“Año Del Bicentenario De La Consolidación De Nuestra
Independencia, Y De La Conmemoración De Las Heroicas
Batallas De Junín Y Ayacucho”
Universidad Nacional José Faustino Sánchez Carrión
Facultad De Bromatología y Nutrición
Integrantes:
Cadillo Figueroa Aracely yadira
Docente:
Cabrel Palomares Carmen Lucy
Ciclo: I
Año: 2024
MUTACIONES ESTRUCTURALES Y
NUMERICAS
Son alteraciones que ocurren en el material genetico
MUTACIONES cuya consecuencia puede ser la modificación en el
fenotipo del organismo.
Error en la copia de ADN durante la
division celular.
Causas Agentes externos (radiaciones Ionizantes,
sustancia quimica ,virus).
Las mutaciones de la linea germinal se producen en ovulos y esperma y pueden transmitirse a la descendencia.
Las mutaciones somaticas se producen en las celulas del cuerpo y no se transmiten a la descendencia.
● Inserciones
Génicas o
● Delecciones
Moleculares
● Sustituciones
● Translocacion
Tipos de mutación ● Delecciones
según el Estructurales ● Duplicaciones
mecanismo causal ● Inversiones
● Traslocaciones
Cromosómicas
● Aneuploidias
Numéricas ● Poliploidias
Se refiere a una alteración en la cantidad de uno
ANEUPLOIDIA
de los cromosomas homólogos.
● Retraso en al meiosis de un cromosoma,que
conlleva a una perdida de dicho cromosoma
Causas en la ananafase.
● No disyuccion meiotica.ocurre fallas en la
segregación de cromosomas o cromatides.
Según el tipo
● Sexual
de cromosomas
● Autosomica
afectados
Clasificación
Segun el numero
de cromosomas ● Nulisomia(2n-2)
ganados o perdidos ● Monosomia(2n-1)
● Trisomia(2n+1)
TRISOMIAS SEXUALES
SÍNDROME DE SUPERMACHO (47,
METAHEMBRA
KLINEFELTER ΧΥΥ)
(47,XXX), TA
(47,XXΥ),
● Mujeres altas.
● Individuos altos, con ● Varones de estatura
● Poseen 2 corpúsculos
físico ligeramente elevada
de barr
feminizado ● Con cierto déficit
● Con cierta alteración del
● Cociente intelectual intelectual
cociente intelectual
bajo ● Abundante acné.
● Fertilidad disminuida
● Disposición femenina ● Muy agresivos
del vello púbico
● Atrofia testicular y
desarrollo mamario.
MONOSOMIAS SOMATICAS
MONOSOMIAS SEXUALES
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
SÍNDROME DE TURNER IVERSAR
(45, X0) ● Es monosomías autosómica parcial
-Mujeres estériles con estatura baja ● Es conocido como el síndrome del maullido del gato
-Repliegue membranoso entre el cuello y los hombros ● Provocado por la delección del extremo del brazo
Poco desarrollo en características sexuales. corto (p) del cromosoma 5.
➤ Poseen el pecho con forma de escudo Pezones ● Tienen laringe anormal e hipertelorismo
muy separados ● Poseen deficiencia del coeficiente intelectual.
➤ Ovarios rudimentarios y manchas marrones en las
piernas.
TRISOMÍAS SOMÁTICAS
SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE EDWARS (47,XY+13)
(47,XX+18) -onfalocele y labio leporino
(47 XY+21 o 47,XX+21) -Dedos superpuestos
-Tiene cara ancha y achatada -Hernia umbilical
-Genitales prominentes -Polidactilia
-Estatura pequeña -Pies en mecedora
-Ojos con pliege epicantico -Generalmente son varones
-Mueren:Cardiopatía –Tienen hipotelorismo
-Lengua grande y arrugada congénita
-Manos simianas -Mueren Cardiopatía congéni
-Generalmente son mujeres
BIBLIOGRAFIA
MUTACIONES ESTRUCTURALES Y
https://medicoplus.com/medicina-general/tipos-anomalias-cromosomicas?need_sec_link=1&sec_lin
k_scene=im
NUMERICAS
https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADa
s-Cromos%C3%B3micas?need_sec_link=1&sec_link_scene=im
https://www.unprofesor.com/ciencias-naturales/tipos-de-mutaciones-cromosomicas-4544.html?n
eed_sec_link=1&sec_link_scene=im
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UwU
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