SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la
concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus
causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down.
Uno de cada mil niños nace con este síndrome.
Esta alteración, también llamada trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de
cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con síndrome de Down tengan 3
cromosomas en el par número 21. Debido a esto, las personas con síndrome de Down
tienen discapacidad intelectual. Tipos de síndrome de Down
TRISOMÍA 21. Aproximadamente en el 95 % de los casos, la trisomía 21 ocasiona el
síndrome de Down. Esto significa que la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en
lugar de las dos copias usuales. El cromosoma 21 adicional está en todas las células del
cuerpo. La trisomía 21 sucede por la división celular inusual durante el desarrollo del
espermatozoide o del óvulo.
SÍNDROME DE DOWN MOSAICO. Esta es una forma poco frecuente del síndrome de
Down. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen solo algunas células con una
copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de células típicas y alteradas se debe a una
división celular inusual tras la fecundación del óvulo por el espermatozoide.
SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN. En pocas personas, el síndrome de
Down puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une, o transloca, a otro cromosoma.
Esto puede pasar antes o durante la concepción. La persona tiene las dos copias normales
del cromosoma 21, pero también tiene material genético adicional del cromosoma 21 unido
a otro cromosoma.