|Psicología Evolutiva: Objetivos.
1. Objetivos de la Psicología Evolutiva
● Observación: Describir comportamientos y cambios a lo largo del tiempo.
● Explicación: identificar causas y procesos subyacentes.
● Predicción: Anticipar comportamientos futuros.
● Control/Intervención: Promover desarrollo positivo.
2. Antecedentes Históricos
Autor Aportación
Jean Piaget: Desarrollo cognitivo por etapas (asimilación,
acomodación).
Lev Vygotsky Importancia del contexto social (Zona de Desarrollo
Próximo).
Sigmund Freud Etapas psicosexuales y experiencias tempranas.
B.F. Skinner Condicionamiento operante (reforzamiento/castigo).
Albert Bandura Aprendizaje social (imitación y autoeficacia).
Charles Darwin Bases biológicas del desarrollo (adaptación y
evolución).
Etapas de la Psicología evolutiva:
● Siglo XVIII Y XIX: inicialmente las observaciones sobre el desarrollo eran
esporádicas. Sin embargo, estas observaciones carecían de la sistematicidad
del rigor científico que caracterizarían a la disciplina mas adelante.
● Finales del siglo XIX: Publico unas de las primeras obras científicas sobre el
desarrollo infantil, que introdujo normas de observación mas rigurosas. ( esto
sentó las bases para el científico del desarrollo).
Constitución como disciplina:
● Siglo XX: La psicología evolutiva comenzó a consolidarse como disciplina
independiente.
● se establecieron centros de investigación dedicados al estudio del desarrollo.
● Baldwin contribuyo a la cosnolidacion de la disciplina, enfatizando la
perspectiva genética y la organización del desarrollo por etapas
● Mediados del siglo XX: Teorías como las de Piaget y Erikson proporciono
marcos conceptuales solidos para comprender el desarrollo. (ayudando a
establecer la psicología evolutiva como una rama reconocida de la psicología).
El desarrollo sistemático de la psicología evolutiva se centró en:
● Rigurosidad: Se adoptaron métodos científicos estrictos, como diseños
experimentales y estudios longitudinales.
● Medición: Se crearon instrumentos estandarizados para evaluar el desarrollo
(inteligencia,lenguaje,etc).
● Cuantificación: Se priorizan datos numéricos y analisis estadístico, aplicando
el método científico para estudiar el desarrollo.
● Convergencia: Se integro con la psicologia experimental, aplicando el método
científico para estudiar el desarrollo.
Esto transformo a la psicologia evolutiva en una ciencia empírica.
Variables
● Internas: Factores biológicos, genéticos, temperamentales y cognitivos del
individuo.
● Externas: Influencias del entorno familiar, social, cultural e histórico.
Contexto
● Histórico: Eventos y cambios a gran escala que influyen en el desarrollo
(guerras, crisis económicas).
● Social: Relaciones interpersonales, estructura familiar, comunidad y redes de
apoyo.
● Cultural: Valores, creencias, costumbres y prácticas compartidas por un
grupo.
Cambios
● Anormalidades en el desarrollo: Desviaciones significativas de los patrones
de desarrollo típicos.
● Cualitativos: Son cambios que no podemos medir con números, sino que
observamos como diferencias en la forma que algo funciona Ejemplo: el
desarrollo del lenguaje, desde balbuceos hasta oraciones complejas.
● Cuantitativos: Estos cambios se refieren a las vacaciones en la cantidad. Son
cambios que podemos medir numéricamente. Ejemplo: el aumento de estatura
y el peso a medida que un niño crece.
1) Carácter normativo: Se refiere a los procesos de desarrollo comunes a la
mayoría de los individuos en un grupo especifico, como una especie, cultura
o generación. Estos cambios y transiciones considerados “normales” según
la edad o contexto
● Biologico: Se refiere a los cambios físicos y biológicos comunes en el
desarrollo humano, como la pubertad o el envejecimiento
● Cultural: Son las normas y expectativas que una cultura establece para el
desarrollo, como los roles de género o las tradiciones.
● Histórico: Son los eventos históricos que influyen en el desarrollo de una
generación, como guerras o cambios tecnológicos.
● Social: Son los procesos sociales que son normativos para los individuos, como
el inicio de la escolarización, o el matrimonio.
Cambios relacionados con la edad:
● Explicativos: Estos son los cambios que podemos atribuir directamente al
paso del tiempo y a los procesos biológicos de maduración. Ejemplo: Los
cambios hormonales en la pubertad.
● Hitos: Son puntos de referencia clave en el desarrollo, momentos en los que se
espera que ocurran ciertos logros o cambios. Ejemplo: Aprender a caminar,
hablar, o alcanzar la madurez sexual.
● Flexibilidad: Reconoce que, aunque existen patrones generales, el desarrollo
es flexible y puede variar entre individuos. Ejemplo: No todos los niños alcanzan
los hitos al mismo tiempo.
● El carácter normativo: Se refiere a los procesos de desarrollo comunes a la
mayoría de los individuos en un grupo específico, como una especie, cultura o
generación. Estos son cambios y transiciones considerados "normales" según
la edad o contexto.
● Biológico: Se refiere a los cambios físicos y biológicos comunes en el
desarrollo humano, como la pubertad o el envejecimiento.
● Cultural: Son las normas y expectativas que una cultura establece para el
desarrollo, como los roles de género o las tradiciones.
● Histórico: Son los eventos históricos que influyen en el desarrollo de una
generación, como guerras o cambios tecnológicos.
● Social: Son los procesos sociales que son normativos para los individuos, como
el inicio de la escolarización, o el matrimonio.
Todos los seres humanos atravesamos las mismas etapas, pero el desarrollo es
individual.
1. Sigmund Freud (1857–1939)
Teoría: Psicoanálisis.
El comportamiento humano se explica por impulsos inconscientes,
especialmente sexuales.
5 etapas psicosexuales (oral, anal, fálica, latencia, genital). Si hay un conflicto
no resuelto en alguna etapa, se fija en ella (ej: adulto "oral" = chismoso,
fumador).
Estructura de la mente:
Ello: Deseos primitivos.
Yo: Racional, media entre el Ello y la realidad.
Superyó: Moral y normas sociales.
Erik Erikson (1902–1994)
Teoría: Desarrollo psicosocial (8 etapas).
Etapas clave:
Confianza vs. desconfianza.
Autonomía vs. vergüenza/duda.
Iniciativa vs. culpa.
Laboriosidad vs. inferioridad.
Identidad vs. confusión de roles.
Intimidad vs. aislamiento.
Generatividad vs. estancamiento.
Integridad vs. desesperación.
Ejemplos clave:
Infancia: Confianza (si el bebé es atendido) vs. Desconfianza (si lo ignoran).
Adolescencia: Identidad (¿quién soy?) vs. Confusión de roles.
Vejez: Integridad (aceptar la vida vivida) vs. Desesperación (arrepentimientos).
Frase clave: "El desarrollo no termina en la adolescencia; es para toda la vida".
3. Lev Vygotsky (1896–1934)
Teoría: Aprendizaje sociocultural.
El conocimiento se construye con otros (padres, maestros, compañeros).
Zona de Desarrollo Próximo (ZDP): Lo que un niño puede aprender con ayuda
(ej: un padre enseñando a atar cordones).
Herramientas clave: Lenguaje, cultura y herramientas sociales (ej: libros,
tradiciones).
4. John Bowlby (1907–1990)
Teoría: Apego emocional.
El vínculo entre bebé-cuidador (usualmente la madre) es vital para la seguridad
emocional.
Tipos de apego (seguro, inseguro, evitativo, desorganizado).
Consecuencia: Un apego inseguro en la infancia puede generar problemas
emocionales en la adultez.
5. Jean Piaget (1896–1980)
Teoría: 4 etapas del desarrollo cognitivo (cómo los niños piensan y entienden el
mundo).
Sensorimotor (0-2 años): Aprenden con sentidos y movimiento (ej: tirar
objetos).
Preoperacional (2-7 años): Pensamiento egocéntrico (no entienden otros puntos
de vista).
Operaciones concretas (7-11 años): Lógica simple (ej: entender que 5+5=10).
Operaciones formales (12+ años): Pensamiento abstracto (ej: álgebra, filosofía).
6. Lawrence Kohlberg (1927–1987)
Teoría: 3 niveles de desarrollo moral (cómo decidimos lo que está "bien" o
"mal").
Preconvencional: "Evito el castigo" o "Busco premio".
Convencional: "Sigo las reglas sociales".
Postconvencional: "Actúo por principios éticos universales" (ej: derechos
humanos).
Ejemplo: Robar un medicamento para salvar a alguien: ¿está bien o mal?
Depende del nivel moral de la persona.
Extra:
Freud = Inconsciente y sexualidad.
Erikson = Conflictos en cada edad.
Vygotsky = Aprendemos con otros.
Bowlby = Apego emocional.
Piaget = Etapas del pensamiento.
Kohlberg = Moral en 3 niveles.
Etapas del desarrollo evolutivo:
● Etapa prenatal: Periodo seminal cigótico: concepción.
Periodo embrionario: 2-12 semanas.
Periodo fetal 13 semanas en adelante.
● Etapa infancia: Neo natal: primer mes
Infancia: hasta los 3 años
● Etapa niñes: Niñez temprana:3 a 6 años
Niñez intermedia:7 a 12 años
● Etapa adolescente: Adolescencia temprana 12 a 13 años
Adolescencia media:14 a 16 años
Adolescencia tardía: 17 a 20 años
● Etapa adulta: Adultes temprana: 20 a 40 años
Adultes media: 41 a 65 años
Adultes tardía +65 años
Áreas del Desarrollo Evolutivo: Definición y Edad
El desarrollo evolutivo se divide en áreas que describen diferentes aspectos del
crecimiento humano a lo largo del ciclo vital. Cada área tiene un rango de edad en el
que ocurren cambios y hitos importantes.
● Física: Cambios en el cuerpo, el cerebro y las habilidades motoras.
○ Desde la concepción hasta la vejez.
● Cognitiva: Procesos mentales como el pensamiento, la memoria, el lenguaje y
la resolución de problemas.
○ Desde la concepción hasta la vejez.
● Social: Interacciones con otros, relaciones interpersonales y desarrollo moral.
○ Desde la infancia hasta la vejez.
● Afectiva: Desarrollo emocional, expresión de sentimientos y desarrollo de la
identidad.
○ Desde la infancia hasta la vejez.
● Sexual: Desarrollo de la identidad sexual y la orientación sexual.
○ Desde la infancia hasta la adultez.
● Moral: Adquisición de valores, principios y normas que guían el
comportamiento.
○ Desde la niñez hasta la adultez.
● Académica: Aprendizaje de conocimientos y habilidades en un contexto
educativo.
○ Desde la niñez hasta la adultez.
● Lenguaje: Adquisición y uso del lenguaje oral y escrito.
○ Desde la infancia hasta la adultez.
● Motora:
○ Fina: Habilidades que involucran movimientos pequeños y precisos.
■ Desde la infancia hasta la adultez.
○ Gruesa: Habilidades que involucran movimientos grandes.
■ Desde la infancia hasta la adultez.
Es importante recordar que cada etapa presenta patrones
característicos en estas áreas, aunque existe variabilidad
individual en el ritmo y la secuencia del desarrollo.
Ambitos del desarrollo evolutivo:
Biofísico: Crecimiento físico, cambios hormonales, desarrollo
motor (grueso y fino).
Cognitivo: Procesos mentales (atención, memoria,
razonamiento), lenguaje, aprendizaje, resolución de
problemas
Social: Relaciones interpersonales, desarrollo moral,
adaptación cultural, desarrollo afectivo y emocional.
Afectivo: Desarrollo emocional, expresión de sentimientos,
formación de vínculos, regulación emocional.
Estos ámbitos interactúan y se influyen mutuamente a lo largo del ciclo vital.
Teoría de sistemas o modelo fisiológico del desarrollo:
Urie Bronfenbrenner, psicólogo, creó la Teoría Ecológica de los Sistemas, que
explica el desarrollo como resultado de la interacción dinámica entre el individuo y su
entorno, dividido en capas interconectadas:
Microsistema: (entorno directo) Entorno inmediato del individuo (familia,
escuela, amigos). Interacciones directas y relaciones cercanas.
Mesosistema:(conexiones entre microsistemas) Interconexiones entre
microsistemas (familia-escuela, amigos-familia). Cómo las interacciones entre
entornos afectan al individuo.
Exosistema: (entornos indirectos) Entornos que no involucran directamente al
individuo, pero lo afectan (trabajo de los padres, redes sociales extendidas).
Influencias indirectas en el desarrollo.
Macrosistema: (cultura) Cultura, valores, leyes y creencias generales.
Influencias culturales y sociales amplias en el desarrollo.
Somos producto de la interacción constante entre nuestras características
individuales y los diversos entornos que nos rodean.
Factores
Físico: Se enfoca en el crecimiento corporal, desarrollo motor y cambios biológicos,
afectando capacidades en cada etapa de la vida.
Cognitivo: Involucra procesos mentales como atención y memoria, determinando la
adquisición y uso de información, influyendo en el aprendizaje.
Personalidad: Se refiere al desarrollo del temperamento, carácter e identidad,
moldeando interacciones y adaptación social del individuo.
Metodologia de la investigación en psicologia evolutiva
Tiempo: Estudios longitudinales: Siguen a los mismos individuos durante un período
prolongado.
Estudios transversales: Comparan grupos de diferentes edades en un momento
dado.
1) Manejo de la información:
Enfoque Cuantitativo: Busca medir y cuantificar el desarrollo. Medición numérica y el
análisis estadístico.
● Busca establecer patrones y probar teorías a través de datos cuantificables.
● Métodos: Estudios longitudinales, transversales y experimentales.
● Su objetivo es generalizar resultados a poblaciones más amplias.
● Es de carácter comprobatorio, deductivo, secuencial y probatorio.
● Manejo e interpretación de datos: Recopilación de datos numéricos y su
análisis estadístico para identificar relaciones y tendencias.
2) Enfoque Cualitativo: Busca comprender y describir las experiencias y
cualidades del desarrollo humano.
● Descripción y comprensión profunda de experiencias individuales.
● Métodos: La observación, entrevistas y análisis de documentos.
● Se centra en el estudio del comportamiento y las cualidades humanas.
● Es de carácter descriptivo y observacional.
● Manejo e interpretación de datos: Recopilación y análisis de datos no
numéricos, como narrativas y observaciones, para identificar temas y patrones
significativos.
Crecimiento y Desarrollo:
Crecimiento: Se refiere a los cambios cuantitativos en el organismo, como el
aumento de tamaño, peso y otras medidas físicas.
Desarrollo: Abarca cambios cualitativos y cuantitativos. Depende de la interacción
entre factores genéticos (herencia) y la influencia del medio ambiente. Implica la
maduración de funciones y capacidades en las diversas áreas del desarrollo:
● Desarrollo físico: cambios en cuerpo y cerebro
● Habilidades motoras: 1) Motor grueso: movimientos grande. Ejem: gatear,
correr,saltar, etc. 2) motor fino: movimientos pequeños y
precisos. Ejem: agarrar, dibujar, escribir.
● Desarrollo cognitivo: procesos mentales (aprendizaje,memoria,razonamiento)
● Desarrollo social: interacción y relaciones (personalidad,emociones,
habilidades sociales)
● Desarrollo Académico: habilidades como lectura, escritura, matemáticas.
● Desarrollo Afectivo: Emociones y sentimientos.
● Desarrollo del Lenguaje: Comunicación verbal y no verbal. Desarrollo Sexual:
Cambios biológicos y psicosociales.
● Desarrollo Moral: Comprensión de normas y valores.
Tras mayor adquisición de habilidades mejor desempeño en el entorno.
Principios del desarrollo (Generales)
● Integral, continuo y dinámico : Abarca todas las dimensiones de la persona
(integral). Ocurre a lo largo de toda la vida (continuo). Implica una interacción
constante y adaptativa con el entorno (dinámico).
● Sucesión ordenada: Las etapas del desarrollo siguen una secuencia
predecible. (no se saltan las etapas)
● Los cambios pueden ser previsibles: Existen patrones generales de
desarrollo.
● Fases interdependientes: Cada fase influye/soporta en las siguientes.
● Cambios cualitativos: Cada fase tiene características únicas.
● Fase y edad cronológica sin correlación directa: Si bien existen patrones
generales de desarrollo asociados a ciertas edades (fases), el ritmo y la
manifestación del comportamiento varían significativamente entre individuos.
(La edad cronológica no es un indicador absoluto del nivel de desarrollo o
comportamiento de una persona).
● Ritmo/intensidad individual: La velocidad del desarrollo varía entre personas
(Ejm: menarquia).
● Aceleraciones/retrocesos: Es normal que haya fluctuaciones en el ritmo de
desarrollo (que sucedan dentro del tiempo determinado de la etapa). Sin
embargo, retrocesos/aceleraciones significativas o prolongadas pueden ser
señal de alerta y tener consecuencias a largo plazo.
Principios del desarrollo (Generales)
● Céfalo-caudal: (se enfoca en el desarrollo de arriba a abajo) El desarrollo
progresa de la cabeza a los pies.
Ejm: bebés aprenden a controlar la cabeza antes de gatear o caminar. (el control y
la coordinación muscular se desarrollan primero en la parte superior del cuerpo y
luego progresan hacia la parte inferior) Próximo-distal: (se enfoca en el desarrollo
del centro hacia afuera)
Próximo-distal: (se enfoca en el desarrollo del centro hacia afuera)
● El desarrollo avanza del centro del cuerpo hacia las extremidades.
● El control de los brazos precede al control de las manos y los dedos,
igualmente con las piernas y los pies.
Ejm: Un niño que aprende a mover sus brazos antes de poder usar sus dedos
para agarrar un lápiz.
General-específico: (se enfoca en el desarrollo de habilidades amplias a
habilidades detalladas)
● Las habilidades se desarrollan de lo general a lo específico.
● Los bebés realizan movimientos amplios antes de controlar movimientos finos y
precisos.
Ejm: Un niño que primero realiza movimientos amplios y desordenados al
intentar pintar, y luego aprende a hacer trazos más precisos.
Elementos del ambiente:
Físico: Se refiere al entorno tangible, como el hogar, la escuela, la naturaleza y
los objetos materiales. Incluye aspectos como la calidad del aire, el acceso a
recursos y la seguridad física.
Mental: Abarca los procesos cognitivos internos, como el pensamiento, la
memoria, la percepción y la resolución de problemas. Se refiere a la forma en
que el individuo procesa la información y construye su comprensión del mundo.
Emocional (o afectivo): Se centra en los sentimientos, las emociones y la
regulación emocional. Incluye la capacidad para expresar y manejar las
emociones, así como la formación de vínculos afectivos.
Social: Comprende las interacciones con otras personas, las relaciones
sociales y las normas culturales. Incluye la familia, los amigos, la comunidad y la
sociedad en general, así como las influencias culturales y sociales.
Herencia: La herencia juega un papel importante en la modificación del
desarrollo, pero también destaca la importancia crucial de la interacción con el
ambiente.
● Interacción: Genes y ambiente se influyen mutuamente. Los genes
proporcionan un rango de posibilidades, mientras que el ambiente influye en
cómo se expresan esos genes.
● Canalización: Algunos aspectos (como el desarrollo motor) son más genéticos
ya que están fuertemente influenciados por la herencia y son menos
susceptibles a la influencia ambiental.
● Rasgos: La herencia afecta rasgos físicos, personalidad, cognición y
susceptibilidad a enfermedades.
● Epigenética: El ambiente modifica la expresión genética. Esto demuestra que
la herencia no es un destino fijo, sino que puede ser modificada por las
experiencias.
● Genética de la conducta: Estudia cómo genes y ambiente afectan el
comportamiento.
Causa de los cambios en el desarrollo:
Endógenas (internas):
● Herencia: Transmisión de características genéticas de padres a hijos. (rasgos
físicos, temperamento y predisposiciones).
● Desarrollo del Organismo: Cambios biológicos internos, como crecimiento y
diferenciación celular. (determina la estructura física y funcional del individuo).
Maduración del Sistema Nervioso: desarrollo de las estructuras cerebrales y
conexiones neuronales. (permite la adquisición de habilidades cognitivas y
motoras).
Exógenas Externas:
● Alimentación: Aporte de nutrientes esenciales para el crecimiento y
desarrollo.
● Cultura: Conjunto de valores, creencias y costumbres de un grupo social.
● Comunidad: Entorno social amplio donde se desarrolla el individuo. (influye en
la identidad y las oportunidades)
● Familia: Primer grupo social de referencia, afecta el desarrollo emocional y los
valores.
● Experiencias Educativas: Procesos de enseñanza y aprendizaje formales e
informales.
● Aprendizaje Mediado: Interacción con un adulto o compañero que guía el
aprendizaje. Facilita la adquisición de conocimientos y habilidades a través del
apoyo y la orientación.
Genética
● Herencia: Transmisión de rasgos de padres a hijos a través de los genes.
● ADN (Ácido Desoxirribonucleico): Molécula que contiene la información
genética.
● Psicogénesis: Origen y desarrollo de la mente o de los fenómenos
psicológicos en un individuo.
● Filogénesis: Historia evolutiva de un grupo de organismos, estableciendo sus
relaciones de parentesco.
● Ortogénesis: Teoría biológica (en gran medida obsoleta) que postula una
evolución predeterminada y lineal de las especies hacia un fin específico,
independiente de la selección natural.
● Gen: Unidad básica de la herencia, segmento de ADN que codifica un rasgo.
● Carácter Hereditario: Rasgo o característica transmitida de padres a hijos.
● Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
● Fenotipo: Expresión observable del genotipo, influenciada por el ambiente.
● Cromosomas: Estructuras en el núcleo de la célula que contienen el ADN.
● Enfoque Genético:
○ 23 pares de cromosomas (23p) = 46 cromosomas (46c) en células
somáticas humanas.
Anormalidades Cromosómicas
● Anomalías Cromosómicas Estructurales: Alteraciones en la estructura de un
cromosoma (deleciones, duplicaciones, translocaciones, etc.).
● Anomalías Cromosómicas Numéricas: Alteraciones en el número de
cromosomas (aneuploidías, como la trisomía 21 en el síndrome de Down).
Anormalidades Genéticas
● No Heredadas: Mutaciones que ocurren en células somáticas del individuo y
no se transmiten a la descendencia.
● Afectan Células Somáticas: Se limitan a las células del cuerpo y no a las
células germinales (óvulos o espermatozoides).
Anomalía Qué es Tipo de Cromosómica En qué
anomalía /Genética consiste
Daltonismo Alteración en Genética No Mutaciones en
la percepción cromosómica genes del
de los colores. cromosoma X
que codifican
los pigmentos
de los conos
en la retina.
Anemia Enfermedad de Genética No Mutación en el
falciforme los glóbulos cromosómica gen de la
rojos. hemoglobina,
que causa que
los glóbulos
rojos tengan
forma de hoz.
Hemofilia Trastorno de la Genética No Deficiencia de
coagulación de cromosómica factores de
la sangre. coagulación,
generalmente
por
mutaciones en
el cromosoma
X.
Síndrome de Discapacidad Cromosómica Numérica Trisomía del
Down intelectual y cromosoma 21
rasgos físicos (copia extra
característicos. del
cromosoma
21).
Incompatibilida Problema No genética No Diferencia en
d Rh sanguíneo cromosómica el factor Rh de
entre madre y la sangre de la
feto. madre y el
feto, lo que
puede causar
una respuesta
inmune en la
madre.
Retinoblastom Cáncer de la Genética No Mutación en el
a retina. cromosómica gen RB1, que
regula el
crecimiento
celular en la
retina. Puede
ser hereditario
o no.
Hipercolesterol Niveles Genética No Mutaciones en
emia familiar elevados de cromosómica genes que
colesterol en controlan el
sangre. metabolismo
del colesterol,
como el gen
del receptor de
LDL.
Síndrome de Tipo de No genética No Espasmos
West epilepsia cromosómica infantiles, a
infantil. menudo
asociados con
otras
condiciones
médicas
subyacentes.
Acondroplasia Enanismo con Genética No Mutación en el
extremidades cromosómica gen FGFR3,
cortas. que afecta el
crecimiento
óseo.
Síndrome de Trastorno del Genética No Mutación en el
Rett desarrollo cromosómica gen MECP2,
neurológico, que afecta el
principalmente desarrollo
en niñas. cerebral.
Enfermedad de Enfermedad Genética No Mutación en el
Huntington neurodegenera cromosómica gen HTT, que
tiva progresiva. causa la
acumulación
de proteína
huntingtina
tóxica en el
cerebro.
Espina bífida Defecto del No genética No Fallo en el
tubo neural. cromosómica cierre
completo del
tubo neural
durante el
desarrollo
embrionario,
con factores
genéticos y
ambientales
involucrados.
Síndrome de Trastorno Cromosómica Numérica Ausencia
Turner cromosómico parcial o total
en mujeres. de un
cromosoma X
(monosomía
X).
Síndrome de es un tipo de Genética No Mutaciones en
Weber epidermólisis cromosómica los genes
Cockayne ampollosa ERCC6 o
simple que se ERCC8
caracteriza por
la formación
de ampollas en
las palmas de
las manos y las
palmas de los
pies.
Síndrome de Condición rara No genética No Condición del
Savant con cromosómica neurodesarroll
habilidades o, a menudo
excepcionales asociada con
en un área autismo u
específica. otras
condiciones,
donde se
presentan
habilidades
inusuales.
Fibrosis Enfermedad Genética No Mutación en el
quística que afecta los cromosómica gen CFTR, que
pulmones y causa la
otros órganos. producción de
moco espeso y
pegajoso.
Osteogénesis Enfermedad de Genética No Mutaciones en
imperfecta los huesos cromosómica genes que
frágiles. codifican el
colágeno,
principalmente
COL1A1 y
COL1A2.
Distrofia Enfermedad Genética No Mutación en el
muscular de muscular cromosómica gen DMD, que
Duchenne progresiva. codifica la
proteína
distrofina.
Galactosemia Trastorno del Genética No Deficiencia de
metabolismo cromosómica enzimas
de la necesarias
galactosa. para procesar
la galactosa.
Fenilcetonuria Trastorno del Genética No Deficiencia de
metabolismo cromosómica la enzima
del aminoácido fenilalanina
fenilalanina. hidroxilasa
(PAH).
Hipotiroidismo Deficiencia de No genética No Puede ser
la hormona cromosómica congénito o
tiroidea. adquirido, con
diversas
causas que
afectan la
glándula
tiroides.
Leucemia Cáncer de la No genética No Mutaciones
mieloide médula ósea y cromosómica adquiridas en
la sangre. las células de
la médula
ósea.
Síndrome de Trastorno Cromosómica Numérica Trisomía del
Patau cromosómico cromosoma 13
grave. (copia extra
del
cromosoma
13).
Síndrome de Trastorno Genética Cromosómica Borrado o
Prader-Willi genético inactivación de
complejo. genes en el
cromosoma 15,
heredado del
padre.
Síndrome de Trastorno del Genética No Mutación en el
Marfan tejido cromosómica gen FBN1, que
conectivo. codifica la
proteína
fibrilina-1.
Síndrome de Trastorno Cromosómica Numérica Presencia de
Klinefelter cromosómico un cromosoma
en hombres. X extra (XXY).
Síndrome de Enfermedad Genética No Mutaciones en
Alport hereditaria que cromosómica los genes
afecta los COL4A3,
riñones, el oído COL4A4 y
interno y los COL4A5.
ojos.
