UNIVERSIDAD NACIONAL JOSÉ FAUSTINO SÁNCHEZ CARRIÓN

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

PATOLOGÍA DEL
SISTEMA
ERITROCITARIO
Laboratorio Clínica
Docente: Dr. Segami Salazar, Hugo
Alumnos: Alvarado Valencia, Luighui
Angeles Gonzalez, Jose
 La patología se establece
mediante MANIFESTACIONES
la concentración de CLINICAS
hemoglobina y/o hematíes.
(Anemias y Poliglobulias) ➔ Hipoxia hística con lleva a dos
mecanismos de adaptación
ANEMIAS
Disminución de cantidad de
hemoglobina por unidad de
volumen de sangre.

Otros: Debilidad, astenia, amenorrea, insomnio y

fatiga,
Clasificación de Tipos de
Anemias Anemia
● Anemias centrales
Origen de la ● Alteraciones de la ● Alteraciones de la
anemia ● Anemias periféricas Transtorno de eritropoyetina
proliferacion ● Síntesis insuficiente
Grado de de hemoglobina
afectación de ● Anemias arregenerativa
la ● Anemias regenerativas ● Nivel citoplasmático
eritropoyesis ○ hemoglobinopatías
○talasemias
● Anemias hipocromas (HCM < 27 pg) Trastornos de
Contenido de ● Nivel Nuclear
● Anemias normocromas (HCM entre 27 y
Hemoglobinas maduración ○ carencia de
31 pg)
en eritrocitos ● Anemias hipercromas (HCM > 31 pg) ac. fólico o
vit. B12
● Anemias microcíticas (VCM < 80 fl)
● Anemias normocíticas (VCM entre 80
Tamaño de los
100fl) ● Por hemorragias
eritrocitos ● Anemias macrocíticas (VCM > 100 fl) Pérdida de internas o externas
● Anemias megaloblásticas (VCM > 120 fl)
eritrocitos ● Por hemólisis
 ANEMIAS MICROCITICA

ANEMIA FERROPÉNICA Falta de hierro

Manifestaciones Clinicas: Medula Osea

❖ VCM < 80 fl ● Fatigas ● Discreta hiperplasia
❖ HCM < 27 pg ● Uñas frágiles y secas (Eritroblasto anomalos)
● Caida de cabello ● Tincion de Perls
● Dificultad de deglución (↓ Sideroblastos)
Las más frecuentes:
Diagnóstico de Laboratorio
❖ Anemia Ferropénica
❖ Hemoglobinopatías Sangre Periferica
❖ Anemias Sideroacrésticas ● ↓ Hemoglobina
❖ Anemias de las ● ↓ Reticulocitos
afecciones crónicas ● ↓Disminución de Hierro sérico
. y ferritina
● ↓ Capacidad total de fijación
de hierro (CTFH)
● ↓Porcentaje de saturación de
ferritina
 HEMOGLOBINOPATIAS
Defectos Genéticos
Manifestaciones clinicas
1. Alteración estructural de la globina
● Se destruyen facil
2. Talasemias
● Anemia hemolítica que lleva a hipoxia
● Tromboembolismo por oclusion
Alteraciones estructural de la globina
vascular
Mutaciones que alteran Hb C
propiedades físico-químico ● Sustituto de ac. Glutámico por
Hb S, Anemia drepanocitica o falciforme Lisina en codón 6 de cadena
beta
● Cristalina y se ven células
● Sustituto de ac.
blister o mancha oscura dentro
Glutámico por valina en
codón 6 de cadena beta Diagnóstico de Laboratorio
● Morfologia eritrocitaria
● Hb S en ausencia de ● Pruebas de estabilidad molecular
oxígeno presenta forma ● Electroforesis de Hb
de hoz ● Pruebas de solubilidad y falciformidad
● Estudio de afinidad por el oxígeno P50
● Cromatina liquida de alta presion
 HEMOGLOBINOPATIAS

Talasemias ● HbH (𝛃4) (síndrome hemolítico crónico,

moderadamente severo)
● Hb de bart (𝛄4) (Hidrops fetalis o síndrome
● Defecto genético -> Sustituciones o deleciones severo que aparece en la segunda mitad del
genéticas embarazo)
● Eritropoyesis ineficaz (vida corta)
● Herencia autosómica recesiva β-talasemias
● Producen hematíes microcíticas e hipocrómicas
● 𝛃-talasemia minor (heterocigoto): Síntesis de
α-talasemias globinas 𝛃 ligeramente disminuido.
● 𝛃-talasemia mayor (homocigoto): Síntesis de
● ↓ síntesis de cadena alfa globinas está muy alterada.
● ↓ de hemoglobinas Hb A, Hb A2 y Hb F
● Sintetizan Hb anomalas como Hb H o Hb de bart Diagnóstico de Laboratorio
Sangre periferica
Tipos de Alfa-talasemias
● Microcitosis e hipocromia
● Delección de 1 gen: 𝛂-talasemia silente
● Tinción de azul de cresil brillante>
● Delección de 2 genes: 𝛂-talasemia minor
hemoglobina H
● Estudio de hemoglobinas por Hplc
● Analisi de electroforesis
 Signo Clinicos

Hepatomegalia,
esplenomegalia y
deformaciones
esqueléticas

Médula Ósea Anemias Sideroacresticas

● Aumento de
➔ También conocidas como sideroblásticas.
eritroblastos
❖ Congénita: es ligada al sexo ( cromosoma X)
alterados ❖ Adquirida: de tipo primaria o idiopática
● Tincion Perls->
sideroblastos Utilización defectuosa del hierro o trastorno de la
síntesis del grupo hemo.
 Diagnóstico de Laboratorio Anemias de las
Sangre periferica
afecciones crónicas
● Anisocitosis y anisocromia, hay dos poblaciones Anemia leve causada por patologías prolongadas
de eritrocitos: hipocrómica y microcítica o como infecciones
normocrómica y normo o ligeramente macrocítica. ❖ Baja formación de los eritrocitos por secuestro del
● Cuerpos de Pappenheimer en el interior de los hierro en el SMF.
hematíes (siderocitos) ❖ Hemólisis
● Hierro sérico normal o aumentado, CTFH es ➢ Esplenomegalia
normal o disminuido y porcentaje de saturación ➢ Formas eritrocitarias anómalas originadas en las
está elevado. hepatopatías crónicas.
➢ Toxinas hemolíticas producidas por algunas
gérmenes

Diagnóstico de Laboratorio
Médula Ósea Sangre Periférica
● Hiperplasia eritroblástica ● ligera microcitosis e hipocromía o normocitosi
● tinción de Perls → carga de hierro en normocromía
células del SMF y exceso de ● reticulocitos normales o ligero aumento
sideroblastos. ● ferritina normal o alta
 ANEMIAS
NORMOCITICAS

Médula Ósea VCM 80 - 100 fl (normocíticas)

● Eritropoyesis es normal o algo aumentada HCM 27 - 31 pg (normocrómicas)
pero bajos eritrocitos por secuestro de
hierro en el SMF y cierto grado de hemólisis 1.Insuficiencias medulares (arregenerativas)
● Tinción Perls → hemosiderina en grumos 2. Anemias hemolíticas (regenerativas)
dentro
Insuficiencia Medulares
Anemia aplásicas o pancitopenia
● Destrucción de células madres pluripotenciales
● Puede ser congénita (Anemia de fanconi)
● Causa: radiaciones, sust. tóxicas o problemas
autoinmunes
 A. dismielopoyeticas o
sindromes mielodisplasicos
Diagnóstico de Laboratorio
Sangre periférica ● Citopenias en sangre periférica.
● Normocromía y normocitosis con reticulocitopenia. ● Aumento de células hematopoyéticas en la
● Disminución de granulocitos y plaquetas ● médula ósea, pero el funcionamiento no es
● Hierro sérico alto correcto.
Médula ósea ● Células alteradas tienen carácter clonal, puede
● Hipocelular sin rasgos displásicos transformarse en leucemia mieloide aguda.
● Sustituido por tejido graso
A. mielotisica
Criterios de diagnóstico de aplasia medular grave
Médula ósea ocupada por tejidos extraños
Médula osea < 25 % de tejidos hematopoyéticos y como ocurre en procesos neoplásicos
aumento de adipocitos (leucemias, fibrosis)

A. eritrocitaria pura
● Ausencia de precursores eritrocitarios en la
médula ósea
● Anemia normocítica con reticulocitopenia
● Una de las causas es infección por
Parvovirus B19
 ANEMIAS HEMOLÍTICAS
Condiciones Normales: ANEMIAS HEMOLÍTICAS
-Médula ósea → hematíes nuevos.
-El SMF → destruye viejos.
Alteraciones en el propio hematíe
Hemólisis: médula ósea - regeneración sanguínea
→ reticulocitos aumentados. Membranopatias

Pueden aparecer por: Enzimopatías

● Alteraciones en el propio hematíe (3)
● Causas ajenas al hematíe (2) Hemoglobinuria paroxística nocturna

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Causas ajenas al hematíe

Cuadro Clínico→ Anemia + Hemólisis Inmunes

❖ Esplenomegalia Tóxicas, infecciosas y mecánicas
❖ Ictericia.
❖ Trastornos del crecimiento y
deformaciones esqueléticas. Anemia posthemorrágica
❖ Esferocitosis hereditaria → cálculos
biliares
 LABORATORIO

Sospechar → ↑ reticulocitos + ↓ haptoglobina + ↑ LDH y bilirrubina.

En Sangre periférica:

-Normocitosis, normocromía.
-Hallar esquistocitos.
-Alteraciones de la membrana → formas anómalas.

En la médula ósea:

-Hiperplasia medular.
-Tinción de Perls (-) → Fe: hemosiderina.

Pruebas especiales:

-Fragilidad osmótica (+) → membranopatías

-Autohemólisis (+) → déficits enzimáticos.
-Test de Coombs → anemias hemolíticas autoinmunes (Ac).
-Examen microscópico del frotis → anemia infecciosa.
-Test de Ham-Dacie y el de sacarosa (+) → HPN.
 A) MEMBRANOPATÍAS

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

↑ frecuente. Autosómica dominante. Déficit proteínas membrana

(ankirina, banda 3), interacciones verticales → esferocitos.
● Signos de hemólisis + ↑ fragilidad osmótica.
● Test de Coombs (-)
● VCM (↓) + anisocitocis + hematíes en forma de seta

ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

Es autosómica dominante. Aparecen eliptocitos por ↓ proteínas de

uniones laterales (α,β -espectrina y banda 4.1)

ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA

Alteración en el transporte = ↓ permeabilidad Na+y K+. Autosómica

dominante. Presencia de estomatocitos.
 B) DÉFICITS ENZIMÁTICOS

Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

↑ frecuentemente. GLUCOSA 6-P

Ligada al X. Raza negra y mediterráneo. ↑ resistencia al DESHIDROGENASA
paludismo. ⬇ NADPH
Déficit → ↓ NADPH (Fe2+).
● Cuantificación de la actividad enzimática
● Presencia de cuerpos de Heinz en los hematies

Piruvato quinasa

Autosómico recesivo. PIRUVATO

Función → glucólisis, transformación de la P.E.P a Piruvato. QUINASA
Déficit → ↓ATP y ↑2,3DPG. ↑liberación O2. ⬆ 2,3 DPG
● Cuantificación enzimática.
● Estudio molecular de la alteración cromosómica.
C) HEMOGLOBINA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) D) INMUNES

Mutación del gen PIGA (X), de la stem cell A.H. AUTOINMUNE (AHAI)
hematopoyética.
Codifica → síntesis de GPI: unión a proteínas de -Causada por Ac frente a Ag propios.
superficie. -Test de Coombs directo (+).
Sensibilidad al complemento → crisis hemolíticas -Es idiopática o en LE.
“nocturnas” -Los Ac → se clasifican por su T°en termolisinas /
criolisinas o crioaglutininas
LABORATORIO:
A.H. ALOINMUNE
● Recuento sanguíneo y de reticulocitos.
● Signos de hemólisis.
-Causada por Ac frente a Ag de otro sujeto.
● Citometría de flujo -Test de Coombs directo (+).
● Biopsia de médula ósea. -Puede deberse: Transfusión incompatible (ABO);
● Estudio del metabolismo del Fe. EHRN, trasplante alogénico.
● Orina →Hb y hemosiderina.

A.H. INDUCIDA POR FÁRMACOS

-No es frecuente.
-Se unen a la membrana y provocan la formación
de Ac frente a ellos = hemólisis.
-Desaparecen al suspender el fármaco (penicilina).
 E) TOXINAS, INFECCIOSAS Y MECÁNICAS ANEMIA POSTHEMORRÁGICA

Plasmodium → hemolizan hematíes. AGUDA → forma rápida, anemia

normocítica y normocrómica, con
Estreptococo hemolítico → sintetiza reticulocitosis. Neutrofilia y trombocitosis.
hemolisinas

Mecánicas → rotura + esquistocitos, por

válvulas cardíacas mecánicas o pequeños CRÓNICA → es continuada, anemia
trombos en los capilares. A.H. microcítica e hipocrómica, con
microangiopática. reticulopenia + ferropenia.
 ANEMIAS MACROCÍTICAS: Anemias megaloblásticas

En las anemias macrocíticas: El VCM > 100 fl →alcoholismo, hepatopatía, reticulocitosis o hipotiroidismo.
En las anemias megaloblásticas: El VCM > 120 fl →déficit de vitaminas (B12o B9).

DÉFICIT DE ÁCIDO FÓLICO (B9)

DÉFICIT DE VITAMINA B12
Se absorbe en el duodeno.
Se absorbe en el íleon Se inactiva con el calor. Almacén → hígado.
Necesita del Factor intrínseco. -Aporte insuficiente: falta de consumo
Transcobalamina → médula ósea, hígado. Su -Necesidad aumentada: crecimiento, embarazo.
carencia, causas: -Absorción defectuosa: sd. malabsorción, alcoholismo
-Congénitas: XFI, absorción; ↓transcobalamina. -Sustancias antagonistas: citostáticos,
-Adquiridas: ↓B12, FI; síndrome malabsorción anticonvulsivo.

En sangre periférica En médula ósea

Megalocito con hipercromía (HCM >31 pg) La médula es hiperplásica: megaloblastos mitóticos y
Anisocitosis, Reticulocitopenia, poiquilocitosis y cariorrexis.
policromasia. Trombopenia y leucopenia; neutrófilo grande Las célulasgranulopoyéticas: ↑ grandes y lobuladas.
e hipersegmentado.
Tinción de Pearls→ ↑ depósitos Fe.
Para diferenciar → [ ] en suero B12>150 pg/ml y B9 3 ng/ml.
 POLICITEMIAS - POLIGLOBULIAS
POLICITEMIA → aumento de las 3 series celulares (E - L - T)

POLIGLOBULIA o ERITROCITOSIS → aumento de la masa eritrocitaria

A) POLICITEMIA VERA DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO

Síndrome mieloproliferativo crónico (SMPc) En sangre periférica.

-La médula ósea tiene hiperactividad: Serie - ↑ volemia

Eritrocitaria y ↓EPO. -HCT >54% ♂ y >50% ♀
-↓ Volumen de Sedimentación Globular
-Etiología desconocida. Frecuente en ♂. -N° hematíes/mm3: ↑ 6 mill. ♂ y ↑ 5.6 mill ♀
-[Hb]: >18 g/dl ♂ y >16 g/dl ♀
-Evoluciona → Leucemia aguda -Leucocitosis: con desviación a la izquierda.
↓ Eritropoyetina sérica.
-Síntomas → eritrosis, viscosidad sanguínea, -La F.A.G. está ↑
hemorragias, hiperuricemia, dolores óseos, -El nivel sérico de B12 es ↑
hepatoesplenomegalia.
En médula ósea.

- Es hipercelular y pobre en grasa, predominio serie roja.

 B) POLIGLOBULIA SECUNDARIA:
C) POLIGLOBULIA RELATIVA:
La masa eritrocitaria está aumentada.
- ↑ compensatorio de EPO →
La masa eritrocitaria es normal, pero el volumen
hipoxemia, tabaquismo, patología pulmonar
plasmático está ↓ = Hemoconcentración
o cardíaca y emoglobinopatías.
- Pérdida del plasma
-Uso de diuréticos → deshidratación,
- ↑inapropiado de EPO→ neoplasias,
quemaduras graves y diarreas
quistes renales y carcinoma hepatocelular.
- Estrés, obesidad, hipertensión y
alcoholismo

D) ERITROLEUCEMIA:

Proliferación excesiva de eritrocitos

- Anomalías de eritroblastos.
-↑ granulocitos
- Cuadro clínico similar a leucemia.

LABORATORIO
- Anemia normocrómica y normo macrocítica
con reticulocitosis.
- Leucocitosis y trombocitopenia.
- Aumento de EPO sérica
- Médula ósea con hipercelularidad.
BIBLIOGRAFIA
Enfermedades de la sangre (I):
Enfermedades de los hematíes

Video de Guia

https://www.youtube.com/watch?v=CMpYBXqd5
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