MATEO LMP BOLEADO CAÑADOR

II. Resumen El presente informe analiza los patrones de herencia y la variabilidad genética de los seres
vivos, centrándose en la explicación de las leyes de la herencia mendeliana y en los diferentes tipos de
herencia genética en la especie humana, específicamente en la herencia ligada al sexo, el daltonismo y la
hemofilia. Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva de fuentes académicas y recursos digitales que
permiten comprender tanto los fundamentos teóricos como la aplicación práctica de estos conceptos.
Entre los hallazgos más relevantes, se destaca que las leyes mendelianas –la Ley de la Uniformidad, la
Ley de Segregación y la Ley de la Transmisión Independiente– constituyen la base para entender la
transmisión de rasgos, mientras que en los humanos se evidencian particularidades como la herencia
recesiva ligada al cromosoma X, que explica la prevalencia del daltonismo y la hemofilia. En conclusión,
el informe resalta la importancia de dominar estos conceptos para comprender la diversidad genética y
sus implicaciones en el diagnóstico y asesoramiento genético, subrayando su relevancia en áreas tan
diversas como la biología, la medicina y la biotecnología.
III. Introducción La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variabilidad de los seres
vivos, explicando cómo se transmiten de padres a hijos los rasgos y cómo se genera la diversidad
biológica. Comprender estos patrones heredados resulta fundamental no solo para la biología teórica,
sino también para aplicaciones prácticas en medicina, agricultura y biotecnología. A mediados del siglo
XIX, Gregor Mendel sentó las bases de la genética moderna a través de sus experimentos con guisantes,
estableciendo las leyes de la herencia mendeliana que explican la segregación y combinación de alelos.
Sin embargo, en la especie humana, además de los patrones autosómicos, se observan formas
particulares de herencia, como la ligada al sexo, donde condiciones como el daltonismo y la hemofilia se
manifiestan con patrones receptores específicos. El presente informe tiene como objetivo explicar
detalladamente las leyes de la herencia mendeliana y analizar los tipos de herencia genética en
humanos, haciendo énfasis en la herencia ligada al sexo, el daltonismo y la hemofilia. Se busca evidenciar
cómo estos patrones heredados influyen en la variabilidad genética y cuáles son sus implicaciones en el
ámbito clínico y social. Este análisis se sustenta en una revisión bibliográfica y en el estudio de casos
prácticos, que permiten integrar teoría y práctica para un mayor entendimiento del tema.
EL BABEADO

1. Las Leyes de la Herencia Mendeliana

○ Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, 20 de julio de 182212-Brno, 6 de enero de 1884) fue
un fraile agustino católico y naturalista. Formuló, por medio de los trabajos que llevó a
cabo con diversa variedad de guisantes y arvejas (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes
de Mendel que dieron origen a la herencia genética. Los primeros trabajos en genética
fueron realizados por Mendel. Inicialmente efectuó cruces de semillas, las cuales se
particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus
resultados encontró caracteres que, según el alelo sea dominante o recesivo, pueden
expresarse de distintas maneras. Los alelos dominantes, se caracterizan por determinar
el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre
un fenotipo heterocigótico. (Mendel, n.d.)

○ Gregor Mendel es conocido como el padre de la genética, ya que debido a sus

experimentos con guisantes, desarrollo las tres leyes de la herencia. La 1era. Ley de
Mendel refiere a la uniformidad, la cual establece que al cruzar dos individuos de razas
puras toda su descendencia en la primera generación será fenotípicamente igual. Por
otro lado la 2da. Ley de Mendel indica que el gen recesivo se va a expresar en la segunda
generación en una proporción 3:1. Finalmente la 3era. Ley establece que hay razgos
heredados que se obtienen de manera independiente sin seguir un patrón establecido y
no afecta la transmisión de otros razgos. Algunas de las enfermedades frecuentes en la
 transmisión hereditaria son el albinismo, en la cual no se produce melanina. La hemofilia
que representa un transtorno en la que la sangre no coagula ante heridas y el
daltonismo que afecta a distinguir ciertos colores con la vista.
○ La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir transmisión de los
caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus desdendientes. El
material genético es el ácido desoxirribonucleico (ADN) el cual se encuentra en el
interior de las células y se transmite de una generación a otra, este se organiza a partir
de pequeñas subunidades llamadas gen, que contienen información específica para un
carácter. Los caracteres son cada una de las particularidades morfológicas y fisiológicas
de un ser vivo, por ejemplo ojos azules, pelo rizado, altura, entre otros. Los alelos son
formas alternativa de un gen y cuando estos son semejantes entre los progenitores
darán como resultado un organismo homicigoto y si por el contrario estos son distintos
entonces el resultado sería un descendiente heterocigoto. La constitución genética de
las especies forma parte de su genotipo y la forma en como esta se manifiesta
físicamente sería el fenotipo.

Martínez, D. V. S., & Sandoval, D. J. J. (2022). Conceptos básicos de genética y herencia

mendeliana. TEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, 9(17), 40-41.

LA ATRAGANTA

2. Tipos de herencia genética

○ La **herencia genética** es el proceso mediante el cual los organismos transmiten sus
características genéticas a su descendencia a través de los genes. La **variabilidad
genética** se refiere a las diferencias en los genes de los individuos dentro de una
población, lo que contribuye a la diversidad biológica y permite la adaptación a
diferentes entornos. durante 4 segundos
○ La herencia genética es el proceso mediante el cual se transmiten los rasgos y la
información biológica de padres a hijos a través de los genes. La variabilidad genética es
la diversidad de alelos y combinaciones genéticas dentro de una población, lo que
permite la adaptación y evolución de las especies.
○
○ Herencia ligada al sexo
■ Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo es la herencia, autosómica o
recesiva, que se transmite en genes que se localizan en los cromosomas sexuales
(X o Y). y puede ser de 3 tipos: dominante ligada al cromosoma X, recesiva ligada
al X y, herencia ligada al cromosoma Y. En la herencia dominante ligada al
cromosoma X, el rasgo o afección genética pasa de padres a hijos cuando hay
mutaciones (cambios) en un gen de un solo alelo del cromosoma X. Una sola
copia de la mutación es suficiente para provocar la enfermedad en hombres
(solo tienen un cromosoma X) y en mujeres (tienen dos cromosomas X). En
algunas afecciones, la ausencia de un gen funcional produce la muerte de los
varones afectados. Los padres no pueden pasar a sus hijos varones una afección
de herencia dominante ligada al cromosoma X, pero todas las hijas de un padre
afectado presentarán la afección y es posible que la pasen a sus hijos e hijas
■ Cardona Serrate, F. (2024). Introducción a la genética humana. La herencia.
 ■

daltonismo Las afecciones como el daltonismo se heredan de padres a hijos a través de grupos de los
genes en los cromosomas, parte del ADN (ácido desoxirribonucleico).Algunos de estos cromosomas,
llamados cromosomas X e Y, están vinculados a nuestro sexo (también llamado “sexo biológico). Los
padres transfieren los genes del daltonismo rojo-verde a través del cromosoma X. Para tener el
daltonismo rojo-verde, todos los cromosomas X deben tener el gen del daltonismo rojo-verde. Esto
significa que el daltonismo rojo-verde es más común en los hombres, debido a que:

● Los hombres tienen solo un cromosoma X, de su madre. Si ese cromosoma X tiene el gen del
daltonismo rojo-verde, el niño tendrá el daltonismo rojo-verde.

● Las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Para tener daltonismo
rojo-verde, ambos cromosomas X deben tener el gen del daltonismo rojo-verde. Es raro que esto
pase.

El daltonismo azul-amarillo y el daltonismo completo se heredan a través de otros cromosomas, por lo

que afectan a personas de diferentes sexos por igual.
(Causas Del Daltonismo, n.d.)

○ Hemofilia
○ La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los
individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación
de la sangre. El gen responsable está localizado en el cromosoma X. Al heredar los
varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese cromosoma contiene el gen mutado,
desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen una segunda copia del gen,
habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras de
la enfermedad sin sufrir sus síntomas. (Hemofilia | NHGRI, n.d.)
JUAMPI (NO HAY MOSQUITOS PLEASE)

V. Desarrollo y Análisis de Casos

● Aplicación práctica y análisis:

○ Explicación de casos específicos (por ejemplo, la incidencia del daltonismo y la
hemofilia).
○ Uso de ejemplos y, de ser posible, diagramas o cuadros de Punnett para ilustrar los
patrones de herencia.
● Comparación y contraste:
○ Similitudes y diferencias entre la herencia ligada al sexo en el daltonismo y la hemofilia.
○ Impacto de estos patrones en la variabilidad genética en la especie humana.
● Implicaciones clínicas y sociales:
○ Relevancia del conocimiento de estos patrones para el diagnóstico, asesoramiento
genético y terapias.

EL LAMBIDO VI. Discusión

● Interpretación crítica de los hallazgos teóricos y prácticos.

● Reflexión sobre la importancia de comprender los patrones hereditarios y su influencia en la
diversidad genética.
● Consideraciones sobre las limitaciones de los estudios mendelianos y cómo se complementan
con la genética moderna.

VII. Conclusiones

● Resumen de los puntos clave del informe.

● Conclusiones derivadas del análisis: la importancia de las leyes mendelianas, los distintos tipos
de herencia y su aplicación en la especie humana.
● Relevancia del estudio de estos temas para la biología y la salud.