Genética Cuantitativa
La genética cuantitativa estudia los caracteres complejos que muestran una
distribución continua de fenotipos, a diferencia de los caracteres discretos
estudiados en la genética mendeliana clásica. Estos caracteres están controlados
por múltiples genes (poligenes) y son influenciados por factores ambientales.
Para comprender la genética cuantitativa, es fundamental entender la naturaleza
de la variación continua, los métodos estadísticos para describir esta variación, el
concepto de heredabilidad y los componentes genéticos y ambientales que
contribuyen a la varianza fenotípica de un carácter cuantitativo.
Caracteres Cualitativos vs. Cuantitativos
Caracteres→ Cada uno de los atributos morfológicos o fisiológicos de un ser vivo
Caracteres Discretos
Son aquellos donde existe una
asociación directa entre
genotipo y fenotipo, como en
los experimentos clásicos de
Mendel con guisantes (Pisum
sativum).
Los fenotipos son claramente
distinguibles. Casi siempre
determinados por un solo gen
Mutuamente excluyentes GENOTIPO =
Son los menos frecuentes
FENOTIPO
Caracteres Cualitativos vs. Cuantitativos
Caracteres Cuantitativos
Muestran una distribución continua de fenotipos
sin clasificaciones discretas. Son controlados por
múltiples genes (herencia poligénica/QLTs) y
factores ambientales.
De 10 a 100 genes contribuyendo al fenotipo con
tan pequeña cantidad c/u, que sus efectos no
pueden ser detectados por métodos mendelianos.
Pueden ser continuos (altura, peso), merísticos
(número de semillas) o de umbral (CC/ovulación,
resistencia a enfermedades). Su distribución tiende
La mayoría de los caracteres que utilizamos en a seguir una curva normal según el Teorema
mejoramiento genético, son de naturaleza cuantitativa Central del Límite.
Variabilidad Variabilidad
ambiental continua
Fenotipo bajo control Espectro de fenotipos.
genético de uno o pocos
genes Caracteres
económicamente
F1→ Heterocigotos → importantes (altura, peso,
dominancia t de maduración).
Variabilidad genética y
F2→ Características de ambiental
herencia mendeliana de un
F1→ Media del promedio
solo gen.
de P
F2→ La variabilidad se
La variabilidad es ambiental amplía por influencia
genética
Experiencias Históricas en Genética Cuantitativa
Experiencia de Nilsson-Ehle (1909)
Estudió el color de los granos en trigo, cruzando
líneas puras de granos rojos y blancos. En la F2
Segregaciones
observó una variación continua de colores desde
Transgresivas
Fenómeno donde aparecen fenotipos en la F2 que
el rojo hasta el blanco, explicada por la acción de
superan los valores extremos de los parentales,
múltiples genes con efectos aditivos.
demostrando la recombinación de alelos
Estudios de Johannsen favorables de ambos progenitores.
Sus experimentos con líneas puras demostraron
la importancia de separar los componentes
genéticos y ambientales de la variación
fenotípica.
Experiencia Nilsson-Ehle (1909)
Las investigaciones de Nilsson Ehle sentaron las bases para la comprensión de la herencia en
caracteres cuantitativos, revelando cómo la variabilidad genética se manifiesta en rasgos
medibles. Demostró que múltiples genes afectan los caracteres cuantitativos, lo que desafió la
visión simplista de la herencia mendeliana.
Modelo experimiental → Organismo utilizado: trigo (Triticum)
Caracter estudiado: color del grano (escala continua: rojo oscuro →blanco)
Diseño básico:
• Cruzó trigo rojo oscuro (AA BB CC) x blanco (aa bb cc)
• F1: Todos rojos intermedios (Aa Bb Cc)
• F2: grann variabilidad de tonos (blancos, varios rojos intermedios, rojo oscuro
Explicación posible 1
Explicación posible 2
Explicación posible 3
•Fenotipo Rojo -------------> Blanco
Supuesto clave:
A B y C: alelos dominantes que aportan pigmento rojo (1)
a b y c: alelos recesivos que no aportan pigmento (0)
•Número de alelos que dan color 6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0
•Proporción 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
Hipótesis: los genes segregan independientemente y los efectos
de cada ALELO son aditivos.
Experimento de Johannsen (1903): Teoría de las líneas puras
Buscaba determinar si la variación en caracteres cuantitativos, como el peso de las
semillas, se debía a diferencias genéticas heredables o a factores ambientales.
Modelo experimental -> Organismo utilizado: Phaseolus vulgaris (poroto), var. "Princess".
Caracter estudiado: Peso de las semillas.
Diseño básico
Seleccionó semillas de diferentes pesos (ligeras, medianas y pesadas) de la población
heterogénea.
Cultivó plantas a partir de estas semillas y las autofecundó durante varias generaciones
para obtener líneas puras.
Observó la variación en el peso de las semillas dentro de cada línea pura y entre diferentes
líneas.
Resultados
Dentro de cada línea pura y entre líneas puras, el peso promedio de las semillas se
mantuvo constante a lo largo de las generaciones, aunque existía cierta variación
debida al ambiente.
Caracteres cuantitativos -> distribución continua
Muestran una distribución continua de fenotipos, por lo tanto, no existe una única clasificación fenotípica.
Caracteres cuantitativos/métricos/poligénicos ——>
Media / Varianza
Segregación transgresiva
Supongamos un carácter para el cual los alelos en mayúscula de cada loci suman 2 y los
minúscula 1
Partición del Valor
Modelo estadístico
Fenotípico Valor Fenotípico (P)
matemático que permite
P = G + E + (G×E)
estimar parámetros
poblacionales de interés.
Valor Genotípico (G)
2 G=A+D+H
Componentes Básicos
A (valor aditivo) + D (dominancia) + H (epistasis) + E (ambiente)
El valor fenotípico (P) de un individuo puede descomponerse en su valor genotípico (G) y las desviaciones ambientales (E), más las posibles interacciones entre genotipo y ambiente
(G×E). A su vez, el valor genotípico se divide en valor aditivo o reproductivo (A), desviación de la dominancia (D) y desviación de la epistasis (H).
El valor aditivo (A) es el más importante porque es el único componente que se hereda y puede acumularse en cada generación tras la reproducción sexual, siendo fundamental para la
selección y mejoramiento genético.
Norma de reacción en ambientes diferentes e
interacción G x E
Plasticidad -> Reacción de la expresión en magnitud y dirección entre cambios ambientales.
Grado en que un fenotipo está determinado por su genotipo.
Puede ser un carácter heredable si la pendiente ≠0
Interacción G x E
En función del cambio de magnitud de la plasticidad de un genotipo en distintos
ambientes y su comparación.
Así podemos obtener:
Varianza Fenotípica y sus Componentes
VF= variación total observada en una población
VP=VG+VE para un carácter.
VG= Componente de la variación debido a
VG= VA + VD + VH diferencias genéticas.
VA = varianza aditiva. Componente heredable de
VP= VA + VD + VH + VE la varianza genética.
VD= varianza de dominancia
VH= varianza epistática
VE= varianza ambiental.
Esta partición es fundamental para estimar la heredabilidad y predecir la respuesta a la selección. La
magnitud relativa de estos componentes varía según las frecuencias génicas y el grado de dominancia en
la población estudiada.
Varianza Fenotípica y sus Componentes
VA es la parte de la varianza fenotípica que resulta del efecto promedio de los alelos
de un genotipo dado, cuando se combinan al azar con otros alelos de la población.
VD es la parte de la varianza fenotípica que resulta del efecto del mecanismo de
acción alélico entre un par de alelos en cada locus (efecto estadístico ≠ dominancia
Mendel).
VA es importante en la reproducción sexual ya que los padres y madres pasan
solamente un alelo del par a la progenie. Es la única capaz de acumularse durante
generaciones sucesivas de selección.
Esto significa que la dominancia no se transmite en la reproducción sexual, se
pierde en la meiosis la varianza debida a dominancia Vd dado que los pares génicos
se reconstruyen en cada generación.
VH es la varianza genética que no se puede explicar por otros componentes, como la
varianza aditiva y de dominancia. Se produce cuando los alelos de diferentes loci
interactúan de forma no lineal.