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Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que provoca fragilidad ósea debido a alteraciones en el colágeno, con manifestaciones clínicas que incluyen problemas esqueléticos y extraesqueléticos. Se clasifica en cuatro tipos según la gravedad y características, siendo el tipo I el más leve y el tipo II el más grave y letal. El tratamiento incluye rehabilitación, farmacología con bifosfonatos y cirugía ortopédica para manejar fracturas y deformidades.

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Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que provoca fragilidad ósea debido a alteraciones en el colágeno, con manifestaciones clínicas que incluyen problemas esqueléticos y extraesqueléticos. Se clasifica en cuatro tipos según la gravedad y características, siendo el tipo I el más leve y el tipo II el más grave y letal. El tratamiento incluye rehabilitación, farmacología con bifosfonatos y cirugía ortopédica para manejar fracturas y deformidades.

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OSTEOGÉNESIS

IMPERFECTA
Por: Angela Teresa Brito Lantigua
2021-0087

Presentado a: Dr. Juan Carlos Toribio

Julio 2024 S.F.M. RD


Introducción
La OI es un trastorno genético caracterizado
por la alteración cuantitativa o cualitativa del
colágeno, lo que le confiere mayor fragilidad
ósea y riesgo de fractura.
Manifestaciones
clínicas
Esqueléticas

La fragilidad ósea es el
problema principal de la
OI.
Manifestaciones clínicas
Extraesqueléticas
Oculares
Orales
Auditivas
Otros
Clasificación Sillence
● Tipo I. Es la forma más leve, no deformante y
con escleras azules, que se transmite con
carácter autosómico dominante.
● Tipo II. Forma letal perinatal. Múltiples
fracturas y deformidades graves que
producen la muerte en el periodo perinatal.
● Tipo III. Forma grave, progresivamente
deformante, con escoliosis y escleras
blancas.
● Tipo IV. Es el grupo más heterogéneo, con
deformidades moderadas, escleras de
coloración variable y dentinogénesis
imperfecta.
Tratamiento
Pilares del tratamiento

Tratamiento
Rehabilitación
farmacológico
Rango de moviviento,
fuerza, propiocepción, Bisfosfonatos
funcionalidad

Cirugía Apoyo
Ortopédica psicológico
Ante fracturas
En pacientes
pediátricos se suelen
utilizar enclavados
telescópicos que van
alargándose a medida
que el hueso crece en
longitud.
Conclusiones
• La osteogénesis imperfecta (OI) es la causa más común de fragilidad y
deformidad ósea en los niños y en el 90 % de los casos de OI se debe a
mutaciones autosómicas dominantes de los genes del colágeno tipo 1.
• Las pruebas genómicas son útiles para el análisis de colágeno de fibroblastos
y el pronóstico es variable.
• El tratamiento de las fracturas en OI tiene como objetivo disminuir el tiempo
y el alcance de la inmovilización para minimizar la osteoporosis por desuso
secundario.
• En el manejo quirúrgico de las fracturas y deformidades óseas largas se
recomienda el uso de dispositivos de fijación intramedular.
• La terapia con bifosfonatos puede aumentar la densidad mineral ósea y
disminuir el dolor óseo y la incidencia de fracturas.
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Bibliografía
● SOCIEDAD ECUATORIANA DE PEDIATRÍA

Osteogénesis imperfecta: revisión de la literatura actual

[Link]
[Link]#:~:text=En%201833%20Jean%20Lobstein%20describi%C3%B3,Vrolik%20en
%201849%202%2C%204.

● Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de


Llobregat. Barcelona

Osteogénesis imperfecta

[Link]

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