Autismo
Concepto:
Conjunto de síntomas asociados a trastornos neurobiológicos y a niveles intelectuales muy
variados. El 75% del autismo de kanner acompaña con retraso mental y hay muchos retrasos
acompañados de características autistas.
Autismo definición
- Desorden especifico del desarrollo, con compromiso severo en el desarrollo social –
lingüístico – cognitivo.
- Síndrome conductual de base biológica.
- Asociado a diversas enfermedades y/o síndromes.
- Fenotipo o genotipo de cambios en el S.N.C.
El autismo es un problema de origen neurobiológico, en el cual se encuentran alterados los
mecanismos que permiten desarrollar las capacidades intersubjetivas y mentalistas, las cuales
nos hacen seres sociales e interdependientes.
Autismo Conceptualización
- Es un desorden en espectro.
- Es un diagnóstico del desarrollo.
- El diagnóstico es retrospectivo.
- Puede coexistir con otras entidades.
- Relevante alteración en el lenguaje y la comunicación.
¿Por qué se denomina espectro?
- Los síntomas tienen un rango de gravedad variable.
- Los niños tienen diferentes características a pesar del mismo diagnóstico.
- Es una dimensión dimensional y no categórica.
- Se suman las características del nivel intelectual, regulación sensorial y el nivel de
actividad.
Como y cuando aparece?
El niño presenta un desarrollo normal durante el primer año y medio de vida , desde ese
momento los padres sospechan de que halgo raro esta ocurriendo, la adquisición de los hitos
de desarrollo motores son normales. El desarrollo de la comunicacio y relación social también
es normal hasta el primer año, el bebe presenta y adquiere pautas intersubjetivas primarias,
muestra interés en juegos, tiene anticipación social , al año aparición de primeras palabras
pero no señala.
Ejes del espectro autista
Características de alarma
- Hacia los 18 meses hay un parate del desarrollo
- Pierde lenguaje adquirido
- No responde cuando lo llaman ni cuando se le dan orden , reacciona a estimulos
auditvos
- No utilizan la miarada , se aíslan , no intaractuan cn otros niños
- Con los juguetes es muy rutinario y repetitivo, no muestra ni desarrolla actividad
simbolica
- Los cambios le afectan emocionalmente
Desarrollo del niño autista
1) Normalidad aparente, con un tranquilidad expresiva , 8 o 9 primeros meses
2) Ausencia de conducta de comunicación intencionada, en la fase ilocutiva entre el 9 y
10 mes perdida de la intersubjetividad, iniciativa de relación, respuestas del lenguaje y
conductas de relación
3) Manifestación de la alteración cualitativa del desarrollo coincide con la fase locutiva
del desarrollo con un marcado aislamiento, ausencia del lenguaje , sordera
paradójica,oposición a cambios y sistematización.
Desarrollo de un niño normal:
1) Comienzo de la inteligencia representativa y simbólica , construye una inteligencia
sensorio motora y domina esquemas de conocimientos de carácter representativo y
simbólico
2) El desarrollo de la autoconciencia y la capacidad de evaluar su propia experiencia y la
posibilidad de compartir la experiencias con otros
3) Primas estructuras combinatorias del lenguaje con inicio en la sintaxis y formas
rudimentarias de conversación, produce sobretensiones y produce unas 50 palabras .el
lenguaje se usa para pedir, comentar y obtener atención
4) El desarrollo de la actividad simbólica y el juego de ficción, inicio de la meta
representación, a los 18 meses realiza actos simbólicos y juego relacionado a rutina
diaria
Diferenciación entre un desarrollo tipico y uno autista:
Explicaciones psicológicas
1) Teoría de la mente:
Tipos de espectro
1) Autismo
- Perspectiva dimensional.
- Dimensiones del desarrollo.
- Dependen del modelo y protocolo.
2) Síndrome de rett
3) Síndrome de asperger
4) Trastorno desintegrado infantil o síndrome de héller
5) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
- Síntomas leves
- No se llegan a reunir los criterios diagnósticos
- Situaciones residuales luego de una intervención terapéutica.
- Idiopática: Causa reconocible sin defectos asociados.
Causa: ambiental – genética – multifactorial.
- Forma secundaria: Un elemento más dentro de un cuadro más complejo.
Instrumentos de evaluación y diagnostico en los trastornos del desarrollo:
Criterios diagnósticos antes de los 3 años
Compromiso en el desarrollo de las áreas:
- Interacción social (dificultad en uso de gestos – sonrisa vacía – evitan la mirada)
- Comunicación social (compromiso verbal y no verbal – déficit pragmático)
- Conductas estereotipadas y restringidas (rutinas – manierismos- conductas repetidas).
Sintomatología asociada
- Hiperactividad
- Hipoactivida
- Baja tolerancia a la frustración
- Impulsividad
- Autoagresión
- Alteraciones en el sueño
- Trastornos en la alimentación
El lenguaje en los niños autista
- Mutismo
- Retrasos en la adquisición
- Restricciones semánticas
- Dificultad variable en comprensión
- Literalidad en la interpretación
- Dificultades conversacionales
- Alteraciones en el lenguaje verbal y no verbal
Evaluacion de los Trastornos del Espectro Autista
Nivel de detección:
- Protocolo de sospecha para trastornos del desarrollo
Nivel de diagnóstico específico:
- Test de criterios diagnósticos
- Exámenes complementarios
- Evaluación neuropsicológica
Nivel de detección
Detección de los signos de alarma:
- Ausencia de silabeo a los 12 meses.
- Ausencia de señalamiento o gestos a los 12 meses.
- Palabra aislada a los 16 meses.
- Ausencia de frases de 2 palabras (no ecolalicas) a los 24 meses.
Segundo nivel de diagnóstico
Si se detectaron signos de alarmas:
- Antecedentes perinatales.
- Antecedentes heredo – familiares
- Examen neurológico
- Evaluación auditiva
- Screening para autismo: CHAT
Diagnostico nivel II
- Diagnóstico clínico: DSM – IV
- Observación: ADOS - CARS
- Encuesta: ADI – R; PIA; GARS
Evaluación neuropsicológica
- -Nivel cognitivo.
- Nivel adaptativo (Vineland)
- Funciones cognitivas: lenguaje – atención – memoria – aprendizaje – funciones
ejecutivas)
Exámenes complementarios
- EGG; estudio auditivo, estudio genético, etc.
Evaluación de los Trastornos del Espectro Autista
Cuestionario Instrumentos diagnosticos Evaluación psicologica
SCQ ADI ESCALA DE INTELIGENCIA
(Escala de Habilidades
Social)
CHAT ADI - R ESCALA DEL LENGUAJE
M CHAT ADOS OTRAS AREAS
CARS 3 DI Leiter- r
2 niveles de evaluación
1. Sondeo evolutivo, rutinario, tamizaje específico para autismo.
2. Diagnóstico y evaluación de autismo.
Escala de Sondeo Evolutivo:
- Bayley scales of infant development (BSID). Hasta los 3 años en 3 dominios
(mental - motor – conductual).
- Haizea – Llevant. Hasta 5 años, incluye signos de alarma.
- Escala de Tamizaje Especifico para Autismo:
- CHAT. 18- 36 meses. Seguimiento atípico de la mirada – ausencia de gestos
protodeclarativos – ausencia de juego de simulación.
Escala de Diagnóstico:
- ADI – R. 3 áreas: interacción social recíproca – comunicación- conductas
estereotipadas y repetitivas. De 90 a 120 minutos.
- ADOS. Observación estandarizada de la conducta social del niño.
- CARS.
- 3 DI.
Escala de evaluación intelectual:
- LEITER- R.
Autismo Neurobiología
- Lóbulos frontales. – Áreas parietales.
- Hipocampo. – Cuerpo calloso.
- Amígdala. – Cerebelo.
Existen redes neuronales dedicadas al desarrollo social y una alteración en las mismas
genera un compromiso primario de la socialización, el mismo sería independiente y no
secundario a algún compromiso cognitivo o déficit perceptual (Fein y cols, 1986)
Formas de aparición del autismo
Precoz
- Primer signo de alarma es la alteración en la comunicación.
- Conductas en relación al juego: girar objetos de la manera continua – alinear objetos
– mirar repetidas veces la misma película.
- No deja que nadie interfiera en su actividad.
Regresiva
- Niños que comienzan su desarrollo sin anormalidades, produciéndose un corte
brusco en este desarrollo.
- Aislamiento gradual.
- Desviación del juego.
- Desaparece el lenguaje oral.
Se considera regresión cuando la pérdida es de más de cinco palabra inteligibles
comunicativas, NO ecolalias.
Autismo Genética
5% de correlación entre el autismo y anormalidades cromosómicas.
- Síndrome de Turner (45,XO)
- Síndrome de Pallister Killian (Tetrasomía 12p)
- Síndrome por delección 22q (asociado al Síndrome de Di George)
- Anillo del cromosoma 22.
- Síndrome de Angelman – Prader Willi.
- Síndrome de Williams.
- Síndrome X Frágil o Martin Bell.
- Síndrome de Soto.
- Síndrome de Rett.
- Esclerosis tuberosa.
3 fases del desarrollo que se diferencia del normal
- Hasta los 8 meses: desconexión imperceptible
- 9 meses: ausencia de comunicación intencionada para compartir o pedir– ausencia
de atención conjunta – etc
-18 meses: patrón de sordera aparente – falta de contacto visual – falta de iniciativa.
Indicadores precoces del autismo
Entre los 9 y 18 meses:
- Ausencia del protodeclarativo.
- Ausencia de Protoimperativo.
– Inflexibilidad.
- Falta de respuesta social.
– Falta de contacto visual.
Asperger
Concepto:
El autismo clásico y el síndrome de Asperger comparten dos rasgos clave:
1. Dificultades en los procesos de comunicación social.
2. Intereses obsesivos y acciones repetitivas.
Pero también les diferencian dos rasgos clave:
1. El coeficiente intelectual de quienes padecen síndrome de Asperger está,
como mínimo, en la media y no hay ningún tipo de retraso en la adquisición de
habilidades lingüísticas.
2. El paciente que padece autismo clásico puede tener cualquier coeficiente
intelectual y muestra cierto retraso en la adquisición de habilidades
lingüísticas.
Comparten ciertos rasgos clave del diagnóstico:
Dificultades en la interacción social y la capacidad comunicativa, intereses obsesivos y muy
restringidos, así como conductas repetitivas
A menudo se denomina a los rasgos básicos del autismo la «tríada» porque afectan a tres
campos clave del desarrollo atípico (escasas habilidades sociales y de comunicación y actitudes
repetitivas). Puesto que la comunicación siempre es social, no creo que quepa diferenciar
entre el ámbito social y el de la comunicación. Puede que fuera más útil asumir que el autismo
y el síndrome de Asperger generan disfunciones en dos campos: el de la comunicación social y
el de los intereses obsesivos con actitudes repetitivas.
De hecho, se mete en un mismo saco a los afectados por ambos trastornos precisamente
porque comparten muchas disfunciones. Toda clasificación científica se debate entre casar o
separar categorías y las opiniones de los científicos fluctúan. Los que quisieran incluir ambos
trastornos en una única clasificación alegan que sería más útil, puesto que ambas afecciones
son trastornos ubicables en un espectro autista subyacente. Los que se muestran a favor de
considerarlos disfunciones diferentes creen que hay más diferencias que similitudes entre los
afectados por ambas patologías.
Síndrome de Asperger (IQ por encima de 85, sin retraso en la adquisición del habla)
Características:
- Dificultades de relación social
- Total ausencia de interés por los demás.
- Contacto visual atípico: o apenas lo establecen o miran a los demás durante
demasiado tiempo, invadiendo su espacio personal.
- Falta de reciprocidad (no saben esperar su turno para hablar, no entran en el
diálogo, sólo articulan monólogos).
- Prefieren estar solos.
- Dificultades para anticipar cómo se sentirá alguien o lo que podría pensar.
- Dificultades para saber cómo reaccionar ante la actitud de los demás.
- Dificultades para interpretar las expresiones emocionales del rostro, voz o
postura de los demás.
- Dificultades para aceptar que no hay una única perspectiva correcta, sino
muchas.
Anomalías en la comunicación
- Habla repetitiva (repiten frases, si bien es un rasgo más típico del autismo
clásico que del síndrome de Asperger).
- Neologismos: utilizan palabras ideosincráticas en vez los términos
convencionales (un rasgo también más propio del autismo clásico).
- Entienden lo que se les dice literalmente.
- Retraso en la adquisición de habilidades lingüísticas (rasgo del autismo
clásico).Utilizan el lenguaje de forma inapropiada en contextos sociales
(anomalías pragmáticas).
- Conductas repetitivas e intereses obsesivos
- Aleteo con la manos. (Más típico del autismo clásico).
- Giros sobre sí mismos. (Más típico del autismo clásico).
- Intereses obsesivos (por ejemplo, tocarlo todo, coleccionar piedras o
mariquitas, reunir información sobre determinado tema, etcétera).
- Alinear las cosas.
- Hacer girar las ruedas de un coche de juguete; les hipnotizan los objetos que
giran (como la lavadora, las aspas de un ventilador, un molino).
- Conducta muy repetitiva.
- Rabietas ante los cambios.
- Habilidades aisladas o isletas de inteligencia.
- Una memoria fuera de lo habitual.
- Necesidad de que las cosas se repitan de forma idéntica.
Otros rasgos que no encajan limpiamente en las categorías anteriores
- Dificultades de aprendizaje en ciertos campos y un coeficiente intelectual por
debajo de la media (en el caso del autismo clásico).
- Alto riesgo de epilepsia (en el autismo clásico).
- Autolesiones (en el autismo clásico).
- Hipersensibilidad a los sonidos, texturas, sabores, olores y temperatura.
CÓMO OBTENER UN DIAGNÓSTICO
CLAVES
Por lo general, es un equipo multidisciplinar el que realiza el diagnóstico de autismo o
síndrome de Asperger. El proceso, basado en la observación directa y en entrevistas
personales, puede llevar de dos a tres horas. Afortunadamente el autismo se suele
diagnosticar a los tres años, aunque se puede hacer desde los dieciocho meses. El síndrome de
Asperger no suele diagnosticarse hasta los seis años, siendo bastante frecuente que no se
visite al médico hasta la edad adulta.
Puede que, en un futuro, demos con marcadores biológicos que nos permitan hacer
diagnósticos mis objetivos. Si queremos recurrir a pruebas diagnósticas basadas en
características biológicas, tendremos que comprobar científicamente que la prueba es
específica y da pocos falsos positivos (¿permite identificar exclusivamente a personas que
padecen trastornos del espectro autista o también es un indicador de otras patologías?) y lo
suficientemente sensible (¿cuántos casos permite identificar, cuántos pasa por alto y cuántos
identifica de forma incorrecta?).
El diagnóstico sólo tiene valor si es algo más que una etiqueta; ha de ser un pasaporte para
acceder a todos los servicios de apoyo que pueda precisar una persona
En el dsm 4 se plantea que el trastorno autista se hallan alteraciones de las funciones
comunicativas y linguisticas:
- Alteración en el comportamiento no verbal, contacto ocular,expresión fácil,
posturas y gestos en la interaccion social
- Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, adecuadas al nivel
de desasrrollo
- Ausencia de tendencia de compartir con otras personas disfrutes, intereses y
objetivos.
- Falta de reciprocidad social o emocional
Alteración cualitativa de la comunicación
- Retraso o ausencia del desarrollo oral
- Habla adecuada pero dificultad para iniciar una conversación
- Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje
- Ausencia de juego realista espontaneo
La mitad de los sujetos diagnosticados con autismo no adquieren lenguaje
funcional y el 75% presenta retraso mental
Comunicación y lenguaje en el inventario de espectro autista (IDEA)
En el inventario de espectro autista la escala relativa a los trastornos de la
comunicación y del lenguaje hay tre dimensiones con cuatro niveles, un
continuo dimensional que va desde la normalidad a lo mas severa.
Tres propiedades esennciales:
1. La comunicación es una actividad intencionada
2. Relación que se refiere a algo
3. Se realiza mediante significantes y no por medio de actos
instrumentales
Cuatro niveles de dimensión de trastorno que presenta el IDEA son:
- Ausencia de la comunicación
- La persona pide mediante conductas de uso instrumental de personas pero
sin signos
- La persona
