Potencial de membrana

Diferencia de potencial eléctrico en el interior y el exterior de la célula, las neuronas en

reposo van entre 30-90 mV.

• Potencial de membrana- la membrana esta polarizada.

El movimiento de iones a través de las membranas genera un diferencial de cargas que crea
un potencial eléctrico, a ambos lados de una membrana encontramos dos soluciones con
distintas concentraciones de iones.

• Se genera por movimiento de iones a través de la membrana.

• Interior: alta concentración de K⁺ y proteínas negativas.
• Exterior: alta concentración de Na⁺ y Cl⁻.

Fases del potencial de acción

1. Despolarización: entrada de Na⁺ → interior positivo.
2. Repolarización: salida de K⁺ → se restablece polaridad.
3. Hiperpolarización: se sobrepasa el valor de reposo antes de estabilizar.

Coordinación Nerviosa
Las neuronas son células nerviosas conocidas como el axón o neurita, hay de 80 a 100 mil
millones de neuronas en el cerebro humano, las redes neuronal realizan distintas funciones a
nivel del sistema nervioso

Soma (pericarión) o cuerpo celular – donde está el núcleo del que nacen dos tipos de
prolongaciones
Dendritas - Reciben información desde otras neuronas.
Axón - Conduce el impulso nervioso desde el soma hacia otra neurona, musculo o
glándula, suelen estar cubiertos de mielina (sustancia que permite la
circulación del impulso nervioso.

Sinapsis
La sinapsis es una zona en la que se transmite una señal de una célula a otra.
Sinapsis eléctrica – Dos células excitables se comunican por paso directo de un
impulso eléctrico entre ellas a través de uniones.
La transmisión entre la primera neurona y la segunda es por el paso de iones, ocurre a través
de uniones GAP (pequeños canales formados por el acomplamiento de complejos proteicos
entre células adheridas)
Estructura nombrada conexona – 1 conexona = 6 moleculas de conexina.
- Se alinean y forman los canales para que pasen los
iones de una célula a otra
Sinapsis química - El potencial de acción en una célula presináptica genera una
respuesta eléctrica en una célula postsináptica mediada por un
neurotransmisor liberado por la primera.
Neurotransmisores del Sistema Nervioso Central (SNC)
Acetilcolina – Glutamato - Glicina - GABA (Ácido Gamma Amino Butírico)

Sinapsis Eléctrica Sinapsis Química

Bidireccional Unidireccional

No hay unión entre células, espacio que

Fluye a través de canales proteicos
separa las neuronas pre- y postsinápticas
o conexonas
(hendidura sináptica).

Respuestas rápidas, inmediatas Respuestas lentas

Sensores y estímulos

Los receptores sensitivos detectan los rasgos/características útiles del entorno y envían
información al SNC.
Estímulo - interacción del medio con un receptor sensitivo.
Respuesta - efecto del estímulo sobre el receptor
El sistema nervioso coordina la información que procede de diferentes estímulos del medio
externo e interno elaborando una respuesta integrada.
La repetición de estímulos y respuestas modifica las propiedades del sistema nervioso, son la
base del aprendizaje y la memoria.

Sistemas Nerviosos

Invertebrados - desde redes simples a sistemas complejos (pulpos).

Vertebrados - evolución compleja, máximo en primates.
Sinapsis nerviosa
El sistema nervioso procesa la información como un circuito, la señal se inicia cuando una
neurona sensorial recoge la información, esta neurona transmite la información a otra aledaña
de modo que accede a un centro de integración del sistema nervioso.
Las interneuronas situadas en dicho sistema transportan la información por sinápsis, y para
que exista respuesta, se excitan neuronas eferentes que controlan músculos u otras estructuras
anatómicas
Las neuronas aferentes y eferentes junto con las interneuronas conforman el circuito
neuronal.
Las neuronas son células del sistema nervioso especializadas en la recepción de estímulos y
la conducción de impulso nervioso (en forma de potencia de acción) entre ellas o con otros
tipos celulares (fibras musculares de la placa motora).
La sinapsis es una unión intercelular especializada entre neuronas. En estos contactos se
lleva a cabo la transmisión del impulso eléctrico.

Función de las neuronas

Neuronas sensitivas -llevan la información desde receptores sensoriales al SNC.
Interneuronas - conectan con otras neuronas, pero no con receptores sensoriales o
fibras musculares, (actos reflejos).
Neurona motora - llevan la respuesta desde el SNC a músculos esqueléticos, músculo
liso o ganglios del SNC.
Según la dirección del impulso eléctrico que transmiten:
Neuronas aferentes - neuronas sensoriales, transportan el impulso nervioso desde los
receptores u órganos sensoriales al SNC.
Neuronas eferentes - neuronas motoras, transportan los impulsos nerviosos fuera del
SNC hacía efectores como músculos o glándulas.

Segun ubicacion
Neurona de primer orden - neurona aferente primaria.
Neurona de segundo orden - a nivel de la medula espinal.
Neurona de tercer orden - a nivel de los núcleos sensitivos del tálamo.
Neurona de cuarto orden - ubicadas en la corteza cerebral.
Según la transmisión del impulso nervioso
Neurona pre-sináptica - en sinápsis la neurona pre-sináptica es la que contiene el
neurotransmisor y lo libera al espacio sináptico para que
pase a otra neurona.
Neurona post-sináptica - la unión sináptica es la neurona que recibe el
neurotransmisor.

Según las prolongaciones

Neuronas multipolares - Poseen un gran número de dendritas y un solo axón. Se ubican en el
cerebro o en la médula espinal
Neuronas bipolares - poseen dos extensiones citoplasmáticas que salen del soma. Una actúa
como dendrita (entrada) y otra como axón (salida). Localizadas en la retina, cóclea, vestíbulo
y mucosa
Neuronas unipolares - una sola prolongación de doble sentido que sale del soma y que actúa
como dendrita y axón. En general neuronas sensoriales = aferentes

Neuronas según el tipo de sinapsis

Las neuronas se dividen en dos grupos principales (excitadora e inhibidora).
Neurona excitadora - el resultado de la sinápsis produce una respuesta excitadora, incrementa
el potencial de acción.
Neurona inhibidora - el resultado de la sinápsis produce una respuesta inhibidora,
reduciéndose la posibilidad de producir potencial de acción.

Neurotransmisores
Sustancias químicas creadas por el cuerpo que transmiten señales desde una neurona a otra a
través de sinapsis, ocurre esto y la sustancia química se libera por las vesículas de la neurona
pre-sináptica, atraviesa el espacio sináptico y actúa cambiando el potencial de acción en la
neurona post-sináptica.

Serotonina - hormona de la felicidad, bajos niveles se asocian a depresión y obsesión.

Digestión, control de la temperatura corporal, deseo sexual y regula el ciclo sueño.
Dopamina - implicado en conductas adictivas, causante de la sensación de placer.
Coordinación de movimientos musculares, regulación de la memoria, procesos cognitivos
asociados al aprendizaje.
Endorfinas- neurotransmisor liberado por el cuerpo que produce sensación de placer y
euforia. Promueve la calma, mejora el humor, reduce el dolor, potencia el sistema
inmunológico.
Adrenalina - permite reaccionar ante situaciones de estrés, tiene función fisiológica
(regulación de la presión arterial) como psicológica (estado de alerta).
Noradrenalina - implicada en distintas funciones del cerebro y se relaciona con la motivación,
la ira o el placer sexual.
Acetilcolina: Participa en la estimulación de los músculos, procesos de memoria.
Glutamato: neurotransmisor excitatorio más importante del SNC. Participa en la memoria y
su recuperación, el exceso es tóxico para las neuronas y se asocia a enfermedades como
epilepsia, derrames cerebrales.
GABA - es un neurotransmisor inhibidor, frena la acción de los neurotransmisores
excitatorios. Participa en el control motor, la visión, regula la ansiedad. Es generado en el
cerebro a partir del glutamato.
Según el tipo de neurotransmisor las neuronas se dividen en
Seratoninérgicas -Seratonina estado de ánimo.
Dopaminérgicas - relacionado con la conducta adictiva.
GABAérgicas - transmiten GABA, tono muscular.
Glutamatérgicas - neurotransmisor inhibitorio.
Colinérgicas - memoria a corto plazo.
Noradrenérgicas - Noradrenalina.

Neuroglia
Tejido especializado del sistema nervioso que protege, aísla y nutre las neuronas. Incluye
células denominadas glias ( astrocitos, oligodendrocitos, las células de microglía ).

Astrocitos
comunican neuronas con vasos sanguíneos.

Oligodendrocitos
forman la vaina de mielina en el sistema nervioso central (SNC), aislando y protegiendo los
axones

Células de Schwann
rodean los axones con una capa de mielina aislante que aumenta la velocidad de propagación
del impulso nervioso.

Células ependimarias (ependimocitos)

recubren los ventrículos del cerebro y el conducto central de la médula espinal.

Vaina de Mielina
Estructuras multilaminares formada por las membranas plasmáticas de las células de
Schwann que rodean a los axones de las neuronas, protegen y permiten la transmisión de los
impulsos nerviosos a distancias largas gracias a su efecto aislante.
Producidas por células de Schwann en sistema nervioso periférico y oligodendrocitos en el
sistema nervioso central.
Deterioro de la vaina de mielina genera graves trastornos del sistema nervioso central.

Diferenciación Celular y Tejidos animales

Diferenciación Celular
Proceso por el que células de un linaje celular sufren cambios en la expresión de sus genes
para adquirir la morfología y funciones de un tipo celular específico.

Célula madre
tipo celular presente en organismos pluricelulares que poseen capacidad de diferenciación y
se clasifican según su potencia celular

Tipos de Células Madre

Potencia Celular - número de distintos tipos celulares en los que se puede diferenciar una
célula.
Células Totipotenciales - crecen y forman un organismo completo, tanto los componentes
embrionarios como tejidos y órganos del individuo adulto, la célula totipotencial es el cigoto.
Células Pluripotenciales - pueden formar cualquier tipo celular perteneciente a los linajes
embrionarios, utilizadas para estudiar el desarrollo embrionario y entender los procesos,
mecanismos y señales que permiten a la célula formar células diferenciadas.

Blastocitos
Son conocidas como células madre embrionarias, tienen la capacidad de diferenciarse en
todos los tipos celulares, el blastocisto es formado por una capa externa que es formada por
70 células, al interior del trofoblasto hay una masa de 30 células madre embrionarias que dan
origen a tejidos y órganos.

Células Multipotentes
Tienen la capacidad de diferenciación similar a la de las células embrionarias pluripotentes
pero su rango de diferenciación es más limitado, derivan de los esbozos gonadales del
embrión ubicados en la cresta gonadal, dicho lugar dará origen a las gónadas (ovario,
testículo, óvulos y espermatozoides)

Células Unipotentes
Tienen la capacidad de diferenciarse en un solo tipo de células, se ubican en tejidos y órganos
adultos, se diferencian para generar células adultas del mismo tejido, en humanos hay 20
tipos distintos de células madre que regeneran tejidos en continuo desgaste (piel, sangre,
intestino) o tejidos que han sufridos daños (hígado)
Tejidos
Tejido conectivo - Tejido epitelial - Tejido muscular -Tejido nervioso
Conjunto de células diferenciadas que tienen comportamiento fisiológico coordinado y un
origen embrionario común, pueden ser formados por solo un tipo de células o por distintas,
solo algunos grupos desarrollaron la pluricelularidad y solo en dos se reconocen tejidos:
Plantas vasculares - Animales metazoos
Los tejidos en estos grupos son considerados homólogos, pero se diferencian en Histología
Vegetal e Histología Animal, el grado de especialización de los tejidos varía en terminos
funcionales como estructurales.

Los tejidos se dividen en dos grandes grupos

La especialización de tejidos (diferenciación celular) es un proceso asociado a la regulación
génica.
Tejidos especializados - Tejidos no especializados
Tejidos no especializados
Tejido epitelial - Epitelio de revestimiento - Epitelio glandular - Epitelio sensorial Tejidos
conectivo o conjuntivo - Tejido conectivo laxo - Tejido conectivo denso - Tejido adiposo -
Tejido cartilaginoso - Tejido oseo - Tejido hematopoyético - Tejido linfático.

Tejido Epitelial
Cubre superficies expuestas del organismo, forman parte de la piel, tracto digestivo,
glándulas secretoras y órganos, protegen contra la radiación, abrasión e invasión de
patógenos, absorben y secretan sustancias.
suelen ser delgados y contienen cilios o microvellosidades
tejido epitelial de revestimiento
tapizar la superficie del cuerpo, cavidades y tubos.
Tejido Glandular
Elabora y secreta sustancias en el cuerpo (mucus, leche, jugos digestivos y otros líquidos),
está a nivel de pechos, el pulmón, el colón, el páncreas, la próstata, el útero y el cuello
uterino.
Sensorial
Recubre órganos y aparatos destinados a captar señales provenientes del ambiente
favoreciendo la interacción de los organismos con el ambiente, cuentan con un mecanismo de
traducción de señales que convierte estímulos químicos/físicos externos en mensajes que
otras células entienden.

Tejido Conectivo o Conjuntivo

Dan sostén y permiten la integración del organismo, participan en la cohesión y separación de
órganos y tejidos que componen el organismo.
Tejido conectivo laxo - gran proporción de sustancia fundamental y poca cantidad de fibras
(tejido conectivo mucoso, tejido conectivo reticular)
Tejido conectivo denso - mayor proporción de fibras (tejido conectivo denso regular, tejido
conectivo denso irregular).
Tejido adiposo - especializado en el almacenamiento de lípidos, posee consistencia laxa con
abundancia de adipocitos, tiene funciones energéticas y de termorregulación.
Dos tipos de tejido adiposo, uno de grasa blanca (unilocular) adipocitos presentan una gran
gota de lípido, y otro de grasa parda (multilocular) formada por muchas gotas pequeñas de
lípidos.
Tejido cartilaginoso - formado por fibras de colágeno II sintetizado por condrocitos. Tejido
óseo - tejido mineralizado formado por osteoblastos.
Tejido hematopoyético - responsable de la producción de las células sanguíneas. Localizado
en la médula ósea, bazo, timo y ganglios linfáticos.
Tejido linfático - formado por fibras de colágeno III donde se localizan fibroblastos
especiales (células reticulares).

Tejido especializado
Tejido muscular - Tejido muscular liso - Tejido muscular estriado o esquelético - Tejido
muscular cardiaco Tejido nervioso - neuronas – neuroglia

Tejido Muscular
Tejido especializado de los movimientos corporales, formado por células contractiles
especializadas en utilizar ATP para generar movimientos, representa el 40% - 50% de la
masa corporal, citoplasma lleno de miofibrillas
Músculo esquelético - Células multinucleadas largas (30 cm) que se contraen para facilitar el
movimiento del cuerpo, gran cantidad de mitocondrias.
Músculo liso - Células mononucleadas fusiformes sin estriaciones ni túbulos. La contracción
de la musculatura lisa no es controlada de manera consciente sino que es automática
Músculo cardíaco - miocardiocitos en la pared del corazón. Células alargadas y ramificadas
con un solo núcleo.

Estructura de la fibra muscular

En miocitos
citoplasma – sarcoplasma, membrana celular = sarcolema, mitocondria = sarcosoma, REL =
retículo sarcoplásmico liso.
Miopatías - Grupo de enfermedades que afecta la estructura o función de los músculos,
existen dos grupos, miopatías hereditarias (Distrofias musculares) y miopatías adquiridas
(miopatías inflamatorias)

Tejido Nervioso
Neuronas
Neuronas sensitivas - envían información desde los tejidos corporales y órganos de los
sentidos al sistema nervioso central (SNC).
Neuronas motoras - encargadas de transportar la información eferente desde el SNC hasta los
músculos y glándulas.
Interneuronas - permiten la comunicación interna y vinculan la actividad de otras neuronas,
participan entre los impulsos sensoriales aferentes y los impulsos motores eferentes.

Tejido Nervioso
Receptores sensoriales - Reciben información del exterior y del interior del cuerpo
Músculos - Reciben mensajes de las neuronas y mueven el cuerpo
Neuroglias o Glias - Nutren, reparan y regeneran las neuronas.
Por cada neurona hay 10 neuroglias y tienen capacidad de regeneración.
Astrocitos (soporte físico, forman parte de la barrera hematoencefálica que protege al SNC)
Oligodendrocitos (producción y mantenimiento de la mielina en los axones del SNC)
Células de Schwan (acompañan a las neuronas en su crecimiento y desarrollo, recubren los
axones formando la vaina de mielina)

Núcleo, cromatina y cromosomas

Núcleo - Organelo membranoso de morfología variable (esférica, lenticular, elipsoide,
lobulado) con tamaño variable (5 – 25 um), en células embrionarias se ubica en posición
central y en células adultas desplazado hacía un costado.
Contiene la mayor parte del material genético celular organizado en moléculas lineales de
DNA asociado a proteínas, mantiene la integridad de los genes y controla actividades
celulares regulando la expresión génica
Partes del Núcleo
Membrana nuclear o carioteca - envoltura formada por una bicapa lipídica que separa al
núcleo del citoplasma, permiten el paso de los mRNAs para la regulación génica y el
mantenimiento cromosómico.
Cromatina - forma en que se organiza el DNA al interior del núcleo. Es la sustancia que
forma los cromosomas junto a RNAs y proteínas.
Cuerpos subnucleares - formados por proteínas específicas, distintos tipos de RNA y
segmentos particulares de los cromosomas.
Nucléolo participa en la síntesis de ribosomas. Algunas proteínas que conforman los
ribosomas (18S, 5.8S y 28S) se sintetizan en el núcleolo y son exportadas como mRNA al
citoplasma para su traducción.

Membrana nuclear
Bicapa lipídica porosa que delimita al núcleo y lo separa del citoplasma, característico de
células eucariontes.
Membrana Nuclear Interna (MNI) - Membrana Nuclear Externa (MNE)
Los poros nucleares permiten el movimiento de moléculas entre el núcleo y citoplasma.

DNA
Contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los
seres vivos y algunos virus, es el responsable de la transmisión hereditaria, almacena la
información para construir otros componentes celulares (proteínas y RNAs).
Las zonas del DNA que llevan esta información genética son los genes, otras regiones no
codificantes tienen funciones estructurales o participan en la regulación de los genes, El DNA
es un polímero de nucleótidos
Cada nucleótido está formado por 1 Azúcar (desoxirribosa) - 1 Base Nitrogenada (A T C G)
1 Grupo Fosfato.
La disposición secuencial de las bases a lo largo del DNA permite la codificación de la
información genética. El DNA tiene el siguiente criterio: A – T y G – C. Se organiza como
una doble cadena de nucleótidos unidas por conexiones (puentes de hidrógeno).

Estructura del DNA

Los nucleótidos que forman el DNA se asocian con proteínas histonicas, no histonicas y
RNAs formando la cromatina.

Organización de la cromatina
La unidad basica de la cromatina es el nucleosoma (formado por 146 pares de bases + un
complejo de 8 histonas nucleosómicas), el nucleosoma forma un disco con diámetro de 11
nm sobre el cual se enrolla el DNA (1.8 vueltas).
Primer paso de compactación “collar de perlas”, el segundo paso incluye fibras de cromatina
de 30 nm compuesto por grupos de nucleosomas unos sobre otros de manera regular gracias a
la histona H1.
Al aumentar el grado de empaquetamiento del DNA se forman las cromátidas y los
cromosomas que corresponde al máximo nivel de condensación
La metilación de la histona 3 en la lisina 4 (H3K4) se relaciona a genes activos en mamíferos

Cromatina
DNA no compactado, en base al grado de condensación de la hebra de DNA la cromatina se
divide en:
Eucromatina: estado activo de menor compactación que concentra una gran cantidad de
genes, formada por fibra de diámetro del nucleosoma (11 nm) = DNA bicatenario enrollado
alrededor de homodímero de las histonas H2A + H2B + H3
Eucromatina inactiva, el nucleosoma se enrolla sobre si mismo gracias a la histona H1
formando el solenoide.
Heterocromatina: estado inactivo de mayor condensación del DNA ubicada principalmente
en la periferia del núcleo. Segmentos cromosómicos que aparecen muy condensados y
oscuros. En su organización participan numerosas proteínas.

Tipos de Heterocromatina
Heterocromatina constitutiva - carente de información genética, incluye heterocromatina
telomérica y heterocromatina

centromérica - en cromosomas que no expresan su DNA, alta presencia de DNA de

secuencias cortas repetidas en tándem (una después de otra). Se pliega sobre si misma
formando estructuras muy compactas.

Heterocromatina facultativa - contiene información genética de genes que no se expresan o

que pueden expresarse en algún momento. Posee secuencias repetidas tipo LINE. Su estado
de condensación es reversible.

Nucléolo
La RNA polimerasa transcribe los rRNA, lugar donde se ensamblan los componentes
que formaran los ribosomas los que son exportados al citoplasma.
La ausencia de nucléolo hace que disminuyan los ribosomas en el citoplasma, regula el ciclo
celular, la respuesta stress, la actividad de la telomerasa y el envejecimiento, tiene como
función la biosíntesis y maduración de los genes RNA ribosomal (rRNAs

Cromosomas
Cromosomas eucarióticos - moléculas largas de DNA doble hélice asociadas a proteínas
(histonas y no histonas) y RNAs.
Clasificación de los cromosomas
Los cromosomas se pueden clasificar según la posición
Centrómero - Telocéntrico - Acrocéntrico - Submetacéntrico - Metacéntrico.

Telómeros
Regiones de DNA no codificante ubicados en los extremos de los cromosomas, les da
estabilidad estructural a los cromosomas eucarióticos, participan en la división celular
y en el tiempo de vida de las líneas celulares, estan involucrados a enfermedades
como el cáncer

los organismos procariontes poseen cromosomas circulares carentes de

telómeros.
Telómeros y envejecimiento celular

El DNA telomérico no se replica completamente durante la división celular. La DNA

polimerasa trabaja sólo en dirección 5’ > 3’. El primer extremo 3’ > 5’ no se puede
completar por lo que en cada división celular se acortan los telómeros. Ricos en Timina
(T) y Guanina (G). En humanos la secuencia de los telómeros es TTAGGG (x 2000). El
número de repeticiones es variable en las distintas células de un organismos y también
es variable entre especies. El promedio del número de repeticiones es constante en
cada especie

Telómeros y envejecimiento celular Telomerasa: enzima formada por un complejo de

proteína/ácido ribonucleico con actividad de transcriptasa inversa (sintetiza DNA a
partir de un molde de RNA). Es activa en células germinales y permite mantener el
número de repeticiones en los telómeros. Reprimida en células somáticas lo que
genera el acortamiento del telómero en cada división celular, Al alcanzar cierto límite
la longitud del telómero se interrumpe la mitosis y las células quedan en estado G0 del
ciclo celular (próxima clase). El desgaste del número de repeticiones de los telómeros
impide su función protectora y las células se vuelven inestables. Ocurren rearreglos
cromosómicos (fusión de cromosomas). Las células dejan de ser viables y se activa el
proceso de apoptósis o muerte celular programada. Muchas células cancerígenas
tienen telomerasa activa lo que favorece la proliferación del tumor.

Flujo de la información genética a nivel celular DNA REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN

rna TRADUCCIÓN proteína

La información fluye desde el DNA al RNA para la formación de proteínas.

La replicación del DNA es de tipo semiconservativa

Todas las DNA polimerasas tienen actividad P5’ – 3OH’. Requieren de un extremo 3’OH
libre para realizar su actividad
DNA Ligasa: encargada de unir los fragmentos de Okazaki resultantes de la replicación
de 5’ a 3’. Los cebadores RNA se cambian por DNA.

DNA Primasa: entrega los cebadores de RNA (10 nt) necesario para que se inicie la
replicación del DNA en la cadena atrasada

Helicasa: Separa las cadenas rompiendo los puentes de hidrógeno.

Toposiomerasa: Separa las hebras del DNA y rompe parte del esqueleto de manera
temporal. Desenrolla la doble helice para que opere la helicasa.

Cadena adelantada: la replicación es simple ya que siempre tiene el extremo 3’OH

libre para que la polimerasa II trabaje. Cadena atrasada: el proceso es más complejo y
requiere de cebadores (10 nt) para generar los extremos libres 3’.

Transcripción del DNA

A partir de un fragmento de DNA se sintetizan los RNAs

La enzima RNA polimerasa II es la encargada de sintetizar los precursores de los

mRNAs, algunos micro RNAs.

Sólo se transcribe una hebra de DNA (hebra templado).

o. Empalme o Splicing

Proceso post-transcripcional de maduración de los RNAs en el que se eliminan los

intrones y las ARN-ligasas. Durante el splicing se unen los exones formando un mRNA
maduro.

Traduccion

Finalizada la traducción, después de unos minutos los mRNA son digeridos por las
enzimas del citoplasma.

CICLO CELULAR
Conjuntos de procesos estrechamente relacionados con el crecimiento y la división celular
Incluye dos fases principales, 1- Interfase 2-Mitosis o división celular

INTERFASE
Fase G 1 – Cambios metabolicos que preparan a la célula para la división celular
-Se duplican los organelos celulares excepto los cromosomas
Fase S- Sintesis o duplicacion del material genético ADN
-Cada cromosoma incluye en esta etapa dos cromátidas hermanas
Fase G2- Preparación para la mitosis, cambios metabolicos asociados al ensamblaje del
material citoplasmatico necesario para la mitosis y la citocinesis.
Fase M-Mitosis o división celular es seguida por la citocinesis
-Separación de las células hermanas.
Fase G0 (Arresto celular) Célula permanece en estado “vegetativo” fuera del ciclo
celular, la célula no se divide.

Mitosis
Reproducción celular que incluye, división longitudinal de los cromosomas, división del
núcleo, división del citoplasma.
Genera 2 celulas hijas con el mismo número de cromosomas y la misma información genetica
que la celula original.
En organismos pluricelulares participa en el desarrollo, crecimiento y la regeneración del
organismo.
Cinco etapas principales • Profase • Metafase • Anafase • Telofase • Citocinesis
Profase
Desintegración del nucléolo, la cromatina se condensa y se forman los cromosomas, es el
inincio de la formación del huso mitótico por movimientos de los centrosomas a los extremos
de la célula, fragmentación nuclear,
Prometafase
Desintegración completa de la membrana nuclear, los cromosomas se desplazan al centro por
adición de tubulina en el cinetocoro más cercano al polo y por sustracción de tubulina en el
cinetocoro mas lejano al polo
Metafase
Máximo nivel de condensacion de los cromosomas, los centomeros de los cromosomas se
ubican en la placa ecuatorial del huso mitótico.
Anafase
Los cromosomas se quiebran a nivel de los centrómeros, las cromátidas hermanas migran en
dirección opuesta de la célula.
Movimientos anafasicos – los microtúbulos cinetocoricos se acortan por perdida de
tubulina, microtúbulos polares se alargan.
Telofase
La membrana nuclear se vuelve a formar, reaparece el nucleolo, los cromosomas se
descondensan y se vuelve a formar cromatina.

Mitosis
Citocinesis Cada célula recibe aproximadamente la misma cantidad de organelos.
Proteínas contractiles (Miosina II y Actina) forman un anillo de filamentos que se
contrae para dividir la célula en dos.

Espermatogénesis

Proceso por el que se producen los espermatozoides desde células germinales

primordiales masculinas (espermatogonias) mediante mecanismos de mitosis y
meiosis. Se inicia en la pubertad y prosigue continuamente. Ocurre en los túbulos
seminíferos testiculares. Comienza con la división de espermatogonias y finaliza con la
formación del espermatozoide. En humanos demora entre 64 – 72 días.

Epitelio germinal del testículo. 1: lámina basal 2: Espermatogonia 3: Espermatocito de

primer orden 4: Espermatocito de segundo orden 5: Espermátida 6: Espermátida
madura 7: Célula de Sertoli 8: Uniones Intercelulares

Durante la pubertad aumentan los niveles de andrógenos y comienza la

espermatogénesis.

) Espermátidas a espermatozoides

- Cambio de forma, de redonda a alargada - Generación de un flagelo para propulsión. -

Formación de la pieza intermedia con las mitocondrias (energía) - Desarrollo del
acrosoma (enzimas)

Ovogénesis

Gametogénesis femenina incluye el desarrollo y diferenciación del gametofito

femenino y ovocito mediante una división meiótica. Se inicia al 5 mes de gestación
hasta los 6 meses después del nacimiento donde las ovogonias se diferencian en
ovocitos primarios. Los ovocitos primarios entran en profase de la meiosis y comienzan
a formarse los folículos primordiales. Se nace con aproximadamente 400,000 folículos
primordiales, de los cuales, en etapa fértil, solo se desarrollan cerca de 400. Se reinicia
en la pubertad (aproximadamente 13 años) y finaliza con la menopausia
(aproximadamente 50 años).

Ocurre en el ovario - Proceso comienza con la división de la ovogonia y finaliza con la

formación de un ovocito II.

-Ocurre en el ovario - Proceso comienza con la división de la ovogonia y finaliza con la

formación de un ovocito II.

Meiosis División celular que permite la reproducción sexual. Incluye dos divisiones
sucesivas. La primera división meiótica es reduccional ya que a partir de una célula
original diploide (2n) se generan dos células hijas haploides (n). La segunda división
meiótica es ecuacional ya que las células hijas producidas tienen el mismo número
cromosómico que la célula madre (división mitótica). Dos células haploides n (de la
primera división meiótica) generan 4 células n. Antes de la primera división meiótica
hay una Interfase en la que ocurre la duplicación del DNA.

interfase: S, en G2 va a meiosis DIVISIONES DE LA MEIOSIS - División I o Meiosis

reduccional - Profase I - Leptoteno - Zigoteno - Paquiteno - Diploteno - Diecinesis -
Metafase I - Anafase I - Telofase I - División II o Meiosis ecuacional - Profase II -
Metafase II - Anafase II – Telofase

Meiosis y variabilidad genética Zigoteno (etapa de la Profase I): en esta etapa los
cromosomas homólogos se aparean a lo largo de su longitud. El apareamiento
comienza por el centro o por los extremos y continua.

Durante el Paquiteno ocurre el crossing-over (entrecruzamiento cromosómico), es la

etapa más larga de la profase. Las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean
e intercambian secciones de su DNA.

Significado biológico de la meiosis

1.- Permite la formación de gametos haploides, qué al fusionarse en la fecundación,

mantienen el número cromosómico y el nivel de ploidía de la especie 2.- Es fuente de
variabilidad genética ya que a través del crossing-over (paquiteno) ocurre la
recombinación de genes parentales y la distribución al azar de los cromosomas en la
metafase I.

Genética Mendeliana

El fenotipo son los rasgos observables (distinguibles) de un organismos (tamaño, color

de ojos, grupo sanguíneo, entre otros. El fenotipo de un individuo es la expresión física
de su composición genómica (genotipo) y los factores ambientales.

Los rasgos fenotípicos pueden ser características físicas como también conductuales.
El fenotipo no sólo se define como manifestación visible del genotipo ya que a veces
las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de
la presencia de una enzima/proteína, grupo sanguíneo, etc.

La variabilidad morfológica es la regla en la naturaleza

Esta variabilidad puede tener distintos orígenes: • Ambiental debido a fenómenos

como plasticidad fenotípica donde un mismo genotipo puede generar distintos
fenotipos. • Genética donde efectivamente la variación morfológica tiene una base en
las diferencias en la secuencia del ADN.
Plasticidad Fenotípica - Polifenismo

Polifenismo en Termitas. A. Rey primario B. Reina Primaria C. Reina Secundaria D.

Reina Terciaria E. Soldados F. Trabajadores

Estudios experimentales en especies naturales. Respuestas de distintas razas

climáticas de la especie Achillea a distintos ambientes.

Variación continua Tipo de variación que se manifiesta en características físicas que

pueden medirse en una escala continua. Una característica física como la altura,
puede variar entre un valor mínimo y uno máximo. La variable continua toma valores a
lo largo de un continuo (intervalo de valores). Ejemplos: tamaño y peso.

Variación discreta Las variables discretas en una característica física son aquella que
no puede tomar todos los valores dentro de un mínimo conjunto. No acepta cualquier
valor, sólo aquellos que pertenecen al conjunto. Ejemplos: edad de una persona,
coloración, número de trabajadores en una empresa, número de hijos.

Variacion genetica

Transmicion de los caracters

Dominancia en los rasgos fenotípicos

El alelo dominante (A_) enmascara por completo el efecto del alelo recesivo (aa). No es
posible distinguir al individuo Heterocigoto (Aa) que porta dos alelos diferentes.

En este tipo de herencia sólo se detectan dos fenotipos: ROJO: AA / Aa BLANCO: aa

No se puede estimar la frecuencia de los alelos (A y a), tampoco los genotipos (AA, Aa y
aa) ni los heterocigotos (Aa).

CODOMINANCIA EN LOS RASGOS

Los dos alelos de un locus (en diploides) se expresan en el individuo. El individuo

heterocigoto aparece como una forma intermedia y diferente de ambos homocigotos
(dominante y recesivo).

Se puede estimar directamente el número de alelos distintos, sus frecuencias (A y a),

sus genotipos (AA, Aa y aa) y los heterocigotos (Aa).

Experimentos de cruzamiento entre líneas “puras” Línea pura: es una población que
produce descendencia homogénea (idéntica) para un carácter particular. Todos los
descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la
población, muestran el carácter de la misma forma.

Primera leyde mendel

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1 ): cuando se cruzan
dos variedades de individuos de raza pura para un determinado carácter, todos los
híbridos (hijos) de la primera generación serán iguales.

Ejemplo de dominancia del carácter amarrillo (dominante) sobre el verde (recesivo)

Variación de la primera ley de Mendel (Codominancia) Caso de co-dominancia entre

los caracteres Ej. Planta Dondiego de noche El heterocigoto (R1R2 ) muestra un
fenotipo cuantitativamente intermedio entre los fenotipos homocigotos
correspondientes.

Segunda

Ley de la separación o disyunción de los alelos S

Al cruzar entre sí los híbridos de la generación F1 se obtiene en la F2 la proporción 3:1

de los fenotipos parentales

Tercera ley de Mendel Ley de la recombinación de los genes (transmisión

independiente de los genes)

Explicación : durante la formación de los gametos, los pares de alelos de distintos

genes segregan de manera independiente Alelos en una célula madre Combinaciones
posibles de alelos en los gametos

Cada uno de los caracteres hereditarios (en este caso color y textura de la semilla) se
transmite a la progenie con total independencia de los restantes y siguen las dos
primeras leyes de Mendel

Descubrimiento de la estructura del DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Definiciones generales Un gen se define como una región del ADN que controla una
característica hereditaria. Corresponde a una secuencia de DNA que al ser transcrito
genera un mRNA que posteriormente es traducido para generar una proteína. Un alelo
es una de las variantes de un gen en un locus o de un marcador particular en un
cromosoma La palabra locus viene del latín locus (plural: loci) que quiere decir lugar.

Genotipos y Fenotipos • Fenotipo = una característica observable de un individuo •

Genotipo = par de alelos presentes en un individuo diploide que puede ser Homocigoto
o Heterocigoto. • Homocigoto = genotipo compuesto por 2 alelos idénticos (AA o aa) •
Heterocigoto = genotipo compuesto por 2 alelos diferentes (Aa) Raza pura =
Homocigoto

Reinterpretación las leyes de Mendel

Los cruzamientos di-híbridos resultan en una proporción predecible de cada fenotipo

CONCEPTO DE POBLACIÓN
Una población es un conjunto de individuos que pertenecen a una especie con reproducción
sexual.
La genética de poblaciones - Estudia la distribución y evolución de la variación genetica entre
individuos de una o más poblaciones bajo la influencia de distintas fuerzas evolutivas

Pool genetico

Selección natural

Deriva genética

Flujo genético

mutaciones

Ley de Hardy - Weinberg (1908) (Principio del equilibrio)

• Población ”infinitamente” grande

• Población panmíctica (reproducción 100% al azar).

• No mutación

• No migración

• No selección natural Las frecuencias alélicas (génicas) y genotípicas se mantendrán

constantes de generación en generación.

Equilibrio de Hardy-Weinberg Ley de Hardy-Weinberg, también llamada ley del

equilibrio genético, que describe cómo la proporción de distintos genotipos se
mantiene constante bajo algunos supuestos.

Geneticade poblaciones

Analizando la organización de las frecuencias alélicas en el espacio y en el tiempo

según las leyes de Mendel y diferentes modelos genéticos y demográficos, la genética
de poblaciones trata de conocer los procesos que conducen a la evolución de las
especies. La genética de poblaciones es un elemento esencial de la síntesis evolutiva
moderna.

Genoma Humano y las bases de la herencia

Darwin propuso que la variación entre individuos en una población (de su especie) Es
clave para entender la evolución
Darwin (1859): Existe variación entre los individuos de una especie: “cualquier
organismo, si varía, aunque sea ligeramente, de una manera beneficiosa para el
mismo... tendrá una mayor probabilidad de supervivencia”.

Mendel (1866): Sienta las primeras bases para la variación hereditaria definidas por él
como partículas, hoy genes y alelos. • Yule, Castle, Hardy, Weinberg (principios del
siglo 20): En el proceso evolutivo, la unidad de estudio es la población y no los
individuos.

Variación-Diversidad Biológica Individuos Poblaciones Subespecies Especies

Comunidades Biológicas La base de la variación entre especies está en la variación
individual, al interior de las poblaciones

Primeros estudios Los primeros años de la genética de poblaciones se centraron en la

teoría y en el desarrollo de modelos matemáticos para describir la estructura genética
de las poblaciones: - Hardy y Weinberg (1908): Principio del equilibrio genético. -
Ronald Fisher (1930) y Sewall Wright (1931): Deriva génica.

1908.- El matemático inglés Hardy y el sicólogo alemán Weinberg enuncian

independientemente lo que se conoce como el principio de Hardy-Weinberg o el
principio del equilibrio de Hardy-Weinberg:

Puesto que, la evolución genética se ha definido (Dobzhansky) como: “el cambio de las
frecuencias alélicas y genotípicas a través del tiempo y el espacio”, el objeto de
estudio de la genética de poblaciones es: EL ESTUDIO DE LAS FRECUENCIAS DE LOS
ALELOS Y DE LOS GENOTIPOS (y las consecuencias fenotípicas que ellas tienen)

La genética de poblaciones es el estudio de cómo las Leyes de Mendel y otros

principios genéticos se aplican a poblaciones completas Es fundamental para
entender la Evolución Darwiniana, definida operacionalmente como “el cambio
progresivo en la composición genética de una población”

Para estudiar el rol que tiene la genética en la evolución, se requiere del estudio de las
frecuencias en que se encuentran los genes (alelos) a nivel poblacional, en lugar de
estudiar los descendientes de cruces concretos ..GENÉTICA DE POBLACIONES

Genes y Poblaciones • Población: Grupo de individuos de una misma especie que

comparten un lugar y tiempo determinado. • Comunidades: Conjuntos de poblaciones
contemporáneas y simpátricas. • Población Mendeliana o Demo (Wright): Grupo local
de individuos sexuales que pertenecen a una misma especie que se reproducen. Pool o
Acervo Génico: Suma total de los genes contenidos en los gametos de una población. •
Gen: Unidad de información que puede determinar un rasgo fenotípico (Watson) •
Alelo:: Variante de un gen que puede determinar un rasgo fenotípico
Descripción de una población • ¿Cómo se estudia la composición genética de una
población? • ¿Cómo se estudia la composición genética de una población expuesta a
factores ambientales (bióticos y abióticos)? Respuesta: FRECUENCIAS GENÉTICAS
(ALELOS o GENOTIPOS)

Frecuencias genéticas • Frecuencia génica o alélica: Es la proporción del alelo de un

gen en una población. • Frecuencia genotípica: Es la proporción de un determinado
genotipo dentro de una población. • Frecuencia fenotípica: Es la proporción de un
determinado fenotipo dentro de una población.

¿Cómo se calculan las Frecuencias Genéticas? • Frecuencias génicas o alélicas:

Consiste en estimar la frecuencia relativa de los alelos presentes en una población.

Ej: Para un gen particular imaginemos dos alelos M y N distribuidos en la población.

Supongamos una población de 100 individuos: MM: 36 individuos MN: 48 individuos
NN: 16 individuos

Alelo M = 72 + 48 = 120 alelos Alelo N = 48 + 32 = 80 alelos Lo que suma un total de 200

alelos posibles, • Frec.(M) = 120 alelos M / 200 alelos totales = 0.6 = 60% •Frec.(N) = 80
alelos N / 200 alelos totales = 0.4 = 40%

Métodos para calcular frecuencias génicas

A) De acuerdo con los alelos

Genotipo/Fenotipo MM MN NN

Total Nº individuos 36 48 16 100

Nº alelos M 72 48 0 120

Nº alelos N 0 48 32 80

Nº total de alelos 72 96 32 200

Frecuencia de M en la población: 120/200 = 0.6 = 60%

Frecuencia de N en la población: 80/200 = 0.4 = 40%

De acuerdo a los genotipos

Genotipo/Fenotipo MM MN NN

Total Nº individuos 36 48 16 100

Frecuencia de 36/100 48/100 16/100 100/100

los genotipos 0.36 0.48 0.16 1.00

Frecuencia de M: 0.36 + (1 /2 )0.48 = 0.36 + 0.24 = 0.6 = 60%

Frecuencia de N: 0.16 + (1 /2 )0.48 = 0.16 + 0.24 = 0.4 = 40%

Las frecuencias genotípicas deben siempre sumar 1. Las frecuencias alélicas deben
siempre sumar 1 Cuando en una población la frecuencia de un alelo es 1 se dice que
está fijado. Cuando en una población la frecuencia de un alelo es 0 se dice que se
perdió.

Gen • Unidad de información básica que codifica un producto funcional (proteínas,

enzimas, ARNs, etc). • Unidad básica de la herencia genética que se transmite desde
una generación a otra. • Ubicados en los cromosomas ocupando una posición
determinada locus (plural loci). • Conjunto de genes de una especie = genoma • Para
cada locus pueden existir distintas variantes (alelos).

Hay genes que al estar muy cercanos es menos probable que se separen durante el
crossing-over de la meiosis (recombinación) por lo que segregan en bloque (grupo de
ligamiento o genes ligados). • Formados por secuencias de nucleótidos en la molécula
de ADN y ARN (algunos virus) que contienen la información necesaria para la síntesis
de moléculas relacionadas a funciones celulares. • En general codifican para proteínas
(mARNs), pero también codifican para ARNs no codificantes como rRNAs, tRNAs,
snRNAs y otros.

Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones)

interrumpidas por regiones no codificantes (intrones).

Los intrones son eliminados en procesamiento del RNA a través del splicing. Los
procariontes no poseen intrones. La secuencia de bases de los mRNA determina la
secuencia de aminoácidos de la proteína (según el código genético).

Tipos de genes Los genes se dividen en tres grupos principales: • Genes estructurales,
que codifican la síntesis de cualquier RNA o proteína y que no actuan como
reguladores de la expresión de otros genes. • Genes reguladores, codifican la síntesis
de un RNA o proteína cuya función es el control de la expresión de otro gen. • Genes
homeóticos, genes que otorgan identidad a los distintos segmentos del cuerpo y
regulan su desarrollo durante la embriogénesis temprana (Clase XIX).

Código genetico

¿Porqué de un total de 64 (43 ) combinaciones posibles de distintos codones Son 4

letras distintas (A, T, C y G) en tres posiciones del codón). sólo existen 20 aminoácidos?

La mayoría de los aminoácidos son codificados por más de una secuencia de codón
(redundancia del código genético)

. El genoma humano Existen 26,363 genes reconocidos en humanos. Cada trozo =

número y porcentaje (paréntesis) que tienen los distintos genes. Círculo externo =
Asignación a categorías de función molecular en Gene Ontology. Círculo interior =
Asignación a las categorías de función molecular Celera Panther.

DNA mitocondrial (mtDNA)

A diferencia de otros organelos la mitocondria posee su propio DNA (mtDNA). Cada

célula contiene cientos/miles de mitocondrias. En humanos, 16,000 pares de bases.
Codifica sólo para 37 genes en total. 13 proteínas (polipéptidos) 22 RNAs de
transferencia (tRNA) 2 RNAs ribosomales (rRNA) (12S & 16S)

• Multicopia • ~16.000 pares de bases • Herencia materna (mayoría de los casos) • No

sufre recombinación • Menor tasa de cambio • Más estable para análisis forenses • El
mayor grado de variación se encuentra en la D-loop (en mamíferos)

DNA nuclear (nucDNA)

Tiene una copia por célula, su tamaño es variable dependiendo del organismo,
herencia biparental ( en la mayor parte de regiones), sufre de recombinación, mayor
tasa de cambio

• Una copia por célula • Tamaño variable dependiendo del organismo • Herencia
biparental (en la mayor parte de las regiones) • Sufre de recombinación • Mayor tasa de
cambio • Presenta regiones hipervariables (ITS) • Regiones con herencia uniparental
(región no recombinante del cromosoma Y)

DNA mitocondrial vs DNA nuclear

nucDNA • Una copia por célula • Herencia biparental • Se puede discriminar entre
individuos del mismo linaje materno. • Doble helice • Protegido por la carioteca • DNA
empacado como cromatina • Posee exones e intrones

mtDNA • Multicopia • Herencia materna • No es posible discriminar entre individuos

del mismo linaje materno. • Circular • Libre de protección • DNA no se encuentra
organizado en cromatina • No posee intrones

Anatomía de un gen BRCA1: gen supresor de tumores humano. Regula el ciclo celular y
evita la proliferación incontrolada de células. La proteína BRCA1 forma parte del
sistema de detección y reparación de los daños del DNA. MYH7: gen que codifica una
isoforma beta de la cadena pesada de miosina que se expresa principalmente en el
corazón, pero también en los músculos esqueléticos.

Expresión génica

1) RNA polimerasa I transcribe los genes rRNA (menos el 5S rRNA). 2) RNA polimerasa II
transcribe todos los genes codificantes (mRNA) + algunos snRNAs (snRNA = small
nuclear RNAs). 3) RNA polimerasa III transcribe los genes RNA pequeños funcionales
(genes de los tRNA, algunos snRNAs y el gen 5S rRNA). (tRNA = RNA de transferencia).
Gen de la β-globina

La β-globina es un polipéptido de 146 aminoácidos codificado por un gen de 1,6 kb

situado en el brazo corto (p) del cromosoma 11.

Expresión génica: corte y empalme (splicing)

El Spliceosoma es un complejo formado por 5 ribonucleoproteínas nucleares

pequeñas (snRNP) (U1, U2, U4, U5 y U6) que eliminan los intrones de los precursores
de los mRNA.

. Expresión génica: secuencias CAP y Poli AAA

Secuencia CAP = nucleótido modificado ubicado en la zona anterior de algunos

mRNAs. El proceso conocido como “capping” es muy regulado y de vital importancia
para la formación de mRNA estables y maduros los que son capaces de ser traducidos
durante la síntesis de proteínas. La poliadenilación es la adición de una cola de poli-(A)
a un mRNA inmaduro. Forma parte del proceso de maduración de los mRNAs para su
traducción (expresión génica). La cola de poli-(A) es importante para la exportación
nuclear y le da estabilidad al mRNA

DEL PROMOTOR B-GLOBINA EL GEN DE LA β-GLOBINA

CAJA CAT CAJA TATA Las cajas CAT y TATA son elementos funcionales a nivel de las
secuencias que interactúan con proteínas específicas (Factores de Transcripción)
regulando la transcripción

Procesado del RNA a través de corte y empalme (splicing) Los dinucleótidos GT y AG

importantes para el corte y empalme (splicing) del mRNA en las uniones intrones-
exones.