rerio (pez cebra) y
la Xenopus laevis (rana con uñas). Si bien no suelen ser conside
rados un modelo genético, los seres humanos también han sido
sometidos a investigación genética intensiva; en el Capítulo 6, se
evalúan técnicas especiales para el análisis genético de seres
(c) humanos.
El uso del pez cebra para identificar genes que influyen en la
pigmentación de la piel de seres humanos ilustra el valor de los
organismos genéticos modelo. Durante muchos años, los genetis
tas han reconocido que las diferencias de pigmentación entre gru
en tres campos interrela pos étnicos humanos son de origen genético (fig. 1-8a), pero se
Figura 1-6. La genética puede subdividirse
Bildarchive/Alamy. Arriba derecha: desconocían en gran medida los genes responsables de estas dife
CIonados. (Arriba izquierda: Juniors
Wilson/Science Source). rencias. El pez cebra se ha convertido en un modelo importante
Martin McCarthy/Getty Images. Abajo: Stuart
 APLUO 1
6 (c)

(b)

(a)

Caenorhabditis elegans
Escherichia coli Nematodo (pp. A6-A7)
Bacteria (pp. A4-A5)
Drosophila melanogaster
A2 A3)
Mosca de la futa (pp. caracteristicas que los
tornan útiles para
qenéticos modelo son
especies con Inc. Parte c Snclair
Pasieka/Photo Researchers,
Figura 1-7. Los
organismos
SfP/Photo Reseatches
Parte b Parte f Biophoto
análisis genético. arte d Greb/ARS USDA Parte e Joel Paqe/AP
el Ine Patte d Pegay
tener.Photo Reseaters,
h t e h o t o Rescacher In )

Alexaminar poblaciones humanas. observares

los hunanas.
las europeos de piel clara suelen tener una forma de este que
ge,.
Vertebrado pequeño que
Cn etudos genettcos
dehdo aquC es Un en el laboratorio. mientras que los africanos, los asiáicos del este y los nativo,
descendencL Ves lácl de criar americanos tienen, en general. una forma diferente del gen.
enCLa mucha
lorudo tiene pigmentación
LLpez chta nut.ite denominado canidad de estructuras pigmentación de to
lata porque s celukas
ICnCN menor Muchos otros genes también influyen en la
mutaCIONeS del gen 0CA)
sOn más pequenas y con seres humanos, como ilustran las
denouDtdts Ihclanosonas, que demas
icnen piemento enos
denso fig. I-8b).
provoca albinismo entre los nativoS estadounidenses hopi (anak
heth Cheng v ols, postularon que la piel clara en los seres zado en la introducción de este capítulo).
No obstante
similar a la mutación diferencias da
SLC24A5 parece ser responsable del 24-38% de las
mutación
liunans pod:t dehere una
facilidad con que se ejemplo ilustra el
tloradu del pez cebra Aprovechando la aislaron y secuen pigmentación entre africanos y europeos. Este
puede manipular el per cebraen el laboratorio,
dorada y observaron poder de los organismos modelo en la investigación genética. Sin
Ciaton cl gen responsable de la mutación captación de calcio embargo, no debemos olvidar que todos los organismos tienen
que codilica una proteinaque interviene en la base de datos de características únicas y que en ocasiones la genética de los mode.
una
por los melanosomas. Después. buscaron en los no refleja con exactitud los sistemas geneticOs de otros orga.
todos los genes humanos conocidos y hallaron un gen similar
denominado SZC24A5. que codifica la misma función en las célu nismoS.

(a)

Figura 1-8. El pez cebra, un organismo

genético modelo, ha sido decisivo para
ayudar a identificar genes que codifican
diferencias de pigmentación entre seres
(b) humanos. (a) Los grupos étnicos humanos
difieren en el grado de pigmentación de la
piel. (b) La mutación dorada del pez cebra es
Causada por un gen que controla la cantida0
de pigmento melanina de los melanosomas
(Parte a: PhotoDis/Getty Images. Parte b
Keith Cheng/Jake Gittlen, Cancer Researcn
Pez cebra normal Foundation, Pennsylvania State College ot
Mutante dorado
Medicine).
 Introducción a la genética 7

(d) (e) (f)

Arbidopsis thaliana Mus musculus Saccahromyces cerevisiae

Planta crucifera (pp. A8-A9) Ratón casero (pp. A10-A11) Levadura de cerveza (pp. A12-A13)

CONCEPTOS 1.2 Los seres humanos han utilizado

la genética durante miles de años
Las tres divisiones principales de la genética son la genética de trans
misión, la genética molecular y la genética poblacional. La genética Si bien la ciencia de la genélica es joven (casi totalmente un pro
de transmisión examina los principios de la herencia; la genética mo ductode los últimos 100 años más o menos). sus principios se han
lecular considera el gen y los procesos celulares que permiten la utilizado durante miles de años.
transferencia y la expresión de la información genética; la genética
poblacional estudia la composición genéticade grupos de organis
mos y la manera en que esta composición cambia según la geogra La antigua utilización y comprensión
fia y el transcurso del tiempo. Los organismos genéticos modelo son de la herencia
especies que han recibido especialatención en la investigación gené
tica; tienen características que los tornan útiles para el análisis ge La primera evidencia de que la gente conocía y aplicaba los prin
nético. cipios de la herencia desde épocas antiguas corresponde al culti
vo de plantas y la domesticación de animales, que comenzó hace
EVALUACIÓN DE CONCEPTOS 2 alrededor de 10000 a 12 000 años en Oriente Medio. Los prime
ros organismos utilizados fueron el trigo, los guisantes, las lente
¡Sería el caballo un buen organismo genéticO modelo? ¿Por qu» o jas, la cebada, el perro, las cabras y las ovejas (fig. 1-9a). Hace
por qué no? 4000 años, ya se empleaban técnicas genéticas complejas e
Oriente Medio. Los asirios y los babilonios desarrollaron varicC

(a) (b)

técnicas genéticas en la agricultura. (a) EI

Figura 1-9. Los seres humanos de la antigüedad aplicaban dispersan antes de la cosecha, se obtuvo
no se
trigo moderno, con semillas más grandes y más numerosas, que
Bajorrelieve asirio que muestra la polinización artifi
Cruzando por lo menos tres especies silvestres diferentes. (b)
Il, quien gobernó desde 883 hasta 859 B.C. (Parte
Cia de paimeras datileras, en la época del rey Assurnasirpalli
Metropolitan Museum of Art. Fuente de la imagen:
a Scot Bauer/ARSUSDA Parte b Lower registry: © The
Ar Resource, NY)
 CAPÍTULO 1

que diferían en tana poraban asu información hereditaria y se transmitían a

cientos de variedades de palmeras de dátilesdel fruto (fig. 1-9b). En dencia: por ejenmplo, las personas que desarrollabanla descen-
ño, color, sabor y tiempo de maduración
culturas de Asia, África
el mismo período, domesticaron animales.
y América desarrolla
innata. El concepto de herencia de características habimuslidica,al
musical por estudio diligente tendrían hijos con habilidad
ron otros cultivos y
Escritos antiguos demuestran que los seres
vos también eran conscientes de su propia
humanos primiti
herencia. Escrituras adquiridas
no se acepta, pero siguiósiendo popular durante el siglo V y
Si bien los antiguos ronnanos contibuyeron poco al cone.
rasgos al miento de la herencia humana, desarrollaron con
sagradas hindúes de hace 2000 años atribuyen muchos éxito
de técnicas para la cruza de animales y plantas: las una
iécnicasserie
que las diferencias entre hermanos dependen
padre y sugieren basaban en ensayo y errOr, más que en cualquier concepto oa se
de la madre. El Talmud, el libro judío de leyes religiosas basa
do en tradiciones orales que data de miles de anos, presenta un ral de herencia. En los siguientes 1000 años, se sumó
conocimiento asombrosamente preciso de la herencia de la información nueva al conocimiento de la genética. escasa
Otros avances en nuestro conocimiento de la
hemofilia. Afirma que si una mujer tiene dos hijos que mueren herencia sede produ-
jeron durante el siglo xvII. Los fabricantes
por hemorragia después de la circuncisión, no se debe circunci
dar a ningún otro hijo ni a los hijos de sus hermanas. El conse
holandeses
comenzaron a ensamblar microscopios simples a fines dellenteses
jo se corresponde en forma precisa con el patrón de herencia xVI, lo que permitióa Robert Hooke (1635-1703) descubri
ligada al cromosoma X de la hemofilia (analizado con mayor células en 1665. Los microscopioS proporCIonaron a los naturali
detalle en el Cap. 6). tas nuevas e interesantes vistas de la vida, y quizás el
Los antiguos griegos consideraron de nanera cuidadosa la entusiasmo por este nuevo mundo de lo muy pequeño dioexcesivo
orioem
reproducción y la herencia humana. Los filósofos gricgos elabo a la idea de preformacionismo. De acuerdo con dicha idea. c
raron el concepto de pangénesis. según elcual determinadas par tro del óvuloo el espermatozoide existía un adulto en miniat
tículas, denominad:as más tarde gémulas, transportaban informa totalmente formado, un komúnculo, que solo crecía durante
ción de diversas partes del cuerpo a los órganos reproductores. curso del desarrollo (fig. 1-11). El preformacionismo implicab
desde los que pasaban al embrión en el momento de la concep que todos los rasgos se heredaban de un solo progenitor: del na.
ción (fig., 1-10). El concepto de pangénesis. aunque incorrecto, dre, si el homúnculo estaba en el espermatozoide, o de la madre
tuvo gran influencia y persistió hasta fines del siglo xIx. si estaba en el óvulo. Si bien muchas observaciones sugerían na
La pangénesis llevó a los antiguos griegos a postular el concep la descendencia tenía una mezcla de rasgos de ambos padres
to de herencia de las características adquiridas. que proponía preformacionismo continuó siendo un concepto popular durante
que los rasgos adquiridos durante la vida de una persona se incor gran parte de los siglos xv1ly xvill.

(a) Concepto de pangénesis (b) Teoría del plasma germinal

Según la teoría del plasma
1 Según el concepto de germinal, el tejido de la
pangénesis, la información línea germinal de los
genética de diferentes órganos reproductores.
partes del cuerpo..
2...contiene un conjunto
2...viaja hasta los completo de información
órganos reproductores... genética...

3...que es transferido
3...donde es transferida directamente a los
a los gametos. gametos.

Espermatozoide Espermatozoide
Cigoto Cigoto

Óvulo Óvulo

Figura 1-10. Pangénesis, un concepto te

prano de la herencia,en comparación
teoria moderna del plasma germinal.
 Introducción a la genética 9

de
teoría celular en 1839. Según esta teoría, todas las formas
unidad funda
vida están compuestas por células, y la célula es la vivientes.
función de los organismos Los
mental de estructura y las
biólogos interesados en la herencia comenzaron a examinar
células para observar qué sucedía durante el curso de la reproduc
ción celular. Walther Flemming (I843-1905) observó la división
de los cromosomas en 1879 y publicó una magnífica descripción
de la mitosis. En 1855. los biólogos reconocieron, en general. que
el núcleo contenía la información hereditaria.
Charles Darwin (1809-1822), uno de los biólogos más influ
yentes del siglo xiX, expuso la teoría de la evolución a través de
la selección natural y publicó sus ideas en On the Origin of
Species (El origen de las especies) en 1859. Darwin reconoció
que la herenciaera fundamental para la evolución y llevó a cabo
cruzamientos genéticos extensos con palomas y otros organis
mos. Sin embargo, nunca comprendió el carácter de la herencia,
y esta falta de comprensión fue una omisión importante en su teo
ría de la evolución.
En la última mitad del siglo XIX. los citólogos demostraron que
el núcleo desempeñaba un papel en la fecundación. Cerca del
final del siglo xIX. August Weismann (1834-1914)sepultó la idea
de la herencia de características adquiridas. Les cortó la cola a
ratones durante 22 generaciones consecutivas y mostró que la
cola de los descendientes seguía siendo larga. Weismann propuso
Figura 1-11. Los preformacionistas de los siglos xvI y xv1 creian que la teoría del plasma germinal, que sostiene que las células de los
el espermatozoide o el óvulo contenían humanos totalmente forma órganos reproductores contienen un conjunto completo de infor
dos (el homúnculo). Aquí se muestra un dibujo de un homúnculo en el mación genética que se transmite al óvulo y al espermatozoide
interior de un espermatozoide. (Science Source). (véase fig. 1-10b).

Olro concepto temprano de la herencia fue la herencia combi

nada, que postulaba que la descendencia es una combinación o
mezcla de los rasgos parentales. Esta idea sugería la combinación
delmaterial genético en sí mismo, como se mezclan los pigmen
tos azuly amarillo para lograr pintura verde. Una vez combinadas.
las diferencias genéticas no se podían separar en generaciones
futuras, igual que la pintura verde no se puede separar en pigmen
tos azuly amarillo. De hecho, algunos rasgos parecen mostrar
herencia combinada: sin embargo, hoy en día sabemos que los
genes individuales no se combinan.

El surgimiento de la ciencia de la genética

En 1676, Nehemiah Grew (1641-1712) informó que las plantas se
reproducían sexualmente usando polen de células sexuales mas
culinas. Con esta información, una serie de botánicos comenzó a
experimentar con cruces de plantas y creación de híbridos, inclui
do Gregor Mendel (1822-1884: fig. 1-12), quien descubrió los
principios básicos de la herencia. Las conclusiones de Mendel,
durante
que no fueron muy conocidas en la comunidad científica de
35 años, sentaron las bases de nuestra comprensión moderna
la herencia, ypor lo general, es reconocido en la actualidad como
el padre de la genética. durante el
Los avances de la citología (el estudio de las células)
sobre la genética. Robert
siglo xIx cjercieron una gran influencia Basán
Figura 1-12. Gregor Mendel fue el padre de la genética moderna.
Brown (1773-1858) describió el núcleo celular en 1833. Mendel descubrió por primera vez los princ1pios de la herencia al cruzar
dose en cl trabajo de otros, Matthias Jacob Schleiden (I 804-188) diferentes variedades de plantas de quisantes y analizando la transmisión
de rasgoS a las generaciones siguientes. (Hulton Archives/Getty Images)
yTheoxdor Schwann (1810-1822) postularon el concepto de la
 10 CAPTUL0 1

de la genética. Se
El año 1900 marcó un hito en la historia Mendel de
redescubrió la publicación fundamental de Gregor CAGAGGAGCATC CCTC CTCCPAAGGACATTGC CTCTTGoe
guisantes. que reveló los
1866 sobre experimentos con plantas de con 30 140 150 160
170
principios de la herencia. considerados mayor detalle en el
Capítulo 3. Se reconoció la significación de estas conclusiones.
y otros biólogos comenzaron a realizar de
inmediato estudios
genéticos similares en ratones. pollos y otrOs organismos. Los
resultados de estas investigaciones demostraron que numerosos
rasgos seguían, de hecho, las reglas de Mendel. El cuadro 1-1
resume algunos de los primeros conceptos sobre la herencia. GCAC CAAGGC CA CACCTCCACTCTGCACAC GTAGATGr
250 260 270 280
Tras la aceptación de la teoria de la herencia de Mendel. en 29
1902, Walter Sutton (1877-1916) postuló que los geines, las uni
dades de la herencia. se localizan en los cromosomas En 1910.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) descubrió el primer mutante
genético de las moscas de la fruta y utilizó estos organismos para
desentrañar muchos detalles de la genética de transmisión.
Ronald A. Fisher (1890-1945), John B. S. Haldane (1892-1964) y 3GGC CAGGC GGCCcCTGAACTCTCG GGT TCCATTCCTCACCIC
Sewall Wright (1889-1988) sentaron las bases de la genética
poblacional en la década de 1930 al integrar la genética mende
liana y la teoría de la evolución. Figura 1-13. El genoma humano fue secuenciado por completo en
2003. Cromatografia de un pequeño fragmento del genoma humano.
En la década de 1940. los genetistas comenzaron a utilizar bac (Science Museum/SSPL).
terias y virus: la reproducción rápida y los sistemas genéticos
simples de estos organismos permitieron el estudio detallado de
la organización y la estructura de los genes. Aproximadamente en
esta misma época. se acumuló evidencia de que el DNA era el Francis Crick (1916-2004). junto con Maurice Wilkins (1926
depósito de información genética. James Watson (n. 1928) y 2004) y Rosalind Franklin (1920-1958). describieron la estructu
ra tridimensional del DNA en 1953, lo que marcóel comienzo de
la era de la genética molecular.
En 1966, se había dilucidado la estructura química del DNA yel
Cuadro 1-1 Primeros conceptos sobre la herencia sistema por el que determina la secuencia de aminoácidos de las
Correctoo
proteínas. Los avances de la genética molecular llevaron a los pri
meros experimentos de DNA recombinante en 1973, que provoc
Concepto Proponía incorrecto
ron otra revolución en la investigación genética. En 1977, Walter
Pangénesis La información genética viaja Incorrecto Gilbert (n. 1932) y Frederik Sanger (n. 1918) desarrollaron méto
de diferentes partes del dos para secuenciar el DNA. En 1983, Kary Mullis (n. 1944) y
Cuerpo a los órganos otros desarrollaron la reacción en cadena de la polimerasa, una téc
reproductores. nica para amplificar rápidamente cantidades muy pequeñas de
DNA. En los Estados Unidos, se utilizó por primera vez terapla
Herencia de Los rasgos adquiridos se incor
características
Incorrecto génica en 1990 para tratar a seres humanos, y se lanzó el Proyecto
poran a la información heredi Genoma Humano. En 1995, se determinó la primera secuencia
adquiridas taria.
completa de DNA de un organismo de vida libre, la bacteria Hae
Preformacionismo En las células sexuales, reside Incorrecto mophilus influenzae, y un año después, se informó la primera s
un organismo en miniatura, y cuencia completa de un organismo eucarionte (levadura). En 2000.
todos los rasqos se heredan se publicó un borrador del genoma humano (véase Cap. 20). yla
de uno de los progenitores. secuencia de completó esencialmente en 2003, lo que inauguro
una nueva era de la genética (fig. 1-13). En la actualidad, se están
Herencia Los genes se combinan y se Incorrecto secuenciando, analizando y comnparando los genomas de numer
combinada mezclan. sos organismos. INTENTE RESOLVER LOSs PROBLEMAS 22 Y23
Teoría del plasma Todas las células contienen un Correcto
germinal juego completo de informa El futuro de la genética
ción genética.

Teoría celular Todas las formas vivientes Correcto Hoy en día, se realizan numerosos avances en genética, que co
están compuestas por células, tinúa a la vanguardia de la investigación biológica. Se están util
y las células solo se originan zando nuevos métodos rápidos para la secuenciación del DNA a
de células. finde secuenciar los genomas de numerosas especies, de frutillas
a mariposas y elefantes. Recientemente, se emplearon estos meto
Herencia Los rasqos se heredan según Correcto dos para reconstruir todo el genoma de un feto nonato a partir ce
mendeliana principios definidos. DNA fetalcirculante en sangre materna, lo que ofrece la posibill
dad de realizar pruebas genéticas prenatales no invasivas. El ana
 IntroduCción a la genetlCd

campo de la bioinformática, una fusión de la bi0

lisis de DNA de huesos antiguos demuestra que varias especies dado origen al
diferentes de seres humanos deambularon por la Tierra solo logía molecular y la informática.secuenciación se vuelve más ase
A medida que el costo de
la
30 (000años atrás. Se están utilizando técnicas genéticas moder
los objetivos de la secuenciación del DNA dejarán de ser
nas y poderosas para identificar genes que influyen en caracterís quible,
especies para centrarse en las diferen
ticas importantes desde el punto de vista de la agricultura y la los genomas de diversas En un futuro no dema
ganadería, como el tamaño del ganado, la domesticación de cias individuales dentro de las especies.persona tenga una copia de
siado distante, es probable que cada
pollos, la velocidad de los caballos de carrera y la forma de la pueda servir para ayudar a
hoia del maíz. En la actualidad, el análisis de DNA suele utilizar la secuencia de todo su genoma que y a ajustar su
se para identificar y condenar a criminales o para probar la ino evaluar el riesgo de adquirir diversas enfermedades
La utilización de la gené
cencia de sospechosos. tratamiento en caso de que aparezcan. productividad de
Estudios genéticos de infarto de miocardio (ataque cardíaco) en tica en la agricultura continuará mejorando la
a alimentar a
seres bumanos ilustran el poder de loOs nuevos métodos para iden los cultivos y animales domésticos, lo que ayudará
ampliación del
ificar yanalizar genes. Desde hace tiempo, los médicos han reco la futura población mundial. Esta constante sociales y eco
alcance de la genética plantea problemas éicos,
nocido que los ataques cardíacos se dan en familias, pero hasta
hace poco ha sido difícil hallar genes específicos que contribuyan nómicos.
a un mayor riesgo de ataque cardíaco. En 2009, un equipo inter Esta breve reseña de la historia de la genética no pretende ser
exhaustiva; más bien, estádestinada a reflejar el ritmo acelerado
nacional de genetistas examinó el DNA de 26 000 personas de 10 capítulos, aprendere
países para detectar diferencias de un solo nucleótido en el DNA de los avances en genética. En los próximos
científicos que ayudaron a
idenominados polimorfismos de nucleótido único, SNP, single mos más sobre los experimnentos y los
nucleotide polimorphism) que podrían asociarse con un mayor modelar la disciplina de la genética.
riesgo de ataque cardíaco. Este estudio y otros similares identifi
caron varios genes nuevos que inciden en el riesgo de coronario
patía e infartos tempranos. Estos hallazgos pueden posibilitar la CONCEPTOS
detección de personas predispuestas a infartos, lo que permitiría
intervención temprana capaz, quizás, de prevenir un ataque. Los cultivo de
Los seres humanos aplicaron por primera vez la genética al
análisis de SNP están ayudando a localizar genes que afectan todo plantas y la domesticación de animales hace alrededor de 10.000 a
tipo de rasgos, desde color de los ojos y la talla hasta el glauco plantas y citología de los
12.000 años. Los avances en hibridación de
ma y el cáncer. siglos xvill y XIX sentaron las bases del campo de la genética actual.
La información acerca de diferencias de secuencias entre orga
Tras el redescubrimiento del trabajo de Mendel en 1900, la ciencia de
nismos también es una fuente de nuevos conocimientos acerca de la genética se desarrolló rápidamente y, en la actualidad, es una de las
la evolución. Por ejemplo, los científicos analizaron hace poco áreas mnás activas de la ciencia.
secuencias de DNA de 26 genes para construir un árbol evolutivo
completo de los mamíferos. El árbol revela muchas característi EVALUACIÓN DE CONCEPTOS 3
cas interesantes de la evolución de estos animales. Una de estas
revelaciones es que los mamíferos marinos (ballenas, delfines y ¿Cómo contribuyeron los avances del siglo xix en citología a nuestro
marsopas) están relacionados muy estrechamente con los hipopó conocimiento moderno de la genética?
tamos.
En los últimos años, los científicos han descubierto que altera
ciones del DNA y la estructura cromosómica que no involucran la
secuencia de bases desempeñan un papel importante en la expre
sión génica. Estas alteraciones, denominadas cambios epigenéti 1.3 Se necesitan unos pocos conceptos
cos, afectan nuestro aspecto, comportamiento y salud, y en la
actualidad son objeto de intensa investigación. Otros estudios fundamentales para comenzar nuestro
demuestran que el RNA es clave en muchos aspectos de la fun viaje por la genética
ción de los genes. Eldescubrimiento a fines de 1990 de pequeñas
moléculas de RNA llevó a reconocer que estas moléculas desem Sin duda, usted aprendió algunos principios genéticos en otras
peñan un papel central en la expresión génica y el desarrollo. clases de biología. Dediquemos algunos momentos a repasar al
Nuevos microchips genéticos que analizan simultáneamente gunos conceptos fundamentales.
miles de moléculas de RNA están aportando información acerca LAS CÉLULAS PERTENECEN ADOS TIPOS BÁSICOS: EUCARIONTES Y
de las actividades de miles de genes en una célula dada, lo que
permite contar con un cuadro detallado de cómo responden las PROCARIONTES Desde elpunto de vista estructural, las células son
células a señales externas, agresiones ambientales y enfermeda de dos tipos básicos, pero evolutivamente la historia es más com
des como elcáncer. En el campo de la proteómica, están empleán pleja (véase Cap. 2). Las células procariontes carecen de mem
dose programas informáticos potentes para modelar la estructura brana nuclear y, en general, no tienen orgánulos celulares limita
yla función de proteínas a partir de información sobre la se dos por membranas, mientras que las células eucariontes son más
cuencia del DNA. Toda esta información nos permite una mayor complejas, tienen un núcleo y orgánulos limitados por membra
compresión de numerosoS procesos biológicos y relaciones evo na, como cloroplastos y mitocondrias.
lutivas, El aluvión de nueva información genética exige el de
sarrollo continuo de programas informáticos complejos para EL GEN ES LA UNIDAD FUNDAMENTAL DE LA HERENCIA A menudo,
almacenar, recupera, comparar y analizar datos genéticos, y ha la manera precisa de definir un gen varía según el contexto bioló
 CAPITULO 1
12

Secuencia que codifica un rasgo

una
podemos pensar que un gen es
gico. En el nivel más simple.codifica una característica genética.
unidad de información que que aprendamos más acer
Ampliaremos esta definición a medida
cómo funcionan.
ca de quéson los genes y Proteína
FORMAS DENOMINADAS
PRESENTAN EN MÚLTIPLES
LOS GENES SE característica puede existir en
una
ALELOS Un gen que especifica alelos. Por ejemplo, en los gatos, un
varias formas denominadas existir como un alelo que codi
gen para el color del manto puedecodifica pelaje anaranjado.
fica pelaje negro o un alelo que
Uno de los conceptos más im
LOS GENES CONFIEREN FENOTIPOs
entre rasgos y genes. Los
portantes de la genética es la distinción
Más bien, se heredan los
rasgos no se heredan directamente. determinan la expre
genes que. junto con factores ambientales, posee un organis
sión de los rasgos. La información genética quefenotipo. Por ejem
mo individual es su genotipo; el rasgo es su fenotipo, y la
plo, el albinismo observado en algunos hopis es un
información de los genes CA2que causa albinismo es el geno
tipo. Cromosoma
in
EL DNA Y EL RNA TRANSPORTAN LA INFORMACIÓN GENÉTICA La Fiqura 1-14. Los genes se encuentran en los cromosomas.
formación genética está codificada en la estructura molecular de
los ácidos nucleicos, que son de dos tipos: ácido desoxirribonu
cleico (DNA) y ácido ribonucleico (RNA). Los ácidos nucleicos
son polímeros formados por unidades repetitivas Ilamadas nu
LA INFORMACIÓN GENÉTICA SE TRANSFIERE DEL DNA AL RNA A LA
cleótidos: cada nucleótido está compuesto por un azúcar, un fos
fato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas del DNA son PROTEÍNA Muchos genes codificancaracterísticas especificando
la estructura de las proteínas. La información genética se transfie
de cuatro tipos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina re, primero, del DNA al RNA, y después, el RNAse traduce a la
(T). La secçencia de tres bases codifica la información genética.
EI DNA estáformado por dos cadenas nucleotídicas complemen secuencia de aminoácidos de una proteína.
tarias. La mayoría de los organismos transportan su información
genética en el DNA, pero algunos virus la transportan en el RNA. LAS MUTACIONES SON CAMBIOS PERMANENTES DE LA INFORMA
Las cuatro bases nitrogenadas del RNA son adenina, citosina, CIÓN GENÉTICA QUE PUEDEN SER TRANSMITIDOS DE CÉLULA A
guanina y uracilo (U). CÉLULAO DEL PROGENITOR A LA DESCENDENCIA Las mutaciones
génicas afectan la información genética de un único gen; las
LOS GENES SE LOCALIZAN EN LOS CROMOSOMAS Los vehículos de mutaciones cromosómicas modifican el número o la estructura
información genética dentro de una célula son los cromosomas de los cromosomas y, por consiguiente, suelen afectar a muchos
(fig. 1-14), formados por DNA y proteínas asociadas. Las células genes.
de cada especie tienen un número característico de cromosomas;
por ejemplo, las células bacterianas suelen tener un solo cromo ALGUNOS RASGOS SON AFECTADOS POR MÚLTIPLES FACTORES Al
soma; las células humanas, 46; las células de paloma, 80. Cada gunos rasgos son afectados por múltiples genes que interactúan
cromosoma transporta una gran cantidad de genes. de maneras complejas con factores ambientales. Por ejemplo, a
LOS CROMOSOMAS SE SEPARAN MEDIANTE LOS PROCESOS DE MITO
estatura humana es influida por muchos genes, así como por fa
tores ambientales, por ejemplo, la nutrición.
SIS Y MEIOSIS Los procesos de mitosis y meiosis garantizan que
exista un conjunto completo de cromosomas en cada célula resul LA EVOLUCIÓN ES CAMBIO GENÉTICo Laevolución puede consiae"
tante de la división celular. La mitosis es la separación de los cro
mosomas en la división de las células somáticas (no sexuales). La rarse como un proceso de dos pasos: primero, surge la variacion
meiosis es el apareamiento y separación de los cromosomas en la genética, y segundo, algunas variaciones genéticas aumentan de
división de las células sexuales para producir gametos (células trecuencia, mientrasque otras variantes disminuyen de frecuen
cia.
reproductoras). INTENTE RESOLVER EL PROBLEMA 24
 Introducción a la genética 13

RESUMEN DE CONCEPTOS
mczclade los rasgos
sLa genética es central para la vida de toda persona; influye en postulabaque la descendencia tenía una estas idcas eran
quc
sUs características fisicas, personalidad, inteligencia y suscep parentales. Más adelante. se observó
tibilidad a varias enfermedades. incorrectas.
de cruzamientos
Lagenética desempeña papeles importantes en la agricultura. Gregor Mendel. al estudiar la descendencia
descubrió los principios de la
la industria farmacéutica y la medicina. Es básica para el estu entre variedades de guisantes, XIx llevaron a
herencia. Los avances de la citología en el siglo
dio de la biología. sitio de la heren
Todos los organismos utilizan sistemas genéticos similares. La comprender que el núcleo de la célulaes el
variación genética es la base de la evolución y es crucial para cia.
comprender toda la vida. herencia, de
En 1900, se redescubrieron los principios de la estableció
de la década de 1930, se la
En líneas generales, el estudio de la genética puede dividirse Mendel. Aprincipios
genética poblacional, seguida de cerca por la genética bioquí
en genética de transmisión, genética molecular y genética descubrió
poblacional. mica, y la genética bacteriana y viral. En l953, se
estimuló el surgimiento de la
Los organismos genéticos modelo son especies sobre las que la estructura del DNA, lo que
existe mucha infornmación genética, porque tienen característi genética molecular.
cas que las vuelven particularmente pasibles de análisis gené Hay dos tipos básicos de células: procariontes y eucariontes. el
genotipo:
tico. Los genes que determinan un rasgo se denominan
El uso de la genética por los seres humanos comenzó con el rasgo que producen es el fenotipo.
cultivo de plantas y la domesticación de animales. Los genes se localizan en los cromosomas, compuestos por
Los antiguos griegos desarrollaron los conceptos de pangéne ácidos nucleicos y proteínas, y que se reparten entre las célu
las hija a través del proceso de mitosis y meiosis.
sis y herencia de las características adquiridas, que más ade
lante fueron refutados. Los antiguos romanos desarrollaron La información genética se expresa mediante la transferencia
medidas prácticas para la cruza de plantas y animales. de información del DNA al RNA a proteínas.
El preformacionismo sugería que una persona hereda todos Laevolución requiere el cambio genético de las poblaciones.
sus rasgos de uno de los progenitores. La herencia combinada

TÉRMINOS IMPORTANTES
genética molecular (p. 5) genoma (p. 4) organismo genético modelo teoría celular (p. 9)
genética poblacional (p. 5) herencia de características (p. 5) teoría del plasma germinal
adquiridas (p. 8) pangénesis (p. 8) (p. 9)
genética de transmisión
(p. 5) herencia combinada (p. 9) preformacionismo (p. 8)

RESPUESTAS DE LA EVALUACIÓN DE CONCEPTOS

1. d 3. Los avances de la citología durante el siglo XIX permitieron

2. No, porque es costoso alojar, alimentar y reproducir a los identificar partes de la célula, como el núcleo y los cromoso
mas. La teoría celular centró la atención de los biólogos en la
caballos, ienen escasa descendencia y su tiempo de genera célula, lo que finalmente llevó a la conclusión de que el
ciónes demasiado prolongado. núcleo contiene la información hereditaria.

PREGUNTAS DE COMPRENSIÓN
Las respuestas de las preguntas y los problemas precedidos por 2. Mencione algunas de las formas en las que la genética es
un asterisco se pueden hallar al final del libro. Importante para todos nosotros.
Sección 1.1 3. Dépor lo menos tres ejemplos del papel de la genética en la
sociedad actual.

*1. Cómocontribuyó la cultura de los hopis a la alta inciden 4. Explique sucintamente por qué la genética es crucial para la
cia de albinismo entre los miembros de la tribu hopi? biología moderna.
 14 CAPÍTULO 1

5. Enumere las tres subdisciplinas tradicionales de la genética 12. :Cómo contribuyeron los avances de la botánica de los
y resuma lo que abarca cada una. siglos xvIl y xvilal surgimiento de la genética moderna)
6. ¿Cuáles son algunas de las características de los organismos 13. Enumere algunos avances de la genética
logrados en el
genéticos modelo que los vuelven útiles para estudios gené siglo xx.
ticos? 14. Explique en forma sucinta la contribución de cada una de
las siguientes personas al estudio de la genética.
Sección 1.2
a. Matthias Schleiden y Theodor Schwann
b. August Weismann
7. ¿Cuándo y dónde apareció por primera vez la agricultura?
¿Qué papel desempeñó lagenética en el desarrollo de los pri c. Gregor Mendel
meros cultivos de plantas y la domesticación de animales? d. James Watson y Francis Crick
8. Reseñe el concepto de pangénesis y explique cómo difiere e. Kary Mullis
de la teoría del plasma germinal.
9. ¿Qué postula el concepto de la herencia de características
adquiridas ycómo se relaciona con el concepto de pangénesis? Sección 1.3

10. ¿Qué es el preformacionismo? ¿Qué decía acerca de cómo 15. ¿Cuáles son los dos tipos básicos de células (desde una
se heredaban los rasgos?
perspectiva estructural) y cómo difieren?
11. Defina herencia combinada y compárela con el preforna 16. Reseñe las relaciones entre genes, DNA y crOmOsomas.
cionismo.

PREGUNTAS Y PROBLEMAS DE APLICACIÓN

Sección 1.1 tario o porque es causado por factores ambientales que

son comunes a los miembros de la familia? ;Cómo podria
*17. ¿Cuál es la relación entre genética y evolución? distinguir entre estas posibilidades?
*18. Para cada uno de los siguientes temas, indique si está cen
trado en la genética de transmisión, la genética molecular Sección 1.2
o la genética poblacional.
a. Análisis de pedigríes para determinar la probabilidad *21. Se dice que la genética es, a la vez, una ciencia muy anti
de que alguien herede un rasgo. gua y una ciencia muy joven. Explique lo que significa
b. Estudio de personas de una pequeña isla para determi esta afirmación.
nar por qué una forma genética de asma es prevalente *22. Haga coincidir la descripción (a a d) con la teoría o el
en ese lugar.
concepto correcto enumerados a continuación.
c. Efecto del apareamiento no aleatorio sobre la distribu Preformacionismo
ción de genotipos en un grupo de animales. Pangénesis
d. Examen de las secuencias de nucleótidos halladas en
los extremos de los cromosomas.
Teoría del plasma germinal
Herencia de características adquiridas
e. Mecanismos que garantizan un alto grado de precisión a. Cada célula reproductora contiene un conjunto comple
en la replicación del DNA. to de información genética.
f. Estudio de cómo los rasgos de la herencia codificados b. Todos los rasgos se heredan de un progenitor.
por genes de los cromosomas sexuales (rasgos ligados c. Es posible alterar la información genética mediante e
al sexo) difieren de la herencia de rasgos codificados uso de una característica.
por genes de los cromosonmas no seXuales (rasgos auto d. Las células de diferentes tejidos contienen distinta
sómicos).
información genética.
19. Describa algunas de las maneras en las que su propia com *23. Compare y contraste las siguientes ideas acerca de la
posición genética lo afecta como persona. Sea lo más herencia.
específico posible. a. Pangénesis y herencia combinada.
20. Describapor lo menos un rasgo que parece darse en su b. Preformacionismo y herencia combinada.
familia (aparece en múltiples miembros de la familia). C. Herencia de características adquiridas y nuestra teona
Este rasgose da en su familiaporque es un rasgo heredi moderna de la herencia.
 Sección1.3
*27. Sección
26. 1.1 *25.
Introducción *24. Sección1.3
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Bateria (pp. A4 AS)
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Figura 1-7. Los organismos genéticos modelo son Pseka/Thoto RerheS, Inc Parte CSmdr
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el analisis genetico. (Parte a USDA Patee loel Paqe/AP Parte l Bophoto
S1amPhoto Researhers, I Parte d Peogv Greb/ARS
AssoatesPhoto Researchers Inc )

las hunnanas. Alexaminar poblacones humanas, observaron uue

en estudios genéticos dcbido aque es un vertebrado pequeño que
genera mucha descendencia yes fácil de criar en el laboratorio.
los curopcos de piel clara suelen tener una forma de este gen.
mienras que los africanOs, los asTaticOs del este y los nativos
El pez cebra mutante denominado dorado tiene pigmentaciÓN
estructuras americanos ticnen, en general. una lorma diterCnte del gen.
clara porque sus celulas tienen menor cantidad de
denominadas melanosoas, que además sOn más pequeñas y con MuchoS otros genes también intluyen en la Pigmentacón de los
que
menos denso (fig. 1-Sb). seres humano, Como ilustran las mutaciones del gen 0CA2,
lienen pigmento nativos estadounidenses hopi (anali
los seres provoca albinimo entre los
Keith Cheng ycols. postularon que la piel clara en mutación zado en la introducción de este capítulo). No obstante, el
humanos podria deberse a una mutación similar a la
dorada del pez cebra. Aprovechando la facilidad con que se SLC24A5 parece ser responsable del 24-38% de las diferencias de
puede manipular el pez cebra en el laboratorio, aislaron y secuen pigmentación entre africanos y europeos. Este cjemplo ilustra el
poder de los organismos modelo en la investigación genética. S1n
Ciaron el gen responsable de la mutación dorada y observaron embarg0, n0 debemos olvidar que todos los organismos tienen
caleio
que coditica una proteína que interviene en la captación de
por los melanosOmas. Después, buscaron en una base de datOs
de caracteristicas únicas y que en ocasiones la genética de los mode
todos los genes humanos conocidos y hallaron un gen similar los no refleja Con exactitud los sistemas genéticOs de otros orga
denominado SLC24A5. que coditica la misma función en las célu nismoS.

(a)

Figura 1-8. El pez cebra, un organismo

genético modelo, ha sido decisivo para
ayudar a identificar genes que codifican
diferencias de pigmentación entre seres
humanos. (a) Los grupos étniCos humanos
ditieren en el grado de pigmentac1ón de la
(b) pez cebra es
piel. (b) La mutación dorada del
Causada por un gen aue controla la cantidau
los melanosomas
de pigmento melanina de
(Parte a: PhotoDis/Getty Images Parte u
Researc
Keith Cheng/Jake Gittlen. Cancer
Foundation, Pennsylvan1a State College o
Pez cebra normal Mutante dorado Medicine)