"La anencefalia no solo desafía la ciencia, sino también el corazón, pues nos obliga a
mirar de frente la fragilidad de la vida antes incluso de comenzar."
Diapo 1
Introducción:
La anencefalia junto con la espina bífida y el encefalocele, forman parte de los
Defectos del Tubo Neural (DTN) que se presentan con más frecuencia, son anomalías
graves del sistema nervioso central, que se presentan por la falla primaria del cierre
del tubo neural entre los días 17 y 30 postfertilización.
Diapo 2:
Prevalencia:
La incidencia mundial de los defectos del tubo neural oscila desde 1.0 hasta 10.0 por
cada 1000 nacimientos con frecuencias casi iguales entre las dos variedades que se
presentan con más frecuencia: la anencefalia y la espina bífida (Au KS, 2010).
Diapo 3:
Prevalencia en México:
México tiene una prevalencia de 4.9 por 10.000 de defectos del tubo neural, el 75% de
los casos corresponde a espina bífida. La frecuencia de los casos de anencefalia ha
disminuido debido a los abortos espontáneos o electivos, estos últimos influidos por
el diagnóstico prenatal. La prevalencia de defectos del tubo neural en abortos se
estima en 29 x 10.000.
Diapo 4:
Definición:
La anencefalia es un defecto del tubo neural causado por la falta de cierre del
neuróporo craneal entre la tercera y cuarta semana de gestación, más
específicamente entre el día 23 y 26 postconcepción, lo que da como resultado
ausencia de una gran porción del cerebro, cráneo y cuero cabelludo; el cerebelo está
ausente o puede encontrarse solo una parte de este, el tallo cerebral en general es el
menos afectado, aunque a menudo se encuentra hipoplásico; el tejido cerebral se
encuentra expuesto al daño que le puede provocar el contacto con el líquido
amniótico.
Diapo 5:
Causas:
La causa exacta de la anencefalia es desconocida; sin embargo, la situación
socioeconómica, las condiciones ambientales y la genética de la población, influyen
en su presentación. Los recién nacidos vivos con anencefalia no son viables ni
sujetos a ningún tratamiento que pueda mejorar su condición.
Diapo 6:
Factores de riesgo para defectos del tubo neural:
La anencefalia, así como los otros defectos del tubo neural tiene una herencia
multifactorial, el 95% de los casos no tienen antecedentes familiares positivos para
este padecimiento, aunque se ha relacionado con la presencia de las siguientes
condiciones:
Diapo 7:
Deficiencia de ácido fólico
Antecedente de espina bífida en el primer embarazo.
Diabetes gestacional y Diabetes Mellitus tipo I
Obesidad materna durante el embarazo
Uso de anticonceptivos
Deficiencia de zinc
Hipertermia materna
Alcoholismo y tabaquismo maternos
Diapo 8:
Enfermedades infecciosas como la Rubeola
Exposición a solventes y plaguicidas
Edad materna de mayor presentación: menores de 18 y mayores de 40 años.
Radiación
Nivel socioeconómico bajo
Multiparidad
Dislipidemia
Hipertensión crónica
Diapo 9:
Fármacos que pueden ocasionar defectos del tubo neural:
Uso de anticonvulsivantes:
- Ácido valproico - Carbamazepina - Gabapentina - Felbamato - Fenitoina –
Zonisamida
Estar recibiendo tratamiento con:
- Warfarina - Ácido retinoico - Haloperidol - Trimetadiona - Dextrometorfan -
Acetaminofen - Ácido acetilsalicílico
Diapo 10:
El acido fólico:
La mayoría de los defectos del tubo neural se pueden prevenir en gran parte con la
ingesta adecuada de ácido fólico en el período peri-concepcional.
Se ha calculado que ampliar la fortificación con ácido fólico en todos los países
puede conducir a la prevención de 150,000- 210,000 defectos del tubo neural cada
año.
Diapo 11:
Alimentos con acido fólico:
diapo 12:
que es el acido fólico?
El ácido fólico es una vitamina del grupo B (vitamina B9). En el organismo se reduce a
ácido tetrahidrofólico, coenzima fundamental en la biosíntesis de aminoácidos y
ácidos nucleicos. La deficiencia de ácido fólico produce una síntesis defectuosa de
ADN en cualquier célula que intenta la replicación cromosómica y la división. En la
médula ósea, tejido de mayor índice de crecimiento y división celular, la carencia de
ácido fólico produce anemia macrocítica y megaloblástica. Su participación en la
biosíntesis de aminoácidos y ácidos nucleicos lo convierte en un factor crucial en la
formación del sistema nervioso central, que se desarrolla en humanos entre los días
15 y 28 después de la concepción.
Diapo 13:
Detección:
Podemos identificar un defecto de tubo neural mediante el uso de diferentes estudios
de gabinete como: ultrasonidos, resonancia magnética y pruebas bioquímicas.
Diapo 14:
Ultrasonidos:
El ultrasonido en la modalidad no invasiva de primera elección para la detección de
anomalías fetales incluyendo los defectos del tubo neural porque, es seguro, costo-
efectivo, sensibilidad para la detección.
Diapo 15:
Porcentajes de detección por ultrasonido:
Ultrasonidos realizados en el primer trimestre de del embarazo suelen reportar tasas
de detección superiores al 90% para anencefalia y 80% para encefalocele, las tasas
más bajas son para espina bífida que reporta 44%. En los ultrasonidos realizados en
el segundo trimestre mejora la detección de espina bífida a 92-95%.
Diapo 16:
Recomendaciones:
Se debe realizar ultrasonido a todas las embarazadas en el segundo trimestre de
embarazo preferentemente entre la semana 18 y 22 de gestación, para detectar
anomalías congénitas como los defectos del tubo neural.
Si se detecta la presencia de anencefalia durante la ecografía, se deberá realizar una
evaluación cuidadosa de todo el feto, en busca de malformaciones asociadas, las
cuales se presentan aproximadamente en el 20% de los casos.
Diapo 17:
Resonancias magnéticas:
La resonancia magnética se realiza preferentemente al final del segundo trimestre y
principios del tercer trimestre de gestación, entre la semana 23 y 32 de gestación, ya
que en este periodo es cuando se pueden obtener mejores imágenes del cerebro y
del espacio subaracnoideo del feto.
Diapo 18:
Desventajas de resonancia magnética:
La Resonancia Magnética es un recurso escaso dentro de muchos servicios de salud
y no ha demostrado ser superior al ultrasonido para la detección y diagnóstico de
anencefalia.
Diapo 19:
Recomendaciones sobre resonancia magnética:
Se podrá realizar resonancia magnética cuando el ultrasonido ofrezca duda razonable
sobre la presencia o no de anencefalia.
No se deberá usar como estudio de primera línea.
Diapo 20:
Pruebas bioquímicas:
Alfafetoproteína:
La alfafetoproteina es una glicoproteína, secretada por el saco vitelino y el hígado del
feto. La concentración de alfafetoproteina en el suero fetal es 150 a 200 veces mayor
que la concentración en el líquido amniótico.
La alfafetoproteina se encuentra aumentada en presencia de defectos del tubo neural
abiertos, tanto en líquido amniótico como en sangre materna.
Diapo 21:
Porcentajes de detección de defectos de tubo neural por alfafetoproteína:
En los defectos del tubo neural cerrado (representan aproximadamente 10% de los
defectos del tubo neural), no se presenta aumento en los niveles de alfafetoproteina,
por lo que la detección bioquímica resultara en todos los casos negativa. La tasa de
detección para anencefalia es mayor del 95%, para los defectos del tubo neural
abierto entre 65 y 80% y la tasa de falsos positivos entre 1 y 3%.
Diapo 22:
Malformaciones asociadas a la anencefalia:
Diapo 23:
(en letras grandes en el centro de la diapo)
Después de la detección, ¿Qué?
Diapo 24
En un estudio retrospectivo realizado en Brasil se analizaron 180 expedientes de
casos de anencefalia, los cuales se presentaron en un periodo de 10 años, reportó lo
siguiente:
Interrumpieron el embarazo 43%
Después de la confirmación del diagnóstico de anencefalia el 28% no regresaron al
seguimiento
Continuaron el embarazo 29%
Diapo 25:
Tasa de mortalidad:
De los casos que decidieron continuar el embarazo 38% murieron in útero y 62%
nacieron vivos.
La media de sobrevida después del nacimiento fue de 51 minutos. En el primer día de
vida murió el 94% de los recién nacidos con anencefalia.
Otros estudios reportan que el 57% de los recién nacidos con anencefalia fallecen
dentro de las primeras 24 horas de vida, el 15% vive 3 días y son excepcionales los
casos que llegan a la semana de vida, sin medidas de sostén.
Diapo 26:
Consideraciones éticas:
Antes de informar a la madre que se detectó en el feto en gestación anencefalia, se
deberá corroborar tal situación, mediante la utilización de todos los medios técnicos
disponibles, específicos para confirmar el diagnóstico de anencefalia.
Diapo 27:
Después del nacimiento de un producto con anencefalia vivo, se recomienda no
realizar medidas extraordinarias de soporte vital, frente a un bebé en proceso
irremediable de muerte.
Se le deberá brindar al recién nacido con anencefalia una atención respetuosa, como
la que recibe cualquier recién nacido.
Diapo 28
Diagrama de flujo
