1.- Explica el cariotipo humano y la determinación del sexo.
El cariotipo humano es la representación ordenada de los 46 cromosomas (23
pares) de una persona. El sexo se determina por el par 23: XX en mujeres y XY en
hombres.
2.- ¿Por qué es importante la constante o número normal de cromosomas en
las especies?
Es importante porque asegura el desarrollo normal del organismo. Cualquier
cambio puede causar enfermedades genéticas o problemas en el crecimiento y
desarrollo.
3.- ¿A qué se denominan Aberraciones cromosómicas?
Son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden
causar enfermedades genéticas o discapacidades físicas y mentales.
4.- ¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen? Nombra dos ejemplos en
cada caso.
Numéricas: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Monosomía X (Síndrome de
Turner).
Estructurales: Deleción 5p (Síndrome del maullido de gato), Translocación
entre cromosomas 9 y 22 (Leucemia mieloide crónica).
5.- Explica características de dos tipos de anomalías estructurales y dos
anomalías numéricas.
Estructurales:
Deleción: Se pierde un fragmento del cromosoma, como en el Síndrome cri-
du-chat.
Duplicación: Se repite una parte del cromosoma, lo que puede causar
malformaciones.
Numéricas:
Trisomía: Hay un cromosoma extra, como en el Síndrome de Down (47
cromosomas).
Monosomía: Falta un cromosoma, como en el Síndrome de Turner (45
cromosomas).
6.- Nombra Ej. De monosomía y trisomía.
Monosomía: Síndrome de Turner (falta un cromosoma X en mujeres).
Trisomía: Síndrome de Down (tres cromosomas 21).
7.- Explica características del Síndrome del envejecimiento prematuro o
Progeria.
La Progeria es una enfermedad rara donde los niños envejecen rápidamente
desde los primeros años. Afecta su crecimiento, piel, huesos y corazón, pero su
inteligencia suele ser normal.
8.- ¿Qué factores influyen en las aberraciones o anomalías cromosómicas?
Pueden influir la edad avanzada de los padres, exposición a radiación, químicos,
errores en la división celular o herencia genética.