“Año del Bicentenario, de la consolidación de nuestra Independencia, y
de la conmemoración de las heroicas batallas de Junín y Ayacucho”
UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
ASPECTOS ÉTICOS EN INVESTIGACIÓN GENÉTICA
ASPECTOS ÉTICOS DEL INVESTIGADOR EN PERÚ
CURSO: Ética y Deontología profesional en Obstetricia
DOCENTE: Mag. Pamela Carrillo Vela
ESTUDIANTE:
● Mejia Auccacusi Karen Margaret
CUSCO-PERÚ
2024
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ÍNDICE
Resumen—--------------------------------------------------------------------------------------------------
Palabras clave—-------------------------------------------------------------------------------------------
Introducción—---------------------------------------------------------------------------------------------
Marco teórico—-------------------------------------------------------------------------------------------
❖ Capítulo I
1. PRINCIPALES ASPECTOS ÉTICOS EN LA INVESTIGACIÓN GENÉTICA
1.1 Pruebas de Tamizaje --------------------------------------------------------------------
1.2 Diagnóstico Genético ----------------------------------------------------------------------
1.3 Investigación en Biobancos --------------------------------------------------------------
1.4 Terapia Génica ---------------------------------------------------------------------------
❖ Capítulo II
2. ASPECTOS ÉTICOS DEL INVESTIGADOR EN EL PERÚ —----- -----------------
3. ROL DEL COMITÉ DE ÉTICA EN INVESTIGACIÓN (CEI) —--- -----------------
4. OBLIGACIONES LEGALES Y ÉTICAS DEL INVESTIGADOR –-----------------
5. REFLEXIONES Y DESAFÍOS ÉTICOS ---------------------------------------------------
Conclusión ------------------------------------------------------------------------------------------------
Referencia bibliográfica -------------------------------------------------------------------------------
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RESUMEN
Esta monografía aborda la complejidad del tema genético y sus implicaciones bioéticas,
destacando que el propósito de la bioética, según Benjamin Freedman, es aclarar conceptos
erróneos para fomentar nuevas ideas, busca servir como base para futuras discusiones y
orientaciones que impulsen el desarrollo adecuado de la investigación genética.
Además los aspectos éticos del investigador en Perú están orientados a garantizar el respeto
por los derechos humanos, la dignidad y el bienestar de los participantes en cualquier estudio.
El investigador debe actuar con responsabilidad, honestidad y transparencia, asegurando la
confidencialidad de la información y obteniendo el consentimiento informado.
Palabras clave: ética, investigación, aspectos éticos
INTRODUCCIÓN
La investigación científica, especialmente en el campo de la genética, nos introduce en un
terreno complejo donde los avances tecnológicos y científicos deben ir acompañados de
profundas reflexiones éticas. Tal como señalaba Benjamin Freedman, destacado profesor de
Bioética de la Universidad de McGill, el propósito central de la bioética es aclarar conceptos
confusos para allanar el camino hacia nuevas ideas. En ese sentido, la presente monografía no
busca agotar el análisis de un tema tan vasto, sino ofrecer un punto de partida para la
reflexión crítica y la construcción de orientaciones éticas que favorezcan un desarrollo
responsable y sostenido de la investigación genética. A través de este trabajo, se pretende
abrir un espacio de discusión que contribuya al fortalecimiento de prácticas científicas
respetuosas, integradoras y comprometidas con el bienestar humano sin antes olvidar que el
rol del investigador también es clave, los aspectos éticos deben guiar la labor del
investigador, con el fin de fomentar una práctica científica íntegra y socialmente responsable.
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MARCO TEÓRICO
CAPÍTULO I
La biotecnología genética de nuestros días, es un terreno muy amplio que abarca desde el
diagnóstico y terapia génicos, los xenotrasplantes de órganos, el desarrollo de animales y
vegetales transgénicos, la clonación de tejidos, órganos y seres vivos, por citar algunas de sus
principales áreas.[1]
1. PRINCIPALES ASPECTOS ÉTICOS EN LA INVESTIGACIÓN GENÉTICA
La investigación genética incluye procedimientos como el tamizaje neonatal, diagnóstico
genético, investigaciones en biobancos y terapia génica.
1.1 Pruebas de Tamizaje.
Las pruebas de tamizaje, llamadas también de cribado o detección tienen como
aplicaciones clínicas fundamentales actuales, el tamizaje neonatal, el de estados de
portador y los test de predicción para enfermedades de inicio tardío.
➢ Tamizaje neonatal. Nuestro país cuenta con un ejemplar programa de
tamizaje neonatal, que tiene la capacidad de detección actual de más de 20
patologías en el recién nacido, cuyo diagnóstico precoz permite las
intervenciones médicas necesarias para evitar secuelas deletéreas en la salud
de los niños. Un buen programa de tamizaje neonatal debe cumplir con
algunos principios éticos fundamentales: debe producir un beneficio claro para
el niño, debe existir en el sitio geográfico accesible para el niño un sistema de
confirmación de los padecimientos que se tamizan, asociado a las facilidades
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in situ para el tratamiento y seguimiento de los afectados por las enfermedades
que se detectan
➢ Tamizaje de estados de portador. Esta otra categoría de pruebas de detección
es muy diferente al tamizaje neonatal, lo que genera controversia,
especialmente por la confusión entre ser portador y estar enfermo, lo que
puede causar estigmatización, como se ha visto en EE. UU. con la
drepanocitosis. Sin embargo, conocer la condición de portador permite tomar
decisiones reproductivas más informadas. Debido a las controversias, estos
estudios no son universalmente aceptados y, si se implementan, deben ir
acompañados de educación y adecuada información para los involucrados.
➢ Test predictivos de enfermedades de inicio tardío: Este grupo de pruebas se
utilizan para el diagnóstico de enfermedades genéticas, altamente predecibles
desde la infancia, pero que se manifiestan en la vida adulta, como la
enfermedad de Huntington o ciertos tipos de cáncer. Aunque pueden ser útiles
para la detección temprana, su uso genera preocupación por las posibles
consecuencias psicológicas y sociales, como ansiedad, discriminación laboral
o dificultades para obtener seguros. Estas pruebas solo deberían aplicarse si se
demuestra que reducen la morbilidad o mortalidad, y siempre evaluando
cuidadosamente el equilibrio
1.2 Diagnóstico Genético:
Se refiere a la aplicación de biotecnología genética para diagnósticos individuales o
bien poblacionales (epidemiología genética). Los niveles de diagnóstico genético
individual pueden ser fenotípicos, como por ejemplo en Acondroplasia, o bien
cromosómico como en el Síndrome de Down (Trisomía 21), o metabólico como en la
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fenilcetonuria o proteínico como en la enfermedad de Tay Sachs o bien por la
identificación de mutaciones específicas en el ADN (p ej. algunas inmunodeficiencias
primarias). El diagnóstico genético poblacional forma parte de la epidemiología
genética, que busca identificar factores genéticos relacionados con la susceptibilidad o
resistencia a enfermedades, con el fin de prevenirlas. Estos estudios implican
importantes consideraciones bioéticas, como el consentimiento informado, la
confidencialidad, el manejo de intereses comerciales y el impacto social de los
resultados. Dado que la mayoría de enfermedades resultan de la interacción entre
genes y ambiente, los estudios genéticos tienen un valor predictivo limitado. Además,
se debe evitar la coacción en el enrolamiento de participantes, especialmente cuando
se involucra a familiares, garantizando siempre el respeto, la privacidad y la
supervisión ética adecuada.
Otros principios éticos aplicables en este tipo de estudios son :
● La confidencialidad de la información obtenida y las precauciones en
el manejo de las muestras deben extremarse.
● El investigador puede reservarse el derecho de no dar resultados a los
participantes, pero se los debe hacer saber por escrito desde el inicio
del estudio , en el texto el consentimiento informado.
● Los resultados que se entregan a los participantes, deben ser siempre
confirmados nunca preliminares.
● La comunicación de resultados siempre debe ser dada en conjunto con
la correspondiente consejería genética.
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● Los participantes deben estar enterados del posible valor comercial
futuro del material a desarrollar con sus muestras y de las políticas de
comercialización.
● Los posibles riesgos de ansiedad, estigmatización y discriminación
deben ser incluidos en el consentimiento informado.
● Los niños solo deben ser estudiados por enfermedades genéticas
relevantes durante la edad pediátrica.(2)
1.3 Investigación en Biobancos:
Los biobancos son centros donde se almacenan muestras biológicas humanas, como
sangre, ADN o tejidos, junto con información personal y clínica de los pacientes. Para
su adecuado funcionamiento, es fundamental asegurar condiciones apropiadas de
almacenamiento y proteger la información. Además, deben contar con un manual de
procedimientos que detalle los sistemas de almacenamiento, la identificación de las
muestras y las responsabilidades del personal encargado.
Las muestras almacenadas pueden clasificarse según tres variables fundamentales:
➢ Tiempo de recolección: Histórica (pasada) o presente
➢ Propósito de la recolección: Práctica clínica o investigación
➢ Manejo de la identidad: En este aspecto se reconocen cuatro tipos de
manejo:
• Anónima: Muestras colectadas sin identificación personal
• Anonimizada: Muestras colectadas con identificación personal, pero en las
cuales esta fue posteriormente removida
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• Codificada: Muestra identificada con un código numérico, de letras, o barras
ligada a una identificación personal almacenada en otro sitio.
• Identificadas: Identificación personal adherida a espécimen de la muestra.
Aunque los principios y reglamentaciones para la investigación con seres humanos n
se aplican directamente a la investigación con muestras biológicas, los biobancos
siguen siendo objeto de controversias éticas y regulatorias.
• ¿Qué procedimientos deben seguirse para utilizar una muestra almacenada
hace mucho tiempo con un propósito diferente al original?
• ¿Puede utilizarse el material de un participante ya fallecido cuya información
es relevante para su familia?
• ¿Quién tiene la propiedad intelectual y los derechos de utilización del
material almacenado?
• ¿Quién establece las prioridades en el uso de material finito?
• ¿Quién decide si las muestras deben anonimizar?
• ¿Puede enviarse material fuera del país o compartirse con otros
investigadores?
1.4 Terapia Génica:
La terapia génica consiste en introducir un gen saludable en el cuerpo del paciente
para corregir células defectuosas. Esto se hace utilizando un virus (generalmente un
retrovirus) como vector que transporta el gen al interior de las células. Una vez
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modificado el material genético, las células tratadas se reproducen generando nuevas
células saludables que reemplazan gradualmente a las defectuosas.
La terapia génica aún no se aplica en el país, pero en otros lugares es una opción para
pacientes con inmunodeficiencias primarias sin un donante compatible para un
trasplante de células madre. Aunque prometedora, esta terapia es experimental y ha
generado controversia debido a casos de leucemia en pacientes tratados. Se cree que
este riesgo se debe a la "mutagénesis transcripcional", donde el virus inserta su
material genético de manera aleatoria, lo que puede causar mutaciones y división
celular descontrolada. Sin embargo, avances recientes, como el uso de nucleasas de
dedos de zinc, están mejorando la precisión de la terapia para evitar estos problemas.
CAPÍTULO II
1. ASPECTOS ÉTICOS DEL INVESTIGADOR EN EL PERÚ
En el contexto peruano, la investigación científica está regulada por normas éticas y legales
que buscan proteger la dignidad humana, promover la justicia y garantizar la transparencia.
Algunos marcos normativos y éticos clave son:
➔ Ley N.º 28611 - Ley General del Ambiente [2].
➔ Ley N.º 27336 - Ley de Promoción de la Investigación Científica [3].
➔ Reglamento de Ensayos Clínicos (D.S. N.º 021-2017-SA) [4].
➔ Código de Ética del CONCYTEC [5].
2. ROL DEL COMITÉ DE ÉTICA EN INVESTIGACIÓN (CEI)
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En el Perú, todo proyecto de investigación que involucre a seres humanos debe ser revisado y
aprobado por un Comité de Ética en Investigación (CEI) institucional, conforme a lo
establecido por la normativa nacional, en particular por el Reglamento de Ensayos Clínicos y
las Normas Técnicas de Investigación en Salud del Instituto Nacional de Salud (INS).
El CEI cumple una función esencial para garantizar que las investigaciones se desarrollen de
manera ética, protegiendo los derechos, la dignidad y el bienestar de los participantes. Sus
funciones principales incluyen:
● Revisión ética y metodológica: Evalúa los protocolos de investigación para asegurar
que estén científicamente justificados y que los procedimientos sean adecuados para
minimizar riesgos y maximizar beneficios.
● Protección de los participantes: Verifica que se respete la autonomía de los
participantes a través del consentimiento informado, que la información
proporcionada sea clara, veraz y suficiente, y que se resguarde su privacidad y
confidencialidad.
● Supervisión continua: El CEI no solo aprueba el inicio del estudio, sino que realiza
un seguimiento periódico para garantizar el cumplimiento ético durante toda la
investigación, exigiendo informes de avance y reportes de eventos adversos si los
hubiera.
● Imparcialidad e independencia: Debe estar conformado por profesionales de
diversas disciplinas, sin conflictos de interés con los investigadores, y contar con
participación de miembros externos a la institución, lo que garantiza una evaluación
justa y objetiva.
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● Educación y asesoría: Los CEI también tienen un rol formativo, orientando a los
investigadores sobre buenas prácticas en ética de la investigación y promoviendo una
cultura ética en el ámbito académico y científico.
3. OBLIGACIONES LEGALES Y ÉTICAS DEL INVESTIGADOR
Artículo 7º. Son obligaciones legales y éticas del investigador:
a. Conocer y cumplir las normas legales y éticas institucionales y gubernamentales
que rigen y regulan las condiciones de investigación y los derechos de propiedad
intelectual.
b. Mejorar el desarrollo profesional de manera continua a través de actualizaciones y
ampliaciones de sus competencias y cualificaciones.
c. Compartir ambientes de trabajo individual o grupal que propicien la diversidad
cultural inclusiva.
d. Describir sus experimentos y trabajos de investigación con profesionalismo y rigor
científico, de manera clara, precisa, exacta y coherente.
e. Incentivar y apoyar la publicación oportuna de los resultados de sus colaboradores.
f. Entregar oportunamente los resultados de las investigaciones realizadas, o que son
producto de sus asesorías a la universidad, según lo establecido en el contrato
personal.
g. Hacer uso de las libertades de expresión del pensamiento, libertad de cátedra,
libertad de investigación y libertad para determinar los métodos, técnicas y
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procedimientos de investigación, dentro del marco de los principios éticos
establecidos.
h. Conocer las exigencias legales nacionales vigentes respecto a la protección de
datos y de confidencialidad, los objetivos estratégicos, mecanismos y fuentes de
i. Rendir cuentas de manera transparente a las autoridades de la universidad, sobre el
uso eficaz del financiamiento de las investigaciones que realiza y cooperar con la
auditoría autorizada de su investigación.
j. Difundir los resultados de las investigaciones a través de la página web de la
universidad o mediante comunicados, boletines, revistas, CDs, blogs, entre otros.
k. Ejercitar su labor con profesionalismo, rigor científico, eficiencia y transparencia
en los datos acopiados.
l. Tener bien claros los objetivos, fines y metas de la investigación que efectúa.
4. REFLEXIONES Y DESAFÍOS ÉTICOS
El avance de la genética exige una constante actualización de los marcos regulatorios [1]. El
investigador debe actuar con prudencia, conciencia ética y responsabilidad social,
comprendiendo que el conocimiento científico no debe avanzar a expensas de los derechos
humanos.
CONCLUSIÓN
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La investigación genética tiene un gran potencial para beneficiar a la humanidad, pero
requiere un enfoque ético basado en principios como el respeto, la solidaridad y la
responsabilidad. Aunque existen importantes documentos internacionales y normativas que
orientan su desarrollo, aún quedan muchas cuestiones por resolver. Es fundamental evitar
posturas extremas que limiten injustificadamente la investigación. En el contexto peruano, se
debe promover una práctica científica ética y transparente, orientada al bienestar social y
guiada por la formación en bioética.
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA
1. Arguedas-Arguedas O. Aspectos éticos en investigación genética. Acta Méd Costarric.
2010;52(4):199-202.https://www.scielo.sa.cr/pdf/amc/v52n4/a04v52n4.pdf
2. Consejo Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación Tecnológica (CONCYTEC).
Código Nacional de la Integridad Científica. Lima: CONCYTEC; [s.f.]. Disponible
en: https://www.concytec.gob.pe
3. Universidad Jaime Bausate y Meza. Código de Ética para la Investigación. Lima:
Universidad Jaime Bausate y Meza;
2016.https://bausate.edu.pe/wp-content/uploads/2021/04/CODIGO-ETICA-PARA-IN
VESTIGACION.pdf
4. Ministerio de Salud del Perú. Decreto Supremo N.º 021-2017-SA. Reglamento de Ensayos
Clínicos. Diario Oficial El Peruano. 2017
5. Consejo Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación Tecnológica (CONCYTEC). Código
de Ética del Investigador. Lima: CONCYTEC; 2015.
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