UNIVERSIDAD ESPÍRITU SANTO
DOCENTE: DR. ANTONIO JAVIER POZO GARCIA
NOMBRE: VALENTINA ROJAS ITURRALDE
PARALELO: 043
INFORME DE LABORATORIO
Información General:
Los marcadores genéticos tipo SSR (Simple Sequence Repeats), también conocidos
como microsatélites, son secuencias cortas de ADN con motivos repetitivos de 1-6
pares de bases que presentan alta variabilidad entre individuos debido a las diferencias
en el número de repeticiones. Estas secuencias están distribuidas por todo el genoma y
se utilizan en genética forense para pruebas de parentesco e identificación personal, en
mapeo genético para localizar genes específicos, en estudios de conservación y biología
de poblaciones para analizar la diversidad genética, en la selección asistida por
marcadores (MAS) en la agricultura y en estudios de asociación de enfermedades. Los
SSR son valorados por su alta reproducibilidad, su polimorfismo y su amplia
distribución genómica.
Resumen:
Durante la práctica de laboratorio dedicada al estudio de los marcadores genéticos, se
exploraron y comprendieron en detalle los fundamentos esenciales de la genética
molecular. Se comenzó por definir los conceptos clave de locus y alelo, destacando que
el locus es la ubicación específica de un gen en un cromosoma, mientras que los alelos
son las diferentes variantes de ese gen en dicha ubicación. Se investigaron varios tipos
de marcadores genéticos, como microsatélites, minisatélites y SNPs, y se discutió su
aplicación en la identificación de variaciones genéticas y la trazabilidad de patrones
hereditarios, cruciales para la genética forense, la medicina personalizada y la
investigación de la diversidad genética. Además, se subrayó la importancia de los
marcadores genéticos en la identificación de enfermedades hereditarias y su utilidad en
estudios de conservación de especies. Este enfoque integral no solo fortaleció la
comprensión de la biología celular y molecular, sino que también resaltó la relevancia
práctica de los marcadores genéticos en la mejora de cultivos, el diagnóstico médico y
la investigación biomédica.
Palabras claves: : Locus, Marcadores genéticos, Microsatélite .
Abstract:
During the laboratory practice focused on the study of genetic markers, the essential
fundamentals of molecular genetics were explored and comprehended in detail. The
session began by defining key concepts such as locus and allele, emphasizing that a
locus is the specific location of a gene on a chromosome, while alleles are the different
variants of that gene at that location. Various types of genetic markers, including
microsatellites, minisatellites, and SNPs, were investigated, discussing their application
in identifying genetic variations and tracing hereditary patterns, crucial for forensic
genetics, personalized medicine, and research into genetic diversity. Furthermore, the
importance of genetic markers in identifying inherited diseases and their utility in
species conservation studies was highlighted. This comprehensive approach not only
strengthened understanding of cellular and molecular biology but also underscored the
practical relevance of genetic markers in crop improvement, medical diagnostics, and
biomedical research.
keywords: Locus, Genetic markers, Microsatellite
Objetivos:
Comprender el concepto de marcador genético
Explorar la relación entre locus y alelo
Reconocer la importancia de los marcadores genéticos en el estudio de enfermedades
genéticas
Identificar y describir los diferentes tipos de marcadores genéticos
Entender la utilidad de los marcadores genéticos en la identificación de variaciones
genéticas
Modelo teórico:
Descripción del procedimiento:
En la práctica de laboratorio dedicada al estudio de los marcadores genéticos, se
exploraron detalladamente los conceptos de locus y alelo, distinguiendo el locus como
la ubicación específica de un gen en un cromosoma y el alelo como las diferentes
versiones de un gen en ese locus. Se analizaron diversos tipos de marcadores genéticos,
como microsatélites, minisatélites y SNPs, y su importancia en la identificación de
variaciones genéticas y defectos hereditarios. Se comprendió el uso de técnicas como el
Southern blot para detectar secuencias específicas de ADN y se reconoció la utilidad de
los marcadores genéticos en la genética forense y médica. Esta práctica proporcionó una
visión clara de la dinámica de los marcadores genéticos y su aplicación en el mapeo
genético y la determinación de parentesco, destacando su relevancia en la biología
celular y la genética moderna.
Resultado y análisis:
En la práctica de laboratorio dedicada al estudio de los marcadores genéticos, se
exploraron detalladamente los conceptos de locus y alelo mediante recursos educativos
y ejemplos específicos. Se estableció que un locus representa la ubicación precisa de un
gen en un cromosoma, mientras que un alelo se refiere a las diferentes variantes de ese
gen en ese mismo locus. Se analizaron diversos tipos de marcadores genéticos, como
microsatélites, minisatélites y SNPs, destacando su importancia para identificar
variaciones genéticas y trazar patrones hereditarios, fundamentales para la genética
forense, la medicina personalizada y la conservación de especies. Este estudio
proporcionó una comprensión clara de cómo los marcadores genéticos son utilizados
para investigar la diversidad genética y la susceptibilidad a enfermedades, subrayando
su relevancia en la biología celular y la genética moderna.
Conclusiones:
En conclusión, la práctica de laboratorio enfocada en los marcadores genéticos ha
demostrado ser fundamental para comprender los mecanismos de herencia y
variabilidad genética. El estudio detallado de los conceptos de locus y alelo, junto con la
exploración de diversos tipos de marcadores como microsatélites y SNPs, ha resaltado
su utilidad en campos tan diversos como la medicina, la genética forense y la biología
evolutiva. Estos marcadores no solo permiten identificar diferencias genéticas entre
individuos y poblaciones, sino que también juegan un papel crucial en la investigación
de enfermedades genéticas y en la conservación de la biodiversidad. Este conocimiento
no solo fortalece nuestra comprensión de la biología celular y molecular, sino que
también abre nuevas posibilidades para aplicaciones prácticas en el mejoramiento
genético y el diagnóstico médico.
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