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Distrofia Muscular

Presentado por: Katty Robles, Juliana Reales,

Citlally Ramírez, Heisell Ramírez

Universidad Cooperativa de Colombia

Facultad de Medicina

Santa Marta, Magdalena

15 de noviembre de 2023
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Contenido
Introducción......................................................................................................................3

Objetivos...........................................................................................................................4

Distrofia Muscular...........................................................................................................5

Tipos de Distrofia Muscular........................................................................................7

Diagnostico..................................................................................................................14

Epidemiologia.................................................................................................................15

Factores de Riesgo......................................................................................................15

Edades que se detectan preferentemente.....................................................................16

Vías de entrada del microrganismo..............................................................................17

Agente causal de la patología....................................................................................18

Factores de virulencia y mecanismos de acción.......................................................19

Signos y Síntomas...........................................................................................................21

Fármacos de primera elección y posología..................................................................26

Resistencia a antimicrobianos.......................................................................................28

¿Qué muestras se toman?..............................................................................................30

Estudio de gabinete que apoyan el diagnostico...........................................................34

Diagnóstico Diferencial..................................................................................................40

Conclusión.......................................................................................................................42

Referencias Bibliográficas.............................................................................................43
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Introducción

Las distrofias musculares constituyen un conjunto de trastornos originados por defectos

genéticos que afectan la función muscular, generando debilidad progresiva con el tiempo.

Esta disminución en la fuerza muscular impacta la movilidad y dificulta las actividades

cotidianas. Diversos tipos de distrofias musculares han sido identificados, cada uno

afectando grupos musculares específicos, manifestándose en edades particulares y variando

en gravedad, siendo el resultado de imperfecciones en distintos genes.

Estas afecciones pueden tener un origen hereditario, aunque también es posible que una

persona sea la primera en su familia en experimentar esta condición.

Objetivos

Lograr una comprensión integral de estas condiciones, abordando diversos aspectos para

enriquecer nuestro conocimiento y concientizar a la sociedad. En primer lugar, buscamos

realizar una caracterización exhaustiva de los diferentes tipos de distrofias musculares,

destacando sus características clínicas, patrones de heredabilidad y las implicaciones

genéticas asociadas. Este análisis profundo permitirá una comprensión más completa de la

diversidad de estas enfermedades.

Distrofia Muscular

Las distrofias musculares se pueden definir como un grupo heterogéneo de

enfermedades del músculo estriado causadas por mutaciones genéticas que determinan la

reducción, ausencia o disfunción de proteínas esenciales para la estabilidad estructural y

funcional de las fibras musculares esqueléticas, lo que conduce a la destrucción y debilidad

muscular de forma progresiva.

Se ha determinado clínicamente que las distrofias musculares se caracterizan por una

debilidad muscular progresiva de las extremidades, el tronco y la cara en proporciones y

severidad variables, pudiendo involucrar, específicamente, la musculatura respiratoria,

cardíaca y los músculos craneofaciales (oculomotores, deglución, masticatorios).

En algunos casos, la afección muscular es parte de un síndrome multisistémico, como

es el caso de la distrofia miotónica. La gravedad, edad de comienzo, la evolución, así como

las complicaciones y el pronóstico de las distrofias son muy variables dependiendo del gen

mutado y/o de la mutación.

Las distrofias musculares progresivas comprometen de forma grave e irreversible la

musculatura esquelética del organismo humano, dentro de ellas la más frecuente es la

Distrofia Muscular de Duchenne, un trastorno genético, que afecta principalmente a los

niños.

Los síntomas clínicos suelen ser visibles alrededor de los 6 años de edad, pero son

varones que desde el nacimiento presentan retraso en el neurodesarrollo; y la mayoría

pierden habilidades para el movimiento o desplazamiento alrededor de los 12-14 años.

Para llegar a un diagnóstico se suele utilizar mediciones de niveles de creatinina

fosfokinasa, biopsia muscular, electromiografía y pruebas genéticas como herramientas

para poder determinar un diagnóstico.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular severa ligada al

cromosoma X. Su nombre se debe a Duchenne de Boulogne, quien no realizo la descripción

original, pero sí contribuyó a definir sus características en 1868.

El aislamiento del gen defectuoso ha contribuido a que exista un mejor entendimiento

del proceso de la enfermedad, permitiendo así a que sede un diagnóstico más preciso en los

pacientes afectados, el asesoramiento genético y un diagnóstico prenatal, así como la

aplicación de tratamientos basados en el conocimiento de la patogénesis de la enfermedad.

Se ha podido determinar que una de las principales razones por la que el síndrome tiene

una mayor incidencia en varones es porque estos presentan un solo cromosoma X en su

genotipo ( XY) y al ser este defectuoso manifiesta la enfermedad, en tanto en las mujeres

son portadoras debido a que presentan en su genotipo el gen X doble (XX). Solo de forma

excepcional se pueden ver afectada las femeninas con el Síndrome de Turner si llegase a

heredar dos genes X defectuosos.

Aunque no existe tratamiento curativo específico para la DMD, la historia natural de la

enfermedad puede variar debido a que se pueden focalizar intervenciones para las

manifestaciones y complicaciones, por lo que para mejorar la calidad de vida de los

pacientes que padecen este tipo de enfermedad se utilizan algunos fármacos como los

corticoides para disminuir su evolución, así como intervenciones ortopédicas, respiratorias,

cardiacas y de rehabilitación que han conllevado a que existan mejoras en función de la

salud y la longevidad de pacientes diagnosticados con esta enfermedad, teniendo así la

posibilidad de que su esperanza de vida llegue hasta la tercera década, debido a que estos

suelen tener un pronóstico de vida no mayor a este.

Tipos de Distrofia Muscular

Existen varios tipos o grupos de distrofias musculares, en las que los trastornos se

pueden clasificar por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad de

inicio, gravedad de los síntomas, velocidad de evolución y antecedentes familiares o

cualquier patrón de herencia. Algunas formas de DM se hacen presente en la niñes o

infancia, otras suelen aparecer hasta la mediana edad o después. Por lo general las tasas

de incidencia o gravedad varían, pero cada una de las distintas distrofias causa un

deterioro progresivo de los músculos esqueléticos y otros el musculo cardiaco.

Existen cuatro formas de distrofia muscular que inician en la infancia:

 Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Es la más común en la etapa infantil, al

igual que la más común de las distrofias musculares en general. La DMD afecta

aproximadamente alrededor de 1 en 3500 nacidos varones, se origina desde el

nacimiento y comienza clínicamente a la edad de dos años, momento en el que se

empieza a observar retraso en las habilidades para el movimiento o marcha con

pasos inestables y caídas frecuentes.

En efecto la pérdida de fuerza muscular es continua y afecta de manera

sobresaliente a la musculatura proximal de los miembros y los músculos flexores

del cuello. Inicialmente la debilidad progresiva y el desgaste muscular comienza en

los muslos y la pelvis antes de propagarse a los miembros superiores (los brazos), la

cintura escapular y en algunos casos la musculatura facial. Esto se debe a

degeneración de las fibras musculares.

Otros síntomas son la perdida de algunos reflejos, caídas frecuentes especialmente a

la hora de correr, dificultad al levantarse de una posición acostada o sentada,

dificultad respiratoria, debilidad pulmonar y cardiomiopatía (debilidad muscular

cardiaca que afecta la capacidad de bombeo).

Así mismo, y muy prematuramente de modo progresivo desaparecen los reflejos

propioceptivos debido a la situación del tejido muscular normal por el tejido

conjuntivo y grasa. Muchos niños son incapaces de correr o saltar debido a el

desgaste de los músculos, en particular a los de las pantorrillas y menos

comúnmente, los músculos de los glúteos, brazos y hombros pueden verse

aumentados por acumulación de grasa y tejido conjuntivo haciendo ver que estos

parezcan más grandes y sanos de lo que realmente son (Seudohipertrofia). A medida

que avanza la enfermedad, los músculos del diafragma que asisten a la respiración

pueden debilitarse, es decir los pacientes pueden padecer dificultad respiratoria,

infecciones respiratorias y problemas para tragar.

El deterioro intelectual es muy común en la Distrofia Muscular de Duchenne, el

coeficiente intelectual de los pacientes que padecen esta enfermedad esta

aproximadamente a una desviación estándar por debajo de la media. El deterioro no

parece ser progresivo, pero afecta la capacidad verbal.

La distrofia muscular de Duchenne se produce a partir de la ausencia de la proteína

muscular llamada distrofina. Análisis de sangre de niños con DMD muestran un

nivel anormalmente alto de creatinina cinasa, aparentemente desde el nacimiento.

Finalmente, los pacientes con DMD típicamente están destinados a usar sillas de

ruedas aproximadamente a los 12 años y por lo general mueren al finalizar la

adolescencia o a los veintitantos años de debilidad progresiva del musculo cardiaco,

por complicaciones respiratorias o infección.

 Distrofia Muscular de Becker (DMB): Esta enfermedad es menos grave, pero está

íntimamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con

distrofia muscular de Becker presentan una función parcial pero insuficiente de la

proteína distrofina. Generalmente este trastorno aparece alrededor de los 11 años de

edad, pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta

la mediana edad o después.

La tasa de atrofia muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo) y de

debilidad puede variar mucho entre los individuos afectados. Muchos pacientes son

capaces de caminar hasta aproximadamente la edad de treinta y tantos o después,

mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia.

Algunos individuos afectados por DMB no necesitan usar nunca una silla de ruedas

como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de

Becker frecuentemente se nota primero en los hombros, brazos, muslos y pelvis.

Los síntomas prematuros de pacientes con DMB incluyen el caminar en la punta de

los pies, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los músculos de la

pantorrilla pueden parecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares con

deterioro son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres

en algunas personas y finalmente los deterioros cardíaco y mental no son tan graves

como en la distrofia muscular de Duchenne.

 Distrofia Muscular Congénita (DMC): Esta hace referencia a un conjunto de

distrofias musculares recesivas autosómicas que se presentan en el nacimiento y se

pueden evidenciar antes de los dos años de edad, esta enfermedad pude afectar a

niños de ambos sexos. El grado y la evolución de la debilidad muscular y la

degeneración pueden variar según el tipo de trastorno.

La debilidad puede evidenciarse cuando los niños no cumplen los niveles de función

motora y control muscular. La degeneración muscular suele ser leve o grave y esta

restringida al musculo esquelético principalmente. La mayoría de los pacientes que

presentan distrofia muscular congénita son incapaz de sentarse o pararse sin tener

algún tipo de apoyo, y algunos niños afectados nunca podrán caminar.

Existen tres grupos de distrofia muscular congénita:

 Trastornos con merosina negativa: ausencia de la proteína merisonina la

cual se encuentra en tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares.

 Trastornos con merosina positiva: la merosina se encuentra presente, pero

faltan otras proteínas necesarias.

 Trastornos de migración neuronal; en estos tipos de trastornos esta

interrumpida la migración de las células nerviosas (neuronas) en su

ubicación correspondiente prematuramente en el desarrollo del sistema

nervioso fetal.

Los defectos presentes en la proteína merosina inducen casi la mitad de

todos los casos de DMC, los pacientes que padecen esta enfermedad pueden

tener acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las

articulaciones, lo que impide que estas se muevan libremente (contracturas),

escoliosis, dificultad para respirar, tragar y deformidades en los pies. En

algunos pacientes el desarrollo intelectual es normal, mientras que en otros

se vuelven gravemente incapacitados.

Por otro lado, la debilidad de los músculos diafragmáticos puede

conllevar a la insuficiencia respiratoria, afectar al sistema nervioso central

causando problemas del habla, la visión y cambios estructurales en el

cerebro.

Por lo general los niños con este tipo de trastorno mueren durante la

infancia, mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con

mínima incapacidad.
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 Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (DME-D): Este trastorno se presenta de dos

formas: uno es recesivo ligado al cromosoma X y el otro es dominante autosómica.

Afecta principalmente a niños.

La aparición de esta distrofia aparentemente inicia a los 10años, pero los síntomas

pueden aparecer hasta los 21 años de edad, esta enfermedad causa un desgaste lento

y progresivo de los músculos de los brazos, las piernas y debilidad simétrica (brazos

y pernas).

Las contracturas de la columna, las rodillas, los tobillos, codos y nuca generalmente

anteceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la

distrofia muscular de Duchenne. Otros síntomas de esta distrofia es que influye en

el deterioro de los hombros, caminar en las puntas de los pies, y debilidad facial

leve. Los niveles de creatina cinasa sérica pueden moderadamente estar elevados,

casi todos los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss poseen alguna

forma de problema cardíaco a los 30 años y a menudo requieren un marcapasos u

otro dispositivo de asistencia, las portadoras de este tipo de trastorno a menudo

tienen complicaciones cardíacas sin debilidad muscular.

Finalmente, los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de

insuficiencia cardíaca o pulmonar progresiva.

Por otro lado, están las distrofias musculares de cinturas (LGDM), las cuales son un

grupo heterogéneo de miopatías primarias que se clasifican según su forma de

herencia en tipo 1 si es dominante, y en tipo 2 si es recesivo. Así mismo se les

asigna una letra en orden alfabético de acuerdo a la cronología del descubrimiento

del gen casual.

Existen dos formas de distrofia miotónica, de tipo 1 y 2 (DM1 y DM2

respectivamente). Esta miopatía es de tipo autosómica dominante y se debe a una

expansión de nucleótidos CGT en el gen DMPK2. La presentación puede desde una

forma congénita severa con muerte prematura, hasta fenotipos leves que inician

aproximadamente después de los 40 años y con una expectativa de vida normal.

La distrofia facioescapulohumeral es una enfermedad autosómica dominante

causada por la deleción en tadem (secuencia de dos o más bases de ADN que se

repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma) D4Z4 que expresa la

proteína DUX4(FSHD tipo1), y por mutaciones de SMCHD1 (causantes del

desarrollo de la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 2 y el síndrome de

microftalmía Bosma arhinia).

Mientras que la distrofia oculofaringea (OPMD) es una miopatía muy poco

frecuente que se presenta aproximadamente después de los 45 años de edad, esta se

caracteriza por la peculiar distribución de la debilidad. Esta enfermedad afecta a

ambos sexos. Los pacientes que padecen esta distrofia pueden presentar los

parpados caídos, seguido por debilidad en los músculos faciales y los músculos

faríngeos, causando dificultad al tragar.

Otras afectaciones son el atrofio de la lengua produciendo cambios en la voz, visión

doble, retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que afecta la visión

nocturna y periférica) e irregularidades cardiacas, también son comunes la debilidad y el

desgaste muscular en el cuello y en la región de los hombros, como también se pueden ver

afectados los músculos de las extremidades.

Diagnostico

El diagnostico de las distintas distrofias musculares se basa en la realización diferentes

estudios en los cuales el profesional médico debe revisar minuciosamente el historial

clínico del paciente, así como sus antecedentes familiares para poder determinar si la

enfermedad muscular es secundaria o una enfermedad que puede afectar a tejidos u órganos

o si es una afección heredada. También es importante que el profesional médico descarte

cualquier debilidad muscular resultante de operaciones previas, exposición a toxinas o

medicamentos que puedan afectar el estado funcional del paciente.

La realización de exámenes clínicos y neurológicos detallados pueden descartar

trastornos del sistema central y periférico, así como también identificar patrones de

debilidad muscular y atrofia.

Epidemiologia

La presencia de distrofias musculares es global, y prácticamente no hay país donde no

se registren individuos afectados por alguna variante de esta condición. Se estima que,

en términos generales, la incidencia de la distrofia muscular ronda alrededor de 1 caso

por cada 2000 nacimientos a nivel mundial. Al examinar de manera específica los dos

tipos más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta preeminente) y la DM tipo

Duchenne (la variante infantil más prevalente y severa), se observa que la incidencia es

más específica.

Para la DM Miotónica, la forma adulta, la incidencia es de aproximadamente 1 caso

por cada 10 000 personas nacidas, abarcando ambos géneros. En contraste, la DM tipo

Duchenne, la variante infantil y más grave, tiene una incidencia más marcada, afectando

a alrededor de 1 entre cada 3500 varones nacidos. Estos datos subrayan la relevancia de

comprender la epidemiología de las distrofias musculares, ya que proporcionan una

visión más detallada de la frecuencia y distribución de estas condiciones en la población.

Factores de Riesgo

La distrofia muscular de Duchenne se observa en 1 de cada 3.600 recién nacidos

varones. El tipo miotónico se produce en cerca de 1 cada 30.000 bebés.

Los genes responsables se presentan en varios miembros de la misma familia y algunos,

como los que causan las distrofias de Duchenne y Becker, están conectados al cromosoma

X. Esto significa que las mujeres tienen el cromosoma anormal pero la enfermedad sólo

ocurre en los hombres. Solicitar consejos genéticos le ayudará a entender el riesgo de

transmisión de la enfermedad
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Edades que se detectan preferentemente

En la infancia, la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es prominente, con síntomas

que suelen aparecer alrededor de los 2 años de edad. Esta forma temprana de distrofia

muscular se caracteriza por una progresiva debilidad muscular, especialmente en las

extremidades inferiores. De manera similar, la Distrofia Muscular de Becker (DMB), una

variante relacionada pero menos severa, también puede manifestarse en la infancia o

adolescencia, aunque con una progresión más gradual.

La Distrofia Muscular Congénita (DMC), como su nombre indica, se presenta desde el

nacimiento o en los primeros años de vida. Los niños afectados por DMC muestran

debilidad muscular y pueden experimentar dificultades para realizar actividades motoras

básicas. En contraste, la Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (DME-D) tiende a

presentarse en la adolescencia o en la adultez temprana, generalmente entre los 10 y 20

años de edad. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva y contracturas que

afectan los músculos de los brazos y las piernas. La Distrofia Miotónica (DM) puede

abarcar un rango más amplio de edades. La DM tipo 1 (DM1) suele manifestarse en la

adultez, mientras que la DM tipo 2 (DM2) puede tener un inicio más tardío, a menudo

después de los 40 años. Estas formas de distrofia muscular se caracterizan por debilidad

muscular, miotonía y pueden afectar diversos sistemas, incluyendo el cardiovascular y el

respiratorio.

Las distrofias musculares no se limitan a una edad específica, y su presentación varía

considerablemente. La comprensión de las edades preferentes de inicio es esencial para el

diagnóstico temprano y la implementación de estrategias de manejo adaptadas a las

necesidades específicas de cada individuo afectado.

Vías de entrada del microrganismo

La distrofia muscular es un grupo de enfermedad, que le genera al paciente debilidad

progresiva, pérdida de masa muscular produciendo una discapacidad variable en donde el

paciente requiere de ayuda para realizar cualquier actividad. En la distrofia muscular la

mutación de los genes encargados de la producción de proteínas fundamentales para

formación de músculos completamente saludables.

La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son los tipos de

distrofias más comunes, ambas son causadas mor mutaciones en una proteína llamada

distrofina, dichas mutaciones alteran el funcionamiento de esta misma, el gen codificante

de esta proteína se encuentra en uno de los brazos del cromosoma x.

Las vías de entrada de esta patología están asociadas a los siguientes puntos:

 Mutación genética

La enfermedad comienza con una mutación genética, que afecta la síntesis de

proteínas musculares importantes, por ejemplo, el gen de DMD que codifica la

distrofina, que al mutar tendrá inconvenientes para codificar la proteína.

 Producción defectuosa e insuficiente de proteínas

El resultado de la nutación podría ser tanto una producción defectuosa de la proteína

o la ausencia de la proteína normal del musculo. En el caso de la distrofia muscular

de Duchenne la distrofina es insuficiente lo cual ocasiona el debilitamiento de las

células musculares y posteriormente su inusual funcionamiento

 Degeneración muscular

La deficiente producción de proteínas musculares ocasiona una degeneración

muscular progresiva, lo que incluye el debilitamiento y falla funcional del musculo.

En definitiva, no hay una entrada “clásica” para la distrofia muscular como en el caso de

las infecciones, pero toda la serie de eventos es desencadenada por una nutación genética

que afecta a los genes codificantes de cada proteína especifica que a su vez son esenciales,

lo que conduce la degeneración del musculo y sus funciones normales.

Agente causal de la patología

Distrofina

La distrofina es una proteína que se encuentra en la membrana de las células musculares

cuyo papel fundamental es estabilizar las membranas plasmáticas durante el proceso de

contracción del musculo, la distrofina contiene una secuencia de 3,680 aminoácidos, tiene

cuatro dominios por ejemplo el ultimo dominio, tiene 400 aminoácidos y forman un

complejo en conjunto con las glicoproteínas de la membrana, el gen contiene 79 exones lo

conforman por completo.

Las mutaciones en el gen de la distrofina en su mayoría se deben a deleciones,

duplicaciones y mutaciones, el 33% de los casos de distrofia muscular ya sea de tipo

Duchenne o Becker, se deben a una mutación que no involucra deleciones o duplicaciones

en el gen, esté tipo de mutación se debe a un cambio en las bases o en un nucleótido, en

donde ocurre un cambio de un codón por otro codón lo que deriva en una secuencia

diferente o con una información distinta.

Sin la distrofina los músculos pierden su correcto funcionamiento y sufren un daño

progresivo, en otros tipos de distrofia muscular la merosina también falla o no se produce y

produce distrofia muscular congénita

La distrofina cumple las siguientes funciones:

 Proteger y fortalecer a las fibras musculares al momento de la contracción y

Herencia genética

Las distrofias musculares tanto de Duchenne y la de Becker están asociadas al

cromosoma x. los hombres al solo tener un cromosoma x se ven más afectados por otro

lado las mujeres al tener dos cromosomas pueden ser portadoras de la enfermedad, pero

transmitir la mutación a sus descendientes.

Factores de virulencia y mecanismos de acción

Mutaciones genéticas: La distrofia muscular es causada por mutaciones en genes

característicos que codifican proteínas importantes para la estructura y el completo

funcionamiento muscular.

Expresión génica alterada: Las mutaciones genéticas afectan la expresión de las

proteínas, lo que genera un cambio en las funciones y la debilidad del tejido muscular

Inflamación y respuesta inmune

En la distrofia muscular al verse una degeneración muscular puede desencadenar

respuestas inflamatorias y activar el sistema inmune, la respuesta inflamatoria va a

comenzar con la activación de la inmunidad, los mastocitos van a liberar histamina y

citoquinas pro inflamatorias como las interleucinas 1 y 6, además del factor de necrosis

tumoral alfa(TNF--a) innata, cuyas respectivas funciones es atraer mastocitos y neutrófilos

a la zona afectada, después del daño muscular los neutrófilos se activan fagocitando los

restos celulares necrotizados, así mismo secretan citosinas pro inflamatorias como la

interleucina 1 beta y el factor de necrosis tumoral alfa entre otras.

Fibrosis

La fibrosis es el reemplazo del tejido muscular por tejido conectivo fibroso, en muchos

tipos de distrofias musculares es muy común, el proceso resulta favorable para el deterioro

muscular.

Las mutaciones genéticas también pueden desencadenar afectaciones en procesos

celulares como la proliferación celular, la apoptosis que contribuyen a la degeneración

muscular. Los factores de virulencia tienen una relación más estrecha con las mutaciones y

los procesos de la enfermedad.

Signos y Síntomas

La manifestación clínica de la distrofia muscular abarca una variedad de signos y

síntomas que, aunque pueden variar según el tipo específico de distrofia, comparten

características comunes como la debilidad progresiva, dificultades motoras y, en algunos

casos, complicaciones sistémicas, afectan a grupos de músculos determinados y tienen

edades específicas en las cuales aparecen los síntomas por primera vez.

Todas empiezan con una debilidad muscular progresiva, puede afectar más a porciones

proximales, las personas pueden notar dificultades aparentemente sutiles para realizar

tareas diarias como elevar los brazos, coger objetos, peinarse, levantarse de un sillón o

subir escaleras. Algunas producen debilidad más evidente en manos o pies.

A medida que la condición avanza, se manifiesta atrofia muscular, que se manifiesta con

la disminución de masa muscular que contribuye a la pérdida de fuerza y funcionalidad,

pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. El desequilibrio muscular condiciona que

aparezcan en muchas de las distrofias musculares alteraciones esqueléticas, tales como

escoliosis, retracciones tendinosas y limitaciones articulares. Si existe compromiso

cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias o insuficiencia cardiaca. Por lo tanto, se

entiende que los síntomas más habituales son: Debilidad muscular, atrofia muscular,

limitaciones articulares, retracciones tendinosas y fatiga en algunos casos.

Distrofia Muscular de Duchenne

Los signos y síntomas más comunes suelen aparecer a partir de los dos años de edad,

aunque es posible que se observe algún tipo de retraso muscular desde antes, estos

incluyen:
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A partir de los 2-3 años.

 Retraso en el inicio de la marcha.

 Dolor y rigidez muscular.

 Los niños pueden presentar un patrón de marcha característico llamado “marcha de

pato o andar de pato”.

 Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado.

 Caídas frecuentes.

 Dificultad para correr y saltar.

 Pseudohipertrofia de pantorrillas y la maniobra de gowers por debilidad en los

músculos de la cintura pélvica.

 Trastornos del neurodesarrollo, dificultades en el habla, problemas de aprendizaje e

inatención o hiperactividad.

 En la adolescencia.

 La debilidad se incrementa progresivamente dando como resultado la perdida de

habilidades motoras.

 Esta pérdida conduce a la dependencia de una silla de ruedas, además, en esta fase

surge el inicio de posibles complicaciones respiratorias, cardiacas y ortopédicas.

Distrofia Muscular de Becker

Los signos y síntomas que se presentan son similares a la distrofia muscular de

duchenne, pero con una progresión más lenta y una gravedad variable. Los síntomas no

suelen aparecer hasta la adolescencia o incluso la adultez temprana, y generalmente

comienza en los músculos de la pelvis y la cintura escapular, afectando la marcha y la

capacidad para levantarse de una posición sentada. Se mencionan algunos como:

 Caminar en puntas.

 Caídas frecuentes.

 Pantorrillas grandes.

 Calambres.

 Complicaciones cardiacas.

Distrofia Muscular Miotónica

Incluye la distrofia muscular miotónica tipo 1 y tipo 2, es la más frecuente en los adultos

y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, presencia de cataratas y por

presentar dificultad para relajar los músculos después de la contracción. Los síntomas

pueden aparecer en la adultez y afectar múltiples sistemas, incluidos al cerebro, al corazón,

al sistema gastrointestinal, endocrino y respiratorio. La distrofia muscular miotónica tipo 2,

por otra parte, es generalmente menos grave, aunque también afecta a varios sistemas.

Algunos de los síntomas y afecciones son:

 Miotonía o relajación anormal de los músculos después de una contracción, puede

aumentar con el frio o el estrés.

 Cataratas antes de los 50 años.

 Arritmias y alteraciones cardiacas.

 Fatiga y problemas respiratorios.

 Trastornos del sueño.

 Alteraciones cognitivas.

 Alteraciones endocrinas, como resistencia a la insulina.

 Problemas digestivos, por ejemplo, disfagia.

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD)

La EDMD causa problemas en los músculos esqueléticos y el corazón, las articulaciones

más comúnmente afectadas incluyen los codos, los tobillos y el cuello. Puede comenzar en

la infancia o adolescencia y a medida que avanza, los problemas cardiacos pueden volverse

más graves siendo necesaria la atención cardiológica. Sus síntomas:

 Contracturas articulares que limitan la movilidad de las articulaciones.

 Debilidad muscular.

 Atrofia muscular de gravedad variable.

 Anomalías cardiacas.

 Debilidad facial leve.

Distrofia facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral causa la desintegración y el debilitamiento

de los huesos con el paso del tiempo, se puede presentar rápida o lentamente en

adolescentes y hasta los 20 años. Afecta los músculos de la cara, de la parte superior de los

brazos o del omóplato, afectando la elevación y la fuerza de agarre. A medida que progresa,

puede extenderse a las piernas. Los síntomas son:

 Debilidad muscular que empieza en la cara, especialmente alrededor de la boca y de

los ojos.

 Dificultades para sonreír, silbar, cerrar los ojos y pronunciar palabras.

 El omóplato puede comenzar a sobresalir de la parte superior de la espalda.

 Los músculos de una de las piernas comienzan a debilitarse.

 Los músculos del estómago también pueden debilitarse provocando que el abdomen

sobresalga.

 Párpados caídos.

 Dificultad para alcanzar objetos sobre el nivel del hombro.

Distrofia oculofaringea

La distrofia oculofaringea es una afección infrecuente que causa debilidad en los

músculos alrededor de los párpados superiores y parte de la garganta (faringe). Aparece por

primera vez entre los 40 y los 60 años y avanza lentamente. La debilidad muscular puede

extenderse al cuello y los hombros, con el tiempo, pueden afectar los brazos y las piernas

provocando problemas para caminar. Los síntomas incluyen:

 Parpados caídos, lo que puede llevar a una cirugía para levantar los párpados.

 Problemas de ahogo o para tragar (disfagia).

 Encogimiento de la lengua.

 Acumulación de saliva.

 Debilidad muscular facial.

 Debilidad en las piernas y brazos.

Fármacos de primera elección y posología

No existen tratamientos específicos para la distrofia muscular, lo que se busca es

mantener independiente al paciente el mayor tiempo posible y evitar complicaciones

futuras. El equipo de atención médica debe incluir neurólogos con experiencia en

enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, y

terapeutas físicos. Algunas personas según el tipo de distrofia muscular que presenten,

pueden necesitar especialistas en pulmones, corazón, un especialista en el sistema

endocrino y cirujanos ortopedistas.

También se incluyen la administración de medicamentos que puedan tratar las diferentes

afecciones a causa de la distrofia muscular, estos medicamentos son:

 Corticosteroides que retrasan el deterioro muscular como la prednisona y el

deflazacort (Emflaza), además de retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia

muscular, también ayudan a la fuerza muscular. La dosis recomendada de

prednisona comúnmente es de 0,75 mg/kg al día y generalmente se realiza una

única dosis diaria en la mañana, el deflazacort por otro lado, es de 0,90 mg/kg al

día.

 El viletpso (viltolarsen), el Vyondys 53 (golodirsen) y la inyección Exondys 51

(eteplirsen) son medicamentos aprobados para tratar la distrofia muscular de

duchenne, están diseñados para tratar la producción defectuosa de distrofina en

pacientes con DMD que tienen una mutación genética específica. Pueden

administrarse por medio de una inyección intramuscular semanal, la dosis

recomendada de viletpso es de 0,80 mg/kg y la de Vyondys junto con la Exondys

51 es de 0,30 mg/kg.

 Medicamentos como la mexitelina, el baclofén y la fisostigmina pueden ser

utilizados para tratar síntomas de algunas distrofias musculares como la miotonía

que es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción, ayudan

también a aliviar la rigidez y mejorar la función muscular. La dosis inicial de

mexitelina suele ser de 150 mg a 200 mg dos o tres veces al día, la dosis inicial de

baclofén suele ser de 5 mg tres veces al día e ir aumentando hasta 20 mg a 80 mg,

por último, la de la fisostigmina es de 30 mg a 60 mg.

 Otros tipos de medicamentos que pueden administrarse a pacientes con distrofia

muscular pueden ser anticonvulsivos, pueden controlar los espasmos musculares,

inmunosupresores (ciclosporina, azatioprina), para tratar enfermedades

autoinmunes y ayudar a retrasar el daño de las células musculares, y

betabloqueantes, para tratar problemas cardiacos como presión arterial alta e

insuficiencia cardiaca.
 28

Resistencia a antimicrobianos

Los antimicrobianos como antibióticos y antivíricos, son medicamentos que se utilizan

para prevenir y tratar infecciones. La resistencia a los antimicrobianos surge cuando

microorganismos como las bacterias, los virus, los hongos y los parásitos desarrollan la

capacidad de resistir a los efectos de los medicamentos, este proceso se da cuando los

microorganismos sufren cambios genéticos que les permiten sobrevivir a la acción de los

antimicrobianos. La resistencia antimicrobiana hace más difícil el tratamiento de

infecciones e incrementa el riesgo de propagación de enfermedades graves.

Como consecuencia de la farmacorresistencia, los antibióticos y otros medicamentos

antimicrobianos se vuelven ineficaces, por lo que se requieren desarrollar nuevas terapias e

investigaciones para mitigar estas reacciones, al igual que se necesitan nuevos

antibacterianos con un uso más adecuado.

Entre los principales factores de la resistencia a los antimicrobianos se encuentran los

siguientes: el uso indebido y excesivo de antimicrobianos; la falta de acceso a agua limpia,

saneamiento e higiene, tanto para las personas como para los animales; la adopción de

medidas deficientes de prevención y control de las enfermedades y las infecciones en los

centros de atención de salud; el acceso deficiente a medicamentos, vacunas y medios de

diagnóstico asequibles y de calidad; y la falta de sensibilización y conocimientos.

La distrofia muscular no es una enfermedad asociada directamente con bacterias,

parásitos o virus, por lo tanto, no existe un riesgo mayor de desarrollar resistencia a

antimicrobianos. Sin embargo, existen ciertos factores relacionados con la distrofia

muscular que podrían influir en la susceptibilidad a infecciones y, por ende, la necesidad de

utilizar antimicrobianos. Algunos de estos factores incluyen:

 Problemas respiratorios, algunos tipos de distrofia muscular afectan a los músculos

respiratorios, lo que puede aumentar el riesgo de infecciones respiratorias o

pulmonares.

 Los pacientes pueden experimentar problemas de movilidad y ventilación, lo que

puede afectar la capacidad del cuerpo de defenderse contra infecciones.

 Pacientes con distrofia muscular en etapas avanzadas pueden depender de

dispositivos médico, el uso de estos puede aumentar el riesgo de infecciones

asociadas con la atención médica.

 Complicaciones como problemas gastrointestinales pueden requerir de

intervenciones médicas que, en algunos casos, incluyan el uso de antimicrobianos.

¿Qué muestras se toman?

Existen varias pruebas de laboratorio que pueden usarse para determinar y confirmar el

diagnóstico de distrofia muscular dentro de los cuales tenemos:

 Análisis de sangre y orina: a través de estos se pueden detectar genes defectuosos

e identificar trastornos neuromusculares específicos por medio de pruebas como:

 Pruebas de enzimas:

 Se miden los niveles de aldosa sérica, enzima involucrada en la

descomposición de la glucosa, para confirmar el diagnóstico de la

enfermedad muscular esquelética. Niveles altos de esta enzima, presente en

la mayoría de los tejidos del cuerpo, se evidencian en los pacientes con DM

y algunas formas de miopatías.

 La cretina quinasa (CK) es una enzima que se libera de los músculos

dañados los niveles elevados de esta pueden indicar daño muscular,

incluidas algunas formas de distrofia muscular, antes de que los síntomas

físicos se evidencien. Los niveles están significativamente aumentados en

pacientes con etapas tempranas con distrofias Duchenne y de Becker. las

pruebas también determinan si la mujer joven es portadora del trastorno.

 Pruebas genéticas: Las muestras de sangre se examinan para detectar

mutaciones en algunos genes causantes de algún tipo distrofia muscular. A

través de estas pruebas también se pueden medir:

 la mioglobina cuando se sospecha de una lesión o enfermedad en los

músculos esqueléticos. Esta es una proteína ligada al oxígeno encontrada en

células musculares esqueléticas y cardíacas. Se encuentran altos niveles de

mioglobina en los pacientes con distrofia muscular.

 La reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Es un método para generar y

analizar copias múltiples de un fragmento de ADN en donde se puede

detectar mutaciones en el gen de la distrofina. Este método tambes es

conocido como diagnóstico molecular.

 La electroforesis sérica es una prueba en donde se determinan cantidades de

diversas proteínas en el ADN de una persona. Para realizar esta prueba se

coloca una muestra de sangre sobre un papel especialmente tratado y se

expone a una corriente eléctrica. La carga fuerza a las diferentes proteínas a

formar bandas que indican la proporción relativa de cada fragmento

proteínico.

Las pruebas genéticas buscan identificar a los genes que están asociados con la

enfermedad muscular hereditaria. El análisis de ADN y los ensayos enzimáticos pueden

confirmar el diagnóstico de enfermedades neuromusculares, incluida la distrofia muscular

(DM). Los estudios de vínculo genético pueden identificar si un marcador genético

específico en un cromosoma y una enfermedad se heredan juntos, estos son particularmente

útiles para estudiar familias con miembros que están afectados en diferentes generaciones,

para esto se necesita un diagnóstico molecular exacto para utilizar algunas de las estrategias

de tratamiento que se están desarrollando actualmente.

El asesoramiento genético ayuda a los padres que tienen antecedentes con distrofias

musculares a determinar si transfieren uno de los genes mutados que causan este trastorno.

Par ayudar a los futuros padres a averiguar si su hijo está afectado pueden usarse dos

pruebas.

 La amniocentesis: Esta es generalmente realizada entre las 14 y 16 semanas

de embarazo, donde se evalúa una muestra de líquido amniótico en el útero

para detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo ADN).

Para realizar esta prueba se utiliza anestesia local, se inserta una aguja fina a

través del abdomen de la mujer, dentro del útero y se extraen alrededor de 20

mililitros de líquido (cerca de 4 cucharitas) y se envían al laboratorio para su

evaluación. A menudo los resultados de las pruebas llevan 1-2 semanas.

 El muestreo de vello coriónico: Este involucra la extracción y evaluación

de una muestra muy pequeña de placenta al comienzo del embarazo, la

muestra contiene el mismo ADN que el feto.

En esta prueba se extrae con un catéter o una aguja fina insertada a través

del cuello del útero o a través del abdomen, el tejido que se extrae se evalúa

para poder detectar cambios genéticos identificados en un familiar afectado.

Generalmente se dispone de los resultados en 2 semanas.

Biopsias musculares: Esta prueba se usa para monitorizar el curso de una enfermedad

y la eficacia de un tratamiento, se basa usando un anestésico local y se extrae una pequeña

muestra de músculo para estudiarlo bajo un microscopio. La muestra es extraída

quirúrgicamente, a través de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la

cual se inserta una aguja hueca fina a través de la piel dentro del músculo.

Un trozo pequeño de músculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo,

luego la muestra de músculo se tiñe y se examina para determinar si el paciente presenta

una enfermedad muscular, una enfermedad nerviosa (neuropatía), una inflamación, u otra

miopatía.

Con la llegada de técnicas moleculares precisas, la biopsia muscular ya no es esencial

para el diagnóstico.

Pruebas con inmunofluorescencia: Con este tipo de prueba se pueden detectar

proteínas específicas como la distrofina en las fibras musculares. Luego de la biopsia, se

utilizan marcadores fluorescentes para teñir la muestra que tiene la proteína que interesa.

Electromiografía: La EMG es una prueba que es útil para diferenciar las distrofias

musculares de los cuadros neurogénicos que puede mostrar un fenotipo similar, como la

atrofia muscular espinal leve. La EMG registra la actividad de la fibra muscular y de la

unidad motora.

Para la realización de esta prueba se inserta una aguja diminuta que contiene un

electrodo a través de la piel dentro del músculo, la actividad eléctrica detectada en el

músculo se puede visualizar como copia impresa o en un monitor, también puede

escucharse a través de un amplificador.

Los resultados de esta prueba pueden revelar la actividad eléctrica característica de la

distrofia muscular y cada electrodo muestra un promedio de esa actividad muscular done

pueden ser necesarios varios electrodos para mostrar la actividad de músculos esqueléticos

grandes.

Tac y Resonancia magnética(TM) muscular: Esta prueba se basa en el estudio de un

método no invasivo que permite observar varios músculos y determinar el grado de

afectación de cada uno, determinando así diferentes patrones de atrofia y fibrosis muscular

en varias distrofias como por ejemplo la Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (DME-D)

entre otras.

Pruebas con ejercicios: con ellas se pueden detectar las tasas elevadas de ciertas

sustancias químicas luego del ejercicio y así determinar la naturaleza de la distrofia

muscular u otro trastorno muscular.

Algunas pruebas con ejercicios suelen hacerse en clínicas u otros centros usando un

equipo sofisticado, con estas pruebas también evalúa la fuerza muscular y se realiza cuando

el paciente está relajado y en posición adecuada para permitir que los profesionales en salud

midan la función muscular contra la gravedad y detecten aún la debilidad muscular leve, si

hay sospecha debilidad en los músculos respiratorios, se mede la capacidad respiratoria

haciendo que el paciente respire profundamente y cuente lentamente mientras exhala.

Estudio de gabinete que apoyan el diagnostico

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

(NINDS) de EE. UU patrocinan un extensivo esquema de investigación sobre distrofia

muscular, los objetivos de estos estudios son aumentar el conocimiento y entendimiento de

la distrofia muscular y sus causas, para desarrollar mejores terapias, y así poder encontrar

distintas formas de prevenirla y curarla.

El NINDS y otros institutos como el Instituto Nacional de la Artritis y Enfermedades

Musculo esqueléticas y de la Piel (NIAMS) , el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el

Desarrollo Humano (NICHD), lideran esfuerzos en la investigación de la distrofia muscular

realizados en los Institutos Nacionales de Salud (NIH)

Algunos estudios que soportan o apoyan el diagnostico de las distrofias musculares son:

 Terapia basada en medicamentos para retrasar el desgaste muscular:

La pérdida creciente de masa muscular es especialmente responsable de la duración y la

calidad de vida en pacientes con distrofia muscular. En ausencia de una cura genética, las

estrategias de tratamiento diseñadas para retrasar esta degeneración muscular pueden

tener un impacto sustancial sobre la calidad de vida de los pacientes que padecen distrofia

muscular.

Se ha demostrado que los corticosteroides extienden la capacidad de caminar en los

pacientes que padecen distrofia de Duchenne aproximadamente hasta 2 años de edad, pero

estos esteroides tienen efectos secundarios sustanciales y se desconoce su mecanismo de

acción. Los científicos patrocinados por NIH han determinado normas clínicas para el

tratamiento con esteroides utilizados para la distrofia de Duchenne.

Un estudio reciente identificó un mecanismo de acción del esteroide, elevando la

perspectiva de que podría diseñarse el esteroide modificado para minimizar o eliminar los

efectos secundarios.
 36

Los investigadores del NINDS y de varias universidades están investigando el potencial

de uso de agentes que inhiben enzimas que degradan los músculos como tratamiento de

varios tipos de distrofia muscular.

 Realce de los mecanismos naturales de reparación muscular:

El músculo esquelético tiene la capacidad de repararse a sí mismo, pero sus mecanismos

de regeneración y reparación se agotan gradualmente durante el recorrido de varios tipos

de distrofia muscular. Entender los mecanismos de reparación puede facilitar nuevas

terapias para retrasar y probablemente estabilizar la degeneración muscular.

Existen algunos estudios que han proporcionado un amplio entendimiento acerca de la

regeneración muscular, al igual que otros estudios proporcionados por los Institutos

Nacionales de Salud (NIH) en los cuales se está identificando puntos en las vías de

regeneración-reparación, que pueden atacarse con cualquiera de los medicamentos o con

terapia genética para rescatar el músculo. Por ejemplo investigadores han propuesto que el

uso de la estrategia de aumentar naturalmente los mecanismos de reparación muscular con

el factor de crecimiento IGF- 2 similar a la insulina ( hormona peptídica monocatenaria que

tiene un papel importante en el crecimiento fetal) en un ensayo clínico para distrofia

miotónica. Si este enfoque llegase a ser eficaz podría trasladarse a otros tipos de distrofia

muscular.
 37

 Terapia basada en células:

Las células musculares de los pacientes con distrofia frecuentemente carecen de una

proteína crítica, como la distrofina en la distrofia de Duchenne o el sarcoglicano en las

distrofias musculares del anillo óseo.

Científicos están estudiando la posibilidad de que la proteína faltante puede ser

reemplazada introduciendo células progenitoras musculares capaces de elaborar la proteína

faltante en nuevas células musculares, dichas células nuevas estarían protegidas de la

degeneración paulatina característica de la distrofia muscular y posiblemente repararían la

función muscular en los pacientes con este tipo de afectación.

La capacidad regenerativa natural del músculo promete posibilidades para el tratamiento

de la distrofia muscular, los intentos originales de realizar muestras de células musculares

precursoras de padres de pacientes con Duchenne e introducirlas en los músculos de los

pacientes fracasaron. Sin embargo, los estudios más recientes se han centrado en el uso de

células progenitoras para tratar de restituir las proteínas faltantes en los pacientes que

padecen distrofia muscular.

Investigadores han mostrado que las células progenitoras pueden utilizarse para enviar

un gen de distrofina funcional a los músculos esqueléticos de ratones distróficos.

 Terapia de reemplazo genético:

El pronunciado tamaño del gen de distrofina y la incapacidad temprana de los sistemas de

transporte genético (vectores virales) para atacar al músculo se han convertido en barreras

para el desarrollo de la terapia genética en la distrofia de Duchenne.

Durante los últimos años, se ha demostrado que un mini gen de distrofina ha sido

exitoso en los modelos animales de Duchenne y que los sistemas virales de administración

actualmente son mejores de lo que eran. Como resultado de las investigaciones realizadas

por científicos patrocinados NHI se han hecho progresos importantes en el envío de un mini

gen de distrofina a los músculos de un modelo de ratón con distrofia de Duchenne.

 Terapia de modificación genética para evitar las mutaciones heredadas:

Alrededor del 80 por ciento de los pacientes con Duchenne presentan mutaciones en el

gen de distrofina el cual hace que funcione incorrectamente y que se deje de producir la

proteína distrofina. Al manipular el proceso de síntesis de la proteína, la producción de un

gen que "repasa" la mutación genética que detiene la producción puede dar como

resultado una distrofina funcional.

Actualmente se encuentra en estudio dos nuevas estrategias para evitar las mutaciones

de distrofina. En la Primera, el antibiótico gentamicina ha demostrado ser eficiente para

hacer que la maquinaria de síntesis ignore la señal de parada prematura y produzca

distrofina funcional. Esta estrategia puede ser útil en alrededor del 15% de los pacientes

con distrofia de Duchenne.

En segundo lugar, la tecnología de división para saltear las mutaciones en el gen de

distrofina hasta el punto donde la información genética está completa y puede producir una

proteína a funcional.

Esta estrategia ha sido promisoria en un modelo de ratón de la distrofia de Duchenne. Y

hasta el 80 por ciento de los pacientes podría beneficiarse con esta nueva tecnología.

Adelantos investigativos sobre la distrofia muscular

Diversas estrategias para desarrollar nuevas terapias son dirigidas hacia la distrofia de

Duchenne, debido a que actualmente es la distrofia muscular mejor entendida. El avance en

el tratamiento de la distrofia de Duchenne puede, sin embargo, aplicarse a otros tipos de

distrofia muscular. Recientemente el NIH ha emprendido varias y nuevas iniciativas en la

capacitación, formación e investigación de carreras en desarrollo que están orientadas hacia

la distrofia muscular.

Con estos avances, junto con el enfoque del NINDS en la investigación clínica y

trasnacional, se conlleva al crecimiento de los ensayos clínicos y de estrategias de

tratamiento prometedoras. Los estudios de gabinete que apoyan a las distrofias musculares

han contribuido al descubrimiento de mecanismos de enfermedad y mejoras de tratamientos

para muchas formas de distrofia muscular. Investigaciones actuales prometen generar más

mejoras en los años próximos y médicos y pacientes pueden esperar nuevas formas de

terapias desarrolladas a través del entendimiento de los rasgos únicos de la distrofia

muscular.
 40

Diagnóstico Diferencial

Existen diversas enfermedades hereditarias que afectan los músculos, los nervios o la

unión neuromuscular. Estas enfermedades pueden provocar síntomas muy similares a los

encontrados en algunas formas de distrofia muscular (como miopatía inflamatoria,

debilidad muscular progresiva, deterioro mental, y cardiomiopatía), pero están originadas

por defectos genéticos diferentes.

El hecho de compartir los síntomas entre enfermedades neuromusculares múltiples y la

prevalencia de casos esporádicos en familias no afectadas previamente por la distrofia

muscular con frecuencia dificulta que los pacientes con distrofia muscular obtengan un

diagnóstico rápido. Sin embargo los estudios de otras enfermedades musculares

relacionadas pueden contribuir en el diagnóstico de distrofia muscular. En el diagnóstico

de las miopatías inflamatorias se sospecha sobre la base de las características clínicas y es

confirmado por las pruebas de laboratorio, la concentración sérica de enzimas musculares,

la presencia de auto anticuerpos, la electromiografía y la biopsia muscular. Recientemente

se han introducido como herramientas auxiliares en el proceso de diagnóstico diferencial de

miopatías los estudios de resonancia magnética y ultrasonido musculares.

Para un diagnóstico definitivo se utiliza la biopsia muscular, la cual idealmente debe ser

realizada antes del inicio del tratamiento, comúnmente se toma la muestra de los músculos

vasto lateral, deltoides o bíceps braquial, verificando que el músculo no muestre atrofia

severa.
 41

Para obtener el máximo valor diagnóstico de la biopsia, la muestra debe procesarse en

un laboratorio en el que puedan efectuarse las técnicas histológicas e histoquímicas

pertinentes, incluyendo la tinción inmunohistoquímica para complemento (C5b-C9) y

antígenos del complejo principal de histocompatibilidad.

“En el caso de las distrofias musculares en las que puede estar presente tanto la

elevación de la CK como las anormalidades electrodiagnósticas y anatomopatológicas, la

diferenciación diagnóstica de la poliomielitis PM y la dermatomiositis DM (miopatías

inflamatorias), se basa en la historia familiar positiva, el inicio relativamente insidioso y la

lenta progresión de la enfermedad”. C. Briani, A. Doria, P. Sarzi-Puttini, M.C.

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Conclusión

En conclusión, la distrofia muscular es un grupo de trastornos debilitantes que afectan a

los músculos y su función, esta enfermedad compromete la calidad de vida de las personas

que la padecen, podemos considerarla un desafío médico, que ha logrado expandir los

horizontes investigativos. Dentro de este grupo encontramos diferentes tipos de distrofias

musculares, cada una con sus manifestaciones clínicas y características.

Actualmente podemos visualizar la importancia que tiene una atención completa,

abarcando desde la fisioterapia hasta las intervenciones farmacológicas, en el presente se

encuentran en estudio diferentes terapias que ofrecen la posibilidad de mejorar la calidad de

vida del paciente.

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