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Ud 6

El documento aborda conceptos fundamentales de genética y herencia, incluyendo tipos de herencia como la mendeliana, intermedia, codominancia y alelismo múltiple. También se discuten enfermedades hereditarias y genéticas, así como la determinación del sexo y su relación con ciertas enfermedades. Se presentan métodos para representar cruces genéticos y la interpretación de experimentos de Mendel.
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Ud 6

El documento aborda conceptos fundamentales de genética y herencia, incluyendo tipos de herencia como la mendeliana, intermedia, codominancia y alelismo múltiple. También se discuten enfermedades hereditarias y genéticas, así como la determinación del sexo y su relación con ciertas enfermedades. Se presentan métodos para representar cruces genéticos y la interpretación de experimentos de Mendel.
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Ud 6.

GENÉTICA Y HERENCIA
TÉRMINOS IMPORTANTES 1) Herencia Mendeliana (dominante) (ej:
color de las semillas de Mendel)

TÉRMINOS CLAVE DEL TEMA: 2) Herencia intermedia (ej: color planta


● Cromosoma (autosomas y sexuales) dondiego de noche)
● Carácter hereditario 3) Codominancia (ej: A y B grupos
● Locus o loci sanguíneos)
● Gen TIPOS DE HERENCIA
● Alelos 4) Alelismo múltiple (ej: grupos
● Genotipo sanguíneos: alelos A, B y 0)
● Fenotipo
● Genética 5) Herencia ligada al sexo (ej:
● Herencia daltonismo)
● Homocigoto o raza pura 6) Herencia influida por el sexo (ej:
● Heterocigoto calvicie)
EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…
EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…
EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…
EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…
EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…
EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…
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EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…
EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…
EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA…

A A a a

A a
1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA
GEN: Fragmento de ADN que contiene la información genética
responsable de cada uno de los caracteres hereditarios. Los
genes se transmiten de padres a hijos a través de los gametos,
que se producen durante la meiosis.
Los factores hereditarios que estudió Mendel sin saber que
eran los genes.

ALELOS: Cada gen presenta dos alternativas (una en cada


cromosoma homólogo procedente del padre o de la madre).
Estas alternativas se denominan alelos. Así, el gen que
contiene la información para el color de las semillas puede
determinar que sean amarillas (alelo A) o verdes (alelo a). Los
alelos de un gen se localizan en la misma posición en los
cromosomas homólogos.
1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA
1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA
1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA
MÉTODOS PARA REPRESENTAR LOS CRUCES
OPCIÓN 1) DIAGRAMAS OPCIÓN 2) CUADRO DE PUNNETT
2. ¿Cómo se interpretan los experimentos de mendel?
El cruce entre homocigotos para un carácter produce una
descendencia uniforme. Toda la descendencia es uniforme y
manifiesta el carácter dominante.
2. ¿Cómo se interpretan los experimentos de mendel?
El cruce de híbridos para un solo carácter permite que se manifieste el
carácter recesivo. Los alelos se separan y se distribuyen entre los
gametos al azar. El carácter recesivo se manifiesta en la Ft.
2. ¿Cómo se interpretan los experimentos de mendel?
Los alelos para distintos caracteres se heredan de
manera independiente y se combinan al azar en la
descendencia.
2. ¿Cómo se interpretan los experimentos de mendel?
*Porque tenemos 2 cromosomas homólogos y,
por tanto, un alelo en cada cromosoma.

3
2. ¿Cómo se interpretan los experimentos de mendel?
HERENCIA NO DOMINANTE:

HERENCIA INTERMEDIA CODOMINANCIA

Tipo de herencia en la que no hay una


En algunos casos, un
dominancia de un alelo sobre el otro. De esta
alelo no domina
manera, los individuos heterocigotos expresan
plenamente sobre el
(manifiestan) simultáneamente los dos alelos.
otro. Se denomina
herencia intermedia o
dominancia incompleta
a aquella en la que el
individuo heterocigoto
presenta un fenotipo
intermedio entre los dos
progenitores.
ALELISMO MÚLTIPLE

● Genes que tienen más de los alelos posibles


● No obstante, cada individuo solo puede tener dos alelos para ese carácter (uno en cada cromosoma
homólogo).
SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS:
CODOMINANCIA + ALELISMO MÚLTIPLE

2º carácter → 2 alelos
posibles

Rh+ (+)
Rh (-)
3. GENÉTICA HUMANA Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS
En la transmisión de los caracteres hereditarias en la especie
humana, tanto los rasgos físicos como las enfermedades
genéticas, se rige por los mismos principios de herencia
mendeliana que hemos estudiado en este tema.

Existen caracteres controlados por un solo gen y otros con una


herencia más compleja (que dependen de varios factores).
Entre ellos destacan:

● Según el alelo responsable del carácter: dominante o


recesivo
● Su localización: el gen está en los autosomas o en los
cromosomas sexuales, lo que influirá en cómo se
manifiesta en hombres y mujeres.
3. GENÉTICA HUMANA Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS
● Son aquellas que se transmiten de padres a hijos a
través de los genes por estar presentes en los
Enfermedad hereditaria gametos de los padres.
● Suelen manifestarse en varios miembros de la familia.
● Se conocen más de 5.000

● Son todas las que se deben a cambios en el ADN, pero


Enfermedad genética que no necesariamente provienen de nuestros
padres.
● Pueden ser debidas a mutaciones o a alteraciones
cromosómicas.
-Anomalías genéticas: alteración ● Muchas de estas enfermedades son debidas a genes
en 1 gen que hacen al individuo más susceptible de padecerlas
-Anomalías cromosómicas: ante la presencia de factores ambientales o de vida
alteración en el nº de cromosomas (diabetes, hipertensión, cáncer…)
TÉRMINOS IMPORTANTES 1) Herencia Mendeliana (dominante) (ej:
color de las semillas de Mendel)
TÉRMINOS CLAVE DEL TEMA: 2) Herencia intermedia (ej: color planta
● Cromosoma dondiego de noche)
● Carácter hereditario
● Locus o loci 3) Codominancia (ej: A y B grupos
● Gen sanguíneos)
TIPOS DE HERENCIA
● Alelos 4) Alelismo múltiple (ej: grupos
● Genotipo sanguíneos: alelos A, B y 0)
● Fenotipo
● Genética 5) Herencia ligada al sexo (ej:
● Herencia daltonismo)
● Homocigoto o raza pura
6) Herencia influida por el sexo (ej:
● Heterocigoto
calvicie)
3. GENÉTICA HUMANA Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS
3. GENÉTICA HUMANA Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Polidactilia Enfermedad de Hungtinton


3. GENÉTICA HUMANA Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ALBINISMO: Herencia recesiva E. HUNTINGTON: Herencia dominante
4. ¿CÓMO SE DETERMINA EL SEXO?
En la especie humana, el sexo de cada individuo
viene determinado por una pareja de
cromosomas: los cromosomas sexuales. Los
otros 44 cromosomas restantes reciben el
nombre de autosomas.

En la mujer, su genotipo será XX.


El el hombre, el genotipo será XY.

El gen SRY es el responsable de que, a partir de la


semana 6 de embarazo, el feto desarrolle los órganos
sexuales masculinos. En ausencia de este gen, el feto
será femenino.
4. ¿CÓMO SE DETERMINA EL SEXO?
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO: LA HEMOFILIA Y EL DALTONISMO

La hemofilia es una enfermedad originada por un


alelo recesivo localizado en el cromosoma X y se
caracteriza por un déficit en los factores de
coagulación. Estas personas padecen hemorragias
y sangrados frecuentes y deben recibir
transfusiones del factor de coagulación deficitario

Alelos posibles:

X(sano)
Xh (hemofilia)

XH > Xh
4. ¿CÓMO SE DETERMINA EL SEXO?
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO: LA HEMOFILIA Y EL DALTONISMO

El daltonismo, o ceguera para los colores rojo y verde, sigue


el mismo tipo de herencia que la hemofilia. Aunque, en este
caso, sí hay mujeres daltónicas, el número de hombres con
daltonismo es mucho mayor que el de mujeres daltónicas.

Alelos posibles:

X (sano)
Xd (daltónico)

X > Xd
4. ¿CÓMO SE DETERMINA EL SEXO?
ENFERMEDADES INFLUIDAS POR EL SEXO: Calvicie
ÁRBOLES GENEALÓGICOS Hombre

Mujer

Si la comprobación sale
¿Cómo se hereda Establezco una bien→ hipótesis correcta
esta enfermedad? hipótesis Comprobación
Si la comprobación no sale
ÁRBOLES GENEALÓGICOS
¿Cómo resolverlo?

1) Establezco una hipótesis: ¿es una enfermedad autosómica o ligada a algún


cromosoma sexual? ¿Es dominante o recesiva?
2) Indico los genotipos de cada uno de los miembros de la familia y miro si
coincide con mi hipótesis de partida.
a) Si coincide, estaría resuelto.
b) Si no coincide, empiezo de nuevo el ejercicio con una hipótesis distinta.
ÁRBOLES GENEALÓGICOS
Tras el estudio de la transmisión de un determinado fenotipo patológico representado se obtiene el
resultado representado en la figura 2. Indique qué tipo de transmisión sigue dicho carácter.

Indique además los genotipos de los individuos señalados por las letras (en oscuro los individuos
afectados). Razone el resultado.
ÁRBOLES GENEALÓGICOS
Dada la siguiente genealogía de una enfermedad rara que afecta a la especie humana, indica y
explica:

Las mujeres se representan con un círculo y los hombres con un cuadrado. Los individuos en negro
indican manifestación de la enfermedad.

a) Tipo de herencia.

b) Genotipos de cada uno de los individuos de la descendencia.


ÁRBOLES GENEALÓGICOS Hombre
33.
Mujer
ÁRBOLES GENEALÓGICOS Hombre

Mujer
ÁRBOLES GENEALÓGICOS Hombre

Mujer
RESUMIENDO… 1) Herencia Mendeliana (dominante) (ej:
color de las semillas de Mendel)
TÉRMINOS CLAVE DEL TEMA: 2) Herencia intermedia (ej: color planta
dondiego de noche)
● Cromosoma
● Carácter hereditario 3) Codominancia (ej: A y B grupos
● Locus o loci sanguíneos)
TIPOS DE HERENCIA
● Gen
4) Alelismo múltiple (ej: grupos
● Alelos
sanguíneos: alelos A, B y 0)
● Genotipo
● Fenotipo 5) Herencia ligada al sexo (ej:
● Genética daltonismo)
● Herencia
6) Herencia influida por el sexo (ej:
calvicie)

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