MUTACIÓN

• Definición: cualquier cambio heredable producido en el material genético que no se pueda explicar
mediante segregación o recombinación. Es la fuente primaria de variabilidad genética en las
poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas
por la mutación es la fuente secundaria de variabilidad genética.
• Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
• Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos
físicos o biológicos.
• Afecta tanto a células somáticas como a células de la línea germinal. Estas últimas producen gametos
con mutaciones y por lo tanto se pueden transmitir a la descendencia; son importantes desde el
punto de vista evolutivo.
• Consecuencias generales:
- Son letales si producen la muerte del individuo.
- Deletéreas si no causan la muerte del individuo pero disminuyen las probabilidades de
supervivencia.
- Beneficiosas si incrementan las probabilidades de supervivencia.
- Neutrales si no causan efectos detectables.

• Clasificación según el nivel del genoma afectado:

1. Mutaciones génicas o puntuales: afectan a un solo gen alterándose uno o varios nucleótidos.
(No varía ni la forma ni el número de cromosomas). Se producen debido a ALTERACIONES EN LA
REPLICACIÓN EL ADN, FALLOS EN EL MECANISMO DE REPARACIÓN.
TIPOS:
o Sustitución de un par de bases:
▪ Transición.
▪ Transversión
CONSECUENCIAS: esta mutación origina un nuevo triplete que:
➢ Puede ser triplete sinónimo y codificar para el mismo aminoácido:
mutación silenciosa.
➢ Puede codificar para un nuevo aminoácido y originar una proteína
modificada: mutación de cambio de sentido o sentido erróneo.
➢ Puede codificar para un triplete de finalización y que finalice la
traducción antes de tiempo: mutación sin sentido.
o Adición o deleción: se inserta o se elimina uno o más pares de nucleótidos en un punto
determinado de la cadena.
CONSECUENCIAS: se produce una mutación por cambio de pauta de lectura ya que a
partir del lugar donde ha ocurrido la adición o la deleción cambian todos los codones
del ARNm. Se origina una proteína con todos los aminoácidos cambiados a partir del
primer codón afectado por la mutación.

“Las mutaciones por sustitución de un par de bases son menos graves que la adición o la deleción ya que
únicamente afectan a un codón y por tanto a un aminoácido de la cadena polipeptídica, mientras que en
la adición o deleción cambian todos los aminoácidos a partir del punto donde se produce la mutación”

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2. Mutaciones cromosómicas estructurales: afectan a varios genes, de manera que se altera la
estructura del cromosoma, y por tanto su morfología. Se producen, generalmente, de manera
espontánea durante la formación de los gametos, aunque también se pueden producir en
células somáticas en cuyo caso tendrán más o menos trascendencia dependiendo del tipo de
célula y del momento en que se produzca.
TIPOS:
o Las que producen variación en el orden de los segmentos cromosómicos:
▪ Translocación no recíproca y recíproca.
▪ Inversión pericéntrica y paracéntrica.
o Las que producen variación en el número de los segmentos cromosómicos:
▪ Duplicación.
▪ Deleción.

CONSECUENCIAS: la duplicación y la deleción afectará al fenotipo del portador (retraso

mental y motor, etc.). La translocación e inversión no tiene ninguna consecuencia para
el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo; esterilidad.

3. Mutaciones cromosómicas numéricas: afecta a cromosomas completos. Aumenta o disminuye

el número de cromosomas en comparación al número característico de la especie. Las
modificaciones en los números de cromosomas en las células se pueden producir por la no
disyunción cromosómica (es el error o defecto en la separación de los cromosomas
homólogos durante la anafase de la división celular meiótica), un retraso anafásico en el
desplazamiento de los cromosomas hacia los polos celulares o por cambios en la cantidad de
cromosomas de los gametos que impliquen la repetición de diversos conjuntos cromosómicos.
TIPOS:
o Euploidía: aumenta o disminuye el número de juegos cromosómicos.
▪ Monoploidía: disminuye el número de juegos cromosómicos.
▪ Poliploidía: aumenta el número de juego cromosómicos. Pueden ser triploidía
(3n), tetraploidía (4n), etc. En animales apenas existe ya que es incompatible con
la vida. En plantas es muy habitual. Existen dos tipos de poliploides: autopoliploides
(todos los juegos cromosómicos on de la misma especie) y alopoliploides (tienen
juegos cromosómicos de diferentes especies).

CONSECUENCIAS: tienen consecuencias importantes en el fenotipo e incluso en la

viabilidad de los afectados, pero también han desempeñado un papel fundamental en
la evolución de los seres vivos.

La poliploidía se considera como un mecanismo capaz de incrementar la variabilidad

genética y fenotípica de muchas especies. Esto resulta ventajoso para las especies que
no pueden cambiar su ambiente y deben adaptarse rápidamente a cambios en el
mismo.

o Aneuploidía: aumenta o disminuye el número de cromosomas pero sin llegar a un

juego completo
La monosomía es la pérdida de un cromosoma (2n-1), la trisomía es la ganancia de un
cromosoma (2n+1), la tetrasomía es la ganancia de una pareja de homólogos (2n+2),
la doble trisomía es la ganancia de dos cromosomas que pertenecen a parejas de
homólogos diferentes (2n+1+1), etc.
CONSECUENCIAS: varían dependiendo de los cromosomas afectados.

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 RELACIÓN DE LAS MUTACIONES CON LA EVOLUCIÓN Y LA BIODIVERSIDAD

Las mutaciones producen modificaciones hereditarias que son el origen de la variabilidad

genética de las poblaciones.

Existen otros sucesos genéticos conocidos que aumentan la variabilidad genética como la
recombinación génica en las especies con reproducción sexual, pero lo hacen por medio de
nuevas combinaciones de genes, no por medio de nuevas informaciones o alelos para un mismo
gen. Las mutaciones son, por tanto, el auténtico “motor de la evolución” pues son la única
fuente de aparición de nuevos alelos o genes.

A nivel de individuo una mutación puede significar un cambio negativo, pero a nivel de especie
puede suponer un beneficio a largo plazo en el caso de que los nuevos fenotipos presenten
ventajas de adaptación al medio. La selección natural actúa aumentando la supervivencia de
los individuos mejor adaptados y eliminando a los individuos menos adaptados. De una
generación a la siguiente se produce un aumento en la frecuencia de los genes o alelos
responsables de la adaptación.

La mutación induce la aparición de nuevos alelos y la selección elimina los menos aptos. Se
necesita una combinación de ambos factores, mutación y selección, para que se produzca la
evolución.

Por ejemplo, los huevos de las aves tienen color blanco, pero una mutación puede provocar un
alelo que induzca la aparición de huevos con manchas. Las manchas contribuyen al camuflaje
de los huevos y sirve de defensa contra los depredadores, por lo que representa una ventaja
adaptativa al medio. Los depredadores eliminan los huevos blancos antes que los manchados.
En varias generaciones y debido a la selección natural en la población de aves habrá
desaparecido el alelo para huevos blancos mientras que se mantendrá el alelo para huevos
manchados o moteados.

Las mutaciones no solo influyen en caracteres en concretos, sino que también están implicadas
en la aparición de nuevas especies.

Se entiende por especie el conjunto de organismos capaces de producir descendencia fértil. El

criterio para establecer la diferencia entre especies es el aislamiento reproductivo (conjunto
de características, comportamiento y procesos fisiológicos que actúan como barreras e
impiden que los miembros de dos especies diferentes puedan cruzarse entre sí y producir una
descendencia fértil).

Las mutaciones genómicas, principalmente la poliploidía, han influido de manera decisiva en la

evolución y especiación de los seres vivos, tanto animales como vegetales. Se sabe que varias
veces a lo largo de la evolución de los seres vivos han ocurrido duplicaciones genómicas
completas.

En plantas la poliploidización es el principal mecanismo de especiación. El 65% de las

angiospermas son poliploides, al igual que la mayoría de los helechos y algunos musgos,
aunque apenas hay gimnospermas poliploides.

En animales se produjeron dos duplicaciones genómicas en la evolución de los primeros

vertebrados. Las duplicaciones han desempeñado un papel importante en la evolución de
peces y anfibios.

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Las mutaciones pueden tener un impacto significativo en la biodiversidad: pueden contribuir a
la especiación y pueden ser beneficiosas al permitir que una especie se adapte mejor a su
entorno y sobreviva en condiciones cambiantes; sin embargo, las mutaciones también pueden ser
perjudiciales y limitar la biodiversidad genética de una población o incluso conducir a la extinción
de una especie.

La biodiversidad es esencial para mantener la vida en la tierra, ya que contribuye en funciones

ecológicas importantes como la regulación del clima, la polinización de las plantas, la prevención
de la erosión del suelo, etc.

Es, la biodiversidad, también importante para la salud y el bienestar humano, ya que los seres
vivos nos proporcionan alimentos, medicinas y recursos naturales esenciales para nuestra
supervivencia.

La pérdida de biodiversidad puede tener graves consecuencias para la salud del planeta y para
nuestra supervivencia (Esquema 22).

MUTACIONES Y CÁNCER

El cáncer es una enfermedad causada por una división anormal y descontrolada que origina una
masa celular denominada tumor que puede malignizarse e invadir tejidos adyacentes. Si además
algunas de estas células, por medio de los vasos sanguíneos o linfáticos, se diseminan a otros
órganos lejanos se produce metástasis.

El inicio y desarrollo del cáncer, a nivel celular, se explica actualmente mediante la hipótesis de
la evolución clonal.

- Las células de un tumor descienden de una célula ancestral común que, en algún momento,
generalmente décadas antes de que el tumor se manifieste, sufrió una mutación en alguno
de los genes que controlan la división, el crecimiento, la diferenciación o la muerte celular.
- Posteriormente, de forma progresiva y a lo largo del tiempo, en sucesivas divisiones algunas
de las células descendientes de esa célula inicial fueron acumulando mutaciones, siempre
en el mismo tipo de genes.
- Se necesitan entre 3 y 6 mutaciones que afecten a diferentes genes para que se origine un
cáncer.

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Los estudios sobre la base genética del cáncer han determinado dos tipos de genes directamente
implicados en el proceso: los oncogenes y los genes supresores de tumores.

Los oncogenes proceden por mutación de unos genes llamados protooncogenes que en su
estado normal codifican proteínas implicadas en la división celular. Estas proteínas pueden ser
factores de crecimiento que dan la señal de inicio en la mitosis, sus receptores en la membrana
citoplasmática, las proteínas intracelulares que actúan en la transducción de señales al núcleo
celular, etc. Por tanto, las mutaciones que transforman un protooncogen en oncogen causan un
aumento en las señales estimuladoras de la división celular, promoviendo la aparición de
cáncer.

Los genes supresores de tumores codifican proteínas cuya función es bloquear el crecimiento
celular anormal y la transformación maligna, e iniciar la apoptosis o muerte celular programada
cuando la célula comienza a acumular mutaciones. Estos genes contribuyen al cáncer cuando las
mutaciones los silencian y pierden la función de frenar el crecimiento celular anormal.

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