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CUESTIONARIO

El cariotipo humano consiste en 46 cromosomas que determinan el sexo mediante el par 23 (XX en mujeres y XY en hombres). Las aberraciones cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son alteraciones que pueden causar enfermedades genéticas. Factores como la edad de los padres y la exposición a agentes externos pueden influir en la aparición de estas anomalías.
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CUESTIONARIO

El cariotipo humano consiste en 46 cromosomas que determinan el sexo mediante el par 23 (XX en mujeres y XY en hombres). Las aberraciones cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son alteraciones que pueden causar enfermedades genéticas. Factores como la edad de los padres y la exposición a agentes externos pueden influir en la aparición de estas anomalías.
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1.- Explica el cariotipo humano y la determinación del sexo.

El cariotipo humano es la representación ordenada de los 46 cromosomas (23


pares) de una persona. El sexo se determina por el par 23: XX en mujeres y XY en
hombres.

2.- ¿Por qué es importante la constante o número normal de cromosomas en


las especies?

Es importante porque asegura el desarrollo normal del organismo. Cualquier


cambio puede causar enfermedades genéticas o problemas en el crecimiento y
desarrollo.

3.- ¿A qué se denominan Aberraciones cromosómicas?

Son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden


causar enfermedades genéticas o discapacidades físicas y mentales.

4.- ¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen? Nombra dos ejemplos en


cada caso.

 Numéricas: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Monosomía X (Síndrome de


Turner).
 Estructurales: Deleción 5p (Síndrome del maullido de gato), Translocación
entre cromosomas 9 y 22 (Leucemia mieloide crónica).

5.- Explica características de dos tipos de anomalías estructurales y dos


anomalías numéricas.

Estructurales:

 Deleción: Se pierde un fragmento del cromosoma, como en el Síndrome cri-


du-chat.
 Duplicación: Se repite una parte del cromosoma, lo que puede causar
malformaciones.
Numéricas:

 Trisomía: Hay un cromosoma extra, como en el Síndrome de Down (47


cromosomas).
 Monosomía: Falta un cromosoma, como en el Síndrome de Turner (45
cromosomas).

6.- Nombra Ej. De monosomía y trisomía.

Monosomía: Síndrome de Turner (falta un cromosoma X en mujeres).

Trisomía: Síndrome de Down (tres cromosomas 21).

7.- Explica características del Síndrome del envejecimiento prematuro o


Progeria.

La Progeria es una enfermedad rara donde los niños envejecen rápidamente


desde los primeros años. Afecta su crecimiento, piel, huesos y corazón, pero su
inteligencia suele ser normal.

8.- ¿Qué factores influyen en las aberraciones o anomalías cromosómicas?

Pueden influir la edad avanzada de los padres, exposición a radiación, químicos,


errores en la división celular o herencia genética.

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