Universidad Nacional Experimental “Rómulo Gallegos”
CRH - 63 Hospital Universitario “Dr. Manuel Nuñez Tovar”
Clinica Medica II
Nucleo Maturín - Estado Monagas
Hemofilia
Tutora: Ponente:
Dra. Antonia Tineo IPG. Miguel Campos
Medico Internista
TABLA DE CONTENIDO
1 ¿Qué es?
5 Fisiopatología
2 Epidemiología
Manifestaciones
6 clinicas
3 Genetica y
transmición
Manejo, tratamiento
Cascada de la
7 y terapia
4
cuagulación
¿Qué es?
o XI. Existen tres variantes de esta patologia estas son:
Hemofilia Tipo A: Afecta el factor VIII
Hemofilia Tipo B: Afecta el factor IX
Hemofilia Tipo C: Afecta el factor XI
Su gravedad se basa en el nivel de produción de los
factores:
Leve: entre el 5% y el 40%
Moderado: está entre el 1% y el 5%
Grave: menor al 1%
Epidemiología
EEUU es el pais con mas prevalencia
Colombia es el segundo pais con mas casos
cerca del 70% de los niños nacidos con
hemofilia tienen historia familiar positiva.
Epidemiologia
La hemofilia A: Tiene una incidencia de 1/5.000
La hemofilia B: Tiene una incidencia de 1/30.000
La hemofilia C: Tiene una incidencia de 1/100.000
La hemofilia C es el 4to trastorno hemorragico
mas común.
Tipo C Tipo B Tipo A
Genetica y transmición
1. La mujer biológica es portadora de
hemofilia y concibe un hijo con un hombre
biológico no afectado
Genetica y transmición
2. Un hombre biológico está afectado por hemofilia y concibe
un hijo con una mujer biológica no afectada y no portadora:
Genetica y transmición
3. Un hombre biológico está afectado por hemofilia
y concibe un hijo con una mujer biológica
portadora
C
Cascada de la
coagulación
Fisiopatología
Hemofilia tipo A
Diferencias clinicas
Hemofilia tipo A Enfermedad de Von Willebrand
Origen en el cromosoma Origen en el cromosoma 12 en la
X en la región Q23 región P12-13
Herencia recesiva ligada Herencia autosomica dominante
al sexo Proteje, libera, transporta y aumenta
Cofactor precuagulante la semivida del Factor VIII
Se conserva la adhesión Interrupción del tapon hemostasico
plaquetaria por disminución de la adhesión
plaquetaria
Fisiopatología
Hemofilia Tipo B
Se encuentra ubicado en el
brazo largo del cromosoma X,
en la región Xq27 que consta
de 8 exones
Fisiopatología
C
Hemofilia tipo C
factor XI de la coagulación y no provoca
hemorragias articulares. El gen que
codifica el factor XI se encuentra en el
cromosoma 4 en el exon 5, y es
Clinica
Signo patognomónico: Sangrado
05% Hemorragia del SNC
80% Hemartrosis
35% Musculos y tejido blando
100% Epistaxis, hemorragia
gingival
Complicaciones
Formación de seudotumores (en huesos y tejidos blandos)
Complicaciones musculoesqueléticas
Artropatía hemofílica crónica
Sinovitis crónica
Artropatía deformante
Contracturas
Fracturas
Diagnostico
Clinica
Paraclinicos
Epistaxis, hemartrosis, hematomas, sangrado prolongado
PT,PTT Analisis F. VIII, Recuento de
Antigeno VWb
IX y XI plaquetas
PT PTT F. VWb F. VIII F. IX F. XI Ristocetina
A N ↑ N ↓ N N N
B N ↑ N N ↓ N N
C N ↑ N N N ↓ N
VWb N N/↑ ↓ ↓ N N A
Tratamiento
Educación AINE
Tanto para la familia Deben evitarse todos los productos
como para el que padece que causen disfunción plaquetaria
la patologia
1 2 3 4
concentrado
Prevención del factor
Hacer ejercicios
Una sola dosis de
Mantener un peso saludable
factor VIII o IX (10
Usar equipos protectores
UI/kg) puede ser
suficiente
Tratamiento
Concentrados de factor Concentrados de FIX
Administración de plasma
Crioprecipitado Concentrados del fresco congelado
Desmopresina. Complejo de Desmopresina
protrombina
DIA 17 de abril 2025
MUNDIAL
DE LA HEMOFILIA
Bibliografias:
g
Tratamiento de la Hemofilia Bolton-Maggs /2004
la muerte, sino también de mejorar la calidad
de vida. Si tratan una enfermedad, ganan o
pierden; si tratan a una persona, siempre
Hunter “Patch” Adams
Medico, filántropo y activista
