Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que un
niño necesita heredar dos copias de la mutación gen CFTR, una de cada progenitor, para
desarrollar la enfermedad. La mutación afecta la función de la proteína CFTR, que actúa como
un canal que permite el paso de iones de cloro a través de la membrana celular. Cuando esta
proteína no funciona correctamente, la sal y el agua no se mueven adecuadamente dentro y
fuera de las células, lo que lleva a la producción de una mucosidad espesa y pegajosa.
Actualmente, los tratamientos existentes para tratar la fibrosis quística (FQ) están diseñados
para controlar sus síntomas, consistentes principalmente en retención de moco e infección
crónica. Se propone la vía pulmonar como alternativa para la administración de los fármacos,
principalmente antimicrobianos. Sin embargo, su rápido aclaramiento, que conduce a niveles
bajos de fármaco e incremento de los regímenes posológicos, así como la aparición de efectos
adversos, hacen de la nanotecnología una estrategia interesante para esta enfermedad.
Objetivo:
estudiar y analizar los diferentes sistemas nanoparticulares existentes para su uso por vía
pulmonar, concretando en el uso de sistemas lipídicos para el tratamiento de la FQ.
Profundizar en el conocimiento sobre la fibrosis quística e indagar en su tratamiento.
Paso 3: responder las siguientes preguntas a partir de la enfermedad seleccionada y compartir
sus respuestas en el foro (debe realizar 2 comentarios diferentes y en fechas diferentes):
Fibrosis Quística
• ¿A qué se refiere la enfermedad? ¿Qué es? La fibrosis quística es una enfermedad genética
que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, causando la producción de moco
espeso y pegajoso que obstruye los órganos. Esta condición hereditaria, a menudo
diagnosticada en la infancia, puede causar problemas respiratorios, digestivos y de
crecimiento. La FQ es una enfermedad hereditaria que puede transmitirse de generación en
generación.
• ¿Por qué se da la enfermedad? La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen
llamado CFTR, que afecta la producción de una proteína que regula el movimiento de sal y
agua en las células. Esta mutación causa que el cuerpo produzca una mucosidad
anormalmente espesa y pegajosa que se acumula en los pulmones, páncreas y otros órganos
• ¿Cuál es el tipo de mutación para la enfermedad seleccionada? La fibrosis quística es
causada por mutaciones en el gen CFTR, que codifica una proteína reguladora de la
conductancia transmembrana. Estas mutaciones pueden ser de varios tipos, incluyendo
la deleción de fenilalanina 508 (F508del), que es la más común. El gen CFTR se encuentra en
el cromosoma 7. Gen CFTR: La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR,
que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana.
• ¿Cuáles son las características clínicas de los pacientes que la padecen? Las características
clínicas de los pacientes con Fibrosis Quística (FQ) incluyen problemas respiratorios y
digestivos debido a la mucosidad espesa que se acumula en órganos como los pulmones, el
páncreas y el hígado. Estos problemas pueden incluir infecciones pulmonares recurrentes,
dificultad para respirar, heces grasosas y estreñimiento.
• ¿Cuáles son los signos y síntomas de los pacientes que las padecen? Revise la diferencia
entre signo y síntoma, y establezca los que corresponden a la enfermedad seleccionada.
Los pacientes con Fibrosis Quística (FQ) pueden presentar una amplia gama de síntomas que
varían según la edad y la gravedad de la enfermedad. Los síntomas más comunes
incluyen problemas respiratorios como tos persistente con flema espesa, sibilancias y dificultad
para respirar, así como problemas digestivos como heces grasosas y dificultad para ganar
peso. Además, la sudoración salada y las infecciones pulmonares frecuentes son también
indicadores importantes
Los signos y síntomas de la fibrosis quística (FQ) varían según la edad y el estadio de la
enfermedad, pero generalmente incluyen problemas respiratorios, digestivos y crecimiento
lento, así como un sabor salado en la piel
Conclusiones:
La fibrosis quística es una enfermedad crónica y potencialmente grave que requiere un manejo
integral y continuo. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar
significativamente la calidad de vida de las personas con FQ. La esperanza de vida de las
personas con FQ ha aumentado considerablemente en los últimos años gracias a los avances
en el tratamiento. Sin embargo, la FQ sigue siendo una enfermedad que afecta la calidad de
vida y la esperanza de vida. Existen evidencias científicas que indican que la investigación debe
dirigirse hacia el desarrollo de formulaciones que sean capaces de destruir la biopelícula. La
investigación actual se enfoca en el desarrollo de nuevos tratamientos que puedan corregir la
causa subyacente de la enfermedad, como la terapia génica. A pesar de los avances, la FQ
sigue siendo una enfermedad compleja y desafiante que requiere un enfoque multidisciplinario.
Bibliografía:
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institucional UNAD. [Link]
Lesmes, J. (2024). Complementariedad de bases. [Link]; [Videojuego].
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actualizada. Orbis Tertius UPAL, 7(14), 127–152.
[Link] icle/view/140/269
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