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Acondroplasia

La acondroplasia es la displasia ósea más común que causa enanismo, resultante de una mutación en el gen FGFR3, que afecta el crecimiento óseo. Se presenta en 1 de cada 10,000 a 30,000 nacimientos y se hereda de forma autosómica dominante, con características clínicas como extremidades cortas y macrocefalia. No hay cura, pero un enfoque multidisciplinario puede ayudar a manejar las complicaciones y asegurar una buena calidad de vida.

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Acondroplasia

La acondroplasia es la displasia ósea más común que causa enanismo, resultante de una mutación en el gen FGFR3, que afecta el crecimiento óseo. Se presenta en 1 de cada 10,000 a 30,000 nacimientos y se hereda de forma autosómica dominante, con características clínicas como extremidades cortas y macrocefalia. No hay cura, pero un enfoque multidisciplinario puede ayudar a manejar las complicaciones y asegurar una buena calidad de vida.

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Acondroplasia

La acondroplasia es la displasia ósea más común que causa


enanismo, caracterizada por un crecimiento óseo anormal,
especialmente en los huesos largos. Esta condición surge
debido a una mutación en el gen que codifica el receptor 3
del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), ubicado
¿Qué es? en el cromosoma 4p16.3. La mutación más frecuente
implica la sustitución del aminoácido glicina por arginina en
la posición 380 (G380R), lo que provoca una hiperactividad
del receptor, inhibiendo el crecimiento normal del cartílago
y, en consecuencia, afectando el desarrollo óseo.

Incidencia y herencia
Ocurre en 1 de cada 10,000 a 30,000
nacimientos. El 80% de los casos son
mutaciones espontáneas, y se hereda
de forma autosómica dominante. Si
ambos padres la tienen, la forma
homocigota es letal.

Características clínicas
Los pacientes presentan extremidades cortas, macrocefalia, frente prominente, manos
anchas con dedos en tridente, lordosis lumbar y cifosis. También pueden tener
complicaciones como apnea del sueño y problemas ortopédicos.

Diagnóstico Tratamiento

Se realiza mediante la identificación de No existe cura, pero se requiere un


características clínicas y radiológicas, enfoque multidisciplinario para manejar
confirmadas con pruebas genéticas. El complicaciones esqueléticas y
diagnóstico prenatal es posible mediante neurológicas. Las personas afectadas
ecografías. tienen una inteligencia normal y una
buena calidad de vida si se manejan bien
las complicaciones.

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