Autismo

Marta Martínez MD Mg PhD

Neuropsicologia I
Cuáles son los criterios del DSM
V para el autismo?
Cuales son los niveles de
compromiso para el autismo?
 Trastorno del Espectro Autista
A. Deficiencias persistentes en comunicación e
interacción social en diversos contextos (3/3)
B. Patrones restrictivos y repetitivos (2/4)
C. Los síntomas están presentes en las primeras
fases del desarrollo (primera infancia)
D. Causa deterioro clínicamente significativo.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la
discapacidad intelectual.
A. Deficiencias persistentes en comunicación e
interacción (3/3, actualmente o antecedentes)

A.1 Deficiencias en la reciprocidad socioemocional

A.2 Deficiencias en comunicación no verbal:
A.3 Deficiencias en las relaciones:
A. Deficiencias persistentes en comunicación e
interacción (actualmente o antecedentes)

A.1. Deficiencias en la reciprocidad

socioemocional: acercamiento social anormal, fracaso
de la conversación, disminución en intereses compartidos,
fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
A. Deficiencias persistentes en comunicación e
interacción (actualmente o antecedentes)

A2. Deficiencias en comunicación no verbal:

comunicación verbal y no verbal poco integrada, anomalías
del contacto visual y del lenguaje corporal, deficiencias de
la comprensión y el uso de gestos, falta total de expresión
corporal.
A. Deficiencias persistentes en comunicación e
interacción (actualmente o antecedentes)

A3. Deficiencias en las relaciones: dificultades para

ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales,
dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer
amigos, ausencia de interés por otras personas
B. Patrones restrictivos y repetitivos (2/4)

B1. Conductas estereotipadas o repetitivas:

B2. Excesiva inflexibilidad de rutinas:
B3. Intereses muy restringidos y fijos:
B4. Hiper- o hiporeactividad:
B. Patrones restrictivos y repetitivos (2 o mas)

B.1 Conductas estereotipadas o repetitivas: estereotipias

motoras simples, alineación de los juguetes, ecolalia,
frases idiosincrásicas.
B. Patrones restrictivos y repetitivos (2 o mas)

B.2. Excesiva inflexibilidad de rutinas: gran angustia frente

a cambios pequeños, dificultad con transiciones, rituales
de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de
comer los mismos alimentos cada día.
B. Patrones restrictivos y repetitivos (2 o mas)

B.3 Intereses muy restringidos y fijos: fuerte apego o

preocupación por objetos inusuales, intereses
excesivamente circunscritos o perseverantes.
B. Patrones restrictivos y repetitivos (2 o mas)

B.4. Hiper- o hiporeactividad: indiferencia aparente al

dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o
texturas, olfateo o palpación excesiva de objetos,
fascinación visual por luces o movimiento
C. Los síntomas están presentes en las primeras
fases del desarrollo (primera infancia)

• Pero pueden no manifestarse totalmente

hasta que la demanda social supera las
capacidades limitadas, o pueden estar
enmascarados por estrategias aprendidas
en fases posteriores de la vida.
C. Los síntomas están presentes en las primeras
fases del desarrollo (primera infancia)

• Pero pueden no manifestarse totalmente

hasta que la demanda social supera las
capacidades limitadas, o pueden estar
enmascarados por estrategias aprendidas
en fases posteriores de la vida.
Cuando se diagnóstica TEA se debe
especificar:

• Con o sin déficit intelectual acompañante

• Con o sin deterioro del lenguaje
acompañante
• Asociado a una afección médica o
genética, o a un factor ambiental
conocidos
• Con catatonía
Establecer el nivel de compromiso

• Nivel 3: requiere soporte muy importante

• Nivel 2: requiere soporte importante
• Nivel 1: requiere soporte
Como determinar que existe comorbilidad
de un trastorno del espectro del autismo y
discapacidad intelectual?

• La comunicación social debe estar por

debajo de lo previsto para el nivel
general de desarrollo.
 Por TEA: trastorno del “espectro”
autista?
• Se resalta el principio dimensional de un
continuo de trastornos y no una categoría.
Cual es la causa del autismo?

Hay diferencias en el cerebro de las

personas con autismo causadas por
factores genéticos y ambientales
(infecciones, tóxicos)
 “Células en Espejo”

• Se han encontrado
diferencias en la
estructura y
funcionamiento del
“circuito de la empatía”
(amigdala, cortex
prefrontal ventromedial ,
cortex orbitofrontal,y
otras regions del cerebro,
Lombardo et al., 2011).
 Neurobiologia
• Aumento del volumen
total cerebral (Stanfield
et al, 2008)
• Anormalidades
cerebrales que tienen
origen en el periodo
prenatal (Chugani,
2002, Courchesne,
Casper y Ashoonoff,
2003).
 Sinaptopatía

• Enfermedad por defecto de la sinapsis (sinaptopatia)

Chen, Yu, Fu & Li, 2014).
• Alta proporción ruido-información por sobreactivación
de áreas no esenciales (ruido) e infractivación de áreas
requeridas (información) (Goldani, Downs, Widjaja et
al, 2014)
Actualmente los TEA se entienden no como un déficit de
una región cerebral especifica sino más bien como un
déficit en el proceso de integración neuronal con baja
conectividad entre zonas distantes del cerebro -frontal-
posterior (M. Palau-Baduell, et al, 2012)

Aumento de axones cortos, pero disminución de largos.

 Sinaptopatía
• Conectividad estructural y funcional atípica
con disminución de la conectividad
interhemisferica por disminución del cuerpo
calloso y de áreas relacionadas con la
cognición social y el procesamiento emocional
y sobreconectividad en cortezas sensoriales
primarias como la corteza visual (Anagnostou
& Taylor, 2011).
Base genética parcial (Tordjman et al, 2014)

• Gemelos monocigoticos: 60 a 90%

• Gemelos dicigoticos: 0 a 20%
 Factores Ambientales (Garder, Spiegelman & Buka,
2009; Tordjman et al 2014)

• Edad avanzada materna y paterna

• Diabetes gestacional
• Sangrado gestacional
• Embarazo multiple
• Ser primogenito
• Medicamentos (talidomida, Valproato)
• Prematuridad
• Hipoxia
• Bajo peso o talla al nacer
• Incompatibilidad RH
• Contaminación ambiental.
Vacunas y autismo?
• La revista Lancet (1998) publicó artículo
acerca de una posible relación entre la
vacuna triple viral (MMR) y el desarrollo
de autismo, basado en un estudio de
Andrew Wakefield, debido al Thimerosal,
un vehículo con mercurio usado en
muchas vacunas.
• Luego de un largo juicio y una exhaustiva
investigación, en febrero de 2010, Lancet
se retractó (LANCET, 2010)
• A la fecha se han realizado múltiples
estudios epidemiológicos, que no
han encontrado una relación
positiva en la relación vacunas y
autismo.
• Por qué los movimientos
antivacunas siguen argumentando
esta relación?
Cuál es el perfil neuropsicológico
de los niños autistas?
Cuáles son dos aspectos nucleares del
funcionamiento cognitivo del autismo?
Autismo y discapacidad intelectual

• Previo al año 2000 los estudios indicaban

una media de 75% .
• Actualmente el 65% de personas con TEA
presentan discapacidad intelectual,
oscilando este dato entre 34% y 84% en
diferentes estudios (Augustyn, Patterson y
Bridgemohan; 2016)
 Perfil cognitivo autismo
• 65% discapacidad cognitiva (moderada), discrepancias
a favor de tareas no verbales (no siempre).
• Afectada memoria declarativa y operativa, pero bien o
mejor la memoria para sucesos
• Dificultades atención selectiva y auditiva. Mayor
atención a objetos que a personas.
• Déficit lingüísticos varían desde ausencia del lenguaje,
(40% con TEA no hablan), mejor lenguaje expresivo,
alteraciones pragmáticas (acento extranjero)
• Dificultad de la Percepción del conjunto
• Estereotipias motoras.
• Las habilidades cognitivas de las personas con
TEA generalmente manifiestan altibajos, sin
importar su nivel de inteligencia.
• Por lo general su ejecución es mejor en tareas
que requieren memoria, habilidades
visoespaciales y perceptuales o procesos
mecánicos.
• “Pienso con imágenes.
Las palabras son para mí
como una segunda
lengua… Cuando alguien
me habla, sus palabras se
traducen de inmediato en
imágenes. A muchas
personas que piensan
verbalmente les cuesta
entender este fenómeno”
(Grandin,2006, pag 22)
Fortaleza en procesamiento visual; memoria fotográfica o de
patrones (Vs comprensión verbal o inferencias)

MARIA ELENA SAMPEDRO

• Teoria de la coherencia central débil sesgo o
preferencia por el procesamiento local sobre
el global (Baron-Cohen, 2004, Rajendran &
Mitchell, 2007
Qué es entonces lo característico
de un niño autista?
• El autismo es un trastorno del desarrollo, de
origen neurobiológico, que da lugar a diferencias
significativas en cuanto al desarrollo socio-
comunicativo y la flexibilidad de la conducta.

• Pueden tener otras diferencias en el desarrollo,

pero no son las que los definen.

• Pueden tener desarrollo normal en muchos

aspectos
 Disfunción Ejecutiva
• Se ha identificado en los autistas Déficit en el
funcionamiento ejecutivo en las diferentes
etapas del desarrollo y en sus familiares.
• Dominios más afectados: planificación,
flexibilidad, memoria operativa (verbal)
• Dominios no afectados: control inhibitorio.
 Déficit en la teoría de la mente
• Déficit en el dominio de la cognición social
particularmente la teoría de la mente que es
la capacidad de atribuir estados mentales
independientes de los propios.
• Tareas de falsa creencia.
• Precursores de la teoría de la mente: atención
conjunta, incapacidad para comprender el
juego de simulación
[Link]
Tarea de falsas creencias

• No a los 3 años
• Si a los 5 años
• Ningún chimpancé.
• 80% de los niños con TEA fallan en las tareas
de falsa creencia de primer orden (“yo creo
que el cree”) y el 100% falsa creencia de
segundo orden (“yo creo que el cree que ella
cree”). Aunque algunos autistas adultos lo
logran (Rajendran & Mitchell, 2007).
 Dificultades en la
Teoría de la comunicación e
mente interacción social.

Comportamientos
Flexibilidad repetitivos y
estereotipados.
 Ejercicio
Tomado de las clases de la maestría neurodesarrollo y
aprendizaje (Dra. Maria Elena Sampedro)
 Niño de 2 años, 2 meses:

Los padres reportan lo siguiente:

Tiende a filar objetos u organizarlos.

Si algo no le gusta tiende a golpearse en la cabeza. Esto ocurre cuando

no se le permite algo (ej: saltar en su cama, cambiarlo de lugar), o sin
antecedente claro. Comienza gimiendo, luego se enoja, se torna
agresivo, hace pataleta.

Juega inclinado, enfocándose en el movimiento de las llantas de carritos.

Es muy sensible a ruidos fuertes como motos, licuadora.

Tiene algunas palabras, pero su vocabulario es reducido. Puede pedir lo

que quiere con palabras (agua, tete), otras veces los lleva de la mano y
señala lo que quiere moviendo su mano.
Como fortalezas, aprecian que tiene buena memoria, pues recuerda los
sitios donde se guardan las cosas. Ven que aprende de los videos que
observa, pues repite palabras que escucha en ellos, vocales, etc.

Perciben dificultades de atención: A veces tienen que coger su cara para

que atienda lo que le van a explicar algo.

Deben repetirle demasiadas veces lo mismo, pues no acata indicaciones

Juega por instantes con niños, especialmente para que lo persigan. Pasa
solo en los recreos, va de un lugar a otro, generalmente va y vuelve mirando
de reojo

MARIA ELENA SAMPEDRO

 Niño de 2 años, 2 meses:

Las principales dificultades y preocupaciones reportadas por los padres, son:

Tiende a filar objetos u organizarlos.

Si algo no le gusta tiende a golpearse en la cabeza. Esto ocurre cuando no se le permite

algo (ej: saltar en su cama, cambiarlo de lugar), o sin antecedente claro. Comienza
gimiendo, luego se enoja, se torna agresivo, hace pataleta.

Juega inclinado, enfocándose en el movimiento de las llantas de carritos.

Es muy sensible a ruidos fuertes como motos, licuadora.

Tiene algunas palabras, pero su vocabulario es reducido. Puede pedir lo que quiere con
palabras (agua, tete), otras veces los lleva de la mano y señala lo que quiere moviendo su
mano.

SOCIO-COMUNICACIÓN FLEXIBILIDAD EN LA CONDUCTA E

INTERESES
Como fortalezas, aprecian que tiene buena memoria, pues recuerda los sitios donde se
guardan las cosas. Ven que aprende de los videos que observa, pues repite palabras que
escucha en ellos, vocales, etc.

Perciben dificultades de atención: A veces tienen que coger su cara para que atienda lo que le
van a explicar algo.

Deben repetirle demasiadas veces lo mismo, pues no acata indicaciones

Juega por instantes con niños, especialmente para que lo persigan. Pasa solo en los recreos,
va de un lugar a otro, generalmente va y vuelve mirando de reojo

SOCIO-COMUNICACIÓN FLEXIBILIDAD EN LA CONDUCTA E

INTERESES

MARIA ELENA SAMPEDRO

Cómo se hace el diagnóstico de
autismo?
 Evaluación
• Historia clínica con antecedentes médicos y
familiares, examen medico y estudios
biomédicos
• Evaluación de la inteligencia (WISC) y escalas
adaptativas
• Evaluación específica para autismo: ADOS-2
• CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DMS-V
Cómo se puede sospechar el
diagnóstico de autismo?
Por qué es importante el diagnóstico
temprano?
 “Una intervención intensiva en un marco
educativo óptimo conduce a una mejoría
en el pronóstico de la mayoría de niños
con autismo, incluyendo incrementos
significativos en el lenguaje, así como en
la tasa de progreso educativo e
intelectual”

DAWSON G, OSTERLING J. Child

Dev.1998
 EN AUTISMO

Detección tardía Detección temprana

• 50% no verbales • Con intervención temprana, 86% son
verbales
• Aumento de conductas
(externalizadas).
• Si inician a los 2 años, aumentan
• Incremento en comorbilidad con logros en comunicación, en
trastornos psiquiátricos e funcionamiento intelectual y algunos
institucionalización (o encierro) no presentan todos los síntomas a los
9 años.
• La intervención temprana intensiva para niños
pequeños con TEA favorece los resultados,
con ganancias significativas en lenguaje y
habilidades cognitivas en algunos niños.
(Warren et al. 2011)
• El diagnóstico es posible desde antes de los 2
años, cuando comienzan a observarse
desviaciones en el desarrollo socio-
comunicativo.
 Intervención temprana
• Las características son más modificables si la
intervención se comienza en fases tempranas
(Lord et al, 2005)
• Mejor pronóstico: alto c.i y lenguaje (Vismara,
2008).
Como estamos en nuestro medio en
cuanto a la oportunidad del
diagnóstico de autismo?
En nuestro medio puede demorarse por desconocimiento de
los profesionales(Sampedro et al, 2013).

• En los 42 casos estudiados se encontró que los padres

son las personas que inicialmente sospecharon la
presencia de algún trastorno, alrededor de 1 año y 10
meses de edad, pero el diagnóstico lo recibieron entre
los tres y los cinco años de edad.
• Entre tanto, se plantearon otros diagnósticos como
discapacidad intelectual, trastornos de déficit de
atención e hiperactividad y retraso en el desarrollo. En
el proceso hasta llegar al diagnóstico participaron en
promedio, cinco profesionales.
 Es fundamental que se formen y
capaciten profesionales de la salud,
para lograr que la detección e
intervención de los TEA sea cada vez
más oportuna
 Diagnóstico Diferencial
• Retraso global del desarrollo o discapacidad
intelectual
• Trastorno de la comunicación social
• Trastorno del lenguaje
• Trastorno del aprendizaje
• Limitación auditiva
• Trastorno severo del apego
• Trastorno de ansiedad
• Trastorno obsesivo-compulsivo.
Que es lo que debe buscarse de
manera temprana?
Que tienen de común estas
fotos?
Ahora miremos estas otras…
Que es la atención conjunta?
 COMPARTIR
UN MISMO FOCO DE ATENCIÓN

MARIA ELENA SAMPEDRO

Actividad Quien debe hacerse
Evaluar los signos • Comunidad (cuidadores, educadores,
de alarma (<18 psicólogos, auxiliares de salud pública,
meses). entre otros)
• Consultas de crecimiento y desarrollo,
por parte de médicos generales,
enfermeras, pediatras, psicólogos, así
como en cualquier contacto que tenga
con el sistema de salud.
Tamizaje con M- • Pediatras, psicólogos, neuropsicólogos y
Chat-R otros profesionales que trabajan con
niños.
Confirmar • Neuropsicólogo, Neuropediatra o
diagnóstico con los psiquiatra infantil, centros especializados
criterios del DSM-V en autismo.
• Se recomienda remitir por sospecha de
alteración del desarrollo, en caso de que al
menos uno de los signos de alarma para la
edad sea positivo
• Cuales son los signos de alerta?
 Signos de Alerta
[Link]
• No jugar a imitar (por ejemplo, dar de “comer” a la
muñeca)
• No señalar objetos para mostrar interés
• No mirar objetos que otras personas le señalan
• Problemas para relacionarse con otros o falta de
interes en los otros.
• Evitar contacto visual y preferir estar solo
• Preferir que no lo abracen o permitir que lo hagan
solo cuando ellos lo desean
• No percatarse cuando otras personas le hablan,
pero responder a otros sonidos.
 Signos de Alerta
[Link]
• Interesados en otras personas, pero no sabe cómo
hablarles, jugar o establecer contacto con ellas
• Ecolalia, es decir, repitir palabras o frases que se les
dicen en vez de responder.
• Problemas para expresar necesidades mediante
palabras o gestos.
• Repetir las mismas acciones una y otra vez (agitar las
manos, mover los dedos, mecerse, etc.)
 Signos de Alerta
[Link]
• Problemas para adaptarse a cambios en la rutina
• Reaccionar de manera extraña a la forma en que las
cosas huelen, saben, se ven, se sienten o se
escuchan.
• Perder las destrezas que en algún momento tuvieron
(por ejemplo, dejan de decir palabras que estaban
usando anteriormente)
• Problemas para comprender los sentimientos de
otras personas o para expresar sus propios
sentimientos
 M-CHAT-R
© 2009 Robins, Fein , y Barton

Evalua el riesgo de autismo en niños

de 16 a 30 meses de edad.
• El objetivo principal del M‐CHAT‐R es lograr la
máxima sensibilidad, es decir, detectar el mayor
número de casos de TEA que sea posible. Por tanto,
existe una alta tasa de falsos positivos, lo que
significa que no todos los niños que obtengan una
calificación en riesgo serán diagnosticados de TEA.
• Sin embargo, esos niños están en alto riesgo de tener
otros trastornos del desarrollo o retraso y, por lo
tanto, se está garantizando la evaluación para
cualquier niño con un resultado positivo.
 Calificación M-CHAT-R
• El M‐CHAT‐R se puede corregir en menos de 2
minutos.
• Las instrucciones de puntuación se pueden
descargar desde
[Link] donde también
están disponibles para su descarga los
documentos asociados.
 Calificación del M-Chat-R
• Para los ítems 2, 5 y 12 se pone 1 punto si la
respuesta es “SI”
• Para todos los demás items, se pone un punto
si la respuesta es "NO “
• Se suman los puntos
• Lo esperado del desarrollo normal: CERO
• Remitir si es más de 2
 Resultados del M-CHAT-R

• BAJO RIESGO: Puntuación total entre 0‐2. Si

el niño es menor de 24 meses, repetir
MCHAT‐R a los 24m.
 Resultados del M-CHAT-R

• RIESGO MEDIO: Puntuación total entre

3‐7: administrar la entrevista de
seguimiento (segunda etapa =M‐
CHAT‐R/F) para obtener información
adicional acerca de las respuestas de
riesgo.
• Si la puntuación M‐ CHAT‐R/F se mantiene
en 2 o superior: remitir
• RIESGO ALTO: Puntuación total entre
8‐20: prescindir de la entrevista de
seguimiento y se debe remitir el caso de
inmediato para evaluación diagnóstica y
para determinar necesidad de
intervención temprana.
• Tenga en cuenta que si el profesional o los
padres tienen alguna preocupación acerca
de un posible TEA, el niño debe ser
remitido a evaluación,
independientemente de la puntuación en
el M‐CHAT‐R o M‐CHAT‐R/F.
Que tan frecuente es el autismo?

0,6 al 1% (aumentando?)
4 veces mas frecuentes en hombres
Cuál es el tratamiento y pronóstico
de los niños con autismo?
Taller jueves
Guías de práctica clínica
Que caracteriza los programas
exitosos basados en evidencia?
[Link]
DE/DE/CA/[Link]
•Mejorar habilidades y funcionamiento social
•Mejorar habilidades comunicativas
•Aumentar autonomía
•Disminuir conductas problemáticas
•Promover avances académicos /cognitivos

María Elena Sampedro T.

2.

Se sugiere que como parte del tratamiento integral para personas

con diagnóstico confirmado de trastorno del espectro autista se
realicen intervenciones enmarcadas en el enfoque de análisis
conductual aplicado..

María Elena Sampedro T.

 La intervención aplicada debe
respetar la necesidad de orden,
estructura, anticipación y
predictibilidad que muestran las
personas con TEA.
3.

Empoderar a las familias y cuidadores para que

puedan realizar un acompañamiento adecuado del
niño o adolescente con TEA

María Elena Sampedro T.

Cuál es el pronóstico?
No es un trastorno degenerativo por lo que
puede esperarse ciertos avances en el
desarrollo durante la niñez y adolescencia.
No obstante son pocos los casos que se
logra una vida independiente en la adultez,
en los que puede existir mejores
habilidades en lenguaje e intelectuales
aunque puede evidenciarse deficiencias
sociales y en la vida practica (APA, 2013).
 QUIZ DE LA PELÍCULA

• 2BB si saca
más de 4
• 1 BB si saca
entre 3 y 4.

cine Bollywoodiense
 Ejercicio M-CHAT

En el examen final todos podrán utilizar

2 SuperBBs (si realizá el M-CHAT y tiene
BBs para convertir, podrá utilizar 3
SuperBBs)
Gracias