ANEMIAS
OSCAR VÁZQUEZ
HEMATOPOYESIS
ERITROPOYESIS
La maduración eritrocitaria se ve facilitada por el Hierro y Cobre, así como por
la vitamina B9 (Ácido fólico) y B12 (Cobalamina) necesarias para la síntesis de
DNA
Primeras
semanas: Saco
vitelino
2do rimestre:
Hígado y bazo
Fin de la
gestación y
resto de la
vida: Médula
ósea
BIOMETRÍA HEMÁTICA
Analiza 3 estirpes celulares
Serie Eritrocitaria
Índices primarios: Hemoglobina,
Hematocrito y Hematíes
Índices secundarios: Volumen
globular medio, Hemoglobina
corpuscular media y Concentración
media de hemoglobina corpuscular
media
Serie Leucocitaria
Número de glóbulos blancos
(4,500-12,000)
Neutrófilos (1,500-7,000)
Eosinófilos (20-500)
Linfocitos (1,000-5000)
Serie Plaquetaria: 150,000-450,000
ÍNDICES PRIMARIOS
Hemoglobina: Cantidad de proteína por unidad de
volumen, se mide en gr/dL y es el ÚNICO parámetro
para definir anemia
Hombres: 14-18 gr/dL
Mujeres: 12-16 gr/dL
Hematocrito: Proporción de eritrocitos en sangre, se mide en %
Promedio de 40-50%
Hematíes/Recuento eritrocitario: Número de eritrocitos,
3
unidades en millones por mm
Hombres 4.5-6 Mujeres 3.5-5.5
ÍNDICES SECUNDARIOS
Volumen corpuscular medio: Volumen promedio de cada
eritrocito (Normal de 80-100 Fl)
<80 Fl microcitosis >100 Fl macrocitosis
Hemoglobina corpuscular media: Cantidad promedio de Hb por
eritrocito, parámetro que clasifica hipocromía o normocromía
Normal: 28-32 pg Hipocromía: <28 pg
Concentración media de hemoglobina corpuscular: Representa la
concentración media de Hb en cada eritrocito
31-36%
RETICULOCITOS
Eritrocitos inmaduros liberados por la médula
ósea 1-2 días antes previo a su maduración
Cuenta corregida de reticulocitos (CCR):
Cuenta Hematocrito % de
= X
corregida 45 Reticulocitos
ÍNDICE DE PRODUCCIÓN DE
RETICULOCITOS
Permite clasificar anemias:
HTO FC
Regenerativa (IPR >2) ¡El FC se
45-40 1
Aregenerativa (IPR <2) obtiene con el
35-39 1.5
HTO del
CCR 25-38 2
IPR = paciente!
Factor de 15-25 2.5
Correción
ANEMIA
Concentración de hemoglobina menor a la normal (<13 g/dL en
hombres, <12 g/dL en mujeres) o una disminución en la cantidad
de eritrocitos, puede clasificarse por
Tamaño eritrocitario: Utilizando el Volumen Globular Medio
Color: Utilizando la Hemoglobina Corpuscular Media
Respuesta de la médula ósea: Índice de producción de
reticulocitos
Gravedad: Cantidad de hemoglobina Grado I (10-13 gr/dL)
Grado II 9.9-8 gr/dL
Grado III (7.9-6 gr/dL)
Grado IV (<6 gr/dL)
CLÍNICA
Síndrome anémico: Debilidad, vértigo,
palidez, acúfenos, fatiga, mareos e
irritabilidad
Datos específicos de ferropenia: Patofagia
(hielo), geofagia (tierra), glositis atrófica y
coiloniquia (uñas en cuchara)
Síndrome de Plummer-Vinson:
Anemia ferroénica + Membranas
esofágicas + Disfagia
EXPLORACIÓN FÍSICA
Inspección general: Piel pálida, valoración del lecho ungueal (coloración y
coiloniquia), la lengua (aspecto, color y tamaño); escleras (ictericia en anemias
hemolíticas)
Palpación y percusión: Búsqueda de adenopatías,
visceromegalias en abdomen
Auscultación: Presencia de
soplos sistólicos en
anemias graves
CLASIFICACIÓN
DE ANEMIAS
ANEMIA FERROPÉNICA
Causa más frecuente de anemia (1º déficit en el
aporte, 2º hemorragias)
Grupos de riesgo: Edad 0-5 años, mujeres en edad
reproductiva, adultos mayores
El hierro se absorbe en el duodeno y es necesario
para transportar O2 y formar citocromos
Ingesta - Absorción - Formación de transferrina - Viaja a médula
ósea - Su exceso se une a la apoferritina - Forma Ferritina
ANEMIA FERROPÉNICA
Etapas:
1. Balance negativo: Disminución de los depósitos de hierro
2. Eritropoyesis ferropénica: Alteración en la síntesis de Hb con deficiencia
de hierro
3. Anemia ferropénica: Saturación de transferrina <10-15%, microcitosis e
hipocromía
Causas de ferropenia
Aumento en la demanda del hierro: Embarazo, lactancia, niñez o
adolescencia y tratamiento con eritropoyetina
Aumento en la pérdida: Hemorragia, flebotomía, hemolisis
Menor ingesta o absorción: Desnutrición, malabsorción quirúrgica o por
enfermedad
ABORDAJE
Ferritina sérica: Marcador más específico para estimar los
depósitos de hierro (normal de 30-400 ng/ml)
<20 ng/ml en hombres y mujeres postmenopáusicas
<12 ng/ml en mujeres pre menopáusicas
Gold standard: Aspirado de
médula ósea (depósitos de
hemosiderina) por tinción de azul
prusia
BH: Hb baja, Hto bajo, VGM bajo,
Reticulocitos bajos
TRATAMIENTO
Sulfato ferroso con jugo de naranja
Ferropenia: 1-3 mg/kg/día por 3 meses
Anemia ferropénica: 3-6 mg/kg/día por 3 meses en niños y
continuar por 3 meses más para resablecer reservas de hierro
Hierro elemental: 180 mg/día por 3 meses en adultos con anemia
ferropénica
Lo primero en corregirse son los
reticulocitos a la semana, después sube
la hemoglobina y al final la ferritina
TALASEMIAS
Trastornos congénitos (patrón autosómico recesivo)
caracterizados por un defecto en la síntesis de una o más de las
cadenas de hemoglobina (2 α y 2 β )
Existe hemólisis por exceso de cadenas de globina que no se
pueden unir con los grupos hemo
Suelen ser anemias microcíticas,
más frecuentes en Asia y África
TALASEMIAS
Alteración del crecimiento y desarrollo
Facies de “ardilla” y abombamiento frontal (cráneo en cepillo)
Diagnóstico inicial: Síndrome anémico + Anemia microcítica
Gold standard: Electroforesis de hemoglobina
Tratamiento inicial con transfusión sanguínea
Gold standard del tratamiento: Trasplante
alogénico de células madre
α -TALASEMIAS
Deleciones en el cromosoma 16
Portador silencioso: 1 deleción (producción
de 75% de las cadenas)
Talasemia menor: Dos deleciones (producción
de 50% de las cadenas), asintomáticos,
células diana en frotis de sangre
Enfermedad de HbH: Deleción de 3 genes,
clínicamente grave desde el nacimiento,
presencia de cuerpos de Heinz
α -TALASEMIAS
Laboratorio
Anemia microcícitca hipocrómica
Eritrocitos altos
Hierro normal
Ferritina normal
Aumento de reticulocitos Tratamiento
Dx definitivo: Electroforesis de
Hb Menor: No requiere tratamiento
Mayor: Transfusiones con quelantes
de hierro (Desferroxamina)
Considerar esplenectomía
Tx definitivo: Trasplante alogénico
β -TALASEMIAS
Deleción del cromosoma 11
Talasemia menor: Asintomáticos hsta presencia
de estrés, HbA2 y HbF aumentadas
Talasemia intermedia: Anemia moderada, se
α un rasgo talasémico
suele presentar con
Talasemia mayor (Cooley): Daño en ambos
genes, anemia severa con necesidad de
transfusiones frecuentes
β -TALASEMIAS
Laboratorio
Hb + Hto bajos
Hierro normal
Hiperbilirrubinemia indirecta
Electroforesis con: Ausencia de
HbA, HbA2 y HbF altas Tratamiento
Menor: No requiere tratamiento
Mayor: Transfusiones con quelantes
de hierro (Desferroxamina)
Considerar esplenectomía
Tx definitivo: Trasplante alogénico
ANEMIA DE PADECIMIENTOS
CRÓNICOS
Acompañan a padecimientos inflamatorios,
infecciosos y neoplásicos
2da causa más frecuente de anemia, suele
ser normocítica, normocrómica
Disminución de utilización de hierro de los
macrófagos, hiposideremia, falta de
utilización del hierro por precursores
ABORDAJE
Laboratorio
Ferritina sérica alta
Saturación de transferrina bajo
Transferrina disminuida
Hiposideremia
Hierro de depósito aumentado
Tratamiento
Manejo específico de la causa
subyacente
NO usar hierro
EPO para nefropatía crónica
Transfusión <7 gr/dL
DEFICIENCIA DE ÁCIDO FÓLICO
Causa más frecuente de anemia megaloblástica
Absorción normal en yeyuno, folato total en cuerpo de 10 mg,
necesidad diaria de 100 μg
Menor aporte: Desnutrición, alcohólicos
Malabsorción: Enteropatías
Aumento de consumo: Embarazo, infancia, hipertiroidismo
Fármacos: Metotrexate, TMP-SMX, fenitoína, anticonceptivos orales
Síndrome anémico + Sangrados + Infecciones, SIN síntomas neurológicos
DEFICIENCIA DE ÁCIDO FÓLICO
Laboratorio
Anemia macrocítica
Pancitopenia
Folato sérico e intra
eritrocitario bajos
Macroovalocitos + Neutrófilos
segmentados Tratamiento
Administración de ácido fólico
1 mg c/24h por 2-4 meses
Profiláctico en embarazadas
400 μg diarios antes y durante
el embarazo
DEFICIENCIA DE COBALAMINA
Absorción normal en íleon, necesita del factor
intrínseco de las céulas parietales
Disminución de la ingesta: Dieta vegetariana
estricta
Disminución de la absorción: Anemia perniciosa
(causa más común), gastrectomía, enfermedad
celíaca, enfermedad de Crohn, resección ileal,
insuficiencia pancreática
Síndrome anémico + Degeneración subaguda
combinada de la médula espinal (síntomas
neurológicos)
DEFICIENCIA DE COBALAMINA
Diagnóstico: Anemia macrocítica + Pancitopenia + B12 baja
Ácido metilmalinólico aumentado
Anticuerpos IgG contra células pariteales y Ac contra Factor intrínseco si se
sospecha anemia perniciosa
Prueba de Schilling: Sólo en caso de duda diagnóstica
Tratamiento: Tratar la causa subyacente + Administración de
hidroxicobalamina (1 mg IM por 7 días) + Ácido fólico
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Es la anemia hemolítica más frecuente, hay compromiso de las proteínas
(Ankirina principalmente)
Se pierden fosfolípidos de la membrana, los eritrocitos se hinchan y se
hacen esféricos
Se pierde concavidad y flexibilidad = Destrucción en los sinusoides
esplénicos
Clínica: Ictericia + Esplenomegalia + Cálculos biliares
ESFEROCITOSIS HEREDIRARIA
Laboratorios: DHL elevado, Hiperbilirrubinemia indirecta, CMHC
elevada!
Prueba de fragilidad osmótica: Positiva cuando no hay expansión
eritrocitaria
Tratamiento: Esplenectomía a partir de los
5-6 años con previa vacunación de
Neumococo, Meningococo y H. influenzae
EPO + Folato + Hierro
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO
DESHIDROGENASA
Es la deficiencia enzimática más frecuente a nivel mundial
Hereditaria, ligada al cromosoma X
Cualquier agente oxidativo (medicamentos, infecciones, habas,
sulfas) puede provocar hemólisis intravascular
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO
DESHIDROGENASA
Diagnóstico: Frotis de sangre periférica
muestra cuerpos de Heinz y Degmacitos
Tratamiento: Evitar factores de estrés
oxidativo + suplementación de ácido
fólico, transfusión en caso de ser
necesaria
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CINASA
Trastorno más común de la vía glucolítica (Gen PKLR afectado)
con patron de herencia autosómica recesiva
Formación parcial de ATP, desviación de la curva de Hb a la
derecha = Equinocitos
Tratamiento con complemento de ácido fólico, transfusión en
caso de ser necesario y de se grave, esplenectomía
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA
NOCTURNA
Las células derivadas de las madre pluripotenciales son muy
sensibles al complemento por una mutación del gen PIG-A (X)
Hay una deficiencia de CD59 y CD55 = Hemólisis intravascular de
predominio nocturno
Provoca además trombosis venosa (Budd-Chiari y cerebral)
Dx con Citometría de flujo (Ausencia
de CD59)
Tx: Trasplante de progenitores
hematopoyéticos + Eculizumab
ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
Cuerpos calientes
La AH más frecuente
La IgG reacciona con los antígenos Rh tras una
infección, leucemia linfocítica crónica o
fármacos
Clínica: Anemia, ictericia, hepatoesplenomegalia
Dx: Prueba de Coombs directa
Tx agudo: Corregir causa + Transfusión +
Esteroides
Tx si no responde: Esplenectomía o Rituximab
ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
Cuerpos fríos
Anticuerpos de tipo IgM que se fijan a los eritrocitos
con el frío y tras infecciones o en pacientes con
linfomas
Clínica variable asociada a acrocianosis (más en
invierno)
Dx: Prueba de COOMBS directa
Tx: Evitar exposición al frío + Rituximab
Esteroides reservado a falla de respuesta
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
Sustitución de un ácido glutámico por
valina en la posición 6 de la
hemoglobina
Forma hemoglobina S, la cual se
precipita en el eritrocito y le da una
forma de Hoz
Los eritrocitos colapsan la
microcirculación = Crisis vasooclusivas
(infarto esplénico, EVC, médula renal)
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
Dx: Anemia hemolítica + Crisis
vasooclusivas
Electroforesis de hemoglobina: HbS
(Gold standard)
Frotis de sangre: Drepanocitos +
Cuerpos de Howell-Jolly
Tx: Analgesia + Hidratación + Antibióticos
para una crisis vasooclusiva
Hidroxiurea de mantenimiento
Trasplante de médula ósea curativo
ACANTOCITOS
Anemia hemolítica microangiopática,
hepatopatía alcohólica, acantocitosis
hereditaria, deficiencia de vitamina E y
abetalipoproteinemia
Proyecciones irregulares
Los Acantocitos son Asimétricos
EQUINOCITOS
Enfermedad hepática, deficiencia de
piruvato cinasa, enfermedad renal
crónica
Proyecciones pequeñas y uniformes
Los Equinocitos son Equivalentes
DACRIOCITOS
Eritrocito en forma de lágrima,
ocurre en mielofibrosis, talasemias
y en anemias megaloblásticas
El eritrocito “llora” porque lo sacan
de la médula ósea a la fuerza
ESQUISTOCITOS
Células en casco, ocurre en
anemia hemolítica
microangiopática y en las
hemólisis mecánica
DEGMACITOS
Eritrocitos “Mordidos”
Ocurren en deficiencia
de Glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
ELIPTOCITOS
Ocurre en eliptocitosis
hereditaria, anemia
ferropénica y en
talasemias
ESFEROCITOS
Ocurren en la esferocitosis
hereditaria, así como en
algunas anemias
hemolíticas
Eritrocitos esféricos
pequeños sin palidez
central
MACRO-OVALOCITOS
Aparecen en anemias megaloblásticas
junto con neutrófilos hipersegmentados
CODOCITOS/CÉLULAS DIANA
Enfermedad por hemoglobina C,
Asplenia, Hepatopatías y
Talasemias
HbC disease, Asplenia,
Liver disease and “HALT” said the hunter
Thalassemia to his target
DREPANOCITOS
Eritrocitos en forma de Hoz
Característico de Anemia
de células falciformes
CUERPOS DE HEINZ
Aparecen en la deficiencia de
Glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
Son acumulaciones de
hemoglobina desnaturalizada y
precipitada (contienen hierro)
Su eliminación provoca los
degmacitos
CUERPOS DE HOWELL-JOLLY
Hipoesplenia funcional (enfermedad
de células falciformes)
Son restos nucleares basófilos que
no contienen hierro
Generalmente eliminados por los
macrófagos esplénicos
