UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
CÁTEDRA DE GENÉTICA

INTEGRANTES:

• Guamán Chango Kelly Analía

• Pastillo Puma Carolina Alexandra
• Erick roger Anchala Bastidas
• Castillo Moncayo Gabriela Michelle
• Santacruz Calapaqui Nayla Estefania

GRUPO N.º 5

TEMA:

TECNICA DE BANDEO CROMOSOMICO / GENETICA

FORENCE
 Introducción

¿Qué es el cariotipo?

Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una
persona o una especie. Esto quiere decir que, cuando hablamos del cariotipo de una
persona, nos referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células.

El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de
nuestra especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies,
como Drosophila melanogaster, que tiene 4 pares de cromosomas. El cariotipo puede
variar ligeramente entre individuos de una misma especie. Por ejemplo, las personas
con Síndrome de Down, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra del
cromosoma 21.

Por otra parte, “cariotipo” hace referencia al análisis cromosómico de las células de un
individuo. Esta definición es muy interesante en genética clínica y es de la que os quiero
hablar en este post. Los resultados de un cariotipo, también conocidos
como “cariograma” son estos:

¿Para qué sirve el cariotipo?

Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica

clínica, dado que nos permite detectar anomalías en el número o la forma de los
cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal
temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en
diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Patau (trisomía
del cromosoma 13) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).
Cariograma de un hombre con Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13).

Cariograma de una mujer con Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).

El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino que

podemos realizarlo en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos
genéticos. Por ejemplo, se puede utilizar para diagnosticar el Síndrome Cri du
Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5) en niños con
características típicas de este trastorno. También se puede utilizar en adultos para
diagnosticar anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad, como
el Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) o el Síndrome de Turner.

Tipos de cromosomas humanos según la ubicación del centrómero

Cada cromosoma está formado por dos unidades longitudinales llamadas cromátidas
unidas por un centrómero, que divide a cada cromátida en dos brazos. Se diferencian
varios tipos de cromosomas según a qué altura esté situado el centrómero:

Metacéntricos
El centrómero está en la mitad del cromosoma, por lo que los dos brazos de cada
cromátida miden lo mismo.

Submetacéntricos
El centrómero está algo desplazado del centro, por lo que un brazo es ligeramente más
grande que otro.

Acrocéntricos
El centrómero está lejos del centro, por lo que uno de los brazos es muy corto y el otro
muy largo.

Telocéntricos
El centrómero está tan cerca del extremo que solo se ve un brazo.
 Concepto de técnica de bandeo cromosómico

El concepto de bandeo cromosómico surge en los años 60 y 70, cuando científicos

observaron que ciertos colorantes podían producir patrones distintivos en los
cromosomas. Estos patrones ayudaron a identificar cada cromosoma de manera
específica, permitiendo un análisis más detallado de la estructura cromosómica.
La técnica de bandeo cromosómico es un método empleado en la citogenética para
observar y examinar los cromosomas. Sirve para obtener bandas claro-oscuras, o con
distinta intensidad de fluorescencia, a lo largo de los cromosomas. Cada cromosoma
tiene un patrón de bandas único, lo que facilita la identificación y el estudio de anomalías
cromosómicas, como eliminaciones, duplicaciones, translocaciones y otras alteraciones
genéticas.

¿Para qué se utiliza?

Diagnóstico de Enfermedades Genéticas: La técnica permite detectar trisomías

(presencia de un cromosoma adicional) o monosomías (ausencia de un cromosoma),
que están asociadas con el retraso mental. Permite identificar anomalías cromosómicas
responsables de enfermedades genéticas, como el síndrome de Down, el síndrome de
Turner.
Estudios Prenatales: Evaluar la salud cromosómica de un feto a través de muestras
obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, ayudando a detectar
posibles anomalías antes del nacimiento.
Determinación del Sexo Cromosómico: Identificar el sexo cromosómico de una
persona mediante la visualización de los cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en
hombres), lo cual es útil en casos de ambigüedad genital o cuando hay discordancia
entre el sexo genético y el fenotípico.
Trastornos autosómicos: esta metodología permitió localizar con certeza los puntos de
fractura observados en la mayoría de los reordenamientos estructurales y establecer qué
cromosomas estaban involucrados en dichas aberraciones.
Genoma humano: la más reciente y significativa aplicación de las bandas cromosómicas
ha sido en el programa del genoma humano ya que, tanto genes como síndromes
génicos, son ahora ubicados habitualmente en los mapas de bandas cromosómicas.

Clasificación de bandeo cromosómico

Bandeo Dinámico: Implican la incorporación al ADN de un análogo de la timina, como

la 5-bromo-2'-desoxiuridina (BrdU). Estos métodos se basan en la desnaturalización
diferencial de los cromosomas que ocurre cuando se incorpora el análogo de timina al
ADN durante la replicación.
Se denomina también bandeo de replicación debido a la relación existente entre el
tiempo de incorporación del BrdU y el patrón de replicación
Los principales tipos de bandeo cromosómico dinámico son Q, G, R, T y NOR

Bandeo Morfológico: Se basa en la desnaturalización de los cromosomas y la

visualización de patrones de bandas claras y oscuras, lo que permite identificar y
caracterizar alteraciones cromosómicas. Estas técnicas reflejan la heterogeneidad de la
cromatina a lo largo de los cromosomas.
Permiten obtener distintos tipos de bandeos cromosómicos, Q, G, R, C y AGnor.

Bandeo Q

El nombre proviene del hecho que se utiliza mostaza de Crinacrina para teñir los
cromosomas, Fue el primer método de tinción desarrollado descubierto por Caspersson
y colaboradores en1968.
detecta regiones fluorescentes con alto predominio de A-T y regiones opacas con
predominio de G-C
Las bandas Q brillantes coinciden con las bandas G oscuras.

Aplicaciones:

• Pruebas de paternidad.
• Identificación de polimorfismos cromosómicos.
• Identificación específica del cromosoma Y.

Bandeo G
Método de coloración de cromosomas con tinción de Giemsa que produce patrones de
bandas intensamente teñidas que son separadas de sí mismas por regiones débilmente
teñidas.

Aplicaciones:

• Corroborar alteraciones cromosómicas previstas por el cuadro clínico

• Identificación de cromosomas o regiones cromosómicas implicadas en rearreglos
evidentes con tinción homogénea
• Detectar aberraciones estructurales que podrían pasar desapercibidos con la de
tinción homogénea

Bandeo C

Método de coloración diferencial en el que la banda positiva muestra la localización de

la heterocromatina constitutiva.

Aplicaciones:

• Marcadores genéticos poblacionales

• Realización de pruebas de paternidad
• Visualizar roturas a la región centromérica
 Bandeo R

Se utiliza para definir los extremos de los cromosomas, los cuales se tiñen con naranja
de acridina.

Aplicaciones:

• Predicción de Espectros Raman: El bandeo R se utiliza para predecir espectros

Raman teóricos de moléculas. Estos espectros son útiles porque proporcionan
información detallada sobre las vibraciones moleculares, lo que permite la
identificación y caracterización de compuestos químicos.
• Análisis de Estructura Molecular: Permite analizar la estructura y conformación
molecular mediante la interpretación de los desplazamientos Raman. Esto es
crucial para entender la geometría tridimensional de las moléculas y sus
interacciones intramoleculares.

• Estudios de Dinámica Molecular: El bandeo R se emplea en simulaciones

computacionales para investigar la dinámica de las moléculas, incluyendo
cambios en la estructura y en las propiedades de vibración bajo diferentes
condiciones físicas y químicas.
• Diseño de Fármacos: En el campo de la química medicinal, el bandeo R puede
utilizarse para estudiar la interacción de fármacos con sus dianas moleculares,
ayudando así en el diseño racional de nuevos compuestos con propiedades
específicas.
• Investigación en Catálisis: En catálisis homogénea y heterogénea, el bandeo R
puede emplearse para estudiar los estados de transición y los mecanismos de
reacción de catalizadores, lo que es crucial para optimizar la eficiencia catalítica y
la selectividad de procesos químicos.

Bandeo T
El bandeo T es una técnica de tinción cromosómica utilizada específicamente para teñir
los telómeros, que son las regiones terminales de los cromosomas. Esta técnica permite
visualizar estas áreas con mayor claridad, lo que es crucial para el estudio de la
estabilidad cromosómica y la identificación de anomalías en los telómeros

Las bandas T son las R que se tiñeron de manera más intensa.

Aplicaciones:

• Se emplea en la tinción de los telómeros.

• Identifica anomalías en los telómeros, que pueden estar asociados con diversas
enfermedades genéticas y cánceres.
• Brinda protección de los extremos de los cromosomas y en la prevención de la
degradación del ADN.

Bandeo NOR
Consiste en una tinción con nitrato de plata que colorea las regiones organizadoras
nucleolares ubicadas normalmente en los tallos de los satélites de cromosomas
acrocéntricos.

Aplicaciones:

• Determina precisión de puntos de rotura en rearreglos que implican cromosomas

acrocéntricos.
• Estudio de la actividad de genes ribosomales en diferentes tipos de diferenciación
celular.

Bandeo FISH (Hibridación In Situ Fluorescente)

1. Es una técnica basada en la complementariedad de la doble cadena de ADN.
2. Consiste en diseñar un fragmento de ADN denominado sonda que es
complementar una región candidata en el genoma objeto de estudio.
3. Esta sonda se marca con una sustancia fluorescente y se añade a la preparación
de células.
4. Mediante calor el ADN se desnaturaliza, separándose las dos cadenas y la
secuencia de ADN que sea complementaria a la sonda fluorescente se hibridara
y quedará marcada.
5. Así podrá ser visualizada bajo un microscopio de fluorescencia.

Posibilidades que ofrece:

• Pintado de cromosomas completos

• Localización de centrómeros
• Marcado de regiones teloméricas y subteloméricas
• Identificación de microdeleciones cromosómicas
• Cariotipo multicolor o espectral

La principal contribución de la citogenética molecular es convertir a FISH en una

poderosa herramienta diagnóstica de uso pre y post natal detectando aberraciones
cromosómicas numéricas y estructurales que escapan al análisis convencional.

GENÉTICA FORENSE
• ¿Qué es la genética forense?
La genética forense es el análisis de los polimorfismos responsables de la variabilidad
genética en la población humana aplicados a los problemas judiciales. La Genética
forense tiene cuatro grandes áreas de aplicación. Estas son: la resolución de delitos
graves (asesinatos, robos, etc.), la identificación de cadáveres (ya sea de personas
desaparecidas, personajes históricos o producidos por una gran catástrofe), las pruebas
de paternidad (o de cualquier tipo de parentesco) y finalmente la identificación de
especies (o incluso individuos concretos pertenecientes a una especie determinada).
Componentes de la Genética Forense
 1. Análisis de ADN: El análisis de ADN es el método más común utilizado en la
genética forense. Se basa en la comparación de los patrones de ADN encontrados
en las huellas biológicas con los patrones de ADN del sospechoso.
2. Tipificación de ADN: La tipificación de ADN implica la identificación de los
patrones de ADN en las huellas biológicas y su comparación con los patrones de
ADN del sospechoso.
3. Análisis de Mitocodones: El análisis de mitocodones se utiliza para determinar
la relación entre las huellas biológicas y el sospechoso.
4. Análisis de Y-ADN: El análisis de Y-ADN se utiliza para determinar la relación
entre las huellas biológicas y el sospechoso en casos de violación o abuso sexual.
5. Análisis de ADN de la saliva: El análisis de ADN de la saliva se utiliza para
determinar la relación entre las huellas biológicas y el sospechoso.

Análisis de Paternidad

Importancia

· Evidencia objetiva y científica: El análisis de ADN proporciona una evidencia

biológica objetiva y científicamente sólida para establecer la paternidad.
· Resolución de disputas: En situaciones donde hay disputas sobre la paternidad, como
en casos de derechos de custodia, visitación, herencia o beneficios legales, el análisis
de paternidad puede ser decisivo para resolver tales disputas.
Prevención de errores judiciales: El uso del análisis de paternidad en contextos
forenses ayuda a evitar errores judiciales, proporcionando una base sólida de evidencia
científica que previene decisiones incorrectas en casos familiares y de derechos
parentales.
Apoyo a investigaciones criminales: En investigaciones criminales, el análisis de
paternidad puede identificar a los responsables mediante pruebas de relación biológica,
útil en casos de delitos relacionados con menores, como abuso sexual o secuestro.
Seguridad jurídica y equidad: El análisis de paternidad fortalece la seguridad jurídica
al ofrecer pruebas confiables para decisiones judiciales, asegurando que los derechos y
responsabilidades se asignen correctamente, promoviendo la equidad y justicia en el
sistema judicial.

Identificación de individuos: Utiliza análisis de ADN para identificar a personas en

casos de crímenes, desastres naturales, y otras situaciones donde se necesita
determinar la identidad de restos humanos.
Determinación de paternidad y relaciones familiares: Ayuda a establecer relaciones
biológicas entre individuos, como paternidad, maternidad y otros parentescos, lo cual es
crucial en casos legales de custodia, herencia y derechos parentales.

¿Qué ADN es analizado en estas pruebas?

En las pruebas de paternidad dentro de la genética forense, se analizan diferentes tipos
de ADN:

1. ADN Nuclear: Se encuentra en el núcleo de las células y contiene la información

genética heredada de ambos padres.
2. Polimorfismos: Variaciones en la secuencia de ADN que son comunes en la
población. Existen dos tipos principales:

o Polimorfismos de Secuencia (SNPs): Variaciones en un solo nucleótido.

o Polimorfismos de Longitud (STRs): Repeticiones cortas en tándem de
secuencias de ADN.
3. ADN Mitocondrial: Se hereda solo de la madre y se usa para rastrear linajes
maternos.
4. Polimorfismos del Cromosoma Y: Se heredan de padre a hijo y se utilizan para
rastrear linajes paternos.

Nota importante: En el campo de la Genética Forense, los avances tecnológicos

se implementan lentamente debido a la necesidad de validación y control de
calidad. Algunos SNPs y sus técnicas de análisis aún están en proceso de
validación, mientras que otros ya se utilizan rutinariamente. Los SNPs, con su baja
tasa de mutación, son ideales para pruebas de paternidad.

Actualmente, los SNPs se emplean para resolver casos complejos de parentesco

o identificación cuando los métodos tradicionales, como los STRs, fallan en
muestras degradadas. También se utilizan para determinar el origen geográfico
de muestras biológicas y características físicas como el color de ojos o pelo
pelirrojo. Con un futuro prometedor, se espera que la utilización de SNPs en el
campo forense se expanda aún más.

Técnicas Utilizadas en la Genética Forense

La genética forense utiliza varias técnicas avanzadas para el análisis de ADN. Aquí se
describen algunas de las principales:

1. PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa):

o Descripción: La PCR es una técnica que amplifica específicamente
regiones de ADN, permitiendo obtener millones de copias de una región
particular. Esto es crucial para trabajar con muestras pequeñas o
degradadas donde la cantidad de ADN es limitada.
o Aplicación en la paternidad: La PCR se utiliza en la genética forense para
amplificar regiones específicas del ADN que contienen marcadores
genéticos utilizados en pruebas de paternidad. Facilita la obtención de
perfiles genéticos detallados incluso a partir de muestras biológicas muy
pequeñas.

2. Análisis de STRs (Short Tandem Repeats):

 o Descripción: Los STRs son secuencias cortas de ADN que consisten en
repeticiones de unidades de nucleótidos. La variabilidad en el número de
repeticiones entre individuos los convierte en marcadores genéticos
altamente informativos.
o Aplicación en la paternidad: Los STRs son la base de muchas pruebas
de paternidad debido a su alta variabilidad y capacidad de discriminación
entre individuos. Se comparan los perfiles genéticos de un presunto padre
y un hijo para determinar la probabilidad de parentesco biológico.

3. Análisis del Cromosoma Y:

o Descripción: Esta técnica se centra en los marcadores genéticos
presentes en el cromosoma Y, que se transmiten de padres a hijos varones
sin recombinación genética.
o Aplicación en la paternidad: El análisis del cromosoma Y se utiliza para
establecer relaciones paternas directas entre hombres, como en pruebas
de paternidad donde solo el padre e hijo varón se analizan. Es útil en casos
donde no se dispone de muestras de la madre o cuando se necesita
confirmar una línea de descendencia paterna.

4. Análisis de ADN Mitocondrial (mtDNA):

o Descripción: El mtDNA se hereda exclusivamente de la madre y se
encuentra en las mitocondrias celulares. Es más estable que el ADN
nuclear y se utiliza para estudios de linajes maternos.
o Aplicación en la paternidad: Aunque menos común en pruebas de
paternidad directa, el mtDNA puede ser útil en casos donde el ADN nuclear
es insuficiente o degradado. Sin embargo, su principal aplicación es en
estudios genealógicos para rastrear linajes maternos.

5. Marcadores Bialélicos:
o Descripción: Estos marcadores consisten en sitios del ADN con solo dos
variantes posibles (alelos). Aunque menos informativos que los STRs,
pueden complementar otros análisis genéticos.
o Aplicación en la paternidad: Los marcadores bialélicos pueden utilizarse
en combinación con otros métodos para confirmar o complementar pruebas
de paternidad cuando se necesita mayor resolución o cuando las muestras
son limitadas.

Genética forense como técnica criminalística

La genética forense es una disciplina crucial dentro de la criminalística que utiliza

técnicas avanzadas para identificar a individuos a partir de muestras biológicas
encontradas en escenas del crimen o relacionadas con actividades ilícitas. Aquí te
explico más a fondo sobre cómo funciona y algunas de sus aplicaciones principales:

1. Identificación mediante ADN: La base de la genética forense es el análisis del

ADN. Cada persona tiene un código genético único, salvo en el caso de gemelos
 idénticos, lo que permite distinguir entre individuos con una precisión
extremadamente alta.
2. Técnicas de análisis: Para analizar el ADN en evidencias biológicas, se utilizan
técnicas como la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) para amplificar
fragmentos específicos del ADN. Esto es crucial cuando se cuenta con muestras
pequeñas o degradadas, como tejidos en descomposición o muestras antiguas.
3. Polimorfismos y STRs: Los polimorfismos genéticos, especialmente los Short
Tandem Repeats (STRs), son marcadores utilizados para la identificación
humana. Los STRs son secuencias cortas de ADN que varían en longitud entre
individuos y se heredan de manera específica, lo que los convierte en
herramientas poderosas para la genética forense.
4. Aplicaciones en la medicina legal: Además de la identificación de individuos, la
genética forense se aplica en la medicina legal para resolver casos de paternidad,
identificar víctimas de desastres o accidentes graves, y establecer perfiles
genéticos en bases de datos criminales para ayudar en investigaciones policiales.
5. Avances tecnológicos: Con el avance de la tecnología, como las
secuenciaciones masivas y técnicas de análisis de alto rendimiento, se ha
mejorado significativamente la sensibilidad y precisión de las pruebas de ADN
forense, permitiendo obtener perfiles genéticos a partir de muestras más
pequeñas o de menor calidad.

Identificación de la víctima
La identificación de víctimas a través del análisis genético se basa en la variabilidad
genética inherente a cada individuo. A Continuación se explica cómo se lleva a cabo
este proceso:

Obtención de muestras: Cuando se encuentra un cuerpo o restos humanos en una

escena del crimen o en una situación donde se desconoce la identidad de la víctima, se
recolectan muestras biológicas relevantes. Estas pueden ser tejido blando, huesos,
dientes u otros restos biológicos que contengan ADN viable.

Extracción de ADN: Se extrae el ADN de las muestras recolectadas. Esto se puede

realizar incluso en muestras antiguas o degradadas mediante técnicas especializadas
que preservan y amplifican el ADN, como la PCR (Reacción en Cadena de la
Polimerasa).

Análisis de marcadores genéticos: Se analizan los marcadores genéticos, que suelen

ser polimorfismos como los Short Tandem Repeats (STRs). Los STRs son regiones del
ADN que contienen repeticiones cortas de secuencias de nucleótidos y varían en longitud
entre individuos. Estos marcadores son altamente polimórficos, es decir, tienen muchas
variantes diferentes en la población.

Perfil genético: Al comparar los STRs obtenidos de las muestras desconocidas con los
perfiles genéticos de posibles familiares o con bases de datos forenses, se puede
establecer una relación genética. Esto puede ayudar a identificar a la víctima al encontrar
coincidencias con perfiles genéticos de familiares conocidos o registros genéticos
previos.

Confirmación y validación: Los resultados del análisis genético deben ser validados
mediante procedimientos rigurosos para garantizar su exactitud y fiabilidad. Esto puede
implicar la repetición de pruebas y la comparación con múltiples muestras de referencia.

Aplicaciones adicionales: Además de la identificación directa de la víctima, el análisis

genético también puede revelar información útil sobre características fenotípicas y
predisposiciones genéticas, aunque este último aspecto no es el enfoque principal en
casos forenses de identificación.

Genética Forense Humana

La genética forense es un campo especializado que utiliza principios y técnicas de la
genética para resolver casos judiciales y de identificación. Aquí te doy un resumen de las
partes clave de la genética forense tanto para humanos como para otras especies:

Genética Forense Humana

1. Marcadores Genéticos:
o Microsatélites (STRs): Son secuencias cortas de ADN repetidas que
varían entre individuos y se usan comúnmente en perfiles genéticos
humanos.
o SNPs (Polimorfismos de Nucleótido Único): Variaciones en un solo
nucleótido del ADN que pueden utilizarse para la identificación y el análisis
de parentesco.
2. Identificación Personal:
o Perfil de ADN: Una colección de marcadores genéticos únicos que
identifican de manera única a un individuo.
o Comparación de Perfiles: Se utiliza para comparar muestras de ADN
encontradas en una escena del crimen con las de sospechosos o víctimas.
3. Aplicaciones Forenses:
o Criminalística: Resolución de crímenes mediante la comparación de
muestras de ADN.
o Identificación de Víctimas: Ayuda en la identificación de personas
desaparecidas o restos humanos.
o Análisis de Parentesco: Determinación de relaciones familiares para
casos de paternidad, herencia o identificación de parientes.
4. Procedimientos Técnicos:
o Extracción de ADN: Métodos para obtener ADN de muestras biológicas.
o PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Amplificación del ADN
para aumentar la cantidad de muestra disponible.
o Electroforesis Capilar: Técnica utilizada para separar y analizar
fragmentos de ADN.
 Genética Forense No Humana
1. Aplicaciones y Especies:
o Animales: Identificación de especies en el comercio ilegal de vida silvestre
o en casos de crueldad animal.
o Plantas: Rastreo de especies en el mercado de plantas ilegales o en
estudios de ecología forense.
o Microorganismos: Identificación de patógenos en brotes de
enfermedades o en estudios epidemiológicos.
2. Técnicas y Herramientas:
o Marcadores Específicos: Utilización de secuencias genéticas específicas
para cada especie.
o Secuenciación de ADN: Determinación de la composición genética
completa de un organismo.
o Técnicas de Identificación: Similar a las usadas en humanos pero
adaptadas para cada especie.

3. Aplicaciones Específicas:

o Especies en Peligro de Extinción: Ayuda en la identificación de

especímenes y en la lucha contra el tráfico ilegal.
o Agricultura y Biotecnología: Verificación de cultivos genéticamente
modificados o la autenticidad de productos agrícolas.

CUESTIONARIO
1.- ¿En qué se basa el bandeo cromosómico morfológico?

a.- Desnaturalización de los cromosomas y la visualización de patrones de bandas claras

y oscuras.
b.- Descomposición de cromosomas en una parte oscura y clara.
c.- Incorporación al ADN de un análogo de la timina, como la 5-bromo-2'-desoxiuridina
(BrdU).
d.- Incorporación al ARN de un análogo de la timina, como la 5-bromo-2'-desoxiuridina (BrdU).

2.- Escoja la respuesta incorrecta. Las técnicas de bandeo cromosómico nos

sirven para:

a.- Identificar enfermedades genéticas

b.- Determinación del sexo
c.- Localizar trastornos autosómicos
d.- Diferenciar las secuencias de ADN

3.-¿Qué técnica se utiliza en genética forense para amplificar regiones específicas

del ADN, permitiendo obtener millones de copias de una región particular,
especialmente útil en muestras pequeñas o degradadas?
a) Electroforesis capilar

b) Análisis de STRs

c) PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

d) Secuenciación masiva

4.-¿Cuál de los siguientes tipos de ADN se analiza principalmente en las pruebas

de paternidad dentro de la genética forense?

a) ADN nuclear

b) ADN ribosomal

c) ADN plastidial

d) ADN viral

5.-¿Cuál es la principal contribución de la citogenética molecular?

a) Detectar enfermedades genéticas comunes.

b) Convertir a FISH en una herramienta diagnóstica de uso pre y post natal.
c) Mejorar la precisión de las pruebas de ADN.
d) Identificar mutaciones genéticas en adultos.

6.- ¿Por qué es crucial la técnica de bandeo T?

a) Permite el análisis de secuencias genéticas.

b) Para el estudio de la estabilidad cromosómica y la identificación de anomalías en los
telómeros.
c) Facilita la identificación de enfermedades infecciosas.
d) Ayuda en la clonación de genes específicos.

7. ¿Cuál es la clasificación de los cromosomas según la ubicación del centrómero?

a) Somáticos, Sexuales.
b) Metacéntrico Telocéntrico Acrocéntrico Submetacentrico.
c) Procariotes, Eucariotes
d) todas las anteriores

8. ¿Por qué se denomina bandeo Q?

a) por ser el primer método de tinción descubierto por Caspersson.

b) por que se utiliza mostaza de quinacrina para su tinción.
c) porque detecta regiones fluorescentes de A-T y regiones opacas de G-C.
d) porque las bandas Q brillantes coinciden con las bandas oscuras G.
9. ¿Aplicaciones del bandeo Q (Quinacrina)?

a) Diseño de fármacos, pruebas de paternidad

b) Pruebas de paternidad, identificación de polimorfismos cromosómicos, identificación
del cromosoma Y.
c) Análisis de estructura molecular, diseño de fármacos, pruebas de paternidad.
d) ninguna de las anteriores

10. ¿Señale el concepto de cariotipo?

a) cuando hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos al cromosoma X y al

cromosoma Y.
b) cuando hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos al conjunto de
cromosomas que tiene cada una de sus células.
c) cuando hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos a las anomalías en el
número o la estructura de los cromosomas.
d) todas las anbteriores.

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mayo de 2018 [consultado el 23 de junio de 2024]. Disponible en:
https://es.slideshare.net/slideshow/utilidad-clinica-de-la-metodologia-
citogenetica-e2/96732791#12
 UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
CÁTEDRA DE GENÉTICA
TRABAJO GRUPAL
FECHA: 02/06/2023
CURSO: Tercero-001
DOCENTE: Dra. Silvana Terán
Integrantes:
• Jessica Alexandra Alcocer Trujillo
• Camila Alejandra Sánchez Gavi
• Erik Mauricio Llano Pila
• Damaris Emilia Andrade Morales
• Dávalos Erazo Camille Monserrath
• Abigail Paulina Vargas Jaguaco

GRUPO 6: MUTACIONES CROMOSÓMICAS

1. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Según Lugo N. y Hernández A.1, las aberraciones cromosómicas son anomalías como ausencia,
copia o un mal desarrollo que se presentan en el cromosoma, las cuales pueden ser de manera
numéricas (variaciones en su número) o de manera estructural (modificaciones en la forma) los
cuales pueden afectar a los autosomas o a sus cromosomas sexuales, o raramente a ambos.

2
Pérez B menciona que estas anomalías generalmente se presentan cuando ocurre un error
durante la división celular, tanto en mitosis como meiosis. Durante estos dos procesos es de
vital importancia que las células producidas contengan el numero correcto de cromosomas,
pero de presentarse una anomalía pueden producirse células con falta de cromosomas o al
contrario con demasiados números de copias.

La mitosis garantiza la correcta división y distribución de los cromosomas existentes en la

célula madre hacia las células hijas, lo cual indica que al finalizar este proceso cada célula hija
tendrá el mismo número de cromosomas que la célula madre. Por ejemplo, en células somáticas
donde el número de cromosomas es 46 al finalizar la mitosis cada célula hija tendrá la misma
cantidad de cromosomas. 1,2
La meiosis produce células sexuales haploides, que se conocen también como gametos, dichos
gametos serán óvulos en las mujeres y espermatozoides en los hombres, durante este proceso
se da origen a células con la mitad del número de cromosomas es decir 23 en lugar de 46. 1,2

Anomalías numéricas y estructurales

Según Rosado M. y Lantigua Cruz 3 estas anomalías pueden afectar significativamente la salud
y el desarrollo de un individuo de tal manera que aquí se presentan algunos tipos comunes de
anomalías cromosómicas las cuales se dividen de manera numéricas y estructurales:

1.
Aneuploidías: anomalías en el número total de cromosomas en una célula, que pueden
presentarse de dos tipos: 2,3
• Trisomía: se refiere cuando una célula tiene un cromosoma extra de un par (por
ejemplo, trisomía del cromosoma 21, que causa el síndrome de Down). 2,3
• Monosomía: se presenta cuando falta un cromosoma de un par (por ejemplo,
monosomía X, que causa el síndrome de Turner). 2,3
2.
Polidisomías: trastornos donde hay más de dos copias de un cromosoma o un segmento
cromosómico específico. 2,3
3.
Deleciones: Se produce la pérdida de un segmento cromosómico. 2
Según el número de puntos de rotura en el cromosoma se clasifica en: 2
• Deleción terminal: producida cuando se elimina un segmento de ADN de la parte
interna de un cromosoma, la cual puede presentar la perdida de genes importantes
y tener efectos significativos dependiendo del contenido y tamaño perdido. 2,3
• Deleción intersticial: producida en la eliminación de un segmento de ADN de la
parte interior de un cromosoma sin afectar los extremos. 2,3
Según el lugar de perdida de material genético se clasifica en: 2
• Deleción proximal: perdida del segmento de ADN cerca del centrómero. 2,3
• Deleción distal: perdida del segmento de ADN cerca de los telómeros. 2,3
Estas anomalías cromosómicas pueden tener diversas consecuencias dependiendo de su tipo y
ubicación. Estas pueden llegar a ser incompatibles con la vida y generar abortos espontáneos,
mientras que otras pueden generar trastornos genéticos y condiciones médicas. Algunos
ejemplos de condiciones asociadas con aberraciones cromosómicas incluyen: 2

• Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21. 2,3

• Síndrome de Turner: monosomía X en mujeres. 2,3
• Síndrome de Klinefelter: trisomía XXY en hombres. 2,3
 • Síndrome de Cri du Chat: deleción parcial del brazo del cromosoma 5. 2,3
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleción parcial del brazo corto del cromosoma
4. 2,3
4.
Duplicaciones: Se produce la duplicación de un segmento cromosómico a partir del
fragmento original, estas duplicaciones generalmente ocurren por un error en la
duplicación de ADN como resultado de una reorganización de los cromosomas de forma
estructural, Este trastorno son una fuente nueva de material genético y como una base
para nuevos cambios evolutivos, por ejemplo, podría dar un beneficio “adaptativo”. 2,3
Ejemplo:

Síndrome de Pallister-Killian (PKS): trastorno genético causado por una anomalía

cromosómica conocida como mosaicismo tetrasómico del cromosoma 12p. Esta condición se
caracteriza por la presencia de células con cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12
(12p), en vez de las dos normales, con una variedad de características físicas y médicas. El
manejo de esta condición requiere un tratamiento personalizado para manejar las necesidades
únicas de cada individuo que se encuentra afectado. 3

Figura 1: Duplicación genética: Fuente: Scielo 3

Inversiones
Según Ullauri4, Una inversión ocurre cuando un segmento de un cromosoma se
reorienta dentro del mismo cromosoma. Este fenómeno requiere la ruptura del
cromosoma en dos puntos y la rotación de 180º del segmento resultante de estas
rupturas. Las inversiones se clasifican en dos tipos, dependiendo de su relación con el
centrómero.
Si el centrómero está incluido en el segmento invertido, donde ambos puntos de ruptura
ocurren en el mismo brazo del cromosoma, se denomina paracéntrica y la pericéntrica,
en la que las rupturas se producen en cada brazo del cromosoma, incluyendo el
centrómero. La inversión paracéntrica no altera el tamaño de los brazos del
cromosoma, por lo que solo puede ser detectada mediante técnicas de bandeo. En
cambio, la inversión pericéntrica modifica el tamaño de los brazos, lo que permite su
identificación sin necesidad de bandeo. Generalmente, una inversión no provoca
anomalías fenotípicas, ya que se trata de un reordenamiento cromosómico
equilibrado.5,6

Efectos de posición
Si la reubicación de un gen altera su expresión, esto puede provocar un cambio en el fenotipo.
Los puntos de ruptura que causan la inversión pueden influir en los patrones de expresión de
los genes cercanos, lo cual está relacionado con varias enfermedades humanas, como la
hemofilia A, un mayor riesgo de padecer enfermedades neurodegenerativas o autoinmunes, y
diversos trastornos mentales. A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no
implican la pérdida o ganancia de material genético. Por ello, los individuos que portan
inversiones cromosómicas generalmente no presentan alteraciones en su fenotipo, pero pueden
experimentar problemas de fertilidad.4,6
Translocaciones: Según Vargas5, una translocación sucede cuando un cromosoma se
rompe y los fragmentos resultantes (generalmente dos) se adhieren a otros cromosomas
distintos. Identificar translocaciones cromosómicas es crucial para diagnosticar ciertas
enfermedades y trastornos genéticos.

Si el intercambio implica segmentos internos de los cromosomas, son necesarias cuatro

rupturas, dos en cada cromosoma. Las consecuencias genéticas de las translocaciones
recíprocas son comparables a las de las inversiones. No se pierde ni se gana
información genética; únicamente se reorganiza el material genético. La existencia de
una translocación no afecta directamente la viabilidad de los individuos que la
portan.4,5
Translocación equilibrada: Ocurre cuando una región de un cromosoma se reubica en
el genoma, pero el número de copias de esa región permanece igual, lo que significa
que no hay pérdida ni ganancia de material genético. El individuo parecerá normal,
aunque aproximadamente el 5% de los portadores pueden presentar ciertas anomalías,
como sucede con los problemas de fertilidad causados por deleciones o duplicaciones.
Las personas con este tipo de translocaciones pueden estar afectadas o no, como es el
caso de la leucemia mieloide crónica.4,5
Translocación desequilibrada: En este caso, hay un cambio en el número de copias, lo que
provoca pérdidas o ganancias de información genética debido al intercambio cromosómico.
Esto dará lugar a manifestaciones fenotípicas problemáticas, como retrasos en el desarrollo o
malformaciones. Por ejemplo, las dos copias del cromosoma 4 permanecen intactas, pero
también se encuentra un fragmento del cromosoma 4 en el cromosoma 14. En estos casos, es
común que haya enfermedades.4,5

Translocación robertsoniana: Tienen lugar cuando dos cromosomas se fusionan para

formar un único cromosoma largo, lo que resulta en un total de 45 cromosomas en lugar
de 46. Este tipo de fusión ocurre con mayor frecuencia entre los cromosomas 13 y 14 o
entre los cromosomas 14 y 21, y suele asociarse con condiciones como el síndrome de
Down, la trisomía 13 o la disomía uniparental.4,7

2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

8,9,10
Según algunos autores mencionan qué,se deben a un mayor o menor número de
cromosomas y pueden ser de dos tipos: euploidías y aneuploidía.
Euploidía
El número de cromosomas presente es un múltiplo exacto del número haploide (n) de la
especie, encontramos triploidias 3n=69 cromosomas, tetraploidias 4n=92 cromosomas,
pentaploidias. 10
5n=115 cromosomas, etc.) Si el número de veces que se repite la serie haploide es muy
elevado se denomina Poliploidias.8
Se producen producto de una poliespermia (fecundación de un óvulo por más de un
espermatozoide) o por un error meiótico (no expulsión del cuerpo polar). Por lo tanto,
son causas de abortos y no suelen ser compatibles con la vida posnatal.
La euploidia puede ser de varios tipos: 8,10

Monoploidía
Individuos haploides, que se denominan monoploides por presentar un solo juego
cromosómico de la especie. Gametos tienen un número inferior al complemento n de la
especie. 9
Poliploidía
Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc. La
procedencia de los juegos de cromosomas: 8,9,10
• Autopoliploidía: todos los juegos proceden de la misma especie.
 • Alopoliploidía: los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
Aneuploidía
Es cuando un organismo gana o pierde uno o más cromosomas, pero no una dotación
completa. Se originan en especial por la no disyunción, es el fallo de los cromosomas o
de las cromátidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la división. Cuando
esto ocurre en la meiosis, se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los
gametos. Tendremos resultados de una no disyunción en las meiosis I y II para un
cromosoma en un organismo diploide. 10
El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con
ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con
tres miembros (trisomía) o con sólo uno (monosomía) de este cromosoma. La no
disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie
humana y en otros organismos. 7,8
Monosomía
La monosomía puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está
presente. La monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas enfermedades
humanas tales como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Cri du Chat. 7,9
Síndrome de Turner o 45, X
Los individuos con el síndrome de Turner son muy a menudo monosómicos y tienen
sólo 45 cromosomas, incluido un único cromosoma X (se designan 45, X). El número
indica el número total de cromosomas presentes, y la información después de la coma
designa la desviación. 8,9
respecto del contenido diploide normal. Ambas situaciones son el resultado de una no
disyunción, el fallo de la segregación adecuada de los cromosomas X en la meiosis.
A falta del cromosoma Y, el sexo del individuo es femenino, aunque solo se encuentre
uno X. 9,10
Los individuos afectados tienen genitales externos y conductos internos femeninos, pero los
ovarios son rudimentarios. Otras anormalidades características incluyen estatura baja
(normalmente por debajo del metro y medio), pliegues cutáneos en la parte posterior del cuello,
y mamas poco desarrolladas. A veces se advierte un tórax ancho, en escudo. La inteligencia es
a menudo normal. 9,10

Monosomía Parcial del Cromosoma 5 o Síndrome de Cri Du Chat

Es una deleción parcial (o total) en el brazo corto del cromosoma 5, y es de origen
paterno, los bebés presentan un llanto parecido al de un gato. Se caracteriza por: 8,9
• Problemas de laringe y sistema nervioso.
• Cabeza y mandíbula de tamaño reducido, tienden a babear mucho.
• Hipoplasia pontocerebelosa, un trastorno congénito de la morfogénesis cerebral.
• Problemas para alimentarse, por ende, para ganar peso y crecer.
• Severo retardo motor, intelectual y de habla.
• Desórdenes de conducta como la hiperactividad, agresividad y “arranques”,
también suelen presentar movimientos repetitivos.

Trisomía
Es el producto de una disyunción incorrecta a nivel de la meiosis.
Cuando la disyunción es incorrecta en la primera fase de meiosis, todos los gametos
tendrán alguna alteración a nivel cromosómico. 8

Síndrome de Down o trisomía 21

Es la única enfermedad de trisomía que proyecta una esperanza de vida por encima del
primer año de vida para la mayoría de los individuos. Su prevalencia es de 1 en cada
800 nacimientos. Las características predominantes son: 6,8,9
• Cabeza redondeada y cara achatada.
• Pliegue epicanto en el parpado superior.
• Estatura baja.
• Manos anchas y cortas.
• Desarrollo físico, psicomotor y mental con retraso.

3. CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Causas

Las mutaciones tienen muchas causas posibles. Algunas mutaciones parecen ocurrir
espontáneamente sin ninguna influencia exterior. Pueden ocurrir cuando hay errores durante la
replicación o transcripción de ADN. Otras mutaciones son causadas por factores ambientales.
Cualquier elemento del entorno que puede causar una mutación se conoce como mutágeno. 11
MUTACIONES INDUCIDAS: Son causadas por factores externos como: agentes físicos,
químicos y biológicos. 11

(a) Agentes Físicos: los agentes físicos mutagénicos por excelencia son las radiaciones, que se
dividen en ionizantes (por ejemplo, los Rayos X) y no ionizantes (la luz ultravioleta). 11

• Radiaciones ionizantes: Producen los siguientes efectos a nivel celular: 12

- Efectos genéticos: alteraciones en los genes.
-Efectos citogenéticos: alteraciones en los cromosomas (roturas cromosómicas y
translocaciones).
- Efectos fisiológicos: alteraciones en las enzimas y hormonas.

• Radiaciones no ionizantes: Sí que pueden tener efectos biológicos en las personas

expuestas dependiendo de la frecuencia de emisión y la cantidad de energía recibida: 12
-Radiaciones ultravioletas: Puede producir daños en la piel como quemaduras,
erupciones e incluso provocar cáncer de piel.
-Radiaciones de tipo visible: Proceden sobre todo de aparatos como láseres. Afectan
sobre todo a los ojos, por lo que es obligatorio usar los láseres con protección óptica.

-Radiofrecuencias y microondas: Su efecto directo es el aumento de la temperatura

de la piel.

(b) Agentes Químicos: Son capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, por
ejemplo: 11

- Agentes desaminantes: Estos químicos modifican los grupos laterales de las bases
que induce errores en la replicación. Ej. Hidroxilamina que añade grupos hidroxilo a
las bases o el Ácido nitroso que elimina grupos amino de la citosina dando uracilo.
- Agentes alquilantes: Añaden grupos metilo o etilo a las bases nitrogenadas. Ej. Gas
mostaza (bis(2-cloroetil)sulfano) que añade grupos alquilo.
- Agentes intercalantes: Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases. Ej. Naranja de acridina, Benzopireno
une covalentemente las cadenas de ADN.
- Análogos de bases: Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan
transiciones. Ej. 5-Bromouracilo sustituye a una timina, 2-aminopurina sustituye a una
adenina.
(c) Agentes Biológicos: Son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias
del material genético de su hospedador, suelen ser organismos de tamaño minúsculo como:
virus, bacterias y hongos. Ejemplo: Virus como los Retrovirus, Hepatitis B y C, Virus del
papiloma humano que pueden transportar segmentos de cadenas de ADN de una célula a otra.
11

Consecuencias

La gran mayoría de mutaciones no tienen efecto, ya que son neutras, debido a que no cambian
los aminoácidos en las proteínas que los codifican u otras veces el organismo las repara antes
de que ocurra la síntesis de proteínas, pero una mínima parte puede tener efectos y ser causa
de factor de riesgo de enfermedad y con frecuencia mutaciones. Por esto pueden clasificarse
en: mutaciones silenciosas, polimorfismos y mutaciones patogénicas. 11,13

1. Mutaciones silenciosas: En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del
ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo
aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada
aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan. 13

2. Polimorfismos: muchos de los cambios a nivel a DNA generan un cambio a nivel de proteína
con repercusiones funcionales que no puede decirse que causen enfermedad, aunque si se
incrementa el riesgo. Ejemplo: la enfermedad de Alzheimer (las conexiones de las células
cerebrales y las propias células se degeneran y mueren). 13

3. Mutaciones patogénicas: es la aparición de enfermedades con una elevada penetrancia y se

clasifican en: 13

a) Mutaciones no sinónimas o de sentido equivocado o alterado (missense): se da un

cambio en una de las bases del ADN de manera que el triplete codifica para un aminoácido
diferente del que debería normalmente, es decir, que en esa posición de la proteína existirá un
aminoácido incorrecto lo que puede llegar a alterar más o menos la función de la proteína. 13

b) Mutaciones sin sentido (nonsense): denominadas mutaciones con terminación prematura

de la proteína no afectan a la secuencia de aminoácidos, sino que la sustitución genera un codón
stop cuya consecuencia es la interrupción prematura de la traducción de la proteína. 13

c) Deleciones o inserciones que alteran el marco de lectura (frameshift): mutaciones

en la que la inserción o deleción de un nucleótido da lugar a desplazamientos, desfase o cambio
de la lectura de los tripletes y como resultado es una alteración importante en la secuencia de
aminoácidos de la proteína. 13

4. ERRORES DE LECTURA DURANTE LA REPLICACIÓN

Los errores durante la replicación del ADN son comunes y pueden ocurrir debido a varios
factores. Durante la replicación, la cadena de ADN se desenrolla y se separa en dos hebras
complementarias, y cada hebra sirve como molde para la síntesis de una nueva hebra de ADN.
Los tipos de errores que pueden ocurrir durante este proceso 14:
a)
Cambios tautoméricos: Los tautómeros son formas alternativas de los nucleótidos en
el ADN que difieren en la ubicación de los átomos de hidrógeno y de los dobles enlaces.
Durante la replicación del ADN, los nucleótidos pueden cambiar espontáneamente entre
sus formas tautoméricas normales y sus formas raras, lo que puede resultar en un
incorrecto apareamiento de bases. 14
b) Cambios de fase: Los cambios de fase, también conocidos como desplazamientos de
fotón, son mutaciones que involucran la inserción o deleción de un número variable de
nucleótidos en una secuencia de ADN. Estas mutaciones alteran la lectura del marco de
lectura de los codones, lo que puede tener un impacto significativo en la síntesis de
proteínas. Cuando el número de nucleótidos insertados o eliminados no es divisible por
tres, se produce un cambio en el marco de lectura, lo que conduce a una traducción
incorrecta de la secuencia de ARN mensajero y, por lo tanto, a una proteína alterada o
no funcional. 14
c) Transversiones: Las transversiones son un tipo de mutación genética que implica el
reemplazo de un nucleótido por otro nucleótido de diferente tipo. En las transversiones,
una purina (adenina o guanina) es reemplazada por una pirimidina (citocina o timina),
o viceversa. Por ejemplo, una transversión puede ser la sustitución de una citosina (C)
por una adenina (A), o de una timina (T) por una guanina (G). Las transversiones son
menos comunes que las transiciones, que implican el reemplazo de una purina por otra
purina o una pirimidina por otra pirimidina. 14

Lesiones o daños fortuitos: Existen tres tipos de daños fortuitos en el ADN

Despurinización:Es un tipo de daño fortuito que puede ocurrir en el ADN. Consiste en la rotura
del enlace glucosídico entre la base nitrogenada adenina o guanina y el azúcar al que está unida,
lo que resulta en la pérdida de la base nitrogenada. Como consecuencia, se forman sitios
apurínicos en el ADN puede afectar la replicación y transcripción del ADN, lo que puede llevar
a errores en la síntesis de roteínas y a la aparición de mutaciones., 15,16

Desaminación: Se refiere a la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por desaminación se

transforma en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A) generándose transiciones:
GC→AT. El Uracilo (U) no es parte del ADN, existe una enzima denominada glucosidasa de
uracilo encargada de detectar la presencia de U en el ADN y retirarlo. Al retirar el Uracilo (U)
se genera una sede apirimidínica. La 5-MetilCitosina (5-Me-C) por desaminación se convierte
en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira, por ende, estos
errores no se reparan. Este tipo de mutación también genera transiciones., 15,16

Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O2,

peróxido de hidrogeno (H2O2), estos radicales producen daños en el ADN

una de las principales alteraciones que originan es el cambio de la Guanina (G) en 8- oxo 7,8-
dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A). La 8-oxo-7,8-dihidrodesoxiguanina
obtiene el nombre abreviado de 8-oxo-G. Esta alteración del ADN produce transversiones:
GC→TA. La Timidina se transforma en Glicol de timidina. 17

Transposiciones

Los transposones o genes “saltarines” son secuencias de ADN que sólo llevan información
genética para poder moverse dentro de los genomas de los seres vivos. Al no llevar información
útil para los organismos, y al poder integrarse dentro de genes o regiones genómicas útiles
interrumpiendo o alterando su funcionamiento, se considera que los transposones sólo tienen
efectos negativos sobre la salud 18.

El transposón modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea arrastrando un gen codificador de

un cromosoma a otro, rompiéndolo por la mitad o haciendo que desaparezca 18.

Tipos Según contenido

Transposón Simple, Secuencia de Inserción o Elemento de Inserción (IS): los transposones
simples contienen una secuencia central con información para la transposasa y en los extremos
una secuencia repetida en orden inverso 19.

Transposón Compuesto (Tn): contienen un elemento de inserción (IS) en cada extremo en

orden directo o inverso y una región central que además suele contener informaciión de otro
tipo 19.

Por ejemplo, los Factores de transferencia de resistencia (RTF), poseen información en la zona
central para resistencia a antibióticos (cloranfenicol, kanamicina, tetraciclina, etc.) 19.

Según estrategia de transposición

• Clase I o retrotransposones: se desplazan en el genoma siendo transcritos a ARN y después

en ADN por retrotranscriptasa 19.

Clase II o transposones de ADN: se desplazan directamente de una posición a otra en el genoma

usando una transposasa para cortar y pegarse en otro locus de este 19.

Otros tipos se tienen los siguientes:

Transposones y metilación del ADN: La metilación del ADN en transposones también es

conocido por estar relacionado con la expansión genómica 20.

Tamaño del genoma: Los transposones contribuyen a un cambio significante en la masa celular
del ADN, y este proceso está relacionado en la acomodación de genoma hospedador 20.

Lectura Silenciosa

Altera el codón, pero, gracias a la redundancia del código genético, el codón sigue codificando
el mismo aminoácido. Son aquellas sustituciones que no causan ningún cambio en el
aminoácido que codifica el codón afectado o si cambian el aminoácido del codón afectado,
pero no afectan la actividad de la proteína 21.

Mutación sentido erróneo

Es la sustitución de una base que altera un codón en el mRNA y da como resultado un

aminoácido diferente en la proteína.

La sustitución en la primera o segunda base de un codón es más grave y puede generar la

incorporación de otro aminoácido al codificado originalmente 21.
Mutación sin sentido

Cambia un codón con sentido siendo uno que codifica un aminoácido, por un codón sin sentido
este va a ser el que termina la traducción. Se denominan así a las sustituciones que crean un
codón de “STOP” o codón sin sentido (UAA, UAG y UGA), ocasionando una proteína más
corta de lo normal 21.
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e&q&f=false
Preguntas:

1) Qué es monoploidía?

A. Se denominan monoploidía por presentar un solo juego cromosómico de la

especie.
B. Se denominan monoploidía por presentar un solo juego cromosómico de la
especie, porque tienen un número superior al complemento n de la especie.
C. Se denomina monoploidía cuando un organismo gana o pierde uno o más
cromosomas, pero no una dotación completa
D. Todas son correctas

2) El Síndrome de Turner Es una deleción parcial en el brazo corto del

cromosoma 5, y es de origen paterno, los bebés presentan un llanto
parecido al de un gato?
A. Verdadero
B. Falso

3) ¿Qué tipo de inversión cromosómica incluye al centrómero en el segmento

invertido,donde ambos puntos de ruptura ocurren en el mismo brazo del
cromosoma?
a) Paracéntrica
b) Pericéntrica
c) Metacéntrica
d) Telocéntrica

4) A qué tipo de mutación cromosómica corresponde cuando dos

cromosomas se fusionan para formar un único cromosoma largo, lo que
resulta en un total de 45 cromosomas en lugar de 46?
a. Inversión
b. Duplicación
c. Translocación robertsoniana
d. Transposiciones
5) A qué tipo de translocación corresponde cuando se produce un cambio en
el número de copias, ocasionando perdidas o ganancia de información
genetica?
A. Translocación robertsoniana
B. Translocación equiilibrante
C. Translocación desequiilibrante

6) ¿Cuáles son los efectos que pueden producir las radiaciones ionizantes a
nivel celular?
A) Aumento de la temperatura de la piel.
B) Alteraciones en los genes, cromosomas y enzimas.
C) Quemaduras y erupciones en la piel.
D) Daños en los ojos debido a la exposición a láseres.

7) ¿Cuál es una característica de las mutaciones patogénicas?

A) No afecta la secuencia de aminoácidos de una proteína.
B) Siempre son reparadas por el organismo antes de la síntesis de proteínas.
C) Pueden causar enfermedades con elevada penetrancia.
D) Nunca cambie el marco de lectura del ADN.

8) Crean un codón STOP, ocasionando una proteina más corta de lo normal:

A) Mutación sin sentido

B) Lectura mutacion silenciosa
C) Transversiones
D) Mutación sentido erroneo

9) Sustitución de una base que altera un codón en el mRNA y da como resultado un

aminoácido diferente en la proteína.

A) Mutación sin sentido

B) Lectura mutación silenciosa
C) Transversiones
D) Mutación sentido erróneo
10) ¿Qué deleción refiere la pérdida del segmento de ADN cerca del centrómero?
A) Deleción terminal
B) Deleción proximal
C) Deleción intersticial
D) Deleción distal
 UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
CÁTEDRA DE GENÉTICA

TEMA: ANOMALÍAS GENÉTICAS ÚNICAS DEL APARATO

ESTOMATOGNÁTICO

INTEGRANTES:

WILSON GABRIEL PAUCAR NASIMBA

EMILY MADELINE ENCALADA HIDALGO

JOHN AUGUSTO MATAILO PARDO

ANDERSON ISMAEL MORENO MORENO

KRISTHEL JOHANNA CEVALLOS SOTOMAYOR

JACOBO NAIN ORTEGA POMASQUI

DOCTORA:

Dra. Silvana Terán

CURSO: Tercero.

PARALELO: 001.
AMELOGÉNESIS IMPERFECTA (AI)

Es una enfermedad genética que afecta la estructura y la apariencia del esmaltede los dientes.
Los dientes son muy pequeños, decolorados, quebradizos o apiñados, y propensos a un rápido
desgaste con caries y pérdida temprana de los dientes. Estos problemas dentales, que varían
entre las personas afectadas, pueden afectar tanto a los dientes primarios (de los bebés) como
a los dientes permanentes. Las personas con esta enfermedad también tienen problemas
relacionados con los tejidos que rodean los dientes (tejidos periodontales) como las encías, el
cemento, los ligamentos, y los huesos alveolares en los que descansa la raíz del diente. Los
dientes también son sensibles a las temperaturas calientes o frías, ya a veces a ambas. En
algunos casos hay un dolor severo y continúo debido a la dentina expuesta que resulta del
defecto del esmalte.1
Hay 4 tipos principales de AI que se clasifican según; los síntomas, la apariencia de los rayos
X y el tipo de defecto del esmalte:

Tipo I - Hipoplásico:

• Los dientes son pequeños, pueden estar mal implantados y el color puede ser normal,
blanco opaco o café-amarillento.
• El esmalte varía, pudiendo ser muy delgado y liso o con espesura normal, pero con
hendiduras, surcos o agujeros.
• La herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligado al X. 2

Tipo II - Hipomaturación:

• El aspecto de los dientes es variado y pueden tener una coloración crema-opaca o un

color marcadamente café/amarillo, la superficie del diente puede ser suave o rugosa.
• La sensibilidad de los dientes esta aumentada y también la mala oclusión.
• El esmalte tiene espesura normal, pero se quiebra y daña fácilmente.
• La herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al X. 2

Tipo III - Hipocalcificado:

• El color de los dientes varía entre un blanco-opaco a un amarillo-café.

• La superficie del esmalte es suave o áspera, la sensibilidad de los dientes esta
aumentada, la maloclusión es común.
 • Hay formación de placa.
• El esmalte tiene espesura normal, pero se quiebra y daña fácilmente.
• La herencia es autosómica dominante o autosómica recesiva. 2

Tipo IV – Mixto o combinado:

• El color puede ser blanco-amarillado con puntos café. Los dientes son pequeños y mal
implantados.
• El esmalte tiene espesura reducida, es hipomineralizado en algunas áreas y tiene
agujeros.
• La herencia es autosómica dominante.2

Tratamiento:

El tratamiento de la amelogénesis imperfecta se adapta a las necesidades específicas de cada

paciente y la gravedad de la condición. Aunque no existe una cura definitiva para esta
condición, hay diversas estrategias de tratamiento que pueden mejorar la función y estética
dental.3

Restauraciones dentales

• Coronas dentales: pueden utilizarse para cubrir y proteger los dientes afectados,
mejorando su apariencia y resistencia.
• Carillas dentales: delgadas capas de material estético que se adhieren a la superficie frontal
de los dientes para mejorar su apariencia.3

Tratamientos de blanqueamiento dental

• Blanqueamiento: en algunos casos, se pueden aplicar técnicas de blanqueamiento dental

para mejorar el color de los dientes afectados.3

Tratamiento de sensibilidad dental

• Productos desensibilizantes: para abordar la sensibilidad dental asociada con la

amelogénesis imperfecta3
Tratamiento de caries

• Tratamientos restaurativos: para abordar cualquier caries que pueda desarrollarse en los
dientes afectados.3

Tratamiento ortopédico y ortodóntico

• Corrección de la maloclusión: en casos en que la amelogénesis imperfecta cause

maloclusión, puede ser necesario un tratamiento ortodóncico para alinear los dientes. 3

Implantes dentales

• Implantes: en casos de pérdida dental significativa, los implantes dentales pueden ser
considerados para reemplazar dientes perdidos.3

Seguimiento continuo

La amelogénesis imperfecta requiere un seguimiento dental regular para abordar cualquier

cambio en la salud oral y realizar intervenciones según sea necesario. 3

DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA

La DI es una anomalía dental originada en una mutación del gen DSPP, que da instrucciones
para desarrollar los dientes. Según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y
Raras de los EUA (Genetic and Rare Diseases Information Center), el gen DSPP establece la
manera en que las proteínas deben formar la dentina, que es la segunda capa de la estructura
dental, ubicada debajo del esmalte. Cuando se presentan mutaciones del gen DSPP, la dentina
no se forma correctamente, lo cual resulta en una capa intermedia del diente anormalmente
blanda.4

La DI hace que los dientes se vean translúcidos o decolorados con una tonalidad azul-grisácea
o amarilla-café. Esta condición afecta tanto a los dientes de leche como a los dientes
permanentes. Además de cambiar el aspecto de sus dientes, la DI puede volverlos más débiles
de lo normal, lo cual hace que sean más susceptibles a daños, fracturas, desgaste y pérdida
dental.4

Existen tres tipos de DI:

1. La DI de tipo I se presenta en personas que también padecen de osteogénesis imperfecta.
Este último trastorno es de origen genético parecido, solo que causa huesos frágiles. 4
2. La DI de tipo II se presenta en personas que no tienen ningún otro trastorno hereditario y
afecta más a los dientes de leche que a los permanentes. Puede aparecer en personas que
presentan señales de pérdida auditiva o sordera relacionadas con la edad. El tipo II es el tipo
de dentinogénesis imperfecta más frecuente.4
3. SEGÚN LA ORGANIZACIÓN NACIONAL PARA ENFERMEDADES RARAS (National
Organization for rare disorders) de los EUA, la DI de tipo III se presenta en personas que no
padecen de ningún otro trastorno genético y parece estar limitado a un grupo de individuos
en el sur del estado de Maryland en los Estados Unidos.4

Causas

Al ser una es una enfermedad hereditaria es causada por mutaciones missense (mutaciones de
sentido erróneo) o nonsense (mutaciones sin sentido) en el gen DSPP (4q21.3) que codifica las
proteínas principales implicadas en la formación de la dentina.5

Tratamiento

El tratamiento de la dentinogénesis imperfecta suele enfocarse en primer lugar en los dientes

de leche de las y los pacientes. Esto incluye procedimientos de restauración, como coronas o
rellenos preventivos para fortalecer los dientes debilitados. Más adelante, su profesional de la
salud dental podría recomendarle la colocación de implantes dentales o de prótesis en cuanto
sea necesario un reemplazo.4

Con el asesoramiento de su profesional de la salud, es posible hacer pruebas para confirmar el

carácter genético de la condición y obtener un diagnóstico preciso. Su profesional de la salud
dental podrá remitirle a una persona especializada. En conjunto, podrán ayudarle a tratar sus
necesidades dentales específicas.4

La dentinogénesis imperfecta puede hacer que usted pierda la confianza en su sonrisa. Sin
embargo, con un análisis profundo de sus síntomas y un poco de ayuda de su profesional de la
salud dental, usted podrá recibir el tratamiento que necesita para recuperar su sonrisa. 4

DISPLASIA DENTAL
Es una patología que consiste en una malformación estructural de la dentina que es la capa
intermedia dental. Se caracteriza por pieza dentales con raíces cortas y cónicas que llevan a la
pérdida prematura de los mismos. desviación de la normalidad dentaria provocada por una
alteración en el desarrollo embriológico del diente. La anomalía puede afectar a cualquiera de
los aspectos de la normalidad dentaria: la forma, el número, el tamaño, la estructura interna, el
color, la posición en la arcada, etc. No obstante, el establecer un límite entre lo normal y lo
patológico en ocasiones es complicado.6

Tipos

• Displasia radicular de la dentina: el tejido pulpar anormal y poco desarrollado se

encuentra en las raíces de los dientes, sin cámaras pulpares o con cámaras pulpares
en forma de medialuna en raíces cortas o anormales. Esta patología suele conllevar
la pérdida prematura de los dientes debido a que las raíces son anormalmente cortas. El
color suele ser normal o azul-grisáceo.6
• La displasia dentinaria coronaria: Los dientes tienen un color ámbar traslúcido o un
gris-azulado y tienen forma bulbosa. Las piezas dentales parecen desgastadas y frágiles
y sus raíces también son más cortas. También a menudo se observa una obstrucción de
la pulpa y es frecuente en los dientes de leche.6
Causas

Por mutaciones en el gen DSPP (4q21.3) que codifica la sialofosfoproteína de la dentina,

proteína precursora de la sialoproteína de la dentina y la fosfoforina de la dentina. 6

Displasia dentinaria: signos y síntomas

Aunque en ocasiones el color de los dientes puede ser un poco azulado, lo más habitual es que
el color de las piezas sea normal. Hay que tener en cuenta que las raíces de los dientes son
cortas y esto se aprecia en las radiografías, que las cámaras pulpares son pequeñas. Y pueden
estar afectados tanto los dientes de leche como los permanentes que suelen están mal alineados
y pueden astillarse fácilmente. Sino se tratan, los pacientes con displasia dentinaria pueden
perder sus dientes entre los 30 y 40 años.6
Tratamiento

Los dientes afectados generalmente son tratados por un dentista especializado en endodoncia.
El llenado de las puntas de los conductos radiculares puede alargar el tiempo en que los dientes
permanecerán anclados a los maxilares.

A veces, cuando el tratamiento conservador no es posible, los dientes afectados deben ser
extraídos y reemplazados con dentaduras postizas o implantes dentales.

En el caso de displasia dentaria coronaria, el tratamiento consiste en colocar coronas para

mejorar la estética y la funcionalidad de las piezas.6

TRANSPOSICIÓN DENTAL

Es la alteración de la posición al momento de la erupción donde se da el intercambio de

posición de dos dientes adyacentes, especialmente de sus raíces, o el desarrollo o erupción de
un diente en la posición ocupada normalmente por un diente no adyacente.7

Clasificación

• Completa (es aquella en la que tanto las coronas como las raíces están transpuestas).
• Incompleta (es aquella en la que están transpuestas únicamente las coronas, mientras
que las raíces se encuentran en una posición relativamente norma).
A. Maxilares-Mandibulares
B. Unilaterales-Bilaterales
C. De dientes no erupcionados-De dientes erupcionados.
Signos y síntomas

La transposición dental ocasionalmente puede estar acompañada por otros rasgos

característicos y anomalías dentales como; son los dientes ausentes congénitamente, dientes
hipoplásicos o en forma de clavija, dientes impactados, hipodoncia, incisivos laterales
pequeños, dientes temporales sobrerretenidos, malformación de los dientes adyacentes y
dilaceración radicular.7

Causas
Sus causas no están totalmente aclaradas, podemos mencionar los traumas en el periodo de
formación, la genética, quistes radiculares, perdida prematura de piezas dentales, dientes
supernumerarios y obstrucción mecánica como posibles factores para su aparición. 7

Tratamiento:

a) tratamiento interceptivo; b) mantener los dientes en transposición y resolver con tratamiento

restaurador; c) extracción de algún diente involucrado en la transposición y resolver con
ortodoncia; d) corregir la transposición con tratamiento ortodóntico8

MAL POSICIONES DENTALES

La malposición u oclusión dentaria consiste en una desviación de la correcta. Altera los ejes de
masticación, no ejercen las fuerzas de forma repartida, dificulta la buena higiene oral y provoca
complejos por una estética inadecuada.9

Tipos

• Mesioversión. Diente mesializado con respecto a su posición natural.

• Distoversión. Distalización del diente sobre su posición natural.
• Vestibuloversión o Labioversión. Corona vestibulizada del diente en relación a su
posición de inicio.
• Linguoversión. Corona dental lingualizada teniendo en cuenta la posición que debía
tener.
• Infraversión. Diente con cara oclusal o borde incisal sin llegar al plano oclusal.
• Supraversión. Cara oclusal o borde incisal dental superior al plano oclusal.
• Giroversión. Rotación de la pieza dental.
• Axiversión. Alteración de la inclinación del eje longitudinal.
• Transversión. Transposición del diente. Cambio de posición de dientes adyacentes en
el mismo arco dentario.
• Perversión. Impactación del diente por ausencia de espacio en el arco.10
Signos y síntomas:

• Molestia al masticar los alimentos.

• Dolor habitual en los músculos faciales o mandíbula.
• Respirar por la boca sin cerrar los labios.
• Morderse las mejillas de forma frecuente.10
Causas

La principal razón de la malposición es la progresiva atrofia del tamaño de los maxilares.

Los maxilares en el ser humano van disminuyendo de tamaño y los 32 dientes no tienen sitio
para salir correctamente en su posición.

También existen desarrollos anómalos de la forma de los maxilares y su relación entre el

maxilar superior y el inferior, que provocan una malposición.10

Tratamiento

Uno de los tratamientos para corregir esta maloclusión dental es la ortodoncia. En Cambra
Clinic disponemos de dos tratamientos: los brackets tradicionales y estéticos y el método
Invisalign.10

Los brackets tradicionales son unos aparatos fijos metálicos que se adhieren al diente,
modificando su posición original. En cambio, el tratamiento Invisalign, también conocido
como el de ortodoncia invisible, se compone de alineadores transparentes que son
prácticamente inapreciables a la vista.10

DUPLICACIONES DENTALES

Las duplicaciones dentales son un evento poco común, raramente mencionado en la literatura,
y cuya incidencia exacta no se conoce. Este fenómeno afecta tanto la estética como la
funcionalidad de los pacientes, y complica la comprensión de las relaciones anatómicas y la
planificación quirúrgica para lograr una reconstrucción adecuada.11

Tipos:

Duplicación palatina: Es una malformación congénita infrecuente que afecta las estructuras
craneofaciales. Generalmente, se asocia con otras malformaciones faciales de diversa
gravedad.11

Duplicaciones que afectan los maxilares: Estas suelen estar acompañadas de hendiduras
labio-palatinas, múltiples úvulas y otras malformaciones.11

Signos y síntomas
Las duplicaciones afectan la estética de la nariz, los maxilares, el paladar, los arcos alveolares
y la lengua. En ciertos casos, cuando comprometen los maxilares, también se presentan
hendiduras labio-palatinas, múltiples úvulas y otras malformaciones.11

Causas

La incidencia exacta de las duplicaciones dentales no se conoce con precisión. 11

Tratamiento

Debido a la rareza y complejidad de estos casos, el tratamiento principal es una estrategia

quirúrgica reconstructiva, ya que otras técnicas resultan inadecuadas.11

AGENESIA

La agenesia es una de las anomalías craneofaciales más frecuentes en el desarrollo humano. Se

define como un trastorno genéticamente determinado que resulta en la ausencia congénita de
uno o más dientes.12

Tipos:

Se pueden identificar tres tipos de agenesia dental, según la cantidad de dientes que no
erupcionan en las arcadas dentales:

• Hipodoncia: Esta condición se presenta cuando faltan entre uno y seis dientes en la
boca.12
• Oligodoncia: Se refiere a la ausencia de más de seis dientes en las arcadas bucales.
• Anodoncia: Es la forma más rara de agenesia dental y ocurre cuando no se desarrolla
ningún diente.12

El tratamiento varía considerablemente según el tipo de defecto congénito.12

Causas:

• La evolución humana influye directamente en la falta de dientes, siendo las muelas del
juicio las más afectadas. Antiguamente, los maxilares eran más grandes y podían
albergar un mayor número de dientes, que cumplían sus funciones.12
 • Los factores genéticos también juegan un papel fundamental en la ausencia de dientes,
con la herencia afectando el desarrollo dental.12
• Se ha demostrado una alta prevalencia de agenesia dental en niños nacidos de madres
que sufrieron infecciones durante el embarazo.12

Signos y síntomas:

• Se observa un desarrollo anómalo del maxilar. Las personas con este defecto congénito
suelen tener maxilares más pequeños, lo que puede desencadenar problemas
bucodentales en el futuro.12
• La ausencia de dientes afecta la estética, especialmente cuando faltan los dientes
anteriores (delanteros).12

Tratamiento:

• Ortodoncia: La ortodoncia puede restaurar la estética y funcionalidad en casos de

carencia mínima de dientes. Si la agenesia afecta solo a un diente en la zona posterior,
un tratamiento ortodóntico podría ser una solución ideal.12
• Implantología dental: Se recurre a los implantes dentales cuando el defecto congénito
afecta a varios dientes o a uno solo en la zona anterior.12
• Prótesis dentales: En casos de gran carencia de dientes o anodoncia, se considera el uso
de prótesis dentales completas.12
• Mantenedores de espacio: Debido al movimiento constante de los dientes, es
importante colocar mantenedores de espacio en niños con agenesia dental para evitar
que los dientes adyacentes ocupen el lugar de los dientes faltantes.12

HIPERDONCIA

La hiperdoncia se refiere a la presencia de dientes en exceso, los cuales no suelen tener la forma
habitual de un diente y generalmente presentan una forma microdóntica, como la de un cono.
Además, existen los llamados dientes suplementarios, que son dientes extra que tienen
exactamente la misma forma que los dientes normales.13,14

Tipos:
La hiperdoncia afecta tanto la salud como la estética dental, y se estima que entre el 0,1% y el
3% de la población la padece, siendo más común en hombres que en mujeres. Se pueden
distinguir dos tipos principales de hiperdoncia:

• Hiperdoncia simple: Es la forma más común y se caracteriza por la presencia de un

solo diente supernumerario.13
• Hiperdoncia múltiple: Se caracteriza por la existencia de varios dientes
supernumerarios.14

Signos y síntomas:

• Problemas de oclusión como apiñamiento dental, desplazamiento de las piezas o

diastemas.14
• Aparición de quistes en los folículos de los dientes supernumerarios o de caries en los
dientes adyacentes.14
• Retraso en la erupción de algunas piezas dentales.
• Reabsorciones radiculares.14

Causas:

Los dientes supernumerarios se forman debido a una hiperactividad de las células embrionarias
responsables de la formación dental, aunque la razón de esta actividad celular no se conoce con
precisión. Se ha observado que puede haber un componente genético hereditario. La
hiperdoncia también puede ser causada por alteraciones o traumatismos durante la infancia,
durante las fases de formación de las estructuras bucales, o como parte de la sintomatología de
algunos síndromes, como el labio leporino o ciertas fibromatosis.13,14

Tratamiento:

El tratamiento más común para los dientes supernumerarios es su extracción, con el fin de
favorecer el desarrollo de las piezas dentales numerarias. Se recomienda acudir al
odontopediatra durante la aparición de los dientes de leche y realizar revisiones semestrales
para poder diagnosticar esta patología lo antes posible.14

MESIODENS
Definición y Frecuencia Un mesiodens es un diente supernumerario que aparece más
comúnmente en la dentición permanente, localizado entre los incisivos centrales superiores. Su
incidencia varía entre 0.15% y 2.65%, y es más frecuente en hombres.15,16

Descubrimiento y Sintomatología Los mesiodens suelen ser asintomáticos y se descubren

durante exámenes radiológicos rutinarios, o cuando erupcionan en la cavidad oral.15

Etiología La causa exacta de los mesiodens no está clara, pero hay tres teorías principales:

1. Dicotomía del germen dentario.15

2. Hiperactividad de la lámina dentaria.15
3. Combinación de factores genéticos y ambientales.15

Pueden presentarse como un diente único, múltiple, unilateral o bilateral, y estar asociados con
síndromes como el síndrome de Down y la displasia cleidocraneal.17

Tipos Según su forma y tamaño, los mesiodens se clasifican en:

• Suplementarios o Eumórficos: Similares a los incisivos centrales adyacentes en forma

y tamaño.17
• Rudimentarios, Dismórficos o Heteromórficos: Tamaño y forma variables,
subdivididos en:
o Diente conoide: Menor que el diente normal, corona cónica, raíz
rudimentaria.17
o Diente tuberculado: Corona con tubérculos, raíz única, incompleta, gruesa y
curvada.17
o Diente infundibular: Similar al diente normal, con invaginaciones en la
corona.17
o Diente molariforme: Forma de molar o premolar, raíz incompleta.17

Los tipos más comunes son el conoide y el tuberculado.17

Manifestación Clínica Se debe sospechar la presencia de un mesiodens si hay asimetría en la

erupción de los incisivos superiores, retraso en la exfoliación de los incisivos temporales,
erupción ectópica de uno o ambos incisivos, o un diastema interincisal. Los mesiodens pueden
estar asociados con otras anomalías dentales, sugiriendo una posible base genética. 17,18
Diagnóstico El diagnóstico puede hacerse a partir de los dos años mediante inspección clínica,
palpación y radiografías periapicales, oclusales y ortopantomografías. El estudio preferido hoy
en día es la tomografía cone-beam (CBCT), que proporciona una localización y forma exactas
del mesiodens.17,18

Tratamiento El tratamiento implica la extracción del mesiodens, con dos enfoques posibles:

1. Exodoncia temprana: Antes de los ocho años para prevenir problemas ortodónticos
futuros y procedimientos quirúrgicos más complejos. 18
2. Exodoncia tardía: Después de la formación completa de las raíces de los incisivos
permanentes (8-10 años) para reducir el riesgo de daño a las raíces y desvitalización.18

OLIGODONCIA

Se define como la ausencia congénita de más de seis dientes en la dentición primaria y/o
permanente. Es una anomalía del desarrollo dental frecuentemente asociada a síndromes y
alteraciones sistémicas.19

Los dientes que más comúnmente faltan son el incisivo lateral superior, seguido de los terceros
molares y segundos premolares.19

Algunos autores clasifican la oligodoncia en tres categorías:

1. Verdadera o absoluta: no hay formación de gérmenes dentarios.20

2. Falsa o relativa: los dientes no se observan clínicamente, pero se detectan mediante
radiografía.20
3. Adquirida o inducida: resulta de la extracción de dientes.20

Etiología

La oligodoncia resulta de un trastorno en la iniciación y proliferación de la lámina dental

alrededor de la sexta semana de vida intrauterina, impidiendo la formación y diferenciación de
las células que forman el germen dentario, causando atrofia.19,20

Factores que contribuyen a la oligodoncia:

 • Locales: pueden ser traumáticos, vasculares, tróficos u obstructivos (por limitación de
espacio) que afectan la lámina dentaria en una zona específica e impiden su desarrollo.
• Enfermedades generales: infecciones padecidas por la madre durante el embarazo
(como la rubéola) o por el paciente durante la infancia, así como intoxicaciones o
irradiaciones durante el desarrollo embriológico de los gérmenes dentarios.19,20
• Genéticos: son la causa más frecuente y pueden formar parte de síndromes generales,
acompañados de otras anomalías dentarias como trastornos en el tamaño y forma de los
dientes. La oligodoncia es común en niños con fisuras labioalveolopalatinas y
enfermedades genéticas como el síndrome de Down y síndrome digitofacial.19,20

Genes asociados con oligodoncia

• PAX9 y MSX1: mutaciones autosómicas dominantes en estos genes se han identificado

en pacientes con oligodoncia no sindrómica.20
• LTBP3: recientemente se ha identificado una mutación autosómica recesiva en este
gen como responsable de la oligodoncia.20
• EDA y EDARADD: implicados en diferentes formas de displasia ectodérmica.
• AXIN2: mutaciones en este gen están asociadas a la predisposición al cáncer y
síndrome de oligodoncia.20
• IKBKG: asociado a la oligodoncia sindrómica.20

Manifestación clínica

Se observa un espaciamiento entre los dientes presentes, lo que rompe el equilibrio dentario y
afecta la oclusión.20

Diagnóstico

Para sospechas de ausencia de piezas dentarias, es esencial una exploración física adecuada
junto con una ortopantomografía y radiografías intraorales si son necesarias.20

Tratamiento

El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinar. Los tratamientos protésicos incluyen

dentaduras parciales extraíbles, dentaduras parciales fijas, sobredentaduras e implantes. 20
Anodoncia

La anodoncia es una enfermedad dental congénita que resulta en la ausencia completa de los
dientes, lo que significa que las piezas dentales nunca llegan a formarse. Es importante no
confundirla con la pérdida de dientes causada por traumas o enfermedades dentales. Se estima
que el 3% de la población padece esta condición.21,22

Tipos de Anodoncia

•
Anodoncia parcial, hipodoncia o agenesia: Ausencia de entre uno y cinco dientes,
siendo la forma más frecuente.22
•
Oligodoncia: Ausencia de seis o más dientes.22
•
Anodoncia total verdadera: La forma más severa, donde todos los dientes están
ausentes.22

Causas

•
Factores genéticos: Tener un progenitor con anodoncia incrementa las probabilidades
de desarrollar esta condición.21
•
Alteraciones durante el desarrollo embrionario: Infecciones y deficiencias
nutricionales en la madre gestante pueden llevar a la falta de formación de dientes.
Ejemplos incluyen rubéola, tuberculosis y raquitismo.21
•
Otros trastornos: Trastornos genéticos recesivos, como las displasias ectodérmicas,
pueden causar anodoncia. Estos trastornos afectan el desarrollo de dientes, piel, cabello
y uñas. Síndromes como el de Down y el de Kallman también predisponen a esta
condición.21

Diagnóstico

Si se observa un retraso en la erupción de los dientes temporales o permanentes en los niños,

se recomienda consultar a un odontopediatra. Las consecuencias de la anodoncia pueden ser
significativas, afectando el habla, la masticación, la deglución y la estética, además de causar
problemas psicológicos. 21,22

Tratamiento

•
Adultos: La opción de tratamiento más común es la colocación de implantes
dentales.21,22
 •
Niños: Se prefieren las prótesis removibles temporales que se ajustan a la encía,
proporcionando una solución temporal hasta que sea posible colocar implantes
permanentes.21,22

Hipodoncia

La hipodoncia, o agenesia dental, se refiere a la ausencia de entre uno y seis dientes, excluyendo
los terceros molares. Esta condición se debe a la falta de una lámina dental adecuada durante
la formación del diente y está relacionada con un gen autosómico dominante.23,24

Etiología

La hipodoncia tiene una etiología multifactorial, que incluye tanto factores ambientales, como
la radiación, como factores genéticos, con una incidencia poligénica.23,24

Causas

•
Niños con labio y/o paladar hendido23
•
Afecciones genéticas como el síndrome de Down o la displasia ectodérmica23
•
Patrón familiar de agenesias23
•
Anquiloglosia superior23

Prevalencia

•
Dentición primaria: La prevalencia varía entre el 0.1% y el 0.9%, siendo más común
en el maxilar superior y a menudo asociada con el incisivo lateral. Afecta a hombres y
mujeres por igual.23
•
Dentición permanente: La prevalencia es del 3.5% al 6.5%, ocurriendo con igual
frecuencia en el arco superior e inferior. Los dientes más comúnmente afectados son
los terceros molares, seguidos del segundo premolar mandibular.23

El tipo de diente afectado y la prevalencia varían según el grupo racial, pero es más frecuente
en mujeres.23

Diagnóstico

• Examen Clínico: El dentista examina los dientes y la boca visualmente para detectar
ausencias dentales visibles.23
•
Radiografías Dentales: Se toman imágenes de los dientes para verificar la presencia o
ausencia de dientes que aún no han salido o que están en desarrollo.23
 • Historial y Antecedentes Familiares: Se revisa la historia dental del paciente y se
pregunta sobre antecedentes familiares de ausencia de dientes.23
Tratamiento

•
Ortodoncia o cierre de espacios24
•
Prótesis removibles como tratamiento transitorio24
•
Prótesis fijas convencionales, con las adhesivas siendo la mejor solución24
•
Autotrasplantes de premolares24
•
Implantes dentales, especialmente indicados para pacientes en crecimiento24

Aspectos Genéticos

•
La mutación del gen PAX9 causa agenesia de molares permanentes, y la deleción
completa de este gen está asociada con la ausencia de molares temporales y
permanentes.23
•
La mutación del gen MSX1 está relacionada con la agenesia de segundos premolares y
terceros molares.23

Taurodontismo

El taurodontismo es una alteración morfo-anatómica de la forma del diente, caracterizada por

el agrandamiento de la cámara pulpar que puede extenderse hacia el ápice de la raíz. Esto
provoca un cuerpo dental alargado, raíces más cortas y áreas de furca (la zona donde las raíces
se dividen) desplazadas hacia el ápice.25,26

Etiología

El término "taurodontismo" proviene del latín "tauro" (toro) y del griego "donto" (diente),
debido a la similitud anatómica con los dientes de los bovinos.25,26

Tipos

•
Hipotaurodontismo: Es el grado más leve. La cámara pulpar es de altura y anchura
iguales, y la raíz se fracciona en la parte superior del tercio medio del diente. 25,26
•
Mesotaurodontismo: La pulpa es considerablemente alargada y las raíces son cortas.
La raíz se fracciona en la porción inferior del tercio medio del diente.25,26
•
Hipertaurodontismo: Es el grado más severo. La raíz se fracciona en el tercio apical
o no se fracciona en absoluto.25,26
Causas

El taurodontismo es causado por una interrupción en la cronología de la invaginación de la

vaina radicular del epitelio de Hertwig, lo que da lugar a una cámara pulpar más amplia de lo
normal. Además, está asociado con alteraciones cromosómicas o un trastorno autosómico
dominante.25,26

Diagnóstico

El diagnóstico del taurodontismo se realiza mediante radiografías, dado que la corona del
diente no muestra afectaciones visibles y no es detectable mediante examen visual directo. 25,26

Tratamiento

Aunque el taurodontismo no siempre requiere tratamientos endodónticos especializados, el

proceso puede complicarse debido a la forma alargada y rectangular de la cámara pulpar. Esto
dificulta la localización, limpieza y obturación de los conductos radiculares. En casos graves,
llega a ser fundamental extraer el diente afectado.25,26

Manchas Dentales

Las manchas dentales son pequeñas imperfecciones que aparecen sobre los dientes y su
esmalte.28

Según su Localización

•
Externas: Situadas en la capa superficial del diente, sobre el esmalte. Pueden ser
causadas por ciertos alimentos, bebidas y el hábito de fumar.27,28
•
Internas: Afectan tanto el esmalte como la dentina. Se originan por el envejecimiento,
la carencia de ciertas vitaminas, problemas en el desarrollo dental y el uso de algunos
medicamentos.27,28

Según su Coloración

•
Manchas Amarillas: Comunes y asociadas con el deterioro del esmalte, pueden
provocar sensibilidad dental a alimentos fríos y calientes.28
•
Manchas Marrones: De color oscuro, pueden deberse a una tinción del diente o al
envejecimiento.28
•
Manchas Blancas: Menos comunes, pueden ser causadas por:27
 • Déficit nutricional: Falta de hierro o calcio
• Caries incipiente: Ligera descalcificación del esmalte
• Hipoplasia del esmalte: Problemas en la formación del esmalte dental
• Fluorosis: Ingesta excesiva de flúor

Causas

•
Higiene Oral Insuficiente: No cepillar los dientes después de cada comida permite que
los restos de alimentos se conviertan en placa bacteriana.27,28
•
Alimentos y Bebidas con Coloración Intensa: Café, té, vino tinto, frutos rojos,
remolacha.27.28
•
Tabaquismo27,28
•
Antibióticos con Tetraciclina27,28
•
Uso de Enjuagues con Clorhexidina27,28
•
Traumatismos: Golpes en la boca que causan necrosis pulpar, resultando en un diente
más oscuro.27,28

Tratamiento

•
Profilaxis27,28
•
Blanqueamiento Dental27,28
•
Carillas Dentales: Recomendadas para manchas profundas.27,28

Caries Dentales

Las caries dentales son el resultado de la erosión del esmalte o la superficie de un diente debido
a la acción de bacterias en la boca que generan ácido. Estas cavidades consiguen causar dolor,
infecciones y llegando hasta la pérdida del diente si no se manejan adecuadamente. 30

Etiología

La caries dental es una enfermedad compleja que involucra tres factores principales: el huésped
(que incluye la higiene bucal, la saliva y la estructura dental), la microflora oral (bacterias que
provocan infecciones) y el sustrato (una dieta que favorece la formación de caries).30

Tipos de Caries

•
Caries de Esmalte: Daño en la capa superficial del diente, visible como una mancha
blanca.29
 •
Caries de Dentina: Afecta la superficie de la dentina, con una coloración amarillenta
o marrón.29
•
Caries de Corona: Desarrolladas en la superficie masticatoria de los dientes.29
•
Caries Radiculares: Ocurren debido a la recesión de las encías.29
•
Caries de Fisura: Provocadas por grietas en la superficie del diente.29
•
Caries Interproximales o Interdentales: Se desarrollan en la superficie de contacto
entre dos dientes.29
•
Caries Recurrentes: Surgen en el mismo lugar donde previamente se ha tratado una
caries.29
•
Caries Rampante o del Biberón: Afecta a los dientes de los niños pequeños.29

Causas

La principal causa de las caries es la acumulación de placa en la superficie dental. Otros

factores incluyen una dieta alta en azúcares y carbohidratos, el consumo excesivo de alimentos
cítricos, gaseosas y bebidas energéticas, el tabaquismo y la falta de revisiones dentales
regulares.29,30

Síntomas

•
Dolor leve en los dientes.29,30
•
Sensibilidad al masticar alimentos.29,30
•
Sensibilidad a alimentos dulces, calientes o fríos.29.30
•
Presencia de agujeros visibles en los dientes.29,30
•
Infección que puede llevar a la formación de un absceso.29,30

Diagnóstico

Las caries pueden detectarse durante un examen dental de rutina. En etapas tempranas, pueden
aparecer como manchas blancas en los dientes. En casos más avanzados, se observan manchas
más oscuras o agujeros visibles. En ocasiones, puede requerirse una radiografía dental para
evaluar el daño extendido. 29,30

Tratamiento

•
Tratamientos con Flúor: Para caries dentales en sus etapas iniciales. 29
•
Empastes: Eliminación del tejido dental afectado y restauración del diente con resinas
u otro material adecuado. 29,30
 •
Tratamiento de Conducto: Cuando el daño alcanza la pulpa dental y se presenta una
infección. 30
•
Extracción: En casos severos donde el daño a la pulpa impide su reparación. 30

Este enfoque integral ayuda a manejar y tratar las caries dentales de manera efectiva,
preservando la salud y función de los dientes afectados. 29,30

ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE INDIRECTAMENTE REQUIEREN

ATENCIÓN ODONTOLÓGICA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los

casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad
ósea y riesgo de fracturas (por lo que también ha recibido el nombre de enfermedad de los
huesos de cristal). Con una incidencia estimada entre 1/15 000 y 1/20 000 recién nacidos. 31

El rango de gravedad de la OI es muy variable: desde formas leves, con escasas fracturas, en
las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas,
deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con fracturas intraútero
y muerte en el periodo perinatal.31

Según el gen, pueden presentar un patrón de herencia autosómica dominante, recesiva o ligada
al X. Los productos de estos genes tienen relación con el metabolismo del colágeno, ya sea en
las modificaciones postraduccionales, en su transporte por la célula hasta el espacio
extracelular o en su plegamiento y ensamblaje en fibras de colágeno; aunque algunos también
intervienen directamente en el proceso de mineralización o en la diferenciación y maduración
de los osteoblastos.31

MANIFESTACIONES CLINICAS

Manifestaciones esqueléticas

La fragilidad ósea es el problema principal de la OI. La resistencia de un hueso a padecer

fracturas depende de la composición del hueso (características del colágeno, grado de
mineralización…) y de la estructura del hueso (medida y forma del hueso, masa ósea, cantidad
de hueso cortical y trabecular…). En la OI encontramos alteraciones en todos estos niveles:
colágeno anómalo o de poca cantidad, bajo grado de mineralización, huesos finos y curvados,
baja masa ósea con corticales estrechas y hueso trabecular poco esponjoso. Por ese motivo, los
pacientes con OI presentan un riesgo aumentado de padecer fracturas (que pueden ser escasas,
en los casos más leves, o incontables en pacientes con fenotipos más graves, incluidos
aplastamientos vertebrales múltiples).31

Manifestaciones extraesqueléticas

Otras manifestaciones clínicas que pueden presentarse, aunque no en todos los pacientes son:

• Oculares: coloración azulada o grisácea de las escleróticas que puede observarse en

algunos pacientes.31
• Orales: la dentinogénesis imperfecta se presenta como una descoloración amarillenta
de los dientes, y responde a una mala formación de la dentina, rica en colágeno.
También pueden aparecer alteraciones en la erupción dental, malposición y
maloclusión (especial mente maloclusión tipo III).31
• Audición: hipoacusia progresiva.31
• Aunque menos frecuentemente, algunos pacientes también pueden presentar
manifestaciones a nivel cardiaco o pulmonar.31

CASO CLÍNICO

En 1979, se observaron las características clínicas y el patrón de herencia de una larga serie de
pacientes australianos con OI y los clasificaron en 4 tipos:

• Tipo I. Es la forma más leve, no deformante y con escleras azules, que se transmite con
carácter autosómico dominante.31
• Tipo II. Forma letal perinatal. Múltiples fracturas y deformidades graves que producen
la muerte en el periodo perinatal.31
• Tipo III. Forma grave, progresivamente de formante, con escoliosis y escleras
blancas.31
• Tipo IV. Es el grupo más heterogéneo, con deformidades moderadas, escleras de
coloración variable y dentinogénesis imperfecta.31

PROTOCOLO DE ATENCIÓN

Por su diversidad clínica, el manejo de la OI debe ser multidisciplinar y adaptado en función

del grado de afectación y fragilidad ósea. Está fundamentado en 4 pilares principales:
rehabilitación (incluyendo la fisioterapia y terapia ocupacional), quirúrgico (traumatología y
ortopedia), médico (reumatología o endocrinología, dependiendo de los centros) y psicológico.
De todas maneras, en el seguimiento participan otras especialidades para la detección y el
manejo de posibles complicaciones extraesqueléticas: otorrinolaringología, odontología,
oftalmología, cardiología, neumología, neuro cirugía, trabajo social, genética, radiología, entre
otros.31

CRANEOSINOSTOSIS

La craneosinostosis es el cierre precoz parcial o completo de una o más suturas craneales, lo

cual provoca un desarrollo y crecimiento anormal del cráneo.32

Representa el grupo de anomalías craneofaciales más frecuente, con una prevalencia de 1/2000-
3000 nacimientos.32

El 85% de los casos se presenta de forma aislada afectando a una o varias suturas (no
sindrómicas), pero en un 15% de los casos puede asociarse a otras malformaciones (síndromes
polimalformativos).32

Existen estudios que confirman que son el resultado de alteraciones cromosómicas, mutaciones
genéticas y factores ambientales. Se cree que puede estar relacionado con anomalías en los
factores de crecimiento de los fibroblastos o de sus receptores.32

La sutura afectada con mayor frecuencia es la sagital, con predominio en el sexo masculino.32

Según la sutura afectada podemos distinguir los siguientes tipos de craneosinostosis:

1) Escafocefalia o dolicocefalia: cierre precoz de la sutura sagital. Aumento del diámetro

craneal anteroposterior y disminución del transverso. El cráneo presenta una morfología
alargada y estrecha.32

2) Trigonocefalia: cierre precoz de la sutura metópica. Morfología triangular en la porción

anterior del cráneo. Hipotelorismo orbitario.32

3) Plagiocefalia anterior: fusión unilateral de la sutura coronal. Segunda en frecuencia tras la

escafocefalia. Asimetría facial (ojos en arlequín).32
4) Plagiocefalia posterior: fusión unilateral de la sutura lambdoidea. Es excepcional que se
presente de forma aislada. Cabeza asimétrica con aplanamiento del lado afecto y
sobrecrecimiento compensatorio del contralateral.32

5) Braquicefalia: fusión bilateral de las suturas coronales. Más frecuente en mujeres.

Deformidad en antifaz o arlequín. Disminuye el diámetro anteroposterior y aumenta el
transverso: cráneo corto.32

6) Turricefalia: cierre precoz de suturas coronales o lambdoideas de forma bilateral.

Crecimiento exagerado del cráneo en altura. Engloba varios tipos: acrocefalia, oxicefalia, entre
otros.32

MANIFESTACIÓN CLÍNICA

La manifestación clínica más común es la deformidad craneal, de grado variable, según que
suturas estén alteradas. En ocasiones se acompaña de deformidades faciales. 32

El cráneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece más en las zonas
donde las suturas aún no están osificadas, para así poder acomodar el crecimiento del cerebro
subyacente.32

CASO CLÍNICO

Lactante de 34 días que acude a revisión. Primer hijo, fruto de embarazo controlado. Varicela
materna en la semana 26 de gestación. Parto en la semana 35 + 6, natural. En la exploración
física se objetiva escafocefalia y se palpa una cresta ósea a nivel de la sutura sagital. Este
hallazgo se interpreta como un posible acabalgamiento de suturas. A los dos meses presenta
deformidad craneal más manifiesta, con persistencia de la prominencia ósea sagital. Ante la
sospecha de craneosinostosis se realiza una Rx simple de cráneo, informada como probable
cierre precoz de sutura sagital y se deriva a Cirugía Pediátrica. Con el diagnóstico probable de
craneosinostosis sagital y lambdoidea, solicitaron una TC craneal tridimensional que confirmó
el cierre parcial de la sutura sagital.33

PROTOCOLO DE ATENCIÓN

• Historia clínica
• Radiografía convencional: permite visualizar la sutura cerrada
 • Tomografía computarizada (TC)
• Resonancia magnética

El tratamiento es quirúrgico y multidisciplinario. Su objetivo es corregir la asimetría craneal

consiguiendo una estética aceptable y permitiendo el crecimiento cerebral normal. 32

La cirugía tiene mejor resultado entre los 6-9 meses de vida ya que el hueso aún es moldeable
pero también lo suficiente resistente para soportar su manipulación.32

DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL

O síndrome del primer arco, tambien conocida como síndrome de Treacher Collins (STC), es
una enfermedad hereditaria rara (de 1:40 000 a 1: 70 000) y es una entidad diversa. Este
síndrome se considera poliformativo al constatarse múltiples malformaciones, tiene un patrón
de transmisión genético-autosómica dominante, con una expresividad variable. Es causado por
una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1.34

El STC es un desorden en el cual están presentes con mucha frecuencia anomalías bilaterales
simétricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial, debido a hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y
arcos zigomáticos.34

Fue descrito por primera vez por Thompson y Toynbee en 1846, posteriormente Treacher
Collins describió sus principales características y le dio su nombre a la enfermedad. 34

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Este síndrome se manifiesta por malformaciones craneofaciales (de la cabeza y la cara) como:
labio y paladar hendido, ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los
conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías
en las uniones temporo-mandibulares y región órbito-cigomática, presencia de coloboma en
párpados e inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales.34

CASO CLÍNICO

Paciente LLM, hijo de madre de 24 años. Se decidió interrumpir la gestación a la 36.2 semanas,
sin iniciarse el trabajo de parto, presentando bolsa rota en el acto quirúrgico, con líquido
amniótico claro.34
Hipoplasia unilateral de rama mandibular derecha con macrostomia que desvía la boca hacia
el lado afecto.34

Se comprueba microtia derecha con atresia del conducto auditivo externo y papilomas
preauriculares bilaterales, escoliosis y polidactilia preaxial en mano derecha. 34

Rayos x: se constata en el área cráneofacial: hipoplasia de rama ascendente y cóndilo

mandibular.34

PROTOCOLO DE ATENCIÓN

Algunos neonatos pueden requerir intubación y/o traqueostomía al nacimiento. Las

manifestaciones craneofaciales deben ser abordadas de forma individualizada por parte de un
equipo multidisciplinar. Se debe proporcionar terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia,
junto con medidas estándar para la hipoacusia y los posibles defectos cardíacos remisión a las
especialidades de cirugía maxilofacial, ortopedia, otorrinolaringología y seguimiento además
por genética clínica.35

ENFERMEDADES QUE AFECTAN A LA CAVIDAD BUCAL

Querubismo

El querubismo es una enfermedad rara de origen genetico y herencia autosomica dominante.

Se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara principalmente del
maxilar inferior y del superior. Se debe a una mutacion en el gen SH3BP2. Localizado en el
cromosoma 4. Por lo general se presenta desde los cuatro años hasta la etapa final de la
adolescencia. El tratamiento se basa en conservar el lenguaje y la masticación. Dado que la
enfermedad tiende a mejorar, se recomienda posponer la cirugía estética hasta después de la
adolescencia.

Síndrome de Treacher Collins

Es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la

ausencia del hueso. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5. Su causa es una
mutación de un gen del cromosoma 5. El gen TCOF1 o Treacle está implicado en la
transcripción de genes de ADN ribosómico. Traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y
oftalmológico para corregir la sordera y la ceguera. Reconstrucción con cirugía plástica.
Terapia del lenguaje y habla. Cirugia de reconstrucción del maxilar o prótesis debido al labio
leporino de algunos pacientes.

Caso Cínico

Hijo de madre de 24 años. Antecedentes patológicos: ninguno referido. Se decidió interrumpir

la gestación a la 36.2 semanas, sin iniciarse el trabajo de parto, presentando bolsa rota en el
acto quirúrgico, con líquido amniótico claro. Se recibió un recién nacido del sexo femenino.

Hipoplasia unilateral de rama mandibular derecha con macrostomia que desvía la boca hacia
el lado afecto.

Se comprueba microtia derecha con atresia del conducto auditivo externo y papilomas
preauriculares bilaterales, escoliosis y polidactilia preaxial en mano derecha.

Se interconsultó el caso con especialistas de Genética Médica, confirmándose el diagnóstico

de síndrome de Treacher Collins

Protocolo de atención

Algunos neonatos pueden requerir intubación y/o traqueostomía al nacimiento. Las

manifestaciones craneofaciales deben ser abordadas de forma individualizada por parte de un
equipo multidisciplinar. Se debe proporcionar terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia,
junto con medidas estándar para la hipoacusia y los posibles defectos cardíacos.

Síndrome de Pierre Robin

El síndrome de Pierre Robin es una enfermedad congénita, presente desde el momento del
nacimiento, que se caracteriza por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior.

Los principales síntomas son la existencia de una mandíbula excesivamente pequeña una
lengua que cae hacia atrás y un paladar hendido y arqueado.

Tienen gran dificultad para la succión y la alimentación. Además la coordinación entre la

deglución y la respiración es difícil.

Para el tratamiento se recomiendan medidas posturales, los bebes deben dormir con la cara
hacia abajo para que la fuerza de la gravedad impulse la lengua hacia adelante y la vía aérea
permanezca permeable.

Síndrome de Hallerman Streiff

El Sindorme de Hallerman Streiff se caracteriza por braquiocefalia, microftalmia, atrofia
cutánea, nariz en pico de loro, cataratas congénitas, hipoplasia del tercio medio facial
anormalidades dentales, estatura baja proporcionada.

Estudios en afectados muestran que se transmite tanto en forma autosómica recesiva como
autosómica dominante, sin embargo también puede presentarse como una mutación "de novo".
La causa se debe a una mutación en el gen GJA1.

Osteodistrofias

Estas son patologías congénitas relacionadas con alteraciones en el desarrollo y la maduración

de los cartílagos o huesos, conocidas como osteodistrofias.36

Osteopetrosis

La osteopetrosis es un trastorno genético poco común que causa un crecimiento óseo anormal
y excesiva densidad, haciendo que los huesos sean propensos a fracturas y deformidades lo que
puede afectar la vista, la audición, las infecciones y el control de sangrados. Los síntomas
varían en gravedad y pueden presentarse desde la infancia o en la adultez. 36

Origen: Se dio a conocer por primera vez en 1904 por el medico alemán Albers Schönberg el
cual es el encargado de reportar el primer caso de esclerosis generalizada en el esqueleto. Es
una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el incremento de la densidad del esqueleto y
anomalías de la resorción para remodelación ósea. 36

La osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clínicos:

Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de naturaleza autosómica recesiva, si el paciente no recibe

tratamiento es mortal. 36

Osteopetrosis Autosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y no produce la

muerte del paciente. 36

Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedad, pero con

considerables efectos ortopédicos secundarios. 36

Alteraciones esqueléticas: Retardo en el crecimiento, oclusión de la cavidad medular,

aumento de la densidad ósea que, junto con la fragilidad, predispone a fracturas. La cabeza se
vuelve voluminosa y tiende a ser cuadrada, con una frente prominente. 37
Alteraciones neurológicas: Compresión de los nervios craneales, lo que puede causar ceguera,
sordera, anosmia, ageusia y, en ocasiones, parálisis facial. 37

Alteraciones bucales: Retraso en la erupción de los dientes debido a la anquilosis ósea, falta
de resorción del hueso alveolar, caída prematura de los dientes por un defecto en el ligamento
periodontal, hipoplasia del esmalte, prognatismo mandibular y tendencia a desarrollar
osteomielitis. 37

Tratamiento y diagnostico

la osteopetrosis mediante el historial médico y los antecedentes familiares, un examen físico,

y pruebas de laboratorio y estudios de imagen, como radiografías, análisis de sangre, pruebas
genéticas y otras pruebas de imagen. El tratamiento de la osteopetrosis dependerá del tipo, los
síntomas y otros problemas relacionados con la enfermedad. Los tratamientos pueden incluir
medicamentos para retrasar el avance de la enfermedad, medicamentos para ayudar a mejorar
las concentraciones de algunas células sanguíneas, terapia física y ocupacional para ayudar a
los niños a desarrollar habilidades motoras y de otros tipos, cuidado de los huesos mediante el
uso de yesos o férulas, o con cirugía para corregir huesos rotos y deformados, y trasplante de
médula ósea en ciertos casos. 38

SÍNDROME DE GARNER
El síndrome de Gardner, una forma de poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad
autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos en los intestinos
y diversas manifestaciones extraintestinales, como osteomas, tumores del tejido conectivo,
carcinoma de tiroides, hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina, dientes supernumerarios
retenidos y odontomas. También aumenta el riesgo de cáncer en el intestino delgado, estómago,
páncreas, tiroides, sistema nervioso central, hígado, vías biliares y glándula suprarrenal. Este
síndrome se debe a una mutación en el gen APC.39

Origen

El médico Ornstein describió por primera vez el síndrome de Gardner en 1958 al estudiar
pólipos en dos niños, uno de los cuales presentaba esta condición. Desde entonces, ha habido
progresos significativos en la comprensión de esta enfermedad genética autosómica dominante
causado por mutaciones de la línea germinal en el gen de la poliposis adenomatosa (APC).
Específicamente, el gen APC codifica una proteína de 2800 aminoácidos que está
genéticamente ligada a 5q21, que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos en los
intestinos.40

Manifestaciones Gastroenterológicas:

• El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar.41

• Los pólipos comienzan a desarrollarse alrededor de los 20 años y tienen un 100% de
probabilidad de malignizar. 41
• Pólipos comúnmente en estómago, hígado, duodeno y colon; también reportados en
bazo, riñones y cerebelo. 41
• Tumores desmoides (lesiones neoplásicas benignas pero agresivas) ocurren en 3.5-13%
de los pacientes y antes eran criterio diagnóstico. 41

Manifestaciones Craneofaciales:

• Características en el cráneo y maxilares, principalmente en forma de osteomas (lesiones

osteogénicas benignas de crecimiento lento).42
• Osteomas desarrollan principalmente en la región craneofacial, afectando más a la
mandíbula.43
• También invaden los senos frontales, maxilares y etmoidales.43
• Clínicamente aparecen como protrusiones sólidas e indoloras (exostosis) o invisibles y
no palpables (enostosis).44
• Radiográficamente visibles como lesiones radiopacas bien definidas con mayor
densidad que el hueso sano.45

Manifestaciones Dentales:

• Hasta en 75% de los casos, presentan alteraciones dentales específicas como agenesia
dental, dientes ectópicos, permanencia de dientes deciduos, hipercementosis,
odontomas, quistes dentígeros, retenciones dentarias, dientes supernumerarios y
fusiones dentales.46
Tratamiento

No hay tratamiento etiológico para la PAF ni para el síndrome de Gardner; solo se tratan los
síntomas. Debido al alto riesgo de cáncer colorrectal, el síndrome de Gardner a menudo
requiere una colectomía profiláctica. En algunos casos, se realizan colonoscopias seriadas para
retrasar la cirugía, aunque esto conlleva el riesgo de no detectar un cáncer. Los osteomas
generalmente no necesitan extirpación, pero se eliminan por su apariencia y posibles
interferencias en la movilidad. Nuevos osteomas pueden aparecer con el tiempo debido a la
naturaleza genética del síndrome. Los quistes sebáceos se eliminan a solicitud del paciente, y
los tumores fibrosos y fibromatosis se extirpan con crioterapia y un margen de seguridad de 1
cm debido a su capacidad de infiltración local.47

SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional
del cromosoma 21, también conocida como trisomía 21. Esta anomalía cromosómica afecta el
desarrollo físico y mental de una persona, provocando una serie de características y desafíos
únicos que varían en severidad. Las personas con síndrome de Down pueden experimentar
dificultades cognitivas, retrasos en el desarrollo y una mayor predisposición a ciertas
condiciones de salud. 48

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

1. Trisomía 21: Aproximadamente el 95% de los casos de Síndrome de Down se deben a

la trisomía 21. En esta variante, la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar
de las dos copias habituales, en todas las células. Esto ocurre debido a una división
celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. 49

2. Síndrome de Down mosaico: El síndrome de Down mosaico es una variante genética

que afecta aproximadamente al 1-1,5% de las personas con síndrome de Down. En esta
condición, algunas células tienen 47 cromosomas (incluyendo un cromosoma extra del
par 21), mientras que otras células tienen el número normal de 46 cromosomas. Este
mosaicismo ocurre debido a un error aleatorio en las divisiones celulares tempranas
durante el desarrollo embrionario. Las consecuencias para la salud y el desarrollo
pueden variar, pero en general, las personas con síndrome de Down mosaico pueden
 presentar una combinación de características típicas del síndrome de Down y un menor
grado de discapacidad intelectual.48, 49

3. Síndrome de Down por translocación: El síndrome de Down por translocación es una

variante del síndrome de Down que ocurre cuando un cromosoma 21 adicional se
adhiere a otro cromosoma. Representa el 3-4% de los casos de síndrome de Down. Las
características físicas y problemas de salud son similares a otras formas del síndrome,
pero la causa genética es distinta.50

Para diagnosticar esta variante, se estudian los cromosomas de los padres. Si uno de los
padres tiene una translocación equilibrada, pueden ser portadores y tener un mayor
riesgo de transmitir la condición. Los familiares también pueden ser portadores y
enfrentar riesgos similares en sus embarazos.51

Síntomas

• Lengua protuberante. 52
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales). 52
• Orejas pequeñas o de forma inusual, 52
• Poco tono .muscular . 52
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.52
• Dedos de los manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños.53
• Flexibilidad excesiva.53
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas manchas de
Brushfield 54
• Baja estatura 55
• Cuello corto 55.
• Rostro aplanado 55.
• Cabeza pequeña 55.

Manifestaciones clínicas bucales: Las manifestaciones bucales de este síndrome incluyen:

lengua fisurada, macroglosia, protrusión de la lengua, úvula bífida, la erupción de los dientes
primarios y permanentes se retrasa en un 75% de los casos. Son frecuentes anormalidades de
los dientes, incluyendo corona y raíz, hipo calcificación del esmalte, prognatismo relativo y
respiración bucal 56.
Tratamiento y pronóstico

No hay un tratamiento único y estándar para el síndrome de Down. Los tratamientos varían
según las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como sus habilidades y
limitaciones personales. Las personas con síndrome de Down pueden recibir cuidados
adecuados en casa e integrarse a la comunidad. Un niño con síndrome de Down probablemente
será atendido por un equipo de profesionales de la salud, que puede incluir médicos, educadores
especiales, terapeutas del habla y odontólogos, donde este se centra en prevenir las caries y
enfermedad periodontal. Los niños con alto nivel de desempeño pueden ser candidatos a
intervención ortodóncica y cirugía maxilofacial. 57

SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo o también
conocido como conjuntivo. El tejido conectivo tiene la función de mater unidas todas las partes
del cuerpo y ayuda a controlar la manera en que este crece 58.

Etiología: El síndrome de Marfan es una afección congénita, se genera por una mutación en el
gen de la fibrilina 1 (FBN1). El gen FBN1 que es el que produce fibrilina 1, que es una proteína
que forma fibras elásticas en el tejido conectivo. El proceso se hereda de forma autosómica
dominante con un alto grado de penetrancia y una expresividad muy variable 59.

Manifestaciones clínicas: Los pacientes prototipos son delgados y de estatura elevada, con
brazos y piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulaciones laxas.
El sistema cardiovascular suele afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas). A nivel de la
cavidad bucal incluyen paladar ojival y estrecho, dientes apiñados.60

Tratamiento y pronóstico

El tratamiento del síndrome de Marfan, aunque no curativo, se centra en la prevención de sus

complicaciones y es principalmente sintomático. Incluye intervenciones quirúrgicas para tratar
y prevenir aneurismas. Además, se recomienda realizar controles regulares para monitorear la
progresión de los daños causados por la enfermedad. También se aconseja la profilaxis con
antibióticos para prevenir la endocarditis infecciosa.61

HENDIDURAS DE PALADAR Y LABIO

Las hendiduras de paladar y labio son defectos de nacimiento que afectan la formación del
labio y/o el paladar durante el desarrollo fetal. Estos defectos, conocidos comúnmente como
hendiduras orofaciales, pueden presentarse de diversas maneras y afectar tanto la función como
la estética facial del niño. 62
¿Qué es el labio hendido?
El labio hendido ocurre cuando los tejidos que forman el labio superior no se unen
completamente durante el desarrollo fetal, resultando en una abertura en el labio. Esta
hendidura puede ser pequeña o extenderse a lo largo del labio hasta la base de la nariz. En
algunos casos, puede presentarse unilateral o bilateralmente, e incluso en el centro del labio,
aunque es menos común. 63
¿Qué es el paladar hendido?
El paladar hendido se desarrolla cuando el tejido que forma el paladar, tanto en su parte anterior
como posterior, no se fusiona adecuadamente durante las primeras semanas del embarazo. Esto
puede dejar una abertura en el techo de la boca que puede afectar la alimentación, el habla y
aumentar el riesgo de infecciones del oído. 64
Causas y factores de riesgo
Las causas exactas de las hendiduras orofaciales no siempre son claras, pero se cree que están
influenciadas por factores genéticos y ambientales. Los genes heredados de los padres pueden
predisponer al bebé a desarrollar estas hendiduras, y ciertos factores ambientales durante el
embarazo, como el consumo de tabaco, alcohol o la exposición a ciertos medicamentos,
también pueden aumentar el riesgo. 64
Manejo y tratamiento
El manejo de las hendiduras de paladar y labio varía según la gravedad del defecto y las
necesidades individuales del niño. Generalmente, se recomienda la intervención quirúrgica
para corregir estas condiciones. La cirugía para reparar el labio hendido suele realizarse en los
primeros meses de vida, idealmente dentro del primer año, mientras que la del paladar hendido
se lleva a cabo antes de los 18 meses de edad para optimizar los resultados.
Es crucial que los niños con hendiduras orofaciales reciban atención médica especializada de
equipos multidisciplinarios que puedan abordar tanto las necesidades quirúrgicas como las
terapéuticas y emocionales. Con un tratamiento adecuado y apoyo continuo, la mayoría de los
niños pueden alcanzar un desarrollo facial y funcional satisfactorio, mejorando su calidad de
vida a largo plazo. 64,65

SÍNDROMES MÁS FRECUENTES EN EL ECUADOR EN LOS ÚLTIMOS AÑOS

 • Síndrome de Down (Trisomia 21)66
• Síndrome de Turner66
•
Síndrome de X frágil o Síndrome de Klinefelter 66
• Síndrome de Williams 66
• Síndrome de Angelman. 66
• Síndrome de Prader-Willi
•
Síndrome de Edwards 66
• Síndrome de Patau 66
• Síndrome Cri-du Chat 66

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ardner%20es%20una%20enfermedad%20de%20herencia%20autos%C3%B3mica,en%20piel
%20y%20tejidos%20blandos
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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

CÁTEDRA DE GENÉTICA

GRUPO 8

TEMA:

INTEGRANTES

- CALERO ANAHÍ
- CHIQUITO DENYS
- SHIGUANGO ANAHI
- SÁNCHEZ MELANY
- SIMBAÑA EVELYN

Dra. Silvia Terán

 23 de Julio de 2024

BIOTECNOLOGÍA

La biotecnología se define como un área multidisciplinaria donde se incluye la biología,

química, bioquímica, Microbiología, genética, biología molecular, y otras ramas científicas.1

¿QUE ES BIOTECNOLOGÍA?

El Convenio de Diversidad Biológica (CDB) de Naciones Unidas de 1992 define a la

biotecnología como “toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y
organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos
para usos específicos”.1

La palabra biotecnología proviene del griego “bio” que significa “vida”. Y “logía”, quiere
decir “ciencia”. Por otra parte, el término “tecnología” hace referencia a la “técnica, arte u
oficio”, por lo que podría definirse como una manera de hacer las cosas que satisface las
necesidades de personas, mediante la aplicación de conocimientos técnicos ordenados
científicamente.2

La biotecnología ha estado presente en nuestros días desde hace siglos. Los primeros usos
prácticos los encontramos en la producción de pan, la fermentación de frutos para la
obtención de vinos, el uso de levaduras para la obtención de cerveza y la pasteurización de la
leche.2 Años después existió un avance científico que marcó un antes y un después. En el
periodo de 1953 y 1976 se dio el descubrimiento de la estructura del ADN, lo cual resultó en
una explosión en la investigación de la biología molecular y la genética, y se desarrolló una
serie de técnicas conocidas como ingeniería genética, que abrieron paso a la biotecnología
moderna, es así que en los años 70 se desarrollaron por primera vez técnicas para la inserción
de genes foráneos en bacterias, y en 1982 se aprueba la comercialización del primer producto
de la biotecnología moderna: la insulina humana recombinante producida en bacterias, y aquí
es donde la biotecnología moderna sienta sus bases con la manipulación del ADN.3

Esto ayudó a diferenciar lo siguiente:

- La biotecnología tradicional: que no utiliza técnicas de manipulación de ADN.

- La biotecnología moderna: que utiliza la ingeniería genética para manipular el ADN
de organismos con distintas finalidades.
Hoy la biotecnología tradicional y la moderna sirven a nuestra sociedad.3

CAMPOS DE APLICACIÓN DE LA BIOTECNOLOGÍA

Hoy la biotecnología tiene un rol importante en la industria, en aplicaciones farmacéuticas,

ingeniería genética, procesos de biorremediación y otras áreas. Las aplicaciones y ventajas de
la biotecnología son tan amplias que prácticamente todas las industrias usan esta tecnología.
Los desarrollos están en áreas tan diversas, como productos farmacéuticos, diagnósticos,
textiles, acuicultura, silvicultura, químicos, productos del hogar, limpieza del medio
ambiente, procesamiento de alimentos, medicina forense, entre otros. La biotecnología está
permitiendo a estas industrias hacer productos nuevos o mejores, con mayor rapidez,
eficiencia y flexibilidad.5

La biotecnología tiene amplios campos de investigación, por eso para saber sus aplicaciones a
mayor detalle se ha dividido por colores para distinguir el ámbito de aplicación en cada área.
Es Así, que se denomina biotecnología roja a las aplicaciones en el ámbito de la salud, verde
para las aplicaciones en la agricultura y ganadería, blanca para las aplicaciones en la
industria, amarilla para aplicaciones en la producción de alimentos y gris se centra en el
ámbito ambiental.5

A menudo se utilizan otros colores para designar aspectos concretos, por ejemplo, la
biotecnología azul se relaciona con mares, océanos y organismos marinos, biotecnología
marrón se centra en el tratamiento de suelos áridos y desérticos, su conservación y
protección, dorada está relacionada con la bioinformática, negra está vinculada en el
bioterrorismo y en las guerras biológicas donde se investigan microorganismos virulentos y
resistentes, morada se centra en el estudio de los aspectos legales que rodean a la
biotecnología, y naranja es el área de divulgación de la biotecnología, donde se promueven
las investigaciones realizadas, artículos científicos, etc.5,6

BIOTECNOLOGÍA VERDE

También conocida como biotecnología vegetal, alberga todos los procesos en el sector
agrícola, engloba a las plantas transgénicas y organismos modificados genéticamente,
antioxidantes, nuevas técnicas de cultivo, levaduras y bacterias transgénicas, la creación de
biorreactores y agentes insecticidas.6

Su principal función es desarrollar soluciones que mejoren e incrementen los procesos de

agricultura y ganadería, sin que estos afecten al medio ambiente contaminándolo. Muchas de
las soluciones que suelen diseñar a través de la biotecnología verde es la modificación
genética de algunas plantas, utilización de microorganismos que faciliten el crecimiento de
los cultivos, producir semillas fértiles, entre otras.5

IMPORTANCIA DE LA BIOTECNOLOGÍA VERDE

La biotecnología verde es importante porque muchos de los productos agrícolas tradicionales

que se usan, como fertilizantes y pesticidas químicos, contribuyen significativamente a la
contaminación ambiental. Por ello, la biotecnología verde se encarga de estudiar y crear
diversos productos que contribuyan al crecimiento de las actividades agrícolas, pero que no
afecte negativamente al planeta, ni lo contamine. Ante esto se han creado diversos productos
como biofertilizantes y biocombustibles. Además, se ha podido producir plantas más fértiles,
y resistentes, sin que esto cause ningún tipo de problema en el ambiente.7

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA VERDE

Este campo de estudio se encarga de cultivar de forma in vitro partes de las plantas como
órganos, embriones, semillas y células vegetales, lo cual tiene las siguientes ventajas:

- Propagación clonal: incrementa la producción de plantas ornamentales y árboles

comerciales.
- Reproducción asexual por medio de semillas: Permite la producción de plantas
idénticas a la planta madre sin la necesidad de polinización.
- Producción de plantas híbridas: Combinación de características deseadas de
diferentes plantas para mejorar su resistencia y productividad
- Plantas libres de patógenos: Cultivos de plantas sin enfermedades, aumentando la
calidad y el rendimiento de los cultivos.7

Además, otro de los intereses de esta área es Comprender y manipular los procesos de
diferenciación y desarrollo en respuesta a estrés biótico y abiótico. La identificación de genes
y factores que controlan estos procesos favorece a la obtención de plantas transgénicas con
una mayor productividad en suelos áridos y marginales.8

Con la ingeniería genética, los científicos pueden agregar nuevos genes a cultivos
importantes para la alimentación. Entre los principales genes que se han identificado e
incorporado son:
 - Resistencia a patógenos: Se identifican y añaden genes que ayudan a las plantas a
resistir insectos, hongos, bacterias y virus. Estos genes, llamados genes R, reconocen
y responden a patógenos específicos, haciendo que las plantas sean más resistentes.
- Resistencia a condiciones extremas: Se identifican genes que ayudan a las plantas a
sobrevivir en condiciones difíciles como sequía, alta salinidad y frío. Estos genes
permiten a las plantas producir proteínas que las ayudan a soportar estas condiciones.
Además, pueden ser diseñadas para tolerar herbicidas y pesticidas.
- Ingeniería metabólica: Las plantas pueden producir compuestos útiles para la industria
y la medicina. Los científicos estudian las rutas metabólicas de las plantas para
aumentar la producción de estos compuestos o introducir nuevos.
- Expresión de proteínas recombinantes: Las plantas pueden usarse para producir
componentes farmacéuticos, vacunas y otros productos industriales a un costo más
bajo que otros métodos.
- Biofertilizantes: Se desarrollan fertilizantes que son más beneficiosos para las plantas
y el medio ambiente en comparación con los fertilizantes sintéticos y químicos.
- Secuenciación de ADN: Los proyectos de secuenciación de ADN han permitido
identificar y entender la función de genes en diferentes especies de plantas, lo cual es
esencial para la genómica funcional.7,8

BIOTECNOLOGÍA BLANCA

La biotecnología blanca está relacionada con la producción de bienes y servicios en el área

industrial. Esta disciplina utiliza técnicas y principios de la biología molecular, la ingeniería
genética y otras áreas relacionadas para desarrollar procesos industriales eficientes y
sostenibles.7

IMPORTANCIA DE LA BIOTECNOLOGÍA BLANCA

Entre los principales beneficios que la Biotecnología puede proporcionar se encuentran la

mejora de los medios de producción, el desarrollo de nuevos productos y la reducción del
impacto ambiental de las actividades industriales.8

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA BLANCA

- Producción de alimentos y bebidas: Utilización de microorganismos como bacterias

y levaduras para fermentar productos como cerveza, vino, queso, yogur, entre otros.
 - Biorremediación: Empleo de organismos vivos para eliminar contaminantes del
medio ambiente
- Producción de productos farmacéuticos: Desarrollo de medicamentos utilizando
microorganismos modificados genéticamente para producir proteínas terapéuticas,
como insulina o vacunas.
- Producción de biocombustibles: (bioetanol, biodiesel, biogás) como alternativa a los
combustibles fósiles
- Otras enzimas, habitualmente aisladas de microorganismos, son componentes
habituales en los detergentes de uso doméstico.9

La biotecnología industrial utiliza herramientas biológicas para diseñar y optimizar procesos

industriales, con el objetivo de mejorar la eficiencia, reducir costos y minimizar el impacto
ambiental de la producción industrial.9

BIOTECNOLOGIA ROJA

Se refiere al uso de técnicas y herramientas biotecnológicas para la prevención, diagnóstico y

tratamiento de enfermedades nuevas y conocidas del ser humano, incluye fármacos,
antibióticos, técnicas de diagnóstico molecular y terapias génicas.

Esta disciplina aprovecha los avances en biología molecular, ingeniería genética,

bioinformática y otras áreas relacionadas para desarrollar nuevas alternativas de diagnóstico,
profilaxis y tratamiento contra enfermedades, tanto emergentes, como crónico degenerativas,
por ejemplo, nuevos abordajes terapéuticos como la terapia celular, terapia génica, trasplante
de tejidos, vacunas, clonación y organismos transgénicos.7

IMPORTANCIA DE LA BIOTECNOLOGÍA ROJA

La biotecnología ha sido importante en el desarrollo de estrategias para el diagnóstico y

tratamiento de enfermedades humanas y ha permitido incluso el desarrollo de estrategias
terapéuticas para enfermedades que previamente se consideraban no tratables. Además, la
Biotecnología es clave para el estudio de los mecanismos responsables del desarrollo de
patologías como la diabetes, enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoidea, el
cáncer, enfermedades inflamatorias crónicas, entre otras.

Es importante mencionar que la Biotecnología ha impactado el área farmacéutica y

actualmente la biofarmacéutica ha permitido el desarrollo de un gran número de
medicamentos. Además, la Biotecnología ha permitido avanzar en la medicina regenerativa y
la ingeniería de tejidos generando nuevos biomateriales, muchos de los cuales están
actualmente en uso clínico.10

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA ROJA

- Terapia génica: Utilización de vectores virales o no virales para introducir genes en

células del paciente con el fin de corregir trastornos genéticos o estimular respuestas
terapéuticas específicas.
- Ingeniería de tejidos: Desarrollo de tejidos y órganos artificiales para su uso en
trasplantes, así como como la terapia y trasplantes con células madre para reparar,
mantener o mejorar la función celular
- Diseño de fármacos: Empleo de técnicas biotecnológicas para identificar dianas
terapéuticas, diseñar moléculas farmacológicas y optimizar la eficacia y seguridad de
los medicamentos.
- Diagnóstico molecular: Utilización de técnicas como la PCR (Reacción en Cadena
de la Polimerasa) y la secuenciación genética para detectar la presencia de
enfermedades genéticas, infecciosas o neoplásicas.
- Medicina personalizada: Empleo de datos genómicos y moleculares para
personalizar tratamientos médicos de acuerdo con las características individuales de
cada paciente, mejorando así la eficacia y minimizando los efectos secundarios.
- Desarrollo de vacunas: Utilizando tecnologías biotecnológicas para prevenir
enfermedades infecciosas, como las vacunas de ARN mensajero utilizadas en la
vacunación contra la COVID-19 y desarrollo de antibióticos como la penicilina
- También puede solucionar problemas en específico que afectan a grupos de personas,
como alergias, enfermos diabéticos, y reducir la cantidad de compuestos tóxicos en
productos de consumo habitual.11

La biotecnología en medicina ha revolucionado la forma en que se diagnostican y tratan las

enfermedades, permitiendo terapias más precisas, personalizadas y efectivas para mejorar la
salud y la calidad de vida de los pacientes.7

De hecho, en odontología se estudia el uso de células madre, lo que abre nuevas posibilidades
terapéuticas. Tradicionalmente, la odontología se ha basado en métodos conservadores para
tratar problemas dentales. Sin embargo, con la llegada de los tratamientos con células madre,
se busca combinar estos métodos tradicionales con la capacidad de regenerar tejidos dañados.
Las células madre pueden regenerar diferentes tejidos dentales, incluyendo la pulpa dental, el
ligamento periodontal y el hueso alveolar. Además, las terapias con células madre puede
reducir las respuestas inflamatorias que a menudo complican los tratamientos dentales
convencionales.

Esta combinación de terapias promete no solo reparar sino también regenerar estructuras
dentales dañadas, lo que representa un avance significativo en el campo de la odontología
regenerativa, aquí podemos observar una gran aplicación de la biotecnología roja donde el
uso de células madre podría transformar el enfoque de los tratamientos dentales, ofreciendo
soluciones más efectivas y duraderas para los pacientes.12

BIOTECNOLOGÍA ALIMENTARIA O BIOTECNOLOGÍA AMARILLA

La biotecnología alimentaria es un conjunto de técnicas que involucran la manipulación de

organismos vivos para desarrollar procesos y producir mejores productos en beneficio de la
humanidad. Esta área se centra en la aplicación de organismos vivos, sistemas biológicos y
procesos biotecnológicos para mejorar la seguridad alimentaria, la calidad nutricional y la
eficiencia de la producción de alimentos.13,14

Algunas aplicaciones importantes de la biotecnología alimentaria incluyen:

Resistencia de Cultivos: La biotecnología amarilla transforma la agricultura, desarrollando

cultivos que resisten plagas y enfermedades, reduciendo la necesidad de pesticidas.1
Procesos de Fermentación: Innova en la fermentación para bebidas, resultando en sabores
mejorados y mayor calidad. Las empresas de bebidas alcohólicas son las más populares en
esta rama de la biotecnología.13
Aditivos y Conservación: Desarrolla aditivos seguros y métodos de conservación que
extienden la vida útil de los alimentos, contribuyendo a la reducción del desperdicio
alimentario.13
Agricultura Ecológica: Promueve prácticas agrícolas sostenibles, minimizando el impacto
ambiental y mejorando la salud humana. La biotecnología amarilla es fundamental para un
futuro alimentario sostenible.13
Enzimas alimentarias: Utilización de enzimas producidas por microorganismos o mediante
técnicas de ingeniería genética para mejorar los procesos de producción de alimentos, como
la elaboración de pan, la producción de jugos de frutas, la clarificación de vinos, entre otros.13
Alimentos transgénicos: Desarrollo de cultivos genéticamente modificados (GM) para
mejorar características como resistencia a enfermedades, tolerancia a condiciones climáticas
adversas y contenido nutricional.13

La biotecnología amarilla se concentra en áreas cruciales como el procesamiento de

alimentos, la inocuidad alimentaria, el mejoramiento genético en ganadería y la sanidad
animal. Se busca reducir sales y colesterol, enriquecer alimentos con vitaminas y proteínas,
desarrollar aditivos seguros, identificar patógenos y toxinas, así como innovar en
presentación y empaque.13,14

BIOTECNOLOGIA GRIS

La biotecnología gris se enfoca en aplicaciones ambientales directas, buscando la

sostenibilidad planetaria y la conservación. Emplea microorganismos y plantas para proteger
la diversidad de especies y hábitats, previniendo extinciones y preservando ecosistemas.15,16

Esta biotecnología conocida como gris, es aquella que se encuentra enfocada exclusivamente
al medio ambiente. A través de ella se pretende encontrar soluciones a los diferentes
problemas que puede haber en el ambiente como es el caso del cambio climático.15,16

En este caso, los procedimientos biotecnológicos pueden ayudar:

• El saneamiento del suelo

• El tratamiento de las aguas residuales
• La depuración de los gases
• La depuración los gases contaminantes
• El reciclaje de los desechos y sustancias residuales
Es necesario realizar una sinergia entre el conocimiento y la biotecnología ambiental para tener
efectos positivos con la biodiversidad mediante la exploración, manejo, conservación y uso de
los recursos.16,17 Tiene ventajas de la interacción entre la biotecnología gris y la biodiversidad:
• Extender la capacidad y desarrollar nuevas técnicas y métodos
• Avance en la clasificación de las especies.
• La clarificación de relaciones filogenéticas.
• Controlar la contaminación de los ecosistemas.
las desventajas de esta interacción son las siguientes:
• La transmisión de material genético a ejemplares silvestres.
• La posible dinámica de las poblaciones afectadas.
INGENIERÍA GENÉTICA

la Ingeniería Genética nace en el año 1973 con la publicación de las investigaciones de

Stanley Cohen y Herbert Boyer, de la Universidad de Stanford (USA), quienes demostraron
que la información genética procedente de orígenes diversos podía combinarse para crear una
nueva molécula de DNA con nueva información genética y con capacidad de replicarse en
bacterias.17,18

Podemos definir a la Ingeniería Genética como el conjunto de técnicas y metodologías que

nos permiten aislar y manipular el DNA para introducirlo en células u organismos
pluricelulares. Mediante esta tecnología podemos modificar el contenido genético de células
y organismos y crear nuevos seres vivos, nuevas especies, no fruto de la evolución de la
selección natural o el azar sino de la intervención del ser humano. Así, es posible la
extracción de genes, mejorar cultivos y animales, producir fármacos.18,19

La ingeniería genética es de gran ayuda para los seres vivos, ya que permite conocer mejor
los genes y tiene ventajas como, por ejemplo: la obtención de proteínas, las enzimas de
restricción, enfermedades hereditarias, microbiología, la tecnología del ADN recombinante,
etc.es el pilar de la biotecnología moderna. Se basa en herramientas científicas, desarrolladas
en las últimas décadas, que permiten a los científicos:18,19

• Identificar el gen que produce la proteína de interés.

• Cortar la secuencia de ADN que contiene el gen a partir de una muestra de ADN.
• Insertar el gen en un vector, como un plásmido o un bacteriófago.
• Utilizar el vector para transportar el gen al ADN de las células huésped, como
Escherichia coli (E coli) o células de mamífero cultivadas.
• Provocar a las células para que activen el gen y produzcan la proteína deseada.
• Extraer y purificar la proteína para su uso terapéutico.

HERRAMIENTAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

Para manipular las células y el ADN, los científicos utilizan herramientas tomadas de la
naturaleza, que incluyen las siguientes:
Enzimas de restricción.
En la naturaleza, esta enzima se utiliza para reparar el ADN roto. También puede utilizarse
para pegar genes nuevos en el ADN.19
ADN ligasa.
En la naturaleza, esta enzima se utiliza para reparar el ADN roto. También puede utilizarse
para pegar genes nuevos en el ADN.19
Plásmidos.
Son unidades circulares de ADN que pueden sintetizarse para transportar los genes de
interés.19
Bacteriófagos (también conocidos como fagos).
Estos son virus que infectan bacterias. Los bacteriófagos se pueden modificar por ingeniería
genética para que transporten ADN recombinante.19

UTILIDAD DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

Tabla 1. Ingeniería genética

Ingeniería genética
Ejemplos
Ingeniería genética en bacterias • La más utilizada es la Escherichia
coli.
• Otra de las aplicaciones más
actuales que se han hecho, ha sido
modificar genéticamente bacterias
que vivan en el sistema digestivo
del ser humano en un lapso
mínimo de 6 meses a 1 año, con
el objetivo de disminuir el apetito.
Esta investigación se basa en N-
acilfosfatidiletanolamina, y N-
aciletanolamina, encargadas de
mandar señales al hipotálamo,
 que es el encargado de la ingesta
de alimentos
Ingeniería genética en levaduras y • En el campo de los hongos
hongos destaca por su labor médica el
Penicillium.
• P. pastoris, utilizada para
conseguir proinsulina en cultivo
discontinuo y quitinasa en cultivo
continuo.
Ingeniería Genética en animales • Aumentar el rendimiento del
ganado, producir animales con
enfermedades humanas para la
investigación, elaborar fármacos
Producción animal por ingeniería
genética:
1. Peces transgénicos: Se han
producido carpas transgénicas que
crecen mucho más rápido, debido
a la incorporación del gen de la
hormona del crecimiento de la
trucha, y salmones transgénicos,
que resisten mejor las bajas
temperaturas.
2. Mamíferos: Ratones
transgénicos, con distintos genes
modificados
Ingeniería Genética en plantas Mediante ingeniería genética se han
conseguido plantas resistentes a
enfermedades producidas por virus,
bacterias o insectos. Las técnicas de
ingeniería genética también permiten el
desarrollo de plantas que den frutos de
maduración muy lenta. Así, es posible
 recoger tomates maduros del huerto y que
lleguen al consumidor conservando
intactos su sabor, olor, color y textura.
Fuente. Organización de las Naciones Unidas para la Agricultura y la Alimentación “el Conjunto de Técnicas Que Permiten
al Hombre Aprovechar la Capacidad de Ciertos Seres Vivos Para la Producción de Bienes y. Servicios Que Satisfagan las
Necesidades de a. Sociedad” Organización. Otras definiciones de biotecnología [Internet]. Tec.ac.cr. [citado el 20 de julio de
2024]. Disponible en: https://revistas.tec.ac.cr/index.php/investiga_tec/article/download/2498/2287

Aplicaciones de la Ingeniería Genética en medicina e industria Farmacéutica

1. Obtención de proteínas de seres vivos: Una serie de hormonas como la insulina, la

hormona del crecimiento, factores de coagulación, etc., tienen un interés médico y comercial
muy grande.20,21

2. Obtención de vacunas recombinantes: El sistema tradicional de obtención de vacunas a

partir de microorganismos patógenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial. Muchas
vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería genética. Como la
mayoría de los factores antigénicos son proteínas lo que se hace es clonar el gen de la
proteína correspondiente.20.21

a) -Vacunas atenuadas

b) -Vacunas de organismos recombinantes vivos

c) -Vacunas de subunidades

d) -Vacunas de ADN

3. Diagnóstico de enfermedades de origen genético: Conociendo la secuencia de

nucleótidos de un gen responsable de una cierta anomalía, se puede diagnosticar si este gen
anómalo está presente en un determinado individuo.20,21

4. Obtención de anticuerpos monoclonales: Este proceso abre las puertas para luchar contra
enfermedades como el cáncer y diagnosticarlo incluso antes de que aparezcan los primeros
síntomas.20.21

Técnicas
Según Pérez 22 la ingeniería genética utiliza diversas técnicas, cada una se ocupa de preparar
y solucionar los problemas específicos de esta tecnología.

La gel-electroforesis

• Según varios autores 22,23,24,25 la electroforesis en gel es una técnica de laboratorio que
sirve para separar moléculas (fragmentos de ADN) en función de su tamaño y su
carga.
• Las muestras de ADN se cargan en pozos (ranuras) en un extremo de un gel y se
aplica una corriente eléctrica para arrastrarlas a través del gel.22,23,24,25
• Los fragmentos tienen carga negativa, por lo que se mueven hacia el electrodo
positivo. Puesto que todos los fragmentos de ADN tienen la misma cantidad de carga
por masa, los fragmentos pequeños atraviesan el gel más rápido que los grandes.
22,23,24,25

• Cuando un gel se tiñe con un pigmento que se une al ADN, los fragmentos de ADN
pueden verse como bandas, las cuales representan un grupo de fragmentos de ADN
del mismo tamaño. 22,23,24,25

ADN recombinante

• Según varios autores 26 esta técnica permite aislar un gen de un organismo para su
procesamiento y luego insertarlo en otro organismo. Así, podemos hacer que
animales, plantas, bacterias, hongos o virus produzcan una proteína ajena. 26
• A menudo se usa para la producción de proteínas a gran escala, donde podemos hacer
que las bacterias produzcan en exceso y sobre produzcan proteínas humanas. 26

El desarrollo de la tecnología del ADN recombinante se da a través de varias líneas como

son: 26

• Conocimiento de las enzimas de restricción. 26

• Replicación y reparación del ADN. 26

• Replicación viral y de plásmidos. 26

• Estructura química de la secuencia de nucleótidos. 26

Vectores

Según la UnADM 27 cuando las “fábricas” biotecnológicas tienen como objetivo producir una
determinada sustancia, ésta debe proporcionarse en un orden específico. Se debe añadir un
gen adicional (identificado y aislado previamente) a su ADN original, lo que puede hacerse
mediante un vector. 27 Estos vectores ayudan a hacer múltiples copias de un segmento de
ADN específico, proporcionando una gran cantidad de material confiable para trabajar, este
proceso se llama clonación. 27

Biochips
Según Sarmiento 28, los avances recientes en biología molecular, especialmente en genética y
genómica, han dado lugar a muchas técnicas experimentales. Como las relaciones biológicas,
que ayudan a identificar mutaciones genéticas en los pacientes. 28 De esta forma, la
comunidad científica dispondrá de los materiales adecuados para afrontar el reto al que se
enfrenta tras finalizar la primera fase del proyecto genoma: el estudio de la función génica, la
diferenciación genética de los individuos y su impacto en el desarrollo de enfermedades. 28

2. REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA PCR

¿QUÉ ES?

Según Padrón 29 este proceso fue ideado en 1985 por Karry B. Mullis (ganador del premio
Nobel), un investigador de la Cetus Corporation, en Emerville, California. Además, ese
mismo año otros investigadores del grupo de Mullis perfeccionaron la técnica.

Según Velarde 30 y Ibarra 31, la PCR es un método in vitro de síntesis de ADN con el que un
segmento particular de este se amplifica al delimitarlo por cebadores o iniciadores que lo
flanquean. Su copia se logra exponencialmente mediante repetidos ciclos de diferentes
periodos y temperaturas de incubación en presencia de una enzima ADN polimerasa
termoestable. 30 Así se obtienen en cuestión de horas millones de copias de la secuencia
deseada del ADN. 31

La PCR se basa en la capacidad de la enzima Taq-ADN polimerasa para sintetizar una nueva
cadena de ADN complementaria a la hebra molde. 30,31 Las ventajas de la PCR radican en la
alta especificidad y sensibilidad, mientras que las limitaciones incluyen el agotamiento de los
reactivos, el tiempo de ejecución de los programas y los resultados falsos positivos debido a
materiales contaminados. 30,31

COMO FUNCIONA

Según varios autores 29,30,31,32,33 la reacción es en un tubo de ensayo y comprende varios

ciclos, que incluyen tres pasos.

1. Desnaturalización: Aquí se separan o desnaturalizan las dos cadenas

complementarias del ADN blanco, esto se logra aumentando la temperatura de la
reacción 92--98°C durante un tiempo que va de 30 a 90 segundos.31,32,33 Este paso
expone las bases nitrogenadas del ADN blanco. 31,32,33
2.
Alineamiento o hibridación: consiste en el apareamiento específico entre las cadenas
desnaturalizadas del ADN blanco con los denominados cebadores o iniciadores (ADN
sintético de hebra sencilla), son oligonucleótidos sintéticos que delimitan el sitio que
se busca amplificar para ello se disminuye la temperatura de la reacción hasta 50 ó
60ºC. 31,32,33 Este paso tiene una duración de 30 a 60 segundos. 31,32,33
3.
Extensión: En este paso la ADN polimerasa extiende la longitud de los fragmentos
iniciadores que se encuentran unidos al ADN blanco, originando nuevas cadenas
complementarias a las dos cadenas sencillas del ADN desnaturalizado presente al
inicio de la reacción debe aumentarse hasta 70 ó 74°C. Esta etapa tiene una duración
promedio de 30 a 90 segundos. 31,32,33
El próximo ciclo se inicia en el mismo tubo, con los mismos componentes de la mezcla de
reacción que se han puesto en cantidad suficiente desde el primer ciclo, solo que ahora existe
el doble de cadenas sencillas de ADN blanco a copiar. A medida que avanza el proceso se
logra amplificar el segmento deseado unas 107 veces. 31,32,33

Este ciclo se repite unas 20-35 veces en una reacción de PCR típica, que generalmente tarda
de 2-4 horas, según la longitud de la región de ADN que se copia. 31,32,33 Si la reacción es
eficiente (funciona bien), puede producir miles de millones de copias a partir de una o unas
cuantas copias de la región blanco. 31,32,33

¿Con qué ingredientes se practica la reacción?

ADN molde: Pequeña muestra de ADN usada como molde y que se obtiene de tejido fresco
o aun de aquel embebido en parafina4. 32,33

La TaqADN-polimerasa termoestable: Al igual que la replicación de ADN en un

organismo, la PCR requiere de una enzima ADN polimerasa que produzca nuevas cadenas de
ADN mediante el uso de las cadenas existentes como molde. 32,33 La ADN polimerasa que
normalmente se utiliza en la PCR se llama Taq polimerasa, por la bacteria tolerante al calor
de la que se aisló (Thermus aquaticus). 32,33 La PCR utiliza altas temperaturas repetidamente
para desnaturalizar el molde de ADN o separar sus cadenas y la Taq polimerasa es ideal para
la PCR gracias a esta estabilidad térmica. 32,33

Cebadores para PCR: Al igual que otras ADN polimerasas, la Taq polimerasa solo puede
hacer ADN si hay un cebador, una corta secuencia de nucleótidos que proporciona un punto
de partida para la síntesis de ADN. 32,33 En una reacción de PCR, la región de ADN que será
copiada, o amplificada, se determina por los cebadores que él investigador elija. 32,33 Los
cebadores para PCR son pedazos cortos de ADN de cadena sencilla. 32,33

Éstos son el componente más sensible que determina el éxito de un ensayo de PCR. 32,33 Su
longitud suele estar entre 18 y 30 nucleótidos, y su contenido en G+C entre 40-75%. 32,33 La
concentración a la que suelen emplearse en una PCR está en el intervalo de 0.1-0.5 µM. 32,33
Los iniciadores normalmente se diseñan para ser exactamente complementarios al molde de
ADN. 32,33 Los cebadores ideales deben carecer lo más posible de estructuras secundarias, así
como de complementariedad entre sí. 32,33 La complementariedad en el extremo 3' induce a
que ambos iniciadores se translapen en dicho extremo y sirvan de templados y a su vez de
iniciadores entre sí, para que la polimerasa los extienda y genere así pequeños amplicones
referidos como dímeros de cebadores. 32,33

En cada reacción de PCR se utilizan dos cebadores que están diseñados para flanquear la
región blanco (la región que debe ser copiada). 32,33 Es decir, les agregan secuencias que
harán que se unan a cadenas opuestas del molde de ADN solo en los extremos de la región a
copiar. 32,33 Los cebadores se unen al molde mediante complementariedad de bases. 32,33

Cuando los cebadores se unen al molde, la polimerasa los extiende y la región que se
encuentra entre ellos se copia3,
Desoxirribonucleósidos trifosfatados (dNTPs) Los cuatro dNTPs, componentes básicos del
ADN son 4 tipos de nucleótidos, integrados por 4 bases nitrogenadas (dATP adenina, dGTP
guanina, dCTP citosina y dTTP timina), son los ladrillos con los que se construyen las nuevas
cadenas de ADN, por lo que para poder obtener nuevas moléculas de ADN (las copias) son
indispensables estos componentes. 32,33

La variación en su concentración afecta la especificidad y fidelidad de la reacción. 32,33

Concentraciones altas de los mismos hacen disminuir la fidelidad con la que la polimerasa
efectúa su trabajo, e incluso pueden llegar a inhibir su actividad. 32,33 También afecta a la
fidelidad de la reacción el uso de concentraciones desbalanceadas de estos cuatro
ingredientes, siendo las concentraciones usuales, en la mayoría de los casos, entre 0.2 a 1
mM. 32,33 Los dNTPs pueden captar iones de magnesio por lo que las concentraciones de
ambos componentes deben guardar siempre la misma relación, aconsejándose que la
concentración de Mg+2 sea 0.5 a 1 mM superior a la concentración de los dNTPs. 32,33

Solución amortiguadora o tampón: Es una disolución capaz de regular el pH, es decir, las
condiciones de acidez o basicidad en las que se produce la síntesis del material genético de
nuestra PCR. 32,33 Esto es muy importante debido a que los cambios en el pH de la disolución
pueden alterar los resultados de nuestra PCR o evitar que se produzca. 32,33

La solución amortiguadora para la reacción se emplea, comúnmente, concentrada diez veces,

y por lo general incluye Tris-HCl (pH=8.4 a temperatura ambiente), KCl, gelatina y MgCl2.
32,33
Se recomienda el uso de adyuvantes, los cuales en la práctica aumentan la especificidad y
fidelidad de la reacción, tales como el dimetilsulfóxido (DMSO) añadido para disminuir la
estructura secundaria del ADN,11 detergentes como el tween 20 o el Tritón X-100, que
ayudan a estabilizar la enzima, y, finalmente, el polietilenglicol (PEG), el glicerol, la
formamida, o la seroalbúmina bovina, entre otros; aunque en ningún caso estos últimos son
imprescindibles. 32,33

Solución de sal de cloruro de Magnesio: En la PCR se utilizan iones de carga positiva como
cofactores de la polimerasa. 32,33 Estos cationes son esenciales para la función de la ADN
polimerasa. Normalmente se añade cloruro de magnesio para que al disociarse se libere
magnesio (con carga +2). 32,33
Tanto el ión magnesio como el manganeso tienen una función crítica en la reacción,
requiriéndose a una concentración que oscila regularmente entre 0.5 y 2.5 mM. 32,33 La
concentración de MgCl2 debe optimizarse para cada ensayo en particular, ya que puede tener
efecto tanto en la especificidad como en el rendimiento de la reacción. 32,33 En general,
concentraciones insuficientes de Mg +2 generan bajo rendimiento y amplificaciones
inespecíficas en exceso. 32,33

Termociclador: Equipo programado para alterar la temperatura de la reacción cada poco

minuto para permitir la desnaturalización y síntesis del ADN, de manera que el proceso
completo finalice en cuestión de pocas horas. 32,33.
Tipos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR):
Según Jiménez et al34 y Megía35 Hoy en día existen numerosas variaciones de la reacción en
cadena de la polimerasa, según el objetivo y los requisitos que se tenga. Las más habituales
son:

- PCR anidada: Variante de la PCR convencional que comprende dos rondas de

amplificación con distintos pares de cebadores en cada una, con el fin de incrementar
la sensibilidad y la especificidad de la detección. Primero se realiza una reacción con
los cebadores externos para amplificar una región de ADN más extensa, que contiene
el segmento diana. Después, este producto de amplificación se utiliza como molde de
una segunda PCR con los cebadores internos para amplificar la región específica.
- PCR in situ: Se marca una hebra sencilla de ARN o ADN denominada sonda y se
permite que se empareje con su secuencia complementaria en el ARN o el ADN
presente en una muestra de tejido o de cromosomas. La sonda está marcada con una
sustancia trazadora química o radiactiva por lo que su unión puede ser visualizada.
- PCR múltiple: lo que se persigue es amplificar simultáneamente en un único tubo
distintas secuencias específicas, lo cual necesariamente implica que los reactivos
mezclados y el programa utilizado sean suficientes y adecuados para permitir la
detección de cada diana y no inhibir la de las demás34. Es necesario tener en cuenta:
• Escoger o diseñar oligonucleótidos que no interaccionen entre sí, es decir, que
no forman oligómeros.
• Que tengan temperaturas de anillamiento similares.
• Que cada pareja amplifique una única secuencia diana.
• Que generen amplicones de tamaño suficientemente diferente como para
poder ser separados y diferenciados tras la amplificación.
• En cuanto a la calidad y cantidad de ADN molde, por supuesto debemos
intentar partir de la menor concentración posible y con ausencia de sustancias
inhibidoras que puedan interferir en la reacción. Para ello, los protocolos de
purificación variarán en función del tipo de muestra clínica de partida.
- RT-PCR: Dos procesos: transcripción inversa a partir de ácido ribonucleico (ARN)
sintetiza ADN complementario (ADNc), con el cual se realiza posteriormente la(s)
PCR(s) correspondiente(s). De esta forma se pueden amplificar genes que estaban
expresados en el momento del estudio 34.
- PCR en tiempo real o cuantitativa: El principio de la técnica se basa en la PCR
punto final, sólo que la forma en cómo se detectan y analizan los productos de la
amplificación es diferente. El término en tiempo real se refiere a que la detección de
los productos amplificados sucede en cada ciclo de la reacción. Por su parte, el
término cuantitativo hace referencia a que es posible cuantificar la cantidad de ADN
en la muestra. El producto de amplificación es monitoreado conforme transcurre la
reacción. El sistema garantiza de PCR en tiempo real garantiza una alta sensibilidad,
especificidad y eficiencia. Los ingredientes químicos en la PCR en tiempo real, son
los mismos utilizados en la PCR punto final, sólo que generalmente la enzima,
 dNTP’s, Mg +, el buffer y el sistema reportero de fluorescencia para detectar los
productos amplificados se venden juntos en una solución conocida como «Master
mix», el agua es proporcionada por separado y también es libre de nucleasas. Los
primers deben ser diseñados especialmente para garantizar una alta especificidad y
para que generen amplicones de un tamaño que oscile entre 100-150 pb; si éstos son
más grandes, la eficiencia de la reacción disminuye considerablemente 34.
- PRC de células viables: Como paso previo a la amplificación del fragmento de ADN
diana, la muestra se somete a una neutralización del material genético “libre” en la
suspensión, o el procedente de células dañadas o muertas. Con este paso inicial, los
resultados de la PRC evidenciaron solamente la presencia de células vivas presentes
en nuestra muestra 34.
- PCR digital: es una de las últimas generaciones en técnicas de amplificación de
ADN. Está basada en la separación de cada muestra en múltiples particiones
(microgotas), de forma que la reacción de amplificación se produce de forma
independiente cada una de ellas 35.

Estos solo son algunos de los tipos más conocidos de PCR, aunque también existen muchas
otras variaciones de la PCR, como la PCR asimétrica, o la PCR específica de alelo, que
consiguen diferentes resultados a partir de las muestras de ADN obtenidas 35.

Aplicaciones de la PCR
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una potente y fundamental técnica de biología
molecular. Es un método in vitro eficiente y rápido para la amplificación enzimática de
secuencias específicas de ADN o ARN, que permiten abordar nuevas líneas de investigación
en diferentes ramas de la ciencia como biotecnología, ecología, evolución, biología de la
conservación, arqueología, patología, medicina forense, entre otras 36.
La PCR presenta varias técnicas de laboratorio y clínicas, incluidas:
Identificación de la huella genética: Esta técnica permite identificar a una persona
comparando su ADN con el de una muestra obtenida, pero si la muestra es muy escasa, la PCR
permite aumentar la cantidad de ADN amplificando ciertos segmentos polimórficos, para luego
separarlos mediante electroforesis, lo que se conoce como ADN fingerprint o huella digital 37.
Test de paternidad: Amplificación por PCR fragmentos polimórficos de ADN de la madre,
del niño y del él o los presuntos padres, separarlos mediante electroforesis, se puede visualizar
una serie de segmentos que tiene el niño, que debe compartir con la madre y padre biológico 38.
Detección de enfermedades hereditarias: Cada gen en estudio puede ser amplificado por
PCR, con los partidores adecuados y luego ser secuenciado para determinar si un individuo
porta alguna mutación que explica la presencia de una enfermedad o su aparición en el futuro,
la que puede ser heredada a sus hijos 35.
Comparación de la expresión génica: Al introducir una modificación en la PCR clásica se
puede estimar la cantidad de ARNm de un gen determinado a ciertas condiciones
experimentales, ya que, al extraer el ARN total de una célula y el uso de la transcripción inversa,
se puede producir un ADN complementario de todos los ARNm o de algún particular, esto se
conoce como RT-PCR y permite estimar cuanto se expresa uno o varios genes en una célula en
condición de cultivo determinada 38.
Clonamiento de genes: La PCR es usada para amplificar un determinado gen o un ARNm, que
puede introducirse en un vector y luego en un organismo, que al duplicarse también el gen que
nos interesa38.
Mutagénesis: Variaciones en secuencia de los partidores, se puede producir un segmento de
ADN que presente diferencia en una o más bases respecto al ADN original. Así se puede alterar
una proteína para estudiar o anular su función. Esta mutación puede ser en un sitio determinado
de un gen o en un lugar al azar de un gen o genoma 38.
Análisis de ADN antiguo: La PCR analiza el ADN que tiene miles de años de antigüedad, lo
que ha permitido estudiar muestras obtenidas desde momias y de restos de animales extintos 38.
Genotificación de polimorfismos: El uso de PCR puede determinar el genotipo de un
individuo para un polimorfismo dado, como un microsatélite. En este último caso necesitamos
dos partidores para un mismo extremo del segmento, los cuales varían en solo una base en el
extremo 3´, lo que genera una amplificación alelo especifico de acuerdo al alelo que tenga el
mismo individuo en estudio 37.
Análisis de alimentos: Dentro de la PCR su análisis se basa en la detección de patógenos,
identificación de especies y detección de transgénicos 38.
La detección de bacterias y virus: Mediante PCR se puede revelar la presencia del HIV-1 en
individuos que no muestran una respuesta inmunológica eficiente ante este agente y que pueden
pasar como no infectados cuando se utilizan las técnicas de inmunodiagnóstico rutinarias. La
búsqueda del Mycobacterium tuberculosis en tejidos es lenta y laboriosa, con la PCR la
presencia de tan solo 10 bacilos por millón de células humanas puede ser detectada38.
El análisis de la sangre o semen de un individuo: La PCR puede ser valioso en caso de asaltos
y violaciones. Los restos celulares presentes en el aparato reproductivo o un cabello presente
en la escena del crimen pueden donar suficiente material genético como para llegar al autor37.
TRANSGÉNICOS Y SUS APLICACIONES EN LA SALUD
Transgénicos
Los transgénicos son organismos genéticamente modificados (OGM) con uno o más genes
exógenos que les confieren nuevas características. Estos genes pueden provenir de plantas,
animales, humanos o microorganismos (bacterias, virus), y se insertan en el genoma del
receptor mediante técnicas de ingeniería genética. El proceso de creación de organismos
transgénicos implica la manipulación directa del ADN, el material genético de un organismo,
para alterar sus características o introducir nuevas características deseables. Esto se puede
lograr mediante técnicas como la inserción de genes específicos de otra especie, la supresión
de genes existentes o la modificación de genes para aumentar o disminuir su expresión 39.
Funciones
Los transgénicos tienen diversas funciones, ya que pueden ser diseñados para cumplir
objetivos específicos según las necesidades 40. Algunas de las aplicaciones más comunes
incluyen:
 - Resistencia a plagas y enfermedades: En la agricultura, una de las aplicaciones más
extendidas es la introducción de genes que otorgan resistencia a insectos, virus,
bacterias u otros patógenos que pueden dañar los cultivos. Esto reduce la necesidad de
pesticidas químicos y mejora la productividad de los cultivos 40.
- Tolerancia a herbicidas: Algunos organismos transgénicos están diseñados para
resistir herbicidas específicos, permitiendo a los agricultores controlar las malas
hierbas sin dañar los cultivos transgénicos. Esto simplifica la gestión de malezas y
aumenta la eficiencia en la producción agrícola 41.
- Mejora nutricional: Los transgénicos pueden modificarse genéticamente para
aumentar el contenido de nutrientes específicos en los cultivos, como vitaminas,
minerales, proteínas o ácidos grasos esenciales. Esto ayuda a combatir deficiencias
nutricionales en la dieta humana y mejora la salud de la población 41.
- Mayor rendimiento y calidad de los cultivos: Algunos transgénicos están diseñados
para mejorar el rendimiento al aumentar la resistencia al estrés abiótico (como
sequías, suelos pobres o temperaturas extremas) o al mejorar la calidad de los
productos agrícolas, como la textura, el sabor o la vida útil 42.
- Producción de fármacos y vacunas: Los transgénicos pueden usarse para producir
proteínas terapéuticas, vacunas y otros productos farmacéuticos en plantas o animales,
facilitando la producción a gran escala y reduciendo los costos de fabricación de
medicamentos 41.
- Investigación científica: Los organismos transgénicos se utilizan ampliamente en la
investigación para estudiar la función de genes específicos, comprender los
mecanismos biológicos subyacentes a diferentes procesos fisiológicos y desarrollar
modelos animales de enfermedades humanas 42.

Tipos de transgénicos
Existen muchos tipos de transgénicos, que pueden clasificarse de diferentes formas en
función de su uso o de la modificación genética específica que hayan sufrido5,6.
Plantas transgénicas: son las más comunes y han sido modificadas genéticamente para
mejorar la resistencia a las enfermedades, la tolerancia a los herbicidas, un mayor
rendimiento, un mejor contenido de nutrientes y otras características. Los ejemplos incluyen
maíz Soja resistente a insectos y herbicidas y arroz dorado con alto contenido en vitamina A6.
Animales transgénicos: Modificación genética de animales para estudiar funciones
biológicas, producir proteínas específicas (como medicamentos) o aumentar la resistencia a
enfermedades. Los ejemplos incluyen ratones genéticamente modificados utilizados en
investigaciones biomédicas y salmones genéticamente modificados que crecen más rápido6.
Microorganismos transgénicos: bacterias, levaduras y otros microorganismos han sido
modificados genéticamente para producir sustancias útiles como enzimas, proteínas
terapéuticas, biocombustibles y productos químicos industriales. Por ejemplo, se utilizan
bacterias genéticamente modificadas para producir insulina humana6.
Alimentos transgénicos: Son alimentos que se derivan de organismos genéticamente
modificados. Esto puede incluir cultivos como maíz, soja, algodón y papaya, así como
ingredientes derivados de estos cultivos, como aceites y azúcares6.
Medicamentos biotecnológicos: También conocidos como medicamentos biológicos, son
medicamentos elaborados a partir de organismos genéticamente modificados como bacterias,
levaduras o células de mamíferos. Algunos ejemplos son la insulina y la hormona del
crecimiento humano6.
Organismos diseñados para biorremediación: estos organismos han sido modificados
genéticamente para limpiar ambientes contaminados. Por ejemplo, algunas bacterias pueden
diseñarse para descomponer contaminantes químicos en el suelo o el agua. Aplicación en el
campo de la salud. 43
Los transgénicos tienen multitud de aplicaciones en el campo de la salud:
Medicamentos: Los transgénicos se utilizan para producir proteínas terapéuticas como la
insulina para tratar la diabetes y factores de coagulación para tratar la hemofilia. Estas
proteínas se pueden producir a gran escala y con mayor pureza en organismos genéticamente
modificados como bacterias, levaduras o cultivos de células animales.43
Expresión de proteínas terapéuticas: Los organismos modificados genéticamente, como
bacterias, levaduras, células animales o vegetales, se modifican genéticamente para producir
proteínas terapéuticas específicas. Por ejemplo, la insulina para el tratamiento de la diabetes y
los factores de coagulación para el tratamiento de la hemofilia se producen mediante métodos
de ingeniería genética utilizando bacterias o células de mamíferos transgénicos. 44
Sistemas de expresión. Los investigadores pueden utilizar sistemas de expresión genética,
como plásmidos o vectores virales, para insertar genes que codifiquen proteínas terapéuticas
en organismos genéticamente modificados. Estos genes se expresan y se producen proteínas
terapéuticas en grandes cantidades. 45
Purificación y procesamiento
Una vez que las proteínas terapéuticas se producen en los organismos transgénicos, se lleva a
cabo un proceso de purificación para separarlas de otros componentes celulares y obtener
productos farmacéuticos puros y seguros. 43
Control de calidad
Se realizan rigurosas pruebas de control de calidad para garantizar la seguridad, la pureza y
la eficacia de los productos farmacéuticos derivados de organismos transgénicos. 45
Producción a gran escala
Una de las ventajas de utilizar organismos transgénicos en la producción de medicamentos es
la capacidad de producir proteínas terapéuticas a gran escala y de manera más eficiente que
los métodos tradicionales. 46
Según su actividad:
 a) Fármacos sustitutos: son aquellos que reemplazan directamente a otros
medicamentos o se usan para tratamientos equivalentes para restituir un déficit del
organismo o suministrarle una proteína que no puede sintetizar.44
b) Fármacos aditivos: se administran en unión con otros con el objetivo de mejorar los
tratamientos, se usan fundamentalmente en la terapia antitrombolítica y en la
anticancerígena. 45
Antitrombolítica: son aquellos agentes empleados para combatir el infarto de miocardio.45
Citoquinas: Son glucoproteínas que poseen efectos beneficiosos en enfermos cancerosos al
actuar sobre el sistema inmunológico.44
Interferón: Aislada del gen del interferón a partir de leucocitos y fibroblastos, son clonados
en bacterias y levaduras o en cultivos de células de mono, es eficaz contra infecciones virales
y ciertos tipos de canceres.47
Interleuquina: Es producida de forma similar al interferón y se propuso para el tratamiento
del cáncer metastásico de riñón y contra melanomas. 43
Fármacos nuevos: pueden ser efectivos en varios tipos de tratamiento de enfermedades y los
cuales se pueden agrupar.4

Terapéutica preventiva: se incluye el empleo de las vacunas antimicrobianas y de otros

tipos.3
Terapia genética: se engloban los genes humanos normales que se transfieren o inyectan a
células humanas que contienen genes defectuosos en un paciente46
Vacunas
Se están investigando vacunas producidas por plantas transgénicas, que podrían ofrecer una
forma más económica y eficiente de producir y distribuir vacunas a gran escala. Esto podría
ser especialmente útil en áreas con recursos limitados.46
Tipos de vacunas

• Producción de antígenos: Los organismos transgénicos modificados pueden modificarse

genéticamente para producir antígenos virales o bacterianos específicos, que son un elemento
clave en la formulación de vacunas. Estos antígenos pueden ser proteínas virales, toxoides o
fragmentos de ácidos nucleicos que provocan una respuesta inmune protectora al huésped. 43

• Plataformas de expresión: los investigadores utilizan transgénicos modificados, como

bacterias, levaduras, células vegetales o de mamíferos, como sistemas de expresión para
producir grandes cantidades de antígenos de interés. Estos antígenos se expresan en
organismos transgénicos y luego se purifican para su uso en la preparación de vacunas.48
• Vacunas comestibles: Se están estudiando plantas transgénicas modificadas como sistemas
de producción de vacunas. Los científicos pueden introducir genes que codifican antígenos
virales en plantas comestibles como plátanos, papayas o patatas. Cuando se consumen estas
plantas, los antígenos se expresan en el cuerpo y pueden desencadenar una respuesta inmune
protectora. 45
 • Vacunas recombinantes: algunas vacunas recombinantes se elaboran mediante técnicas de
ingeniería genética para insertar genes de antígenos virales en vectores virales o bacterianos
atenuados. Estos vectores transgénicos se utilizan para infectar células huésped y producir
antígenos virales que estimulan una respuesta inmune. 43,44
Terapia génica
Los transgénicos modificados desempeñan un papel crucial en la terapia génica, un método
de tratamiento diseñado para corregir enfermedades genéticas mediante la inyección de
material genético en células individuales. 47
Proceso:
Vectores transgénicos. Los transgénicos se utilizan como vectores para transportar material
genético terapéutico al interior de las células del paciente. Estos vectores pueden ser virus o
plásmidos modificados genéticamente diseñados para portar genes correctivos o terapéuticos.
43

Entrega de genes. Los vectores transgénicos están diseñados para transportar genes
específicos que pueden corregir mutaciones genéticas que causan enfermedades o introducir
genes terapéuticos que producen proteínas funcionales que faltan o son defectuosas en el
paciente.49
Integración del gen: cuando un vector de transgénico introduce un gen terapéutico en las
células de un paciente, el gen puede integrarse en el genoma de la célula o permanecer en la
célula como material genético extracromosómico dependiendo del tipo de vector y de la
diana terapéutica.49
Expresión génica: Una vez integrado el gen terapéutico, comienza a expresarse en las
células del paciente. Esta expresión puede conducir a la producción de proteínas funcionales
que corrigen enfermedades o alivian los síntomas asociados a condiciones genéticas. 43
Corrección de enfermedades genéticas: la terapia génica por transgénicos se utiliza para
corregir varias enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, la distrofia muscular, la
hemofilia y ciertos cánceres. 45
Investigación biomédica
Los transgénicos modificados se utilizan ampliamente por diversas razones y realizan
diversas funciones, tales como43:
Modelos animales: Los ratones transgénicos y otros modelos animales genéticamente
modificados para estudiar enfermedades humanas específicas. Estos modelos pueden tener
genes humanos o mutaciones genéticas insertadas que imitan las condiciones observadas en
ciertas enfermedades. Permiten a los investigadores estudiar la progresión de la enfermedad,
explorar posibles tratamientos y comprender mejor los mecanismos subyacentes de la
enfermedad. 48,49
Estudio de la función génica: Los transgénicos modificados se utilizan para estudiar la
función de genes específicos. Al insertar o eliminar genes en organismos modelo como
ratones, moscas de la fruta o nematodos, los investigadores pueden observar los efectos de
estos cambios genéticos en el desarrollo, la fisiología y la salud del organismo. Esto ayuda a
identificar genes implicados en enfermedades y comprender mejor su función.49
Evaluación de tratamientos. Se pueden utilizar modelos transgénicos modificados para
probar la eficacia y seguridad de nuevos tratamientos. Por ejemplo, los ratones genéticamente
modificados a los que se les implantan tumores humanos se utilizan en estudios preclínicos
para evaluar la respuesta del tumor a diversas terapias como la quimioterapia, la radiación y
la terapia dirigida.48
Detección y diagnóstico: algunos organismos transgénicos modificados han sido diseñados
para expresar genes que sirven como marcadores biológicos de determinadas enfermedades.
Estos organismos podrían utilizarse en investigaciones de detección temprana de
enfermedades o en el desarrollo de pruebas de diagnóstico más sensibles y precisas.47
Desarrollo de fármacos: Los modelos transgénicos modificados son valiosos para
desarrollar y probar nuevos medicamentos. Al proporcionar un sistema vivo que imitan
estados patológicos humanos, los investigadores pueden probar la eficacia y seguridad de
nuevos compuestos farmacéuticos antes de pasar a ensayos clínicos en humanos.46,49

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4594-984e-e48ff8074fad

Preguntas del Grupo 8

1. ¿Qué componente de la reacción de PCR determina la región específica de

ADN que se amplificará?
a) dNTPs
b) Tampón
c) Taq ADN polimerasa
d) Cebadores

2. ¿Cuál es la función principal de los dNTPs en la PCR?

a) Regular el pH de la reacción
b) Servir como bloques de construcción para la síntesis de ADN
c) Estabilizar la Taq ADN polimerasa
d) Proporcionar un punto de inicio para la síntesis de ADN

3. Responda verdadero o falso

 Las ventajas de la ingeniería genética son la obtención de proteínas, las enzimas de
restricción, enfermedades hereditarias, la tecnología del ADN recombinante

a) Verdadero
b) Falso

4. ¿En qué se enfoca la biotecnología gris?

a) En la tecnología buscando mejores avances y conocimientos científicos.

b) En los alimentos buscando una mejor productividad y calidad.
c) En la medicina buscando la creación de fármacos y vacunas.
d) En el medio ambiente buscando la sostenibilidad planetaria y la conservación.
5. ¿Qué es la biotecnología roja?
a) El uso de organismos vivos para la producción industrial - Aplicación en la
producción de productos químicos, materiales y energía.
b) La aplicación de tecnologías biológicas en la agricultura - Mejora de cultivos y
producción de biofertilizantes.
c) La utilización de técnicas biológicas en el ámbito médico - Uso de células
madre y terapias génicas para tratar enfermedades.
d) El estudio y manipulación de ecosistemas naturales - Fomento de la
biodiversidad y conservación del medio ambiente.
6. ¿Qué son los transgénicos?
a) Organismos modificados mediante métodos tradicionales de cultivo.
b) Organismos genéticamente modificados con uno o más genes exógenos.
c) Organismos que no han sido alterados genéticamente.
d) Organismos que solo contienen genes de plantas

7. Responda verdadero o falso

La PCR convencional se emplea principalmente para la detección cualitativa de la
presencia o ausencia de secuencias específicas.

a) Verdadero
b) Falso
8. ¿Cuáles de los siguientes eventos sentaron las bases de la biotecnología moderna?
a) Descubrimiento de la estructura del ADN en 1953 y con la manipulación del
ADN se dio el primer producto que fue la insulina
b) Desarrollo de la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)
c) Desarrollo de la teoría de la evolución por Charles Darwin - Teoría que explica
la evolución de las especies
 d) Desarrollo de los antibióticos en la década de 1940 - Introducción de
medicamentos capaces de tratar infecciones bacterianas

9. ¿Para qué se realiza el control de calidad en los productos farmacéuticos

transgénicos?
a) Para garantizar la seguridad, la pureza y la eficacia de los productos farmacéuticos.
b) Para garantizar la estabilidad, dureza y pureza del producto.
c) Para la producción de medicamentos en gran escala.
d) Para la eliminación de microorganismos, seguridad y eficiencia de un producto.
10. Responda verdadero o falso.
¿Los transgénicos modificados desempeñan un papel crucial en la terapia génica donde
es un método de tratamiento diseñado para corregir enfermedades genéticas mediante
la inyección de material genético en células individuales?
Verdadero
Falso
 UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

CÁTEDRA DE GENÉTICA

Temas:

Terapia génica

Farmacogenómica y Farmacogenética

Células madre

Regeneración dental

Odontología genómica

Integrantes:

Álvarez Jibaja Derian Jhordamy

Haz Tobar Karen Abigail

Pérez Vizcaino Emily Alejandra

Velasco Garófalo Juleydi Massel

Villegas Luzuriaga Melanie Arlette

Tercero 001

23 de julio de 2024
TERAPIA GÉNICA

La terapia génica es una técnica en la que se emplean uno o más genes para tratar, prevenir o
curar una enfermedad o trastorno médico. Con frecuencia, la terapia génica funciona agregando
copias nuevas de un gen que está dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las
células de un paciente con una versión sana de ese gen. Se ha usado terapia génica para tratar
enfermedades genéticas hereditarias (como hemofilia y anemia de células falciformes) y también
trastornos adquiridos (como leucemia).
Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones al corregir problemas en el
ADN . El ADN, incluidos los genes específicos, contiene instrucciones para producir proteínas
que son esenciales para la buena salud. Las mutaciones o cambios en el ADN pueden llevar a la
producción de proteínas que no funcionan correctamente o que están ausentes por completo.
Esos cambios pueden provocar trastornos genéticos, o hereditarios, como fibrosis quística,
talasemia, hemofilia y enfermedad de células falciformes.

La edición genómica es un enfoque reciente que permite corregir precisa u otros cambios
dirigidos al ADN en las células para restaurar la función de una célula. La edición genómica
puede:

· eliminar un tramo de ADN que causa una enfermedad;

· “desactivar” un gen para evitar que produzca una proteína dañina;
· “activar” un gen o hacer que una célula produzca más cantidad de una proteína
necesaria;
· corregir un gen mutado.
Las estrategias de terapia génica pueden clasificarse en dos categorías:
1) terapia génica de línea germinal
2) terapia génica somática.
La diferencia entre estos dos enfoques es que, en la terapia génica somática, el material genético
se inserta en algunas células blanco, pero el cambio no se transmite a la siguiente generación,
mientras que, en la terapia génica de línea germinal, el gen terapéutico o modificado se
transmitirá a la siguiente generación. Esta diferencia es importante ya que la legislación actual
permite la terapia génica solo en células somáticas. En adelante nos referiremos solo a la terapia
génica somática.
Edición génica
La edición de genes trata las enfermedades modificando directamente el DNA de un paciente a
través de varias técnicas que incluyen la inactivación o alteración de genes (también denominada
silenciamiento génico), y corrección génica3 .
Adición génica
La adición de genes trata las enfermedades al agregar material genético a las células de una
persona para compensar un gen faltante o defectuoso 3 . Esta estrategia generalmente implica la
inserción de copias funcionales de un gen (también conocido como transgén) en las células de
una persona.
Vectores: herramientas para la entrega de genes
Como se ha mencionado, la terapia génica funciona mediante la introducción del material
genético en el núcleo celular. El sistema utilizado para entregar material genético se conoce
como vector. Entonces, un vector es un vehículo de reparto microscópico que despacha paquetes
de material genético a direcciones específicas que son las células blanco3, 14. Existen 2 tipos de
vectores, los vectores virales y no virales.

Vectores no-virales
Los vectores no virales utilizan métodos físicos o químicos para introducir el material genético
en una célula. Los métodos químicos utilizan materiales naturales o sintéticos, compatibles con
el cuerpo humano, por lo que la probabilidad de generar una respuesta inmunitaria es baja.

Vectores virales
Los virus proporcionan un modelo ideal para administrar un transgén en una estrategia de terapia
génica. El diseño natural de los virus los hace muy eficaces en ingresar a una célula.

Farmacogenómica y Farmacogenética

CÉLULAS MADRE

CÉLULAS MADRE
DEFINICIÓN

Las células progenitoras o células madre se denominan así porque a partir de ellas se pueden
generar todos los tipos de células existentes en un organismo. Serán madres, y por tanto
progenitoras, de toda una descendencia celular que estará encaminada hacia la generación de
tejidos y órganos para formar un individuo completo. Una célula madre podrá convertirse en
célula de la piel, neurona o célula del pulmón, todo depende de cómo se dirija su camino hacia la
especialización. Las células madre son capaces de generar cualquier tipo de célula, desde una
célula del riñón hasta un glóbulo rojo, pero no de generar un individuo completo.
¿Por qué hay tanto interés en las células madre?

• Producción de enfermedades
Al observar la maduración de células madre hasta formar células de los huesos, el músculo
cardíaco, los nervios, y otros órganos y tejidos, los investigadores pueden comprender mejor
cómo se desarrollan las enfermedades y afecciones.

• Medicina Regenerativa
Las células madre pueden ser orientadas para convertirse en células específicas que se pueden
usar en personas para regenerar y reparar tejidos que la enfermedad ha dañado o afectado.
Las personas que podrían beneficiarse de las terapias con células madre incluyen aquellas con
lesiones de la médula espinal, diabetes tipo 1, enfermedad de Parkinson, esclerosis lateral
amiotrófica, enfermedad de Alzheimer, enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular,
quemaduras, cáncer y osteoartritis.
Las células madre pueden tener el potencial de crecer hasta convertirse en tejido nuevo para su
uso en trasplantes y medicina regenerativa.

• Seguridad y eficacia de nuevos medicamentos

Antes de usar medicamentos experimentales en personas, los investigadores pueden usar algunos
tipos de células madre para probar la seguridad y calidad de estos. Es muy probable que este tipo
de pruebas tenga primeramente una repercusión directa en el desarrollo de fármacos para las
pruebas de toxicidad cardíaca.
Entre las nuevas áreas de estudio se encuentra la eficacia del uso de células madre humanas que
han sido programadas a fin de que se conviertan células de tejidos específicos para probar
nuevos medicamentos. Para que las pruebas de los nuevos medicamentos sean precisas, se debe
programar las células para que adquieran las propiedades del tipo de células a las que se dirige el
medicamento.

Desde el punto de vista de su capacidad reproductiva y funcional, las células madre se han
definido como aquellas que pueden dividirse simultáneamente para mantener por un lado su
auto-renovación, con producción de más células madre semejantes a ella, y por otro lado, generar
células hijas comprometidas con diferentes linajes celulares que se diferencian en diversos tipos
de células especializadas, no solo morfológicamente, sino también funcionalmente. Además, se
le han añadido 2 propiedades funcionales: las capacidades de implantación persistente tanto en
tejidos dañados como en sanos.

FUNCIONES

Las células madre desempeñan diversas funciones clave en el organismo, dependiendo de su tipo
y ubicación:
1. Autorrenovación: Las células madre tienen la capacidad única de dividirse y generar copias
idénticas de sí mismas. Este proceso, conocido como autorrenovación, permite mantener una
población estable de células madre en los tejidos a lo largo de la vida del organismo.
2. Diferenciación: Las células madre tienen la capacidad de diferenciarse en células
especializadas de diversos tipos. Esta diferenciación es crucial para la regeneración y el
mantenimiento de los tejidos del organismo. Por ejemplo, las células madre hematopoyéticas
en la médula ósea pueden diferenciarse en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas,
mientras que las células madre neurales pueden diferenciarse en neuronas, oligodendrocitos y
astrocitos en el sistema nervioso.
3. Reparación y regeneración: Las células madre juegan un papel fundamental en la
reparación y regeneración de tejidos dañados o envejecidos. Por ejemplo, las células madre
 en la piel ayudan a reemplazar las células cutáneas muertas y reparar heridas. En la médula
ósea, las células madre hematopoyéticas reponen constantemente las células sanguíneas que
se pierden o se desgastan.
4. Homeostasis: Las células madre contribuyen a mantener la homeostasis de los tejidos al
proporcionar células nuevas y funcionales para reemplazar las células viejas, dañadas o
muertas. Esto es esencial para la salud y la función normal de los diferentes órganos y
sistemas del cuerpo.
5. Respuesta a lesiones y enfermedades: En situaciones de lesión o enfermedad, las células
madre pueden activarse para migrar al sitio afectado y participar en la reparación del tejido.
Este proceso puede incluir la liberación de factores de crecimiento y la modulación de la
respuesta inmune para favorecer la curación.
6. Potencial terapéutico: Debido a su capacidad para autorrenovarse y diferenciarse en células
especializadas, las células madre tienen un gran potencial en medicina regenerativa y terapias
celulares. Se investiga su uso para tratar una amplia gama de enfermedades y lesiones, como
lesiones de médula espinal, enfermedades cardíacas, diabetes, enfermedades
neurodegenerativas, entre otras.
TIPOS DE CÉLULAS MADRE
Según su origen:

• Células Madre Embrionarias

o Se deriva de la masa interna de un blastocisto.

o Generan el ectodermo primitivo.
o Son pluripotentes
o Capacidad de proliferación indefinida in vitro.

¿Cómo se obtienen?
o Durante el desarrollo embrionario.
o Obtenidas a partir de las primeras etapas de formación del embrión, solamente durante los
primeros cuatro días después de La fertilización.
• Células Madre Adultas
o Se derivan de la médula ósea.
o Se encuentran en la mayoría de los tejidos de un individuo totalmente desarrollado,
o Son multipotentes
o Capacidad de proliferación limitada.
¿Cómo se obtienen?
o En etapas posteriores a la formación embrionaria y fetal.
o . Pueden obtenerse:
Feto: Cordon umbilical
Adulto: Médula ósea. corazón, piel, etc.
Según su ubicación:
o Hematopoyéticas: Las células madre hematopoyéticas son un tipo especial de células madre
que tienen la capacidad de diferenciarse en todas las líneas celulares de la sangre. Estas
células se encuentran principalmente en la médula ósea
o Mesenquimales: Las células madre mesenquimatosas (CMM) son un tipo de células madre
que se encuentran en varios tejidos del cuerpo, incluidas la médula ósea, el tejido adiposo y
el cordón umbilical. Tienen la capacidad de diferenciarse en varios tipos de células, como
condrocitos (células del cartílago), osteocitos (células del hueso) y adipocitos (células del
tejido adiposo)
o Neuronales: Las células madre neuronales son un tipo de células madre que tienen la
capacidad de diferenciarse en diferentes tipos de células del sistema nervioso central y
periférico. Estas células son esenciales para el desarrollo del sistema nervioso durante la
embriogénesis y, en ciertas áreas del cerebro adulto, pueden contribuir a la neurogénesis, que
es el proceso de formación de nuevas neuronas.
o Epiteliales: Las células madre epiteliales son un tipo de células madre que se encuentran en
los tejidos epiteliales, que son las capas de células que recubren superficies y cavidades del
cuerpo, como la piel, los intestinos y el sistema respiratorio. Estas células madre juegan un
papel crucial en la regeneración y mantenimiento del tejido epitelial.
o Germinales: Las células madre epiteliales son un tipo de células madre que se encuentran en
los tejidos epiteliales, que son las capas de células que recubren superficies y cavidades del
cuerpo, como la piel, los intestinos y el sistema respiratorio. Estas células madre juegan un
papel crucial en la regeneración y mantenimiento del tejido epitelial.
o Sistema digestivo: Las células madre del sistema digestivo desempeñan un papel crucial en la
regeneración y el mantenimiento de los tejidos que componen el tracto gastrointestinal.

CLASIFICACIÓN DE CÉLULAS MADRE

Según su Potencial de diferenciación:
o Totipotenciales:
Se diferencian en cualquier tipo de célula del organismo, en el disco trilaminar germinativo
incluyendo las células de los anexos embrionarios como la placenta.
o Pluripotenciales:
Se diferencian en células de cualquier tipo de tejido embrionario, en el disco trilaminar
germinativo, pero no en los anexos embrionarios.
o Multipotenciales:
Se diferencian en múltiples tipos de células, pero solo dentro de un linaje específico de tejido.

o Unipotenciales:
Se diferencian en un solo tipo celular.
FARMACOGENOMICA
Concepto: Estudio de las variaciones de las características del ADN y el ARN en relación con la
respuesta a las drogas.
Objetivo: El objetivo primordial es poder generar un tratamiento individual basado en el perfil
genético de un paciente concreto.
Utilidades:

Desarrollo de fármacos

• Identificación y validación de las dianas terapéuticas.

• Identificación de biomarcadores .
• Selección de fármacos con mayor probabilidad de ser mejor tolerados y más efectivos.

Diseño de ensayos clínicos

• Conocer la población diana que obtendrá mayores beneficios de dicho tratamiento.

Oncología

• Identificar el subtipo de cáncer de un paciente.

• Establecer su pronóstico.
• Predecir su respuesta al tratamiento.
• Existen biomarcadores genéticos asociados al uso de determinadas estrategias
terapéuticas.

Enfermedades infecciosas

• Identificar variante genómica relacionada con una respuesta más eficaz de los
tratamientos antirretrovirales.
• Hipersensibilidad tras el tratamiento con abacavir asociadas con variantes de HLA.

Salud mental

• Microarrays comercializados para la identificación de variantes genéticas que permiten la

elección del fármaco y dosis más adecuados para cada paciente.

Enfermedades inmunes

• Test de toxicidad para la predicción del desarrollo de efectos secundarios.

Enfermedades cardiovasculares

• Fármacos más empleados en estas patologías son eficaces sólo entre 25-60% de los
pacientes.

FARMACOGENETICA
Concepto: Influencia de la variabilidad genética en la respuesta a los medicamento. Estudia de
qué manera el perfil genético de un individuo afecta la respuesta a los fármacos.

Objetivo: El objetivo primordial es utilizar información de los genes para ver como el cuerpo
responderá a un medicamento.

Utilidades:

• Identificación de aquellas personas que más se puedan beneficiar de un tratamiento

concreto o en los que se puedan evitar efectos secundarios perjudiciales.
• Personalizar los tratamientos en función de los biomarcadores genéticos
• No todo el mundo responde de la misma forma al tratamiento

REGENERACIÓN DENTAL

Introducción a la Regeneración Dental

La regeneración dental es un campo emergente en la odontología que busca restaurar la

estructura y función de los dientes dañados o perdidos . es decir de sus tejidos, se usa:

Células Madre: Existen 2

Embrionarias Células pluripotentes: Pueden diferenciarse en cualquier tipo de célula del

cuerpo, incluyendo células de las tres capas germinales primarias: ectodermo, mesodermo y
endodermo. Pueden generar células de cualquier tejido o órgano, como células nerviosas,
musculares, hepáticas, etc.

Posnatales o adultas Células multipotentes: Pueden diferenciarse en varios tipos de células,

pero no en cualquier tipo de célula del cuerpo. Pueden generar células de un tipo específico de
tejido o órgano, como células sanguíneas, células de la piel, etc.

Células madre embrionarias:

Origen: Se obtienen de embriones en etapas tempranas, generalmente durante la fase de
blastocisto (5-6 días después de la fertilización).

Ventajas: Pueden generar cualquier tipo de tejido dental, incluyendo dientes completos.

Células madre posnatales (adultas):

Origen: Se obtienen de tejidos del cuerpo después del nacimiento, como la médula ósea, la grasa
corporal o el tejido dental.

Ventajas: Son más accesibles y éticamente aceptables que las células madre embrionarias.
Pueden generar diferentes tipos de tejidos dentales, como cemento, periodonto y pulpa.

Uso en regeneración dental:

Terapia celular: Las células madre se utilizan para reparar o reemplazar tejidos dentales dañados.
Se pueden diferenciar en células específicas, como odontocitos o fibroblastos, para regenerar
estructuras dentales.

Ingeniería de tejidos: Se utilizan células madre para crear tejidos dentales artificiales en el
laboratorio, que luego se implantan en el paciente.

Medicina regenerativa: Las células madre se utilizan para estimular la regeneración natural de
tejidos dentales.

Avances y desafíos:

Investigación: Estudios en marcha para comprender mejor el comportamiento y el potencial de

las células madre en la regeneración dental.

Acceso y costos: El acceso a las terapias con células madre puede ser limitado debido a costos
elevados y requisitos de infraestructura especializada.

En resumen, las células madre embrionarias y posnatales ofrecen un gran potencial para la
regeneración dental. Sin embargo, es importante superar los desafíos éticos, técnicos y
económicos para hacer que estas terapias sean accesibles y beneficiosas para los pacientes.

Las células madre en la cavidad bucal son un tipo de célula especializada que se encuentra en los
tejidos de la boca y tienen la capacidad de diferenciarse en diferentes tipos de células
Estas células madre se encuentran en diferentes partes de la cavidad bucal, como:

1. Encías: Las células madre de las encías se encuentran en la capa de células que recubre las
encías y pueden diferenciarse en células epiteliales y células conectivas.

2. Dientes: Las células madre de los dientes se encuentran en la pulpa dental y pueden
diferenciarse en odontocitos, que producen dentina, y en células cementarias, que producen
cemento.

3. Mucosa bucal: Las células madre de la mucosa bucal se encuentran en la capa de células que
recubre la boca y pueden diferenciarse en células epiteliales y células conectivas.

4. Glándulas salivales: Las células madre de las glándulas salivales se encuentran en las
glándulas salivales y pueden diferenciarse en células productoras de saliva.

Algunos de los tipos de células madre que se encuentran en la cavidad bucal son:

- Células madre mesenquimales (MSC): Se encuentran en la médula ósea y en los tejidos

conectivos de la boca.

- Células madre hematopoyéticas (HSC): Se encuentran en la médula ósea y en la sangre.

- Células madre neural (NSC): Se encuentran en el tejido nervioso de la boca.

- Células madre epiteliales (ESC): Se encuentran en el epitelio de la boca.

Células madre en Odontología

Revascularización del conducto radicular: Se establece un sangrado dentro del conducto

radicular, el coágulo favorece la fibrina, que facilita la captura de células madre , esencial para la
regeneración del tejido pulpar.

Terapia con células madres postnatales: 1. Se obtienen las células madre posnatales de la
médula ósea, la grasa corporal o la sangre. Se procesan las células madre para obtener un
concentrado de células. Se introduce el concentrado de células madre en el sitio del daño
mediante una aguja.

Inyección de células madre postnatales dentro del conducto radicular

Regeneración de dentina: Se utiliza dos tipos de terapias

Terapia intensiva in vivo :

- Permite la regeneración de la dentina en el sitio del daño.

- pueden diferenciarse en odontocitos y producir dentina.

- Puede ser menos invasivo que la terapia ex vivo.

Terapia ex vivo:

- Permite un control más preciso sobre el proceso de regeneración de la dentina.

- Puede ser utilizado en casos de daño dental severo.

- Puede ser más eficaz que la terapia intensiva in vivo en algunos casos.

Regeneración del ligamento periodontal: se han aislado células madre del ligamento
periodontal de dientes humanos para favorecer la regeneración

Regeneración de dientes: Crear corona dental en su totalidad, el precursor de un diente en

desarrollo germen dentario

Crear raíz de un diente a partir de SCAP

"Células Madre de la Papila Apical." se encuentra en la papila apical de dientes inmaduros, Las
SCAP extraídas se cultivan en un laboratorio para aumentar su número. Una vez que se ha
logrado un número suficiente de SCAP, se induce su diferenciación en los tipos de células
necesarios para formar la raíz del diente. Esto puede incluir odontoblastos, que son las células
responsables de la formación de la dentina.

Odontología genómica

Estudia las funciones e interacciones de genes relacionados a la función y a enfermedades de las

estructuras dentales y tejidos orales, con factores ambientales

Preventiva y predictiva

Odontogénesis

Destaca el gen MSX1 (genes homeobox) controla las relaciones epitelio-mesénquima y su

función anormal crea anomalías dentarias.
Anomalías dentarias

Alteran esmalte, dentina, forma y posición de, numero, proceso de erupción y color.

Amelogénesis imperfecta

Afección estructural del esmalte Hipoplásica Hipo mineralización

Dentinogénesis imperfecta

Dentina descalcificada con irregularidades características DI-II, DI-III y DD-II (DSPP) la DD-I y
la DD-II

Agenesias dentarias

Ausencia congénita de dientes Hipodoncia (1-6) Oligodoncia (más 6) Anodoncia (aucencia

completa)

Hipergenesias dentarias

Presencia de dientes supernumerarios Originados por geminación, fusión o concrescencia Más

presentes por síndromes

Trasposiciones y Malposiciones dentales

Intercambio de la posición de dientes adyacentes Desplazamiento palatino del canino

Manchas dentales

Por enfermedades genéticas sistémicas Porfiria congénita aguda Enfermedad celiaca

Cuestionario

1.