Núcleo
Es uno de los compartimientos esenciales de la célula eucariota y la principal
característica que las distingue.
Características:
Ocupa un 10% del volumen celular total.
Dependiendo de la fase del ciclo celular, se presenta en 2 estadios:
interfásico y división.
Central o polarizado.
Tamaño: depende del citoplasma.
Forma esférica u oval
Número: mononucleada, bi o polinucleada.
Está compuesto por:
Carioteca o envoltura nuclear
o compuesta por 2 membranas
concéntricas, int. y ext.
o posee numerosos poros.
o está reforzada por 2 mallas de filamentos intermedios.
46 cromosomas
Varias clases de ARN (m, r, t, pequeños).
Nucléolo.
Diversas proteínas.
Nucleoplasma o matriz nuclear.
Funciones:
Dirige todas las funciones
celulares.
Porta los factores hereditarios.
Conserva el ADN.
Duplicación de la célula.
Síntesis de proteínas.
Envoltura nuclear
Ambas membranas se unen a nivel de los poros:
Espacio perinuclear: se halla entre las 2 membranas y se comunica con
la cavidad del RE.
Membrana interna: posee proteínas integrales propias que se unen a la
lámina nuclear.
Membrana externa se continúa con la membrana del RE y puede tener
algunos ribosomas.
Lámina nuclear: entramado de
laminofilamentos (láminas A, By
C), cubre por dentro a la
membrana interna, excepto a nivel de los poros. Se ancla a las proteínas
integrales de la membrana y a las proteínas de los poros.
Función de la envoltura:
Encerrar al DNA.
Funciones de la lámina nuclear:
Determina la forma de la carioteca, según en qué momento del ciclo
celular esté.
Otorga resistencia mecánica a la envoltura.
Tiene sitios de unión específicos para que los cromosomas se le
sujeten.
Soporte que ordena y distribuye a la mayoría de los componentes
nucleares (lámina A).
Se le une la cromatina mediante puntos de contacto.
Poros
Pequeñas perforaciones distribuidas casi de forma uniforme por toda la
carioteca.
Función:
Comunicar el citoplasma con el nucleoplasma.
Características:
Hay entre 3.000 – 4.000 en c/ envoltura.
Miden 30 nm de altura y 100 de nm de diámetro aprox. (debido a
unas proteínas su orificio de reduce a 9 – 25 nm de diámetro).
Compuestos por las nucleoporinas (conjunto de proteínas), las cuales
forman en complejo del poro, el cual
consta de:
o 8 columnas proteicas
o proteínas de anclaje
o proteínas radiales (diafragma)
o fibrillas proteicas
Forma octogonal
Pasaje de sustancias
Pueden pasar iones y moléculas pequeñas o grandes en ambas direcciones.
Iones – moléculas pequeñas: pasaje pasivo, sin gasto de energía. (<5000
kDa).
Macromoléculas: pasaje regulado, con gasto de energía. (Proteínas y
moléculas de ARN pequeños)
Entrada de proteínas al núcleo:
o Necesitan de un péptido señal ➡ NSL
o Proteínas involucradas ➡ Importinas, Ran
GDP-GTP
Salida de proteínas y moléculas de ARN:
o Necesitan de un péptido señal ➡ NES
o Proteínas involucradas ➡ Exportinas, Ran GDP-GTP
o Moléculas de ARN: salen combinadas con proteínas y su pasaje dependen
de las Ran y Transportinas.
*En todos los casos colaboran las fibrillas y las proteínas radiales
(diafragma). *
Nucléolo
Es un corpúsculo que se encuentra dentro del núcleo.
Características:
Desaparece, aparentemente, en profase y reaparece en telofase.
Funciones:
Relacionado con la biogénesis de los ribosomas (subunidades mayor y
menor).
Se sintetiza el ARN ribosómico.
Se localizan los genes del ARNr y los ARN recién sintetizados
Componentes:
Asa cromática: Única parte, formada por heterocromatina y posee
información genética para la síntesis de ARNr.
Área fibrilar: Región central del nucleolo.
Área Granular: Región periférica del nucleolo.
Cromosomas
¿Qué son los cromosomas?
Son estructuras altamente organizadas, formadas por ácido
desoxirribonucleico y proteínas, que contienen la mayor parte de la
información genética de un ser vivo.
Componentes:
Molécula de ADN, con entre 50 y 200 millones pares de bases.
Proteínas histonas y proteínas no histónicas (conjunto heterogéneo).
Cromatina ➡ ADN + proteínas.
Estructura:
Centrómero o constricción primaria: reparte a las células hijas las dos
copias cromosómicas generadas en la replicación del ADN.
Telómero: su ADN se replica diferente al resto de la molécula, se dobla
sobre sí mismo y está protegido por un capuchón de proteínas TRF.
Orígenes de replicación: puntos en donde se inicia la replicación, cuyo
ADN tiene secuencias de nucleótidos especiales. Todos los origenes
tienen en común que tienen secuencias conservadas de unos 12
nucleotidos ARS.
Función:
Contener la información genética de todo ser vivo.
Imprescindible para la replicación y duplicación del ADN junto con sus
proteínas.
¿Qué es el genoma?
Es la totalidad de la información genética depositada en el ADN, la cual rige la
actividad del organismo desde el desarrollo embrionario hasta la muerte del
ser.
¿Qué son los genes?
Son las secuencias de nucleótidos que se transcriben. La mayoría se
encuentran en los tramos de ADN con secuencias de nucleótidos únicas o que
se repiten muy poco.
*El genoma humano tiene 31.000 genes*
Tipos de ADN
Células Somáticas
¿Qué son? ➡ Son las no reproductoras, osea todas las células del cuerpo
(diploides) menos los ovocitos y espermatozoides (haploides).
Características:
Poseen 23 pares de cromosomas, 46 en total – 46 moléculas de ADN.
22 pares de autosomas + 1 par sexual.
¿Qué son los autosomas?
De los 23 pares de cromosomas, 22 tienen el mismo aspecto tanto en mujeres
como en hombres. El n° 23 es el que determina el sexo.
¿Qué es lo que hace que una célula sea diploide y otra haploide?
Las células diploides son las que se forman a partir de la unión de los gametos
femeninos y masculinos; las células haploides SON estos gametos, osea los
ovocitos y espermatozoides.
Histonas
Son proteínas básicas que tienen alta proporción de aa cargados +++, lisina
y arginina, lo que contribuye a que se unan a la molécula de ADN, donde
predominan las cargas ---.
Tipos:
H1 6 subclases – 220 aa
H2A
H2B Histonas Se asocian con el ADN para formar nucleosomas – 103 y 135 aa.
H3 nucleosómicas
H4
¿Qué es un nucleosoma?
Es una estructura octamérica formada por la asociación de las histonas
nucleosómicas, 2 H2A, 2 H2B, 2 H3 y 2 H4.
Constituyen las unidades básicas del enrollamiento cromatínico, ya que
la molécula de ADN se enrolla en torno a este.
Características:
10 nm de diámetro
Segmento de ADN asociado ➡ 146 pares de
nucleótidos
Están separados por tramos de ADN espaciadores, de unos 20 a 60 pares de
nucleótidos, haciéndolos ver como un collar
de cuentas.
¿Qué es un cromatosoma?
Es el mismo complejo de nucleosoma con el agregado de la H1.
Características:
Segmento de ADN asociado ➡ 166 pares de
nucleótidos.
Proteínas accesorias ➡ Ayudan a ligar a las histonas entre sí, para formar los
nucleosomas.
Proteína N1 - liga a las H3 y H4
Nucleoplasmina - liga a la H2A y H2B.
Proteínas nucleares ➡ Inducen a enrollar a la cromatina para que quepa en el
núcleo.
Condensinas
Grados de enrollamiento de la cromatina
Nucleosomas ➡ 1° grado de enrollamiento
Solenoide ➡ 2° grado de enrollamiento
Características:
Cromatosomas se enrollan sobre sí
mismos
formando una estructura helicoidal.
30 nm de diámetro.
Depende de las histonas H1
Cada vuelta tiene 6 nucleosomas
Lazos ➡ 3° grado de enrollamiento
Características.
Ciertas proteínas no histónicas forman un eje (cordón proteico cuyo ADN
es llamado SAR) al cual se une el solenoide formando lazos.
4° Nivel de Enrollamiento
Estos lazos se compactan sobre sí mismos formando una estructura helicoidal.
5° Nivel de Enrollamiento
Se forman los cromosomas, cuando la cromatina se compacta aún mas durante
la división celular. Condensación producida por la fosforilación de la histona H1.
Tipos de cromatina
Heterocromatina Eucromatina
Mas compactada Menos compactada
Solo en eucariotas Ciclos de contracción y
Metafase extensión.
Periferia del núcleo Procariotas y
Transcrip. inactiva. eucariotas.
Interfase
Interior del núcleo
Transcrip. activa
Constitutiva Facultativa
Muy consensada en Diferente en los distintos
interfase. tipos celulares.
Contiene aquellos genes
No convertible en eucrom.
que no se expresan pero
Igual para todas las que pueden hacerlo en
Tipos de cromosomas según
células. algúnlamomento.
posición del centrómero
Sectores de ADN rep.
satélite.
Metacéntricos: Más o menos en el
centro.
Submetacéntricos: Alejado del centro.
Acrocéntricos: Cerca de uno de los
extremos.
P ➡ brazo corto
Q ➡ brazo largo
Técnicas de bandeado cromosómico
¿En qué consiste la esta técnica?
En la desnaturalización de los cromosomas, mediante la digestión
enzimática. Por medio de una tinción específica del ADN, los cromosomas se
colorean marcando unas líneas más oscuras que otras.
¿Para qué sirve?
Sirven para facilitar la identificación de un cariotipo, determinar patrones
normales, diagnosticar anomalías o trastornos genéticos (deleciones,
duplicaciones, inversiones, translocaciones).
Las más utilizadas son:
Bandeado G
Tratados ➡ tripsina
Color ➡ giemsa - wright
Bandas G oscuras ➡ ADN ricos en pares de nucleótidos A – T.
Bandeado Q
Tratados ➡ quinacrina
Bandas Q oscuras y brillantes intercaladas ➡ ADN ricos en pares de
nucleótidos A – T.
Bandeado R
Reciben calor antes de ser teñidos
Color ➡ giemsa
Bandas R oscuras y claras ➡ ADN ricos en pares de nucleótidos C – G.
Bandeado C
Tinte específico en los tramos condensados en interfase.
Color ➡ giemsa.
Heterocromatina constitutiva de los centrómeros.
