Genética
Te explicamos qué es la genética, cuál es su historia y por qué es
tan importante. Además, qué es la genética humana y los tipos
de genética.
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El ADN es una molécula capaz de crear copias de sí misma.
¿Qué es la genética?
La genética es el estudio de las características y los rasgos físicos
que se transmiten de una generación a otra. Si bien el ser humano
siempre estuvo interesado en los modos de herencia de los seres
vivos, la genética es considerada una ciencia del siglo XX.
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Las leyes de Mendel, el estudio de los cromosomas y el descifrado
de la estructura del ADN marcaron grandes fundamentos en la
genética contemporánea.
Actualmente, los avances en informática abrieron un gran campo
de investigación en genética humana, especialmente cuando se
trata de enfermedades hereditarias. Otras actividades, como
la agricultura y la ganadería, también se sirven de los aportes de
la genética para mejorar su producción.
Uno de los aspectos más importantes de la genética es la
capacidad de predecir las características que se transmiten a la
siguiente generación. Los patrones de herencia clásica
mendeliana describen los diferentes tipos de herencia que se
conocen y permiten pronosticar el comportamiento de los rasgos
hereditarios.
El hecho de que existan diferencias entre los individuos de una
misma especie se conoce como variabilidad genética y es la base
genética de las principales teorías evolutivas.
En la actualidad, la genética ha sido blanco de numerosas
investigaciones para poder realizar modificaciones en
los genes de manera artificial. Esto se conoce como manipulación
genética.
Ver además: Código genético
Claves para entender la genética
Para entender los principales fundamentos de la genética es
necesario dominar algunos conceptos clave. Estos conceptos
incluyen la distinción entre cromosomas, genes y alelos, la
diferenciación entre genotipo y fenotipo, las distintas formas de
división celular (mitosis y meiosis) y la noción de mutación.
• Alelos. Son las variantes alternativas para un mismo gen. En
los organismos diploides, la mayoría de los genes tienen dos
alelos.
• Cromosoma. Es una unidad de empaquetamiento del ADN.
En los cromosomas se discriminan sitios (loci) en donde se
encuentran los genes.
• Gen. Es la mínima unidad de información que puede ser
heredable y, a veces, es posible asociarla a una
característica visible.
• Genotipo. Es el conjunto de toda la información
transmisible que contienen los genes.
• Fenotipo. Es cualquier característica visible que presenta un
individuo (física o conductual) determinada por la
interacción entre el genotipo y el medio ambiente.
• Mutación. Es la variación que se produce en el genotipo de
un individuo y puede ser espontánea o inducida por agentes
muta genéticos, que tienen lugar en el ADN.
• Meiosis. Es una de las formas de división celular propia de
las células reproductoras, en la que se produce una unión o
cigoto de dos células (un óvulo y de un espermatozoide).
• Mitosis. Es la división celular que da como resultado dos
nuevas células con la misma cantidad de cromosomas, es
decir, misma información genética respectivamente.
Genética humana
Los genes determinan el crecimiento, el desarrollo y el
funcionamiento del organismo. [Imagen: gpointstudio]
La genética humana se encarga de estudiar los mecanismos de la
herencia en los seres humanos. Esto incluye, también, estudiar
las células, que son las pequeñas unidades que componen los
músculos, la piel, la sangre, los nervios, los huesos, los órganos y
todo lo que conforma nuestro cuerpo.
Dentro de nuestras células, se encuentra la información genética,
codificada en la molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico). El
ADN está organizado en estructuras denominadas cromosomas,
en los cuales se encuentran los genes. Los genes son unidades
discretas de información, que puede ser transmitida a través de
generaciones.
Se sabe que la especie humana tiene unos 30.000 genes que
determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de
nuestro organismo. Los genes se encuentran distribuidos en 23
pares de cromosomas (en total, una persona tiene 46
cromosomas).
¿Cómo funciona la herencia genética?
Los seres humanos, como muchos seres vivos, somos diploides.
Esto quiere decir que contamos con dos juegos completos de
cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total, distribuidos en
23 pares. Cada par tiene un cromosoma proveniente del óvulo
(típicamente aportado por la madre), y un cromosoma
proveniente del espermatozoide (aportado, en general, por el
padre).
En la actualidad, se sabe que los cromosomas contienen a los
genes (unidades heredables con información específica). Pueden
existir diferentes formas del mismo gen, denominadas “alelos”. Es
decir, los alelos son las diferentes versiones heredadas para un
mismo gen. En general, en los organismos diploides existen dos
alelos.
Por ejemplo:
En el gen de color de ojos, ubicado en el cromosoma 15, una
persona puede heredar un alelo del padre que establece que los
ojos son azules. Al mismo tiempo, el alelo heredado de la madre
puede indicar que los ojos son verdes. Finalmente, la
característica heredada dependerá del tipo de herencia de ese
determinado gen (o ese pequeño grupo de genes).
De este modo, el comportamiento de los alelos en la transmisión
de rasgos heredables puede clasificarse de acuerdo a
distintos patrones de herencia. Los tipos de herencia más
estudiados se conocen como patrones clásicos de herencia
mendeliana.
Tipos de herencia genética
Los hombres solo pueden pasar su cromosoma Y a sus hijos
varones.
Los diferentes tipos de herencia genética están basados en el
comportamiento que tienen los alelos (variantes del mismo gen)
y cómo se distribuyen en los cromosomas que heredamos de
nuestros progenitores. Existen diferentes tipos de herencia,
conocidos como patrones de herencia clásica mendeliana
y patrones atípicos de herencia.
Los patrones de herencia mendeliana describen los tipos de
herencia de características heredables. Son muy útiles para
comprender características que dependen de la expresión de un
único gen.
Herencia autosómica
La herencia autosómica corresponde a los genes que están en
todos los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales. Se
describen dos patrones de herencia autosómica.
• Patrón autosómico dominante. Sucede cuando un alelo
domina sobre otro. Para que una cierta característica se
herede, basta que el individuo haya recibido el alelo
dominante de alguno de sus progenitores. El otro, si es
diferente, no se expresa, queda silenciado. Por ejemplo, el
alelo “ojos marrones” es dominante. Si es heredado,
entonces la persona tendrá ojos marrones, aunque su otro
alelo tenga información para ojos verdes o azules.
• Patrón autosómico recesivo. Sucede en ausencia de un
alelo dominante. Para que una cierta característica se
herede, es necesario que el individuo haya recibido el alelo
recesivo de ambos progenitores. Por ejemplo, una persona
recibe los dos alelos “ojos azules” (y ninguno “ojos
marrones”). Entonces sus ojos, indefectiblemente, serán
azules.
Herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo describe el comportamiento de los
genes que se encuentran en cromosomas sexuales (X o Y). Debido
a que las hembras heredan dos cromosomas X (XX) y los machos
reciben un sólo cromosoma X y un cromosoma Y (XY), se
describen patrones particulares de herencia ligada al sexo.
• Patrón dominante ligado al cromosoma X. Sucede cuando
un alelo se encuentra en un cromosoma X y, además,
domina sobre otro. Para que una cierta característica se
herede, basta que el individuo haya recibido el alelo
dominante de alguno de sus progenitores. Este patrón es
habitual en enfermedades graves poco frecuentes, como el
Síndrome de Alport (una condición de nacimiento que
incluye daño renal).
• Patrón recesivo ligado al cromosoma X. Sucede en ausencia
de un alelo dominante, en otro cromosoma X. Según el
individuo sea macho (XY) o hembra (XX), existen distintas
condiciones para que una cierta característica se herede.
Los individuos XX necesitan heredar el mismo alelo de
ambos progenitores. En los individuos XY, alcanza con
haber heredado el alelo recesivo en el único cromosoma X
que reciben. Por ejemplo, el alelo causante del daltonismo
(alteración al distinguir colores) se encuentra en el
cromosoma X y tiene un patrón recesivo. Los hombres que
heredan el alelo alterado son daltónicos. En cambio, las
mujeres necesitan heredar dos copias de ese alelo para
presentar daltonismo.
• Herencia ligada al cromosoma Y. Sucede en los genes que
se encuentran en el cromosoma Y, que son muy escasos.
Para que la característica sea heredada, alcanza con que el
individuo haya recibido el único alelo proveniente del
cromosoma Y. Los rasgos son transmitidos por los padres a
toda su descendencia masculina. Por ejemplo, la
hipertricosis auricular (pelos en las orejas) tiene este patrón
de herencia.
Además de los patrones clásicos de herencia mendeliana, la
genética estudia otros tipos de herencia, conocidos
como patrones atípicos de herencia. Ellos incluyen la herencia
mitocondrial, la codominancia, la dominancia incompleta y
herencia poligenética o multifactorial.
Ver además: Herencia
Variabilidad genética
Las diferencias en el color de los ojos son un ejemplo de
variabilidad genética en humanos. [Imagen: Andriyko Podilnyk]
La variabilidad genética de una población es el conjunto de
variantes que existen para un mismo gen, dentro de los
individuos de una misma población. Por ejemplo, entre los seres
humanos, existe variabilidad genética en cuanto al color de los
ojos (pueden ser marrones, negros, celestes, etc).
Entre los organismos que forman una especie, la gran mayoría de
los genes son iguales. Sin embargo, algunos pueden presentar
ligeras variaciones (alelos), que hacen que un individuo sea
diferente al otro, pero no tanto como para pertenecer a otra
especie. Por ejemplo, los jaguares que habitan en Brasil tienen
casi el doble de tamaño que los que habitan en México, a pesar
de que pertenecen a la misma especie.
La genética de poblaciones es una disciplina que se dedica al
estudio de la variabilidad genética. Tiene sus fundamentos en el
análisis de las frecuencias alélicas (proporciones con las cuales se
presentan las diferentes variantes, dentro de una población).
Estas observaciones son claves para fundamentar las principales
teorías evolutivas.
Causas de la variabilidad genética
La variabilidad genética constituye una gran ventaja en términos
evolutivos. Las especies que tienen mayor variabilidad tienen
más posibilidades de sobrevivir ante ambientes cambiantes.
Existen dos fuentes principales de variación genética: la
reproducción sexual y la mutación.
• Reproducción sexual. Es la forma de reproducción que
implica la combinación del material genético de ambos
progenitores. La reproducción sexual permite que existan
más posibilidades de combinaciones de alelos.
• Mutación. Se produce por cualquier cambio en una
secuencia de ADN, es decir, es un cambio en el genotipo.
Puede ocurrir por un error en la replicación del ADN (por
azar) o por condiciones ambientales que aumentan la tasa
de mutaciones (por ejemplo, radiaciones o distintas
sustancias químicas del medio ambiente).
Manipulación genética
La manipulación genética, también llamada “ingeniería genética”,
se concentra en el estudio del ADN con el objetivo de lograr
modificaciones de manera dirigida.
Consiste en una serie de métodos de laboratorio que permite
aislar genes o fragmentos de ADN, clonarlos e introducirlos en
otros organismos para que se expresen.
Por ejemplo, cuando los genes nuevos son introducidos en
las plantas o animales, los organismos resultantes se denominan
“transgénicos”.
Más en: Manipulación genética
Importancia de la genética
La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los
caracteres hereditarios de un organismo, de generación en
generación. Desde la genética se pueden abordar importantes
problemáticas de gran interés para el ser humano.
• En medicina. Los estudios en genética humana son
especialmente importantes cuando se trata de
enfermedades que pueden ser transmitidas entre
generaciones.
• En la industria agropecuaria. Los análisis y las
intervenciones genéticas adquieren relevancia para obtener
variedades de cultivos con características de interés
comercial.
• En la industria ganadera. La genética puede ayudar a
aumentar la producción de ciertos animales de la industria
alimentaria (vacas, salmones, pollos). También, con
animales vinculados a prácticas deportivas (caballos, toros,
perros).
• En la biología evolutiva. Los estudios genéticos brindan
información a nivel poblacional.
• En el derecho. Muchos aportes de la genética sirven para
determinar culpables en crímenes y para despejar dudas en
cuanto a relaciones de parentesco.
Historia de la genética
Aunque el ser humano siempre estuvo interesado en la herencia
de rasgos entre los seres vivos, la genética es considerada
una ciencia del siglo XX. Tras el redescubrimiento de las ideas
propuestas por Mendel en 1865, la genética recibió gran interés
por parte de la ciencia estadounidense y británica, entre otras.
Científicos como Thomas Morgan, Alfred Sturtevant y Ronald
Fisher realizaron grandes aportes a los estudios sobre la
organización de los cromosomas.
En 1952, Rosalind Franklin obtuvo la primera “foto” del ADN,
gracias a la cual James Watson y Francis Crick recibieron el
Premio Nobel de Fisiología en 1962, por proponer la estructura de
doble hélice. Este avance permitió profundizar el conocimiento
sobre los genes, hasta incluso ensayar experimentos
de clonación.
A partir de la década de 1980, la genética tomó un nuevo impulso
de la mano de los desarrollos en el campo de la informática, ya
que las nuevas tecnologías permitieron secuenciar genomas
completos. Dio origen a lo que hoy se conoce como genómica.
• 1858. Célula como unidad de reproducción.
El alemán Rudolf Virchow introdujo el principio de
continuidad de la vida por división celular y estableció a la
célula como unidad de reproducción.
• 1859. El origen de las especies, de Darwin.
El británico Charles Darwin presentó su teoría de la
evolución en el libro El origen de las especies. Postuló que
los organismos actuales proceden de seres que existieron
en el pasado y que atravesaron un proceso de herencia con
modificaciones.
• 1865. Leyes de Mendel.
El checo Gregor Mendel, hoy considerado el fundador de la
genética, estableció las leyes de Mendel, que consistían en
las primeras reglas básicas sobre la transmisión de patrones
por herencia, de los padres a sus hijos. En aquel tiempo su
trabajo fue ignorado.
• 1900-1940. Genética clásica.
Durante el período conocido como la “genética clásica”, la
genética surgió como ciencia propia e independiente con el
redescubrimiento de las leyes del Mendel.
• 1905. Definición del término genetics.
William Bateson, biólogo británico, define el
término Ggenetics.
• 1909. Definición del término gen.
El danés Wilhem Johannsen introdujo el término “gen” para
hacer referencia a los factores hereditarios de las
investigaciones de Mendel.
• 1910. Descubrimiento de los cromosomas.
Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de
Columbia descubrieron la base de los cromosomas que se
encuentran en cada célula.
• 1913. Primer mapa genético.
Alfred Sturtevant esbozó el primer mapa genético que
mostraba la ubicación de los genes, entre otras
características importantes.
• 1930. Genes como unidad de la herencia.
Se confirmó que los factores hereditarios (o genes) son la
unidad básica de la herencia tanto funcional como
estructural y que están localizados en los cromosomas.
• 1940-1969. ADN como sustancia genética.
Se reconoció al ADN como la sustancia genética y al ARN
como la molécula mensajera de la información genética.
James Watson y Francis Crick descifraron la estructura de
doble hélice del ADN.
• 1970-1981. Primeras técnicas de manipulación del ADN.
Durante este período surgieron las primeras técnicas de
manipulación del ADN y se consiguieron los primeros
ratones y moscas concebidos artificialmente mediante la
ingeniería genética.
• 1990. Lanzamiento del genoma humano.
Lep-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan encontraron
el gen defectuoso que, al mutar, es el responsable de la
enfermedad hereditaria denominada “fibrosis quística”. Se
lanzó el proyecto “genoma humano”.
• 1995-1996. Primer mamífero clonado.
Ian Wilmut y Keith Campell obtuvieron el primer mamífero
clonado (la oveja Dolly).
• 2001-2019. Siglo de la genética.
El proyecto del genoma humano se completó de manera
exitosa. Este resultado dio lugar a una nueva era de
investigación genética, y el siglo XXI fue denominado “el
siglo de la genética”.
