Distrofia Muscular de Duchenne / Miriam Jaqueline Paxtian Ulloa
Investigación
Fuentes:
● Revista Medica de Costa Rica y Centroamé[Link] Baumgartner. Distrofia
Muscular de Duchenne.
● Revista Médica [Link] Muscular de Duchenne Perspectiva Desde la
Rehabilitació[Link]. Chaustre
● Universidad Medica de Colombia. 15 de Diciembre del [Link] H.
[Link] Muscular de Duchenne: reportes de caso.
1. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo
neuromuscular progresiva, que se presenta durante la infancia; afecta
aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. El gen DMD
que codifica para la distrofina, una proteína estructural del músculo, se localiza en el
brazo corto del cromosoma X en la región p21, puede sufrir diferentes mutaciones
ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD y otras
enfermedades relacionadas como la Distrofia Muscular de Becker, que es una
distrofia de forma más leve.
2. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al
cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para
el mantenimiento de la fibra muscular.
3. Signos y Síntomas:
Las distrofias musculares se caracterizan por producir debilidad, atrofia muscular y alteración
de la marcha a medida que progresa la enfermedad debido a alteraciones estructurales de las
proteínas musculares que conllevan a muerte celular
Los individuos afectados pueden tener retrasos leves en el desarrollo motor y la mayoría no
son capaces de correr y saltar en forma adecuada debido a la debilidad muscular proximal, lo
que ocasiona la clásica maniobra de Gowers
Inicialmente la DMD afecta los músculos de la cintura pélvica y cintura escapular, así como
los músculos del cuello y los músculos abdominales, la debilidad muscular es progresiva e
implacable y empeora en la infancia tardía
4. Evolución de la Enfermedad
La mayoría de los pacientes son diagnosticados hacia los cinco años de edad, cuando su
capacidad física diverge notablemente de la de sus pares; la fuerza muscular se deteriora
progresivamente y los niños requieren el uso de ayudas técnicas para la marcha y para el
posicionamiento; posteriormente, en la mayoría de los casos antes de la adolescencia,
requieren una silla de ruedas.
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Con el paso del tiempo surgen trastornos respiratorios y complicaciones cardíacas y
ortopédicas, las cuales sin intervención genera una disminución considerable en la calidad de
vida del paciente y de sus cuidadores. La edad media de fallecimiento de los pacientes es 18 a
19 años.
5. Fases Clinicas
● Fase presintomática (0 a 2 años): Inicialmente el paciente no presenta características
clínicas llamativas aunque puede evidenciarse un leve retraso en el desarrollo motor,
sin presentarse alteraciones en la marcha.
● Fase ambulatoria temprana (3 a 4 años): En la fase ambulatoria, los síntomas
generalmente se manifiestan entre los dos y los cuatro años de edad. Los padres
refieren debilidad cervical para movimientos de flexión de tronco y para mantener el
equilibrio en sedente. Esta debilidad se acompaña de un retraso en el desarrollo motor.
● Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años): Hacia los nueve años se pierde la habilidad
para levantarse del piso o de una silla y subir escaleras, pero persiste la capacidad para
deambular con ayudas técnicas. Las complicaciones respiratorias, gastrointestinales y
cardiovasculares son infrecuentes en esta etapa
● Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 años): Entre diez y doce años se inicia el uso
de silla de ruedas, son más evidentes las contracturas en flexión de cuello de pie y
tobillo, se desarrolla escoliosis progresiva (asociada su progresión a la dependencia de
silla de ruedas), las actividades físicas como adoptar bípedo con ayuda pueden
retardar la progresión así como ejercicios con carga de peso en agua
● Fase no ambulatoria tardía (mayores a 12 años): Son pacientes con función de
extremidades superiores y mantenimiento postural cada vez más limitado,
generalmente se consideran pacientes dependientes de silla de ruedas para traslados.
A largo plazo presentan complicaciones serias, las más frecuentes son las que
involucran el sistema respiratorio, cardiovascular y gastrointestinal que ponen en
riesgo sus vidas
[Link]óstico
La sospecha diagnóstica de la DMD debe ser considerada independientemente de la historia
familiar y generalmente es accionada por diferentes hallazgos, de los cuales se deben resaltar
tres. El primero y más común es la observación de función muscular anormal en niños de
sexo masculino; el segundo es la detección de altos valores de la CK sérica y por último el
hallazgo generalmente incidental, es un aumento de los valores de transaminasas (AST y
ALT), enzimas producidas por las células hepáticas y musculares. El diagnóstico se establece
basados tantos en las características clínicas como en las paraclínicas.
7. Tratamiento
Lo prioritario es prevenir complicaciones musculoesqueléticas tardías y retrasar, hasta donde
sea posible, la pérdida de capacidades funcionales que le impidan al paciente desempeñar las
actividades de la vida diaria y su independencia. La pérdida de la capacidad funcional es
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principalmente el resultado de la disminución progresiva de la fuerza muscular y la
resistencia muscular durante el curso progresivo de la enfermedad
Silla de Ruedas
La silla de ruedas es uno de las ayudas técnicas esenciales e inevitables para el paciente con
DMD. La formulación oportuna del equipo adecuado puede mejorar la función y la calidad
de vida de estos pacientes y sus cuidadores. Generalmente la capacidad de marcha se pierde
alrededor de los 9 a 10 años de edad. La decisión de cuando usar la primera silla de ruedas así
como cuando hacer la transición de una silla manual a una eléctrica es un tema de debate en
la actualidad. Sin embargo, independientemente del tipo de silla de ruedas que se elija
inicialmente, la mayoría de niños con DMD finalmente requieren una silla de ruedas eléctrica
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Datos del paciente
Nombre: Esteban Ivan Martinez Canul
Edad: 8 años
Sexo: Masculino
Fecha de nacimiento: 2/02/2017
Peso: 16 kg
Talla: 1.25m
Nota de Ingreso
El primer caso corresponde a un niño de ocho años de edad, nacido por parto eutócico a las
38 semanas de gestación, con adecuado peso. Acudió a nuestra consulta por remisión del
departamento de rehabilitación por retraso del desarrollo, con dificultad para subir escaleras,
correr, saltar y participar en actividades físicas vigorosas. Sus padres y su hermana están
todos sanos, excepto su hermano, que está en iguales condiciones clínicas.
Examen Físico
En el examen físico se observó que subía a la camilla de reconocimiento con dificultad;
además, se puede objetivar debilidad axial al intentar incorporarse del decúbito, al igual que
debilidad en la cintura pélvica, que obliga a levantarse del suelo con apoyo de los brazos
sobre las piernas, maniobra de Gowers, marcha de pato, leve retracción aquilea o aumento del
volumen de los gemelos, que a la palpación tienen una consistencia gomosa
(seudohipertrofia).
Antecedentes Familiares
Madre y padre de 25 y 29 años de edad, respectivamente, sanos, sin malformaciones. Parto
intrahospitalario a término. No hay consanguinidad entre los padres.
Laboratorios y Examenes
Se realizó una interconsulta al servicio de cardiología, que reportó en el examen físico
ausencia de cardiopatía. Los resultados de laboratorio fueron: TGO de 379 U/L; TGP de
293U/L; CPK de 9560,4 U/L, y electromiografía positiva para miopatía
Tratamiento
Por la clínica y los exámenes complementarios se decidió iniciar (01/12/2024) de inmediato
tratamiento con prednisona de 10 mg vía oral cada 6 h (2 mg/kg/día × 20 kg) durante cuatro
semanas. Posteriormente (01/01/2025) se reguló a la mitad de la dosis día (20 mg), repartida
en dos tomas por cuatro semanas. Finalmente (02/02/2025), una dosis de 5 mg vía oral cada
12 h. Después de iniciar el último esquema de corticoide se valoró la TGO, cuyo resultado
fue de 146U/L, y la TGP, que presentó un valor de 286U/L con marcada disminución en
relación con los valores previos al tratamiento.
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