Resumen Pediatría
Resumen Pediatría
Exógenas
Endógenas
Seudomacrocefalia
Kwashiorkor/ Marasmo
de -3 DE Clasificar la malnutrición
• Desnutrición moderada: entre -2 a -3 DE
En cuanto al peso
• Riesgo a desnutrición: entre -1 a – 2 DE
- <5 años
• No tiene desnutrición: encima de -1
• Desnutrición grave
DE
o Signos de emaciación
o Edema de ambos pies
o <2 años peso/edad <-3 DE
- Pesar o >2 años peso/talla <-3 DE
- Medir
• Desnutrición moderada
- Mirar el eje vertical (kg) y el horizontal (cm) y
o <2 años peso/edad -2 a -3 DE
trazar punto
o >2 años peso/talla -2 a -3 DE
- Determinar:
• Riesgo a desnutrición
• Desnutrición grave (zona roja): por
o <2 años peso/edad -1 a -2 DE
debajo de la línea del -3 DE (debajo de
o >2 años peso/talla -1 a -2 DE
la última línea)
o Línea de crecimiento recta o
• Desnutrición moderada (zona roja): descendente
entre -2 a -3 DE (por encima de la
• No tiene desnutrición
última línea)
o <2 años peso/edad y >2 años
• Riesgo a desnutrición (zona peso/talla +1 a -1 DE
amarilla): entre -1 a -2 DE
- >2 años
• No tiene desnutrición (zona verde): • Sobrepeso
por encima de -1 DE o >2 años peso/talla +1 a +2
• Obesidad
o Peso/talla >+2
En cuanto a la talla hospitalizado por cuadro clínico de 5 días de
evolución con fiebre, vómitos (6/24 horas), diarrea
- Talla baja (rojo)
(acuosa, sin moco ni sangre, fétida 4/24 horas) y
• Talla/edad <-2 DE
deterioro del nivel de la conciencia. A primera vista
- Riesgo a talla baja (amarillo)
se notan lesiones dérmicas generalizadas, cabello
• Talla/edad -1 a -2 DE quebradizo, piel arrugada y aparentemente una leve
- Sin talla baja (verde) macrocefalia. Su peso es de 55% del ideal para su
• Talla/edad >-1 DE edad. Luego de administrar líquidos endovenosos a
Casos de referencia urgente al hospital la dosis y velocidades recomendadas por protocolos
habituales para su grado de deshidratación, se
- Marasmo y/o Kwashiorkor observa alerta y de buen ánimo, pero presenta
- Desnutrición grave edema generalizado ¿A que puede deberse el
- <1 año con desnutrición moderada o severa edema? ¿Cuál es el primer paso para investigar la
- Desnutrición moderada o en riesgo de macrocefalia? Kwashiorkor
desnutrición con enfermedad asociada:
neumonía, fiebre, diarrea… - El px tenía un déficit de calorías y proteínas
y además estaba deshidratado, no tenía
suficiente líquido para hacer edema. Al
momento de corregirlo ahí se presenta el
edema
- Determinar el perímetro cefálico
Px femenina de 15 años con antecedentes de
parálisis cerebral infantil secundaria a asfixia
perinatal viene a control de rutina en consultorio. Es
cuidada por una tía ya que su madre falleció hace 3
años. La px porta una gastrostomía debido a que
tiene dificultades para la deglución. Según refiere
la tía, no ha tenido problemas infecciosos
últimamente, y se ha alimentado con normalidad
por la gastrostomía; sin embargo, la enfermera
reporta que el peso de la niña está en el 70% de lo
ideal para una adolescente de su edad. Según la
escala de Federico Gómez ¿Qué grado de
malnutrición tiene? ¿Qué estudios debe realizarse?
Tétanos
- primer refuerzo: al año de la 3ra dosis, máx
- Clostridium tetani hasta los 23 meses 29 días
- “Como calambre en todos los músculos del - Vía oral
cuerpo”
- Contracciones espasmódicas en todo el
cuerpo, a cada momento y por cualquier
- Previene Sarampión, Rubeola y Parotiditis
estimulo, es mortal
(Paperas)
- Signo de Chvostek (también en
- 1ra dosis: 12 meses
hipocalcemias)
- 2da dosis: 18 meses
Haemophilus influenzae tipo B
- Intervalo mín 6 meses, máx 23 meses 29
- Produce varios tipos de enfermedades, pero días
lo que mas preocupa que en los niños - Subcutánea
menores de 2 años es una de las principales
causas de meningitis en el lactante
- Previene la Fiebre amarilla
Poliomielitis - Dosis única: 12 meses, máx hasta los 23
Rotavirus
- 1 dosis: 24 – 25 meses
- 1 dosis: 36 – 59 meses
- Intramuscular Si un px no se vacunó a los 2 meses, sino que a los
3 meses y medio por cualquier motivo. ¿Cuándo
sería correcto poner la siguiente y por qué?
- A los 5 y medio
- Porque la producción de anticuerpos es lenta
y pequeña, hasta que se tenga memoria
inmunológica
- Examen rápido para tomar decisiones en ese
- “Reacción a un estímulo”
momento
- En el recién nacido se valora la
- No es detallado, no es para hacer examen
permeabilidad de los orificios: coanas (2),
físico exhaustivo, no es para hacer
esófago y ano
pronostico
✓ Se usa una sola sonda, primero se lo
- 0 – 10
pasa por una fosa nasal hasta la
• 5 parámetros puntuados del 0 – 2
faringe
- Se lo realiza al minuto, 5 y a los 10min
✓ Luego por la otra fosa nasal hasta el
• Porque no se alcanza a hacerlo antes
estómago, comprobando si no hay
(nace, aspira, seca, colocarlo en la
atresia esofágica
mesa ya pasa el minuto)
✓ Luego pasarla por el ano y se
- Aceptable >7, si no ha llegado hasta aquí se
comprueba si no hay atresia anal o
lo hace a los 15 y a veces hasta los 20min
ano imperforado
- Sino responde luego de los 25min habrá
- No es necesario golpear al bebé para
secuelas cerebrales
estimularlo
- Si se normaliza luego de los 5 o 10min puedo
- Al mismo tiempo que se comprueba aquello,
estar tranquilo
debemos observar la reacción del niño
• llora, patalea, se defiende
• se mueve un poco, solo hace
- “Color de la piel”, el estado de los gases
muecas
respiratorio en sangre
• sin reacción
• todo el cuerpo rosado
• acrocianosis
o Acro en griego = distal/vértice
- “Tono muscular activo y pasivo”
o Cianosis: coloración azulada
• extremidades flexionadas, en
o violácea de la piel y
mucosas debido al aumento movimiento, pataleando
de carboxihemoglobina (CO2) • extremidades ligeramente
• todo el cuerpo está cianótico o flexionadas y moviéndose poco
pálido • flácido, sin movimiento
o Pálido por anemia, porque
puede tener CO2 elevado,
pero no se lo va a ver - “Si respira o no”
cianótico - No es la frecuencia respiratoria
• respira perfectamente bien, llora
fuerte (debe coger aire)
- “Frecuencia cardiaca” • sollozando, patrón irregular,
- FC fetal es de 120 – 160lpm, llanto leve, jadea
- Hay que tomarlo nosotros, porque con un • no respira
pulsómetro no se puede detectar bien ya sea
porque el px no tenga buena perfusión, frío, Si al minuto le sale que tiene 0, no se puede
hipovolémico… asegurar muerte
- No interesa si está taquicárdico o con El APGAR de 1min solo sirve para saber si se lo
bradicardia reanima, intuba, ventilación mecánica, RCP
- Importa si late o no late
• >100lpm • Muestra como estuvo el ambiente
• late, pero <100lpm intrauterino
- El APGAR de 5, 10min
• no late, en paro cardiaco <180lpm
• Muestra cómo se está adaptando al
ambiente extrauterino
Examen físico del recién nacido
- Pretérmino o prematuro: <37semanas
• 2 parámetros que se pueden
- A término: 37 – 42 semanas
considerar
- Postérmino: >43semanas
Crecimiento de miembros
- 3 métodos
o Como están los órganos
Historia menstrual de la madre en tamaño, forma
• Fecha de la última menstruación o El estrés los hace
• El único que ve la línea de tiempo es retrasar, crecimiento
la fecha de la última menstruación, más lento. Si se ha
teóricamente es el más exacto, valorado el test de
pero en la práctica no es así Capurro va a salir como
- Los otros dos tampoco son exactos porque si fuera prematuro,
no valora fecha aunque no lo sea
• Es una suposición bastante exacta si Desarrollo mental/psicomotor
se hace bien (parámetros neuromusculares)
• Pueden existir 2 cosas que inducen a o El estrés los hace
error: desarrollar más rápido, lo
1. Que no se acuerde malogran
2. Que haya tenido un sangrado - Por eso las escalas más confiables son las
pequeño en el embarazo que valoran ambas, por eso se debería
pequeño y lo confunda como escoger el test de Ballard con preferencia,
menstruación pero es más largo, tedioso y más difícil de
hacer, pero más exacto (en la pared está)
• Leer, entender, saber cómo hacer
cada maniobra y que significa
Piel
• Vérnix caseoso
Lanugo
• Fino vello que cubre el cuerpo del feto
• Prematuro cuando carece
• Aparece entre las 24 – 25 semanas
• Hijos de madres diabéticas,
abundante lanugo en el pabellón
auricular y espalda
Superficie plantar
• Surcos de la planta del pie
Botón mamario
• Tamaño de la areola
• Presencia o ausencia de puntuado
• Normales, separadas o
cabalgadas: no debe ser motivo de
Cabeza preocupación
Palpar la fontanela anterior (forma de rombo) o En días o semanas se va
solucionando
- Se cierra alrededor de los 18 meses
- Si está tensa o elevada, normal o deprimida Palpar fontanela posterior
• Se puede sentir la PIC - Habitualmente puede estar cerrada al nacer
• ⬆ normalmente cuando el niño llora, - Si está abierta, no debe ser muy grande y se
puja, estornudo debe cerrar antes de los 3 meses
• ⬆: Hidrocefalia, hematoma, tumor,
Observar desde arriba
edema cerebral, meningitis
• Se deprime: la causa más probable - Para observar la simetría y la relación entre
es la deshidratación, fístula el eje anteroposterior (más largo) y
- Tamaño transversal
• Grande: el cerebro está creciendo - Craneosinostosis: “sin” (con), cierre prematuro
mucho o el hueso está creciendo muy de las suturas del cráneo, cualquier
lento (demora cerrarse la fontanela, deformidad craneal puede ser debido a esta.
en el hipotiroidismo congénito) Depende de que sutura se haya cerrado hay
o Es importante dx pronto un tipo
porque causa retraso
• Cráneo “alargado” (dolicocefalia)
mental irreversible
o No llegar a cretinismo o Cierre prematuro de la sutura
(retraso mental, no se sagital
puede revertir), buscar • Cráneo “corto” (braquicefalia)
signos precoces o Sx de Down, causa más
✓ Ictericia común
(hepático) • Cráneo “torcido” (plagiocefalia
✓ Cordón umbilical
anterior y posterior)
demora en caerse
✓ Desarrollo o Puede ser por
neurológico más craneosinostosis, ya sea la
lento coronal o lambdoidea
✓ Hernias (porque o Posicional
se demora el Observar cuero cabelludo y cabello
encerrar las
paredes) - Si hay cabello revisar si está completo o con
• Pequeña: el cerebro está poco zonas de alopecia
desarrollado (microcefalia) - Si está bien implantado
✓ Toxoplasmosis, - Si la piel está completa
citomegalovirus • Aplasia cutis: es rara, falta un trozo de
o Cabalgamiento de suturas: al piel o atrófica
momento del parto la presión • Si no se da cuenta se puede infectar y
haya provocado una puede ser demandado porque van a
deformación. Suturas pensar que le rompió la cabeza
sobreexpuestas
Observar de lado
Palpar las suturas: metópica, sagital, coronal y
- Si hay acrocefalia/oxicefalia o braquicefalia
lambdoidea
- Línea de implantación
- Orejas
• Anotia, microtia, en coliflor, o Desviación antimongoloide
campanada de la comisura palpebral
• Delante: puede haber fositas o o Pliegues: epicanto, telocanto
fistulas y apéndices preauriculares o Línea de las pestañas
o Los hoyuelos y algunas o Párpado completo
fistulas pueden infectarse, se o Coloboma de párpado
puede generar un absceso
o Exoftalmos, enoftalmos: puede
o Apéndice podría ser una
ser por la órbita
indicación que hace
malformada/trauma o el ojo
sospechar de alguna otra
malformación sobre todo • Esclerótica
renales o Escleróticas azules: en realidad
es el color de la coroides
Observar la cara
porque la esclerótica se hace
- Cejas transparente debido atrofia
en niños malnutridos,
• Unidas (sinofridia): puede ser una osteogénesis imperfecta
característica normal o parte de - Ictericia: coloración amarillenta de la piel y
algunos sx las mucosas por aumento de la bilirrubina
o Sx de Cornelia de Lange o No siempre está tan amarillo
- Ojos para notarlo, o con otro color
• Falta de ojos (anoftalmía), de un solo que puede enmascararlo
o Apretar la frente
ojo (ciclopía) u ojos pequeños o Mirar las conjuntivas, sobre la
(microftalmía) escleras, sobre todo
No confundirse con ptosis
o - Nariz
palpebral como dx • Observar el puente nasal
diferencial, porque causa • Narinas
pseudoptosis
• Atresia bilateral de coanas: produce
• Distancia entre los ojos, puede ser
una cianosis paradójica, respira al
por holoprosencefalia
llorar y deja de estar morado
o Hipotelorismo ocular: cerca
- Boca
o Hipertelorismo ocular:
• Filtrum prolongado
separados • Microstomía, macrostomía
o Ciclópico binocular: • Labio leporino unilateral o bilateral
fusionados, una sola orbita • Paladar hendido, paladar ojival
con dos ojos adentro (puntiaguda o forma de vela)
o Policoria: un solo ojo con dos • Prognatismo, retrognatismo
pupilas • Macroglosia, pseudomacroglosia
• Iris • Dientes neonatales
o Aniridia: sin iris - Cuello
o Coloboma de iris: falta una • Puede tener fractura, masa
• Palpar tiroides
parte
• Puede tener fistulas branquiales
• Parpados • A los lados revisar por si hay aletas
o Desviación mongoloide de cervicales: Sx de Turner
la comisura palpebral, es • Pliegues nucales redundantes: Sx
propia del Sx de Down de Down
• Palpar clavícula porque pueden onfalitis que rápidamente
tener fractura de clavícula por el puede hacer una sepsis
parto ✓ Secreción, eritema,
- Tórax mal olor
o Verificar si hay hernias
• Observar glándulas mamarias:
- Genitales
hipertelorismo o Hipotelorismo
• Bolsas escrotales
• Palpar esternón y costilla
o Verificar si están los dos
• Observar simetría del tórax, debido
testículos
que el del bebé es más largo y es más
fácil que se deforme o Si están arriba: criptorquidia
o Inclusive con una “oculto”
cardiomegalia puede tener • Buscar himen imperforado es un
abombado un lado del tórax poco difícil, pero se puede revisar si
o Una mal formación de la es que hay sinequia vulvar o
columna vertebral secreciones
• Auscultar pulmones, corazón, - Prepucio
abdomen y fontanela (vena de • Hipospadia: meato urinario muy abajo.
Galeno) (es raro, pero es posible que Como si hubiera demasiado
en alguna malformación prepucio, pero no es prepucio
arteriovenosa haya un soplo allí) redundante
o Si se escucha ruidos o El problema de la
hidroaéreos en abdomen es circuncisión es que después
posible una hernia hay que hacer la cirugía de
diafragmática corrección de la Hipospadia y
• Si tiene pectum carinatum o pectum eso se hace con la piel del
excavatum prepucio
• Palpar el choque de punta, a la • Epispadia
auscultación es muy difícil localizar
- Ano
o Dx dextrocardia es más fácil
por palpación • Hay que revisar porque puede estar
- Abdomen defecando y puede ser que sea por
la vulva o una fistula rectoperineal
• Palpar si es hay visceromegalia
• Puede estar muy anterior
o Normal 1 – 2cm el hígado por
debajo del reborde costal - Extremidades
o En caso de palpar masa, lo • Palpar por completo los huesos y
primero en sospechar es que no estén fracturado, no asumir
alguna malformación por observación
congénita: quiste dilatado o • Pliegues
ectópico o Pliegue simiesco: Sx de
• Ombligo Down, pero no es
o Observar que el cordón patognomónico
umbilical tenga 2 arterias, 1 • Dedos, contar, apéndices, tamaño
vena. Puede que no ocasione y forma, movimiento
algún problema, pero está o Sindactilia, polidactilia
asociado a otras
✓ Polisindactilia:
malformaciones congénitas
sindactilia de varias
o Observar los vasos porque
puede haber signos de extremidades
o Parálisis de Erb-Duchenne
o Pseudoparálisis
o Braquidactilia, aracnodactilia o Palpar de arriba hacia abajo,
sobre todo en el área
(corto o lago), clinodactilia
lumbosacra porque ahí están
(curvado, torcido), la mayoría de las
camptodactilia (flexionados y malformaciones
no se puede extender) o Espina bífida: no se cierra el
o Amedia (ausencia de una o neuróporo posterior
más extremidades), o Sospechar en espina bífida:
✓ Hipertricosis
meromelia (ausencia de una
✓ Fosita pilonidal
parte de una extremidad), ✓ Piel de naranja
focomelia (extremidades ✓ Hoyuelos
similar a una foca, o Mielomeningocele
acortadas) “tragedia de la o Sx de regresión caudal:
talidomida” (usado como aplasia del o hipoplasia del
tranquilizante a mujeres sacro
embarazadas)
• Maniobra de Ortolani - Barlow:
acostado boca arriba y relajado, el
examinador coloca sus dedos sobre
el trocánter mayor de cada fémur y
sus pulgares sobre la cara interna de
los muslos. Hacer flexión y
abducción
✓ Si tiene cadera
luxable congénita, la
cabeza del fémur
entrara en el
acetábulo y va a hacer
un clic. Hay que
detectarla apenas se
nace porque sino se
hará un falso
acetábulo y tendrá
una pierna mas corta
que la otra. Usar un
arnés y se soluciona
- Pie, rodilla
• Pie en mecedora: talón muy prominente
en Sx Edwards trisomía 18
• Deformidad en “genu: rodilla” valgo: pie
hacia afuera
• Deformidad en “genu” varo: pie hacia
adentro
• Pie de equino: empinado
• Pie equino varo: empinado y virado
- Espalda
• Columna vertebral
CABALGAMIENTO ÓSEO
El hueso se monta
CAPUT SUCCEDANEUM sobre otro quedando
aplastado, simula una
- Edema de
lesión en tallo verde o
cuero cabelludo,
en pelota de ping pong
producido por la
- También dado por
presión en el canal
compresión excesiva
de parto. Es
tras el canal de parto, remite
frecuente en parto
espontáneamente
normal, pero
también se da en HEMORRAGIA SUBCONJUNTIVAL
parto por cesárea (cabeza de genio)
• Encima del periostio, en el tejido Por aumento de la presión de los vasos
celular subcutáneo al estornudo intenso, tos, vomito,
• Signo de la fóvea, se reabsorbe luego maniobra de Valsalva, colgarse de
de 24 – 72 horas cabeza, HTA severa…
• Puede cruzar la línea media - Conjuntiva o esclerótica roja, se reabsorbe 1
- Diferencial semana
• CEFALOHEMATOMA
o Masa de MANCHA SALMÓN
sangre, por un
- Sitio frecuente es en la frente “V o
sangrado del
triangulo” o en la nuca “marca de la
hueso que queda
cigüeña”
debajo del
- No es patológico, parecen angiomas
periostio
o No pasa el QUISTES DE MILIUM
límite del hueso, no cruza la
línea media - Tipo hipertrofia o
• El trauma rompió el hueso y dejó un hiperplasia de glándulas
coágulo de sangre, porque estuvo un sebáceas
tiempo prologado en el canal de parto - Sobre todo, en cara,
o No deja fóvea dorso de nariz
o Demora en reabsorberse - No es patológico
o Hemolisis extravascular,
ERITEMA TÓXICO DEL RECIÉN NACIDO
puede incrementar el nivel de
bilirrubina indirecta, - Afección benigna, después de 24h le sale una
produciendo especie de exantema
hiperbilirrubinemia neonatal - No hace
o agravándola fiebre, no está
o Cefalohematoma bilateral decaído, no rechaza
“Mickey Mouse” la alimentación
• Remite en 2 – 3 semanas, no hacer - Desaparece
nada porque puede infectarse y solo
causar osteomielitis por contigüidad
y encefalitis/meningitis
CUTIS MARMORATA Manchas lineales siguiendo la línea de Blaschko
(Hipomelanosis de Ito)
- Piel marmórea,
parece mármol, - Manchas hipocrómicas,
reticulado similar al siguen la distribución de
panal de abejas dermatomas cutáneos. Tipo
- En ocasiones manchas de tigre
parecería verse una cianosis (aumento de - Alteraciones oculares,
carboxihemoglobina), la diferencia con esta neuromusculares, cardiacas, renales…
es que no es homogéneo y sobre todo en
partes distales reticulares Nevo en hoja de Fresno (Esclerosis tuberosa)
- Producida por una intensa vasoconstricción
arterial cutánea. Se soluciona al ajustar la - Mas frecuente en la
temperatura corporal espalda, pero en cualquier
parte del cuerpos puede
Hemangioma cutáneo haber.
- Tuberomas en el
Los verdaderos tienden a SNC, ocasionando
irse aplanando y alteraciones
desapareciendo con el
tiempo. Acrocianosis
Perlas de Epstein
- No preocuparse, es una
variante anatómica normal, no
es lo mismo que pectus
carinatum (todo el cuerpo del
externón que se ha movido)
Ombligo cutáneo
- Dolor pleurítico
Cuando un bebé nace, se interrumpe el flujo de • Garganta
sangre del cordón umbilical, los gases en sangre se - Dolor
desequilibran haciendo estimular al centro - Reflejos para vaciar el aparato digestivo en
respiratorio para que respire infecciones de cualquier tipo:
• Anorexia
- En el feto los pulmones están colapsados y
• Náuseas
llenos de liquido (propio de la secreción del
pulmón) • Vómitos
• Al respirar todo ese líquido se iría a • Diarrea
los alveolos, durante el parto Signos auscultatorios
mediante la secreción de
adrenalina aumenta la velocidad de - Las patologías que causan sibilancia en
reabsorción de liquido adultos pueden producir estertores
o Si dura más, se reabsorbe subcrepitantes o crepitantes en la
más inspiración
• En casos graves genera zonas
Sintomatología directa (por el agente agresor)
atelectásicas provocando
disminución del murmullo
- Desviación traqueal o asimetría torácica
vesicular
• En el examen físico, fácil de encontrar
• Tumores, masas, visceromegalias o
acumulación de un espacio
(neumotórax)
- Seudohepatomegalia
• Común en neonatos y lactante
menor, hiperinsuflación, derrame
pleural derecho o proceso que
provoque descenso del
hemidiafragma derecho
- Distención abdominal
• Puede provocar disnea por
restricción
- Excavación abdominal
• Hernia o una eventración
diafragmática
- Fiebre
- Secreciones
• Rinorrea
• Expectoración
- Movimientos reflejos bruscos
• Estornudos
• Tos
• Vómitos (menos frecuentes)
- Disnea
- Prurito
• Nariz
Síndromes de dificultad e insuficiencia respiratoria
- Signos de lucha
• Aumento de amplitud y frecuencia
respiratoria
o Usa músculos accesorios
generando retracciones
- Sin signos de lucha
• Causas neurológicas,
neuromuscular o muscular
o Miastenia gravis
o Guillain Barré
- Estertores crepitantes
• Alveolos
- Subcrepitantes
• Bronquiolos
- Estridor
• Laringe
• Tráquea
- Sibilancias
• Bronquiolos
Dx: neumonía
neumonía; se realiza control mediante Rx
torácica AP unos días después
- Por el antecedente podemos sospechar
diseminación patógena por
Staphylococcus aureus
- TC en ventana pulmonar
• Condensación neumónica
- Rx con Fluoroscopia: Broncograma con - Fijarse en la cúpula diafragmática que se
medio de contraste yodo (es en vivo) observa mientras más a la base están los
cortes, no confundirse con condensación
• Bullas
- Niño de 7 años, cuyo cuadro clínico inicia • Derrame pleural
con signos inflamatorios en la pierna Las neumonías por Staphylococcus aureus
izquierda y fiebre leve, proceso causan derrame pleural (empiema),
diagnosticado como celulitis y que progresa cavitaciones (bullas). Es lo que se llama
a absceso neumonía necrotizantes (no solo
- Posteriormente desarrolla tos productiva, condensa parénquima, sino que lo
fiebre alta y dolor torácico. La Rx inicial necrosa)
muestra un proceso pulmonar
condensativo, iniciándose tratamiento para Dx: Neumonía necrotizante
- Niña de 6 años con cuadro clínico de 2 días
de evolución con rinorrea hialina y apenas 16
horas de fiebre, tos seca y dificultad
respiratoria, esta última exacerbada en las
últimas horas.
- A la auscultación se encuentran abundantes
sibilancias en ambos campos pulmonares
Signos síntomas
- Rinorrea hialina
- Fiebre
TC de tórax en corte coronal
- Tos seca
- Dificultad respiratoria - Bandas atelectásicas
- Sibilancias
“Casos en los que el px tiene asma y el médico
Síndrome dice neumonía”
- Bronquiolitis
- Tratamiento
• Terapia respiratoria
1. Nebulizaciones
2. Drenaje postural
3. Vibraciones
4. Aspiración de secreciones
5. Broncoscopia
- Bronquiectasias
- Test de sudor +
- Tratamiento
• Toracotomía
• Decorticación pleural
- Diafragma hundido
- Mediastino hacia la derecha
- Pulmón colapsado
- Enfisema subcutáneo
Dx: Sx nefrítico
Estudio alergológico
• Se manifiesta como
bronconeumonía confluente, - Síntomas y signos de neumopatía crónica
unilateral - RN de <1.000g. Falta de desarrollo
• Presencia extensa de áreas de • Niños pretérmino
necrosis hemorrágica y cavitación • Disminución de la reserva funcional
irregular - Necesidades de oxígeno durante 28 días
• Neumatoceles, empiema e incluso después del nacimiento. Es su dx
fístula broncopulmonar - Taquipnea, respiración oral por estenosis de
vías respiratorias nasales y paladar en ojival
Clínica - Gastan más calorías
• Desnutrición
- Taquipnea
- Aumento del diámetro anteroposterior del
- Tiraje
tórax por atrapamiento aéreo, por tapones de
- Aleteo nasal
moco (se acumula y se genera caldo de
- Cianosis y letargo
cultivo). Infecciones recurrentes
- Crepitaciones y sibilancias
- Tiraje intercostal, tos permanente, sinusitis
- Ruidos respiratorios disminuidos, roncus en
recurrente
el campo afectado. En las primeras fases
- Mayor riesgo de ERGE que complica el
- Fiebre alta, tos y dolor torácico
cuadro
Diagnósticos - Formas de DBP
• <32 semanas de EPM
- Rx
o Leve: respira aire ambiental a
•Viral: hiperinsuflación con infiltrados
las 36 semanas
intersticiales bilaterales y manguitos
o Grave: oxígeno
peribronquiales
suplementario >30% a las 36
• Neumocócica: consolidación
semanas y apoyo mecánico,
lobular confluente
ventilación
- Recuento leucocítico
• <32 semanas de EPM
• Viral: <20.000 células/mm3.
o Leve: respira aire ambiental a
Predominio linfocitos
los 56 días de vida
o Aislar al virus dx definitivo
o Grave: oxígeno
• Bacterianas: 15.000 – 40.000. suplementario >30% a los 56
Predominio granulocítico días de vida y apoyo
o Aislar el microrganismo en mecánico, ventilación
sangre, líquido pleural o
pulmón
- Llega sangre mixta y va hacia: Siempre en la vida intrauterina la sangre que llega a
• Ventrículo derecho (sangre mixta) los tejidos es mezclada, y es suficiente.
• Aurícula izquierda Cuando nace lo que altera esta fisiología es:
- El cortocircuito derecha-izquierda
(fisiológico) El cordón umbilical deja de aportar O2 y el
CO2 deja de salir
Aurícula izquierda • Hipoxemia e hipercapnia
- La sangre que llega va hacia: (insuficiencia respiratoria)
• Ventrículo izquierdo (sangre mixta) • Estimula al centro respiratorio
- Sino hubiera esta comunicación Primera inspiración
interauricular no se desarrollaría esta • Alveolos se abren (primeros
aurícula ni el ventrículo izquierdo crepitantes de su vida)
• Los vasos sanguíneos se dilatan
Ventrículo izquierdo
• La presión pulmonar bruscamente
- La sangre mezclada va hacia cae
• Aorta o Si por alguna alteración no se
da este fenómeno el niño
Ventrículo derecho
nacería con: HIPERTENSIÓN
- La sangre mezclada va hacia: PULMONAR PERSISTENTE (shunt
• Arteria pulmonar, luego se va hacia: sigue siendo derecha-
o Aorta por medio del izquierda, la sangre venosa
conducto arterioso. se va a la aorta y el bebé
- El cortocircuito derecha-izquierda estará cianótico)
(fisiológico) La sangre va hacia los pulmones por las
- Está más hipertrofiado que el izquierdo, en un venas pulmonares y luego a la aurícula
EKG el eje está desviado hacia la derecha, izquierda
incluso el bloqueo incompleto es una
• Bruscamente la presión izquierda
variante normal en algunos niños sin requerir
aumenta (los cortocircuitos
interconsulta cuando no se acompaña de
deberían hacerse de izquierda a
alguna alteración
derecha, pero al nacer no debería
• En el primer mes de nacimiento se haber cortocircuitos)
igualan los tamaños, y a los 6 meses
ya tienen la misma relación que el Tabique interauricular
adulto
- Septum primum
- Septum secundum Si por algún motivo (neurológico o cambios de
oxígeno en la sangre) el conducto arterioso se vuelve
abrir
- Hiperflujo pulmonar
• Vasos muy gruesos
• Mucha sangre yendo al lado derecho
Cierre fisiológico del foramen oval: se produce a
o Cortocircuito izquierdo-
los pocos segundos de nacer, la presión AI aumenta
derecho: CIA, CIV, CONDUCTO
por encima de la AD lo que impide el flujo y hace que
el tabique se adose al otro (los septum se fusionan) ARTERIOSO PERSISTENTE
Cierre anatómico del foramen oval: de tanto estar Estos px en estado normal no tendrá cianosis, pero
cerrado, después de varios meses, persiste hasta los al haber mucha presión en la arteria pulmonar hará
5 años en un 50% y en un 25% hasta los 20 años. que haya extravasación. La clínica de estos px es:
Empieza a ver fibrosis y ya no se puede abrir. No
siempre se da (1:4 en la edad adulta puede volver • Dificultad respiratoria
abrirse, anatómicamente está todavía permeable) • Taquipnea
• Infecciones pulmonares
Conducto arterioso recurrente: Neumonías
- Entre la arteria pulmonar y la aorta Con el tiempo debido a varias neumonías y recibir
- Al nacer este conducto genera un exceso de sangre. Se genera un reflejo de
vasoconstricción por medio del sistema vasoconstricción para protegerse o se daña el
nervioso endotelio por la presión produciendo trombosis o
- Cierre fisiológico del conducto arterioso: atrofia de los mismos vasos
dentro de los 3 primeros días de vida, es un
reflejo dado por el estímulo (oxígeno) que • Después al irse cerrando los vasos
llega a quimiorreceptores de las paredes pulmonares, habrá HIPERTENSIÓN
cuando la SO2 es mayor, generando PULMONAR SECUNDARIA A HIPERFLUJO
vasoconstricción
• Habrá un momento que la presión
- Cierre anatómico del conducto arterioso:
pulmonar igualará y superará a la
se fibrosa y se atrofia formando el ligamento
presión sistémica (invirtiéndose el
arterioso. En un 90% casos a los 60 días de
shunt)
vida y puede persistir mas tiempo en los
o Cortocircuito derecha-
prematuros
izquierda: flujo pulmonar se
Si por alguna razón la presión del lado derecho va normalizando, cianosis (SX
aumenta después de cerrarse fisiológicamente el
DE EISENMENGER)
foramen oval, este se puede volver abrir. El niño se
pone morado por ejemplo al llorar - Hipoflujo pulmonar
• Vasos finos, menos vasculatura de lo
normal (pulmón se ve más negro)
- Auscultar por varios días a los RN por soplos
que aparecen y desaparecen
Sospechar una cardiopatía congénita cuando:
- -
- Signos de hiperflujo
Signo del zueco Signo del 3
- -
• Punta levantada (por la hipertrofia
VD)
• Excavación en el sitio de la sombra
aortopulmonar (por cabalgamiento
de aorta y estenosis pulmonar)
- Comunicaciones simples
• Shunt izquierda-derecha
Aneurisma coronario en el Sx de Kawasaki
• Generarán sx de eissenmenger
(cianosante) Cardiopatía de la FR (valvulopatía mitral)
CIA
Complicaciones de las cardiopatías
CIV
1. Arritmias
CAP
2. Endocarditis infecciosa y trombosis
- Obstrucciones simples 3. Neumonías recurrentes
• Signos de estasis retrógrada 4. Crisis de cianosis
• Signos de Hipoflujo distal 5. Crisis de insuficiencia cardiaca
CA
Estenosis valvulares aisladas
Estenosis pulmonar aislada
Sx frecuentemente asociados con cardiopatías - Sístole-Insuficiencia; Diástole-
Estenosis (Punta: tricúspide o mitral)
Sx de Down
Para medir cardiomegalia debería usarse una
• Defecto en el desarrollo de telerradiografía de tórax, una Rx bien tomada.
almohadillas endocárdicas (CIA, CIV,
Endocarditis infecciosa y trombosis
canal AV común)
Sx de Holt-Oram - Se produce en el sitio de la lesión endotelial
por turbulencia de flujo
Sx de Turner
• Malformación anatómica
• Mujeres de talla baja. Pterigium colli
• Dispositivo
• CA, Válvula aórtica bicúspide • Sitio de intervención quirúrgica
Sx de Marfán • Lesión por cateterismo
• Talla alta. Aracnodactilia - Soplo, fiebre
• Prolapso de válvula mitral Miocarditis
Sx de Poland
- Arritmias, palpitaciones
• Agenesia o hipoplasia de músculos
torácicos de un lado Pericarditis
• Defectos en el antebrazo o la mano
del mismo lado - Dolor precordial, frote pericárdico
- Angio-TC
Sitio más frecuente es en ese lugar, justo
después del cayado aórtico
• Por eso la perfusión en la subclavia y
carótida está incrementada. Y hacia
- Arco aórtico muy pequeño abajo disminuida
- Escoliosis
• Cómo es congénito el px es
- Hiperinsuflación
asintomático debido a que desarrolló
circulación colateral (aorta-
subclavia-torácica interna-
intercostales-aorta descendente) o
directamente a la epigástrica
o Por eso esos vasos
sanguíneos son más
gruesos, tortuosos. En una
simple Rx de tórax las
costillas podrían estar
deformadas (intercostales
haciendo muescas)
Clínica es de un
Examen físico
- Abdomen
- Región lumbosacra
- Extremidades inferiores
- Región perineal
- Tacto rectal
Funcional
• Más frecuente
- Errores que lo conducen
• Dar leche de tarro
• Falta de fibra dietética
• Sedentarismo
• Retención voluntaria
Sx de intestino irritable
- Con diarrea
- Con estreñimiento
- Con diarrea y estreñimiento
o Incluso rodea el órgano
infectado y se hace una
Partes del aparato digestivo son:
capsula o un absceso
- Tubo digestivo o Plastrón apendicular
• Boca, faringe, esófago, estómago, ID, (formado de epiplón)
IG
Terminologías
- Anexos
• Glándulas salivales, hígado, - Tiflitis: inflamación del ciego
páncreas, vías biliares, epiplón - Proctitis: inflamación del recto
- Sialoadenitis: inflamación de las glándulas
salivales
- Colecistitis: inflamación de la vesícula biliar
• Cole: bilis
• Cisto/quiste/cesta/vejiga
- Residuo gástrico: en los px hospitalizados,
los que se alimentan por sonda nasogástrica
cada vez que se le van a dar de comer la
enfermera revisa si el estomago se vació
(aspira a ver si quedó residuo gástrico, si se
demoro mucho en hacer la digestión)
Bilis negra
- Temperamento melánico
Bilis verde
- Temperamento colérico
Sangre
- Temperamento sanguíneo
Flema
- Peritoneo parietal está pegado a la pared - Temperamento flemático
• Mesenterio: esas dos láminas de
peritoneo que forma cuando el Signos y síntomas
recubre el intestino y regresa
• Mesocolon transverso - Signos de vaciamiento intestinal
o Se despliega y da una vuelta • Algunos son una progresión:
haciendo otra capa mas y se hiporexia (rechazo a la succión en
va a cubrir luego el estómago. neonatos) < anorexia < nauseas <
Esas 4 capas pegadas forman vómitos
el delantal de los • Diarrea
epiplones/epiplón mayor • Estreñimiento
- Epiplón mayor - Dolor abdominal
• Amortiguador - Distención abdominal
• Órgano inmunológico importante - Signos de sangrado
o En un proceso infecciosos en • Hemorragias digestivas altas
el abdomen, este se mueve y • Hemorragias digestivas bajas
se desplaza hacia el órgano - Hiperorexia
infectado para darle
vascularización
- Etiopatogenia
• Crecimiento intrauterino restringido
• Poliglobulia
Trastorno multifactorial digestiva adquirida más
• CAP
frecuente y grave en el periodo neonatal. Para
• Hipotensión arterial
sospechar debe haber:
• Indometacina
- Rechazo a la succión • Bloqueadores de receptores H2
- Distensión abdominal • Cateterización de vasos umbilicales
- Vómitos • Factores genéticos
- Estreñimiento en muchas ocasiones o TNF-alfa
- Diarrea o NOD2
o Receptores de la IL-4
El problema es por un íleo
Puede ser:
Pronóstico
- Vómitos y diarrea
- Los que tiene mayor mortalidad son los que • Alguna inflamación, porque el
requieren tto quirúrgico y peso <1000g organismo está tratando de eliminar
- Secuelas digestivas en forma de estenosis • Etiologías posibles
- Sx de intestino corto secundario a o Gastroenteritis
resecciones amplias, es la secuela digestiva o Enterocolitis
más grave - Vómitos y estreñimiento
El vomito puede que no tenga que estudiarse • Observo el abdomen porque
como vómito probablemente tenga distención
abdominal
- Si el px tiene tos o Transito digestivo detenido
• Investigar la tos Obstrucción mecánica
o Puede ser tos emetizante, si - Ruidos abdominales aumentados (lucha
solo vomita cuando tose. En de asas, peristaltismo visible)
la tosferina, por ejemplo - Dolor tipo cólico por espasmos de la
- Si el px tiene disfagia y vómito musculatura que duelen
• Investigar la disfagia Íleo paralítico
- Si el px está sano y vomita - Más frecuente es por hipocalemia
• Puede ser vómitos por • Px que viene por gastroenteritis viral,
sobrealimentación vomita, no come bien, diarrea, fiebre,
o El bebé está gordo cólico
o Somatometría o Al hacer íleo ya no tendrá
Cuando se haya confirmado que es vómito, diarrea, ni cólicos. Se
debemos buscar algo que certifique una pensaría que se curó, pero
infección no es así. Íleo metabólico
- Fiebre es lo más probable - Por neuropatía diabética en adultos
- Reactantes de fase aguda elevados (en - Porfiria en niños
exámenes que le hayan hecho - Intoxicaciones
anteriormente) • Medicamentos espasmolíticos
- Signos de otro aparato ▪ Total
• Porque si lo hay, puede deberse a una • Ruidos abdominales abolidos
reacción inespecífica para vaciarse y ▪ Parcial/pseudobstrucción intestinal
no dar alimento al microorganismo
• Ruidos abdominales abolidos en el - Depende del segmento sin plexos.
sitio de parálisis Clasificación
• Ruidos abdominales aumentados
• Segmento corto. Más común
en la parte proximal de la
o No se extiende más allá del
obstrucción
sigma
• Intoxicación por plomo
(saturnismo) • Segmento ultracorto o yustanales
o Cólicos de plomo o Solo ocupa el recto
• Enfermedad de Hirschsprung, la • Segmento largo
única causa de íleo parcial desde el o Proximal al sigma
nacimiento • EH colónica
• ECN
o Todo el colon
Tratamiento • EH intestinal
o Todo el intestino
- NPO mínimo por 3 días
- Dx diferencial
- Infección: antibióticos
- Hipoxia e isquemia: ventilado y A qué nivel está la obstrucción
perfundido. Plasma, derivados…
- Descomprimir el intestino, con sonda Viendo la distención abdominal
nasogástrica abierta • Obstrucción en píloro: solo el
estómago
• Obstrucción en íleo terminal o
colon: todo el abdomen
- No existen células ganglionares Observando como es el vomito
- Congénitamente faltan los plexos
• Obstrucción en píloro: siempre será
submucoso de Meissner y mientérico de
gástrico
Auerbach
- Parálisis espástica, íleo • Obstrucción es distal a ampolla de
- Al derivar de la cresta neural, migraron váter: gástrico y luego aparece bilis
rostrocaudal • Obstrucción es en íleon terminal o
• Duodeno colon: gástrico, luego biliosos y
después fecaloide
• Yeyuno
• Íleon Estudios de imagen
• Colon ascendente • Distal a la obstrucción debe irse
• Colon transverso perdiendo el aire
• Colon descendente • Proximal a la obstrucción debería
• Colon sigmoideo irse acumulando aire
• Recto (el más frecuentemente • Obstrucción en píloro: una burbuja
afectado) • Obstrucción duodeno: doble
o Todo px con esta burbuja
enfermedad tendrá • Obstrucción es en íleon: no tendré
afectado el recto (esfínter el colon con aire
anal interno) Progresión de los síntomas
• En una obstrucción primero se
acumula: distensión
• Cuando se acumula mucho:
vómitos
o Sobre todo, si la obstrucción
es alta, estos serán precoces
o Si es más baja, serán tardíos - Manometría rectal
• Cuando termina de vaciarse la • Muy útil en los casos de segmento
parte distal: estreñimiento ultracorto
o Si la obstrucción es mas baja, • Ausencia del reflejo anal inhibitorio
primero será estreñimiento (a - Estudio histológico. Biopsia quirúrgica que
nivel del recto) y vómito incluya la capa muscular
tardío. Es lo que sucede en la • Gold-estándar
enfermedad de Hirschsprung • Ausencia de células ganglionares
en la submucosa y el plexo
Clínica
mientérico
- Estreñimiento (principal) • Presencia de fibras colinérgicas
• RN a término: no elimina el meconio hipertróficas
en las primeras 48 horas • Tinción histoquímica
• RN prematuros: es rara la EH o Aumento de actividad de la
• Crónico: adolescentes acetilcolinesterasa
- Distensión abdominal progresiva - TC de abdomen (caso mencionado por el dr)
• Obstrucción intestinal que se alivia • Hígado puede estar deformado
con estimulación rectal o enemas porque se moldea a las asas
cuidadosos intestinales que están llenas
- En la adolescencia podría presentar recién o Pueden confundir con
vómitos cirrosis hepática
• Gástricos o biliosos
- Enterocolitis
• Por estancamiento donde proliferan:
C. difficile, estafilococo,
anaerobios
• Diarrea, fiebre, letargia, distención
abdominal
Diagnóstico
- Rx simple de abdomen
• Poco útil
• Signos de obstrucción distal
o Ausencia de aire en el recto
o Dilatación de asas en el área
proximal a la aganglionosis
- Enema opaco
• Localiza la zona de transición
o Cambio de calibre entre la
zona aganglionar y la dilatada
o Difícil observar en <30 días
• Inversión del índice rectosigma
• Segmento agangliónico estrecho,
apariencia dentada
• Retraso de eliminación de
contraste
• Si se sospecha que además tiene
enterocolitis, no se lo debe realizar
por riesgo a perforación
• Ruidos hidroaéreos aumentados
- Imperforación anal - Ecografía
- Fístula • Signo de la dona
• Recto-vesical - En ocasiones se resuelve espontáneamente
• Recto-vaginal y puede repetirse
• Recto-vulvar
• Recto-perineal
Observar
- Estado general
• Está tranquilo mientras amamanta y
se torna irritable al dejar de tomar
pecho: signo inquieto e irritable +
• Es imposible consolarles o
calmarles: signo inquieto e irritable
+
• Persiste la deshidratación: letárgico
o inconsciente
Determinar
Clasificar la diarrea
Diagnóstico
- Cuadro clínico
- Examen de heces
Cuantificación de hidrógeno espirado Luego de beber leche, empieza a
• Aumentado >20ppm estornudar o le salen ronchas
o Porque la flora bacteriana
fermenta la lactosa, genera Diagnóstico
hidrógeno, se absorbe, pasa a
- Cuadro clínico
la sangre y es eliminado por
Pruebas cutáneas “Prick test”
los pulmones
• Varios pinchazos con una gotita de
Prueba de sobrecarga oral con lactosa
alérgenos en varios sitios para saber
• No habrá hiperglicemia
a qué nomás es alérgico
Cuantificación enzimática en biopsia
• Es una prueba para saber como
de mucosa intestinal (yeyunal)
está en ese momento, porque
Tratamiento puede con el tiempo desarrollar
algún tipo de alergia o incluso llegar
- Como la mayoría de los casos son a tolerar el alergeno
transitorios, se recomienda que no beba Dosificación de IgE sérica específica
productos lácteos mientras pasa el RAST (Radio Allergo Sorbent Test) para la
problema β-lactoglobulina
- Leche sin lactosa Diagnóstico terapéutico
• Retirar la leche de vaca y dar
hidrolizado de caseína
- Reacción inmunitaria no mediada por IgE
como respuesta a la β-lactoglobulina de la Tratamiento
leche de vaca
- Excluir la leche en la dieta
- Afecta un 0,3 – 7,5% de lactantes
Hidrolizado de caseína
- Antecedentes familiares de trastornos
• Fosfoproteína de la leche, pero ya
alérgicos
no compleja, sino más fácil de
- Generalmente en lactantes de 2 – 8 meses
digerir
- Puede estar asociado con alergia a las
Cromoglicato sódico
proteínas de soya 20 – 50% de los casos
• Inhibidor de la degranulación
• Por eso no basta con cambiar a
de los mastocitos
este tipo de leche para aliviarlos
o Estabiliza la membrana del
Cuadro clínico mastocito
o No es tratamiento de la
- Digestivo crisis, sino para prevenir las
• Inicialmente, con anorexia, crisis
vómitos postprandiales, diarrea o Incluso es usado para
postprandial e incluso prevenir crisis de asma
hemorragia digestiva Suele haber mejoría alrededor de los 2 años de
• Desnutrición y retraso ponderal edad
- Cutáneas
• Puede irse agregando
• Urticaria postprandial, angioedema o
dermatitis atópica
- Respiratorias
• Rinitis o crisis asmáticas tras la
ingesta (broncoespasmos)
inmunogénicos de gluten
pasen
- Enfermedad inmunológica con componentes
- Anticuerpos lesionan el intestino delgado
genéticos y autoinmunes
alterando su capacidad de absorción
- Anticuerpos desaparecen con el
• Absorbe mal los nutrientes, pero deja
tratamiento (se negativizan, en otras
pasar otras sustancias que generan
enfermedades autoinmunes clásicas no
mas reacciones autoinmunes o
sucede esto)
sensibilización alérgica
- Intolerancia algunas proteínas del gluten
(sustancia no soluble, su mayor proporción Hay que tener en cuenta que no solo los alimentos
son proteínas) contienen gluten, sino también algunos productos
• Cereales (cultivadas por su de uso diario (cosméticos, productos de limpieza)
grano, adheridos a su pared) que
Para un celíaco basta una migaja para darle
en su estado natural tengan
consecuencias, ejemplo pizzerías que mencionan
gluten
vender pizzas sin gluten, pero las preparan en el
o Trigo: gliadina, glutenina
mismo lugar donde ponen las pizzas con gluten
o Cebada: hordeína
o Centeno: secalina ❖ Se debe recomendar a estos
• Avena (no contienen gluten) pero pacientes que se unan a una
este cereal se cultiva cerca de asociación, club, grupo de
otros cereales que si contiene celíacos. Para que puedan pasarse
gluten información y tener mejor calidad
o Avenina, pero es menos de vida en cuanto a los productos
tóxica que adquieren
Todas ellas son prolaminas (contienen el aa Diagnóstico
prolina)
Sospecha clínica
- Porque en realidad la enfermedad celíaca
• Sx de malabsorción intestinal
es una intolerancia a las prolaminas
o Diarrea crónica
• Gliadina es la que más da
o Distensión abdominal
problemas, aunque las otras
o Desnutrición
también
En mucho más fácil dx <2 años, porque la clínica
Fisiopatología es digestiva. Luego de eso ya se va adaptando el
intestino a esos problemas
- Predisposición genética
• HLA-DQ2 (90%) y HLA-DQ8 en la ❖ Si tenemos a un niño <2 años, pedir
superficie de células pruebas porque no son tan caras
presentadoras de antígenos > LT • El cuadro puede ser muy atípico y
CD4+ > respuesta inflamatoria puede variar según la edad,
• Nivel elevado de zonulina dependiendo de donde se
(proteína reguladora clave que encuentren las proteínas implicadas,
afecta a la permeabilidad sobre todo después de los 2 años.
intestinal al modular las uniones Extraintestinales
estrechas entre los enterocitos) Reacciones alérgicas
en presencia de fragmentos de Reacciones
gluten autoinmunes
o Por tanto, incrementa la • Dermatitis herpetiforme
permeabilidad (enfermedad celíaca de la piel)
permitiendo que
fragmentos
Todo px con dermatitis herpetiforme son celíacos, Biopsia intestinal
pero no todos los celíacos tienen dermatitis • Duodeno-yeyunal antes de iniciar la
herpetiforme dieta sin gluten, previa normalidad
del estudio de coagulación
• Déficit selectivo de IgA
o Debido a que no sabemos si
La causa congénita más frecuente de tiene algún tipo de hemofilia o
inmunodeficiencia. Su prevalencia es de 1:500 problemas de coagulación
personas que pueda llegar a ser mortal
• Gold estándar
• DM tipo I Estudio genético
• Tiroiditis autoinmune • Valor predictivo negativo, la
• Hepatitis autoinmune ausencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8
• Artritis autoinmune excluye a la enfermedad celiaca en
• Ataxia un 99%. Indicado en:
Predisponer a - Familiar de primer grado
neoplasias - Sintomático, para descartar definitivamente
• Carcinomas esofágicos y faríngeos si la serología es – y biopsia normal
• Adenocarcinoma de intestino - Px con alto riesgo, familiares de px celíacos o
delgado enfermedades asociadas, con
• Linfomas no Hodgkin autoanticuerpos + y biopsia normal
- Px con biopsia compatible y serología dudosa
>90% no han sido diagnosticados, y su prevalencia
o–
es de 1:100 personas
- Px con sospecha de EC latente
Sx de Down: 1:600 – 1000 personas - Asintomáticos a los que se les ha retirado el
Marcadores serológicos: útiles para el dx, gluten sin biopsia previa
evaluar tratamiento y pronóstico - Px con anticuerpos + que rechacen biopsia
• Anticuerpos antigliadina de clase
Mientras se hace el dx hay que seguirle dando
IgG o IgA
gluten
o IgA: >90% sensibles,
especificidad 85 – 90% en los Tratamiento
que tiene patología
digestiva, en los otros es - Retirar total y definitivamente el gluten de
menor la dieta
• Habrá remisión de síntomas (no tan
Pedir dosificación de IgA también, por si tiene
pronto), marcadores serológicos se
déficit irán negativizando, la recuperación
o IgG: sensibles, poco histológica puede tardar años
específicos 30 – 50% de - Puede ser necesario excluir
falsos + temporalmente la lactosa de la dieta
• Anticuerpos antiendomisio • Recordando el daño de la pared
(antiglutaminasa) intestinal donde se produce lactasa
o Sensibilidad y especificidad - Recomendar dieta hipoalergénica,
>90% hipocalórica o pobre en fibra
o Mejor relacionados con el • Dependiendo su grado de
daño de la mucosa malabsorción y malnutrición
• Anticuerpos antitransglutaminasa - Seguimiento de por vida, para prevenir y dx
tisular (anti-TGt) precozmente complicaciones
o Sensibilidad y especificidad • Autoinmunes
>90% • Neoplasias
-
-
• Px con toda la sintomatología de
enfermedad celíaca, pero con
pruebas –
• Prevalencia es de 1:20 personas
-
• Comes gluten: rinitis, urticaria…
• Es muy infrecuente
En el paludismo, fiebre cuartana. Hay crisis
hemolítica violenta que llamaban “fiebre de
- Coloración amarilla de piel y mucosas como
aguas negras”
consecuencia de la elevación de bilirrubina
Luego de una transfusión con sangre
- No confundir con la seudoictericia. incompatible
Diferenciarla porque: • Hígado: 2 ácidos glucurónicos +
• No afecta mucosas. La conjuntiva bilirrubina indirecta = bilirrubina
estará blanca conjugada es excretada hacia el
• Ingesta de abundantes carotenos o intestino
uso de carotenoides medicinales: o UDP-Glucoronil transferasa
coloración amarillenta que no • Bilirrubina directa = no conjugada =
corresponde a la elevación de urobilinógeno
bilirrubina sérica o Flora bacteriana
o Zanahorias, papayas • 80% en heces, 10 - 20% se reabsorbe
o Tratamiento para el acné y pasa al sistema porta (circulación
• Tiene factores predisponentes para enterohepática) una parte se excreta
la acumulación de carotenos y por la orina
coloración amarillenta de piel o Vena mesentérica inferior >
o Hepatopatías vena esplénica se une con la
o Hipotiroidismo vena mesentérica superior
formando la vena porta
Ambas pueden ser causa de ictericia verdadera
• Urobilinógeno: incoloro. Urobilinas:
o Diabetes pardoamarillentas
o Exposición al sol
o Déficit congénito de Cuando diagnosticamos ictericia lo primero que
enzimas que metabolizan hay que determinar ¿fisiológica o patológica?
los procarotenoides
o Déficit de zinc
- Caracterizada por:
Fisiopatología • Comienzo: 2do o 3er día
o En las primeras 24 horas
- La coloración de la piel y mucosas fuera considerarla patológica
blanca si no existiera la presencia de estos • Velocidad de ascenso:
elementos: <0.5mg/dL/hora
Sangre: da color rojizo
• Máximo: nivel más elevado es en el
Bilirrubina: pigmento amarillento
5to día, <12mg/dL en RN a término,
Melanina: pigmento negro
<15mg/dL en prematuros
• Normalmente no en mucosas o Si aumenta más es patológico
- Degradación de la hemoglobina
• Finalización: <10 días en RN a
• Hemo = biliverdina = bilirrubina término, <15 días en prematuros
indirecta (no es soluble, se une a la o Si pasa esos días es
haptoglobina) patológico
o En un exceso de hemólisis
• Composición: predominantemente
esta disminuye
no conjugada; la conjugada <2mg/dL
Cuando hay un exceso que ni las proteínas las
Causas de hiperbilirrubinemia en un px
pueden trasportar, el riñón las elimina:
hemoglobinuria. En procesos de hemolisis masiva pediátrico
va a orina rojo-negro
- A diferencia del prehepático, hepático y
posthepático del adulto
Bilirrubinemia no conjugada (indirecta) • Sepsis (inhibe la UDP-glucoronil
transferasa, aunque puede generar
Exceso de formación de bilirrubina indirecta ictericia por mecanismos múltiples)
• Cloranfenicol
Eritropoyesis ineficaz • Ictericia por leche materna
• Anemia megaloblástica • Sx de Lucey Driscoll
Hemólisis
• Novobiocina
• Intravascular
o Paludismo (plasmodium) Falta de excreción (aumento de la circulación
o Anticuerpos (iso, alo o auto)
enterohepática)
▪ Isoinmunización: típicas reacciones de la
madre y el feto (incompatibilidad RH, Sangre en tubo digestivo
incompatibilidad ABO, incompatibilidad • Deglutida
de subgrupo) o Durante el parto
▪ Aloanticuerpos: transfusiones de sangre o Durante la lactancia (grietas
incompatibles del pezón)
▪ Autoanticuerpos: LES, reacciones a • Hemorragia digestiva
sustancias extrañas (penicilina) Disminución del tránsito intestinal
o Microangiopatías • Obstrucción digestiva
o Neoplasias • Íleo paralítico
o Policitemia Ayuno o ingesta pobre
o Cuerpo extraño dentro de la
Bilirrubinemia conjugada (directa)
circulación
o Malformaciones congénitas
Lesión hepatocelular (dificultad para enviarla a los
cardiacas
canalículos biliares)
o Anomalías en la membrana
▪ Esferocitosis hereditaria Niveles de aminotransferasas normal
▪ Eliptocitosis • Con signos de insuficiencia hepática
o Anomalías en el citoplasma o Insuficiencia hepática
▪ Déficit de G-6-P DH (fabismo) fulminante
o Anomalías de la • Sin signos de insuficiencia hepática,
hemoglobina incapacidad para excretar hacia las
▪ Talasemias vías biliares
▪ Drepanocitosis o Sx de Dubin-Johnson
• Extravascular o Sx de Rotor
o Cefalohematoma Niveles de aminotransferasas elevados
o Hemorragia intracraneal (porque el hepatocito inflamado tienes más
o Otros hematomas permeabilidad de membrana)
• <3 veces de lo normal
Falta de conjugación
o Puede no ser la causa de la
Ictericia fisiológica del recién nacido ictérica
Ictericia patológica congénita: defecto en • 3 – 8 veces de lo normal
la UDP-glucoronil transferasa o Lesión hepatocelular:
• Sx de Gilbert hepatitis de múltiples causas
• Sx Criggler-Najaar • >8 veces de lo normal
o Tipo I o Hepatitis viral aguda (la más
o Tipo II común)
Ictericia patológica adquirida
• Hipotiroidismo
Diferencial de hepatitis En toda hepatitis puede haber algo de colestasis y
viceversa
- Viral
• VHABCD, VEB, CMV, Enterovirus Ictericia flavínica
- Bacterianas
- Fiebre amarilla
• TB, leptospirosis
- Anemias hemolíticas
- Hongos
• Histoplasmosis sistémicas Ictericia rubínica
- Parasitarias
• Amebiana, fasciola hepática - Neonatos por vasodilatación cutánea
- No infecciosas - Transfusiones materno-fetal o feto-fetal
• Autoinmunes - Ligadura tardía del cordón umbilical
• Fármacos - Poliglobulia
o Antituberculosos • Puede enmascarar la ictericia, por
o Paracetamol en altas dosis eso debe presionarse la frente u otra
• Tóxicos superficie adecuada, con el fin de
• Traumatismos aplastar los vasos sanguíneos y que
se note el color amarillo
Colestasis (bilirrubina estancada)
Ictericia verdínica
- + niveles de aminotransferasas elevados +
acolia + elevación de: - Colestasis aguda
- Sales biliares: prurito Ictericia melánica
- Colesterol
- Fosfatasa alcalina - Colestasis crónica
• Normalmente se eleva en las fases de
crecimiento rápido Criterios de hemólisis
- GGT (γ-glutamil transpeptidasa), 5-
Haptoglobina disminuida
nucleotidasa
• Puede estar baja cuando todas las
• Son más específicas
proteínas están bajas
Diagnóstico Bilirrubina indirecta aumentada
Índice reticulocitario aumentado
• Policitemia vera
- Ecografía para saber si es intrahepática o • Sx mielodisplásico
LDH aumentado
extrahepática
• Puede aumentar en rabdomiólisis,
• Gold estándar, operador
dependiente lesión hepatocelular, paro cardiaco
• Debe estar en ayuno (la vesícula Luego exámenes complementarios
puede estar colapsada y no se la va a
ver en caso de que haya comido) Test de Coombs para saber si es por
• Intrahepática anticuerpos
o No hay dilatación de la Frotis de sangre periférica
vesícula biliar Gota gruesa
• Extrahepática • Plasmodium
o Dilatación de la vesícula biliar Electroforesis de hemoglobina
o Neoplasias, adenopatías, • Talasemia
estenosis o atresia de vías • Drepanocitosis
biliares, litiasis, ascaris
Determinación
Otras opciones
Determinación transcutánea
Determinación sérica
- Meatitis
- Uretritis
- Cistitis
- Inflamación de órganos vecinos
• Anexitis
• Prostatitis
Polaquiuria
IVU
- Polaquiuria + urodinia
- Examen de orina y urocultivo
Muestra contaminada:
• <100.000 UFC/ml en mujer
asintomática o con pielonefritis
aguda
• <10.000 UFC/ml en niños
• <1.000 UFC/ml en mujeres
sintomáticas
• Presencia de más de un germen
- Alteración renal
- Alteración extrarrenal
• Secreción inadecuada de hormona
antidiurética (exceso)
o Hiponatremia dilucional,
habitualmente no llega hacer
edema
• Hiperaldosteronismo
- TC parasagital de abdomen y pelvis (imagen
2)
Sospecho en:
- IVU
- Cistitis
• La presencia de hematuria lo
descarta, a menos que sea
hemorrágica
• El dolor en región lumbar también lo
- TC simple de abdomen descarta, debería ser región
- Imagen 1 hipogástrica
• Imagen hiperdensa redondeada, o Urodinia, polaquiuria, pujo,
puntiforme en el riñón derecho tenesmo vesical
• Dilatación renal izquierda con zona
hipodensa en su interior
- Imagen 2 (nivel más abajo)
• Imagen hiperdensa redondeada,
puntiforme en el riñón derecho
• Imagen hiperdensa redondeada en el
riñón izquierdo
- Cistograma
Dx: sx nefrótico
- Ecografía
o Muestra aislada (cociente
proteínas/creatinina) o en
Marcadores clínicos de enfermedad
orina de 24 h
renal. Indicación e interpretación de las pruebas
o Proteinuria en la tira reactiva
complementarias. Recogida de muestras y
marca presencia de
análisis sistemático
albúmina. – no descarta
- Nefropatía de origen glomerular proteínas de otro origen
• Hematuria tubular
• Edemas 3. Aspecto microscópico (de sedimento)
• Síntomas de enfermedad sistémica • Directa o automatizada, tras
- Nefropatía de origen no glomerular centrifugación de la muestra
(tubulopatía) • >1025 en ausencia de proteinuria:
• Poliuria capacidad conservada de
• Retraso de crecimiento concentración de orina
• Nefrocalcinosis (corresponde a una osmolalidad de
• Urolitiasis <800mOsm/kg)
• Manifestaciones óseas - La positividad de leucocitos en tira de orina
• Extrarrenales del tipo retraso mental, sugiere IVU
afección hepática o sordera • S: 93% E: 72% -: marcador
- Mayor riesgo de enfermedad renal predictivo negativo, lo descarta
• Prematuridad
Evaluación básica de la función renal
• Bajo peso
en pediatría
• Retraso de crecimiento intrauterino
(menor dotación de nefronas) - No debe basarse únicamente en la
- Examen clínico concentración sérica de creatinina
• Peso, talla, estadio de Tanner e IMC - Debe ir acompañada de
- Palpación • FG
• Masa renal en flancos suele ser de - Cistatina C es útil cuando la creatinina tiene
origen renal limitaciones para evaluar la función renal
o Displasia renal multiquística • Función renal no es estable
o Hidronefrosis • Niños con una desviación importante
o Tumor de Wilms del IMC
o Poliquistosis renal AD o AR - Estudio de función tubular permite detectar
o Trombosis de la vena renal el deterioro de la función renal aún en
- Análisis de orina presencia de FG normal
1. Aspecto físico - La tasa de filtración glomerular (GFR) es
considerado como el mejor marcador de
• Causas que pueden alterarla
función renal
2. Aspecto químico
• Marcadores más precoces
• Tira reactiva urinaria manual o o Hipostenuria
automática o Proteinuria
o El estudio inicial de la orina
debe empezar por aquí, si es – Evaluación de la función renal en el
se podría no proseguir con el recién nacido
estudio - Análisis urinarios informan con antelación de
o En todo niño con edemas,
posibles alteraciones plasmáticas
puede haber el hallazgo de
- La TFG en el RN aumenta >3 veces para
proteinuria y cuantificar
permitir la excreción de residuos
nitrogenados tras el aumento de la ingesta de
proteínas
• Nutrientes que se acumulan y son de orina consecutivas y separadas
necesarios para el crecimiento entre 2 – 4 semanas
o Potasio y fosfato • Transitoria: muestra aislada o en un
- Creatinina sérica en el RN prematuro puede tiempo inferior a 6 meses
aumentar antes que se llegue a un estado de - Según su origen
equilibrio • Glomerular
- Glucosuria es común en RNPT antes de la o Tonalidad parda-oscura
34 semanas, no representa daño renal (Coca-Cola) por
- Bicarbonato sérico es bajo en el RN y muy transformación de
bajo en el RNPT hemoglobina en hematina
- Excreción de agua está limitada por la baja • Extraglomerular
TFG en el RN o Intrarrenal (riñón) o
- Capacidad de concentración urinaria está extrarrenal (vía urinaria)
limitada por la ADH o Coloración rojiza
- Según su sintomatología
Hematuria
• Sintomática
- Presencia anormal de hematíes en la orina, o Hematuria macroscópica
sea visible a simple vista (macroscópica) o o Junto a manifestaciones
aparentemente solo en análisis de orina clínicas de enfermedad
(microscópica) sistémica o nefrourológicas
• Asintomática
Tipos de hematuria
Tira reactiva de orina
- Según el momento de aparición
• Inicial: al principio del chorro y - Test de screening para el dx por
después se aclara simplicidad y eficacia
o Origen uretral (o prostático) - Detecta basándolos en la acción
• Terminal: al final de la micción, goteo catalizadora entre H2O2 y cromógeno
sanguinolento (tetrametilbencidina):
o Origen cercano al cuello • Hb libre o intraeritrocitaria
vesical • Mioglobina
• Total: a lo largo de la micción - Detecta de 5 – 10 hematíes por microlitro (2
o Del riñón, tracto urinario – 5 hematíes por campo)
superior o vejiga - Falsos +
- Según la cantidad de hematíes por campo • Hemoglobinuria (anemias
• Microhematuria hemolíticas, cirugía cardiaca, fiebre)
o Tiras reactivas: 1+ de sangre • Mioglobina por lisis muscular
en orina (ejercicio intenso, miositis,
o Examen de sedimento: >5 convulsiones)
hematíes por microlitro en • Soluciones antisépticas (povidona
orina fresca no centrifugada yodada)
• Macrohematuria • Orinas alcalinas (>9)
o >1ml de sangre por litro de • Peroxidasa microbianas
orina (lactobacillus)
o >5.000 hematíes por - Falsos –
microlitro • Orinas concentradas
o >500.000 hematíes por • Orinas ácidas (<5)
minuto • Proteinurias >5g/L
- Según la duración • Captopril
• Persistente: 6 meses después de la • Vitamina C
primera determinación. 3 muestras
Sedimento urinario Proteinuria
Etiología
- Enfermedad glomerular
• ECM
- Situaciones fisiológicas
• Ejercicio
• Fiebre
• IVU
• Administración de epinefrina
• Frío
• Crisis convulsivas
• Hipovolemia
En adultos
o ICC
o Apneas nocturnas
Tubular
Proteinuria de sobrecarga
PP combinada
Sx genético por mutación activadora de la proteína
- Maduración del eje H-H se produce tras el G y posterior estimulación continua de funciones
estímulo de una causa periférica endocrinas. Más común en mujeres
Diagnóstico - Fisiopatología
Signos de PP • Mutación activadora den el gen GNAS
Determinación de EO → señalización de proteínas G
• PP verdadera: se eleva >2 DE a la alterada → adenilato ciclasa activada
cronología. Excepciones: constitutivamente → producción
o PP mediada por excesiva de AMPc
gonadotrofinas se asocia a - Clínica
un déficit de GH: EO variable • Manchas unilaterales color café
o PP asociada a hipotiroidismo: con leche con bordes irregulares
EO retrasada
Valorar el desarrollo gonadal para
encasillar como PPC o PPP
• Niño
o Exploración física
o PPC: testes simétricos
o Ecografía testicular o Llegan hasta la línea media,
o PPP: testes asimétricos siguen más o menos el
o LH, β-hCG recorrido de los dermatomas
o IRM • Displasia fibrosa poliostótica
• Niñas • Endocrinopatías
o Ecografía pélvica y o PPP
suprarrenal - Dx
o Longitud del cuerpo uterino • PP + manchas café con leche
>3cm • Gammagrafía ósea y Rx en serie ósea
o PPP: quistes >9mm con
asimetrías
o EO adelantada
o Niveles séricos de
- Telarquia precoz aislada testosterona y
• Desarrollo mamario en niñas <8 androstendiona en
años, sin otros signos puberales rango de adultos
• Aparición <4 años, entre los 6 – 24 o Hiperrespuesta de
meses de vida 17-OH-pregnenolona
• 10% evoluciona a PP verdadera en el test de ACTH
• Causas o Niñas pueden
o Hipersensibilidad desarrollar
estrogénica insulinorresistencia y
o Quistes ováricos SOP
funcionantes recurrentes o Pubarquia prematura
o Contaminación estrogénica idiopática: hipersensibilidad
alimenticia pilosebácea a niveles
• Dx clínico normales de andrógenos,
o Crecimiento normal pueden desarrollar
o Edad ósea normal hirsutismo
o Gonadotropinas y el test de o Formas no clásicas de HSC
LH-RH son prepuberales o Enfermedades virilizantes:
o Ecografía: algún que otro HSC, tumores virilizantes de
quiste ovárico que fluctúa ovario o suprarrenales
con la evolución de la o PP verdadera
telarquia; útero prepuberal, • Dx: estudio de EO, niveles
sin señales de endometrio sanguíneos de andrógenos y
o Citología vaginal: indicios de respuesta a la ACTH exógena
impregnación estrogénica - Menarquia precoz aislada
esporádica • Entidad rara, niñas <9 años con
- Pubarquia precoz aislada sangrado vaginal cíclico sin otros
• Aparición del vello sexual púbico signos puberales
sin otros signos de pubertad ni • Evolución: 1 – 6 años
virilización • Hipersensibilidad estrogénica,
o <8 años en niñas quistes ováricos funcionantes
o <9 años en niños recurrentes, contaminación
o Se puede acompañar de estrogénica alimenticia
axilarquia, acné leve, • Dx es por exclusión de causas mas
seborrea facial y del cuero frecuentes de sangrado vaginal:
cabelludo y olor corporal infecciones, cuerpo extraño,
apocrino tumores; sx de Mc-Albright, uso o
• Etiología exposición de estrógenos exógenos
o Adrenarquia precoz: causa
más frecuente. Por
maduración de la zona
reticular adrenal, la velocidad
de crecimiento está
moderadamente acelerada
o Adrenarquia exagerada:
puede ser el primer signo de
hiperandrogenismo funcional
suprarrenal
ginecológica, ecográfica y estigmas
sindrómicos)
No hay suficiente actividad de las hormonas
• Complementarias: analítica
sexuales.
general, cariotipo, análisis hormonal
Sospechar de FSH, LH testosterona (varones),
- Niñas: ausencia de telarquia (botón estradiol (mujeres), estudio de
mamario) a los 13 años; ausencia de densidad mineral ósea y estudios
menarquia a los 15 años moleculares
- Niños: volumen testicular no alcanza los
4cc a los 14 años medido mediante el Clasificación de la PR
orquidómetro de Prader
- Detención de la pubertad ya iniciada o
• Talla baja, retraso de la edad ósea y la
progresión muy lenta y no alcanza el estadio
pubertad
final en tiempo normal y transcurre >5 años
• Px viene por talla baja
entre los primeros signos de pubertad y el
- 3 – 5% de la población
desarrollo genital completo en el varón y la
- Talla baja <P3 y el inicio de pubertad se
menarquia en la mujer (amenorrea primaria)
retrasa más del tiempo habitual
Determinación de la EO: retrasada
- Causa más común de estatura baja y
HC para descartar RCCD y enfermedades
retraso puberal en niños
crónicas
- Se puede asociar con talla baja familiar
IRM si el problema es central o ecografía si
el problema es en las gónadas Etiología
• Afección en el eje hipotálamo-
hipofisario (gonadotropinas • Antecedentes familiares: 60 – 90%.
disminuidas) o gónadas Patrón de herencia autosómica
(gonadotropinas aumentadas) dominante
• Si el eje y las gónadas están sanas:
Clínica
o RCCD
▪ Necesitan un
• RN normales de peso y longitud para
acompañamiento
su edad
psicológico
• Talla a los 2 – 3 años <P3
o Enfermedades graves y
• EO retrasada que coincide con la
enfermedades crónicas
edad talla
La causa más común es el retraso
• Antecedentes familiares
constitucional del crecimiento y desarrollo
• Desarrollo puberal tardío
(RCCD). Más frecuente en varones 10:1
La causa secundaria de PR a • ↓ Testosterona y estradiol, FSH y LH
enfermedades crónicas es la malnutrición a nivel prepuberal en plasma
Kisspeptinas, neuroquinina-B, • hCG normal en el varón
melanocortinas ajustan el inicio de la • ↓ Maduración suprarrenal
pubertad
Diagnóstico
Hipogonadismo: falta de desarrollo sexual,
debido a un trastorno permanente - HC
- HC, exploración física, antropometría, - Gonadotropinas bajas
evolución del crecimiento y de los genitales. - Pruebas para medir la GH (hormona de
• Att: criptorquidia, quimioterapia, crecimiento) en niños prepúberes
radiación gonadal o hipofisaria, • ↓ (puede ser transitorio), IGF-1
administración de quimioterapia o Para mejorar la precisión de
previa, valoración puberal, edad estas pruebas se administran
ósea, niñas (exploración “cebadores” esteroides
sexuales antes, para preparar • Tóxicas
al cuerpo y simular un
ambiente similar a la
pubertad - Insuficiencia hipotálamo-hipofisario
▪ ↑: no habrá problema - Permanente o transitorio
permanente
Congénito
▪ ↓: déficit verdadero
de GH o Hh - PR o ausente + infertilidad. Por inadecuada
• Niveles de IGFBP-3 e IGF-1, GH secreción de GnRH
durante la noche son normales para - Signos sugerentes antes de la pubertad:
la EO labio leporino, holoprosencefalia, paladar
- Diferenciar con Hh hendido, agenesia dental, anomalías de
• Respuesta de LH al acetato de oreja, agenesia renal, micropene o
leuprolida criptorquidia bilateral e hipoplasia de labios
• Medición de inhibida B asociada menores. Ambigüedad genital en casos
con LH basal es útil graves
- En mujeres se manifiesta con amenorrea e
- La malnutrición calórico-proteica puede infertilidad, en casos graves con signos de
retrasar el crecimiento y causar PR estrogenización: fenotipo eunucoide por no
- Guardián que controla el desarrollo cerrarse los cartílagos epifisarios
puberal: kisspeptinas (gen KISS1) - En varones: ausencia de virilización. Baja
- En la desnutrición va a ver reducción en el autoestima, ansiedad y depresión en ambos
tono central de KISS1 • Sx de Kallmann
- Causas • Déficit aislado de LH (eunuco fértil)
• GI: enfermedad celíaca, fibrosis • Panhipopituitarismo total o parcial
quística, cirrosis, EII • Asociado a hipoplasia suprarrenal
• Renales: IRC congénita (ligado a X)
• Hematológicas: anemia de Fanconi, • Displasia septo-óptica, agenesia de
drepanocitosis, talasemia mayor, cuerpo calloso, agenesia de hipófisis
leucemia, hemocromatosis • Sx de Prader-Willi
• Endocrinológicas: sx de Cushing, • Malnutrición, anorexia nerviosa,
DM hiperprolactinemia, consumo de
• Ejercicio físico excesivo marihuana
o Tienen mayor predisposición HhC con sentido del olfato normal:
las gimnastas, idiopáticos
hipogonadismo HhC con anosmia o hiposmia: Sx de
hipotalámico funcional Kallmann
• Anorexia y bulimia nerviosa Adquirido
o Trastorno alimentario común
con restricción de la ingesta • Craneofaringioma
autoinducida • Histiocitosis X, sarcoidosis,
o ↓ GH, ↓ IGF-1, ↓ leptina, ↓ hemocromatosis
LH, ↓FSH • Trauma craneoencefálico
• Psíquicas • Infecciones del SNC
• Cardiopatías congénitas cianóticas • ACV
o Trasposición de grandes • Cirugía y radioterapia
vasos
o Atresia tricuspidea
• Colagenosis
• Neoplasias
Diagnóstico
- Sx de Kallmann
• Hipoplasia o aplasia del bulbo
olfatorio en la IRM cerebral
Congénitos
Con fenotipo masculino Con fenotipo femenino
- Sx de - Sx de Turner
Klinefelter - Sx de Noonan
- Disgenesia femenino
gonadal X/XY
- Varones con
cariotipo
46,XX
- Alteraciones
del
cromosoma Y
- Anorquia - Disgenesia
- Agenesia o gonadal pura
hipoplasia de con cariotipo
las células de 46,XX
Leydig - Disgenesia
gonadal pura
con cariotipo
46,XY
- Disgenesia
gonadal mixta
- Déficit de la - Déficit de la
biosíntesis de síntesis de
testosterona estrógenos
- Resistencia - Resistencia
primaria del primeria del
testículo ovario
- Sx de Noonan
- Sx de Robinow
- Sx de Bloom
- Sx de ataxia telangiectasia
Adquiridos
- Torsión bilateral testicular/del ovario
- Castración traumática o quirúrgica
- Radioterapia, quimioterapia
- Tumores testiculares/fallo ovárico
prematuro
- Orquitis bilateral/galactosemia
(signo patológico si
el adulto lo presenta), indican que tan bien se está
Características anatómicas y fisiológicas del SN
desarrollando y funcionando el SN
en el niño pequeño
- Al cortar por la mitad, habrá dos cavidades. - A partir de la línea primitiva parten células
que van a separar las dos capas que ahora se
llaman “ectodermo y endodermo” (capa
continuas de células pegadas unas con
otras)
- Se forma una capa más laxa, con células mas
separadas entre sí, que dejan una matriz, una
sustancia intercelular “mesodermo”
- Todo esto es el embrión trilaminar
Signos meníngeos
- Rigidez de nuca
- Reconstrucción tridimensional
• Reflejo cuando las serosas están
inflamadas, para protegerlas del • Cuando es por craneosinostosis la
movimiento plagiocefalia se da por el cierre
- Brudzinski prematuro de un solo lado
Las deformidades craneales pueden afectar
• Flexión forzada del cuello provoca
las orbitas, y lo primero que llama la atención
una flexión involuntaria de las
será la forma de los ojos
rodillas y cadera
- Kernig • Pueden llegar por ptosis palpebral,
pero en realidad es una
• Colocar al px en posición supina,
malformación de la orbita
flexionar el muslo a la altura de la
cadera y extender la rodilla. Provoca • O por lagoftalmos
dolor y resistencia • Puede ser que no pueda cerrarse bien
- Trigonocefalia: cierre prematuro de la sutura y producir: queratitis, ulcera corneal,
metópica infección
- En la atrofia cerebral también habría cierre o Esas serían el motivo de
prematuro de suturas consulta, cuando en realidad
es por otra causa
- TC de cerebro simple
• Asimetría de cráneo, torcido
(plagiocefalia)
• No hay sutura coronal
- Percentil 15, dentro del rango normal o En px ancianos: obstrucción a
nivel de vellosidades
aracnoideas y lesión
degenerativa de las
vellosidades coroideas de los
corpúsculos de Paccioni.
Acumulación de LCR en los
ventrículos y espacio
subaracnoideo. Sin aumento
del PC porque las suturas
están cerradas, pero si HTE
Causas de hidrocefalia
- TC de cerebro simple
- Obstrucción del 4to ventrículo • Tumor en el lóbulo temporal izquierdo
• Dilata las astas laterales y 3cer
ventrículo
• Cerebro se aplasta contra el cráneo
• Pérdida de surcos y cisuras
• Aumento del perímetro cefálico
- Atrofia cerebral
• Dilatación de ventrículos
• Surcos y circunvoluciones marcadas
• Tamaño del cerebro normal o
disminuido que crece poco a poco
• Pueda haber craneosinostosis
secundaria a atrofia cerebral
- Hidrocefalia a tensión
• Surcos y circunvoluciones
disminuidas
• Cerebro se aplasta contra el cráneo
• Aumento del PC
- Varón de 6 días de nacido con movimientos
anormales
- Parto vaginal, RN de 36 semanas según
Capurro, peso 2.330 g, talla 44cm, PC 28cm
(microcefalia), APGAR 6 – 8
- Madre de 19 años, primigesta, 7 controles
prenatales, presenta IVU durante el segundo
trimestre. A las 28 semanas de gestación la
madre presenta amaurosis súbita del ojo
izquierdo; en otro centro realizan estudios y
otra medicación que no recuerda, que
continuaba recibiendo hasta el parto
- TC de cerebro simple
• Calcificaciones en la periferia
alrededor de los ventrículos
- Fondo de ojo reveló coriorretinitis activa
bilateral (inflamación de retina y coroides,
Dx: Papiloma del plexo coroideo en el ventrículo primoinfección de toxoplasma)
- IgG e IgM + para toxoplasmosis
- Tumor que produce LCR
Dx: Toxoplasmosis congénita con calcificaciones
periventriculares
- Hidrocefalia
- Disminución del PC
- Espacio subaracnoideo abultado, atrofia
cerebral
- Calcificaciones periventriculares
- Coriorretinitis
- Varón de 16 años
- Presenta movimientos en forma de
sacudidas súbitas y breves de diferentes
partes del cuerpo (corea) cara, tronco y
extremidades
- Durante el interrogatorio se nota cierto
retraso psicomotor y del lenguaje, disartria,
temblores, incoordinación de movimientos y
dificultad para la marcha
- Px femenina de 4 meses
- Madre nota aparición de una masa blanda en
la región parietal derecha
- El hallazgo lo hizo después de regresar de su
trabajo, estuvo a cuidados de una empleada
quien afirma que no hubo traumatismo
durante ese tiempo
- TC de cerebro simple
• Imagen hipodensa en la sustancia
blanca del lóbulo frontal bilateral
- TC de cerebro simple
• Imagen hipodensa
intraparenquimatosa en el lóbulo
temporal derecho con solución de
continuidad
- Niña de 8 años
- Debilidad de las extremidades derechas
- Tumor
- Hallazgos en el examen neurológico
• Paresia de extremidades derechas
• Incoordinación de movimientos de
extremidades superior izquierda
• Desviación de la comisura labial
hacia la derecha
• Lagoftalmos derecho
• Pérdida de la sensibilidad dolorosa
de la hemicara derecha
• Estrabismo convergente cuando
intenta mirar hacia la derecha
- Resultado de biopsia: astrocitoma pontino
Dx: meningioma
Histiocitosis X cerebral
- Trastorno anormal clonal de células de
Langerhans
- RC prematuro con signos de dificultad
respiratoria
- Embarazo controlado en clínica particular,
con ecografías durante el tercer trimestre del
embarazo que reportaba sospecha de
dismorfia craneofacial, así como
malposición y malformaciones de pies y
manos
- TC de cerebro simple
• Dilatación de los ventrículos laterales
y del tercer ventrículo
• Borramiento de los surcos cerebrales
- Ictericia
- Niña de 8 años
- Presenta irritabilidad, cefalea y vómitos, los
- Ecografía transfontanelar mismos que han ido progresivamente en
- Dx con Taquipnea transitoria del RN e aumento
hiperbilirrubinemia por incompatibilidad - Al examen físico no se encuentran trastornos
ABO. Dan tto y alta neurológicos focales, pero se nota un retraso
- A los 5 meses es ingresado en otro centro por en el crecimiento
una infección ocular grave. Terminó
perdiendo el ojo derecho (por no poder cerrar
el parpado), que posteriormente lo
reemplazaron mediante prótesis
- A los 4 años lo traen nuevamente a consulta
por deformidades visibles
- EO
- Niveles de GH disminuidos
- Rx de mano izquierda muestra retraso en la
EO (edad real: 7 años y 3 meses; edad ósea
según el método de Greulich y Pyle: 5 años y
9 meses)
- Biopsia: craneofaringioma
- Px femenina de 6 años
- Cuadro clínico, según refiere la familia, 4 días
antes con cefalea, dolor torácico y artralgias
- Por último, presenta deterioro del nivel de
conciencia y convulsiones generalizadas de
difícil control
- IRM de cerebro en corte axial
• Septum pellucidum dividido en dos
siendo una variante
• Agujero interventricular o Monro
dilatado
• 4to ventrículo dilatado
- Varón de 3 años
- Es ingresado por cefalea y vómitos que se ha
ido incrementando paulatinamente
-
Dx: Sx de Dandy-Walker
- Agenesia de vermis
Dx: Esquinzencefalia de labios abiertos
- A veces provoca hidrocefalia
- Trastorno de migración neuronal - Puede estar asociada a otras
- La corteza cerebral no siempre fue corteza, malformaciones
sino que migró desde el centro - Masa unida al 4to ventrículo
- Malformación congénita - Diferencial con una Megacisterna magna
- Bilateral o unilateral: labios abiertos o labios • Se ubica detrás del cerebelo
cerrados
- TC de cerebro simple
• Hidrocefalia
- Posteriormente desarrolla signos de HTE y se
coloca válvula de derivación, con lo que cede
la sintomatología y es dada de alta. A la edad
de 1 año y 10 meses se toma TC de control
Dx: Absceso cerebral en lóbulo temporal, secundaria
a otitis
•
Resto del cuerpo: alteraciones por
cambio de tamaño de la MO o
Características anatómicas y fisiológicas del SH
raquitismo por desnutrición
en el niño pequeño
- Tamaño del hígado, bazo y ganglios
- Enfermedades que causan hipoxemia - Signos de desnutrición
crónica tienden a provocar policitemia - Signos de enfermedad crónica
• Cardiopatía congénitas cianosantes
Signos de alarma en adenopatías
• Enfermedades pulmonares graves y
prolongadas - Generalizadas sin etología clara,
En estos casos si tienen niveles hemáticos generalmente secundarias a procesos virales
normales, investigar como anemia - Pérdida de peso, fiebre mayor a una
semana, sudoración nocturna,
- Valores sanguíneos varían con la edad, artromialgias
consultar tablas de referencia - Tos, disnea, palidez, púrpura, ictericia o sx
• RN: valores normales de eritrocitos, hemorrágico
hemoglobina y hematocrito ↑. Puede - Masas duras, adheridas a planos
haber policitemia o anemia por: profundos, >3cm o de carácter progresivo
o Trasfusión feto-fetal • Supraclavicular o cervical inferior
o Transfusión materno-fetal • Ausencia de dolor
• ↑VCM en los primeros meses • Hemorragia en el centro necrótico
Luego del periodo neonatal suele haber de un ganglio tumoral (puede haber)
ligera “anemia fisiológica del RN”, punto • > 4 semanas
más bajo alrededor de los 2 meses - Hepatoesplenomegalia dura
• RN: ↑ leucocitos y neutrófilos en las - Alteraciones en el hemograma, ↑ LDH o
primeras horas de vida VSG
• Lactantes y preescolares: - Alteraciones en la RX
linfocitos/neutrófilos
• Escolares y adolescentes: similar al Neutropenia
del adulto
- Recuento absoluto de neutrófilos
Semiología hematopoyética pediátrica circundantes
• <1000/mm3: 14 días – 12 meses
- Antecedentes familiares de cuadros • <1500/mm3: >12 meses
hematológicos - Aumento a susceptibilidad a infecciones
- Embarazo gemelar sobre todo bacterianas: piel, oro y
- Aplicación de vit K profiláctica al nacer nasofaringe, margen perianal
- Lactancia y alimentación
- Curvas de crecimiento y desarrollo Clasificación
- Medicamentos
- Antecedentes de infecciones - Según su intensidad
• Causa de anemia • Leve: 1000 – 1500 neutrófilos/mm3
• Causa de inmunodepresión (serie • Moderada: 500 – 1000/mm3
blanca) • Grave: <500/mm3
- Según su mecanismo de producción
Examen físico
• Central o por defecto de producción
- Piel y mucosas • Periférica o por factores
• Palidez, púrpura… extrínsecos
- Forma del hueso - Según su origen
• Cráneo: engrosamiento diploico
• Congénita
• Cara de ardilla: talasemia grave
• Adquirida
- Según su duración • Especializados para combatir a los
• Aguda o transitoria: <6 meses parásitos, mediadores de reacciones
alérgicas directas
• Crónica: >6 meses
Agranulocitos
Etiología
- Monocitos
- Defectos intrínsecos medulares
• Del sistema mononuclear-
• Congénitas
fagocítico
• Adquiridas
• ↑ TB
o Déficit nutricionales
- Linfocitos
o Aplasia medular
o Infiltración medular • Inmunidad humoral
neoplásica Eritroblastosis fetal
- Secundaria a factores extrínsecos a la
medula ósea - ↑ de eritroblastos
• Neutropenia de origen inmune - Por incompatibilidad RH (más grave que la
o Inducida por fármacos o ABO)
asociada a virus - Madre RH- y padre RH+
o Autoinmune/crónica • RN es RH+
benigna • En el primer embarazo no hay
o Aloinmune o isoinmune problema, durante el parto se mezcla
• Neutropenia infecciosa y empieza a producir anticuerpos.
o Viral Para el segundo embarazo ya estarán
o Bacteriana: tifoidea, formados anticuerpos contra el
Brucella, TB factor RH y ataca los eritrocitos del
o Rickettsias y protozoos RN
• Neutropenia por fármacos • Hemólisis brusca y grave, anemia
• Hiperesplenismo/secuestro grave
reticuloendotelial • Al no poder compensar envía
eritroblastos para intentar equilibrar
Púrpura
- Trombocitopénica
• Desórdenes en la producción
o Daño medular
o Deficiencia de TPO
o Infiltración medular
• Distribuciones anormales
o Esplenomegalia
• Incremento en la destrucción
o ↑ consumo (CID,
angiopatías)
Poliglobulia o Policitemia
Púrpura trombocitopénica inmune es la - ↑ del contenido de Hb o del número de
patología hemorrágica adquirida más eritrocitos totales
frecuente de la infancia
Enfermedad de Von Willebrand es el • Hb: >17g/dl
trastorno hemorrágico congénito más
• Hto: >50 – 55%
frecuente
- Primarias
• Epistaxis recurrentes
• Policitemia vera
- Déficit de G6PD
o Hb: >20g/dl
• Recesiva, ligada al cromosoma X.
Afecta a niños, las niñas afectas o Alteraciones en otras líneas
suelen ser poco sintomáticas celulares
Reacción leucemoide
• Alteraciones coronarias
(aneurismas)
- Prurito