Proteínas:
Todas las proteínas poseen una misma estructura química central, que
consiste en una cadena lineal de aminoácidos. Lo que hace distinta a una
proteína de otra es la secuencia de aminoácidos de qué está hecha, a tal
secuencia se conoce como estructura primaria de la proteína. La estructura
primaria de una proteína es determinante en la función que cumplirá después,
así las proteínas estructurales (como aquellas que forman los tendones y
cartílagos) poseen mayor cantidad de aminoácidos rígidos y que establezcan
enlaces químicos fuertes unos con otros para dar dureza a la estructura que
forman.
¿Qué es el ADN?
ADN (ácido desoxirribonucleico) es la biomolécula que compone al genoma
de todos los seres vivos y de algunos tipos de virus. Contiene la información
necesaria para el origen de un organismo y para que el mismo funcione.
Los científicos utilizan el término genoma para referirse al conjunto completo
de todas las moléculas de ADN que están en las células de cualquier ser vivo.
El ADN es concebido como el conjunto de planos o instrucciones genéticas
de cada organismo vivo, puesto que la información contenida en los genes
(segmentos definidos del genoma) proporciona las bases moleculares para la
fabricación de las proteínas, que son los principales bloques estructurales de
las células.
Las proteínas no solo forman las enzimas capaces de catalizar las reacciones
químicas celulares, sino que también son las entidades principales que
permiten que una célula regule la actividad de sus genes, se mueva, se
comunique con su entorno, responda a este, se multiplique y cumpla su ciclo
de vida.
Cada especie tiene un genoma único que la define, el cual es transmitido
fielmente de una generación a la siguiente y esto es cierto tanto para los
organismos unicelulares como para los pluricelulares.
El ADN ha sido extensamente estudiado y es la base de gran parte de las
investigaciones de muchas de las disciplinas científicas que tienen que ver
con los seres vivos.
Características del ADN
– Es una macromolécula formada esencialmente por carbono, hidrógeno,
oxígeno, fósforo y nitrógeno.
– Consiste en una cadena doble de unidades químicas llamadas bases
nitrogenadas que se asocian complementariamente entre sí (adenina, timina,
guanina y citosina) y que están ‘armadas’ en un andamio o esqueleto formado
por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato.
– Forma el genoma de todas los seres vivos sobre la tierra (y de algunos
virus).
– El orden de las bases nitrogenadas que componen al ADN que forma a
cada gen determina la secuencia peptídica de la proteína para la que codifica
y este ‘código’ es ‘leído y descifrado’ durante los procesos de transcripción y
traducción.
– Es la principal molécula hereditaria celular, puesto que la información que
porta puede ser fielmente pasada de una generación a la siguiente, lo que
ocurre en cada especie sobre la biósfera y que es fundamental para el
mantenimiento de su identidad.
Funciones del ADN
El ácido desoxirribonucleico ejerce funciones cruciales para todos los
organismos que conocemos, y algunas de estas funciones fueron inferidas
antes de que se comprendiera por completo su estructura y sus
características fisicoquímicas.
Dicha macromolécula funciona fundamentalmente como:
Material hereditario: todas las células de un organismo (unicelular o
pluricelular) tienen esencialmente el mismo conjunto de genes (el mismo
genoma), lo que es posible únicamente gracias a la transmisión fiel del ADN
de una generación a la siguiente a través de su replicación.
Codifica y almacena información: el ADN contiene toda la información
necesaria para que las células y los organismos sean lo que son y ejerzan
sus funciones particulares. Tal información contiene el código que, al leerse,
es ‘descifrada’ en las proteínas que componen a las células, sin las cuales la
vida no sería posible.
Admite cambios: aunque constante, la información hereditaria contenida en
el ADN puede cambiar en ciertas ocasiones producto de mutaciones, lo que
no solo les aporta cierta plasticidad a los seres vivos, sino que hace posible el
desarrollo de nuevas especies (es el material sobre el que ‘actúa la selección
natural’).
Tipos de ADN:
ADN-B: el más común entre los seres vivos. Sigue una estructura regular con
la forma de doble hélice mencionada con anterioridad.
ADN-A: es propio de condiciones secas, carentes de humedad y con bajas
temperaturas. Las proporciones de los surcos varían, presentando una
estructura más abierta.
ADN-Z: se trata de una doble hélice más fina y larga que las otras dos.
¿Qué es el ARN?
El ARN, ácido ribonucleico, es una molécula que se compone de una
sucesión de nucleótidos, al igual que el ADN. Estos nucleótidos también se
unen por enlaces fosfodiéster y están formados por una base nitrogenada y
un azúcar.
En el ARN las bases nitrogenadas son adenina, citosina, guanina y uracilo,
esta última sustituye a la timina respecto al ADN. Su ubicación en la célula
está muy próxima al ADN en el propio núcleo, algo necesario porque ambas
moléculas trabajan en colaboración.
La participación del ARN es fundamental para llevar a cabo las funciones
básicas celulares, conocer su funcionamiento y estructura nos permite
profundizar en el conocimiento genético.
Función del ARN en la célula
El ARN tiene tres funciones principales, son las siguientes:
-La función principal del ARN es, básicamente, servir como medio entre la
información que aporta el ADN y la proteína a la que le llega toda esta
información, para realizar la síntesis proteica, además, gracias a la acción del
ARN la síntesis proteica se produce en su justa medida. Esta función se
considera un proceso de traducción entre el ADN y la proteína.
-Actúa como intermediario en el flujo de información que se produce entre el
propio ADN y la proteína.
-Sirve para traducir la información que designa la secuencia de los
componentes que van a formar las proteínas. Además, es un componente
básico para los ribosomas.
Tipos de ARN
Se identifican habitualmente hasta tres tipos diferentes de ARN en la célula:
ARN para sintetizar proteínas: Son aquellos que llevan la información sobre
la secuencia de aminoácidos.
ARN reguladores: En este caso se encargan de que los flujos de información
y las síntesis se lleven a cabo en cantidades normales.
ARN catalítico: El ARN también cumple una función biocatalizadora, por
ejemplo, uniéndose a proteínas para formar ribonucleoproteínas.
ARN MENSAJERO – ARNM: Lo vemos en el proceso de transcripción. Lo
que hace es sacar el mensaje del núcleo de la célula para después pasarla
hacia el citoplasma. Ahí mismo, en el citoplasma, se localizan los ribosomas,
quienes recibirán al ARN mensajero para traducirlo a aminoácidos que
finalmente formarán proteínas. El ARNm es el molde para síntesis de
proteínas.
ARN DE TRANSFERENCIA – ARNT: Este tipo de ARN tiene la función de
reconocer cada grupo de tres nucleótidos (triplete) del ARN mensajero de
manera complementaria. De esta manera, gracias al reconocimiento
complementario, por cada triplete de ARN mensajero que el ARN de
transferencia lee, enlaza un aminoácido. Es así como el ARN mensajero, por
acción del ARN de transferencia dentro del ribosoma, puede formar una
cadena de nucleótidos en una cadena de aminoácidos. La parte específica de
ARNt Y ARNm que se unen, se llama anticodón para el caso de ARNt y
codón, para el caso de ARNm.
La transcripción y traducción son procesos que la célula usa para elaborar
todas las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar a partir de la
información almacenada en las secuencias de bases del ADN. Las cuatro
bases (C, A, T/U y G) son los bloques que componen el ADN y el ARN.
Durante la transcripción, una porción de ADN que codifica un gen específico
se copia en un ARN mensajero (ARNm) en el núcleo de la célula. Luego, el
ARNm lleva la información genética del ADN al citoplasma, en donde ocurre
la traducción. Durante la traducción, se elaboran las proteínas usando la
información almacenada en la secuencia de ARNm. El ARNm se une a una
estructura llamada ribosoma que puede leer la información genética. A
medida que el ARNm pasa a través del ribosoma, otro tipo de ARN llamado
ARN de transferencia (ARNt) lleva hacia el ribosoma los bloques que forman
las proteínas, llamado aminoácidos. El ARNt que lleva el aminoácido se une a
una secuencia de ARNm compatible. A medida que cada ARNt se une con la
cadena de ARNm, el aminoácido que lleva se enlaza con los otros
aminoácidos para formar una cadena de aminoácidos. Cuando todos los
aminoácidos codificados en una porción de ARNm se han unido, la proteína
completa se desprende del ribosoma.
Proceso: La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el
proceso por el cual la información de un gen se utiliza para generar un
producto funcional, como una proteína. El objetivo de la transcripción es
producir una copia de ARN de la secuencia de ADN de un gen. En el caso de
los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la información
necesaria para generar un polipéptido (una proteína o la subunidad de una
proteína).
Las etapas de la transcripción:
La transcripción de un gen ocurre en tres etapas: iniciación, elongación y
terminación.
Iniciación: El ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada
promotor, que se encuentra al inicio de un gen. Cada gen (o grupo de genes
co-transcritos en bacterias) tiene su propio promotor. Una vez unida, el ARN
polimerasa separa las cadenas de ADN para proporcionar el molde de
cadena sencilla necesario para la transcripción.
Elongación: Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa como plantilla
para el ARN polimerasa. Al "leer" este molde, una base a la vez, la
polimerasa produce una molécula de ARN a partir de nucleótidos
complementarios y forma una cadena que crece de 5' a 3'. El transcrito de
ARN tiene la misma información que la cadena de ADN contraria a la molde
(codificante) en el gen, pero contiene la base uracilo (U) en lugar de timina
(T).
Terminación: Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha
completado el transcrito de ARN. Una vez transcritas, estas secuencias
provocan que el transcrito sea liberado de la ARN polimerasa. A continuación
se ejemplifica un mecanismo de terminación en el que ocurre la formación de
un tallo-asa en el ARN.
La traducción es el proceso mediante el cual se produce la síntesis de
proteínas. Este proceso ocurre en el citoplasma de la célula y para la mayoría
de las proteínas de forma continua, durante todo el ciclo celular a excepción
de la etapa M. Las funciones de las células siempre van a estar implicadas
con las funciones de las proteínas por lo que la expresión de la información
La genética como proteínas garantiza que las enzimas aceleran las
reacciones del metabolismo, los transportadores posibiliten el intercambio de
sustancias, los anticuerpos la defensa del organismo, las hormonas proteicas
la regulación del metabolismo, los receptores el intercambio de información
entre las células, entre otras.
Código genético:
El código genético son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer
una proteína específica. A, T, C y G, son las "letras" del código del ADN;
representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y
guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del
ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de
diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales
especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una
proteína.
El código genético es el conjunto de reglas que permite la traducción de una
secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de aminoácidos que
constituye una proteína, en todos los seres vivos, lo que demuestra que ha
tenido un origen único o universal, al menos en el contexto de nuestro
planeta.
El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas
codones, y aminoácidos. De ese modo, cada codón se corresponde con un
aminoácido específico.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas
distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético:
adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A),
uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
La traducción del mensaje genético a proteínas se puede realizar gracias a
este “diccionario” llamado código genético. Aunque sólo hay 20 aminoácidos
distintos que codificar, sólo se disponen de 4 bases nitrogenadas distintas
para hacerlo. Por tanto, hará falta más de una base nitrogenada para codificar
cada aminoácido. Si fueran dos bases nitrogenadas, codificarían 42=16
parejas distintas de bases que codificarían 16 aminoácidos distintos. Y si
fueran tres bases distintas (un triplete), codificarían, 43=64 tripletes distintos,
lo que podría servir para codificar incluso a más de los 20 aminoácidos que
existen.
Debido a esto, el número de codones posibles es 64:
61 codones codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de
inicio, AUG, y que codifica el aminoácido metionina).
3 codones que no codifican ningún aminoácido, pero son señales de parada
(UAA, UAG, y UGA).
Cada triplete (grupo de tres) nucleótidos de ARNm se llama codón. La
secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos en una
proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específica. Los
tripletes del ADN que han sido transcritos a esos codones, se llaman
codógenos.
Características del código genético
El código genético tiene las siguientes características:
Es universal: El código genético es compartido por todos los organismos
conocidos, incluidos los virus y orgánulos. Así, por ejemplo, el codón UUU
codifica el aminoácido fenilalanina tanto en procariotas como en eucariotas.
Esto indica que el código genético ha tenido un origen único en todos los
seres vivos conocidos. La palabra "universal" se refiere solamente a la vida
en la Tierra, ya que no se ha comprobado la existencia de vida en otro
planeta.
Es redundante: Esto quiere decir que la mayor parte de los aminoácidos son
codificados por más de un codón. Hay 61 codones para sólo 20 aminoácidos.
Es decir, hay codones sinónimos, que portan la misma información.
Tipos de Mutaciones:
Mutaciones génicas: También conocidas como mutaciones moleculares o
puntuales, las mutaciones génicas, como su propio nombre indica, son
aquellas que se sufren a nivel de gen y que, por lo tanto, cumplen con la
definición general que hemos dado de mutación.
Las mutaciones génicas se desarrollan por alteraciones puntuales en una
molécula del esqueleto del ADN, es decir, en los nucleótidos. Son cambios en
un solo nucleótido (o en un número muy reducido), por lo que, aunque la
estructura del cromosoma en cuestión y del genoma general se mantenga
intacta, da lugar a un gen distinto. Dependiendo de dónde ocurran y de si
alteran o no a la proteína resultante del gen, estaremos ante un tipo u otro.
Mutaciones cromosómicas: Dejamos el nivel de gen y pasamos a hablar de
cromosomas. Los cromosomas son estructuras de compactación del ADN
que adquieren su famoso aspecto de X en el momento en el que la célula se
divide. Presentados en pares (las células humanas tienen 23 pares de
cromosomas, es decir, un total de 46), contienen todos los genes.
En los cromosomas, la secuencia de nucleótidos está altamente compactada,
formando una estructura de un nivel superior. En este sentido, las mutaciones
cromosómicas son todas aquellas en las que, por distintos motivos genéticos
y de expresión de proteínas (como hemos visto en las mutaciones génicas),
la estructura de los cromosomas se daña.
Por lo tanto, los cromosomas pueden sufrir deleciones (se pierden grandes
fragmentos de genes), duplicaciones o cambios de lugar en los genes. Al
estar involucrados muchos más genes, las consecuencias suelen ser peores.
De hecho, las mutaciones cromosómicas normalmente dan lugar a
organismos que no son viables.
Mutaciones genómicas: El genoma es el conjunto de todos los genes de un
ser vivo. Por lo tanto, puede definirse también como la suma de todos los
cromosomas. En el caso de los humanos, nuestro genoma es el conjunto de
los 46 cromosomas.
En este sentido, las mutaciones genómicas hacen referencia a alteraciones
en el número total de cromosomas y que, como su propio nombre indica, no
afectan solo a un gen o a un cromosoma, sino a todo el genoma.
Consecuencias/efectos:
Mutaciones silenciosas: Por mutación silenciosa entendemos todos
aquellos cambios en la secuencia de nucleótidos que siguen dando lugar a la
misma proteína que el gen “original”, es decir, el no mutado. Las proteínas
son una sucesión de aminoácidos. Y cada tres nucleótidos, se sintetiza un
aminoácido concreto. Lo que pasa es que, por seguridad, hay varias
combinaciones de tres nucleótidos que siguen dando el mismo aminoácido.
Cuando la proteína sintetizada es la misma, la mutación es silenciosa. Como
su propio nombre indica, no da señal de su presencia.
Mutación sin sentido: También es posible que el cambio de nucleótido dé
lugar a un aminoácido que detiene la síntesis de la proteína, pues se genera
lo que en genética se conoce como codón de terminación, que es una
secuencia concreta de tres nucleótidos que hace que, a partir de ahí, se pare
la fabricación de la proteína. Dependiendo de la proteína afectada, de si
puede preservar algo de su función y de en qué punto de la cadena se haya
sufrido la mutación, será más o menos peligrosa.
Mutación errónea: Este tipo de mutación da lugar a un aminoácido diferente
al del gen original. En este sentido, el cambio en el nucleótido hace que se
sintetice un aminoácido distinto, lo que, dependiendo del aminoácido y del
lugar, puede generar una proteína distinta, cosa que puede ser dañina para el
cuerpo. En el caso de estas mutaciones, la proteína resultante es diferente,
pero solo se ha modificado un aminoácido, así que mantiene normalmente su
función.
