Prof. Gabriela Dávila.

Área: Trastornos asociados a la Discapacidad Intelectual. (2025)

Síndrome de Prader Willi

Actividad:
1- Lectura del texto.
2- Realizar preguntas que guíen la comprensión de cada párrafo.
Introducción.
El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara causada por una alteración
genética. Produce un cuadro clínico muy complejo y muy diverso, encontrándose las
funciones hipotalámicas alteradas. Este síndrome está originado por distintos
mecanismos genéticos que provocan la ausencia o la inactivación de genes paternos
en la región 15 q 11 q 13 del cromosoma 15
Las manifestaciones presentes más frecuentemente son: hipotonía neonatal, talla baja,
hiperfagia que conduce a la obesidad, retraso cognitivo, hipogonadismo, patrones de
conducta alterados y rasgos faciales y corporales característicos (dolicocefalia, ojos
almendrados, pies y manos pequeñas, boca pequeña con comisuras hacia abajo y labio
superior fino)
Es la causa más frecuente de obesidad de origen genético, pero el número de casos,
su prevalencia, es bajo, ya que aproximadamente afecta a 1 de cada 15.000 recién
nacidos vivos. Se da por igual en ambos sexos y razas. El riesgo de herencia genética
se estima inferior al 0,1 % .
En el año 1956, los doctores suizos H. Willi, A. Prader y A. Labhart describieron por
primera vez esta compleja enfermedad, y en el año 1981 se llevaron a cabo los primeros
estudios del cromosoma 15, en los que se confirmaba, la alteración de dichos genes.

Este síndrome está originado por distintos mecanismos genéticos que provocan la
ausencia o la inactivación de genes paternos en la región 15 q 11 q 13 del cromosoma
15. Se han descrito tres mecanismos genéticos para esta cromosomopatía:
• Deleción paterna de la región 15 q 11 q 13. Es el más frecuente. Está presente
entre el 70 y 75 % de los casos, con un riesgo inferior al 1 % de recurrencia. Se
produce la pérdida de información genética en el cromosoma 15 paterno, lo que
origina un incorrecto funcionamiento celular. Todo esto, se debe a la ausencia
de la región 15 q 11 q 13, quedando el cromosoma incompleto.
• Disomía uniparental materna. Puede observarse en un 20-25 % de los afectados,
con un riesgo de recurrencia inferior al 1 %. En este mecanismo, los dos
cromosomas 15 pertenecen a la madre, sin aportar ninguno el padre durante el
reparto en la división celular.
• Hiperfagia, impulsividad al comer y sin falta de saciedad.
• Obesidad.
• Hipogonadismo.
• Retraso cognitivo y sexual.
• Alteraciones conductuales y problemas psiquiátricos.
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• Alteraciones del sueño.

• Alteraciones en los rasgos faciales y corporales, con baja talla (2, 7).
• En las distintas etapas del desarrollo del afectado, encontraremos las siguientes
manifestaciones y cambios orgánicos y funcionales.
• En el periodo fetal y neonatal:
• Hipotonía (más destacada).
• Los movimientos fetales están disminuidos.
• Mayor número de partos asistidos y/o cesáreas. Presentaciones podálicas.

• Defecto de impronta o ‘‘imprinting’’. Se observa en menor frecuencia,

correspondiendo entre 1 y 5 % de los casos. Ocurre al recibir el cromosoma 15
paterno con impronta materna, es decir, los genes paternos están presentes,
pero silenciados (5).
Los principales signos y síntomas son los siguientes:
• Hipotonía neonatal, que mejora a partir de los 2-3 años de edad.
• Hiperfagia, impulsividad al comer y sin falta de saciedad.
• Obesidad.
• Hipogonadismo.
• Retraso cognitivo y sexual.
• Alteraciones conductuales y problemas psiquiátricos.
• Alteraciones del sueño. Alteraciones en los rasgos faciales y corporales, con baja
talla.
• En las distintas etapas del desarrollo del afectado, encontraremos las siguientes
manifestaciones y cambios orgánicos y funcionales.
• En el periodo fetal y neonatal:
• Hipotonía (más destacada).
• Los movimientos fetales están disminuidos.
• Mayor número de partos asistidos y/o cesáreas. Presentaciones podálicas
• Llanto y reflejos débiles.
• Dificultad en la succión. lento y escaso aumento ponderal. Pudiendo ser
necesario soporte nutricional mediante, en la mayoría de los casos, una sonda
nasogástrica.
• Criptorquidia y/o hipoplasia genital.
• Mayor riesgo de displasia de cadera.
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• Durante el periodo infantil, se ve un mejor tono muscular, pero, sin embargo,

empiezan a hacerse visible el retraso cognitivo respecto al resto de niños,
presentando gran dificultad en la expresión y la articulación del lenguaje y retraso
en el habla.
• La niñez, es el momento en el que se manifiesta, con más intensidad, el aumento
del apetito, hiperfagia, viéndose reflejado al presentar un peso muy superior al
que correspondería respecto a su edad y sexo.
• Si no se controla, puede dar lugar a una obesidad de tipo central.
• Dificultad para vomitar.
• Metabolismo lento, las funciones del hipotálamo están alterada
• Niveles bajos de progestágenos, testosterona y estrógenos.
• Autolesiones y conductas compulsivas. Al presentar una gran tolerancia al dolor,
pueden rascarse hasta producirse heridas.
• Problemas psicológicos y de comportamiento, así como dificultad para gestionar
sus emociones. Observamos en ellos: irritabilidad, humor lábil, ataques de rabia
o rabietas, testarudez, agresividad (puede ir dirigida para sí mismos o con los
demás) …, entre otras.
• Alteraciones del sueño.
En adolescencia y edad adulta, muchos de los comportamientos anteriormente
nombrados seguirán acompañándolos. Además, podrán incorporarse a ellos:
osteoporosis, patologías asociadas a la obesidad si no está controlada como son
enfermedades cardiovasculares, y maduración gonadal incompleta con signos de
retraso puberal.
El diagnóstico ha de ser lo más precoz posible, y no debe basarse exclusivamente en el
cuadro clínico que presente el afectado, sino que debe ser confirmado a través de
pruebas genéticas. Esto permitirá conocer la evolución de la enfermedad, y actuar
previniendo, estimulando y tratando de forma específica los signos y síntomas que ya
estuvieran presentes.
El diagnóstico que se basa en la clínica fue desarrollado por Holm en el año 1993. En
ella, se describen una serie de criterios (principales y secundarios), en las que se
diagnostica según su edad: si son menores de 3 años, será necesario alcanzar una
puntuación de 5, y si son mayores de 3 años, tendrán que superar los 8 puntos.
Los criterios principales son (cada criterio que cumpla el afectado nos aportará un valor
de un punto):
• Hipotonía neonatal o infantil, y succión débil. Con la edad, podremos observar
mejoría en el tono muscular del afectado.
• Problemas de alimentación y por lo tanto en la ganancia de peso. Podrá ser
necesario soporte nutricional, generalmente a través de una sonda nasogástrica.
• Entre los 12 meses y los 6 años, se produce un rápido aumento de peso debido
a la hiperfagia (obsesión por la comida). En caso de no intervenir con medidas
nutricionales, podrá aparecer obesidad central.
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• Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, ojos almendrados, boca pequeña

con comisuras hacia abajo y labio superior fino, entre otros.
• Hipogonadismo con hipoplasia genital.
• Signos de retraso puberal, maduración gonadal incompleta o retrasada,
infertilidad.
• Retraso global del desarrollo psicomotor.
• Retraso mental de ligero a moderado.
• Retraso en el aprendizaje.
• Por otro lado, los secundarios son (cada criterio que cumpla el afectado nos
aportará un valor de medio punto):
• Actividad fetal disminuida o ausente. Llanto débil.
• Trastornos del comportamiento. Predominan las conductas obsesivo-
compulsivas, las rabietas y la terquedad. Riesgo de autolesiones.
• Alteraciones del sueño. Somnolencia diurna y apnea del sueño.
• Talla baja respecto a su edad y sexo.
• Hipopigmentación de la piel y el cabello
• Manos estrechas y/o pies pequeños
• Problemas oculares como estrabismo y/o miopía.
• Saliva espesa y viscosa.
• Dificultad en la articulación y expresión del lenguaje.
• Existe otro síndrome, denominado de Angelman, que comparte las mismas
alteraciones que el SPW, pero de origen materno, por lo que será importante un
diagnóstico diferencial.
• La prueba Gold standard de este complejo síndrome será la metilación de ADN.
Consiste en el análisis de una muestra sanguínea. Con ella, se podrá identificar
el SPW, pero no conocer cuál es la alteración genética presente, por lo que
deberá ser complementada con técnicas más específicas como la hibridación in
situ por fluorescencia, también conocida con el acrónimo FISH (6).
• En cuanto al tratamiento, consistirá en un conjunto de estrategias para resolver
los problemas detectados en las principales esferas afectadas:
• Tratamiento farmacológico. Se recomienda la administración de hormona del
crecimiento (GH o somatropina) antes de los tres años, dado que en ese rango
de edad su eficacia es mejor. Proporciona una serie de beneficios como son
disminución de la grasa corporal, aumento de la masa muscular y de la densidad
mineral ósea, y normalización de la estatura. Sin embargo, es una medida que
ha de ser complementada junto a otras, y no sustituyéndolas.
• Tratamiento nutricional. Será necesario crear un ambiente saludable y
controlado (en cuanto al acceso de más comida). Se supervisará y limitará la
alimentación en función de las necesidades nutricionales que requiera el
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afectado. Además, se instaurarán hábitos saludables, evitando el sedentarismo

y animando al afectado a la realización de ejercicio físico. De esta manera,
reduciremos la adiposidad y mejoraremos el tono muscular.
• Tratamiento psicoconductual. Es una de las esferas más afectadas, y que si no
es controlada precozmente, puede resultar en graves problemas psiquiátricos en
su edad adulta.
• Tratamiento quirúrgico. En alguna circunstancia puede ser necesario, pero en
escasos casos. Por un lado, se realizan cirugías bariátricas (reduciendo el peso)
y por otro, para solucionar el hipogonadismo y la hipoplasia genital (durante los
primeros meses de vida).
• Todo ello se realizará desde un enfoque integral y multidisciplinar (participando
diferentes especialistas) con el único fin de mejorar la salud, el bienestar y la
calidad de vida del afectado (4, 5, 9).
CONCLUSIONES
• El Síndrome de Prader Willi tiene una prevalencia baja, pese a ello, podemos
encontrarlo en cualquier parte del mundo. Es importante conocer sus principales
manifestaciones clínicas y sus complicaciones, y de esta manera, poder tratar a
los afectados de la manera más humana y adecuada a sus necesidades.
• Será necesario realizar la prueba de metilación de ADN para la confirmación del
diagnóstico clínico del SPW. Sin embargo, para proporcionar un pronóstico y
consejo genético adecuado se requerirán otras técnicas específicas para la
identificación del mecanismo que lo origina.
• Se debe realizar una intervención integral y multidisciplinar en el que se aborden
los aspectos biopsicosociales del afectado, para promover conductas y
actividades en caminas a mejorar su calidad de vida, y evitar la comorbilidad
asociada al SPW.
• BIBLIOGRAFÍA
• Enfermedades raras: Síndrome de Prader-Willi. Rev Int apoyo a la inclusión,
Logop Soc y Multicult. 2015; 1 (3): 69 – 78.
• Yturriaga R. Síndrome de Prader-Willi. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2010; 1
(suppl).
• Cano del Águila G, Ortiz Movilla R, Iglesias Escalera G, Martínez Badás I.
Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal. Rev Pediatr Aten
Primaria. 2017; 19: 151 – 156.
• Borges Cauich R, Dzul Hernández J, Rodríguez Huchim M, Pérez Correa G,
Méndez Domínguez N, Encalada-Salazar DJ. Manifestaciones clínicas
asociadas al síndrome de Prader-Willi: Revisión Descriptiva. Rev Biomed. 2019;
30 (1).
• Martínez Franco DS, La Rosa EB De, Bilbao Ramírez JL. Interdisciplinary
intervention in a patient diagnosed with Prader-Willi syndrome. Rev Cubana
Pediatr. 2019; 91 (2): e538.
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• Asociación Española de Pediatría. Síndrome de Prader-Willi. Protocolo

diagnóstico y consejo genético. Protoc diagn ter pediatr. 2010; 1: 64 – 70.
• Mourelo Álvarez E, Ruiz Ortega M, Sandonis Ruiz LM, Sainz Lobato I, San Millán
De Clascá I. Guía de actuación en el Síndrome Prader-Willi. Guía dirigida a
personal sanitario para el adecuado conocimiento y manejo de una enfermedad
poco frecuente llamada Síndrome Prader-Willi. Osakidetza. 2017.
• Royo Pérez D, Monge Galindo L, López Pisón J, Pérez Delgado R, Lafuente
Hidalgo M, Peña Segura JL, et al. Síndromes de Prader-Willi y de Angelman.
Experiencia de 21 años. An Pediatr (Barc). 2012; 77 (3): 151 – 157.
• Guillén D, Almánzar R, Mena Canto R. Uso de hormona del crecimiento en el
Síndrome de Prader-Willi. Ciencia y salud. 2017; 1 (1): 27 – 31.
• CategoríasEnfermería, Pediatría y
NeonatologíaEtiquetasdiagnóstico, enfermedad rara, manifestaciones
clínicas, Síndrome de Prader-Willi, tratamiento
• Consumo de alcohol en adolescentes
• Actualización en el diagnóstico y manejo de las fracturas del ganchoso
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Síndrome de Williams
Introducción
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al
27 en el cromosoma número 7.
• En la mayoría de los casos, los cambios del gen se presentan solos, ya sea en
el esperma o en el óvulo de donde de desarrolla el bebé
• Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de
probabilidades de heredarlo.
Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una proteína que
permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que
la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos,
piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
El síndrome de Williams, también conocido como monosomía 7, es una afección
genética de muy poca incidencia, originada por una carencia de componentes genéticos
en el cromosoma 7.
El primero en describir el síndrome de Williams fue el cardiólogo J.C.P. Williams.
Williams defecto una serie de síntomas que formaban un extraño cuadro clínico. Entre
estos síntomas se encontraba un retraso en el desarrollo mental, un semblante facial
muy distintivo y un defecto en el corazón conocido como estenosis supravalvular aórtica.
La cual consiste en un estrechamiento de la arteria aorta.
Curiosamente, el profesor alemán Alois Beuren describió esta misma sintomatología
casi de forma simultánea. Por lo que en Europa esta enfermedad también es conocida
con el nombre de Síndrome de Williams-Beuren.
Este extraño síndrome genético aparece aproximadamente en uno de cada 20.000
niñas y niños nacidos vivos, y afecta tanto a hombres como mujeres en la misma
proporción.

Sintomatología
El cuadro clínico del síndrome de Williams se caracteriza por presentar una amplia
sintomatología que afecta a un gran número de sistemas y funciones del organismo.
Esta sintomatología puede manifestarse tanto a nivel neurológico, cardiovascular, en los
sistemas auditivos y oculares, y en los rasgos faciales.
No obstante, esta sintomatología no suele aparecer antes de cumplir los 2 o 3 años de
edad y tampoco tienden confluir todos los síntomas que se describen a continuación.
1. Síntomas neurológicos y conductuales
• Discapacidad intelectual leve o moderada.
• Asimetría mental: pueden aparecer dificultades en algunas áreas, como el área
psicomotriz, mientras que otras se mantienen intactas, como el lenguaje.
• Sentido de la musicalidad muy desarrollado.
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• Personalidad afable y afectuosa: niños y niñas desinhibidos, entusiastas y con

preferencia por estar rodeados de gente.
• Desarrollo lento de las habilidades motoras y de la adquisición del lenguaje, el
cual varía de persona a persona.
2. Características faciales
• Nariz corta y ligeramente respingona.
• Frente estrecha.
• Crecimiento de la piel alrededor de los ojos.
• Mejillas protuberantes.
• Mandíbula pequeña.
• Oclusión dental alterada.
• Labios voluminosos.
Síntomas cardiovasculares
En un 75% de los casos aparece un estrechamiento de la arteria aorta supravalvular y
de la arteria pulmonar. No obstante, pueden aparecer alteraciones en otras arterias o
vasos sanguíneos.
Síntomas endocrino-metabólicos
• Retraso en el desarrollo del sistema endocrino.
• Suele aparecer hipercalcemia transitoria durante la niñez.
Síntomas músculo-esqueléticos
• Problemas de columna.
• Tono muscular bajo.
• Relajamiento o contracturas en las articulaciones.
Síntomas cutáneos
Disminución de la elastina que ocasiona signos de envejecimiento precoz.
Síntomas del aparato digestivo
• Estreñimiento crónico.
• Tendencia a las hernias inguinales.
Síntomas del sistema genito-urinario
• Tendencia a las infecciones urinarias
• Nefrocalcinosis.
• Tendencia a la enuresis nocturna.
• Tendencia a la formación de divertículos o cavidades anormales que se forman
en el aparato digestivo
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Síntomas oculares
• Miopía.
• Estrabismo.
• Iris estrellado.
Síntomas del sistema auditivo
• Hipersensibilidad a los sonidos o hiperacusia.
• Tendencia a las infecciones de oído durante la niñez.
Otros síntomas del síndrome de Williams son:
• Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique
• Tórax hundido
• Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos
• Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos
del aprendizaje
• Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad
posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
• Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de
atención (THDA)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños,
miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
• Estatura baja con relación al resto de familiares biológicos
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
• Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
• Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
• Labios prominentes con una boca abierta
• Piel que cubre la esquina interna del ojo
• Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y
ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes
Las pruebas del Síndrome de Williams incluyen:
• Chequeo de la presión arterial
• Pruebas genéticas, como de sangre para detectar la parte faltante del
cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ - HFIS o Microrray)
• Detección de nivel de calcio en orina y sangre
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• Ecocardiografía combinada con ultrasonido Doppler

• Ultrasonido renal
Los exámenes y pruebas pueden mostrar los siguientes signos:
• Estrechamiento de los vasos sanguíneos
• Hipermetropía
• Problemas dentales, como dientes muy separados
• Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez
muscular
• Hipertensión arterial
• Articulaciones débiles que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona
envejece
• Patrón inusual del iris en forma de estrella en el ojo

Causas de este síndrome

El origen del síndrome de Williams se encuentra en una pérdida del material genético
en el cromosoma 7, concretamente en la banda 7q 11,23. Este gen puede proceder de
cualquiera de los dos progenitores y su tamaño es tan reducido que apenas es posible
de detectar al microscopio.
No obstante, a pesar del origen genético del síndrome este no es hereditario. El motivo
es que la alteración en el material genético se da antes de la formación del embrión. Es
decir, esta pérdida de material viene junto con el óvulo o el espermatozoide que
formarán el feto.
A pesar de que todavía existe mucha desinformación sobre el síndrome de Williams, se
ha descubierto que uno de los genes que no se encuentra en el cromosoma es aquél
encargado de sintetizar la elastina. La falta de esta proteína sería la causa de algunos
síntomas como la estenosis, la tendencia a sufrir hernias o los signos de vejez
prematura.
Diagnóstico
La detección temprana del síndrome de Williams es primordial para que los padres
tengan la oportunidad de planificar las opciones de tratamiento y seguimiento del niño,
así como evitar la acumulación de pruebas y exploraciones que no tienen por qué ser
imprescindibles.
Hoy en día, más del 95% de los casos de este síndrome son diagnosticados de forma
temprana mediante técnicas moleculares. La técnica más empleada es la conocida
como la hibridación in situ fluorescente (FISH), durante la cual se aplica un reactivo en
una porción de ADN del cromosoma 7.
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Tratamiento
Debido a su origen genético, todavía no se ha establecido un tratamiento específico
para el síndrome de Williams. No obstante, se realizan intervenciones específicas para
aquellas agrupaciones de síntomas que supongan un problema para la persona.
Es necesario que un grupo multidisciplinar de profesionales se encargue del tratamiento
del síndrome de Williams. Dentro de este equipo deben encontrarse neurólogos,
terapeutas físicos, psicólogos, fonoaudiólogos, psicopedagogos, etc.
Con el objetivo de integrar a estas personas tanto a nivel social como laboral se requiere
de la intervención mediante terapia del desarrollo, del lenguaje, y terapia ocupacional.
Asimismo, existen grupos de apoyo para progenitores o familiares a cargo de personas
con síndrome de Williams en los cuales pueden encontrar consejo y apoyo para el
cuidado y el día a día.
No existe cura para el síndrome de Williams. Si puede, evite tomar calcio y vitamina D
adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los
vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. El tratamiento se
administra según su gravedad.
La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia
del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades
verbales fuertes puede ayudar a compensar otros problemas. Otros tratamientos se
basan en los síntomas de la persona.
Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en
este síndrome.
El Grupos de apoyo es donde puede encontrar más información y contención para
personas con el síndrome de Williams y sus familias.
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas con síndrome de Williams:
• Tiene cierto nivel de discapacidad intelectual.
• Puede tener una vida útil más corta debido a varios problemas de salud y otras
posibles complicaciones.
• Requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven bajo supervisión.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
• Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
• Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
• Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
• Dolor abdominal
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Consulta a un profesional médico

Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean
evidentes al nacer. Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene
características similares a las de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si
tiene antecedentes familiares de este síndrome.
Prevención
No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de
Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes
familiares de este síndrome que deseen tener hijos.
Bibliografía:

1- Bockenhauer D. Fluid, electrolyte, and acid-base disorders in children. In:

Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW,
eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA:
Elsevier; 2020: chap 73.
2- Morris CA. Williams syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et
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WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Updated April 13, 2023.
Accessed April 19, 2024.
3- National Organization for Rare Disorders website. Williams
syndrome. rarediseases.org/rare-diseases/williams-syndrome/.
Accessed April 19, 2024.