Realizado por:
Equipo 4
Osteogénesis
IMPERFECTA
Anatomía
Universidad Autónoma de Guadalajara Campus Tabasco
Anatomía Humana
Doctora Yunaisi Alfaro Rodríguez
Monserrat Hernández Santiago
Dayleth Surisadai Landero Arcos
Karla Paola Cabello Concepcion
María José Chávez Estrada
Mia Romero Bolaina
Zury Estefanía Reyes Ramos
Introducción
La osteogénesis imperfecta también es
denominada síndrome de los huesos de
cristal.
Es un trastorno genético hereditario que
afecta al colágeno tipo I, que se
encuentra principalmente en los huesos,
lo que confiere a deformidades óseas,
mayor fragilidad ósea y riesgo de
fracturas.
Epidemiología
Se estima que el trastorno afecta a uno de cada 12.000 a 15.000 bebés y afecta por
igual a niños y niñas de todas las razas y etnias.
Este rango de incidencias es bastante consistente a nivel mundial sin variaciones
significativas entre diferentes grupos etnicos o regiones geográficas
Epidemiología
Norteamérica tiene la incidencia más alta de OI, con Latinoamérica
aproximadamente 14 casos por cada 100,000 nacimientos.
África
Europa sigue con una incidencia ligeramente menor,
alrededor de 12 casos por cada 100,000 nacimientos.
Asia
Latinoamérica y Asia tienen una incidencia cercana a los
8-10 casos por cada 100,000 nacimientos.
Europa
África presenta la incidencia más baja, con menos de 8
casos por cada 100,000 nacimientos.
Norteamérica
0 5 10 15 20
ETIOLOGÍA
Causas
La osteogenesis imperfecta es causada por defectos en una
proteína llamada colágeno tipo 1, o defectos relacionados
con ella. Algunos cambios genéticos, o mutaciones, causan
los defectos en el colágeno.
Es causada por mutaciones autosómicas dominantes en los
genes de colageno tipo 1, COL1A1 y COL1A2, las cuales
causan que el cuerpo produzca colageno con alguna
formación anormal o en muy poca cantidad. Las mutaciones
en estos genes causan la OI tipos I a IV.
ETIOLOGÍA
El resto de los casos de OI (tipos VI-XI) son el resultado de
mutaciones autosómicas recesivas en cualquier de los seis
genes (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, y
FKBP10) que codifican las proteínas que ayudan a producir
colágeno. En esta situacion la producción de colageno se ve
afectada de la misma manera, produciendo muy poco.
Por ello, es una enfermedad hereditaria. Si los progenitores
tienen dicha enfermedad, tiene un 50% de probabilidad de
transmitirles el gen y enfermedad a sus hijos.
FISIOPATOLOGIA
DE LA OSTEOGENESIS
INPERFECTA
01 Por que sucede...
La osteogénesis imperfecta ocurre debido a
un defecto en un gen. Las personas con
osteogénesis imperfecta tienen un gen que
transmite instrucciones incorrectas para la
producción del colágeno, una sustancia que
fortalece los huesos.
FISIOPATOLOGIA
DE LA OSTEOGENESIS
INPERFECTA
02 Donde afectan...
Fémur
Tibia
Humero
Antebrazo
Columna
Signos:
cuadro clínico 1. Fracturas frecuentes: Ocurre con
facilidad, incluso sin trauma.
2. Deformidades óseas: Debido a fracturas
repetidas.
3. Esclera azul: Coloración azul en la parte
blanca del ojo.
4. Problemas dentales: Dientes frágiles y
dentinogénesis imperfecta.
5. Pérdida auditiva: Puede aparecer en la
adolescencia.
6. Bajo estatura: Algunos pueden ser de
estatura baja.
7. Complicaciones cardíacas y pulmonares:
En algunos casos.
Sintomas:
Dolor óseo: algunas personas con OI pueden
experimentar dolor en los huesos,
especialmente después de una fractura o
como resultado de deformidades ósea
No existe una prueba específica para la OI . Su médico utiliza
su historial médico y familiar, su examen físico y sus pruebas
de diagnóstico por imágenes y de laboratorio para
laboratorio de gabinete diagnosticarlo. Su médico también puede analizar su colágeno
(de la piel) o genes (de la sangre).
Hallazgos radiológicos. Lo más frecuente es la presencia de
fracturas, osteopenia (disminución de densidad y contenido
mineral óseo) variable en función de la gravedad clínica,
rarefacción ósea progresiva, callos múltiples de distinta
antigüedad, etc.
Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos. Confirma el
diagnóstico. Se demuestra un patrón electroforético del
colágeno tipo I diferente del colágeno normal. El problema es
que en un 10 % de los casos la mutación se presenta sólo a
nivel de hueso y no de piel y la biopsia puede ser normal.
Densitometría ósea. Se realiza con densitometría radiológica de
doble energía (DEXA), valorando el contenido mineral óseo a
nivel L1-L4, donde el contenido trabecular del hueso es mayor.
En las forma graves la densidad mineral ósea (BDM) es baja o
muy baja, pero algunas formas muy leves de OI pueden tener
BMD normal.
6. Biopsia ósea. Las alteraciones morfológicas y
ultraestructurales de la biopsia guardan estrecha correlación
con la gravedad clínica. La biopsia puede dar información que
no puede obtenerse de otra manera y ayudaría a clasificar de
una forma más exacta los distintos grupos de OI.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la osteogénesis imperfecta (OI) incluye otras
condiciones que pueden presentar características similares, como:
1. Osteoporosis: Pérdida de densidad ósea, pero sin la fragilidad ósea
característica de la OI.
2. Síndrome de Ehlers-Danlos: Trastorno del tejido conectivo con características
como hipermovilidad articular y piel elástica.
3. Osteomalacia: Suavización de los huesos debido a la falta de vitamina D o calcio.
El diagnóstico de la OI se basa en la combinación de características clínicas,
radiográficas y genéticas. Es importante considerar estas condiciones en el
diagnóstico diferencial para proporcionar un tratamiento adecuado.
Tratamiento de la
osteogénesis
imperfecta
MEDICAMENTOS
Biofosfonatos: Enlentecen la pérdida de hueso
ya existente.
El pamidronato actúa como un potente
inhibidor de la resorción ósea osteoclástica.
MEDICAMENTOS
Vitamina D3 y calcio: la vitamina D3 ayuda al
cuerpo a absorber el calcio.
Calcio: mineral necesario para formar y
mantener huesos fuertes(estructura y rigidez)
HORMONA DE CRECIMIENTO
la GH actúa directamente y a través de los
factores de crecimiento estimulando la
proliferación celular (osteoblastos) y la síntesis
de matriz extra celular (colágeno, osteocalcina)
facilitando la aposición y mineralización ósea
FISIOTERAPIA
La fisioterapia apunta a mantener el
funcionamiento o fortalecimiento de los
músculos.
CUIDADOS PARA
LAS FRACTURAS
Las escayolas.
Las tablillas
Los soportes para los
huesos fracturados
SOPORTES
ORTOPÉDICOS
Puede brindar apoyo en los
músculos débiles, disminuir
el dolor y mantener las
articulaciones alineadas de
manera adecuada.
Los ejercicios de bajo
impacto, como la natación,
mantienen los músculos
fuertes y ayuda a
conservar los huesos
también fuertes.
Procedimientos
quirúrgicos
Corrige deformidades de los huesos.
Enclavado rodding: se colocan barras de
metal en los huesos largos de las piernas.
Bibliografía.
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Gracia Bouthelier R, González Casado I. Tratamiento de la osteogénesis imperfecta. Anales de Pediatría
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osteogenesis-imperfecta-articulo-13031052
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