República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria
Universidad Nacional Experimental “Rómulo Gallegos”
Hospital Universitario “Dr. Manuel Núñez Tovar”
Departamento de Medicina Interna
Maturín - Monagas
HEMOFILIA
Tutor (a): Ponente
Dra. Antonia Tineo IP. Carlos Sotillo
Abril, 2025
¿Qué es la hemofilia?
Es un desorden genético causado por mutación en los genes de factor
de coagulación de la sangre que se caracteriza por una tendencia a
sangrar más de lo esperable en un individuo.
Hemofilia A (hemofilia clásica): Causada por la falta o disminución del
factor de coagulación VIII (8)
Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Causada por la falta o
disminución del factor de coagulación IX (9)
Hemofilia C: Se debe a una deficiencia del factor de coagulación XI (11).
Transmisión y Genética
Las madres con un gen normal y
Todas las hijas de un padre con un gen alterado tienen 50% de
hemofilia heredarán la copia probabilidades de transmitir el
alterada de su cromosoma X. gene alterado a cada uno de sus
hijos e hijas.
Transmisión y Genética
NOTA: Algunas veces la hemofilia puede ocurrir cuando no hay un historial familiar
conocido, por mutaciones espontáneas en los propios genes de la persona.
Cascada de
coagulación
X C
X B
X Cascada de
X
A
coagulación
Fisiopatología
Fisiopatología
Fisiopatología
HEMOFILIA TIPO A
Origen en el cromosoma X en la región Q23
HEMOFILIA TIPO B
Se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma X, en la
región Xq27
HEMOFILIA TIPO C
Está causada por una deficiencia en el factor XI de la
coagulación y no provoca hemorragias articulares. El gen que
codifica el factor XI se encuentra en el cromosoma 4 en el
exon 5, y es autosomica recesiva
-Es la menos común de las Hemofilias.
-Aparecen pocos síntomas, los pacientes pueden sangrar de forma
anormal en determinadas circunstancias, por ejemplo después de
intervenciones quirúrgicas, extracciones dentales o traumatismos
importantes.
-Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo en el caso de las
mujeres que pueden tener menstruación abundante.
Enfermedad de Von Willebrand (EVW)
Es un trastorno hemorrágico hereditario que se caracteriza por una
deficiencia o disfunción del factor de Von Willebrand
EVW vs Hemofilia A
1. Deficiencia o disfunción del
factor de Von Willebrand 1. Deficiencia del factor VIII
2. Autosómica dominante 2. Recesiva ligada al cromosoma X
3. Origen en el cromosoma 12 en la 3. Origen en el cromosoma X en la
región P12-13 región Q23
4. Interrupción del tapon 4. Se conserva la adhesión plaquetaria
hemostasico por disminución de
la adhesión plaquetaria
Clínica
SANGRADO
Propensión a los moretones.
Epistaxis, hemorragia gingival
Hemorragias en músculos y articulaciones,
particularmente rodillas, codos y tobillos.
Hemorragias espontáneas (hemorragias internas
repentinas, sin motivo aparente).
Hemorragias durante mucho tiempo, después de
lesiones, extracciones dentales o cirugías.
Hemorragias durante mucho tiempo, después de
accidentes, particularmente después de lesiones en la
cabeza.
Diagnóstico
°Clínica: Sangrado prolongado.
°Laboratorios:
-PT / PTT
-Análisis F. VIII, IX y XI
-Recuento de plaquetas
-Antígeno VWb
Tratamiento
No farmacológico
Educación y conciencia Monitoreo regular Prevencion de lesiones Alteración del estilo de Atención dental regular
vida
Tratamiento
Farmacológico
A B C
Concentrados de Factor VIII Concentrados de Factor IX •Administración de
Desmopresina (DDAVP) Inhibidores del Factor IX plasma fresco congelado
Inhibidores del Factor VIII: Concentrados del Tratamiento de
Emicizumab complejo de protrombina Reemplazo
Desmopresina (DDAVP)
Inmunoterapia
