Genética

¿Qué es la vida? →difícil llegar a un concepto que de alguna manera refleje el mundo biológico.
Por ejemplo: Aun no se sabe si el virus pertenece a un organismo vivo o no.
La vida se define en función de las propiedades que presentan los seres vivos:
Conjunto de materia altamente organizada (materia orgánica e inorgánica). Capaz de mantener
esta complejidad (homeostasis), transmitirla (reproducción) y modificar dicha organización a lo
largo del tiempo (variabilidad).

En la imagen observamos que el Chimpancé NO va dar otro organismo vivo como un elefante o una
planta. Sino que, va a dar lugar a otro chimpancé similar al progenitor.
Esto nos da una idea de que existen un conjunto de información o instrucciones que son transmitidas
desde el progenitor a la progenia. A su vez, esta transmisión puede sufrir cambios a lo largo del
tiempo, generando así la gran BIODIVERSIDAD

Algunos conceptos claves:

✓ La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos
genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color de cabello, piel, ojos, etc.)
está determinada por los genes.
La genética es la rama de la biología que estudia la trasmisión de los Caracteres
hereditarios a través de las sucesivas generaciones.
✓ Caracteres: rasgos observables o mensurables.
✓ Carácter mensurable: que no son necesariamente percibidos a través de los sentidos, sino
que también son observados, cualificados o cuantificados indirectamente con respecto a los
sentidos. Por ejemplo, el grupo sanguíneo no es algo percibido a simple vista, tengo que
medirlo para saber.
 Teoría Particulada de la Herencia o teoría de Mendel
→ En 1868, Gregor Mendel, reconocido como el “padre de la genética, descubrió la forma en
como los genes se transmiten a la descendencia, aunque no se conocía la naturaleza química
de los genes ni su ubicación en los cromosomas.
→ Mendel postula que los caracteres están determinados por unidades discretas de la herencia
(factores) que se transmiten de forma intacta de generación en generación.
→ Características cualitativas discretas: “Cuando uno ve un carácter y esté puede tomar una de
dos formas diferentes”. Por ejemplo: la forma de la semilla puede ser lisa o arrugada (es
una o es otra, no las dos).
→ Caracteres continuos: “Puede tomar diferentes
valores entre dos extremos”.
→ Mendel Seleccionó siete características
cualitativas discretas (de variación discontinua),
cada una de las cuales presentaba dos
alternativas fácilmente diferenciables y
contrastantes.
→ ¿Cómo lo hizo? ↓
Diseño de los experimentos de Mendel:
o Sabemos que las plantas se reproducen por
autopolinización.
o Mendel realizó un trabajo manual para evitar la
autopolinización de las plantas. Lo que permitió
hacer cruzas específicas.

A partir de las experiencias de Mendel, se formularon las leyes en las que se basa la
genética y que, obviamente, lleva su nombre.
1. Cruzó dos razas puras de guisantes (por ejemplo, una de guisantes de semillas
amarillas y la otra de guisantes de semillas verdes). Estas plantas constituyeron la
generación progenitora o parental (P).
2. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente
semillas amarillas. Estos guisantes con semillas amarillas constituyeron la
generación F1.
3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejo autopolinizarse. Las vainas que se
originaron de las flores autopolinizadas (Generación F2) contenían tanto semillas
amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1
Primer experimento: CRUCE MONOHÍBRIDO (Tuvo en cuenta una característica)
1ºLEY DE MENDEL: Ley de Uniformidad

Cruce de líneas puras

para un solo carácter.

F1 Fenotipo: 100% amarillo.

Al carácter que le aparecía le llamó Dominante. El que no le aparecía, Recesivo.

Segundo experimento: CRUCE MONOHÍBRIDO

2º LEY DE MENDEL: Ley de segregación Independiente de los Caracteres
 PARENTALES

GAMETOS

F1

Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa

Frecuencia fenotípica para F1: 100% semillas amarillas.

Tercer experimento: CRUCE DIHÍBRIDO (tuvo en cuenta dos características)

3º LEY DE MENDEL: Ley de la herencia independiente de los caracteres

Cruce dihíbrido
 Posteriormente, con las mejoras del material óptico, los estudios llevados a cabo por Walter
Sutton y Theodore Boveri advirtieron que el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis es idéntico al comportamiento de los genes durante la formación de las gametas,
como describió Mendel.
Es así que a partir de estas observaciones se planteó la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA→ La cual postula que estos genes (factores) se encuentran físicamente dentro
de los cromosomas de cada una de las células.

✓ Los caracteres hereditarios están controlados por genes que residen en los
cromosomas, que son fielmente transmitidos a través de las gametas, manteniendo la
continuidad genética de generación en generación.
✓ No necesariamente transmitidos de “manera fiel” ya que puede haber mutaciones por
ejemplo que pueden generar la variabilidad.

Conceptos importantes:

✓ Línea pura: Poblaciones que producen descendencia homogénea para el carácter en estudio
(homocigotos).
✓ Organismo Diploide: Es aquel cuya constitución genética consta de dos juegos
cromosómicos haploides una proveniente del gameto paterno y otra del gameto materno.
✓ Genotipo: es la composición genética de un individuo. “Lo que no se ve a simple vista”
✓ Fenotipo: Son las características observables o mensurables de un organismo, es decir sus
características visibles.

✓ Un fenotipo es cualquier característica o rasgo de un organismo, como su morfología,

desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.
✓ El fenotipo NO puede definirse solo
como la "manifestación visible" del
genotipo, pues a veces las características
que se estudian no son visibles en el
individuo, como es el caso de la presencia
de una enzima.
✓ El fenotipo es el resultado de la expresión
del genotipo en un determinado ambiente.
✓ El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la
descendencia y contiene la información necesaria
para precisar sus rasgos.
✓ Los dos cromosomas en un par homólogo son muy
similares entre ellos y tienen el mismo tamaño y
forma.
✓ Aportan el mismo tipo de información genética.
(Tienen los mismos genes en los mismos lugares).
✓ NO tienen necesariamente las mismas versiones de
los genes. Eso es porque puede haber heredado dos
versiones diferentes de genes. (uno del padre y otro
de la madre).

✓ Los genes se encuentran de a pares dispuestos linealmente en cada cromosoma homólogo y

los dos miembros de cada par se denomina ALELOS.
✓ En cada cromosoma homólogo el alelo ocupa un lugar particular llamado LOCUS.

Por ejemplo: El gen que codifica para el color de las semillas está determinado por dos
alelos diferentes como el color amarillo y el color verde.

✓ Alelos Dominantes: Se representan con letras mayúsculas.

✓ Alelos Recesivos: Se representan con letras minúsculas.
✓ Homocigotos: alelos iguales.
 ✓ Heterocigoto: alelos diferentes.

❖ Los individuos homocigotos tendrán los dos alelos iguales pudiendo ser:
- Homocigota recesivo: si los dos alelos son recesivos (Esta es la única forma que se
exprese el alelo recesivo)
- Homocigota dominante: si los dos alelos son dominantes.
Ejemplo: El color de ojos marrón es dominante, se lo expresa con la letra (M)
El color de ojos azules es recesivo, se los expresa con la letra (m)
Un individuo heterocigoto presentara los dos alelos, pero solo se expresa el dominante.
Mm → por lo tanto, su color de ojos será marrón.
Un individuo homocigoto dominante presentará solo los alelos dominantes.
MM → su color de ojos será marrón.
Un individuo homocigoto recesivo presentará solo los alelos recesivos.
mm → y su color de ojos será azul.

Genes Ligados
• Son genes que se encuentran en un mismo cromosoma que tienden a heredarse junto.
• Cuanto más próximos estén entre si menor es la probabilidad de que ocurra el
entrecruzamiento entre ellos.
• Estos genes no cumplen con el principio de segregación independiente.
 Por ejemplo, en las personas que son
coloradas tienden a tener pecas (en la mayoría
de los casos) esto se debe a que esos dos genes
están muy cerca entre sí y por lo tanto, no se
produce la recombinación. Esos genes se
heredan juntos.

Ampliaciones de la genética Mendeliana

ALELOS MÚLTIPLES:

→ El hecho de que nosotros (humanos) podamos tener 2 alelos (uno heredado de la madre y
otro del padre) no significa que existan solamente 2 alelos. → En la población existen un
pool de alelos diferentes y de ese pool nosotros podemos tener solamente 2 alelos.
→ Uno cuando tienen en cuenta todo ese conjunto de alelos, puede construir lo que se
denomina SERIE ALÉLICA.
→ Un gen puede presentar 3 o más alelos.
→ Serie alélica A > a 1 > a 2 > a
A domina sobre a1, a su vez, a1 domina sobre a2 y así.
→ La población (y no el individuo) es el que actúa como reservorio de los alelos múltiples.
Ejemplo:
El sistema ABO en humanos
- Descubierto a principios del siglo XX por Karl Landsteiner.
- Determinado por el gen I (de isoaglutinógeno), ubicado en el cromosoma 9
- Con 3 alelos: IA, IB, IO
- Codifican la presencia o ausencia de antígenos de superficie de los glóbulos rojos.
- importante para determinar compatibilidad en transfusiones sanguínea.
Codominancia: Alelos que se manifiestan ambos por completo. Si están juntos ninguno domina sobre el otro
→ AB en el grupo sanguíneo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Un gen ligado al sexo es un gen cuyo locus está ubicado sólo en cromosomas sexuales y está
ausente en el resto de los cromosomas. Algunas características ligadas al sexo en los seres
humanos son por ejemplo, el daltonismo e hipertricosis.
En seres humanos, el sexo biológico está determinado por un par de cromosomas sexuales:
XX→ mujeres
XY → varones
Los genes en el cromosoma X o en el cromosoma Y determinan rasgos ligados al sexo. Los genes
que están en el cromosoma X se pueden encontrar tanto en hombres como en mujeres, mientras que
los genes en el cromosoma Y solo se encuentran en los hombres.

Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en
mujeres dado que los hombres solo tienen un cromosoma X y por lo tanto una copia de cualquier
gen ligado a X, cualquier alelo que herede el hombre de un gen ligado a X, se expresará.

o Genes holándricos: se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y.

o Su transmisión queda restringida al sexo heterogamético.
o Ejemplo de carácter holándrico en humanos: hipertricosis de la oreja.
Penetrancia: porcentaje de individuos con determinado genotipo que expresan el fenotipo esperado.
Ejemplo: tengo un gen que me induce una infección respiratoria, pero no significa que desarrolle esa
enfermedad, sino que puede depender de varios factores (como el ambiente).
Expresividad: grado de expresión de cierta característica.
Ejemplo: la enfermedad polidactilia (produce dígitos adicionales) El número de dedos varia.
Misma mutación diferentes grados.