ODONTOLOGÍA
FISIOLOGÍA
Daniela Pereira
Grupo #1
SEMESTRE I
Fecha: 02/11/22
2022-2023
CONTENIDO
1. ENFERMEDADES CROMOSOMICAS.............................................................. 4
1. SINDROME DE TURNER ...................................................................................... 5
1.1 Caso clínico ............................................................................................................... 5
1.2 Plan de Tratamiento .................................................................................................. 6
1.3 Resultados ................................................................................................................. 6
1.4 Conclusiones ............................................................................................................. 8
2. Síndrome de Klinefelter ......................................................................................... 8
2.1 Caso clínico ............................................................................................................... 8
2.2 Plan de Tratamiento .................................................................................................. 9
3. Síndrome de Patau ................................................................................................ 10
3.1 Caso clínico ............................................................................................................. 11
3.2 Plan de Tratamiento ................................................................................................ 11
4. Síndrome de Edwars ............................................................................................. 12
4.1 Caso Clínico ........................................................................................................ 12
4.2 Plan de Tratamiento ............................................................................................ 13
5. Síndrome del triple X............................................................................................ 13
5.1 Caso clínico ......................................................................................................... 14
5.2 Plan de Tratamiento ............................................................................................ 15
6. Síndrome XYY ...................................................................................................... 15
6.1 Caso Clínico ........................................................................................................ 16
6.2 Plan de Tratamiento ............................................................................................ 16
7. BIBLIOGRAFÍA .................................................................................................... 18
1. ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Las enfermedades cromosómicas son resultado de malformaciones, exceso o falta de
cromosomas o a su vez una parte de estos
1. SINDROME DE TURNER
Trastorno que es causado por la falta total o parcial de un cromosoma, por lo general este
síndrome se presenta únicamente en las mujeres; se puede diagnosticar durante el embarazo, los
primeros dos años de vida, pero en algunos casos este síndrome se detecta en la adolescencia ya
que es cuando las mujeres comienzan a presentar síntomas leves de este trastorno. Esta
enfermedad requiere de atención medica constante.
Estos son algunos de sus signos:
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Retraso en crecimiento
• Defectos cardiacos
• Paladar alto y estrecho
1.1 Caso clínico
Fecha de evaluación: PRIMER CONTROL 30 de Abril de 2003. Niña de 7 años, con síndrome
de Turner, el diagnostico inicial en cavidad bucal es: Paladar profundo y estrecho, Protrusión
lingual, Deglución átipica, Mordida cruzada posterior bilateral, Mordida abierta anterior. Dentro
de los objetivos de tratamiento buscamos aplicar lo siguiente: Expansión maxilar,
Descruzamiento de mordida cruzada posterior bilateral, Cierre de mordida abierta, Control de
hábitos para esto requerimos colaboración por parte de la madre y la paciente
1.2 Plan de Tratamiento
Aparatología removible activa modificada. Superior: 2 tornillos expansores, mantenedores de
espacios, arco de Hawley, escudos vestibulares, pistas planas. Inferior: Arco de Hawley, pistas
planas, mantenedores de espacio.
ortodoncia.ws/publicaciones/2006/art-4/image10.jpg
1.3 Resultados
Primer control: Al análisis de los modelos, en el índice de Bogue y mayoral se
evidencio un aumento de 1mm.
ortodoncia.ws/publicaciones/2006/art-4/image11.jpg
ortodoncia.ws/publicaciones/2006/art-4/image11.jpg
Segundo control: Cierre de la mordida abierta anterior, descruzamiento de la mordida cruzada
posterior del lado izquierdo. Al examen de los modelos, se observó un aumento del índice de
Bogue de 1 mm e Indice de Mayoral de 2mm.
ortodoncia.ws/publicaciones/2006/art-4/image11.jpg
Tercer Control: Eliminación del hábito de protusión lingual y deglución atípica. Erupción de
laterales y caninos superiores. Al examen de modelos , se observó un aumento en el índice de
Bogue y Mayoral de 1mm.
1.4 Conclusiones
La terapia de interceptación aplicada al paciente dio resultados positivos en un corto
período de tiempo. Los cambios más notables demostrados hasta el momento son la expansión
mandibular, que permitió la eliminación de la mandíbula del lado izquierdo del paciente, y la
mordida abierta anterior, que eliminó la protrusión habitual y el hundimiento atípico de la
lengua. El paciente se encuentra actualmente en tratamiento.
2. Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético en el que un niño nace con una copia
extra del cromosoma X. También afecta negativamente el crecimiento testicular, haciendo que
los testículos sean más pequeños de lo normal, esto genera en una disminución de la producción
de testosterona. No todos los que sufren de este síndrome presentan los mismos signos y
síntomas.
2.1 Caso clínico
• Paciente masculino de 11 años con Síndrome de Klinefelter, ingresa por presentar
lesiones cariosas en varios dientes en ese momento tenía dos años. En el mapeo genético
de sus padres, se observó que eran fenotipos. típicamente normales. En la anamnesis
inicial, la madre refirió haber tenido un embarazo normal y, por la presencia de poco
líquido amniótico, se tuvo que realizar el parto por cesárea. En la historia clínica se
reportó que el bebé presentaba Caries Infantil Temprana Plan de Tratamiento ya que
presentaba el perfil de un paciente con caries activa. El mismo paciente a los 4 años
presencia de lesiones cariosas cavitadas activas poco profundas en los cuatro incisivos
superiores (51, 61, 52 y 62); 2 presencia de lesiones cariosas cavitadas activas promedios
• en primeros molares maxilares y por debajo (54, 64, 74 y 84) 3 lesiones de manchas
blancas activas en el cuello uterino cal de los caninos superiores (53 y 63); En el primer
momento del tratamiento odontológico, los padres recibieron información e instrucciones
relacionadas con la higiene bucal y la alimentación, con el objetivo de modificar la
conducta del paciente
• Mismo paciente a los 7 años de edad ingresa nuevamente y presenta como diagnóstico
Maloclusión observada: atresia maxilar, apiñamiento dentario, mordida abierta anterior y
mordida fuente cruzada
2.2 Plan de Tratamiento
• Para iniciar el tratamiento invasivo, curativo reparador. Se realizaron cuatro aplicaciones
de flúor tópico el objetivo de favorecer la remineralización de las manchas blancas
activas utilizando cemento de ionómero de vidrio indicado al efecto. Después de este
primer abordaje educativo preventivo y reparador, el paciente cambió su perfil caries-
activo a uno caries-activo inactivo.
• Colocación del dispositivo móvil tipo Klammt: Se colocó dispositivo y fue bien aceptado
por el paciente
2.3 Resultados:
Hubo una gran mejoría con el uso del dispositivo móvil. Sin embargo, aún será necesario
monitorear al paciente hasta que se reemplace toda la dentición temporal remanente. Tras este
intercambio, se solicitará nueva documentación de ortodoncia, con el objetivo de realizar un
nuevo plan de tratamiento.
3. Síndrome de Patau
Esta anomalía cromosómica se produce porque hay una copia extra del cromosoma 13. Los
pacientes con este síndrome experimentan varios cambios anatómicos y funcionales graves en
los órganos y sistemas del cuerpo. Se asocia a problemas maternos ya que se considera un
problema de meiosis. A medida que el óvulo y el espermatozoide experimentan división celular,
un mal funcionamiento crea una copia extra del cromosoma 13, lo que resulta en un embarazo
anormal.
3.1 Caso clínico
Paciente de 34 años con una gestación de 13 semanas no se muestran inconvenientes.
No presenta antecedentes de consumo de alcohol, medicamentos ni sustancias estupefacientes.
Fue cesariada anteriormente, primíparas y secundigesta. A las 25 semanas del embarazo la
paciente acude al hospital para su control de ecografía obstétrica. Se puede notar el hallazgo de
la dilatación venticular, arrimia, arteria umbilical única, sisterna Magda aumentado y
holoprocencefalia alobar e hidronefrosis derecha.
A las 35 semanas se realizó otra ecografía que reveló restricción del crecimiento intrauterino y
microcefalia. Debido a todos estos indicadores, el embarazo se interrumpió por cesárea, por lo
que el feto masculino recién nacido pesó 2300 g. El feto desarrolla cambios estructurales severos
como microcefalia, ciclopía, probóscide, arteria umbilical única, criptorquidia, arritmias
cardíacas y dedos superpuestos. Para determinar qué anomalía genética tenía el paciente, se
recolectó sangre para un análisis de cariotipo basado en la función cardíaca y luego se envió a un
especialista en genética, quien concluyó que se trataba de trisomía 13.
3.2 Plan de Tratamiento
No existe cura para este síndrome y lo único que se puede hacer son cuidados paliativos ante
posibles complicaciones precoces.
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4. Síndrome de Edwars
Esta anomalía es causada debido al cromosoma 18 extra. Los recién nacidos tienen una
alta probabilidad de muerte. Estudios recientes indican que solo el 4% supera el primer año de
vida, la minoría de estos casos pueden llegar hasta los cinco años pero con graves alteraciones
físicas y problemas para su vida cotidiana.
Manifestaciones en boca:
• Mandíbula y boca pequeñas
4.1 Caso Clínico
Paciente de género masculino de 10 años de edad que llegó al Centro de Estudios y Atención de
Pacientes Especiales (CEAPE) refiriendo necesidad de tratamiento odontológico, portando
clínicamente las características del síndrome y con historia clínica que confirmaba la patología
del cromosoma 18 en anillo (Figura 1). Primogénito, de padres aparentemente normales y sin
características de consanguinidad. El paciente refirió estar insatisfecho con la estética dentaria y
con la demora en la exfoliación de los mismos. El abordaje para el tratamiento de este paciente
se inició con técnicas de comportamiento y adaptación como “Decir-Mostrar-Hacer”, refuerzos y
control de voz. Estas técnicas probaron ser efectivas para este paciente, permitiendo todos los
procedimientos clínicos.
Al examen clínico extraoral se encontraron las siguientes alteraciones faciales (Figura 1):
pliegues epicánticos, hipertelorismo, tercio frontal y puentes supraciliares prominentes, fisuras
palpebrales oblicuas, boca de carpa, labio superior fino, puente nasal deprimido y cuello corto.
Al evaluar el perfil del paciente es posible observar mentón pequeño y baja implantación de las
orejas (Figura 2). Al examen clínico intraoral, el hallazgo clínico más relevante de la oclusión
fue la mordida abierta (Figura 3); y en el maxilar se observó: anodoncia de la pieza 52
4.2 Plan de Tratamiento
El tratamiento odontológico recomendado fue la adecuación del medio bucal, aplicación de
barniz de flúor (Duraphat®, Colgate), restauraciones con resina compuesta y extracción dental.
Se realizó la extracción de las piezas 73, 74 y 84 (Figura 6). Durante la cirugía el paciente
demostró ser cooperador y en el postoperatorio se observó una buena reparación del tejido,
ausencia de edema y secreción. Actualmente, el paciente se encuentra en controles clínicos y
radiográficos de los dientes con retención prolongada.
5. Síndrome del triple X
El Síndrome de triple X o también conocido como trisomia X o 47, es un trastornó genético que
afecta a 1 década mil mujeres. Por lo general las mujeres suelen tener dos cromosomas X.
En este síndrome las mujeres tienen tres cromosomas X por lo general no suele presentar
síntomas o en algunos casos son muy leves que pueden llegar a agravarse generando más
problemas cómo lo son los de motricidad, mental llegando a provocar problemas de aprendizaje,
algunos de estos síntomas pueden ser convulsiones y anomalías renales
Manifestaciones en boca
• Paladar profundo
• Hipoplasia mandibular, mandíbula ancha y corta
• Maxilar estrecho en forma de V
• Erupción dental prematura con malposición dentaria
• Alteraciones en la forma y tamaño de los dientes.
5.1 Caso clínico
Se presenta el caso de una niña, hija de madre de 28 años, secundigesta, con embarazo en riesgo
teratogénico debido al tratamiento con ácido valproico durante la gestación por enfermedad
epiléptica conocida. Diagnosticada, además, de síndrome ansioso-depresivo y trastorno fóbico
adaptativo y de afectividad, recibiendo tratamiento prolongado con diazepam y alprazolam.
Padre positivo para VHC. Nacida mediante cesárea programada por presentación anómala a las
37+1 semanas de edad gestacional, A los 9 meses de vida se valoró en la consulta de Neurología
Neonatal, objetivándose un ligero retraso global del desarrollo, con hipotonía. En este momento
se remitió a los Servicios de Bienestar Social, aconsejándose inicio de estimulación y f
isioterapia. A los 2 años se diagnosticó de exotropia alternante y miopía, tras ser estudiada por el
servicio de Oftalmología. Actualmente se encuentra en seguimiento por las consultas de
Cardiología, Neuro-Neonatología, Oftalmología y Otorrinolaringología, con terapia instaurada a
cargo del Centro de Desarrollo infantil y
5.2 Plan de Tratamiento
Los defectos cromosómicos que causan el síndrome triple X no se pueden corregir, por lo
que el síndrome en sí no se puede curar. El tratamiento se basa en los síntomas y las necesidades.
Las opciones potencialmente útiles incluyen:
• Exammenes periódicos
• Serviocs de inteverncion temprana
• Asistencia educativa
6. Síndrome XYY
El síndrome XYY (también conocido como síndrome del superhombre o síndrome de Jacob,
etc.) es un trastorno de los cromosomas sexuales (específicamente trisomía) en el que los
hombres reciben un cromosoma Y adicional, lo que da como resultado un cariotipo 47,XYY.
Algunos genetistas médicos han cuestionado el uso del término "síndrome" para esta anomalía,
ya que el fenotipo es en realidad normal (no tienen una enfermedad grave) y la mayoría
(alrededor del 97 % en el Reino Unido) de los hombres de 47 años tenerlo. no conoce XYY su
cariotipo. 1 2 Esta trisomía no es hereditaria. Los síntomas pueden variar mucho entre las
personas afectadas. Según los síntomas del niño y su gravedad, los médicos pueden recomendar
diferentes tipos de tratamiento. Entre sus manifestaciones clínicas tenemos:
• Mayor estatura que la promedio
• Escaso tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía)
• Dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia)
• Ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo)
6.1 Caso Clínico
Se trata de un adolescente de 15 años de El Progreso, Yoro, que inicialmente fue examinado por
un endocrinólogo en la práctica privada y, debido al crecimiento acelerado, el paciente fue
derivado al "Servicio de Endocrinología del Hospital Mario Catarino" en Rivas.
“Se introducirá la endocrinología pediátrica. El paciente fue tratado en casa porque, según los
exámenes, el paciente tuvo un aumento repentino en los niveles de crecimiento, hormona de
crecimiento e IgF1 (factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1) durante los últimos 8
meses).
El paciente luego de 6 dosis de testosterona IM, tuvo un crecimiento de 0.35 cm/mes en los
últimos 3 meses, debido a esto se decide ya no utilizar testosterona, sino que estrógenos
conjugados (estradiol 0.625 mg) que se iniciaron a edad de 16ª3m y cesaron a los 17ª2m. Con
una talla final de 204 cm y con discos de crecimiento epifisiario radial casi cerrado.
6.2 Plan de Tratamiento
El tratamiento incluye: visitas periódicas al médico. Durante las visitas periódicas, el médico
puede monitorear a su hijo en busca de retrasos en el desarrollo, dificultades sociales y del
lenguaje o problemas de salud y tratarlos lo antes posible. Servicios de apoyo educativo.
7. BIBLIOGRAFÍA
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revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-hallazgo-un-caso-sindrome-klinefelter-
S1138359310003679
12. Wilmar Saldarriaga a, *. ,.-M.-C. (s.f.). Obtenido de Síndrome de trisomía 18. Reporte de
un caso clínico: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-
41062016000200009
