¡Bienvenidos!
Las alteraciones neuromusculares en niños son trastornos que
afectan el sistema nervioso periférico, la unión neuromuscular o el
músculo en sí. Estos compromisos impactan el desarrollo motor, la
funcionalidad, la respiración y la calidad de vida. Comprender su
fisiopatología y manifestaciones clínicas permite diseñar estrategias
de intervención eficaces desde la fisioterapia para preservar y
optimizar la función motora.
Semana Nº 38
Módulo IX:
Desarrollo y Patologías en Pediatría
Clase 3: Alteraciones Neuromusculares en Pediatría
Docente : Salas Benito, Luis
Objetivo General
Analizar las alteraciones neuromusculares más frecuentes en la
infancia y su abordaje desde la fisioterapia, integrando evaluación,
tratamiento y principios de rehabilitación funcional.
Objetivos Específicos
Reconocer las principales alteraciones neuromusculares que
afectan a la población pediátrica.
Describir los signos clínicos y el curso evolutivo de estas
patologías.
Aplicar criterios fisioterapéuticos para la evaluación funcional
del niño neuromuscular.
Proponer intervenciones terapéuticas específicas orientadas
a preservar la movilidad, funcionalidad y calidad de vida.
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Logro de la sesión
El estudiante identificará las
principales alteraciones
neuromusculares pediátricas, sus
signos clínicos y podrá diseñar un
plan básico de tratamiento
fisioterapéutico adaptado al nivel
funcional del paciente.
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I. Clasificación general
Organizado según estructuras afectadas
A. Trastornos del músculo (miopatías):
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Distrofia muscular de Becker
Miopatías congénitas
B. Trastornos de la neurona motora:
Atrofia muscular espinal (AME)
C. Trastornos de la unión neuromuscular:
Síndromes miasténicos congénitos
D. Neuropatías periféricas:
Charcot-Marie-Tooth
Parálisis braquial obstétrica
E. Polineuropatías adquiridas:
Síndrome de Guillain-Barré
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Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
1. Etiología
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad
genética causada por una mutación en el gen DMD, que
codifica la distrofina, una proteína esencial para la estabilidad
estructural de la membrana de la fibra muscular.
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, por
lo que afecta casi exclusivamente a varones.
Las mujeres portadoras usualmente son asintomáticas,
aunque algunas pueden presentar síntomas leves.
La mutación más frecuente es la deleción del gen,
aunque también puede haber duplicaciones o mutaciones
puntuales.
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Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
2. Fisiopatología
La ausencia o deficiencia total de distrofina interrumpe el anclaje entre el
citoesqueleto de la célula muscular y la matriz extracelular a través de la membrana
celular.
Esto provoca:
Degeneración progresiva de las fibras musculares al no resistir el estrés
mecánico durante la contracción.
Necrosis muscular reemplazada por tejido fibroso y grasa (pseudohipertrofia),
especialmente evidente en los músculos gastrocnemios.
Debilidad muscular progresiva, pérdida de la funcionalidad motora y
complicaciones sistémicas como:
Escoliosis debido a debilidad paravertebral.
Insuficiencia respiratoria por afectación del diafragma y músculos
respiratorios.
Compromiso cardíaco (miocardiopatía dilatada).
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Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
3. Clínica
Los síntomas suelen comenzar entre los 2 y 5 años de edad, con signos progresivos:
Marcha en puntas de pie por debilidad en los músculos dorsiflexores y
acortamiento de los gemelos.
Signo de Gowers positivo: el niño se ayuda de las manos para incorporarse
desde el suelo, apoyándolas sobre los muslos debido a la debilidad de la
musculatura proximal (cintura pélvica).
Debilidad muscular proximal (glúteos, cuádriceps, deltoides).
Caídas frecuentes, dificultad para correr, subir escaleras o levantarse del piso.
Escoliosis progresiva, especialmente después de perder la marcha (usualmente
antes de los 12 años).
Deterioro respiratorio progresivo con disminución de la capacidad vital forzada
(CVF).
En etapas avanzadas: insuficiencia respiratoria y miocardiopatía.
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Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
4. Dx
El diagnóstico se basa en una combinación de hallazgos clínicos,
pruebas bioquímicas, estudios genéticos y de imagen:
Niveles de CPK (creatinfosfoquinasa): marcadamente elevados
(pueden ser 10-100 veces superiores a lo normal).
Biopsia muscular: muestra fibras musculares degeneradas, con
infiltrado graso y fibroso, y ausencia de distrofina en inmunotinción.
Estudio genético (gold standard): identifica mutaciones en el gen
de la distrofina (deleciones, duplicaciones o mutaciones
puntuales).
También puede incluir:
Electromiografía (EMG).
Estudios respiratorios y cardíacos para monitorear
complicaciones.
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Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
5. Tratamiento fisioterapéutico
El tratamiento fisioterapéutico tiene como objetivos:
Preservar la movilidad articular y la función muscular.
Prevenir contracturas, deformidades y complicaciones respiratorias.
Mejorar la calidad de vida y promover la autonomía el mayor tiempo posible.
a) Etapa ambulatoria (inicial):
Ejercicios de estiramiento: especialmente de isquiotibiales, gastrocnemios y
flexores de cadera para prevenir retracciones.
Movilizaciones pasivas y activas asistidas.
Ejercicios funcionales sin carga excesiva: natación, bicicleta estacionaria
adaptada.
Entrenamiento respiratorio: ejercicios de expansión torácica y patrón
diafragmático.
Órtesis nocturnas: para mantener el rango de movimiento (AFO para tobillo-pie).
Educación familiar sobre ergonomía y prevención de caídas.
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b) Etapa de transición (pérdida de la marcha):
Prevención de escoliosis: estiramientos, fortalecimiento asistido, órtesis vertebrales si es
necesario.
Mantenimiento de amplitud articular mediante estiramientos pasivos diarios.
Reeducación respiratoria y asistencia con dispositivos de tos asistida.
Posicionamiento correcto en silla de ruedas (ajustada anatómicamente).
Soporte emocional al niño y familia por el cambio de etapa funcional.
c) Etapa no ambulatoria (avanzada):
Movilizaciones pasivas regulares para evitar rigideces y úlceras.
Asistencia con ventilación no invasiva (VNI) y entrenamiento de musculatura respiratoria.
Prevención de complicaciones: cuidado postural, higiene bronquial, cambios de posición.
Participación en actividades adaptadas y terapias ocupacionales para mantener independencia.
d) En todas las etapas:
Trabajo interdisciplinario con neumología, cardiología, terapia ocupacional, psicología.
Fisioterapia adaptada al nivel funcional, evitando ejercicios extenuantes o de sobrecarga que
pueden causar daño muscular.
Educación a cuidadores sobre transferencias seguras, uso de dispositivos y comunicación
efectiva.
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Distrofia muscular de Becker (DMB)
Patología genética neuromuscular caracterizada por
debilidad muscular progresiva de inicio más tardío y
evolución más benigna que la Distrofia Muscular de
Duchenne
1. Etiología
Enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X.
Causada por mutaciones en el gen DMD, ubicado en
el locus Xp21.2, que codifica la proteína distrofina.
En DMB, las mutaciones permiten la producción de
distrofina parcialmente funcional, en contraste con
DMD donde está ausente.
Afecta principalmente a varones; las mujeres pueden
ser portadoras y, en casos raros, presentar síntomas
leves por inactivación del X. Agregar algo de texto
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Distrofia muscular de Becker (DMB)
2. Fisiopatología:
La distrofina es una proteína esencial que
estabiliza la membrana de las fibras musculares
durante la contracción.
En DMB, la distrofina se produce en forma
truncada o de tamaño anormal, pero aún conserva
parte de su función → menor daño celular.
Esto lleva a una degeneración muscular
progresiva, aunque más lenta que en la DMD.
Se observa necrosis y regeneración de fibras
musculares, con sustitución por tejido adiposo y
conectivo (fibrosis).
A medida que progresa, puede haber compromiso
de músculos respiratorios y cardiacos
(miocardiopatía dilatada).
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Distrofia muscular de Becker (DMB)
3. Clínica:
Edad de inicio: variable, habitualmente entre los 5 y 15 años, aunque algunos
pacientes se diagnostican en la adultez.
Debilidad muscular proximal: afecta principalmente la cintura pélvica y cintura
escapular.
Síntomas iniciales: fatiga fácil, torpeza al correr, dificultad para subir escaleras o
levantarse del suelo.
Signo de Gowers: puede estar presente, pero es menos marcado que en DMD.
Pseudohipertrofia de gemelos: moderada, por infiltración grasa y fibrosis.
Alteraciones posturales: marcha en puntas, hiperlordosis lumbar, escoliosis
progresiva.
Afección cardiaca: frecuente en fases avanzadas, especialmente miocardiopatía
dilatada con arritmias.
La mayoría conserva la marcha hasta los 30-40 años, aunque pueden necesitar
silla de ruedas en la adultez.
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Distrofia muscular de Becker (DMB)
4. Diagnóstico:
Laboratorio:
CPK (creatinfosfocinasa): elevada (5 a 100 veces el valor normal), pero menor que
en DMD.
Transaminasas pueden estar elevadas sin daño hepático (origen muscular).
Genética molecular:
Estudio del gen DMD: detección de deleciones o duplicaciones mediante MLPA o
secuenciación.
Diferencia clave: las mutaciones de DMB son en fase (in-frame) → distrofina
funcional parcial.
Estudios de imagen:
Resonancia magnética muscular: atrofia y reemplazo graso en músculos proximales.
Ecocardiograma y/o RMN cardíaca: evaluar función ventricular y detectar
miocardiopatía.
Biopsia muscular (si genética no es concluyente):
Muestra reducción de distrofina en el sarcolema con inmunohistoquímica.
Degeneración y regeneración muscular con fibrosis.
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Distrofia muscular de Becker (DMB)
5. Tratamiento fisioterapéutico: b) Estiramientos y movilizaciones:
El abordaje fisioterapéutico es clave para mantener Para prevenir contracturas, especialmente en
funcionalidad, prevenir deformidades y mejorar la tendón de Aquiles, isquiotibiales y flexores de
calidad de vida. Se adapta a la progresión clínica. cadera.
Objetivos generales: Programas diarios de estiramiento pasivo o
Preservar la fuerza muscular y la movilidad. activo asistido.
Prevenir contracturas y deformidades articulares. c) Ortesis y ayudas técnicas:
Mantener la independencia en las actividades de Uso de férulas nocturnas o tobilleras para
la vida diaria (AVD). mantener alineación y prevenir rigidez.
Controlar el dolor y la fatiga muscular. Bastones, andadores o sillas de ruedas en
Prevenir complicaciones respiratorias. fases avanzadas.
Intervenciones: d) Reeducación postural y respiratoria:
a) Ejercicio físico supervisado: Enseñar técnicas para optimizar la mecánica
Ejercicios de baja intensidad para evitar daño corporal.
muscular adicional. Ejercicios respiratorios para preservar la función
Actividades como natación o bicicleta estática pulmonar, especialmente si hay hipoventilación.
(sin resistencia). e) Intervención interdisciplinaria:
Evitar ejercicios excéntricos o de alto Coordinación con cardiología, neurología,
impacto. fisiatría, terapia ocupacional y psicología.
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Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Motora (Charcot-
Marie-Tooth – CMT)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de neuropatías periféricas
hereditarias caracterizadas por una degeneración progresiva de los nervios
periféricos, con compromiso motor y sensitivo, de inicio generalmente en la
infancia o adolescencia.
1. Etiología:
Trastorno genético hereditario, con transmisión autosómica dominante en la
mayoría de los casos, aunque también existen formas autosómicas recesivas
y ligadas al cromosoma X.
Existen múltiples subtipos genéticos. Los más comunes:
CMT1 (desmielinizante): mutación en el gen PMP22 (duplicación en el
cromosoma 17).
CMT2 (axonal): diversas mutaciones en genes que afectan la integridad del
axón (por ejemplo, MFN2).
CMTX: ligado al cromosoma X, por mutación en el gen GJB1 (conexina 32).
Es una de las neuropatías hereditarias más frecuentes (prevalencia: 1/2,500). Agregar algo de texto
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Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Motora (Charcot-
Marie-Tooth – CMT)
2. Fisiopatología:
Afecta principalmente los nervios periféricos largos, tanto
motores como sensitivos.
Puede ser de dos tipos principales:
CMT tipo 1 (desmielinizante): pérdida o alteración de la vaina
de mielina → disminución en la velocidad de conducción
nerviosa.
CMT tipo 2 (axonal): degeneración del axón sin afectación
primaria de la mielina → amplitud reducida en la conducción
nerviosa.
Esto resulta en una alteración en la transmisión del impulso
nervioso, lo que genera debilidad y atrofia muscular distal,
pérdida de reflejos y disminución de la sensibilidad.
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Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Motora (Charcot-
Marie-Tooth – CMT)
3. Clínica:
Inicio: infancia, adolescencia o adultez temprana, según el subtipo.
Síntomas motores:
Debilidad muscular distal progresiva (especialmente en pies y piernas).
Atrofia de músculos intrínsecos del pie y la pierna ("piernas en botella de champán").
Dificultad para caminar, correr o subir escaleras.
Caídas frecuentes.
Deformidades ortopédicas:
Pie cavo, dedos en garra, escoliosis leve.
Marcha estépica (levantan las piernas exageradamente para evitar tropezar).
Síntomas sensitivos:
Hipoestesia, parestesias en guantes y calcetines.
Sensación de entumecimiento o ardor en pies y manos.
Reflejos tendinosos disminuidos o ausentes, especialmente los aquilianos.
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Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Motora (Charcot-
Marie-Tooth – CMT)
4. Diagnóstico:
Clínico:
Historia familiar positiva.
Exploración neurológica: debilidad distal, pérdida de reflejos, atrofia
muscular, pie cavo.
Neurofisiológico:
Velocidades de conducción nerviosa:
CMT1: muy lentas (< 38 m/s).
CMT2: normales o levemente reducidas, pero amplitud disminuida.
Estudios genéticos:
Identificación de mutaciones en PMP22, MPZ, MFN2, GJB1, entre
otros.
Biopsia de nervio periférico (rara vez necesaria):
Puede mostrar "bulbos de cebolla" (remielinización repetida) en CMT1.
Imágenes ortopédicas:
Radiografías para valorar deformidades óseas (pie cavo, escoliosis).
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Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Motora (Charcot-
Marie-Tooth – CMT)
5. TTO. Fisioterapeutico 2. Entrenamiento de la marcha y equilibrio:
Aunque no tiene cura, el tratamiento es sintomático Trabajo en superficies inestables.
y funcional, dirigido a mantener la autonomía, Marcha con ayudas técnicas si es necesario.
prevenir contracturas y mejorar la calidad de vida. 3. Estiramientos:
Objetivos generales: Para prevenir contracturas, especialmente en
Mantener la movilidad y fuerza muscular. tendón de Aquiles, plantar, y dedos.
Prevenir o corregir deformidades ortopédicas. 4. Ortesis:
Mejorar el equilibrio y la marcha. Uso de férulas tobillo-pié (AFOs) para
Conservar la función en AVD. mejorar la estabilidad y prevenir caídas.
Disminuir el riesgo de caídas. Calzado ortopédico con soporte para pie
Intervenciones: cavo.
5. Terapia ocupacional:
1. Fortalecimiento muscular:
Adaptación de utensilios.
Ejercicios activos o resistidos leves de
Fortalecimiento de manos para tareas finas.
extremidades superiores e inferiores.
6. Educación al paciente y familia:
Fortalecimiento proximal para compensar la Cuidados posturales.
debilidad distal. Estrategias de ahorro de energía.
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La DMD es una enfermedad neuromuscular grave de origen genético recesivo
ligado al cromosoma X, caracterizada por la ausencia total de distrofina, lo que
provoca degeneración progresiva de la fibra muscular.
El diagnóstico temprano y la intervención fisioterapéutica integral permiten mejorar
la calidad de vida, retrasar complicaciones ortopédicas y respiratorias, y prolongar
la funcionalidad del paciente.
La DMB comparte características con la DMD, pero su evolución es más lenta
debido a que la distrofina está presente en menor cantidad pero funcional, lo que
permite mayor autonomía motora.
La fisioterapia orientada a mantener fuerza, prevenir contracturas y adaptar el
entorno es esencial para conservar la funcionalidad y la participación social.
La CMT es una neuropatía periférica hereditaria crónica que afecta
preferentemente la musculatura distal y genera deformidades como pie cavo y
marcha estépica.
El abordaje fisioterapéutico debe centrarse en preservar la movilidad, prevenir
caídas, y mejorar la marcha mediante ortesis y entrenamiento funcional.
Las patologías neuromusculares hereditarias requieren abordaje interdisciplinario Conclusiones
temprano y continuo, incluyendo genética, neurología, fisioterapia y terapia
ocupacional, para mejorar el pronóstico funcional.
La fisioterapia no solo ayuda a mantener la movilidad y la fuerza muscular, sino
que también impacta directamente en la calidad de vida, autonomía e integración
social de los pacientes.
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Y AHORA, ¿QUE APLICACIÓN TIENE LO APRENDIDO?
COMPROBAREMOS…
A la práctica...
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Actividades prácticas
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FINALMENTE…
¿Qué hemos aprendido?
¿Cuál es la importancia para los
fisioterapeutas el conocimiento, diagnostico
tratamiento de las patologías o tema visto en
clases
Elaborar 5 conclusiones del tema
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Referencias bibliográficas
Dubowitz V, Sewry C, Oldfors A. Muscle biopsy: a practical
approach. 4th ed. Saunders Elsevier; 2020.
Sussman M, Willi S. Duchenne muscular dystrophy: Clinical
management. Curr Opin Pediatr. 2021;33(6):620–628.
Payares A, Rivera V. Intervención fisioterapéutica en distrofias
musculares. Rev Colomb Rehabil. 2022;21(2):45-53.
Ministerio de Salud del Perú. Guía de práctica clínica para el
manejo de la distrofia muscular de Duchenne. MINSA; 2021.
[Disponible en: https://www.gob.pe]
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Charcot-
Marie-Tooth Disease. 2023. [https://www.ninds.nih.gov]
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