1.
Mediante un análisis se detectó que un niño presenta 46 cromosomas en
algunas células, mientras que en otro grupo celular representa 47
cromosomas. El médico diagnostica mosaicismo.
Mediante esquemas defina y explique lo siguiente:
a) ¿Cuál es la causa del problema?
El mosaicismo puede ser provocado por un error en la mitosis. La mitosis es la división
de las células del cuerpo. Es la manera en la que un bebé crece en el útero. La mitosis
hace que la cantidad de cromosomas se duplique a 92 y luego se divida en dos
mitades de 46. Este proceso se repite constantemente a medida que el bebé crece.
La mitosis continúa durante toda la vida. Reemplaza células cutáneas, células
sanguíneas y otros tipos de células que se dañan o que mueren naturalmente.Esta
afección puede afectar a cualquier tipo de célula, por ejemplo:
● Células sanguíneas
● Óvulos y espermatozoides
● Células de la piel
b) ¿Cuál es la nomenclatura cromosómica?
Daniela Ramirez Vite Gianella Prieto Vignolo Hazel Cruz Mondragón
c) ¿En qué fase del desarrollo puede ocurrir?
El mosaicismo suele estar relacionado con accidentes acaecidos durante la
división celular del cigoto durante la gestación, en fases muy tempranas del
desarrollo fetal y no parece estar asociada a ningún factor paterno y materno.
d) ¿Puede diagnosticarse antes del nacimiento?
El mosaicismo genético se puede diagnosticar de diferentes maneras. Cuando
existe mosaicismo en un feto que se está gestando, puede haber células del
feto con diferente composición cromosómica en la sangre de la madre. En este
caso, los test prenatales no invasivos a partir de una muestra de sangre
materna pueden ser problemáticos y dar como resultado un falso negativo.
En el caso de análisis de sangre fetal, el diagnóstico puede ser más complicado
en función de las células afectadas por el cambio cromosómico. Por ejemplo,
un análisis de sangre puede servir para diagnosticar mosaicismo si el cambio
cromosómico está ubicado en células como las de la piel.
e) Cuáles son las características clínicas y morfológicas de este niño?
El mosaicismo puede estar relacionado con muchos tipos distintos de
trastornos, como, por ejemplo:
● Ictiosis en confeti. Es un trastorno que provoca piel roja y escamosa a lo largo
de todo el cuerpo.
● Síndrome de Klinefelter por alteración cromosómica en mosaico. Este
síndrome puede provocar cantidades bajas de testosterona, lo que puede
acarrear problemas con el desarrollo sexual y otros tipos de problemas.
● Síndrome de Klippel-Trenaunay. Este trastorno provoca una marca de
nacimiento roja llamada mancha en vino de Oporto. También provoca el
crecimiento excesivo de tejidos blandos y huesos, y venas anormales.
● Síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico. El síndrome de
Down es una afección que provoca discapacidades y retrasos intelectuales,
debilidad muscular y características faciales planas. También puede provocar
anomalías cardíacas, problemas digestivos, problemas de tiroides y otras
enfermedades.
● Síndrome de Pallister-Killian. Es un trastorno del desarrollo que provoca
debilidad muscular, discapacidad intelectual, cabello fino, parches de piel de
color anormal y otras anomalías de nacimiento.
● Síndrome del cromosoma 14 en anillo por alteración cromosómica en mosaico.
Esta afección provoca convulsiones, discapacidad intelectual y retraso en el
desarrollo motor y del habla.
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● Síndrome de anoftalmia SOX2 Es un trastorno poco común que hace que un
niño nazca sin los globos oculares. También puede provocar convulsiones,
problemas cerebrales y retraso en el crecimiento.
● Síndrome de triple X por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección es
provocada por un cromosoma X adicional en cada una de las células de una
mujer. Puede ocasionar discapacidades de aprendizaje, retraso en las
habilidades del habla y problemas en las habilidades motoras y de los
músculos.
● Trisomía 18 por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección puede
provocar crecimiento lento en el útero, anomalías cardíacas, una cabeza
pequeña y otras anomalías. Solo una pequeña cantidad de niños que tienen
esta afección viven más de un año.
● Síndrome de Turner por alteración cromosómica en mosaico. Esta afección se
presenta en mujeres y provoca estatura baja, problemas ováricos, falta de
fertilidad y anomalías cardíacas.
Bibliografía
➢ Mosaicismo [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 19 de abril de 2024].
Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001317.htm
➢ Genética médica: mosaicismo [Internet]. Brighamandwomens.org. [citado el 19
de abril de 2024]. Disponible en:
https://healthlibrary.brighamandwomens.org/spanish/diseasesconditions/Pedi
atric/MedicalGenetics/90,P05239
➢ Gutiérrez MC. Blog [Internet]. TINTA ESCARCHADA. [citado el 19 de abril de
2024]. Disponible en: https://tintaescarchada.weebly.com/blog
➢ Mosaicismo genético: ¿Cómo detectarlo? [Internet]. Salud Savia. [citado el 19
de abril de 2024]. Disponible en: https://www.saludsavia.com/contenidos-
salud/articulos-especializados/mosaicismo-genetico-como-detectarlo
➢ CENTROS PARA EL CONTROL Y LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES.
Información sobre el síndrome de Down [Internet]. Centros de Control y
Prevención de Enfermedades. 2023 [citado el 19 de abril de 2024]. Disponible
en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
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