¿Qué es una mutación?
En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la secuencia
de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación introduce cambios puntuales
de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, que pueden o no ser heredados a sus
[Link] mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el
desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación
y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades
genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave para
sostener una alta variabilidad genética y permitir que la vida continúe su marcha.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales:
De manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma durante las
fases de la división [Link] manera externa, por la acción de mutágenos de diverso tipo
sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción de
algunos patógenos virales, entre [Link] mayoría de las mutaciones que experimentan los
seres vivos son de tipo recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se
originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, y pueden transmitirse a la
descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se
produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).Una mutación puede darse en tres
niveles:
Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que pueden
ocurrir de manera natural o ser inducidos por factores externos. Estas mutaciones se
pueden clasificar en dos categorías principales: macro mutaciones y micro
mutaciones.
Micro Mutaciones
Las micro mutaciones son cambios en el material genético que afectan a una o pocas
bases en el ADN. Estas mutaciones son generalmente de menor escala y pueden
incluir:
1. Sustituciones: Cambio de una base por otra. Por ejemplo, la adenina (A)
puede ser reemplazada por la citosina (C).
o Mutaciones sinónimas: No cambian el aminoácido codificado.
o Mutaciones no sinónimas: Cambian el aminoácido codificado.
o Mutaciones silenciosas: No afectan la función de la proteína debido a la redundancia
del código genético.
2. Inserciones: Adición de uno o más nucleótidos en la secuencia de ADN.
3. Borrados (deletes): Eliminación de uno o más nucleótidos en la secuencia de
ADN.
4. Mutaciones de cambio de marco de lectura: Resultado de inserciones o
borrados de nucleótidos que no son múltiplos de tres, lo que altera el marco en
el que se lee el ADN durante la traducción.
Macro Mutaciones
Las macro mutaciones son cambios genéticos más extensos que pueden afectar a
grandes segmentos de ADN, e incluso a cromosomas enteros. Estas mutaciones
pueden involucrar:
1. Duplicaciones: Se produce una copia extra de un segmento del ADN o de un
cromosoma.
2. Inversiones: Un segmento del ADN se corta y se vuelve a insertar en el mismo
lugar pero en dirección opuesta.
3. Translocaciones: Segmentos de ADN se trasladan de un cromosoma a otro
no homólogo.
4. Aneuploidías: Cambios en el número de cromosomas, donde se presentan
cromosomas de más o de menos, como en el caso de la trisomía 21 (Síndrome
de Down).
5. Poliploidías: Aumento del número total de juegos de cromosomas, común en
algunas plantas.
Mutaciones Directas
Las mutaciones directas son aquellas que resultan en cambios específicos y directos
en la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden ser de diferentes tipos, incluyendo:
1. Mutaciones puntuales: Cambios en una sola base nitrogenada en el ADN. Pueden ser:
o Sustituciones: Una base es reemplazada por otra. Pueden ser:
Silenciosas: No cambian el aminoácido porque el código genético es redundante.
Missense: Cambian el aminoácido y pueden tener efectos funcionales.
Nonsense: Cambian un codón de aminoácido a uno de terminación, interrumpiendo la
traducción.
2. Inserciones y deleciones: Agregar o eliminar uno o más nucleótidos en la secuencia del
ADN. Estas mutaciones pueden causar un cambio en el marco de lectura (frameshift),
lo que altera todos los aminoácidos posteriores en la secuencia.
Mutaciones Inversas
Las mutaciones inversas, también conocidas como mutaciones reversibles, son
aquellas que restauran la secuencia original del ADN luego de haber cambiado. Esto
puede suceder de varias formas:
1. Reversiones espontáneas: Contemplan una mutación que ocurre en una
secuencia ya mutada, restaurando así su forma original. Existen casos en los
que una mutación puntual puede ser revertida por otra mutación en el mismo
lugar que restaura la función original del gen.
2. Mutaciones en genes supresores: Consisten en mutaciones en genes que
pueden contrarrestar o suprimir el efecto de mutaciones anteriores.
Importancia de las mutaciones
Las mutaciones directas e inversas son esenciales para la evolución y adaptación de
las especies. Las mutaciones directas pueden dar lugar a nuevas características,
mientras que las mutaciones inversas pueden restablecer características que pueden
haber sido beneficiosas en un entorno cambiante.
Resumen
Mutaciones directas: Cambios permanentes en la secuencia de ADN (sustituciones,
inserciones y deleciones).
Mutaciones inversas: Cambios que restablecen la secuencia original del ADN y pueden revocar
los efectos de mutaciones anteriores.
Ambos tipos de mutaciones tienen un papel crucial en la genética, evolución y en la
aparición de enfermedades.
