Cómo entender la genética

Genética y rasgos humanos

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Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU.

Institutos Nacionales de la Salud

Departamento de Salud y Servicios Humanos

 Índice

1 ¿Las huellas dactilares están determinadas por la genética? 1

2 ¿Está determinado el color de ojos por la genética? 3

3 ¿Está la inteligencia determinada por la genética? 7

4 ¿Está determinada la preferencia por la mano derecha o izquierda

por la genética? 9

5 ¿Está determinada por la genética la probabilidad de tener gemelos?

11

6 ¿Está determinada por la genética la textura del cabello? 13

7 ¿Está determinado por la genética el color del cabello? 15

8 ¿Está determinada la altura por la genética? 18

9 ¿Están determinados los lunares por la genética? 20

10 ¿Están determinados por la genética los hoyuelos de las mejillas? 22

11 ¿Está determinado por la genética el rendimiento deportivo? 23

12 ¿Está determinada la longevidad por la genética? 26

13 ¿Está determinado por la genética el temperamento? 29

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 Genética y rasgos humanos

1 ¿Las huellas dactilares están determinadas por la

genética?
Las huellas dactilares de cada persona son únicas, por lo que se han utilizado durante
mucho tiempo como una forma para identificarlas. Sorprendentemente, se sabe poco
sobre los factores que influyen en los patrones de huellas dactilares de una persona. Al
igual que muchos otros rasgos complejos, los estudios sugieren que influyen tanto
factores genéticos como ambientales.

Las huellas dactilares de una persona se basan en los patrones de las crestas de la
piel (llamadas dermatoglifos) en las yemas de los dedos. Estas crestas también están
presentes en los dedos de los pies, las palmas de las manos y las plantas de los pies.
Aunque los patrones básicos de espiral, arco y bucle pueden ser similares, los detalles
de los patrones son específicos de cada individuo.

Los dermatoglifos se desarrollan antes del nacimiento y permanecen iguales durante

toda la vida. Las crestas comienzan a desarrollarse durante el tercer mes de desarrollo
fetal y están completamente formadas para el sexto mes. La función de estas crestas
no está del todo clara, pero es probable que aumenten la sensibilidad al tacto.

El tamaño básico, la forma y el espaciamiento de los dermatoglifos parecen estar

influenciados por factores genéticos. Los estudios sugieren que están involucrados
múltiples genes, por lo que el patrón de herencia no es sencillo. Los genes que
controlan el desarrollo de las diversas capas de la piel, así como los músculos, la grasa
y los vasos sanguíneos debajo de la piel, pueden jugar un papel en la determinación
del patrón de las crestas. Los detalles más finos de los patrones de las crestas de la
piel están influenciados por otros factores durante el desarrollo fetal, incluyendo
sustancias consumidas durante el embarazo y el entorno dentro del útero. Estos
factores del desarrollo hacen que los dermatoglifos de cada persona sean diferentes a
los de los demás. Incluso los gemelos idénticos, quienes tienen el mismo ADN, poseen
huellas dactilares diferentes.

Se han identificado pocos genes implicados en la formación de dermatoglifos. Las

enfermedades raras caracterizadas por dermatoglifos anormales o ausentes brindan
algunas pistas sobre su base genética. Por ejemplo, una afección conocida como
adermatoglifia se caracteriza por la ausencia de dermatoglifos, a veces con otras
anomalías de la piel. La adermatoglifia es causada por mutaciones en un gen llamado
SMARCAD1. Aunque este gen es claramente importante para la formación de
dermatoglifos, su papel en su desarrollo no está claro.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

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fingerpads. J Exp Biol. 2009 Jul;212(Pt 13):2016-22. doi: 10.1242/jeb.028977. PubMed:
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20. PubMed: 35283510. Free full-text available from PubMed Central: PMC8906331.

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 2 ¿Está determinado el color de ojos por la genética?
El color de los ojos de una persona es el resultado de la pigmentación de una
estructura llamada iris, que rodea el pequeño agujero negro en el centro del ojo (pupila)
y ayuda a controlar la cantidad de luz que puede entrar a él. El color del iris varía en un
continuo desde el azul muy claro hasta el marrón oscuro. La mayoría de las veces, el
color de los ojos se clasifica como azul, verde / miel (o avellana) o marrón (café). El
marrón es el color de ojos más común en todo el mundo. Los colores de ojos más
claros, como el azul y el verde, se encuentran casi exclusivamente entre personas de
ascendencia europea.

El color de los ojos está determinado por variaciones en los genes de una persona. La
mayoría de los genes asociados con el color de los ojos están involucrados en la
producción, transporte o almacenamiento de un pigmento llamado melanina. El color de
los ojos está directamente relacionado con la cantidad y calidad de melanina en las
capas frontales del iris. Las personas con ojos marrones tienen una gran cantidad de
melanina en el iris, mientras que las personas con ojos azules tienen mucho menos de
este pigmento.

Una región particular del cromosoma 15 juega un papel importante en el color de los
ojos. Dentro de esta región, hay dos genes ubicados muy juntos, OCA2 y HERC2. La
proteína producida a partir del gen OCA2, conocida como proteína P, está involucrada
en la maduración de los melanosomas, estructuras celulares que producen y
almacenan melanina. Por lo tanto, la proteína P juega un papel crucial en la cantidad y
calidad de melanina que está presente en el iris. Varias variaciones comunes
(polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se
produce. Menos proteína P significa que hay menos melanina presente en el iris, lo que
genera ojos azules en lugar de marrones en personas con un polimorfismo en este gen.

Una región del gen cercano HERC2 conocida como intrón 86 contiene un segmento de
ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2, activándolo o desactivándolo
según sea necesario. Se ha demostrado que al menos un polimorfismo en esta área
del gen HERC2 reduce la expresión de OCA2 y disminuye la producción de proteína P,
lo que conduce a menos melanina en el iris y ojos de color más claro.

Varios otros genes juegan papeles más pequeños en la determinación del color de ojos.
Algunos de estos genes también están involucrados en el color de la piel y el cabello.
Los genes con roles reportados en el color de ojos incluyen ASIP, IRF4, SLC24A4,
SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. Es probable que los efectos de estos
genes se combinan con los de OCA2 y HERC2 para producir un continuo de colores de
ojos en diferentes personas.

Los investigadores solían pensar que el color de los ojos estaba determinado por un
solo gen y seguía un patrón de herencia simple en el que los ojos marrones eran
dominantes sobre los ojos azules. Bajo este modelo, se creía que los padres que
tenían ambos ojos azules no podían tener un hijo con ojos marrones. Sin embargo,
estudios posteriores mostraron que este modelo era demasiado simplista. Aunque es
poco común, los padres con ojos azules pueden tener hijos con ojos marrones. La

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herencia del color de ojos es más compleja de lo que se sospechaba originalmente porque
están involucrados múltiples genes. Si bien a menudo el color de ojos de un niño se
puede predecir por el de sus padres y otros parientes, en ocasiones las variaciones
genéticas producen resultados inesperados.

Se han descrito varios trastornos que afectan el color de los ojos. El albinismo ocular se
caracteriza por una pigmentación muy reducida del iris, lo que provoca ojos muy claros
y problemas importantes de visión. Otra afección llamada albinismo oculocutáneo
afecta la pigmentación de la piel y el cabello además de los ojos. Estas personas
tienden a tener un iris muy claro, piel clara y cabello blanco o de color claro. Tanto el
albinismo ocular como el albinismo oculocutáneo son el resultado de mutaciones en
genes implicados en la producción y almacenamiento de melanina. Otra afección
llamada heterocromía se caracteriza por ojos de diferente color en la misma persona.
La heterocromía puede ser causada por cambios genéticos o por un problema durante
el desarrollo del ojo, o puede adquirirse como resultado de una enfermedad o lesión en
el ojo.

Anatomía del ojo (Figura 1)

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 FIGURA 1: El dibujo de dos paneles muestra el exterior y el interior del ojo.
El panel superior muestra el exterior del ojo, incluyendo el párpado, la
pupila, la esclerótica y el iris; el panel inferior muestra el interior del ojo,
incluyendo la córnea, el cristalino, el cuerpo ciliar, la retina, la coroides, el
nervio óptico y el humor vítreo.Párpado (Eyelid); Pupila (Pupil); Esclerótica
(Sclera); Iris (Iris); Cuerpo ciliar (Ciliary body); Córnea (Cornea); Cristalino
(Lens); Humor vítreo (Vitreous humor); Retina (Retina); Coroides (Choroid);
Nervio Óptico (Optic nerve)

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG,

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Montgomery GW. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2
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text available from PubMed Central: PMC2427173.

Sturm RA, Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell
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White D, Rabago-Smith M. Genotype-phenotype associations and human eye color. J

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PubMed: 20944644

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 3 ¿Está la inteligencia determinada por la genética?
Como la mayoría de los aspectos del comportamiento y la cognición humana, la
inteligencia es un rasgo complejo que está influenciado por factores genéticos y
ambientales.

Es un desafío estudiar la inteligencia, en parte porque se puede definir y medir de

diferentes maneras. La mayoría de las definiciones de inteligencia incluyen la
capacidad de aprender de las experiencias y adaptarse a ambientes cambiantes. Los
elementos de la inteligencia incluyen la capacidad de razonar, planificar, resolver
problemas, pensar de manera abstracta y comprender ideas complejas. Muchos
estudios se basan en una medida de inteligencia llamada coeficiente intelectual.

Los investigadores han realizado muchos estudios para buscar genes que influyen en
la inteligencia. Dado que es difícil separar las influencias genéticas y ambientales de un
rasgo como la inteligencia, estas investigaciones pueden ser complicadas. Muchos de
estos estudios se han enfocado en las similitudes y diferencias en coeficientes
intelectuales dentro de familias, en particular analizando niños adoptados y gemelos.
Otros estudios han examinado las variaciones en los genomas completos de muchas
personas (un enfoque llamado estudios de asociación de genoma completo, o GWAS
por sus siglas en inglés) para determinar si algunas áreas específicas del genoma
están asociadas con el coeficiente intelectual. Los estudios han demostrado que la
inteligencia tiene un componente genético, pero no han identificado de manera
concluyente ningún gen único que tenga un papel importante en las diferencias de
inteligencia. Es probable que la inteligencia involucre muchos genes, cada uno de los
cuales hace solo una pequeña contribución a la inteligencia de una persona. Otras
áreas que contribuyen a la inteligencia, como la memoria y la capacidad verbal,
involucran factores genéticos adicionales. La influencia genética en la inteligencia es un
área de investigación en curso.

La inteligencia también está fuertemente influenciada por el medio ambiente. Durante el

desarrollo de un niño, los factores que contribuyen a la inteligencia incluyen el entorno
familiar y la crianza del niño, su educación, la disponibilidad de recursos de aprendizaje
y atención de salud y la nutrición, entre otros,. El entorno y los genes de una persona
se influyen mutuamente, y puede resultar complicado diferenciar los efectos del entorno
de los de la genética. Por ejemplo, si el nivel de inteligencia de una persona es similar
al nivel de sus padres, ¿esa similitud se debe a factores genéticos transmitidos de
padres a hijos, a factores ambientales compartidos o, lo más probable, a una
combinación de ambos? Está claro que tanto los factores ambientales como los
genéticos juegan un papel en la determinación de la inteligencia.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Plomin R, Deary IJ. Genetics and intelligence differences: five special findings. Mol
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full-text available from PubMed Central: PMC5985927.

Sniekers S, Stringer S, Watanabe K, Jansen PR, Coleman JRI, Krapohl E, Taskesen E,

Hammerschlag AR, Okbay A, Zabaneh D, Amin N, Breen G, Cesarini D, Chabris CF,
Iacono WG, Ikram MA, Johannesson M, Koellinger P, Lee JJ, Magnusson PKE, McGue
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2017 Jul;49(7):1107-1112. doi: 10.1038/ng.3869. Epub 2017 May 22. Erratum in: Nat
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 4 ¿Está determinada la preferencia por la mano derecha o
izquierda por la genética?
Como la mayoría de los rasgos humanos, ser diestro o zurdo es complejo y parece
estar influenciado por múltiples factores, incluyendo la genética y el medio ambiente.

La destreza, o preferencia por la mano derecha o izquierda, es la tendencia a ser más

hábil y cómodo al usar una mano en lugar de la otra para realizar tareas como escribir y
lanzar una pelota. Aunque el porcentaje varía a nivel mundial, en los países
occidentales del 85 al 90 por ciento de las personas son diestras y del 10 al 15 por
ciento, zurdas. Las manos mixtas (prefieren diferentes manos para diferentes tareas) y
la ambidiestra (la capacidad de realizar tareas igualmente bien con ambas manos) son
poco comunes.

La preferencia por las manos comienza a desarrollarse antes del nacimiento. Se vuelve
cada vez más evidente en la primera infancia y tiende a ser constante durante toda la
vida. Sin embargo, se sabe poco sobre su base biológica. Es probable que la
preferencia por una mano surja como parte del proceso de desarrollo que diferencia los
lados derecho e izquierdo del cuerpo (llamado asimetría derecha-izquierda). Más
específicamente, la mano derecha parece estar relacionada con las diferencias entre
las mitades derecha e izquierda (hemisferios) del cerebro. El hemisferio derecho
controla el movimiento en el lado izquierdo del cuerpo, mientras que el hemisferio
izquierdo controla el movimiento en el lado derecho del cuerpo.

Inicialmente se pensó que un solo gen controlaba la destreza. Sin embargo, estudios
más recientes sugieren que múltiples genes, quizás hasta 40, contribuyen a este rasgo.
Es probable que cada uno de estos genes tenga un efecto débil por sí mismo, pero
juntos desempeñan un papel importante en el establecimiento de la preferencia por la
mano. Los estudios sugieren que al menos algunos de estos genes ayudan a
determinar la asimetría general derecha-izquierda del cuerpo a partir de las primeras
etapas del desarrollo. Los estudios sugieren que otros factores también contribuyen a
la destreza. El entorno prenatal y las influencias culturales pueden influir.

Como muchos rasgos complejos, la destreza no tiene un patrón simple de herencia.

Los hijos de padres zurdos tienen más probabilidades de ser zurdos que los hijos de
padres diestros. Sin embargo, debido a que la probabilidad general de ser zurdo es
relativamente baja, la mayoría de los hijos de padres zurdos son diestros. Los gemelos
idénticos tienen más probabilidades que los gemelos no idénticos (u otros hermanos)
de ser ambos diestros o zurdos, pero muchos gemelos tienen preferencias de manos
opuestas.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

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Brandler WM, Paracchini S. The genetic relationship between handedness and

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molmed.2013.10.008. Epub 2013 Nov 23. Review. PubMed: 24275328. Free full-text
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de Kovel CGF, Francks C. The molecular genetics of hand preference revisited. Sci
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McManus IC, Davison A, Armour JA. Multilocus genetic models of handedness closely
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Central: PMC4298034.

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 5 ¿Está determinada por la genética la probabilidad de
tener gemelos?
La probabilidad de concebir gemelos es un rasgo complejo, lo que significa que está
afectado por múltiples factores genéticos y ambientales, según el tipo de gemelos. Los
dos tipos de gemelos se clasifican en monocigóticos y dicigóticos.

Los gemelos monocigóticos, también llamados gemelos idénticos u homocigotos,

ocurren cuando un solo óvulo es fertilizado por un solo espermatozoide. El cigoto
resultante se divide en dos muy temprano en el desarrollo, lo que lleva a la formación
de dos embriones separados. Los gemelos monocigóticos ocurren en 3 a 4 de cada 1,
000 nacimientos en todo el mundo. La investigación sugiere que la mayoría de los
casos de hermanamiento monocigóticos no son causados por factores genéticos. Sin
embargo, se ha informado de algunas familias con un número mayor de lo esperado de
gemelos monocigóticos, por lo que la genética puede influir. Es posible que los genes
implicados en la unión de las células (adhesión celular) contribuyan al hermanamiento
monocigótico, aunque esta hipótesis no se ha confirmado. La mayoría de las veces, se
desconoce la causa del hermanamiento monocigótico.

Los gemelos dicigóticos, también llamados mellizos o gemelos fraternos, ocurren

cuando dos óvulos son fertilizados cada uno por un espermatozoide diferente en el
mismo ciclo menstrual. Los gemelos dicigóticos son aproximadamente dos veces más
comunes que los gemelos monocigóticos, y es mucho más probable que se presenten
en familias. Comparados con la población general, tener gemelos dicigóticos es unas
dos veces más probable si un familiar cercano (por ejemplo, una hermana) ha tenido
gemelos dicigóticos.

Se cree que el hermanamiento dicigótico es el resultado de la hiperovulación, que es la

liberación de más de un óvulo en un solo ciclo menstrual. Para explicar cómo el
hermanamiento dicigótico puede darse en familias, los investigadores han buscado
factores genéticos que aumentan la posibilidad de hiperovulación. Sin embargo, los
estudios que examinan las contribuciones de genes específicos han tenido resultados
mixtos y contradictorios. Pocos genes específicos en humanos se han relacionado
definitivamente con la hiperovulación o con una mayor probabilidad de hermanamiento
dicigótico.

Otros factores que se sabe influyen en la posibilidad de tener gemelos dicigóticos

incluyen la edad de la madre, el origen étnico, la dieta, el tipo de cuerpo y el número de
otros hijos. Las tecnologías de reproducción asistida como la fertilización in vitro (FIV)
también están asociadas con una mayor frecuencia de gemelos fraternos.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Hoekstra C, Zhao ZZ, Lambalk CB, Willemsen G, Martin NG, Boomsma DI,
Montgomery GW. Dizygotic twinning. Hum Reprod Update. 2008 Jan-Feb;14(1):37-47.
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Mbarek H, Steinberg S, Nyholt DR, Gordon SD, Miller MB, McRae AF, Hottenga JJ,
Day FR, Willemsen G, de Geus EJ, Davies GE, Martin HC, Penninx BW, Jansen R,
McAloney K, Vink JM, Kaprio J, Plomin R, Spector TD, Magnusson PK, Reversade B,
Harris RA, Aagaard K, Kristjansson RP, Olafsson I, Eyjolfsson GI, Sigurdardottir O,
Iacono WG, Lambalk CB, Montgomery GW, McGue M, Ong KK, Perry JR, Martin NG,
Stefánsson H, Stefánsson K, Boomsma DI. Identification of Common Genetic Variants
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Monden C, Pison G, Smits J. Twin Peaks: more twinning in humans than ever before.
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 6 ¿Está determinada por la genética la textura del cabello?
Los factores genéticos parecen jugar un papel importante en la determinación de la
textura del cabello (liso, ondulado, rizado o crespo) y el grosor de las hebras
individuales de cabello. Los estudios sugieren que diferentes genes influyen en la
textura y el grosor del cabello en personas de diferentes orígenes étnicos. Por ejemplo,
las variaciones normales (polimorfismos) en dos genes, EDAR y FGFR2, se han
asociado con diferencias en el grosor del cabello en poblaciones asiáticas. Un
polimorfismo en otro gen, TCHH, parece estar relacionado con diferencias en la textura
del cabello en personas de ascendencia del norte de Europa. Es probable que muchos
genes adicionales contribuyan a la textura y el grosor del cabello en varias poblaciones.

Varios síndromes genéticos se caracterizan por una textura inusual del cabello. Estos
síndromes son causados por variantes en genes que desempeñan funciones en la
estructura y estabilidad del cabello, incluyendo genes asociados con estructuras
celulares especializadas llamadas desmosomas que mantienen unidas las células
ciliadas, proteínas llamadas queratinas que entregan fuerza y resistencia a las hebras
del cabello; y vías de señalización química involucrando una molécula llamada ácido
lisofosfatídico, que promueve el crecimiento del cabello. Los síndromes genéticos que
presentan una textura alterada del cabello incluyen:
• Hipotricosis autosómica recesiva (causada por variantes en el gen DSG4, LIPH o
LPAR6)
• Queratodermia con pelo lanoso (causada por variantes en el gen JUP, DSP, DSC2
o KANK2)
• Monilethrix (causado por variantes en el gen DSG4, KRT81, KRT83 o KRT86)
• Síndrome del cabello impeinable (causado por variantes en el gen PADI3, TCHH o
TGM3)

Los investigadores piensan que los genes asociados con estos trastornos
probablemente también contribuyan a las variaciones normales en la textura y el grosor
del cabello.

Además de la genética, otros factores también pueden influir en la textura y el grosor

del cabello. Las hormonas, ciertos medicamentos y productos químicos como
alisadores o permanentes pueden alterar las características del cabello de una persona.
Estos cambios puedes ser temporales o permanentes. La textura y el grosor del cabello
también pueden cambiar con la edad.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Fujimoto A, Kimura R, Ohashi J, Omi K, Yuliwulandari R, Batubara L, Mustofa MS,

Samakkarn U, Settheetham-Ishida W, Ishida T, Morishita Y, Furusawa T, Nakazawa M,
Ohtsuka R, Tokunaga K. A scan for genetic determinants of human hair morphology:
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19590514.

Medland SE, Nyholt DR, Painter JN, McEvoy BP, McRae AF, Zhu G, Gordon SD,
Ferreira MA, Wright MJ, Henders AK, Campbell MJ, Duffy DL, Hansell NK, Macgregor S,
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19896111. Free full-text from PubMed Central: PMC2775823.

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Reimpreso de Información genética de MedlinePlus ([Link] 14

 7 ¿Está determinado por la genética el color del cabello?
El color del cabello está determinado por la cantidad de un pigmento llamado melanina.
La mayor cantidad de un tipo de melanina, la eumelanina, les da a las personas cabello
negro o castaño. La abundancia de otro pigmento, la feomelanina, determina que las
personas sean pelirrojas.

Negro. Gran cantidad de eumelanina

Castaño (café). Cantidad moderada de eumelanina

Rubio. Muy poca eumelanina

Rojo. Mayor cantidad de feomelanina con poca eumelanina

El tipo y la cantidad de melanina en el cabello están determinados por muchos genes,

aunque se sabe poco sobre la mayoría de ellos. El gen del color del cabello mejor
estudiado en humanos es el MC1R. Este gen entrega instrucciones para producir una
proteína llamada receptor de melanocortina 1, que participa en el proceso de
producción de melanina. El receptor de melanocortina 1 controla qué tipo de melanina
producen los melanocitos. Cuando el receptor se enciende (se activa), desencadena
una serie de reacciones químicas dentro de los melanocitos que estimulan a estas
células a producir eumelanina. Si el receptor no se activa o se bloquea, los melanocitos
producen feomelanina en lugar de eumelanina. Muchos otros genes también ayudan a
regular este proceso. La mayoría de las personas tienen dos copias funcionales del gen
MC1R, una heredada de cada progenitor. Estas personas tienen cabello negro o
castaño, debido a la gran cantidad de eumelanina. Se estima que más del 90 por ciento
de las personas en el mundo tienen cabello castaño o negro.

Algunas personas tienen variaciones en una copia del gen MC1R en cada célula que
hace que el gen se apague (desactive). Este tipo de cambio genético se conoce como
pérdida de función. Para estas personas, la producción de eumelanina es menor,
mientras que la producción de feomelanina es mayor, por lo que tienen el cabello rubio
rojizo, castaño o rojo. En un porcentaje aún menor de personas, ambas copias del gen
MC1R en cada célula tienen cambios de pérdida de función y el proceso de producción
de melanina sólo produce feomelanina. El cabello de estas personas es casi siempre
muy rojo. Incluso cuando el proceso de producción de melanina produce eumelanina,
los cambios en otros genes pueden reducir la cantidad de eumelanina producida. Estos
cambios dan lugar al cabello rubio.

El color del cabello varía en un amplio espectro de tonalidades, desde el muy rubio al
muy negro. Muchos genes distintos del MC1R desempeñan un papel en la
determinación de los matices del color del cabello al controlar los niveles de

Reimpreso de Información genética de MedlinePlus ([Link] 15

eumelanina y feomelanina. Algunos de estos genes, incluyendo ASIP, DTNBP1, GPR143, HPS3,
KITLG, MLPH, MYO5A, MYO7A, OCA2, SLC45A2, SLC24A5, TYRP1, TYR, ERCC6,
GNAS, HERC2, IRF4, OBSCN, SLC24A4 y TPCN2; están involucrados en la
producción de melanina en el cabello. Algunos de estos genes están asociados con la
transcripción genética (que es el primer paso en la producción de proteínas),
reparación del ADN, transporte de sustancias (como el calcio) a través de las
membranas celulares o la estructura de los folículos pilosos. Varios de estos genes
contribuyen al color de los ojos y la piel, pero se desconoce el preciso papel que
desempeñan en la determinación del color del cabello.

El color del cabello puede cambiar con el tiempo. Particularmente en las personas de
ascendencia europea, el color del cabello claro puede oscurecerse a medida que las
personas envejecen. Por ejemplo, a menudo los niños de cabello rubio tienen el cabello
más oscuro cuando llegan a la adolescencia. Los investigadores piensan que ciertas
proteínas del pigmento del cabello se activan a medida que los niños crecen, quizás en
respuesta a cambios hormonales que ocurren cerca de la pubertad. Casi todos los tipos
de cabello comenzarán a encanecer a medida que envejecen, aunque el momento y la
medida en que esto ocurra es variable. Las canas son en parte hereditarias y pueden
variar según el origen étnico; también dependen de factores externos como el estrés. El
cabello se vuelve gris cuando el folículo piloso pierde su capacidad de producir
melanina, pero no está claro exactamente por qué ocurre.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Branicki W, Liu F, van Duijn K, Draus-Barini J, Pospiech E, Walsh S, Kupiec T, Wojas-

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PubMed: 21197618. Free full-text available from PubMed Central: PMC3057002.

Commo S, Gaillard O, Thibaut S, Bernard BA. Absence of TRP-2 in melanogenic

melanocytes of human hair. Pigment Cell Res. 2004 Oct;17(5):488-97. PubMed:
15357835.

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Zhao ZZ, Martin NG, Montgomery GW, Hayward NK, Thomas G, Hoover RN, Chanock
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hair color and skin pigmentation. PLoS Genet. 2008 May 16;4(5):e1000074. doi: 10.
1371/[Link].1000074. PubMed: 18483556. Free full-text available from PubMed
Central: PMC2367449.

Ito S, Wakamatsu K. Diversity of human hair pigmentation as studied by chemical

analysis of eumelanin and pheomelanin. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2011 Dec;
25(12):1369-80. doi: 10.1111/j.1468-3083.2011.04278.x. PubMed: 22077870.

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 8 ¿Está determinada la altura por la genética?
Los científicos estiman que alrededor del 80 por ciento de la altura de un individuo está
determinada por variaciones de la secuencia de ADN que ha heredado, pero solo en
parte se conoce en cuáles genes se encuentran estos cambios y qué realizan para
afectar la altura. Algunas variantes genéticas raras tienen efectos dramáticos sobre la
altura (por ejemplo, variantes en el gen FGFR3 causan acondroplasia, una afección
poco común caracterizada por baja estatura). Sin embargo, para la mayoría de las
personas, la altura está controlada en gran medida por una combinación de variantes
genéticas, cada una de las cuales tiene efectos más modestos sobre la altura, además
de una menor contribución de factores ambientales, como la nutrición. Se han
descubierto más de 700 variantes genéticas de este tipo y se espera que se
identifiquen muchas más. Algunas de estas variantes se encuentran en genes que
afectan directa o indirectamente al cartílago en las placas de crecimiento, áreas de los
huesos largos de las piernas y los brazos donde se produce hueso nuevo, alargándolos
a medida que los niños crecen. Se desconoce la función de muchos otros genes
asociados a la altura.

Además del gen FGFR3, los investigadores han identificado cientos de otros genes
involucrados en trastornos raros que tienen un efecto extremo en la altura. Estos genes
(y las afecciones con las que están asociados) incluyen FBN1 (displasia acrómica,
displasia geleofísica, síndrome de Marfan), GH1 (deficiencia aislada de la hormona del
crecimiento), EVC (síndrome de Ellis-van Creveld, disostosis acrofacial tipo Weyers) y
GPC3 (síndrome de Simpson-Golabi-Behmel). Al estudiar el dramático efecto que las
versiones alteradas de estos genes tienen sobre la altura, los científicos esperan
comprender mejor las complejas interacciones entre los genes que contribuyen a la
altura normal. Algunos genes, como el ACAN, contienen variantes raras que causan
graves trastornos del crecimiento, además de otras variantes con efectos menores
sobre la altura en personas sin una enfermedad relacionada. La identificación de otros
genes de altura y variantes con efectos grandes o pequeños es un área de
investigación genética actual.

Debido a que la altura está determinada por múltiples variantes de genes (un patrón de
herencia llamado herencia poligénica), es difícil predecir con precisión la altura de un
niño. La herencia de estas variantes de los padres ayuda a explicar por qué los niños
suelen llegar a ser aproximadamente tan altos como sus padres, pero diferentes
combinaciones de variantes pueden hacer que los hermanos tengan diferentes alturas.
La altura está influenciada por otros mecanismos biológicos, como las hormonas, las
que también pueden estar determinados por la genética; aunque no son
completamente comprendidas las funciones de estos mecanismos.

Además de los determinantes genéticos y biológicos, la altura también está

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influenciada por factores ambientales, incluyendo la nutrición de la madre durante el embarazo, si
fumaba y su exposición a sustancias peligrosas. Es probable que un niño bien
alimentado, sano y activo sea más alto en la edad adulta que un niño con una dieta
deficiente, enfermedades infecciosas o atención médica inadecuada. Los factores
socioeconómicos como los ingresos, la educación y la ocupación también pueden influir
en la altura. En algunos casos, la etnia juega un papel en la estatura adulta, pero los
estudios sobre familias inmigrantes han demostrado que migrar a un país con mejor
acceso a alimentos nutritivos, atención médica y oportunidades de trabajo puede tener
una influencia sustancial en la estatura de la próxima generación. Esto sugiere que
algunas diferencias de altura entre etnias se explican por factores no genéticos.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Hundreds of variants clustered in genomic loci
and biological pathways affect human height. Nature. 2010 Oct 14;467(7317):832-8. doi:
10.1038/nature09410. Epub 2010 Sep 29. PubMed: 20881960. Free full-text available
from PubMed Central: PMC2955183.

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Rare and low-frequency coding

variants alter human adult height. Nature. 2017 Feb 9;542(7640):186-190. doi: 10.1038/
nature21039. Epub 2017 Feb 1. PubMed: 28146470. Free full-text available from
PubMed Central: PMC5302847.

McEvoy BP, Visscher PM. Genetics of human height. Econ Hum Biol. 2009 Dec;7(3):
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Perola M. Genome-wide association approaches for identifying loci for human height
genes. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;25(1):19-23. doi: 10.1016/j.
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 9 ¿Están determinados los lunares por la genética?
Los lunares son muy comunes, especialmente en personas de piel clara. Los lunares
son crecimientos de células de la piel llamadas melanocitos, pero no se conocen bien
los factores genéticos involucrados en su desarrollo. Aunque los lunares, como los
tumores, son un crecimiento excesivo de células, casi siempre los lunares son
benignos (no cancerosos). Quizás debido a que la mayoría de los lunares son benignos,
los científicos no los han estudiado ampliamente y no se sabe mucho sobre su genética.
Un número similar de lunares parece ocurrir en individuos de diferentes generaciones
de una familia, por lo que la tendencia a desarrollar lunares parece ser hereditaria. Sin
embargo, no se conoce bien el patrón de herencia.

La mayoría de los lunares ocurren en partes del cuerpo que están expuestas al sol
(radiación ultravioleta), y la cantidad de lunares que tiene una persona puede aumentar
después de un tiempo prolongado bajo el sol. En general, los lunares comienzan a
aparecer en la niñez. Estos lunares se conocen como nevos melanocíticos adquiridos
(e incluyen el subtipo de nevo epidérmico). Es común que aparezcan nuevos lunares
durante los momentos en que cambian los niveles hormonales, como en la
adolescencia y el embarazo. Durante la vida de una persona, los lunares pueden
cambiar de apariencia. Puede crecer pelo en ellos, cambiar de tamaño y forma,
oscurecerse, desvanecerse o desaparecer. Los bebés y los adultos mayores tienden a
tener una menor cantidad de lunares.

En ocasiones, los lunares están presentes al nacer o se desarrollan durante la infancia.

Estos lunares, llamados nevos congénitos, casi siempre son benignos. En raras
ocasiones, un lunar muy grande, llamado nevo congénito melanocítico gigante, está
presente al nacer. En casos raros, un melanoma, el tipo más grave de cáncer de piel,
puede desarrollarse en este tipo de lunar.

Lunares grandes, irregulares y de color, llamados nevos displásicos o lunares atípicos,

pueden ocurrir a cualquier edad. Aunque no son comunes, tienden a ser numerosos y
aumentan el riesgo de melanoma de una persona. La herencia contribuye al desarrollo
de nevos displásicos y a tener un número de lunares benignos mayor al promedio.
Pasar mucho tiempo al sol también puede aumentar la cantidad de lunares de una
persona. Sin embargo, a menudo los lunares se encuentran en áreas del cuerpo que
no están expuestas, lo que sugiere que factores distintos a la radiación ultravioleta del
sol, como las hormonas u otros procesos biológicos, están involucrados en el
desencadenamiento del desarrollo de nevos melanocíticos adquiridos y nevos
displásicos.

Aunque se ha estudiado ampliamente la genética del melanoma, se conoce mucho

menos sobre los genes implicados en el desarrollo de lunares benignos. Las
variaciones en múltiples genes, incluyendo FGFR3, PIK3CA, HRAS y BRAF, se
relacionan con los lunares benignos. El más estudiado de ellos es el gen BRAF. Una
variante en BRAF conduce a la producción de una proteína alterada que hace que los
melanocitos se acumulen en lunares. Esta proteína alterada también desencadena la
producción de una proteína supresora de tumores llamada p15 que evita que los
lunares crezcan demasiado. En casos raros, las variantes del gen BRAF, junto con la

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pérdida (deleción) del gen CDKN2A, provocan una falta de p15, lo que crea la posibilidad
de que las células de los lunares crezcan sin control y se vuelvan cancerosas (malignas)
. La aparición de cáncer es cada vez más probable al combinarse con factores
ambientales, como el daño celular por exposición a la radiación ultravioleta.

En aquellos individuos susceptibles (con piel clara, cabello claro, piel que se quema en
lugar de broncearse, antecedentes familiares de melanoma y factores de riesgo
genéticos como la deleción o variantes en el gen CDKN2A), la radiación ultravioleta de
la exposición repetida al sol puede dañar los lunares, aumentando su riesgo de
volverse malignos. Las investigaciones han demostrado que aquellos con una gran
cantidad de lunares tienen un mayor riesgo de melanoma. Sin embargo, algunas
personas diagnosticadas con melanoma tienen pocos lunares, y el melanoma a
menudo se desarrolla en áreas del cuerpo que no están expuestas al sol. Los
investigadores buscan identificar genes de susceptibilidad adicionales para comprender
mejor la genética de los lunares y su relación con el cáncer.

Artículos de Nguyen
Plasmeijer EI, revistasTM,
científicas
Olsen CM,para información
Janda M, Soyer HP,adicional
Green AC.(en
The inglés)
natural
history of common melanocytic nevi: a systematic review of longitudinal studies in the
general population. J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):2017-2018. doi: 10.1016/[Link].
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Roh MR, Eliades P, Gupta S, Tsao H. Genetics of melanocytic nevi. Pigment Cell
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2011;66(3):493-9. PubMed: 21552679. Free full-text available from PubMed Central:
PMC3072014.

Para obtener más información sobre la genética de los lunares:

MedlinePlus brinda recursos adicionales ([Link]

para obtener más información sobre los lunares.

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 10 ¿Están determinados por la genética los hoyuelos de las
mejillas?
Los hoyuelos (hendiduras en las mejillas) tienden a presentarse en familias y se cree
que son hereditarios. En general, los hoyuelos se consideran un rasgo genético
dominante, es decir, una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para
causar hoyuelos. Sin embargo, algunos investigadores dicen que no hay pruebas de
que los hoyuelos sean heredados. Se han realizado pocas investigaciones para
explorar la genética de los hoyuelos y no se sabe qué gen o genes pueden estar
involucrados.

Un hoyuelo es una anomalía del músculo que causa una hendidura en la mejilla,
especialmente cuando la persona sonríe. Algunos tienen hoyuelos en ambas mejillas,
otros solo en una. Es probable que los bebés tengan hoyuelos causados por la grasa
del bebé en las mejillas. Cuando pierden su grasa de bebé a medida que crecen, los
hoyuelos desaparecen. Otros niños no los presentan al nacer, pero pueden
desarrollarlos más tarde en la niñez. En algunas personas, los hoyuelos duran solo
hasta la adolescencia o la edad adulta, mientras que en otras son un rasgo de toda la
vida.

Los hoyuelos que tienen una apariencia similar pueden aparecer en generaciones
sucesivas de una familia. Por ejemplo, en una familia, se observó que los hermanos, su
padre, tíos, abuelo y bisabuelo tenían hoyuelos de aspecto similar en ambas mejillas.
En otras familias, los hoyuelos pueden aparecer en un niño, pero no se ven en más de
una generación.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

OMIM: Dimples, Facial (126100)

Wiedemann HR. Cheek dimples. Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):376. PubMed:

2363446.

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 11 ¿Está determinado por la genética el rendimiento
deportivo?
El rendimiento atlético es un rasgo complejo que está influenciado por factores
genéticos y ambientales. Muchos rasgos físicos ayudan a determinar la capacidad
atlética de un individuo, principalmente la fuerza de los músculos utilizados para el
movimiento (músculos esqueléticos) y el tipo predominante de fibras que los componen.
Los músculos esqueléticos están formados por dos tipos de fibras musculares, fibras
de contracción lenta y fibras de contracción rápida. Las fibras musculares de
contracción lenta se contraen despacio, pero pueden funcionar durante mucho tiempo
sin cansarse. Estas fibras permiten actividades de resistencia como las carreras de
larga distancia. Las fibras musculares de contracción rápida se contraen velozmente,
pero se agotan rápido. Estas fibras son apropiadas para carreras de velocidad y otras
actividades que requieren potencia o fuerza. Otros rasgos relacionados con la práctica
deportiva incluyen la cantidad máxima de oxígeno que el cuerpo puede entregar a sus
tejidos (capacidad aeróbica), masa muscular, altura, flexibilidad, coordinación,
capacidad intelectual y personalidad.

Los estudios enfocados en las similitudes y diferencias en el rendimiento deportivo

dentro de las familias, incluyendo entre gemelos, sugieren que los factores genéticos
son la causa de entre el 30 y el 80 por ciento de las diferencias entre individuos de los
rasgos relacionados con el rendimiento deportivo. Muchos estudios han investigado
variaciones en genes específicos que se cree que están involucrados en estos rasgos,
comparando atletas con no atletas.

Los genes asociados con el rendimiento deportivo mejor estudiados son ACTN3 y ACE.
Estos genes influyen en el tipo de fibra que forma los músculos y se han relacionado
con la fuerza y la resistencia. El gen ACTN3 entrega instrucciones para producir una
proteína llamada alfa actinina-3, que se encuentra principalmente en las fibras
musculares de contracción rápida. Una variante de este gen, llamada R577X, conduce
a la producción de una proteína alfa actinina-3 anormalmente corta que se degrada
rápidamente. Algunas personas tienen esta variante en ambas copias del gen. Este
patrón genético (genotipo) se conoce como 577XX. Estas personas tienen una
ausencia completa de alfa actinina-3, lo que parece reducir la proporción de fibras
musculares de contracción rápida y aumentar la proporción de fibras de contracción
lenta en el cuerpo. Algunos estudios han encontrado que el genotipo 577XX es más
común entre los atletas de resistencia de alto rendimiento (por ejemplo, ciclistas y
corredores de larga distancia) que en la población general, mientras que otros estudios
no han respaldado estos hallazgos. El genotipo 577RR se asocia con una alta
proporción de fibras de contracción rápida y se observa con mayor frecuencia en
atletas que dependen de la fuerza o la velocidad, como los corredores de distancias
cortas.

El gen ACE entrega instrucciones para producir una proteína llamada enzima
convertidora de la angiotensina, que convierte una hormona llamada angiotensina I en
otra forma llamada angiotensina II. La angiotensina II ayuda a controlar la presión
arterial y también puede influir en la función del músculo esquelético, aunque esta

Reimpreso de Información genética de MedlinePlus ([Link] 23

función no se comprende completamente. Una variación en el gen ACE, llamada
polimorfismo I/D del gen ACE, altera la actividad del gen. Las personas pueden tener
dos copias de una versión llamada alelo D, conocido como patrón DD, dos copias de
una versión llamada alelo I, conocida como patrón II, o una copia de cada versión,
llamada patrón ID. De los tres patrones, la DD se asocia con los niveles más altos de
enzima convertidora de la angiotensina. Se cree que el patrón DD está relacionado con
una mayor proporción de fibras musculares de contracción rápida y una mayor
velocidad.

Muchos otros genes con funciones diversas se han asociado con el rendimiento
deportivo. Algunos están involucrados en la función de los músculos esqueléticos,
mientras que otros juegan un papel en la producción de energía para las células, la
comunicación entre las células nerviosas u otros procesos celulares.

Otros estudios han investigado variaciones en todos los genomas (un enfoque llamado
estudios de asociación del genoma completo, o GWAS por sus siglas en inglés) de
atletas de alto rendimiento para determinar si áreas específicas del genoma están
asociadas con el rendimiento atlético. En estos estudios se han identificado más de 150
variaciones diferentes relacionadas con el rendimiento deportivo. Sin embargo, la
mayoría se ha encontrado en solo uno o unos pocos estudios, y no se ha identificado la
importancia de la mayoría de estos cambios genéticos. Es probable que una gran
cantidad de genes intervengan, cada uno de los cuales hace solo una pequeña
contribución al rendimiento deportivo.

El rendimiento deportivo también está fuertemente influenciado por el medio ambiente.

Factores como la cantidad de apoyo que una persona recibe de la familia y los
entrenadores, sus circunstancias económicas y de otro tipo que le permitan realizar la
actividad, la disponibilidad de recursos y la edad relativa de una persona en
comparación con sus compañeros parecen jugar un papel en la excelencia atlética. El
ambiente y los genes de una persona se influyen mutuamente, por lo que puede ser
difícil diferenciar los efectos del ambiente de los de la genética. Por ejemplo, si un niño
y sus padres sobresalen en un deporte, ¿esa similitud se debe a factores genéticos
transmitidos de padres a hijos, a factores ambientales similares o, lo más probable, a
una combinación de los dos? Está claro que tanto los factores ambientales como los
genéticos influyen en la determinación de la capacidad atlética.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

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Yan X, Papadimitriou I, Lidor R, Eynon N. Nature versus Nurture in Determining Athletic

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Reimpreso de Información genética de MedlinePlus ([Link] 25

 12 ¿Está determinada la longevidad por la genética?
La duración de la vida humana, o longevidad, está influenciada por la genética, el
medio ambiente y el estilo de vida. Las mejoras ambientales que comenzaron en el
1900 aumentaron bastante la esperanza de vida, con mejoras significativas en la
disponibilidad de alimentos y agua potable, mejores condiciones de vivienda y de vida,
menor exposición a enfermedades infecciosas y acceso a atención médica. Los más
significativos fueron los avances en salud pública que redujeron la muerte prematura al
disminuir el riesgo de mortalidad infantil, aumentaron las posibilidades de sobrevivir a la
infancia y la prevención de infecciones y enfermedades transmisibles. Hoy, las
personas en promedio viven alrededor de 80 años en los Estados Unidos, pero otras
sobreviven por mucho más tiempo.

Los científicos están estudiando a personas de noventa años (llamadas nonagenarias)

y de cien (llamadas centenarias, incluyendo semi-supercentenarios de 105 a 109 años;
y supercentenarios o superlongevos, de 110 años o más) para determinar qué
contribuye a su larga vida. Han descubierto que las personas longevas tienen poco en
común entre sí en cuanto a educación, ingresos o profesión. Sin embargo, las
similitudes que comparten reflejan sus estilos de vida. Muchos no fuman, no tienen
obesidad y manejan bien el estrés. Además, la mayoría son mujeres. Debido a sus
hábitos saludables, estos adultos mayores tienen menos probabilidades de desarrollar
enfermedades crónicas relacionadas con la edad comparados a otras personas de su
misma edad, como hipertensión, enfermedades del corazón, cáncer y diabetes.

Los hermanos y los hijos (conocidos como parientes de primer grado) de las personas
longevas tienen más probabilidades de conservar su salud por más tiempo y vivir hasta
una edad más avanzada que sus pares. A los 70 años, las personas con padres
centenarios son menos propensas de tener las enfermedades relacionadas con la edad
que son comunes entre los adultos mayores. Los hermanos y hermanas de los
centenarios suelen tener una vida larga y, si desarrollan enfermedades relacionadas
con la edad como presión arterial alta, enfermedades cardíacas, cáncer o diabetes tipo
2; estas afecciones aparecen más tarde que en la población general. Las vidas más
largas tienden a ser hereditarias, lo que sugiere que la genética, el estilo de vida o
ambos juegan un papel importante en la determinación de la longevidad.

El estudio de los genes de la longevidad es una ciencia en desarrollo. Se estima que

alrededor del 25 por ciento de la variación en la duración de la vida humana está
determinada por la genética, pero no se conoce bien qué genes y cómo contribuyen a
la longevidad. Algunas de las variaciones comunes (llamadas polimorfismos) asociadas
con períodos de vida prolongados se encuentran en los genes APOE, FOXO3 y CETP,
pero no se encuentran en todos los individuos con una longevidad excepcional. Es
probable que las variantes en múltiples genes, algunas de los cuales no están
identificados, actúen juntas para contribuir a una vida larga.

Los estudios de secuenciación del genoma completo de supercentenarios han

identificado las mismas variantes genéticas que aumentan el riesgo de enfermedad en
personas con una esperanza de vida promedio. Sin embargo, los supercentenarios
también tienen muchas otras variantes genéticas recientemente identificadas que

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pueden promover la longevidad. Los científicos piensan que durante las primeras siete u ocho
décadas, el estilo de vida es un determinante más fuerte de la salud y la esperanza de
vida que la genética. Comer bien, no beber demasiado alcohol, evitar el tabaco y
mantenerse físicamente activo permite a algunas personas alcanzar una vejez
saludable. De ahí que la genética parece jugar un papel cada vez más importante en la
salud de las personas a medida que envejecen hasta los ochenta años y más. Muchos
nonagenarios y centenarios pueden vivir de forma independiente y evitar enfermedades
relacionadas con la edad hasta sus últimos años de vida.

Algunas de las variantes genéticas que contribuyen a una vida prolongada están
relacionadas con el mantenimiento básico y la función de las células del cuerpo. Estas
funciones celulares incluyen la reparación del ADN, el mantenimiento de los extremos
de los cromosomas (regiones llamadas telómeros) y la protección de las células del
daño causado por moléculas inestables que contienen oxígeno (radicales libres). Otros
genes que están asociados con los niveles de grasas (lípidos) en la sangre, la
inflamación y los sistemas cardiovascular e inmunitario contribuyen significativamente a
la longevidad porque reducen el riesgo de enfermedad cardíaca (la principal causa de
muerte en las personas mayores), accidente cerebrovascular y resistencia a la insulina.

Además de estudiar a las personas longevas en los Estados Unidos, los científicos
también están estudiando algunas comunidades en otras partes del mundo donde las
personas suelen vivir hasta los noventa años o más: Okinawa en Japón, Ikaria en
Grecia y Cerdeña en Italia. Estas tres áreas son similares en el sentido de que están
relativamente aisladas de la población general de sus países, tienen ingresos más
bajos, están poco industrializadas y tienden a seguir un estilo de vida tradicional (no
occidental). A diferencia de otras poblaciones de personas longevas, los centenarios en
Cerdeña incluyen una proporción significativa de hombres. Los investigadores están
estudiando si las hormonas, los genes específicos del sexo u otros factores pueden
contribuir a prolongar la vida de hombres y mujeres en esta isla.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Martin GM, Bergman A, Barzilai N. Genetic determinants of human health span and life
span: progress and new opportunities. PLoS Genet. 2007 Jul;3(7):e125. PubMed:
17677003. Free full-text available from PubMed Central: PMC1934400.

Sebastiani P, Gurinovich A, Bae H, Andersen S, Malovini A, Atzmon G, Villa F, Kraja AT,

Ben-Avraham D, Barzilai N, Puca A, Perls TT. Four genome-wide association studies
identify new extreme longevity variants. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2017 Oct 12;
72(11):1453-1464. doi: 10.1093/gerona/glx027. PubMed: 28329165.

Sebastiani P, Solovieff N, Dewan AT, Walsh KM, Puca A, Hartley SW, Melista E,
Andersen S, Dworkis DA, Wilk JB, Myers RH, Steinberg MH, Montano M, Baldwin CT,
Hoh J, Perls TT. Genetic signatures of exceptional longevity in humans. PLoS One.
2012;7(1):e29848. doi: 10.1371/[Link].0029848. Epub 2012 Jan 18. PubMed:
22279548. Free full-text available from PubMed Central: PMC3261167.

Wei M, Brandhorst S, Shelehchi M, Mirzaei H, Cheng CW, Budniak J, Groshen S, Mack

Reimpreso de Información genética de MedlinePlus ([Link] 27

WJ, Guen E, Di Biase S, Cohen P, Morgan TE, Dorff T, Hong K, Michalsen A, Laviano
A, Longo VD. Fasting-mimicking diet and markers/risk factors for aging, diabetes,
cancer, and cardiovascular disease. Sci Transl Med. 2017 Feb 15;9(377). pii: eaai8700.
doi: 10.1126/scitranslmed.aai8700. PubMed: 28202779.

Young RD. Validated living worldwide supercentenarians, living and recently deceased:
February 2018. Rejuvenation Res. 2018 Feb 1. doi: 10.1089/rej.2018.2057. [Epub
ahead of print] PubMed: 29390945.

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 13 ¿Está determinado por la genética el temperamento?
El temperamento o carácter incluye rasgos de comportamiento como la sociabilidad
(extrovertida o tímida), la emocionalidad (tranquila o rápida para reaccionar), el nivel de
actividad (alta o baja energía), el nivel de atención (concentrado o distraído fácilmente)
y la persistencia (determinada o fácilmente desanimada). Estos ejemplos representan
un espectro de características comunes, cada uno de los cuales puede resultar
ventajoso en ciertas circunstancias. El temperamento permanece bastante constante,
en especial durante la edad adulta.

Los temperamentos similares dentro de una familia pueden atribuirse a una genética
común y al ambiente en el que se cría una persona. Los estudios de gemelos idénticos
(que comparten el 100 por ciento de su ADN) y sus hermanos no gemelos (que
comparten alrededor del 50 por ciento de su ADN) muestran que la genética juega un
papel importante. Los gemelos idénticos suelen tener temperamentos muy similares en
comparación con sus otros hermanos. Incluso los gemelos idénticos que se criaron en
hogares separados comparten estos rasgos.

Los científicos estiman que del 20 al 60 por ciento del temperamento está determinado
por la genética. Sin embargo, el temperamento no tiene un patrón claro de herencia y
no hay genes específicos que determinen rasgos del carácter específicos. En cambio,
muchas (quizás miles) de variaciones genéticas comunes (o polimorfismos) se
combinan para influir en las características individuales del temperamento. Es probable
que otras modificaciones del ADN que no alteran las secuencias del ADN (cambios
epigenéticos) también contribuyan al temperamento.

Extensos estudios han identificado varios genes que juegan un papel en el

temperamento. Muchos de estos genes están involucrados en la comunicación entre
las células del cerebro. Ciertas variaciones genéticas pueden contribuir a rasgos
particulares relacionados con el temperamento. Por ejemplo, las variantes en los genes
DRD2 y DRD4 se han relacionado con el deseo de buscar nuevas experiencias, y las
variantes del gen KATNAL2 están asociadas con la autodisciplina y el cuidado. Las
variantes que afectan a los genes PCDH15 y WSCD2 están asociadas con la
sociabilidad, mientras que algunas variantes del gen MAOA pueden estar relacionadas
con la introversión, particularmente en ciertos entornos. Las variantes en varios genes,
como SLC6A4, AGBL2, BAIAP2, CELF4, L3MBTL2, LINGO2, XKR6, ZC3H7B, OLFM4,
MEF2C y TMEM161B, contribuyen a la ansiedad o la depresión.

Los factores ambientales también juegan un papel en el temperamento al influir en la

actividad genética. En los niños criados en un ambiente adverso, como de abuso y
violencia infantil, los genes que aumentan el riesgo de características temperamentales
impulsivas pueden activarse (encenderse). Sin embargo, un niño que crece en un
ambiente positivo, por ejemplo, un hogar seguro y lleno de amor; puede tener un
temperamento más tranquilo, en parte porque se activa un conjunto diferente de genes.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Bratko D, Butkovic A, Vukasovic T. Heritability of personality. Psychological Topics, 26

Reimpreso de Información genética de MedlinePlus ([Link] 29

(2017), 1, 1-24.

Manuck SB, McCaffery JM. Gene-environment interaction. Annu Rev Psychol. 2014;65:
41-70. doi: 10.1146/annurev-psych-010213-115100. PubMed: 24405358

Power RA, Pluess M. Heritability estimates of the big five personality traits based on
common genetic variants. Translational Psychiatry (2015) 5, e604; doi:10.1038/tp.2015.
96; published online 14 July 2015. PubMed: 26171985 PubMed Central: PMC5068715

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