PATOLOGIAS

HUMANAS
Escobar Arriaga
Shara Abigail
Jasso Hinojosa
Valery Sharik

CBT No. 1 Lic. Agustín

Reyes Ponce

Apreciación
artística

Villegas Acuña Anayeli

1
INTRODUCCION

2
Albinismo
El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la
melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento
producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de
la piel, cabello y ojos.
Los afectados por el albinismo son llamados albinos y carecen de pigmentos en el
cabello, la piel o el iris del ojo. La falta de pigmentación de la piel hace que los
albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es
que el papel fisiológico fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos
nocivos de la luz ultravioleta, es por ello que las personas que habitan cerca de los
trópicos son más oscuras, ya que su exposición al sol es mayor, en comparación con
las personas que viven en climas templados.
El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa
que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja.
Las estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas sufren de
algún tipo de albinismo.
Así, a los problemas de salud que les puede ocasionar su condición de albinos –la
radiación solar daña su piel y sus ojos, que son mucho más sensibles que los del
resto de la población, y sin las medidas de prevención y el tratamiento adecuados
pueden desarrollar cáncer de piel desde niños
Causas y tipos
Los albinos tienen alterada la producción de melanina, por lo que los rayos
solares les pueden provocar cáncer de piel y ceguera.
Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos
una incapacidad del organismo para producir melanina. Para entender las causas del
albinismo tenemos que comprender que el proceso bioquímico por el cual se produce
la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre
ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina
(un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y
es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce
en los bebés con albinismo durante los primeros seis meses de vida.
Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra
ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia
completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que
trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por
ende causar albinismo.

En cualquier caso, si la persona presenta la misma mutación en el gen heredado del

padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es
diferente se denomina heterocigoto.

Tipos de albinismo

En realidad, se puede hablar de varios tipos de albinismo en función de las

siguientes cuestiones:
3
Según la afectación o no de la piel

 Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el

cabello.
 Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la

tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo:
o Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima
tirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a
individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones
visuales.
o Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una
pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda
oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja,
así como más pigmento en la piel y una tez más oscura pero blanca.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una
proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima
tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen
cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van
desde el rubio muy claro a marrón.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto
genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos
con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína
SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos
con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las
personas con albinismo tipo 2.
 Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también
llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad
en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que
contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las
plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de
presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de vasos
sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es
más común en Suiza y Puerto Rico. Cuando se realiza una biopsia de piel a
estos individuos se observan melanosomas gigantes, llamados
macromelanosomas. Aproximadamente el 50% de los pacientes con este
síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares (enfermedad
pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon
(colitis granulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o cardiacos
(miocardiopatía).

Signos y síntomas
La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un
individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan. Sin
embargo, las patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en dos
grandes tipos de problemas: de la piel y de la visión.
4
Problemas de la piel en albinos

Aunque la mayoría de las personas con albinismo son de tez blanca pálida, el color
de la piel o del cabello no son por si solos signos que indiquen un diagnóstico
fehaciente de albinismo

Entre los síntomas del albinismo tenemos que la escasa pigmentación de la piel
produce en estos individuos una alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la
exposición al sol, así como una elevada susceptibilidad a padecer algún tipo
de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico
de la piel que se llama queratosis, o coloración rojiza de la piel, eritematosa.

Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar daños en la piel
causados por el sol, tales como el uso de lociones con protección solar, sombreros,
camisas de manga larga, así como pantalones largos.

Problemas de la visión en albinos

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de la visión, por lo general no
corregibles con gafas. El grado de deterioro de la vista varía con los diferentes tipos
de albinismo y algunos pueden llegar a ser "legalmente ciegos", sin embargo, la
mayoría puede usar su visión para muchas tareas, incluyendo la lectura, por lo que
no utilizan el lenguaje Braille. Algunos albinos tienen la visión suficiente para
conducir un coche. Los problemas de visión son el resultado de un desarrollo
anormal de la retina y patrones anormales de conexiones nerviosas entre el ojo y el
cerebro. Es la presencia de estos problemas de los ojos lo que define el diagnóstico
de albinismo. Entre los problemas visuales más frecuentes en los albinos podemos
encontrar:

 Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos, "ojos cruzados o

bizcos" (esotropía), "ojo perezoso" o un ojo que se desvía hacia fuera
(exotropía).
 Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor.
 Astigmatismo: error de refracción causado por una imperfección en la
curvatura de la córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos cercanos.
 Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico.
 Trayectoria anormal del nervio óptico: las señales nerviosas que viajan desde
la retina al cerebro no siguen las rutas habituales.
 Hipopigmentación del iris: en los pacientes albinos, la zona de color en el
centro del ojo tiene poco o ningún pigmento para filtrar la luz difusa que entra
en el mismo. Normalmente, la luz entra en el ojo sólo a través de la pupila, la
abertura oscura en el centro del iris, pero en el albinismo la luz puede pasar a
través del iris también, esto se llama transiluminación del iris.
 Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e
incontrolable de los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de
onda triangular), un patrón que a veces hace que los padres piensen que su
niño es incapaz de fijar objetos. Con la edad, el nistagmo eventualmente
madura en una forma pendular; virtualmente cualquier tipo de movimiento es
posible, incluyendo vertical y rotatorio.

5
6
Colesteatoma
El colesteatoma, a veces llamado queratoma, es un tipo de quiste o nódulo
recubierto por un epitelio escamoso parecido a las escamas (tejido formado por
capas de células unidas entre sí) en el oído medio y la apófisis mastoides (hueso
mastoideo del cráneo situado detrás del conducto auditivo externo). Este tipo de
quiste progresivamente puede extenderse y afectar a otras regiones del oído como la
cadena de huesecillos, dando lugar a la aparición de una sordera de
conducción (este tipo de sordera aparece cuando se altera la transmisión del sonido
en el oído externo o el oído medio)

La pérdida de audición puede también ocurrir si el colesteatoma obstruye el orificio

de la trompa de Eustaquio, conduciendo al acúmulo de secreciones en el oído medio.

El colesteatoma puede afectar a los dos oídos en un 4% de los casos. Es una

enfermedad recurrente y potencialmente peligrosa para el enfermo por las
consecuencias que puede tener, por ello el diagnóstico precoz es esencial para una
buena evolución.

La incidencia real del colesteatoma se desconoce. Los estudios realizados sugieren

que la media anual de casos es de 5 a 15 por cada 100.000 niños y de 9 casos al
año por cada 100.000 adultos. Es más frecuente en hombres, especialmente en los
menores de 50 años.

Ante cualquier sospecha, la persona debe ser valorada por el otorrinolaringólogo,

que será quien decida los pasos a seguir. En lo que respecta a su tratamiento la
mayor parte de los colesteatomas requieren cirugía, cuya efectividad va a depender
del tamaño del colesteatoma. Es importante la realización de revisiones tras la
cirugía, ya que, al ser una enfermedad recurrente, puede volver a aparecer.

Anatomía del oído

Para entender mejor qué es un colesteatoma conviene recordar brevemente la

anatomía del oído. Desde un punto de vista anatómico, el oído se puede dividir en
tres partes:

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Oído externo: compuesto por el pabellón auricular y el conducto auditivo externo, que
tiene la función de amplificar el sonido.
Oído medio: formado por el tímpano, la cadena de huesecillos (martillo, yunque y
estribo), la trompa de Eustaquio y la apófisis mastoides. Su función es transmitir el
sonido hacia el oído interno.
Oído interno o laberinto: dividido en laberinto óseo y laberinto membranoso (alojado
este último dentro del anterior). Su función es convertir estímulos mecánicos en
eléctricos para así poder percibir los sonidos.

Causas del colesteatoma y tipos

Los colesteatomas se pueden clasificar en congénitos, adquiridos y postquirúrgicos,

siendo los adquiridos los más frecuentes (98% de los casos).

 Colesteatoma congénito: es raro, y surge típicamente en niños. Es aquel que

aparece detrás de un tímpano intacto en niños que no han tenido previamente
enfermedades del oído medio (otitis). El origen del epitelio escamoso en el
colesteatoma congénito es un tema controvertido, siendo la teoría más
aceptada una alteración del desarrollo embrionario (dado que no es
infeccioso, en el desarrollo fetal del oído existe alguna alteración que da
origen al queratoma).
 Colesteatoma adquirido: aparecen después del nacimiento, frecuentemente
como resultado de enfermedades crónicas del oído medio. Puede ser primario
o secundario.
o Primario (bolsas de retracción): el más frecuente. En aquellas personas
que tienen una alteración crónica en el funcionamiento de la trompa de
Eustaquio se generan presiones negativas mantenidas en el oído
medio, dando lugar a la formación de una bolsa de retracción. Ésta
progresivamente va ocupando espacio en forma de bolsillo en el oído
medio, donde quedan atrapadas células descamativas que forman el
colesteatoma. El epitelio escamoso tiene la capacidad de erosionar el
hueso, afectando primero a la delicada cadena de huesecillos y
después el hueso temporal. Además, los depósitos de queratina se
pueden infectar por la humedad o tras infecciones del oído medio,
apareciendo así supuración purulenta en el oído.
o Secundario: las células descamadas del epitelio del oído externo pasan
a través de perforaciones del tímpano hacia el oído medio,
acumulándose y formando el colesteatoma.

Los factores que predisponen a padecer un colesteatoma

adquirido incluyen: tener antecedentes personales de otitis media
recurrente o secreción mantenida en el oído medio, malformaciones
craneofaciales, historia familiar de patología crónica del oído medio o
colesteatoma, colocación de tubos de timpanostomía, diferentes
síndromes (síndrome de Turner, síndrome de Down…) o la existencia
de paladar hendido.

8
Síntomas del colesteatoma y complicaciones

Algunos pacientes con colesteatoma son asintomáticos. En los demás casos,

los síntomas más frecuentes que aparecen en los pacientes con
un colesteatoma son los siguientes:

 Supuración maloliente y fétida a través del oído (otorrea fétida). Ésta, que
suele ser poco abundante, puede incluso presentar mal olor sin llegar a
exteriorizarse. Generalmente no produce dolor (ausencia de otalgia), de tal
forma que cuando éste aparece puede ser debido a la infección de la piel del
conducto auditivo externo, junto con secreciones infectadas.

 No se produce fiebre.

 Sordera (hipoacusia de transmisión), producida por afectación del oído medio.

En estadios avanzados ésta puede deberse directamente a la afectación del
oído interno. Su intensidad es variable, y puede guardar o no relación con el
grado de extensión del colesteatoma.
 Mareo y vértigo: aparecen si existe erosión de los conductos semicirculares,
que son unas estructuras localizadas en el oído interno encargadas del
equilibrio.

Evolución y complicaciones del colesteatoma

Los colesteatomas que no se extirpan quirúrgicamente pueden continuar creciendo o

sobre infectarse. Entre las complicaciones del colesteatoma se incluyen la pérdida de
audición, la parálisis de los nervios craneales, otros síntomas neurológicos como
el vértigo, la trombosis venosa e infecciones que pueden llegar a ser graves, como
una meningitis o un absceso cerebral. La más frecuente de todas ellas es la sordera
de transmisión, que ocurre en un 30% de los casos y se produce por la erosión de la
cadena de huesecillos.

Los colesteatomas congénitos pueden crecer durante años sin ocasionar síntomas,
lo que aumenta la importancia de realizar una exploración cuidadosa del oído medio
durante las revisiones de rutina en los niños.

El colesteatoma (tanto congénito como adquirido) puede destruir estructuras dentro

del hueso temporal del cráneo, causando déficits neurosensoriales o parálisis del
nervio facial. También puede erosionar a través de las paredes de la mastoides,
comprimiendo el lóbulo temporal del cerebro o presentándose como una masa bajo
la piel.
Los colesteatomas avanzados pueden infectarse por microorganismos como
bacterias, siendo las más frecuentes Pseudomona aeruginosa, Proteus y
Bacteroides. La infección bacteriana crónica puede causar trombosis de venas
cerebrales, conduciendo a la formación de abscesos, lo que constituye una
necesidad de operación urgente.

Esclerosis Múltiple
9
La esclerosis múltiple forma parte de las enfermedades desmielinizantes. Es
una enfermedad neurológica que se caracteriza por la inflamación y la destrucción de
la mielina del sistema nervioso central, respetando el sistema nervioso periférico.
La mielina es una lipoproteína que rodea los nervios del sistema nervioso y permite
la transmisión rápida y eficiente de los impulsos a lo largo de las neuronas. La
mielina se encuentra en los nervios, tanto del sistema nervioso central (encéfalo y
médula espinal) como del sistema nervioso periférico (nervios de los miembros y de
los órganos), pero en la esclerosis múltiple se altera selectivamente el sistema
nervioso central (SNC) y no el periférico, de forma que se retrasa la transmisión de
los impulsos a ese nivel, originando la clínica de la enfermedad.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 55.000 personas

en España padecen esclerosis múltiple, una enfermedad que afecta preferentemente
a jóvenes (entre los 20-45 años) –el 70% mujeres–, y constituye, tras la epilepsia, la
principal causa de discapacidad neurológica en adultos jóvenes, siendo más
frecuente en las mujeres que en los hombres. Cada año se llegan a detectar
alrededor de 2.000 nuevos casos.

Se calcula que en todo el mundo hay en torno a 3 millones de afectados por

esclerosis múltiple, 700.000 de ellos en Europa. Solo en las últimas dos décadas se
han duplicado los casos diagnosticados. Tal vez esto se deba a la mejora en las
técnicas utilizadas para detectarlo, como el análisis del líquido cefalorraquídeo o
la resonancia magnética nuclear. Pero los expertos también apuntan a que el hábito
tabáquico, el déficit de vitamina D y la escasa exposición a la luz solar, así como
determinados cambios en la dieta, podrían ser otros de los posibles implicados en
este incremento.

Es bastante habitual que los pacientes con esclerosis múltiple acaben por desarrollar
otras comorbilidades, y los trastornos de ansiedad y la depresión (22% y 24%,
respectivamente) son las más frecuentes. Además, un estudio presentado en la
Reunión Anual de la SEN de 2020, más de 5.500 pacientes, reveló que estos
pacientes no solo tienen más riesgo de desarrollar trastornos psiquiátricos, sino
otras patologías como ictus o epilepsia, y que estas pueden retrasar el diagnóstico
de la propia esclerosis múltiple, y aumentar la tasa de brotes y la discapacidad que
desarrollan los enfermos.

Causas de la esclerosis múltiple

La causa de la enfermedad es desconocida, pero se sabe que tiene una base

autoinmune, es decir, el propio sistema inmune del individuo actuaría por error contra
las células productoras de la mielina en el sistema nervioso central (contra los
oligodendrocitos).

Existen datos que apoyan una predisposición genética a padecer la enfermedad,

pero parece que sobre esta predisposición genética tendrían que actuar factores
ambientales, como virus –por ejemplo el de Epstein-Barr (VEB)–, para que se
desarrollase la esclerosis múltiple.

Este tipo de factores ambientales, a los que las mujeres podrían ser más
susceptibles, podrían explicar que la proporción de féminas afectadas sea mayor que
10
la de varones. Los expertos creen que puede deberse a que suelen ser
más higiénicas, ya que el tener menos contacto con agentes infecciosos podría
favorecer las enfermedades autoinmunes; y a la vitamina D, ya que parece que se
dan más casos de afectados en aquellos países donde hay menos horas de sol.

Según la SEN, se han identificado más de 200 genes que parecen influir en que una
persona tenga un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad cuando se expone a los
mencionados factores ambientales.

Síntomas de la esclerosis múltiple

Los numerosos síntomas de la esclerosis múltiple –visibles e invisibles– que provoca
en los afectados: motores, sensitivos, visuales, urinarios, mentales… hace que se la
conozca como la enfermedad de las mil caras.

Lesiones en la esclerosis múltiple

La lesión fundamental en la esclerosis múltiple es la aparición de áreas o placas

de desmielinización. Se presentan múltiples lesiones de color grisáceo, generalmente
de pequeño tamaño, contornos irregulares y bordes bien definidos, que se
encuentran ampliamente distribuidos por la sustancia blanca del sistema nervioso
central (SNC). Las regiones más afectas son los nervios ópticos, las zonas que
rodean los ventrículos, el tronco cerebral, el cerebelo y la médula espinal.
No existe correlación entre el número de lesiones y su tamaño con la sintomatología,
ya que a menudo las lesiones son más numerosas de lo que la clínica haría
sospechar. En un 35-40% de los casos no se muestran síntomas de la esclerosis
múltiple, y las placas de desmielinización se descubren solo en la autopsia

La esclerosis múltiple puede comenzar de forma brusca o de forma lenta. Los

síntomas pueden ser intensos o, por el contrario, pueden ser síntomas tan
insignificantes que la persona no acuda al médico durante meses o años, al ser
difíciles de reconocer, lo que también provoca que familiares o el entorno del
paciente no acaben de comprenderle y de ahí que se hable en ocasiones de
los síntomas invisibles de la esclerosis múltiple.

Las manifestaciones de la enfermedad son muy variadas y dependen de la zona del

sistema nervioso central en la que se encuentren las lesiones, pudiendo afectar a
cada persona de forma diferente, de ahí que también se conozca como 'la
enfermedad de las mil caras'.

La esclerosis múltiple puede comenzar de forma brusca o de forma lenta. Los

síntomas pueden ser intensos o, por el contrario, pueden ser síntomas tan
insignificantes que la persona no acuda al médico durante meses o años, al ser
difíciles de reconocer, lo que también provoca que familiares o el entorno del
paciente no acaben de comprenderle y de ahí que se hable en ocasiones de
los síntomas invisibles de la esclerosis múltiple.

Las manifestaciones de la enfermedad son muy variadas y dependen de la zona del

sistema nervioso central en la que se encuentren las lesiones, pudiendo afectar a
cada persona de forma diferente, de ahí que también se conozca como 'la
enfermedad de las mil caras'.
11
Síntomas motores

El enfermo de esclerosis múltiple, puede apreciar que arrastra una pierna al caminar
o que ha perdido fuerza en una mano, o bien referir sensaciones de fatiga, pesadez o
rigidez de piernas, así como tropiezos o caídas frecuentes. En la exploración se
encontrarán los reflejos musculares aumentados y espasticidad, con espasmos
musculares dolorosos.

Síntomas sensitivos

Son muy frecuentes y diversos, e incluyen el adormecimiento, quemazón, sensación

de hormigueo… Es característica la sensibilidad al calor, produciéndose un
empeoramiento de los síntomas con el aumento de la temperatura corporal. El dolor
también es un síntoma muy frecuente, que puede aparecer en cualquier sitio del
cuerpo y cambiar con el paso del tiempo a otras zonas.

Trastornos de la coordinación motora

Debidos a la afectación del cerebelo y sus conexiones; pueden originar otros

síntomas como inestabilidad al caminar, falta de coordinación o torpeza de los
movimientos, temblor, dificultad en el lenguaje, etcétera.

Neuritis óptica

Producida por la inflamación del nervio óptico, es una manifestación muy frecuente
que puede dar lugar a visión borrosa, pérdida de la saturación del color, dolor con la
movilización del ojo, o incluso pérdida visual grave. La afectación suele ser en un
solo ojo.

Trastornos de esfínteres rectal y vesical

Son frecuentes, pudiendo ser incluso el primer síntoma de la enfermedad (5% de los
casos). Los síntomas son variables de un caso a otro. Lo más frecuente es la
aparición de micciones frecuentes e incontinencia. Esta alteración a nivel de la vejiga
puede producir infecciones urinarias repetidas, y en el varón se acompaña a menudo
de impotencia sexual.

Síntomas mentales

La depresión está presente en el 50-60% de los casos y también se ha encontrado la

presencia de euforia inadecuada en estos pacientes. Destacan los trastornos de la
memoria, disminución de la atención, dificultad para la solución de problemas,
incluso en fases avanzadas pueden presentar una demencia franca.

Otros síntomas de la esclerosis múltiple

Pueden aparecer en distinta frecuencia y de forma variable otros síntomas

como vértigo, fatiga, disfunción sexual, debilidad facial, etcétera. Si la lesión es a
nivel cervical puede aparecer una especie de descarga eléctrica descendente al

12
flexionar el cuello: se trata del denominado signo de Lhermitte, que también se
observa en otras enfermedades que cursan con afectación de los discos cervicales.

13
Glaucoma
El glaucoma es el conjunto de procesos en los que una presión intraocular
elevada produce lesiones que afectan fundamentalmente al nervio óptico,
provocando una pérdida de campo visual que puede llegar a ser total si el proceso no
se detiene. De hecho, es la segunda causa de ceguera en el mundo, por detrás de
la diabetes. Se calcula que entre el 15-20% de las personas ciegas han perdido su
visión por glaucoma.

La incidencia del glaucoma aumenta con la edad. Se estima que dos de cada cien
personas de más de 45 años y casi el 4% de los mayores de 70 años lo padecen. En
total, la OMS calcula que afecta a más de 60 millones de personas en el mundo –en
torno a un millón de ellos en España–, y las previsiones de futuro apuntan que en
2020 la cifra podría acercarse a los 76 millones.

Muchas veces el glaucoma no presenta síntomas evidentes hasta que es demasiado

tarde y la visión ha sido ya afectada de manera permanente. Por ello, los expertos
aconsejan que toda persona mayor de 45 años se realice una revisión anual de la
presión intraocular. Se calcula que medio millón de españoles lo sufre sin estar
diagnosticado. En este caso el diagnóstico temprano es fundamental ya que, aunque
la enfermedad no tiene vuelta atrás, si se detecta a tiempo puede controlarse y
retrasar su progresión, evitando la temida consecuencia de la ceguera hasta en el
95% de los casos.

Hay que tener en cuenta que existen factores de riesgo que pueden incrementar las
opciones de sufrir glaucoma, por lo que llevar hábitos de vida saludables, como evitar
la obesidad, el tabaco, el alcohol, o la inactividad física ayudarán a reducir el riesgo
de desarrollar glaucoma, primera causa de ceguera irreversible en personas mayores
de 60 años.

Lo que hace que aumente la presión intraocular es el humor acuoso, un líquido

transparente que proporciona nutrición a estructuras del ojo, y cuya presión normal
es de 15 milímetros de Mercurio (mmMg). Para entender el mecanismo de
producción del glaucoma hay que saber cómo se forma y se elimina el humor
acuoso, ya que las alteraciones a este nivel son las que producirán la enfermedad.

Fisiología del humor acuoso

En la parte anterior del ojo podemos distinguir (en su interior) dos cámaras: la
cámara anterior y la cámara posterior. Ambas cámaras son las que contienen el
humor acuoso. Están separadas por el cristalino, pero se comunican a través del iris.

En la cámara posterior se encuentran unas estructuras llamadas cuerpos ciliares,

que son los que producen el humor acuoso. Una vez producido pasa a la cámara
posterior, y de ahí pasará a la cámara anterior a través de la pupila. En la cámara
anterior, el líquido es eliminado a través de unos canales que conducen al sistema
venoso general.

14
El aumento de la presión intraocular puede deberse a un aumento de la producción
de humor acuoso (poco frecuente), o bien a una alteración en su eliminación (es lo
más habitual).

Tipos y causas del glaucoma

En función de la causa que lo provoque podemos hablar de glaucoma primario o

secundario. Se entiende por glaucoma primario aquel que no está causado por
ninguna otra alteración a nivel ocular; y por glaucoma secundario el que se produce
como consecuencia de otra alteración ocular, o por culpa de efectos adversos de la
medicación.

Hay distintos tipos de glaucoma, en función de a qué nivel se encuentre la alteración

en el ojo:

 Glaucoma de ángulo abierto: es el más frecuente de todos, y puede ser

primario o secundario. La alteración se encuentra en los canales que hacen
que pase el humor acuoso desde la cámara anterior a la circulación venosa,
por lo que está alterado el proceso de eliminación del humor acuoso. El
ángulo por el que pasa el líquido desde la cámara posterior a la cámara
anterior permanece siempre abierto (por eso se llama glaucoma de ángulo
abierto).
 Glaucoma de ángulo estrecho: también puede ser primario o secundario y, en
este caso, la alteración se encuentra en el ángulo que hay entre la cámara
posterior y la anterior (a nivel del iris), que permanece cerrado y dificulta el
paso del humor acuoso de una cámara a otra.
 Glaucoma congénito: hay anomalías en el desarrollo angular que originan
alteraciones en la morfología del globo ocular y alteraciones a nivel del nervio
óptico. Se da en niños y suele ocasionar ceguera irreversible.

Factores y grupos de riesgo del glaucoma

Existen diversos factores que pueden incrementar las probabilidades de que una
persona sufra algún tipo de glaucoma, y muchos de ellos son controlables y
reversibles, por lo que conviene conocerlos para poder evitar en la medida de lo
posible este problema. Igualmente, hay diversos grupos de población que deben
tener aún más en cuenta la necesidad de acudir a una revisión oftalmológica para
detectar a tiempo su aparición:

 Fumar o consumir alcohol.

 El sedentarismo o la falta de actividad física.

 Obesidad.

 Tener antecedentes familiares de glaucoma, sobre todo si se trata de

familiares directos como padres o hermanos.

 Las personas de raza africana o asiática.

15
  Personas con altas miopías (mayor de 5 dioptrías) o como consecuencia de la
evolución de otras patologías, que pueden ser tanto oculares como
sistémicas. Entre las primeras, destaca la uveítis, alteraciones de la retina,
alteraciones del cristalino, tumores intraoculares, desprendimiento de tejido de
las diferentes estructuras del interior del ojo… El nervio óptico de los ojos
miopes es más susceptible a la lesión que el de los no miopes.

 Personas con más de 45 años que no se hayan sometido a un examen ocular

en los últimos años.

 Pacientes con una presión intraocular elevada.

 Pacientes medicados con corticoides.

 Personas que hayan sufrido un golpe o traumatismo en el ojo.

 Diabéticos, ya que el incremento de los niveles de glucosa en sangre puede
causar serios daños en la retina (retinopatía diabética).

 Mujeres que hayan experimentado un cambio hormonal a consecuencia por

ejemplo de un embarazo o la menopausia.

En caso de que te veas afectado por alguno de estos factores, los expertos
aconsejan que acudas a un óptico-optometrista para someterte a una tonometría sin
contacto, un examen sencillo, rápido e indoloro con el que se mide la presión
intraocular, junto con una campimetría y una exploración del fondo de ojo.

16
Hemocromatosis
La hemocromatosis es un trastorno producido por la alteración del metabolismo del
hierro. El hierro es un elemento esencial para el organismo que, en concentraciones
fisiológicas normales, se encuentra en el cuerpo en una cantidad que ronda los 4 o 5
gramos, distribuidos en la hemoglobina, el sistema retículo endotelial y el hígado, la
mioglobina, y en diversos sistemas enzimáticas. Sin embargo, resulta muy perjudicial
cuando se encuentra en cantidades mayores, ya que genera radicales libres que
provocan un daño orgánico.
En la hemocromatosis se produce una absorción excesiva e inadecuada del hierro en
el tubo digestivo, que tiene como consecuencia que el metal se acumule en los
órganos y sistemas del paciente. Este depósito llega a ocasionar lesiones a los
órganos, en especial al hígado.

Incidencia de la hemocromatosis

Se trata de la enfermedad genética más común de la población de raza blanca de

Occidente. Afecta a una de cada 200 o 300 personas. Generalmente la padecen los
hombres (en una proporción de cinco hombres por cada mujer), ya que es más difícil
que el hierro se acumule en las mujeres debido a las pérdidas menstruales o al
embarazo.

En el caso de los hombres, suele manifestarse entre los 30 y los 50 años, mientras
que en las mujeres los síntomas aparecen a una edad superior a los 50 años. El
abuso del alcohol y tener algún familiar con hemocromatosis incrementa las
posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Etapas de la hemocromatosis

En la evolución de la hemocromatosis se pueden distinguir diferentes estadios:

 Estadio 1: existe una deficiencia, pero todavía no hay sobrecarga de hierro.

 Estadio 2: hay sobrecarga de hierro, pero los síntomas no son específicos de
la enfermedad. El paciente presenta cansancio y letargo, pero estos pueden
ser síntomas de muchas otras enfermedades.
 Estadio 3: hay sobrecarga de hierro y el paciente presenta los síntomas
característicos de la enfermedad.

Síntomas de la hemocromatosis
Los síntomas que presenta un paciente con hemocromatosis van a ser diferentes
dependiendo de en qué órgano se esté acumulando el hierro. Para producir daño a
los tejidos el hierro debe estar en una concentración superior a los 20 gramos.
En todos los casos, sin embargo, se observa la presencia de una hemosiderosis
generalizada. La hemosiderosis es un pigmento de color amarillo o pardo que deriva
de la hemoglobina, y que aparece cuando los niveles de hierro son superiores a los
fisiológicos.

Daño hepático

17
Lo más común es que ante un exceso de hierro el hígado sea el órgano más
afectado. El signo más característico es la hepatomegalia (hígado demasiado
grande), sobre todo del lóbulo izquierdo, y la consistencia firme a la palpación.
Signos menos frecuentes son la esplenomegalia (inflamación del bazo),
la ascitis (acumulación anormal de líquido en el abdomen), el edema y la ictericia
(aumento del nivel de bilirrubina en la sangre).

Daño pancreático

Alrededor del 50 o el 60% de los enfermos presentan diabetes.

Daño cardíaco

En el 30% de los pacientes el hierro se acumula en las fibras musculares cardíacas,

lo que puede causar dos trastornos relacionados con el corazón:

 Pueden presentar insuficiencia cardíaca congestiva, que se manifiesta con

cansancio, astenia y edema en pies.
 Pueden presentar arritmias (alteraciones del ritmo cardíaco): bradicardias,
taquicardias auriculares y/o ventriculares y las extrasístoles.

Daño en la hipófisis o el hipotálamo

Provoca manifestaciones endocrinológicas. Lo más frecuente es el hipogonadismo,

cuyos síntomas son atrofia testicular, impotencia sexual, pérdida de
vello, ginecomastia, y disminución de la libido. La amenorrea (ausencia de
menstruación) en las mujeres es poco común.

Además, también pueden presentar hipotiroidismo y hipoparatiroidismo secundarios.

Daño en las articulaciones

El 30–40% de los casos presenta este tipo de afecciones en las articulaciones. Las
alteraciones se pueden dar a nivel de la membrana sinovial, del cartílago y del
hueso.

Daño en la piel

El 70% de los casos presentan una hiperpigmentación (piel más oscura de lo

normal). Además, es característico también la caída del cabello.

Otros síntomas menos corrientes son la afección de los ganglios basales, que
pueden provocar movimientos involuntarios.

Diagnóstico de la hemocromatosis

Para diagnosticar la hemocromatosis se deben realizar una serie de pruebas:

 Historial del paciente.

18
  Examen físico: para detectar cambios en el color de la piel, la hinchazón del
bazo o del hígado.
 Bioquímica: se deben estudiar tres parámetros: saturación de transferrina,
ferritina y hierro séricos.
 Pruebas para determinar daños orgánicos: como ecocardiografía,
electrocardiograma, ecocardiograma, tomografía computarizada o resonancia
magnética.
 Test genético: se realiza una prueba de ADN para observar la presencia de
mutaciones en los genes relacionados con esta enfermedad.
 Biopsia del hígado: es el método más invasivo, y permite conocer qué grado
de sobrecarga férrica tiene el paciente, su localización, y la lesión hepática
que presenta. Con esta prueba se puede determinar el pronóstico de la
enfermedad y descartar otros trastornos.

19
Leucemia
Las leucemias agudas son un tipo de cáncer, de origen desconocido en la mayoría
de los casos, que afecta a las células sanguíneas, generalmente a los glóbulos
blancos. La enfermedad se produce a consecuencia de un error en el proceso de
maduración de una célula madre a glóbulo blanco, que supone una alteración
cromosómica que provoca que las células afectadas se vuelvan cancerosas y se
multipliquen sin cesar, infiltrándose en la médula ósea, donde sustituyen a las células
que producen las células sanguíneas normales.
Estas células cancerosas se diseminan por la sangre, y además pueden invadir otros
órganos, como el hígado, los riñones, los ganglios linfáticos, el bazo y el cerebro.
A medida que la enfermedad progresa, las células malignas interfieren en la
producción de otro tipo de células sanguíneas, como los glóbulos rojos y
las plaquetas, lo que tiene como consecuencia el desarrollo de anemia y el
incremento del riesgo de contraer infecciones.

Las leucemias tienen una incidencia aproximada de dos o tres casos por cada
100.000 habitantes y año. Son las neoplasias más frecuentes en la infancia
(alrededor del 25% de los cánceres infantiles son leucemias), y afectan con más
frecuencia a los varones.

No parece haber diferencias sustanciales en la prevalencia de leucemia entre las

distintas razas o áreas geográficas, el entorno rural o urbano, ni entre las distintas
clases sociales. Sin embargo, dependiendo del tipo de leucemia, es más frecuente
su aparición a determinadas edades. Por ejemplo, en el caso de la leucemia
linfocítica aguda (linfoblástica), suele presentarse en niños de entre tres y cinco años,
y aunque también afecta a adolescentes, es poco común en adultos.

Causas de la leucemia

Aunque la causa de las leucemias no se conoce exactamente, se sabe que hay

diversos factores que pueden provocar la aparición de esta enfermedad.

 Genéticos.

 Inmunodeficiencias.

 Factores ambientales.

En cuanto a la relación de los factores genéticos con el desarrollo de leucemia, se

sabe que la enfermedad es más frecuente en gemelos que en el resto de la
población, y padecer trastornos genéticos como el síndrome de Down y el síndrome
de Fanconi supone un factor de riesgo asociado a la aparición de leucemia.

Las personas con el sistema inmunitario debilitado por la administración

de quimioterapia o fármacos inmunosupresores (que se suministran a pacientes que

20
han sufrido un trasplante de órganos), también son más susceptibles de desarrollar
leucemia.
Uno de los factores más estudiados son los factores ambientales, sobre todo la
exposición a radiaciones ionizantes, sustancias químicas como el benceno y
ciertos fármacos, y los virus.

La relación entre las radiaciones ionizantes y la leucemia se descubrió a partir de

accidentes nucleares (explosiones o incidentes en centrales nucleares).

Diversos productos químicos también están relacionados con la aparición de la

enfermedad, sobre todo algunos pesticidas, y otras sustancias como los gases
mostaza utilizados en la I Guerra Mundial.

También ciertos virus están asociados con el desarrollo de las leucemias, en especial
el virus de Epstein-Barr, relacionado con el linfoma de Burkitt africano o los linfomas
en pacientes inmunodeprimidos.

Tipos de leucemia

Existen varios criterios para clasificar las leucemias. Una forma de clasificación se
basa en su historia natural:

 De novo: cuando ocurren sin que exista un proceso previo que desencadene
la enfermedad.
 Secundarias: cuando existe un proceso previo que desemboca en leucemia,
como por ejemplo una enfermedad sanguínea.

Otra forma de clasificarlas se basa en el tipo de célula sanguínea en la que empieza

la transformación maligna, y en la velocidad de progresión de la enfermedad. En el
caso de las leucemias agudas, su desarrollo es muy rápido, mientras que las
leucemias crónicas progresan lentamente. Además, las leucemias pueden ser:

 Linfoblásticas: cuando afectan a los linfocitos (variedad de leucocitos de la

médula ósea).
 Mieloblásticas o mielocíticas: que afectan a la célula precursora de la serie
mieloide o serie roja (de los glóbulos rojos y plaquetas).

Leucemia linfática aguda

En la leucemia linfática aguda las células que deberían transformarse en linfocitos se

vuelven cancerosas y sustituyen a las células normales de la médula ósea, y se
diseminan hacia otros órganos (hígado, bazo, riñones, cerebro, ganglios linfáticos...)
donde siguen proliferando, y provocan enfermedades
como meningitis, anemia, insuficiencia renal y hepática, etc. Se trata del cáncer más
frecuente en niños.

En la leucemia linfática aguda las células que deberían transformarse en linfocitos se

vuelven cancerosas y sustituyen a las células normales de la médula ósea, y se
diseminan hacia otros órganos (hígado, bazo, riñones, cerebro, ganglios linfáticos...)

21
donde siguen proliferando, y provocan enfermedades
como meningitis, anemia, insuficiencia renal y hepática, etc. Se trata del cáncer más
frecuente en niños.

Leucemia linfática crónica

La leucemia linfática crónica afecta especialmente a personas mayores de 60 años, y

más a los varones que a las mujeres. Los linfocitos cancerosos aumentan en los
ganglios linfáticos, para extenderse después al hígado y al bazo, e invadir
posteriormente la médula ósea. Esta enfermedad progresa lentamente, y el
pronóstico depende de factores como la cantidad de linfocitos en la sangre y la
médula ósea, la gravedad de la anemia, y la capacidad del sistema inmune del
paciente para luchar contra las infecciones que pueda contraer.

Leucemia mieloide aguda

La leucemia mieloide aguda se caracteriza porque son los mielocitos (las células que
deberían convertirse en granulocitos) los que se vuelven cancerosos y sustituyen a
las células normales de la médula ósea. Como en el caso anterior, las células
leucémicas viajan por el torrente sanguíneo y se instalan en otros órganos, donde
siguen creciendo y dividiéndose, causando diversas afecciones (tumores, anemia,
meningitis...) y dañando otros órganos. Este tipo de leucemia afecta a personas de
cualquier edad, pero sobre todo a los adultos, y se relaciona con la exposición a
grandes dosis de radiación y con el empleo de quimioterapia para tratar otras
afecciones.

Leucemia mieloide crónica

La leucemia mieloide crónica, que afecta a personas de todas las edades y sexos
(aunque no es frecuente en niños pequeños), cursa con anemia y trombocitopenia
(escasez de plaquetas en sangre). Se calcula que supone entre el 15 y el 20% de los
casos de leucemias en adultos. Las células leucémicas se originan sobre todo en la
médula ósea, pero también en el bazo y el hígado. Con el avance de la enfermedad,
los pacientes suelen presentar fiebre, fatiga, debilidad, pérdida de apetito y peso,
aumento del tamaño de los ganglios linfáticos y hemorragia.

Síntomas de leucemia
La clínica de la leucemia depende, por un lado, de la insuficiencia medular provocada
por el crecimiento de las células cancerosas, que impide el crecimiento del resto de
células, y, por otro lado, de la infiltración de estas células anómalas en órganos y
tejidos. Este tipo de cáncer de la sangre compromete a los glóbulos blancos,
encargados de combatir las infecciones, impidiendo que funcionen correctamente.
El comienzo es casi siempre agudo, de forma brusca (excepto en los tipos crónicos),
y el tiempo que transcurre entre la aparición de los síntomas de leucemia y el
momento del diagnóstico generalmente no sobrepasa los tres meses.
Lo normal es que los pacientes presenten síntomas en el momento del diagnóstico,
pero a veces permanecen asintomáticos (sin síntomas) y la leucemia se diagnostica
al realizar una analítica de sangre. Aunque depende del tipo de leucemia que
padezca el paciente, con frecuencia refieren astenia (cansancio
persistente), anorexia (falta de apetito) y pérdida de peso. La mitad de los pacientes
22
presentan fiebre o escalofríos y sudoración, sobre todo nocturna. En el 50% de los
enfermos se aprecia diátesis hemorrágica cutánea o mucosa (predisposición a
presentar hemorragias y cardenales en la piel o las mucosas).
Puede haber dolores articulares y óseos, sobre todo en los niños. Lo más frecuente
es que las células leucémicas invadan el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos,
produciendo hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño de hígado y bazo) y
adenopatías. En ocasiones puede afectarse el sistema nervioso, con parálisis de
nervios o aumento de la presión intracraneal (dentro del cráneo). La afectación de
otros órganos es rara, aunque en las recaídas pueden afectarse las mamas, los
testículos y la piel o las mucosas

23
Microcefalia
La palabra microcefalia tiene etimología griega: viene de mikrós, que significa
‘pequeño’ y kephalé, que significa ‘cabeza’. Literalmente, la microcefalia significa
tener la cabeza pequeña, o, mejor dicho, más pequeña de lo que a un niño le tocaría
por edad y sexo. El crecimiento de la cabeza viene determinado por el crecimiento
del cerebro, por lo que una cabeza pequeña significa que el cerebro es más pequeño
de lo normal. La excepción a esto es la craneosinostosis, en la que los huesos del
cráneo están fusionados y no permiten el crecimiento del cerebro.
La microcefalia se define como una cabeza en la que la circunferencia craneal u
occipitofrontal está más de dos desviaciones estándar por debajo de la media (hay
quien considera que serían tres desviaciones estándar). Es decir, el perímetro de la
cabeza está por debajo del percentil 3 para la edad y el sexo del niño. En el caso de
los niños prematuros hay tablas especiales para hacer la determinación del percentil.
Se podría considerar que un perímetro craneal entre dos y tres desviaciones
estándar por debajo de la media sería una microcefalia límite o un límite bajo de la
normalidad. Entre 3 y 5 desviaciones estándar se trataría de una microcefalia
moderada, y la microcefalia grave se correspondería a una medida más de 5
desviaciones estándar por debajo de la media. Habría que distinguir también si se
trata de una microcefalia armónica (en la que se asocia también a retraso en el
crecimiento en cuanto a peso y talla) o no.
No obstante, cabe puntualizar que hay personas que tienen la cabeza algo pequeña
de forma constitucional sin que les suponga un problema. Al evaluar una posible
microcefalia en un niño, hay que tener en cuenta el tamaño de la cabeza de los
padres. Por otro lado, no todas las razas tienen el mismo tamaño de cabeza, con lo
que si se utilizan las curvas estándares de la Organización Mundial de la Salud,
habría algunas poblaciones o grupos étnicos en los que se realizarían diagnósticos
de micro o macrocefalia por exceso o por defecto.
La microcefalia puede ser un problema aislado, sin otras malformaciones asociadas,
pudiendo tener el cerebro una estructura e incluso un funcionamiento normal. No hay
que confundir una cabeza pequeña, pero dentro de los límites de la normalidad, con
esta entidad. Lo más habitual en cualquier caso es que el niño con microcefalia tenga
otros problemas del desarrollo, algún síndrome neuroanatómico asociado o
enfermedades del metabolismo.
La microcefalia se puede llegar a diagnosticar antes del parto en las revisiones
rutinarias de la gestación, aunque muchas veces no es aparente hasta el tercer
trimestre. En muchas ocasiones no se diagnostica hasta después del parto o en las
revisiones periódicas que se van realizando. La microcefalia puede aparecer hasta
los tres años. Así, se distingue la microcefalia congénita, presente ya al nacimiento o
en la semana 36 de gestación, de la microcefalia posnatal, que es la detención del
crecimiento del cerebro que tenía un tamaño normal al nacer.

Causas de la microcefalia

Hay microcefalias que se deben a una alteración primaria en el desarrollo

del cerebro. La microcefalia está presente desde el nacimiento. En estos casos hay
menor número y tamaño de células cerebrales:

24
  La microcefalia puede ser un problema aislado, presente desde el nacimiento
y sin otras complicaciones ni problemas asociados. También se llama
‘microcefalia vera o verdadera’, o ‘microcefalia primaria’. Es un trastorno muy
raro de causa genética. Hay una forma autosómica recesiva, otra dominante, y
se ha descrito otra forma ligada al cromosoma X.
 La microcefalia sindrómica es la que está asociado a diversos síndromes en
los que la microcefalia es uno de los signos del síndrome. Los síndromes en
los que la microcefalia es característica son, entre otros: el síndrome de Down,
la trisomía del cromosoma 18, la trisomía del cromosoma 13, el síndrome de
Seckel, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el síndrome de Williams-Beuren, el
síndrome de Cornelia de Lange, la lisencefalia de Miller-Dieker, el síndrome
de Wolf-Hirschhorn, el síndrome del maullido de gato, la monosomía 1p36, el
síndrome de Mowat-Wilson, el síndrome de Rubinstein-Taybi y el síndrome de
Aicardi-Goutières.
 Por otro lado, múltiples anomalías neuroanatómicas se asocian a microcefalia,
como los defectos del tubo neural (anencefalia, hidranencefalia, encefalocele),
holoprosencefalia, atelencefalia, lisencefalia, esquizencefalia, polimicrogiria,
macrogiria o paquigiria, y secuencia disruptiva del cerebro fetal. Todas ellas se
asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y
pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de
afectación. Muchas son incompatibles con la vida.

La microcefalia también puede ser secundaria a una detención del crecimiento

cerebral. Se podrían distinguir:

 Exposición a tóxicos in útero: alcohol, tabaco, cannabis, cocaína, heroína,

fármacos antineoplásicos, fármacos antiepilépticos, radiaciones ionizantes,
tolueno.
 Infecciones
prenatales: rubéola, varicela, herpes, citomegalovirus, toxoplasma, sífilis, VIH,
Zika, y otros.
 Infecciones del sistema nervioso central en la infancia precoz: meningitis y
meningoencefalitis víricas, bacterianas, abscesos
cerebrales, tuberculosis cerebral…
 Daño cerebral perinatal: asfixia, encefalopatía hipóxico-
isquémica, hipoglucemia, deshidratación, desnutrición extrema, traumatismos
craneoencefálicos.
 Alteraciones hormonales: hipotiroidismo, hipopituitarismo, hipoadrenalismo.
 Enfermedades metabólicas maternas como la diabetes mellitus o
la fenilcetonuria no tratada.

 Alteraciones metabólicas: fenilcetonuria, aminoacidopatías y acidurias

orgánicas, enfermedades mitocondriales, enfermedades paroxismales.

El cierre precoz de todas las suturas craneales presente al nacimiento

o craneosinostosis también se manifiesta con microcefalia.

Síntomas de la microcefalia y pronóstico

El síntoma de microcefalia más frecuente, y presente en mayor o medida en la
mayoría de los casos a partir de la de grado moderado, es el retraso mental. El
25
cerebro es más pequeño y no funciona de una forma normal. Dependiendo de la
causa de la microcefalia y del grado de afectación, este retraso mental puede ser
más o menos grave y condicionar el desarrollo cognitivo del niño en mayor o menor
grado.

Además del retraso mental, según la causa puede haber otros síntomas asociados:

 Crisis comiciales. Puede haber además trastornos del movimiento o defectos

de la movilidad. Es relativamente frecuente la parálisis cerebral.

 Alteraciones neurosensoriales: ceguera y sordera.

 Trastornos psicológicos y alteraciones del comportamiento.

 Malformaciones de otros órganos del cuerpo como el corazón o los riñones. El

aumento del tamaño del hígado o el bazo puede ser secundaria a una
infección intrauterina.

 Aspecto atípico: un ejemplo clásico es el síndrome de Down, pero también en

los otros síndromes comentados que se asocian a microcefalia el niño tiene un
fenotipo más o menos característico del síndrome que sufra. La cabeza,
además de ser pequeña, puede estar deformada.
 Dificultades en la alimentación: por alteraciones anatómicas o por dificultades
para tragar. Puede haber paladar hendido con cierta frecuencia.

 Alteraciones cutáneas en algunos casos de infecciones intrauterinas o ciertas

enfermedades metabólicas.

Pronóstico de la microcefalia

El pronóstico de la microcefalia depende de la causa que la haya producido. El

pronóstico es peor en aquellos casos en los que la microcefalia forma parte de un
síndrome con manifestaciones importantes como la trisomía del cromosoma 13 (más
del 90% de los bebés fallecen antes de llegar al año) o 18 (la mitad de los bebés
fallece en la primera semana de vida y el 90% no llega al año).

El pronóstico de estos bebés también suele ser malo si ha habido una infección
intrauterina, como la rubéola, el toxoplasma o el citomegalovirus, y en los casos de
malformaciones graves como la anencefalia (en las que el niño a menudo nace
muerto o fallece a las pocas horas de nacer).
Respecto al retraso mental, en un estudio de 680 casos de niños con microcefalia, el
65% tenía retraso mental y el 43% epilepsia. En otros dos estudios el coeficiente
intelectual era tanto menor como lo fuera el tamaño de la cabeza. En un estudio en el
que se siguió a 57 niños con diagnóstico postnatal de microcefalia, sólo el 23% tenía
un desarrollo cognitivo dentro de lo normal a los 4 años. En cualquier caso, si se
mantiene el crecimiento de la cabeza, aunque sea en percentiles bajos, el pronóstico
es mejor que si la cabeza no crece.

26
Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico (afecta al cerebro y los nervios)
que empuja al que lo sufre a realizar movimientos y sonidos de forma involuntaria y
sin un objetivo concreto, que se repiten irregularmente y aumentan con
las situaciones de estrés. Se considera que la enfermedad de Gilles de la Tourette es
una forma grave y crónica de tics múltiples.

Los primeros síntomas del síndrome de Tourette suelen aparecer entre los siete y los
diez años de edad, y su intensidad es muy variable, incluso en el mismo paciente, ya
que puede haber periodos con muchos tics, que se repiten con frecuencia, y otros en
que prácticamente desaparecen. Es habitual que los tics tiendan a empeorar entre
los 10 y 14 años y que, a partir de los 16 años, tiendan a mejorar. Según datos de la
Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta a un 0,3%-0,8% de la población
menor de 18 años en España.

Los niños tienen más posibilidades que las niñas tanto de padecer la enfermedad,
como de desarrollar síntomas. Los pacientes no pueden controlar los tics y, si lo
intentan, esto puede incrementar sus niveles de estrés. Por el contrario, cuando
están muy concentrados en una tarea a veces los tics pueden perder intensidad o no
manifestarse mientras realizan esa actividad.

Los tics motores suelen ser el primer síntoma de este trastorno y afectan con mayor
preferencia a las áreas de la cara, cuello, hombros.

Los tics pueden clasificarse como simples o complejos:

 Tics simples: son movimientos breves e imprevistos que comprometen un

número limitado de grupos musculares. Aunque suceden de forma aislada,
con frecuencia se repiten. Algunos ejemplos son: parpadear, mover la cabeza,
encogerse de hombros, arrugar el entrecejo, aspirar aire sonoramente por la
nariz.
 Tics complejos: se trata de movimientos coordinados y sucesivos que
comprometen varios grupos musculares, como saltar, patalear, tocar y olfatear
personas y objetos, coprolalia (uso involuntario de palabras obscenas, una
conducta muy llamativa, pero que solo afecta a uno de cada 10 pacientes,
aproximadamente), etcétera.

Es importante destacar que no todas las personas con algún tipo de tic –ya sea por
un breve periodo de tiempo, o de larga duración– tienen este síndrome, ya que para
que se diagnostique deben presentar como mínimo dos tics motores diferentes y por
lo menos un tic vocal, y que estos se hayan mantenido durante más de un año.

Cuando los pacientes alcanzan la edad adulta, los tics sólo se mantienen con la
misma frecuencia e intensidad en el 5-10% de los casos, en aproximadamente el
50% de los pacientes los tics remiten y en el 40-45%, mejoran.

27
Causas del síndrome de Tourette
Actualmente no se conoce la causa del síndrome de Tourette, aunque se cree que
puede estar relacionada con problemas en algunas zonas del cerebro y alteraciones
en las sustancias químicas que transmiten impulsos nerviosos (serotonina, dopamina
y norepinefrina) que facilitan la comunicación entre las neuronas.
Se sabe que este trastorno es hereditario y que una persona con el síndrome tiene
un 50% de posibilidades de transmitírselo a uno de sus hijos, aunque heredar la
predisposición genética no significa padecer todos los síntomas de la enfermedad. El
hijo o hijos afectados pueden presentar una serie de tics de carácter leve,
un comportamiento obsesivo-compulsivo, un déficit de atención sin tics, o podrían
incluso no desarrollar ningún síntoma apreciable.

En algunos casos no se puede evidenciar la herencia genética y se considera que el

trastorno tiene un origen desconocido, con combinación de factores ambientales.

Por otro lado, se estima que los hombres pueden tener alrededor de tres veces más
probabilidades de desarrollar el síndrome de Tourette que las mujeres.

Tal y como señala el Dr. Diego Santos, coordinador del Grupo de Estudio de
Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, "puesto que aún
no está claro cuál es el origen de este trastorno, continúa considerándose un
síndrome, pero la mayoría de los pacientes presentan un cuadro clínico tan típico
que todo parece apuntar a que surja como resultado del efecto de la interacción entre
múltiples genes y factores ambientales, como complicaciones durante el embarazo o
infecciones. Es, además, frecuente encontrar antecedentes familiares: algunos
estudios han señalado la presencia de antecedentes familiares en hasta el 52% de
los pacientes”.

Síntomas del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette se desarrolla durante las dos primeras décadas de la vida, y

dentro de la misma familia puede haber mucha variabilidad en la expresión de la
enfermedad. Así, la edad más común de inicio de los primeros síntomas es entre los
5 y 7 años. Es frecuente que los tics tiendan a empeorar entre los 10 y 14 años y que
mejoren a partir de los 16 años. Cuando llegan a adultos, los tics sólo mantienen su
frecuencia e intensidad en uno de cada 10 o 20 pacientes, en la mitad de los casos
suelen remiten y en un 40-45%, tienden a mejorar.
Generalmente, la primera manifestación del trastorno es un tic facial, y es típico que
cada paciente tenga un repertorio limitado de tics, por lo que siempre repite los
mismos.
Los tics motores suelen ser otro de los primeros síntoma de este trastorno y afectan
con mayor frecuencia a áreas de la cara, el cuello, los hombros, y con menor
frecuencia a los brazos o el tronco. Estos tics motores son muy variables, tanto en su
expresión, como en la duración. Abarcan desde el parpadeo o las muecas faciales
(movimientos alrededor de los ojos, en la boca, nariz o la cabeza), a emitir sonidos
guturales, carraspeos y aspiración de aire sonora y repetitiva, pataleos,
contracciones del vientre o del tórax, sacudidas y torsiones del cuello y encogimiento
de los hombros…
28
Como apuntan desde la SEN, en los pacientes con mayor gravedad o duración de la
enfermedad, los tics adquieren mayor complejidad, y se producen estiramientos de
brazos, tocamientos, saltos, retorcimientos y otros movimientos complejos.

A las sensaciones desagradables que pueden sentir estos enfermos en algunas

zonas del cuerpo, como picor, cosquilleo, presión… se les ha denominado tics
sensitivos.
Los tics fónicos suelen aparecer de forma más tardía y los más frecuentes son
aclaramiento de garganta, olfateo, tos o chirridos simples. Los tics
verbales incluyen ecolalia (repetir lo que oyen de otra persona) y coprolalia (uso
involuntario de palabras obscenas o comentarios despectivos). Este último caso
suele aparecer en el 10% de los pacientes, y es más frecuente en los varones.
También escupen o presentan copromimia (hacer gestos insultantes), o pueden
repetir de forma involuntaria los movimientos de otra persona (ecopraxia).

La intensidad y frecuencia de los tics puede empeorar o mejorar a lo largo del día, y
varía con el tiempo, pero normalmente la enfermedad suele mejorar tras la
adolescencia, que es la peor época (principalmente por los trastornos de conducta);
así, la frecuencia de tics graves y coprolalia suele reducirse al llegar a la edad adulta.

Los pacientes con síndrome de Tourette tienen una inteligencia normal, pero pueden
tener dificultades de aprendizaje durante la infancia a consecuencia de los tics, o por
los trastornos asociados a esta enfermedad, como el trastorno obsesivo-
compulsivo o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). De hecho,
según afirman desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) "el 90% de
pacientes con síndrome de Tourette presentan algún trastorno neuropsiquiátrico,
siendo los más frecuentes la ansiedad, el trastorno por déficit de atención e
hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC): la comorbilidad de
los tics con el trastorno obsesivo-compulsivo llega al 50% de los pacientes, y su
comorbilidad con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad hasta al
menos el 40%".
También pueden presentar alteraciones de conducta (agresividad, ataques de rabia o
ira, aislamiento social) y de los patrones de sueño, problemas para controlar sus
impulsos o conductas autolesivas, depresión y ansiedad, y rasgos leves de
trastornos del espectro autista. Estas complicaciones tienen un alto impacto en la
calidad de vida, en ocasiones más importante que el generado por los propios tics.

En ocasiones, los afectados por el síndrome pueden inhibir los tics durante periodos
de tiempo, pero al final estos reaparecen de forma involuntaria y, normalmente, con
mayor intensidad, por lo que es importante que las personas de su entorno
comprendan su problema y se comporten con normalidad cuando se presentan los
tics. Algunos pacientes tienen síntomas muy leves, que no precisan tratamiento. En
algunos casos los tics desaparecen por completo con el tiempo, pero la mayoría
presenta recaídas.

Toxicodermias

29
Las toxicodermias o reacciones de la piel adversas son dermatosis (afecciones de la
dermis) que pueden aquejar a la piel, las mucosas o los anejos (estructuras situadas
cerca de dicho órgano).

Están causadas por la administración de un fármaco, que se introduce en el

organismo por distintas vías: (tópica, parenteral, oral, inhalatoria…).

La forma más frecuente de toxicodermia, como apuntan desde la Sociedad Española

de Medicina Interna (SEMI), "es la de exantema morbiliforme", que se manifiesta
"como una erupción brusca generalizada, bilateral y simétrica, de coloración rojo-
violácea, que suele producir picor", y que por lo general aparece entre uno y diez
días después de haber tomado el fármaco.

Desde la SEMI apuntan que también podemos encontrar otras formas específicas
"como el exantema fijo medicamentoso o formas graves como el síndrome de
Steven-Johnson o la necrólisis epidérmica tóxica". El primero hace su aparición,
siempre en la misma zona, como una o varias lesiones circulares violáceas, y
también puede afectar a mucosas. Mientras que el síndrome de Steven-Johnson y la
necrólisis epidérmica tóxica son cuadros graves, que afectan principalmente al tronco
o las extremidades, y pueden suponer el despegamiento de la piel, requiriendo la
atención en una Unidad de Cuidados Intensivos.

Causas de las toxicodermias

La toxicodermia puede ser causada por cualquier tipo de medicamento, en general

se producen por un grupo farmacológico pequeño. Los fármacos que más
habitualmente provocan estas reacciones son:

 Los antibióticos (usados en el tratamiento de enfermedades infecciosas).

 Fenitoína y carbamazepina (fármacos antiepilépticos).

 Analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos, como por ejemplo la aspirina.

Prevalencia de las toxicodermias

Los trastornos pertenecientes a las mucosas y a la piel constituyen aproximadamente

un 30% de los casos presentados en consulta, por lo que tienen una elevada
frecuencia. Según señala la Asociación Española de Dermatología y
Venereología las toxicodermias "generan el 5% de las consultas dermatológicas y
constituyen el 30% de las reacciones adversas a medicamentos".

No existe constancia de datos epidemiológicos de su prevalencia en edades

tempranas, pero la administración frecuente de fármacos en este grupo de pacientes,
en concreto los que están hospitalizados, hace que cada vez sea más común.

Factores predisponentes a las toxicodermias

Existen diferentes factores que pueden predisponer la enfermedad, como son:

30
  Polimedicación.

 Ser del sexo femenino.

 Alteraciones inmunológicas.

 Infecciones virales, sobre todo, el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

 Exposición al sol.

 Vía de administración del fármaco, en concreto, la vía oral.

Síntomas y diagnóstico de las toxicodermias

Las toxicodermias pueden ser semejantes a cualquier tipo de afección de la dermis,

por ello, es necesario reconocer sus principales manifestaciones clínicas y así
diagnosticarla.

Las manifestaciones o síntomas de toxicodermia que pueden presentarse son:

 Reacciones leves y autolimitadas, como, por ejemplo, la urticaria.

 Reacciones graves e incluso letales como el síndrome de Stevens-Johnson

(cuadro caracterizado por una erupción cutánea de color rojizo, que cursa con
fiebres altas, conjuntivitis, estomatitis, etcétera).

Diagnóstico de las toxicodermias

Es difícil diagnosticar una toxicodermia debido a la gran variedad de formas clínicas

que existen. Además, la toxicodermia puede imitar cualquier tipo de afección cutánea
y cualquier medicamento puede ser el causante. El diagnóstico se puede apoyar en
el análisis de datos clínicos y epidemiológicos del laboratorio.

Se debe sospechar de toxicodermia en cualquier dermatosis que afecte a la piel,

mucosas, pelo y uñas, que se presente dentro de las dos primeras semanas tras
haberse iniciado un tratamiento.

Para poder calificar un medicamento como culpable de la toxicodermia hay que

basarse en los siguientes parámetros:

 Ausencia de explicaciones de alguna posible causa.

 Período de latencia, es decir, el tiempo transcurrido entre la toma del

medicamento y la presentación de la reacción que suele ser de una a dos
semanas.

 Notable mejoría con la retirada del fármaco y recaída al volverlo a introducir

(este procedimiento es peligroso debido a que puede provocar graves
reacciones, por ello debe evitarse, salvo que la medicación que tome sea
imprescindible para el paciente).

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32
VPH
La infección por el virus del papiloma humano (VPH) constituye actualmente
la enfermedad de transmisión sexual (ETS) más prevalente en el mundo. Esta
infección es causada por más de 150 tipos de virus, y sus síntomas principales son la
aparición de verrugas en las manos, los pies y los genitales, donde se las conoce
también con el nombre de condiloma acuminado.

El VPH fue descrito por primera vez en el año 1935 por el Dr. Francis Peyton Rous,
quien había demostrado la existencia de un virus con poder oncogénico (es decir,
capaz de inducir la formación de tumores) que causaba cáncer en la piel de los
conejos, y cuya descripción coincidía con el papilomavirus.

El impacto de la infección por el papilomavirus en Europa es alto, ocasionando entre

284.000 y 540.000 nuevas lesiones precancerosas al año, entre 750.000 y 930.000
nuevos casos de condilomas genitales y, hasta 44.000 casos de cánceres anuales se
atribuyen a esta infección.

VPH y cáncer: virus de alto y bajo riesgo

Se utilizan los términos de virus de alto o bajo riesgo para clasificar a los diversos
serotipos de papilomavirus según la mayor o menor capacidad que tienen de
provocar la transformación maligna de las células que infectan, degenerando en una
neoplasia o cáncer.
La actividad transformadora del virus se debe a la acción de dos proteínas
constitutivas llamadas oncoproteínas E6 y E7, que interactúan con una gran variedad
de receptores que participan en diversos procesos biológicos, como la muerte celular
programada o apoptosis, y la división, proliferación y diferenciación celular, entre
otros.
Los serotipos de virus de papiloma humano de alto riesgo incluyen el 16 y el 18, que
causan aproximadamente el 70% de los cánceres cervicales. Otros virus de alto
riesgo son 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68, 73 y 82.
Los serotipos considerados de bajo riesgo son los papilomavirus 6 y 11, que causan
alrededor del 90% de las verrugas genitales, que rara vez se convierten en cáncer.
Las verrugas genitales pueden parecer protuberancias o crecimientos que a veces
tienen forma de coliflor. Pueden aparecer semanas o meses después de la
exposición a una pareja sexual infectada.

Causas y formas de transmisión del VPH

El virus del papiloma humano (VPH) pertenece a una familia de virus

llamada Papillomaviridae, cuyo único género es el papilomavirus; se trata de virus de
ácido (ADN) de doble cadena, que infectan de forma preferencial a las células de
la piel y el epitelio de las mucosas (genitales, ano, boca o vías respiratorias).

De los 100 tipos de papilomavirus conocidos, unos sesenta tipos

producen verrugas en áreas tales como las manos o los pies, y se transmiten
persona a persona por contacto directo con estas lesiones. Los otros tipos de virus,
alrededor de cuarenta serotipos, se transmiten sexualmente, presentando afinidad

33
por las membranas mucosas del cuerpo, como las capas húmedas alrededor de
las zonas anales y genital.

En resumen, la infección por el papilomavirus puede transmitirse por contacto con la

piel de genitales externos infectados, las membranas mucosas o fluidos corporales, y
a través del coito y del sexo oral.

Factores de riesgo de infección por VPH

Entre los factores que aumentan el riesgo de infectarse con una enfermedad de
transmisión sexual como el papilomavirus encontramos:

 Tener múltiples parejas sexuales.

 Tener alto riesgo social por mantener relaciones con parejas promiscuas.

 Mantener contacto sexual sin protección o sin utilizar condones. Sin embargo,
hay que aclarar que el papilomavirus puede infectar la piel que normalmente
no está cubierta por el condón, por lo que el uso del mismo no protege al cien
por cien. Además, muchas personas son portadores asintomáticos, por lo que
la pareja sexual no puede darse cuenta del riesgo de propagación del virus.
 Tener un sistema inmunológico deprimido.

VPH en la mujer: síntomas y enfermedades asociadas

La mayoría de las personas –hombres y mujeres– que tienen VPH desconocen que
están infectadas porque no manifiesta síntomas ni les provoca ningún problema de
salud, sino que el virus es eliminado por el sistema inmune del organismo. En el caso
de las mujeres, la prueba de Papanicolau o citología cervical, que se hace para
detectar el cáncer de cuello de útero o lesiones precancerosas, puede mostrar un
resultado anormal que indique la presencia del virus.
Sin embargo, cuando la infección por VPH no se cura, y dependiendo del tipo de
virus involucrado (tal y como explicamos en el apartado anterior), puede provocar
desde verrugas genitales, hasta enfermedades graves, como diversos tipos de
cáncer.

Verrugas genitales

En las mujeres, el papilomavirus puede provocar la aparición de verrugas genitales,

que pueden ser de diversos tamaños –planas o elevadas–, y que el médico puede
observar a simple vista. Los tipos 6 y 11 del VPH son los que habitualmente se
relacionan con las verrugas genitales, que se contagian por vía sexual, y pueden
aparecer días, semanas, meses, o incluso años, después del contagio, en vulva,
vagina, uretra, cuello uterino, y alrededor e interior del ano. Si no se sigue ningún
tratamiento, con el tiempo estas verrugas pueden desaparecer, permanecer
inalterables, o crecer y multiplicarse.
Las verrugas genitales no suelen causar síntomas, pero si te resultan molestas, y
para reducir el riesgo de transmitírselas a otras personas, tu médico te puede indicar
el tratamiento más adecuado para eliminarlas. Existen varias formas de hacerlo,
como la aplicación durante unas semanas de ciertos productos químicos o cremas, la
crioterapia (eliminarlas con frío), la electro cauterización (quemarlas con una
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corriente eléctrica), o su extirpación con bisturí. La vacuna contra el VPH también
previene la aparición de verrugas genitales.

Tipos de cáncer asociados al VPH en la mujer

A continuación, se describen los síntomas y la evolución de los principales tipos de

cáncer asociados al VPH en la mujer.

Cáncer de cérvix o de cuello uterino

La evolución del cáncer de cuello de útero supone el desarrollo progresivo de varias

etapas. Primero las células epiteliales del cuello uterino presentan ciertas
anormalidades histológicas conocidas como neoplasia intraepitelial cervical (NIC) o,
lo que es lo mismo, displasia leve; luego ocurre la displasia moderada; en tercer
lugar, ocurre la displasia severa o carcinoma in situ y, finalmente, un cáncer invasor.

Varios estudios epidemiológicos han demostrado que aproximadamente el 85% de

las displasias severas presentan el ADN del papilomavirus, y el 100% de los
cánceres invasores de cérvix presentan el virus.

Fases de la Infección
 Infección latente: el papilomavirus se encuentra infectando las células o
tejidos, los cuales son aun aparentemente normales y el paciente carece de
manifestaciones clínicas; aun así el virus está presente y solo puede ser
detectado mediante técnicas de biología molecular como la reacción en
cadena de la polimerasa (PCR).
 Infección subclínica: el papilomavirus ha causado pequeños cambios
microscópicos en las células epiteliales del cuello uterino o cérvix; esto se
conoce como cambios coilocíticos o displasia, que se pueden evidenciar en
las citologías de rutina o en una biopsia del tejido afectado. En esta fase de la
infección la presencia del virus se puede detectar también macroscópicamente
en un examen ginecológico de rutina mediante el empleo de una solución con
yodo o con ácido acético; si se observan cambios de coloración es altamente
probable la presencia de una lesión premaligna.
 Infección clínica: caracterizada por la presencia de tumores malignos; el virus
es capaz de multiplicarse rápidamente, pudiendo causar infección de otros
tejidos vecinos.

Cáncer de vulva

El cáncer de vulva es una entidad poco frecuente, que constituye el 4% de cáncer

ginecológico. Se caracteriza por la formación de células tumorales en los tejidos de la
vulva, generalmente en los labios mayores. La infección por papilomavirus y la edad
avanzada aumentan el riesgo de sufrir esta enfermedad.

Entre los signos y síntomas del cáncer de vulva destaca la presencia de una lesión
tipo nódulo o úlcera, prurito o escozor, irritación, sangrado, e hipersensibilidad en el
área vulvar; así mismo pueden presentarse síntomas más característicos de
las infecciones urinarias bajas, como la disuria.

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Diagnóstico de la infección por VPH

El diagnóstico de la infección por VPH (virus del papiloma humano) se realiza con las
siguientes pruebas:

 Examen macroscópico: comprende la observación directa de las verrugas

genitales; se puede utilizar ácido acético, que tiñe de blanco las lesiones. Así
mismo, se observa mediante colposcopia del cuello uterino y la vagina,
previamente teñida con yodo o ácido acético.
 Examen microscópico: observación de células sospechosas con cambios
coilocíticos en citologías de cuello uterino y vagina en mujeres, usando
la tinción de Papanicolaou. Se pueden tomar biopsias de lesiones
sospechosas, o incluso de vegetaciones o verrugas genitales, tanto de
hombres como de mujeres, y enviar las muestras a una sección de anatomía
patológica para su análisis.
 Detección directa del material genético del virus por técnicas de biología
molecular, que amplifican el ADN del virus y permiten la identificación de los
distintos serotipos.

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Conclusión

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