Venta oficial

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 @
Bienvenid@!!

Se
Estas son unas fichas que diseñé para que bioquímica te resulte mucho más fácil.
Básicamente cuando estaba preparando el final me di cuenta que todas las cosas “raras”
que tomaban eran cosas clínicas que no tenía ni la más remota idea de donde salieron. Así

ro
que en base a eso me dedique a armar estas fichas que contienen TODO lo clínico que
pude encontrar, entonces:

¿Cómo están hechas estas fichas?

to
ni
Están hechas con material de los seminarios, con la información del libro de Lucentini y
con cada cosa clínica tomada en examenes, auto-evaluaciones y finales

¿Cómo usar estos apuntes?

na
s.
Te recomiendo que los leas muy bien antes de rendir (sobre todo el final) porque las cosas “trampa” que te
pueden tomar son clínicas. Mirate los seminarios antes y después leete estas fichas. Están organizadas en

Fm
orden alfabético para hacerlo más fácil, al final de este apunte te vas a encontrar con un índice para que te
sea más cómodo encontrar las cosas.

ed
Bibliografía y créditos de autor
@
Bioquímica humana: un enfoque interactivo Básico-clínico por Lucentini,Marcelo

Se
●
Osvaldo
● Seminarios de la Segunda cátedra de Bioquímica humana de la facultad de
medicina UBA

ro
to
Muchas gracias por usar estos apuntes!! Espero te sirvan y cualquier duda me pueden
enviar un mensaje. Desde ya aclaro que estos apuntes no reemplazan la bibliografía oficial,

ni
solo son un acompañamiento extra.

na
s.
Fm
ed
Aciduria orótica
@
Es un trastorno de síntesis de novo de bases pirimidínicas. Deficiencia congénita de

Se
orotato-fosforribosiltransferasa o decarboxilasa. Acumulacion de orato y la imposibilidad
de formar UMP y sus derivados. Provoca retraso de crecimiento y anemia megaloblástica.

Alcaptonuria
ro
Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina

to
causados por la deficiencia de la enzima hidroxifenilpiruvato oxidasa (HGD), se elimina
acido homogenistico por orina (ocronosis (orina negra), articulaciones y cartilagos negros)

Albinismo
ni
na
Enfermedad hereditaria que afecta la manera en que el cuerpo produce o distribuye el
pigmento de melanina. Es causada por una falla de la enzima tirosinasa que se encuentra

s.
en el cromosoma 11. No hay DOPA ni melanina
Hay dos tipos de albinismo:
- Albinismo oculocutáneo (AOC): disminución del pigmento de los ojos, piel y cabello

Fm
- Albinismo ocular: afecta principalmente la pigmentación de los ojos manteniendo el
resto del cuerpo con pigmentación normal o casi normal

ed
Aumento de los niveles de 17 cetoesteroides
@
urinarios

Se
Tumor suprarrenal, hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de Cushing, cáncer de
ovario, cáncer testicular, poliquistosis ovárica y estrés

Angina de pecho
ro
to
Los receptores de Guanil ciclasa transforman GTP en GMPc que es análogo de AMPc, el
ligando puede ser el NO o el FNA que provocan vasodilatación

Ateroesclerosis
ni
na
respuesta inflamatoria crónica a la acumulación de lesiones sutiles en la pared vascular,
implica la acumulación progresiva de lípidos, células de músculo liso, macrófagos y tejido
conectivo dentro de la pared íntima de arterias de calibre grande y mediano causando

s.
una estenosis de la luz y disminución de la perfusión.
Fisiopatología:

Fm
Noxas sobre el endotelio, hipertensión arterial, dislipidemia, hiperhormonocisteína, daño
del endotelio vascular y mayor permeabilidad, acumulación de lípidos sobre todo LDL,
oxidación de la LDL y depósitos en la pared íntima, respuesta inflamatoria, reclutamiento
de neutrófilos y monocitos, transformación de monocitos en macrófagos, formación de

ed
 @
células espumosas, reclutamiento de linfocitos T, reclutamiento de células musculares lisas,
las células musculares lisas secretan colágeno elastina y Proteoglicano, endurecimiento de
la placa, liberación de citoquinas pro Angiogénicas, neovascularización aberrante de la

Se
pared periférica en la placa, hemorragia de la microvasculatura general y reclutamiento de
leucocitos con remodelación de la placa y oclusión completa del vaso trombosis o ruptura
de la p. Puede existir una alteración en los receptores que reconocen a la apoproteína B100

Aglucorraquia
ro
to
Meningitis micótica

ni
Anemia microcitica

na
FERROPÉNICA: Anemia hipocrómica microcítica, caracterizada por la deficiencia de hierro
que puede obedecer a dos causas: por deficiencia de ingesta o absorción o bien por
pérdida aumentada de sangre. En este tipo de anemias el valor de la ferremia se
encuentra disminuido

s.
TALASEMIA: también llamada anemia del Mediterráneo mucho carácter hereditario

Fm
obedece a una disminución parcial o completa en la tasa de síntesis de la cadena alfa o
bien de la cadena beta de la hemoglobina. Hay una disconcordancia entre el número
normal o ligeramente aumentado de los glóbulos rojos mientras que la cifra de
hemoglobina en plasma es muy baja. La Ferré mía está elevada, al igual que los niveles de

ed
 @
la hemoglobina A2 y fetal (que carece de subunidad BETA). En estas circunstancias se
solicita una corrida electroforética de la hemoglobina. Esta enfermedad puede
presentarse tanto en forma homocigota como [Link] forma homocigota es de

Se
carácter letal y suele presentarse la muerte en intraútero o bien alteraciones craneales,
hepatoesplenomegalia y anemia hemolítica severa. La concentración de hemoglobina fetal
puede presentar entre el 40 y el 100% del total de la hemoglobina.
A estos pacientes nunca se les administra hierro ya que sería intoxicarlos dado que

ro
poseen una ferremia normal o aumentada por falta de utilización de los mismos. El
tratamiento para este es aumentar el aporte de ácido fólico con el objetivo de favorecer la
maduración de los glóbulos rojos

to
SIDEROBLÁSTICA: Consecuencia de una falta de correlación entre la liberación de hierro y

ni
su incorporación al grupo hemo. La forma adquirida suele ocurrir tras la ingesta de
grandes cantidades de alcohol durante varias semanas, lo que lleva a una anemia
sideroblástica transitoria, el dato de laboratorio más saliente es la hipocromía de los

na
glóbulos rojos acompañados de hipersideremia y una saturación casi total de la
transferrin; los niveles de transferrina se encuentran muy elevados. En cambio en la
anemia sideroblástica refractaria idiopática suelen aparecer en pacientes añosos como la

s.
manifestación eritroide más saliente un síndrome mielodisplásico, predomina la
macrocitosis, más que la microcitosis y puede evolucionar hacia una leucemia. El proceso

Fm
puede requerir transfusiones sanguíneas en formas más avanzadas. Pueden presentar
déficit de la vitamina B1 y B6

ed
Anemia macrocítica
@
Se
TRASTORNOS CRÓNICOS: se caracteriza por presentar un hematocrito que oscila
alrededor del 30%. La morfología es normocítica normocrómica en el 70% de los casos y
microcítica hipocrómica en el restante 30%. Suele ser hiposideremica, pero con niveles de
ferritina elevados o sea más de 100 mg sobre mililitros y depósitos aumentados de hierro

ro
en la médula ósea

APLÁSICA: enfermedad grave que puede aparecer como consecuencia de tratamiento

to
quimio o radioterápico; infecciones virus de Ebstein-Barr; HIV; hepatitis); drogas (fenitoína;
azatioprina; cloranfenicol; procainamida; isoniazida); enfermedades inmunes;

ni
hemoglobinuria paroxística nocturna; embarazo; causa desconocida o congénitas, Se
define por tres parámetros: a) recuento de neutrófilos menor de 500/mm; b) plaquetas

na
menos de 20.000/mm° y c) anemia con un recuento de reticulocitos menor del 1% a un
recuento absoluto de reticulocitos menor de 40.000/mm°. El sangrado precoz, la infección y
las manifestaciones de la anemia constituyen las manifestaciones clínicas de la afección.
El diagnóstico de aplasia medular se hace por punción-biopsia medular que muestra

s.
pancitopenia con médula ósea vacía y ocupada por grasa.
HEMOLÍTICA: Se caracterizan porque la destrucción de glóbulos rojos excede la formación

Fm
de los mismos por la médula ósea. La vida media de los eritrocitos está acortada, El
incremento de la eritropoyesis, como compensación, se manifiesta por un incremento en el
recuento de reticulocitos. Se pueden clasificar, según el sitio predominante de hemólisis en:
intravasculares y extravasculares

ed
 @
INTRAVASCULARES: suele presentar: fiebre, escalofríos, taquicardia, dolor lumbar, dolor
abdominal, aumento de HB libre en plasma, hiperbilirrubinemia no conjugada, aumento de

Se
LDH, descenso delhaptoglobina, hemoglobinuria, hemosiderinuria. Debe destacarse que la
presencia de hemoglobinuria y hemosiderinuria son características de las hemólisis
intravasculares. Las anemias hemolíticas autoinmunes pueden ser provocadas por
anticuerpos anti glóbulos rojos, que pueden interactuar con los mismos de manera óptima

ro
ya sea a 37 *C o bien, a temperaturas más bajas. En el caso que exista hemólisis a 37 *C, se
habla de anemia hemolítica por anticuerpos calientes, generalmente de tipo Ig G y que
ocurren como consecuencia de enfermedades malignas (leucemias, linfomas),

to
colagenopatías o fármacos. A las características clínicas de la hemólisis intravascular, se
agrega la presencia de debilidad, ictericia y esplenomegalia. Existe descenso de la

ni
haptoglobina, elevación de la LDH, Coombs directa positiva y el aspirado de médula ósea
que evidencia esferocitosis

na
EXTRAVASCULAR: Son aquellas que muestran una destrucción de glóbulos rojos que
ocurre en el sistema reticuloendotelial, primariamente en el bazo. Aparece ictericia y
esplenomegalia, Los niveles de haptoglobina son normales o ligeramente disminuidos.

s.
Todos los pacientes con sospecha de hemólisis deben tener la prueba de Coombs directa
solicitada. Este test detecta la presencia de IgG y del factor 3 del complemento en la

Fm
superficie de los glóbulos rojos sirve para diferenciar las causas de hemólisis inmunes de
las no inmunes. Los fármacos pueden inducir una anemia hemolítica por medio de tres
mecanismos a saber:
-auto-anticuerpos inducidos por las drogas; -haptenos; -la formación de inmunocomplejos

ed
 @
ANEMIA HEMOLÍTICA MICROANGIOPÁTICA constituyen un verdadero síndrome de
fragmentación eritrocitaria con signos y síntomas desencadenados por la existencia de
hemólisis traumática intravascular que suele ser desencadenada por la precipitación de

Se
fibrina en la luz de los pequeños vasos. Este tipo de hemólisis puede ser vista en algunas
patologías, como el síndrome de coagulación intravascular diseminada, las vasculitis, el
síndrome urémicohemolitico, la hipertensión arterial severa, la púrpura trombótica
trombocitopénica y en tumores avanzados. El frotis periférico suele mostrar glóbulos rojos

ro
fragmentados y frecuente trombocitopenia. Por su parte, las llamadas anemias hemolíticas
microangiopáticas responden a procesos que ocurren por destrucción de glóbulos rojos
como consecuencia de la existencia de prótesis valvulares, sobre todo aórticas.

to
CLÍNICA:
-aumento de la HB libre en plasma -hiperbilirrubinemia no conjugada -aumento de la LDH

ni
-descenso de la haptoglobina -hemoglobina
-hemosiderinuria

Anemia megaloblastica
na
s.
Grupo de trastornos asociados con una alteración de la morfología de las células
hematopoyéticas por fallo en la síntesis de ADN. Pueden ocurrir por deficiencia de ácido
fólico o vitamina B 12. La deficiencia de ácido fólico suele desarrollarse en pocos meses ya

Fm
que las reservas son limitadas.
Las causas más comunes involucran:
A) disminución de la ingesta (desnutrición, alcoholismo)
B) malabsorción

ed
 @
C) aumento del consumo anemias hemolíticas, embarazo, crecimiento)
D) Algunas drogas pueden interferir en el metabolismo del ácido fólico, como el etanol, el
metotrexato, pirimetamina, trimetoprima, anticonceptivos orales y anticonvulsivantes,

Se
entre otros.
La deficiencia de vitamina B 12 ocurre después de varios años, porque los depósitos son
más estables y duraderos y las causas más comunes involucran:
A) anemia perniciosa

ro
B) gastrectomía
C) insuficiencia pancreática
D) sobrecrecimiento bacteriano

to
E) ileítis o resecciones ileales
F) parásitos intestinales, como el ancylostoma duodenal.

ni
El examen físico muestra primariamente los hallazgos propios de una anemia, pudiendo
encontrarse además glositis, ictericia y esplenomegalia como consecuencia de la
existencia de hemólisis intramedular.

na
En la carencia de vitamina B12, aparecen manifestaciones neurológicas: apalestesia
(pérdida de la sensibilidad vibratoria) y signo de Romberg positivo (alteración del
equilibrio)

s.
En los exámenes de laboratorio se destaca la aparición de una anemia macrocítica con
leucopenia y trombocitopenia. En el frotis periférico, se encuentra: anisocitosis,

Fm
poiquilocitosis, macroovalocitos, neutrófilos hipersegmentados (conteniendo más de 5
lobulaciones), aumento de la láctico deshidrogenasa (LDH) y de la bilirrubina no
conjugada, como expresión de eritropoyesis inefectiva y consiguiente hemólisis
intramedular). El dosaje de vitamina B12 sérica y ácido fólico eritrocitario, que constituye

ed
 @
un parámetro de laboratorio de almacenamiento más fiel que el ácido fólico sérico,
constituyen las determinaciones diagnósticas más importantes. El dosaje de ácido
metilmalónico y homocisteína séricas y urinarias constituyen determinaciones

Se
complementarias de laboratorio para la confirmación de la carencia de vitamina B12.
Puede cursar con trastornos de la sensibilidad profunda dado que existe una alteración
de la mielinización de los cordones posteriores de la médula que obedece a la falta de
vitamina B12

Cáncer
ro
to
DE MÉDULA ÓSEA: presencia de ácido vainillin mandélico en orina

ni
CÁNCER DE OVARIO: El mejor marcador es la CA125

na
CÁNCER DE COLON: El mejor marcador es la CAE y la CA 19-9

CÁNCER DE MAMA: El mejor marcador es el CA 15.3

s.
CÁNCER DE PÁNCREAS: el mejor marcador es la CA 19-9

Fm
TUMOR PRODUCTOR DE SEROTONINA: ácido 5 hidroxi-indol-acético

ed
Coma hepático
@
insuficiencia hepática por acumulacion anormal de amoniaco

Clouria
Se
ro
La presencia de pigmentos biliares en la orina

Carencia de complejo B
to
La carencia del complejo B puede traer graves consecuencias, ya que este es necesario

ni
para la actividad del ciclo de Krebs, la cadena respiratoria y consecuentemente la
producción de energía por parte de la célula. Su carencia puede ser la responsable de la

na
polineuropatía periférica, trastornos de la sensibilidad y de la motricidad sobre todo de
los miembros inferiores. Por el otro lado puede ser responsable de lesiones más severas
como son la encefalopatía de Wernicke o la demencia de Korsako , que tienen que ver con

s.
la alteración del metabolismo cerebral. Es importante destacar que tanto el retinol como el
etanol compiten por el metabolismo de la alcohol deshidrogenasa.

Fm
ed
Cirrosis hepática (alcoholismo)
@
Es una enfermedad crónica del hígado caracterizada por la presencia histopatológica de

Se
áreas necróticas, fibrosis y nódulos de regeneración hepatocitaria. Se le atribuye su origen
al alcohol o a los virus del hepatitis B y C, medicamentos como el metotrexate,
enfermedades autoinmunes como la cirrosis biliar primaria, insuficiencia cardiaca
avanzada, enfermedad de Wilson, hemocromatosis, deficiencia de la Alfa-1-antitripsina y

ro
hasta la evolución de esteatohepatitis (etapa evolutiva avanzada del hígado graso)

Cursa con distensión abdominal progresiva asociada al aumento de peso por causa de la

to
retención de líquidos (edemas) y cuando los mismos se acumulan en la cavidad abdominal
se les denomina ascitis. La misma obedece a tres factores:

ni
- Hipoalbuminemia consecuencia de la falta de aporte proteico lo que provoca un
descenso en la presión oncótica, hipertensión portal provocada por los nódulos de

na
regeneración hepática y el bloqueo de capilares linfáticos provocado por dichos nódulos
-Cursa con vómitos por causa de una gastritis erosiva
-Desorientación en tiempo y espacio debido a la encefalopatía hepática, generada por
hiperamonemia secundaria a la deficiencia en la síntesis de urea y a un factor estresogeno

s.
precipitante, como podría ser una infección. El estrés generado produce corticoides que
aumentan el catabolismo proteico con una mayor movilización de aminoácidos.

Fm
-Ictericia: obedece al reflujo de la bilirrubina conjugada a la sangre, por la obstrucción de
los canalículos biliares intrahepáticos (colestasis) provocada por los nódulos de
regeneración. En estos casos la ictericia se acompaña de coluria e hipocolia

ed
 @
-Presencia de hematomas pon la deficiencia de absorción de vitamina K, provocada por la
menor llegada de bilis al intestino y una falla en la síntesis de factores de la coagulación
por la insuficiencia hepática

Se
-Hipoglucemia: causada por la metabolización del alcohol la cual genera NADH que desvía
la reacción de la lactato deshidrogenasa hacia la formación de lactato (ácido láctico),
menos piruvato que disminuye la actividad de la piruvato carboxilasa, enzima clave de la
gluconeogénesis. Al disminuir este proceso se forma menos glucosa y por eso habrá una

ro
disminución de la glucemia. Por otra parte, el hígado insuficiente es incapaz de sintetizar y
almacenar glucógeno.
-Aumento de la presión arterial: es causada por un aumento del calcio intracelular, un

to
aumento de la liberación de endotelina y una menor producción de óxido nítrico.
-El etanol tiene una acción depresor sobre el snc que puedes llevar a la depresión

ni
respiratoria o hipoxia
-Puede causar dislipidemia secundaria y alterar digestión proteica
-Hábito de Chvostek: vello pubiano triangular, atrofia testicular, vasodilatación cutánea

na
-Ginecomastia
-Provoca deseo sexual pero imposibilidad de realizar la práctica ya que disminuye la
producción de gonadotrofinas formando androstenediol en vez de testosterona

LABORATORIO

s.
Fm
-Anemia macrocítica por falta de vitamina B12
-Leucocitosis neutrofílica con glóbulos blancos hipersegmentados y macro plaquetas
-Eritrosedimentación baja
-Aumento de la presión arterial

ed
 @
-Aumento de la Bilirrubina total
-Aumento de ALAT, ASAT, Fosfatasa alcalina
-Hipoglucemia

Se
-Disminución del Quik por falta de vitamina K
-fusion Beta-Gamma (hepatopatía alcohólica crónica

Celiaquismo
ro
Es una de las causas más frecuentes de síndrome de malabsorción. La enfermedad celíaca

to
es un trastorno autoinmune que aparece como consecuencia de una respuesta anómala e
inadecuada del organismo humano frente al gluten, que es una proteína presente en el
trigo, la cebada y el centeno (TACC). Las pruebas de la enfermedad celíaca miden en

ni
sangre la cantidad de autoanticuerpos que hay. Los más comunes incluyen; Anticuerpo
antitransglutaminasa tisular (anti-tIG), de tipo Ig A, Anticuerpos frente al péptido

na
deaminado de la gliadina, Anticuerpos antiendomisio (EMA). Para confirmar el diagnóstico
de enfermedad celíaca es necesario realizar una biopsia del intestino delgado para
detectar la lesión de las microvellosidades intestinales. Debido a que esta prueba

s.
diagnóstica es de naturaleza invasiva y costosa, las pruebas que miden los distintos
autoanticuerpos se utilizan a menudo para identificar aquellas personas con elevada
probabilidad de tener la enfermedad.

Fm
ed
Deficiencia de la 21 hidroxilasa
@
Los pacientes afectados no pueden producir cortisol, desoxicortisol, corticosterona o

Se
aldosterona en cantidades normales. Por lo tanto, la disminución de la secreción de
cortisol aumenta la secreción de ACTH, que estimula la producción de metabolitos que
preceden al punto de bloqueo, en especial, los andrógenos. Por tal motivo, se produce la
virilización de fetos femeninos durante la vida intrauterina.

ro
Depresión psíquica
alteraciones del humor, somnolencia, desgano con poca predisposición habituales, falta

to
de concentración intelectual e inhibición del deseo sexual

Diabetes mellitus
ni
na
Causado por una falla en la activación de las subunidades beta del receptor de insulina
(que poseen actividad de tirosina quinasa), lo que lleva a una alteración de la transducción
del mensaje químico, y esto genera una situación metabólica conocida como

s.
insulinorresistencia, que se observa sobre todo en pacientes obesos y que presentan
hiperpigmentación de pliegues como consecuencia del hiperinsulinismo (acantosis
nigricans). En esta patología falla fundamentalmente la activación de la vía de las MAP

Fm
quinasas y por ejemplo, no se activan los GLUT 4 en tejido adiposo y músculo esquelético.
El mejor estudio para un paciente que presenta tanto diabetes mellitus como talasemia es
solicitar laboratorio de Fructosamina y en menor medida la hemoglobina glicosilada.
Clínica:

ed
 @
Hiperglucemia en ayunas, puede cursar con acidosis metabólica. Debe tener glucemias
mayores o iguales a 200 mg-dl a las 2 horas luego de una prueba de sobrecarga oral con
75 g de glucosa. Síntomas: poliuria, polidipsia y pérdida de peso.

Se
Se establece una tolerancia alterada a la glucosa ante glucemia a las dos horas entre 140 y
199 mg/dl. Se habla de una pre-diabetes a glucemias basales entre 109 y 125 mg/dl. Si da
glucemias entre 130 y 140 no está en ayuno y se debe repetir la prueba

Dislipidemia
ro
to
se considera que un paciente tiene una dislipidemia cuando: tiene una colesterolemia
igual o superior a 200 mg sobre decilitro, una trigliceridemia igual o superior a 150, un HDL
igual o menor a 50 si es mujer o igual a menor a 40 si es hombre. Pueden ser primarias o

ni
secundarias. Las primarias como la hipercolesterolemia familiar suelen ser de origen
hereditario (se asocia a xantomas tendinosos). Las más comunes son secundarias

na
causadas por otras patologías por ejemplo la diabetes mellitus el hipotiroidismo crónico el
síndrome nefrótico el síndrome colédoco o bien la ingesta algunos medicamentos como
glucocorticoides, diuréticos tiazídicos, anticonceptivos o betabloqueantes entre otros.

s.
Suelen. presentar xantomas y xantelasmas (tumores cutáneos nodulares). La patología más
frecuente asociada a causas secundarias es el hipotiroidismo que puede ser sospechado
por el aumento de peso, caída de cabello o intolerancia al frío y enlentecimiento del reflejo

Fm
aquiliano. Se solicita perfil lipídico y dosaje de apoproteínas junto con perfil tiroideo y de
ser necesario prueba oral de intolerancia a la glucosa.

ed
 @
Los pacientes suelen presentar antecedentes de haber sufrido algún evento
cardiovascular. La dislipidemia no controlada es un factor mayor de riesgo cardiovascular
ya que puede llevar tempranamente a la aterosclerosis y enfermedades cardiovasculares

Se
La hiperdislipidemia secundaria es la deficiencia de los receptores

Enfermedad de wilson

ro
Es una afección genética en la que se produce una falla en la excreción de
Cobre en la bilis, por lo que se acumula en el hígado, cerebro, riñón y eritrocitos (MUCHO

to
COBRE). El aumento de cobre en los hepatocitos inhibe el enlace de este a la
apoceruloplasmina y esto lleva a concentraciones bajas de la proteína en la sangre. La
ceruloplasmina es una alfa 2 globulina formada por el hígado y que transporta cobre por

ni
la sangre. Los valores bajos de esta proteína se correlaciona con la Enfermedad de Wilson
(degeneración hepatolenticular), que se caracteriza por la asociación de cirrosis, anemia

na
hemolítica y trastornos extrapiramidales por acumulación de cobre. Típicamente, aparece
el anillo de Kayser-Fleischer que consiste en un anillo verdoso o dorado alrededor de la
córnea por acumulación de cobre en la membrana de Descemet.

Enfermedad de Menke
s.
Fm
Es un trastorno del metabolismo del cobre, ligado al cromosoma X, que ataca el sistema
nervioso, el tejido conectivo y los vasos sanguíneos (POCO COBRE). Se debe a mutaciones
en el gen que codifica una ATPasa fijadora de cobre para la absorción de este tanto a nivel

ed
 @
intestinal como para su transporte dentro de los tejidos. Típicamente, el cabello de los
pacientes adquiere un aspecto semejante a la lana ovina.
Nacen saludables pero a las 5 a 8 semanas, aparecen convulsiones, hipotonía, retraso

Se
madurativo y trastornos en la alimentación. En general, tienen una sobrevida de 3 años.

Esteatorrea

ro
Resección del íleon porque no se forman micelas en la luz intestinal. Es la eliminación
anormal de grasa de la materia fecal. Puede ser producida por:

to
a. Déficit de lipasa pancreática
b. síndrome de malabsorción
c. obstrucción de la vía biliar

ni
NUNCA POR ACLORHIDRIA (disminuye absorción de hierro)

Encefalopatía hepática
na
Cuadro neuropsiquiátrico que obedece a una falla hepática grave con deficiencia de la

s.
síntesis de urea que provoca una hiperamonemia, que lesiona la barrera hematoencefálica
y permite el pasaje de amonio al cerebro. Este secuestra a la alfa-cetoglutarato del ciclo de

Fm
Krebs formando glutamato. Esto provoca una menor actividad del ciclo de krebs y de la
cadena respiratoria con menor formación de energía lo que lleva a una alteración en la
conductividad nerviosa. Por otra parte el glutamato es un neurotransmisor inhibitorio y se

ed
 @
puede decarboxilar para formar GABA que ocasiona potenciales de acción postsinápticos
inhibitorios por aumento de la entrada de cloruros a la célula
-Wernicke: reversible -Korsako : crónica e irreversible

Se
Eritrocitos defectuosos

ro
1. Esferocitosis: Glóbulos rojos esféricos sin centro pálido. Tienen un carácter hereditario
2. Esquistocis: Fragmentos de glóbulos rojos destruidos que aparecen en las anemias hemolítica
intravasculares

to
3. Eliptocitos: se encuentran en anemias hemolíticas hereditarias
4. Cuerpos de Howell-Jolly: Son restos nucleares observables dentro de algunos glóbulos rojos que

ni
no han llegado a la madurez completa, aparecen en los pacientes esplenectomizados y casos de
asplenia congénita (esplenectomía)

na
5. Target cells: Células diana que aparecen en la talasemia, las hepatopatías y en la presencia de
hemoglobina C
6. Crenocitos: Aparecen cuando los glóbulos rojos se deshidratan, aparecen con puntas o melladuras,
especialmente en la periferia.

s.
7. Policromatofilos: Son aquellos eritrocitos que se tiñen con las dos coloraciones: básica y ácida y
constituyen un indicio de la maduración incompleta. La policromatofilia es más significativa cuanto

Fm
más rápida sea la producción de glóbulos rojos o sea anemias hemolítica
8. Rouleaux: Eritrocitos forman “pilas de moneda” esto se observa en las disproteinemia, como el
mieloma múltiple o la macroglobulinemia

ed
 @
9. Anillos de Cabot: Son restos de forma circular de la membrana nuclear y su presencia indica
eritropoyesis defectuosa por enfermedad grave de la médula ósea
10. Falciformes: Eritrocitos en forma de Media Luna, aparecen en la existencia de hemoglobina S, por

Se
una mutación genética que determina una alteración en la estructura primaria con síntesis
defectuosa de la cadena beta de la hemoglobina, pudiendo producir trombos intravasculares.

Farber
ro
Degradación de ceramidas

Fenilcetonuria (pku) to
ni
falla L- fenilalanina hidroxilasa. Producción ácido fenilpirúvico

Feocromocitoma
na
s.
Tumor un poco frecuente que suele ser no canceroso y que se manifiesta en la médula de
una glándula suprarrenal. Arterial alta episódica o persistente. Suele afectar a personas

Fm
entre 20 y 50 años.
Síntomas: presión arterial alta, sudoración intensa, dolor de cabeza, aumento de la
frecuencia cardiaca, temblores, piel pálida en el rostro, dificultad para respirar o disnea

ed
 @
Los alimentos con alto contenido de tiramina pueden desencadenar episodios al igual que
algunos medicamentos como los monoaminooxidasas (IMAO) y estimulantes como las
anfetaminas o la cocaína. Se realiza un dosaje de acido vainillinmandelico en orina junto

Se
con dosaje de catecolaminas.

Gaucher

ro
Degradación glucocerebrósidos (deficiencia) acumulación patológica de lípidos a nivel del
hígado de los ganglios linfáticos y del bazo

Gota
to
ni
Enfermedad metabólica de las bases púricas, caracterizada por una alteración en el
metabolismo del ácido úrico por una mayor producción, una menor excreción o ambas lo

na
cual genera acumulación de cristales. Esta se caracteriza por presentar hiperuricemia,
artritis aguda, cristales de urato en líquido sinovial y enfermedad renal. Puede darse por
regímenes de ayunos en donde los cuerpos cetónicos desplazan al transportador tubular

s.
del ácido úrico. La gota nunca es asintomática, la hiperuricemia aislada puede serlo.
Clasificación:
1. Primaria: hiperuricemia es la causante de la enfermedad

Fm
2. Secundaria: por administración de cierto medicamento o causada por otra enfermedad
Puede asociarse a diabetes o alcoholismo
Tipos de gota:

ed
 @
1. Hiperformadores: uricosuria mayor a 0,75 g-día, dieta hiperproteica e hipopurinica,
allopurinol 300, alcalinización de la orina y abundante diuresis. Diagnostico: uricemia
mayor a 8,9 gr

Se
2. Hipoexcretores: Uricosuria menor a 0,7 g por día, abundante hidratación, agentes
uricosúricos, alcalinización de la orina, dieta hipopurínica y abundante diuresis

Hepatitis - hepatonecrosis
ro
Aumento de las transaminasas ASAT y ALAT. En hepatitis aguda los valores son menores a 1

to
y en hepatitis crónica son mayores a 1. Presentan orinas color caoba, gran cansancio,
malestar estomacal y dolores musculares y articulares.
En la hepatitis viral aguda A hay presencia de anticuerpos anti-hepatitis virus A de tipo

ni
IgM (indica infección actual) que con el paso del tiempo se volverán secuelas serológicas
de tipo IgG. Este virus produce necrosis celular, afectando tanto la captación de bilirrubina

na
no conjugada como de la conjugada y afecta su posterior excreción a la vía biliar

Hipertoroidismo

s.
Cursa con intolerancia al calor porque la hormona tiroidea es un desacoplante fisiológico

Fm
de la cadena respiratoria. Cursa con gran pérdida de peso, palpitaciones, nerviosismo
permanente, irregularidad del ciclo menstrual, mirada brillante con presenta ojos saltones,
glándula tiroides agrandada en forma difusa de bocio, alta frecuencia cardíaca, piel

ed
 @
húmeda y sudorosa, hiperglucemia, hipocolesterolemia, T3 aumentada, T4 aumentada y
TSH muy disminuida.

Hiperaldosteronismo
Se
Presenta: alcalosis metabólica, hipopotasemia, cortisol normal, aumento de aldosterona y

ro
SRAA reducido

Hipofunción de la glándula suprarrenal

to
Está disminuida la excreción de urea y creatinina en la orina

Hipovitaminosis ni
na
La deficiencia de vitamina D provoca raquitismo en los niños y osteomalacia en los
adultos. Típicamente, aparece retraso de crecimiento y deformidades óseas (craneotabes

s.
rosario raquítico, genu valgum).

Fm
ed
Hipervitaminosis
@
Se produce cuando se administran cantidades exageradas. Aparece hipercalcemia, con

Se
pérdida de apetito, náuseas y vómitos, constipación; aumento de la diuresis y de la sed,
acortamiento del Q-T (ECG).

Hipercolia, Hipocolia
ro
Hipercolia: materia fecal oscura. Hipocolia: materia fecal clara

to
Hipoglucemia en intoxicación alcohólica

ni
El metabolismo del alcohol genera abundante producción de NADH2, que deriva el

na
metabolismo del piruvato hacia la formación de lactato por la lactato deshidrogenasa
(LDH), de tal manera que la acumulación de lactato generará una lactoacidosis y, por otro
lado, estamos robando sustrato para la gluconeogénesis. La derivación del piruvato hacia

s.
la formación de lactato determina una disminución en la producción de oxalacetato, esto
trae aparejada una disminución de la gluconeogénesis y por lo tanto de la glucemia
(hipoglucemia).

Fm
ed
Hipertrigliceridemia
@
se la relaciona con pancreatitis aguda

Se
Hipoparatiroidismo

ro
Hipocalcemia, hipofosfatemia, disminución de la excreción urinaria de fosfato
(tiroidectomía total)

to
Intolerancia a la lactosa - alergia a la leche

ni
deficiencia de lactasa, intolerancia a lactoglobulina y caseína. Presenta mutaciones en el
gen LCT.

infarto agudo de miocardio (IAM) na

s.
Se produce por la ruptura o erosión de una placa aterosclerótica vulnerable situada en
algunas de las arterias coronarias o sus ramas. Dicha placa está cargada de lípidos y

Fm
expone a la sangre circulante a materiales trombogénicos del núcleo y la matriz de la
placa. Se mide en orden: CPK MB (pico 24hs), ASAT-GOAT (36 hs), LDH (48 hs)

ed
Ictericia
@
Es la coloración amarillenta de la piel y las mucosas cuando la bilirrubinemia total supera

Se
los 2 mg/dl. Cuando la cifra de bilirrubinemia oscila entre los 1.5 y los 1.9 mg/dl se habla de
subictericia y es reconocible clínicamente por la pigmentación amarillo-anaranjada del
velo del paladar.

ro
PREHEPÁTICA: La hemólisis libera Hemo, el cual era transformado en biliverdina y en BNC.
En última instancia vamos a tener una HIPERBILIRRUBINEMIA total en la sangre a
predominio de la BNC. Esta es muy poco soluble, por lo tanto:

to
• Tendremos un aumento de la BNC en sangre
LABORATORIO DE LA ICTERICIA HEMOLÍTICA:

ni
1. Aumento de:
• Bilirrubinemia total, a expensas de la no conjugada

na
• LDH
• Hemoglobina libre en plasma
• Reticulocitos
2. Descenso de: • Hematocrito; Hemoglobina; Rto. de rojos

s.
• Haptoglobina
3. Hipercolia, orina color té...NO HAY COLURIA

Fm
HEPÁTICA: La formación de la BNC no sufre alteraciones. La BNC llega al hígado unida a la
albúmina donde es captada por las ligandinas Y-Z. De allí es transportada al REL para

ed
 @
formar el di glucuronato de bilirrubina. Como consecuencia de la inflamación se va a
afectar el paso de la BC a la vía biliar intrahepática (colestasis intrahepática)
La BC refluye a la sangre y como es soluble puede ser eliminada a través del riñón y

Se
entonces aparecer en la orina con las características de la COLURIA (pigmentos biliares en
la orina). La cantidad de BC que llega al intestino va a ser mucho menor, la producción de
uribilinoides será menor, la materia fecal tendrá un color claro: HIPOCOLIA
Laboratorio

ro
Aumento de: Bilirrubinemia total, a expensas de la conjugada, transaminasas (GOAT . GGT
y GPT), fosfatasa Alcalina y gamma-GT (colestasis intrahepática)
Descenso de: CHE (seudocolinesterasa), colesterol

to
ni
POSHEPÁTICAS:
Todo el mecanismo de la formación de la bilirrubina es NORMAL. La BNC llega al hígado,
los mecanismos de captación de bilirrubina son normales, los mecanismos de conjugación

na
también son normales: Se ALTERA LA EXCRECIÓN DE LA BILIRRUBINA A TRAVÉS DE LA VÍA
BILIAR. La BC pasa a la sangre, se elimine a través del riñón y el paciente tenga una intensa
COLURIA. Junto con la BC también refluyen sales biliares y esto determina que el paciente

s.
tenga PRURITO y que la espuma de la orina que elimina el paciente sea verdosa y
persistente. Al no llegar BC al intestino la materia fecal tendrá distintos grados de

Fm
coloración (por ausencia de la estercobilina) por eso muchas veces se habla de la ACOLIA
y de la materia fecal color macilla.
Laboratorio

ed
 @
Aumento de: bilirrubinemia total, a expensas de la bilirrubina conjugada, fosfatasa
alcalina hepatobiliar • Gammaglutamiltranspeptidasa • Colesterolemia
Disminución: Tiempo de Quick

PSEUDOICTERICIA:

Se
Puede ser causada por: ingesta excesiva de carotenos, retención de urocromo en la
insuficiencia renal e intoxicación por ácido pícrico. La diferencia entre ictericia y

ro
pseudoictericia radica en que en la ictericia aparece cuando la bilirrubinemia total supera
los 2 mg-dl

Índices aterogénicos to
●
ni
Colesterol total/HDLc (índice de Castelli): es el más fiel de los índices aterogénicos; se

na
considera elevado un valor igual o superior a 4.5.
● Determinación de apo A1: es la que cumple el mayor papel antiaterogénico, ya que
es la apoproteína que unida a la HDL, activa la Lecitín-Colesterol-Acil-transferasa

s.
(LCAT), que es la enzima que esterifica el colesterol para ser transferido a otras
lipoproteínas. Se aconseja un valor de apo A1 > 135 mg/dl.

Fm
● Determinación de apo B: se indica su dosaje principalmente en pacientes con
antecedentes personales o familiares de enfermedad cardiovascular y en pacientes
con componentes del síndrome metabólico, pero con perfil lipídico dentro de rangos
normales. Se aconseja un valor de apo B por debajo de 100 mg/dl.

ed
 @
● Lipoproteína a: La Lp (a) se la considera un factor emergente de riesgo de
enfermedad cardiovascular. Es homóloga a una LDL asociada a la apoproteína a
apo(a). A su vez, la apo (a) es semejante al plasminógeno, con el compite inhibiendo

Se
la fibrinólisis. Niveles sanguíneos superiores a 30 mg/dL se consideran marcadores
de riesgo cardiovascular.
● El colesterol no-HDL es considerado el mejor indicador de riesgo cardiovascular en
pacientes con DM; superior a la determinación aislada o calculada de LDL.

ro
Representa el nivel de colesterol presente en las LDL. y VLDL. No se requiere ayuno
previo. Además, de poseer valor predictivo, se basa en técnicas enzimáticas de baja
variabilidad y buena reproducibilidad. Esta determinación constituye un objetivo

to
terapéutico cuando los triglicéridos se encuentran entre 200 y 499 mg/di. Se
considera objetivo, tener hasta 30 mg/dl por encima del LDLc para cada categoría

ni
de riesgo.
● Relación IDIc/apo B de LDL: se considera que esta relación permite estimar la

na
presencia de LDL pequeñas y densas, que son partículas altamente aterogénicas,
con mayor afinidad por los receptores scavenger de los macrófagos del espacio
subendotelial (células espumosas) y más proclives a la oxidación. Se considera
normal un índice igual o inferior a 1.3. Relación triglicéridos/HDLc: es de utilidad

s.
como marcador de insulinorresistencia en pacientes con síndrome metabólico. En
tal situación, supera el valor de 3.5. La relación LDL/apo B es un indicador del

Fm
tamaño de las partículas de LDL

ed
Kwashiorkor
@
Disminuye el consumo de calorías y proteínas, aumenta el consumo de HDC que estimulan

Se
la secreción de insulina. Panza inflada, edema en moneda (desnutrición primaria de
comienzo agudo, edematoso)

Marasamo
ro
Disminución calórica y proteica, desnutrición bajo peso aumento lipolisis caquexia

Miemampic to
degradación de esfingomielina
ni
Mieloma múltiple na
s.
proliferación maligna de plasmocitos derivados de un único clon, el 35% de los casos se
trata de una IgG, el 25 de IgA

Fm
ed
Miastenia gravis
@
Es una enfermedad inmunológica neuromuscular debido a la existencia de

Se
autoanticuerpos dirigidos contra el receptor nicotínico de la acetilcolina. El receptor no
puede ser activado por la acetilcolina y la célula muscular no es capaz de reaccionar al
neurotransmisor. Por lo que no ocurre contracción muscular. Esto se traduce por debilidad
muscular (miastenia). Una de las manifestaciones clínicas más comunes es la caída de los

ro
párpados al finalizar el día

to
Metahemoglobinemia

ni
Coloración azulada de piel y mucosas (puede haber sido expuesto a anilina)

oligofrenia fenilpiruvica
na
Es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima

s.
fenilalanina hidroxilasa. Puede traer aparejados trastornos cutáneos y sobre todo
neurológicos irreversibles. El fenilpiruvato se acumula en el snc y compite con el piruvato
para ingresar al CK. Disminuye el Acoa, el CK, la cadena respiratoria y la producción de

Fm
energía (retraso madurativo). Cursa con problemas de aprendizaje talla baja piel
hipopigmentada cabello rubio escaso fino y ojos azules. El retraso mental puede
prevenirse totalmente si se trata al recién nacido con la dieta especializada baja en
felinanina antes de las tres semanas de vida. Se prohíbe estrictamente alimentos que

ed
 @
contengan fenilalanina o que estén endulzados con aspartame. La mejor leche en polvo
infantil para estos casos es la Lofenolac

Orina
● Se
GLUCOSURIA: Aparece en: DIABETES MELLITUS Y TUBULOPATÍAS; Falsos positivos:

ro
Agentes oxidantes; Vitamina. C; Levodopa.
● CETONURIA: DIABETES MELLITUS, AYUNO PROLONGADO, ALCOHOLISMO Falsos
positivos, Levodopa, Captopril, Ftaleinas

to
● BILIRRUBINA: Aparece en ictericias obstructivas, Cursan con coluria (presencia de
pigmentos biliares en orina), Falsos positivos, Rifampicina, Clorpromazina, Vitamina

ni
C, Nitritos
● UROBILINÓGENO: En pacientes sanos, aproximadamente la mitad del urobilinógeno
es eliminado por vía renal, considerándose normales las cantidades que oscilan

na
entre 1 y 4 mg/día. El resto del urobilinógeno es reabsorbido por el sistema porta y
luego pasa al hígado, donde es procesado por los hepatocitos y excretado de nuevo
en la bilis.

s.
● CILINDROS:
○ Cilindros hemáticos: enfermedad glomerular

Fm
○ Glóbulos rojos aislados: lesión urinaria baja
○ Leucocitos aislados con bacterias: infección urinaria baja
○ Leucocitos aislados con cilindros: enfermedad intersticial renal (pielonefritis)
○ Leucocitos aislados cilindros grasos: síndrome nefrótico

ed
 @
○ Cilindros granulosos: insuficiencia renal
○ Cilindros hialinos: proteinuria glomerular
● LESIÓN VÍA URINARIA BAJA: eritrocitos aislados en orina

Se
Proteína Bence Jones

ro
Proteína anómala de inmunoglobulina (paraproteína) que coagula a los 42 grados y
re-disuelve a los 62, aparece en gammapatías monoclonales (inmunoelectroforesis)
Mieloma = gammapatías

Parkinson to
ni
Degeneran y mueren neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra, las cuales proyectan

na
hacia los núcleos del putamen y caudado del estriado, provocando la pérdida del control
de los movimientos voluntarios con manifestaciones extrapiramidales como rigidez
muscular y dificultad de realizar movimientos finos. A estos pacientes se les administra un

s.
precursor de la dopamina: L-DOPA (levodopa) junto a la carbidopa

Fm
ed
Porfirias
@
Son enfermedades hereditarias relacionadas con la síntesis del hemo y sus

Se
manifestaciones clínicas pueden remedar cuadros abdominales agudos, cutáneos y/o
neuropsiquiátricos

CUTÁNEAS: Enfermedad autosómica recesiva que obedece a una deficiencia parcial de la

ro
carboxilasa uroporrinógeno decarboxilasa. El hígado de los pacientes afectados contiene
una gran cantidad De porfinas, al igual que la piel. De allí, la hiperpigmentación y la
extrema fotosensibilidad que presentan los pacientes. Este tipo de porfirias muchas veces

to
es desencadenado por el virus de la hepatitis C.

ni
HEPÁTICAS: Las porfirias hepáticas dan manifestaciones principalmente neurológicas y
viscerales: dolor abdominal agudo; hiperactividad simpática; neuropatía periférica por

na
degeneración axonal dando compromiso motor proximal; síntomas mentales y
convulsiones.
• Déficit de ALA-deshidratasa (ALA Dht)
• Porfiria intermitente aguda (PIA) / (déficit de porfobilinógeno desaminasa) • Porfiria

s.
cutánea tarda (PCT)
• Coproporfiria hereditaria (CV)

Fm
• Porfiria Variegata (PV

ERITROPOYÉTICAS:
• Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X

ed
 @
• Porfiria eritropoyética congénita
• Protoporfiria eritropoyética. Manifestaciones clínicas: fotosensibilidad cutánea.

Se
INTERMITENTE AGUDA
Dolor abdominal agudo causado por la deficiencia de la enzima porfobilinógeno
desaminasa

ro
Polimorfismo homocigoto C282Y

to
Afecta a 1 de cada 200 personas descendientes de europeos del norte y representa más del
80% de los casos reconocidos. La enfermedad produce cirrosis hepática, diabetes mellitus,
hiperpigmentación (diabetes bronceada), artritis y compromiso cardíaco (arritmias,

ni
insuficiencia).

RAS proteína oncogénica

na
se vuelve oncogénica cuando pierde su actividad GTPasa

s.
Fm
ed
Síndrome de LESCH-NYHAN
@
Alteración de la síntesis de recuperación de bases púricas. Déficit de

Se
hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HGPRT), trastorno congénito recesivo ligado
al cromosoma X. Acumulación de hipoxantina y guanina que va a la síntesis de ácido úrico

Síndrome de Cushing
ro
Resulta de un aumento de la función de la corteza suprarrenal.

to
CAUSAS:
• Iatrogenia: uso prolongado de corticosteroides (lo más común)

ni
• Hiperplasia adrenal secundaria: Aumento de ACTH producido por micro/macro
adenomas y ectópico (ca en el pulmón) • Neoplasia adrenal: adenoma, carcinoma
• Hipersecreción de: glucocorticoides, mineralocorticoides, hormonas sexuales

na
PROVOCA:
• Aumento de mineralocorticoides—retención de sodio y agua---edemas, hipertensión
arterial

s.
• Aumento de esteroides sexuales---amenorrea hirsutismo
HIPERGLUCEMIA:

Fm
•Aumento de la secreción de insulina---Lipogénesis—facies de luna llena, obesidad
centrípeta, giba de búfalo
•Diabetes secundaria
CLÍNICA:

ed
 @
• Obesidad central
• Giba de búfalo
• Estrías rojo vinosa

Se
• Hipertensión arterial
• Diabetes secundaria HIPERGLUCEMIA
• Osteoporosis
• Debilidad muscular

ro
• Gastritis y Psicosis
•Amenorrea (hirsutismo) o hipertricosis
CARACTERÍSTICAS:

to
• Facies de luna llena
• Adelgazamiento muscular

ni
• Hipertensión arterial
• Obesidad centrípeta
• Edemas

na
• estrías rojo-vinosas
LABORATORIO:
• Hemograma: Leucocitosis con neutrofilia, linfopenia y eosinopenia

s.
• Eritrosedimentación: acelerada (aumento de la susceptibilidad a infecciones)
• Glucemia: elevada (diabetes secundaria)

Fm
• Gases en sangre: alcalosis metabólica
• Ionograma plasmático: hipokalemia (hipopotasemia) e hipocloremia
• Aumento de la secreción de cortisol libre plasmático y urinario y de 17
hidroxicórticosteroides urinarios

ed
 @
• Hipercalciuria

Secreción aumentada de oxitocina

Se
Dilatación del cuello uterino

ro
Sindrome de Addison

to
Aparece como consecuencia de una insuficiencia suprarrenal crónica (disminución de la
secreción de glucocorticoides). Sus causas más comunes son: • Autoinmunidad (Adrenalitis
autoinmune) • Tuberculosis; VIH • Tumores malignos.

ni
PROVOCA:
• Hipoglucemia

na
• Hipotensión arterial
• Astenia
• Adinamia • AUMENTO DE LA PIGMENTACIÓN CUTÁNEA
• Pérdida de vello

s.
• Amenorrea
•bajo hto, bajo recuento de glóbulos blancos, bajo sodio y alto potasio

Fm
•Acidosis metabólica con hiperpotasemia
CLÍNICA: HIPERPIGMENTACIÓN CUTÁNEA-MUCOSA

ed
Síndrome de Gilbert
@
Es un trastorno hereditario por deficiencia de las ligandinas Y-Z

Se
Síndrome de malabsorción

ro
Es el conjunto de signos y síntomas que acompañan a una enfermedad grave del intestino
delgado, ya sea por: falta de llegada de ácidos y sales biliares al intestino (enfermedad
hepática u obstrucción de la vía biliar); enfermedad extensa de la mucosa intestinal

to
(enfermedad celíaca, por ejemplo) o bien, por afectación severa del páncreas (falta de
producción de enzimas).Además de los análisis generales de sangre (hemograma, eritro,

ni
glucemia, urea y creatinina; perfil lipídico; ionograma; calcemia; fosfatemia, ferremia,
ferritina, proteinograma (albúmina); hepatograma; se podría solicitar la búsqueda de gotas
de grasa en materia fecal (método del sudán); la medición cuantitativa de grasa en materia

na
fecal (test de van de Kamer).
El test de Van de Kamer es utilizado para la determinación cuantitativa de la grasa en la
materia fecal. Los pacientes deben consumir una dieta con 70-120 g de grasa/día ya que

s.
en pacientes ancianos sanos si consumen una dieta con más de 140 g de grasa tienen una
elevada eliminación de grasa por las heces y puede dar falsos positivos.

Fm
-Una eliminación de más de 6 gramos de grasa por día en la materia fecal se considera
patológica (esteatorrea).

ed
 @
-La determinación cualitativa de grasa en materia fecal puede hacerse mediante la tinción
de Sudán III, -un test de xilosa normal indica la integridad de la superficie absortiva del
intest

Toxina ColéricaSe
ro
La subunidad A de la toxina colérica ADP-ribosila la subunidad alfa de la proteína G,
bloqueando su actividad de GTPasa; esto provoca una estimulación permanente de la

to
adenilciclasa, con mayor producción de AMPc; activación de la proteínquinasa A;
fosforilación de la proteína CFTR; salida de cloruro de sodio hacia la luz intestinal y con él,
el agua.

Transfusiones sanguíneas repetidas ni

na
Aporte excesivo de hierro, porfiria cutánea tarda

Tesauresmosis
s.
Fm
Enfermedad por almacenamiento, trastorno metabólico hereditario caracterizado por
presencia de hepato-esplacno-adenomegalia (DEFICIENCIA DE ENZIMA
ALFA-IDURONIDASA)

ed
Tofo
@
Precipitación articular crónica de cristales de ácido úrico

UREA alta
Se
ro
La urea es el resultado final del metabolismo de las proteínas; se forma en el hígado a
partir de su destrucción. Puede aparecer la urea elevada en sangre (uremia) en dietas con
exceso de proteínas, enfermedades renales, insuficiencia cardiaca, hemorragias gástricas,

to
hipovolemia y obstrucciones renales. El diagnóstico clínico debe realizarse teniendo en
cuenta todos los datos clínicos y de laboratorio.

ni
Valores de referencia:
-Suero: de 15 a 45 mg/dI (2.49-7.49 mmol/L)
-Orina: de 20 a 35 gr/24 horas.

Von Griek na
s.
Depósitos excesivos de glucógeno por déficit de glucosa 6 fosfatasa (6p) produce
hipoglucemia, dislipidemia, hiperuricemia y acidosis láctica

Fm
ed
Zollinger Ellison
@
Úlcera gastroduodenal

ÍNDICE
Se
Bienvenid@!!
ro 1

to
¿Cómo están hechas estas fichas? 1

¿Cómo usar estos apuntes? 1

Aciduria orótica

ni 3

na
Alcaptonuria 3

Albinismo 3

s.
Aumento de los niveles de 17 cetoesteroides urinarios 4

Angina de pecho 4

Ateroesclerosis

Aglucorraquia Fm 4

ed
 @
Anemia microcitica 5

Anemia macrocítica 7

Cáncer
Se
Anemia megaloblastica 9

11

ro
Coma hepático 12

Clouria 12

Carencia de complejo B

to 12

ni
Cirrosis hepática (alcoholismo) 13

Celiaquismo 15

Deficiencia de la 21 hidroxilasa

Diabetes mellitus
na 16

16

s.
Dislipidemia 17

Fm
Enfermedad de wilson 18

Enfermedad de Menke 18

Esteatorrea 19

ed
 @
Encefalopatía hepática 19

Eritrocitos defectuosos 20

Farber

Se
Fenilcetonuria (pku)
21

21

ro
Feocromocitoma 21

Gota 22

Hepatitis - hepatonecrosis

to 23

ni
Hipertoroidismo 23

Hipofunción de la glándula suprarrenal 24

Hipovitaminosis

Hipervitaminosis
na 24

25

s.
Hipercolia, Hipocolia 25

Fm
Hipoglucemia en intoxicación alcohólica 25

Hipertrigliceridemia 26

Hipoparatiroidismo 26

ed
 @
Intolerancia a la lactosa - alergia a la leche 26

infarto agudo de miocardio (IAM) 26

Ictericia

Se
Índices aterogénicos
27

29

ro
Kwashiorkor 31

Marasamo 31

Miemampic

to 31

ni
Mieloma múltiple 31

Miastenia gravis 32

Metahemoglobinemia

oligofrenia fenilpiruvica
na 32

32

s.
Orina 33

Fm
Proteína Bence Jones 34

Parkinson 34

Porfirias 35

ed
 @
Polimorfismo homocigoto C282Y 36

RAS proteína oncogénica 36

Síndrome de Cushing
Se
Síndrome de LESCH-NYHAN 37

37

ro
Secreción aumentada de oxitocina 39

Sindrome de Addison 39

Síndrome de Gilbert

to 40

ni
Síndrome de malabsorción 40

Toxina Colérica 41

Transfusiones sanguíneas repetidas

Tesauresmosis
na 41

41

s.
Tofo 42

Fm
UREA alta 42

Von Griek 42

Zollinger Ellison 43

ed
 ed
Fm
s.
na
ni
to
ro
Se
@