Facultad Ciencias de la Salud
Carrera Profesional Medicina Humana
Curso Morfología y Fisiología Clínica
Periodo Lectivo 2025-1
Docente: Mgtr. David R. Rodríguez
Díaz Caso Clínico 1
Instrucciones:
A continuación, se presenta el relato sucinto de un caso clínico, el
cual deberá revisar detalladamente. Luego realizará el desarrollo y
respuesta concreta de las preguntas planteadas. Finalmente, en
forma aleatoria se conformarán Equipos de Trabajo de 5 integrantes
(compañeros de clase) con los cuales deberá debatir, elaborando sus
conclusiones, las cuales sustentará en clase teórica en forma
participativa.
Relato:
- Anamnesis:
Paciente de sexo femenino de 10 años de edad sin
antecedentes patológicos de importancia, que presenta de
manera súbita estado confusional, cefalea holocraneana
asociada a vómitos explosivos, sensación de alza térmica y
crisis tónico clónico generalizada. Ingresa a emergencia del
Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), con cuadro
de un día de evolución de inicio súbito y curso progresivo
caracterizado por desorientación, dificultad para la marcha,
disminución de fuerza de hemicuerpo izquierdo, cefalea intensa
asociada a vómitos explosivos, alza térmica, dolor abdominal,
alucinaciones visuales, crisis tónico clónico generalizada y crisis
parciales motoras en hemicuerpo izquierdo en dos
oportunidades.
- Examen Físico:
En regular estado general, buen estado de nutrición e
hidratación, signos de pubertad precoz, talla baja para la edad.
Al examen neurológico despierta, desorientada, no obedecía
órdenes, movilizaba cuatro extremidades con fuerza normal,
tono conservado, reflejos osteotendinosos 2/4, hiperestesia
generalizada, Babinski bilateral, hipoacusia bilateral, rigidez de
nuca ++, no Kernig, ni Bruzinski.
- Exámenes Auxiliares:
El estudio citoquímico en líquido céfalo raquídeo (LCR) fue
normal, potenciales evocados auditivos ausentes, potenciales
visuales normales y la evaluación neuropsicológica concluyó en
categoría intelectual deficiente con una edad mental de 4 años
y 10 meses.
En la Resonancia Magnética Cerebral (RMC), corte axial y
coronal en T2 y FLAIR se observan los signos de infarto cerebral
izquierdo.
Se realizó un estudio genético a partir del DNA, mediante
técnica de PCR- RLFP y posterior tinción con bromuro de etilo,
encontrando una mutación puntual en el DNA mitocondrial de la
paciente y de su madre en A3243G con un porcentaje de
heteroplasmia de alrededor del 50% para la hija y del 5% a 10%
para la madre.
- Desenlace:
La paciente evolucionó favorablemente, ha presentado
episodios de cefaleas que ceden con analgésicos comunes y se
desenvuelve en forma independiente. Recibe tratamiento con
carbamazepina, coenzima Q 10, vitamina E 400 UI y
triptorelina.
Cuestionario:
1. Enumere y describa 3 estructuras celulares y las funciones
que desempeñan cada una de ellas.
Mitocondria:
• Función: Es el organelo responsable de la producción de energía (ATP)
mediante el proceso de respiración celular. También participa en la
regulación del metabolismo celular y en la apoptosis (muerte celular
programada).
• Relación con el caso: En este caso, la paciente presenta una mutación
en el ADN mitocondrial (A3243G), lo que afecta la producción de energía
en las células, especialmente en tejidos con alta demanda energética
como el cerebro y los músculos.
Núcleo:
• Función: Contiene el material genético (ADN) y controla las actividades
celulares, como la replicación, la transcripción y la reparación del ADN.
• Relación con el caso: La mutación en el ADN mitocondrial afecta la
función celular, pero el núcleo sigue siendo esencial para la expresión
génica y la regulación de procesos celulares.
Membrana plasmática:
• Función: Actúa como una barrera selectiva que regula el intercambio de
sustancias entre la célula y su entorno. También participa en la
comunicación celular y el mantenimiento del potencial de membrana.
• Relación con el caso: La homeostasis celular se ve alterada debido a la
disfunción mitocondrial, lo que puede afectar el transporte de iones y
nutrientes a través de la membrana plasmática.
2. Describa el proceso de homeostasis celular y la composición del
medio interno.
Homeostasis celular:
Es el mecanismo por el cual las células mantienen un equilibrio interno
constante, regulando factores como el pH, la concentración de iones, la
temperatura y la disponibilidad de nutrientes. Esto se logra mediante
procesos como la ósmosis, el transporte activo y pasivo, y la señalización
celular.
Composición del medio interno:
El medio interno está compuesto principalmente por el líquido extracelular
(plasma sanguíneo y líquido intersticial), que contiene agua, electrolitos
(Na⁺, K⁺, Ca²⁺, Cl⁻), nutrientes (glucosa, aminoácidos), gases (O₂, CO₂)
y productos de desecho. En este caso, la alteración en la función
mitocondrial puede provocar desequilibrios en estos componentes,
afectando la función neuronal.
3. Describa el rol del potencial de membrana, potencial de
acción, pH y ósmosis.
Potencial de membrana:
Es la diferencia de carga eléctrica entre el interior y el exterior de la
célula, generada por la distribución desigual de iones (principalmente Na⁺
y K⁺). Es esencial para la excitabilidad neuronal y muscular.
Potencial de acción:
Es un cambio rápido en el potencial de membrana que permite la
transmisión de señales eléctricas en neuronas y células musculares. En el
caso clínico, la disfunción mitocondrial puede alterar este proceso,
contribuyendo a las crisis epilépticas.
pH:
Indica la acidez o alcalinidad del medio interno. Un pH alterado puede
afectar la función enzimática y la estabilidad de las membranas celulares.
En este caso, la acumulación de metabolitos ácidos por la disfunción
mitocondrial podría contribuir a la sintomatología.
Ósmosis:
Es el movimiento de agua a través de una membrana semipermeable
para igualar las concentraciones de solutos. En el sistema nervioso,
alteraciones en la ósmosis pueden provocar edema cerebral,
exacerbando síntomas como la cefalea y los vómitos
4. Enumere y defina 5 términos médicos nuevos hallados en el
caso clínico presentado.
4.1. Heteroplasmia:
Presencia de una mezcla de ADN mitocondrial normal y mutado en
una célula. En el caso, la paciente tiene un 50% de heteroplasmia,
lo que explica la gravedad de sus síntomas.
4.2. Crisis tónico-clónica generalizada:
Tipo de convulsión caracterizada por rigidez muscular (fase tónica)
seguida de movimientos espasmódicos (fase clónica).
4.3. Babinski bilateral:
Reflejo anormal en el que la extensión del dedo gordo del pie en
respuesta a un estímulo sugiere daño en el sistema nervioso
central.
4.4. Pubertad precoz:
Desarrollo de características sexuales secundarias antes de los 8
años en niñas o 9 años en niños. En este caso, podría estar
relacionado con la disfunción mitocondrial.
4.5. Hipoacusia bilateral:
Pérdida auditiva en ambos oídos, asociada en este caso a la
mutación mitocondrial (A3243G), que comúnmente afecta la
función coclear.
5. En el caso clínico presentado ¿qué organelo citoplasmático se
encuentra afectado? y ¿cómo se encuentra afectada la
homeostasis?
Organelo afectado:
Las mitocondrias, debido a la mutación puntual en el ADN mitocondrial
(A3243G). Esta mutación altera la cadena respiratoria, reduciendo la
producción de ATP.
Efecto en la homeostasis:
La disfunción mitocondrial provoca:
• Déficit energético: Las células, especialmente neuronas y
músculos, no reciben suficiente ATP, lo que explica la debilidad y
las crisis epilépticas.
• Acumulación de radicales libres: Aumenta el estrés oxidativo,
dañando estructuras celulares.
• Alteración del pH y del equilibrio iónico: Contribuye a la
excitabilidad neuronal anormal y a los síntomas neurológicos.
Bibliografía
1. Escalante-Gavancho C, Vattuone-Echevarría JA, Candia-Rivera E,
Isidro- Huarcaya J, Escalante-Canorio J. MELAS en el Perú:
reporte de caso. Rev Neuropsiquiatr 2015; 78(4): 253-7.
(Accesado el 28 de Febrero del
2024). Recuperado
de:
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0034- 85972015000400009
2. Herrera A, Tárano G, Valladares B, Rodríguez I, Fernández R,
Zumaeta T, et al. Morfofisiología I. 2ª Ed. La Habana: Editorial
Ciencias Médicas, 2015. ISBN: 978-959-212-969-6.
3. Alberts B, Hopkin K, Johnson A, Morgan D, Raff M, Roberts K et
al. Introducción a la biología celular. 5ª Ed. Madrid: Editorial
Médica Panamericana S.A., 2021. ISBN: 9786078546442.
