Scribd
Cargar
24 vistas15 páginas

Bebes A La Carta

El documento aborda la tecnología CRISPR, destacando su descubrimiento y aplicaciones en terapia génica, así como las contribuciones de los ganadores del Nobel de Química 2020. Se discuten las partes del sistema CRISPR y su capacidad para tratar enfermedades genéticas en modelos animales y humanos, aunque también se mencionan los desafíos y riesgos asociados. Finalmente, se plantea la posibilidad de aplicar esta tecnología en la modificación genética de embriones humanos.

Cargado por

Nova SamplexYT
Derechos de autor
© © All Rights Reserved
Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.
Formatos disponibles
Descarga como PDF, TXT o lee en línea desde Scribd
24 vistas15 páginas

Bebes A La Carta

El documento aborda la tecnología CRISPR, destacando su descubrimiento y aplicaciones en terapia génica, así como las contribuciones de los ganadores del Nobel de Química 2020. Se discuten las partes del sistema CRISPR y su capacidad para tratar enfermedades genéticas en modelos animales y humanos, aunque también se mencionan los desafíos y riesgos asociados. Finalmente, se plantea la posibilidad de aplicar esta tecnología en la modificación genética de embriones humanos.

Cargado por

Nova SamplexYT
Derechos de autor
© © All Rights Reserved
Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.
Formatos disponibles
Descarga como PDF, TXT o lee en línea desde Scribd

BEBÉS A LA CARTA

Tecnología CRISPR

Jennifer A. Doudna (Berkley) Emmanuelle Charpentier


(Max Planck), ganadoras del Nobel de Química 2020

Feng Zhang
(MIT)
Tecnología CRISPR
Descubrimiento. SRSR (short regularly spaced repeats)

Dr, Mojica, 2000→2005. Arqueas halófitas extremas

CRISPR (clustered regularly interspaced short palyndromic repeats)

Journal of molecular evolution, IF: 2.4


Science, IF: 41.8
Nature, IF: 50
Tecnología CRISPR
La terapia génica, algo nada nuevo

Prado et al., 2020


Erase una vez
antes de CRISPR…

Zinc finger
nucleasas
Erase una vez
antes de CRISPR…

TALEN
CRISPR: “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”.

Secuencias repetidas en el ADN procariota entre las que localiza información sobre
determinados virus y eso permite identificarlos

Cas: “asociadas a CRISPR”.

Endonucleasas que actuan sobre ADN del virus. Impiden la proliferación del virus.
¿Qué partes tiene el Sistema?

• Protospacer (con PAM)


• sgRNA (spacer-scafold)
• Cas(9)
¿Cómo se repara el corte?

Non-homologous end-joining (NHEJ) Homolgous recombination (HR)

Knock-out: Eliminación de un gen Knock-in: inserción de un gen


TERAPIAS
ENFERMEDADES

Patologías curadas en modelos


animales
- Distrofia Duchenne
- Anemia falciforme (Humanos)
- b-Talasemia (Humanos)

Modificación embriones humanos:


- Síndrome de Marfan
- Cardiomiopatía hipertrófica
PUNTOS A MEJORAR
- Modificaciones no deseadas de secuencias en el genoma diana

- Alteraciones: deleciones y reordenamientos en regiones próxima

- Desregulación de la proteína supresora de tumores p53

- Respuesta inmune frente a proteína cas9

- Secuencias PAM no localizadas en el gen diana

- Dificultad de incorporar grandes secuencias

https://www.
nature.com/
articles/d415
86-020-
01906-4
ESTUDIOS CLÍNICOS

https://innovativegenomics.org/news/crispr-clinical-trials-2024/
Anemia falciforme Beta talasemia
¿Y en bebés?

También podría gustarte