Malformaciones

Dra. Constanza Marín Márquez

Magíster en Patología y Medicina Oral
Especialista en Patologia Oral y Maxilofacial
Doctora en Patología Molecular
Profesor Asistente, USS, Sede Patagonia
Introducción
• Patología mas prevalente de la edad pediátrica.
• Etapas de desarrollo.
• Migración, proliferación, fusión y diferenciación.
• Estructuras que forman el macizo craneofacial.
• Periodo entre la 3° y 12° semanas. CRITICO.
Repaso
SECUENCIA
DESARROLLO
PRE NATAL
3era semana: embrión trillaminar
 CAVIDAD ORAL PRIMITVA

• Estomodeo
• Depresión que aparece por el plegamiento del embrión
• Sus limites varían conforme el embrión se desarrolla
• Inicialmente está delimitado rostralmente por la prominencia frontal y caudalmente por la
prominencia cardiaca. Su límite con el intestino anterior (faringe prmitiva) esta conformado
por la membrana bucofaríngea.

• Luego, el estomodeo se ve limitado lateralmente por el primer par de arcos faríngeos.

Corte sagital de un embrión de 4 semanas

 ARCOS FARINGEOS O BRANQUIALES
• Seis pares de engrosamientos cilíndricos que aparecen desde las paredes
laterales de la faringe primitiva.
• 5to y 6to poco desarrollados en humanos

• Pasan debajo de la faringe para encontrarse en la línea media con su

homólogo contralateral.

Embrión de 35 días
 FORMACIÓN DE
LA CARA (24-28d)
• 1°, 2° y 3° arco faríngeo juegan un rol
fundamental
• Inicialmente consiste en la formación,
crecimiento y fusión de procesos o
mamelones (real o aparente).
• Día 24: primer arco branquial origina los
procesos maxilares.
• Día 28 (5ta semana): engrosamientos
localizados en el ectodermo de la
prominencia frontal➔ PLACODAS
OLFATORIAS“
Vista frontal embrión 27 d
FORMACIÓN DE
LA CARA

• Rápida proliferación del mesénquima alrededor de

placodas, formando cordones con forma de herradura →
Orficios nasales

• Proceso nasal lateral ([Link]) y proceso nasal medio

([Link])

• Proceso frontonasal ([Link])

Vista frontal de un embrión de 34 días

• El Prc. FN= porción media de la nariz

• [Link] = porción media del labio superior (filtrum),
porción anterior del maxilar y al paladar primario.
Microfotografía electrónica de un embrión de alrededor 6 semanas de desarrollo
 RESUMEN DEL DESARROLLO FACIAL HUMANO
DESDE LA 4TA A 6TA SEMANA

26 días

27 días
 RESUMEN DEL DESARROLLO FACIAL HUMANO
DESDE LA 4TA A 6TA SEMANA

34 días

36 días
 RESUMEN DEL DESARROLLO FACIAL HUMANO
DESDE LA 4TA A 6TA SEMANA

38 días

Representación esquemática del origen de las

distintas partes de la cara
 FORMACIÓN DEL PALADAR SECUNDARIO

• Inicialmente, cavidad oral y nasal son una.

• 7ma-8va semana-3er mes v.i: formación del

paladar 2ario.

• 3 estructuras importantes:
• Septum nasal crece hacia abajo desde el
[Link] a lo largo de la línea media
• Dos procesos palatinos, provenientes de
los procesos maxilares, se acercan hacia la
línea media.

• A la 9° semana, la porción cefálica del embrión

tiende a separarse del tórax, permitiendo así
que el labio inferior se protruya y la lengua
descienda.
 FORMACIÓN DEL PALADAR SECUNDARIO

• El cierre del paladar secundario sigue un trayecto desde el paladar

primario hacia posterior.

• “Transformación epitelio-mesenquimal”.

Procesos palatinos a las 7 semanas (A) y 8

semanas (B) de un embrión humano
 7 semanas

Secuencia de la 8 semanas
formación del
paladar
secundario

9 semanas
Corte sagital de un embrión a las 7 semanas Corte sagital 9 semanas V.I. Nótese el
V.I desplazamiento anterior (protrusión)
de la mandíbula.
 • Para comprender las
enfermedades genéticas se debe
aclarar algunos términos:
• Hereditario
Desarrollo •
•
Congénito
Genotipo
• Fenotipo
• Penetrancia
• Expresividad
Desarrollo.
• Las patologías se pueden clasificar en tres categorías:
• Determinadas por factores adquiridos (ambientales).
• Determinadas genéticamente.
• Multifactorial : determinadas por componentes tanto adquiridos como
genéticos
Desarrollo
• Las enfermedades genéticas se pueden clasificar en:
• Monogénicas
• Autosómicas dominantes. Acondroplasia
• Autosómicas Recesivas. Anemias hereditarias
Hemofilia
• Ligadas al cromosoma X.

Fisura labial, palatina

• Enfermedades multifactoriales Espina bífida

• Enfermedades cromosómicas Síndrome de Down

Síndrome de Turner
 • La historia familiar
Para el • El examen físico: buscando cambios
estructurales, facies características,
reconocimiento alteraciones en las manos, pies, piel, pelo.
de una • Exámenes complementarios: radiografías,
estudios bioquímicos, citogenéticos, e
enfermedad inmunológicos
genética, es • Conocimiento previo de los patrones de
transmisión genética, la etiología y
muy fisiopatología de la condición y circunstancias
que hicieron posible su manifestación para
importante: explicárselas al paciente y eventualmente a la
familia.
Desarrollo.
Las patologías determinadas por factores adquiridos

Determinantes adquiridos.

Factores
Factores químicos Radiaciones Factores físicos Factores nutricionales
infecciosos

Fuerzas Malnutriciones
tabaquismo Ionizantes Virus
mecánicas proteicocalóricas

Lesiones
Alcohol Ultravioleta anorexia y bulimia Bacterias
térmicas

lesiones deficiencias
Fármacos Electromagnéticas Hongos
eléctricas vitamínicas

contaminantes ambientales deficiencias minerales

exposiciones industriales Obesidad

Pesticidas
Anomalías Dentomaxilares
Afectan:
La morfología ósea
La estructura ósea
La morfología dentaria
La estructura dentaria
La relación entre las arcadas dentarias

Derivan de alteraciones:
Genéticas
Congénitas
Adquiridas o ambientales
aes
Genéticos
• Autosómicas Dominantes.
• Síndrome de Crouzon.
• Síndrome de Apert.
• Síndrome de Treacher Collins.
• Displasia Cleidocraneal.
• Síndrome de Van der Woude.
• Síndrome de Marfan.
• Querubismo.
• Hiperostosis cortical infantil.
• Síndrome de Ehlers Danlos.
• Fositas labiales.
 • Desorden generalizado del esqueleto
• AD; 40% mutaciones espontáneas
CLINICA:
• Clavículas: hipoplasia, aplasia, uni o bilateral
Displasia • Poco desarrollo muscular, movilidad excesiva de
Cleidocraneal los hombros
• Baja estatura, abombamiento de hueso frontal y
parietal
• Puente nasal plano, hipertelorismo
• Cierre de suturas tardíos
 Características clínicas- radiográficas:
• Braquicefalia
• Osificación retrasada de las fontanelas, suturas
craneofaciales abiertas, senos paranasales
Displasia hipoplásicos

cleidocraneal • Múltiples supernumerarios retenidos

• Erupción tardía de dientes temporales y
permanentes
• Hipoplasia del maxilar superior, paladar ojival
• Apiñamiento, mordida cruzada
Displasia Cleidocraneal
Displasia Cleidocraneal
Displasia Cleidocraneal
Síndrome de Treacher Collins
• Disostosis mandíbulo-facial
• 1 y 2 arco branquial
• AD, 1 en 50.000 nacidos vivos
• 60% de los casos debido a
mutaciones nuevas
• Expresividad variable
• Mutaciones en los genes TCOF1,
POLR1D.
 Síndrome de Treacher Collins
• Características clínico-radiográficas:
• Hipoplasia cigomáticos
• hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo
• Coloboma
• pabellón auricular suele estar deformado
• defectos en los huesecillos del oído o la ausencia del
conducto auditivo externo suelen provocar una pérdida
auditiva conductiva.
• La hipoplasia mandibular mandíbula.
• La boca suele tener una apariencia hacia abajo, y alrededor del
15% de los pacientes presentan hendiduras faciales laterales,
lo que provoca macrostomía
• Paladar fisurado se observa en un tercio de los casos.
• Las glándulas parótidas pueden estar hipoplásicas o incluso
estar ausentes por completo.
Síndrome de Crouzon
• Disostosis cráneo-facial
• parte de un grupo poco común de
síndromes caracterizados por
craniosinostosis, que es el cierre
prematuro de las suturas craneales
• mutaciones en el gen FGFR2
• AD, 1 de cada 62.500 nacimientos
• También por mutaciones de novo, que
a menudo están aparentemente
relacionadas con el aumento de la
edad paterna.
• Deficiencia mental variable
Síndrome de Crouzon
• Características clínicas y radiográficas:
• El cierre prematuro de las suturas craneales provoca malformaciones
del cráneo
• órbitas suelen ser poco profundas, lo que provoca la característica
proptosis ocular (protrusión anormal de los globos oculares).
• Deterioro visual y auditivo
• hipoplasia del tercio medio facial (maxilar superior,
seudoprognatismo mandibular), paladar ojival y puede conducir a
una obstrucción de las vías respiratorias.
• Apiñamiento, DDM, mordida cruzada
• Agenesias
Síndrome de Apert
• Craniosinostosis
• Raro, 1 de cada 65.000
nacimientos
• mutaciones puntuales en el gen
FGFR2
• AD, la mayoría de los casos
corresponden a mutaciones
esporádicas de novo, que se cree
que son exclusivamente de
origen paterno y están a menudo
asociadas con una edad paterna
avanzada
 Síndrome de Apert
Manifestaciones orales
• hipoplasia del tercio medio facial y la respiración bucal.
•Alrededor del 30% de los pacientes presentan paladar
hendido o úvula bífida.
•La hipoplasia maxilar genera un arco en forma de "V" y un
• Características clínicas y radiográficas severo apiñamiento dental.
• Deformidad del cráneo, frente prominente y • Mordida abierta anterior.
alta. • Mordida cruzada anterior y posterior.
• El engrosamiento gingival puede estar relacionado con el
• proptosis ocular, hipertelorismo y fisuras retraso en la erupción dental.
palpebrales inclinadas hacia abajo (pérdida • 35% de los pacientes presenta agenesia especialmente
visual) los incisivos laterales maxilares o los segundos premolares
• Sindactilia (fusión de los dedos) de los mandibulares.
segundos, terceros y cuartos dedos de
manos y pies está siempre presente.
• algún grado de discapacidad intelectual.
 Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gardner

• AD
• Pólipos colono-rectales, 2da década (AdenoCa)
• Osteomas múltiples, pubertad (cráneo, senos paranasales,
mandíbula)
• Quistes epidermoides, dermoides
Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gardner
Síndrome de Peutz-Jeghers
• AD, 35% nuevas mutaciones
• Pecas en las manos, piel perioral y mucosa oral
• Poliposis intestinal con predisposición a carcinoma

CLINICA:
• Niñez, pecas no asociadas al sol, en piel alrededor de boca, nariz, ano, genitales.
• Pólipos hamartomatosos (yeyuno-ileon) que generan obstrucción intestinal durante la 3era
década. Adenocarcinomas a medida que aumentan en edad
• Tumores extra intestinales: páncreas, mama, ovario, entre otros.

Marco Meleti, Paolo Vescovi, Wolter J. Mooi, Isaäc van der Waal. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2008;105:606-16
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Peutz-Jeghers

Marco Meleti, Paolo Vescovi, Wolter J. Mooi, Isaäc van der Waal. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2008;105:606-16
Síndrome de Peutz-Jeghers

Gondak RO, da Silva-Jorge R, Jorge J, Lopes MA, Vargas PA. Oral pigmented lesions: Clinicopathologic features and review of the literature. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2012 Nov 1;17
(6):e919-24.
Síndrome de Peutz-Jeghers
 Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gorlin-Goltz
• AD, penetrancia y expresividad variable
• 35-50% nuevas mutaciones
• Carcinomas basocelulares, Queratoquistes odontogénicos,
calcificaciones intracraneales, anomalías vertebrales y costales
Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndromes Hamartoneoplásicos
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndromes que Afectan a la Piel y las Mucosas
Displasia ectodérmica
• AD, AR; ligado al cromosoma X
• 7 por cada 10.000 nacidos
• Fallo en el desarrollo de 2 o más estructuras derivadas del
ectodermo
• Hipoplasia o aplasia de: piel, pelos, uñas, dientes, glándulas
salivales y sebáceas
• Intolerancia al calor, xerostomía, oligodoncia o hipodoncia,
incisivos cónicos, menor diámetro de coronas.
Síndromes que Afectan a la Piel y las Mucosas
Displasia ectodérmica
Síndromes que Afectan Piel y Mucosas
Síndromes que Afectan Piel y Mucosas
Síndrome de Pierre
Robin

• Puede aparecer como defecto aislado o

asociado a otros síndromes genéticos
(Síndrome de Stickler y S. velocardiofacial)
• 1 en 8.000-14,000 nacidos
• Secuencia de PR: tríada de micrognatia +
glosoptosis + obstrucción de las vías
aéreas superiores.
• Presenta paladar fisurado
Trastornos Poligénicos ( Herencia Multifactorial)
Labio y paladar fisurado (hendido)

• LF se produce por falta de unión de los procesos

nasal medio y nasal lateral a las 35 días de vida
intrauterina.
• Frecuentemente se asocia a PF por un defecto del
cierre del paladar en la 8ª o 9ª semana de vida
intrauterina.

•Aproximadamente el 45% de los casos presentan LF +

PF
•El 30% corresponde únicamente a PF aislado
•El 25% restante se presenta como LF aislado
Trastornos Poligénicos ( Herencia Multifactorial)
Labio y paladar fisurado (hendido)

• En personas blancas, LF + PF ocurre en 1 de cada 700 a 1000 nacimientos.

• En poblaciones asiáticas, la frecuencia es aproximadamente 1,5 veces mayor
que en personas blancas.
• En personas afrodescendientes, la frecuencia es menor (aproximadamente
0,4 por cada 1000 nacimientos).
• En nativos americanos, se observa la mayor prevalencia, con
aproximadamente 3,6 por cada 1000 nacimientos.
Trastornos Poligénicos ( Herencia Multifactorial)
Labio y paladar fisurado (hendido)

• Causas:
• Genéticas: aislados o como parte de síndromes (+ de 400) AD, AR o
ligados al crom X
• Ambientales: alcohol, tabaquismo, fármacos.
• Menos común: Fisura facial lateral, fisura facial oblicua, Fisura
mediana del labio superior
 • Clasificación del Labio fisurado
• Microforma: Presenta una muesca o surco en el labio y la unión del bermellón, pero todos
los tejidos labiales están presentes.
• Incompleta: Más severa, con dehiscencia del músculo orbicular de los labios y diferentes
grados de afectación en la piel.
Labio y paladar • Completa: Se extiende a lo largo del labio y atraviesa la fosa nasal, generando una inserción
fisurado (hendido) anormal del músculo orbicular en el ala nasal y la columela.
• En fisuras completas que afectan el reborde alveolar, suelen faltar dientes, especialmente
el incisivo lateral. También pueden encontrarse dientes supernumerarios
 • Paladar Fisurado o hendido (PF)
• El PF presenta una amplia variabilidad en su gravedad:
Trastornos Poligénicos • Las fisuras del paladar primario ocurren anteriormente al agujero incisivo y pueden
extenderse hasta el reborde alveolar.
Labio y paladar fisurado • Las fisuras del paladar secundario ocurren posteriormente al agujero incisivo e
(hendido) involucran el paladar duro y/o el paladar blando.
• El paladar hendido completo afecta tanto el paladar primario como el secundario.
• La manifestación mínima del PF es la úvula bífida, cuya frecuencia es
significativamente mayor que la del paladar hendido completo
Fisura • Cierres protésicos
• Manejo del Paciente con Fisura
Orofacial
• Cirugía
palatina y
• El manejo del paciente con una fisura
orofacial es complejo y requiere
idealmente un enfoque • Injertos óseos
labial
multidisciplinario:
• Ortodoncia
• Pediatra
• Cirujano oral y maxilofacial
• Otorrinolaringólogo
• Cirugía plástico
• Odontopediatría
• Ortodontista
• Prostodoncista
• Fonoaudiólogía
• Genetista
Síndromes de Sobrecimiento
Hemihipertrofia Facial
• Mujer: hombre; 2:1
• Al nacer o en la primera infancia
• Exacerbación en la pubertad
• Simple o compleja
• Piel, hipertricosis, pigmentación, telangiectasias, huesos.
• 20% retardo mental
• Mayor prevalencia de tumores abdominales:
hepatoblastoma, entre otros
INTRAORAL:
• Macroglosia unilat., coronas de DP, canal mandibular,
maloclusión, entre otras
Síndromes de Sobrecimiento
Hemihipertrofia Facial
Síndromes de Sobrecimiento
Hemihipertrofia Facial
 Hiperplasia de la Apófisis Coronoides de la
Mandíbula

• Hiperplasia de la Apófisis Coronoides de

la Mandíbula Características Clínicas y Radiográficas
• Hiperplasia coronoidea unilateral:
• Causa desconocida, puede ser
hereditario en algunos casos • La apófisis coronoides agrandada puede chocar
contra la superficie medial del arco cigomático, lo
• tres a cinco veces más frecuente en que provoca una limitación en la apertura
mandibular.
hombres que en mujeres
• Además, la mandíbula puede desviarse hacia el lado
• Hombres, pubertad, influencia endocrina afectado.
• La hiperplasia de la apófisis coronoides • Por lo general, no se observa dolor ni alteraciones en
la oclusión.
puede ser:
• En las radiografías, se puede observar un crecimiento
• Unilateral o irregular y nodular en la punta de la apófisis
coronoides.
• Bilateral (esta última es cuatro veces
más común que la forma unilateral). • Hiperplasia coronoidea bilateral:
• La limitación en la apertura mandibular puede
empeorar progresivamente con el tiempo.
Hiperplasia Condilar
• Malformación poco común caracterizada por
el crecimiento excesivo de uno o ambos
cóndilos mandibulares.
• Causas
• Características Clínicas y Radiográficas
• La causa de esta hiperplasia es desconocida,
se asocia a: • Asimetría facial
• Factores genéticos • Prognatismo mandibular
• Neoplasias • Mordida cruzada
• Alteraciones endocrinas • Mordida abierta
• Trauma • En algunos casos, puede producirse un
crecimiento compensatorio del maxilar junto
con una inclinación del plano oclusal.
• Esta condición se diagnostica con mayor
frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes.
• Diversos estudios han demostrado una marcada
predilección por el sexo femenino, con una
relación aproximada de 3:1 en comparación con
los hombres.
Hiperplasia Condilar
• Características Radiográficas
• Las manifestaciones radiográficas son
bastante variables:
• Algunos pacientes presentan un
agrandamiento de la cabeza del cóndilo.
• Otros pueden mostrar una elongación del
cuello del cóndilo.
• En ciertos casos, se observa una
hiperplasia completa de la rama
mandibular, lo que sugiere que la
condición puede extenderse más allá del
cóndilo.
• En otros pacientes, se puede identificar
una masa tumoral (por ejemplo, un
osteocondroma) que afecta la cabeza del
cóndilo.