UNIVERSIDAD NACIONAL HERMILIO VALDIZÁN - UNHEVAL

PATOLOGÍA GENERAL Y ESPECIAL

ANÁLISIS DE LAS PATOLOGÍAS ÓSEAS Y

ARTICULARES

Dra. Grace E. Valdez Alegria.

Médico Anatomopatóloga
Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren
EsSalud - Callao
 TRASTORNOS DEL DESARROLLO
DEL HUESO Y DEL CARTÍLAGO
• Defectos en las proteínas nucleares y en los factores de transcripción: Mutación
de genes homeobox – HOXD13: Braquidactilia.
• Defectos en las hormonas y en las proteínas de transducción de la señal:
Mutaciones de FGFR3 - Acondroplasia.
• Defectos en las proteínas estructurales extracelulares: Mutaciones en genes del
colágeno tipo I - Osteeogénesis imperfecta.
• Defectos en las vías metabólicas (enzimas, canales iónicos y transportadores):
Mutaciones en CA2 – Osteopetrosis.
• Enfermedades asociadas a defectos en la degradación de macromoléculas:
Mucopolisacaridosis.
Fémur de recién nacida con Osteogénesis Lactante de 4 meses con Osteopetrosis.
Imperfecta.
TRASTORNOS ADQUIRIDOS DEL
HUESO Y DEL CARTÍLAGO
• Osteopenia y osteoporosis.
• Enfermedad de Paget (osteitis deformante).
• Raquitismo y osteomalacia.
• Hiperparatiroidismo.
• Osteodistrofia renal.
 OSTEOPENIA Y OSTEOPOROSIS

• Osteopenia: Disminución de la masa ósea (1 a 2.5

D.E. debajo de M.O.M).
• Osteoporosis: Grado de Osteopenia con alto riesgo
de factura (2.5 D.E. debajo de M.O.M).
• Formas más frecuentes: Senil y posmenopáusica.
• Masa ósea máxima al inicio de la edad adulta
(herencia, actividad física, alimentación, fuerza
muscular y estado hormonal) y va
disminuyendo por déficit de formación en cada ciclo
de a la resorción
OSTEOPENIA Y OSTEOPOROSIS
 OSTEOPENIA Y OSTEOPOROSIS

• Clínica: Depende de los huesos afectados.

• Fracturas de vértebras dorsales y lumbares son dolorosas,
pérdida de talla y deformidades.
• Fracturas en cuello femoral y pelvis causan embolia pulmonar
y neumonía.
• Diagnóstico: Densitometría ósea.
• No hay estudios séricos para el diagnóstico.
• Tratamiento: Calcio, vitamina D, bifosfonatos,
ejercicios.
 ENFERMEDAD DE
PAGET
• Enfermedad que produce aumento de la masa ósea
desordenado y estructuralmente inapropiado.
• Diagnóstico: Media de 70 años (incidencia es difícil
por asintomáticos).
• Predominio en varones.
• Etiología: Desconocida (mutación en el gen
SQSTM1)
• Clínica: Hallazgo incidental en Rx, se afecta fémur
proximal, cabeza y tronco – Dolor por microfracturas
o crecimiento excesivo, compresión de raíces
nerviosas.
• Puede originar tumores (1% sarcomas) y
pseudotumores.
 RAQUITISMO Y OSTEOMALACIA
• Raquitismo: Niños / Osteomalacia:
Adultos.
• Deficiencia o alteración del metabolismo
de la vitamina D → Deficiencia de la
mineralización y acumulación de matriz
sin mineralización.
• Clínica: Fracturas.
 HIPERPARATIROIDISMO
Aumento del
calcio sérico
• Paratohormona tiene papel fundamental en la homeostasis del calcio:
• Activación de los osteoclastos, aumentando la resorción ósea y movilizando el calcio.
• Aumento de la reabsorción de calcio por los túbulos renales.
• Aumento de la excreción urinaria de fosfatos.
• Aumento de la síntesis de vitamina D activa por los riñones → aumenta absorción intestinal de calcio.
• Primario y secundario a ERC --- Disminuye masa ósea (fracturas, deformación y
problemas óseos.
• Normalización de la concentración de paratohormona puede revertir los cambios óseos.
 HIPERPARATIROIDISMO
Osteoporosis → Tumor pardo → Osteitis fibrosa quística
 OSTEODISTROFIA RENAL
• Cambios óseos relacionados a la nefropatía crónica que incluye la diálisis.
• Manifestaciones: Osteopenia / osteoporosis, osteomalacia, hiperparatiroidismo secundario,
retraso del crecimiento.
• Tres mecanismos:
• Disfunción tubular: Acidosis tubular renal →pH bajo disuelve la hidroxiapatita →
Desmineralización y osteomalacia.
• Insuficiencia renal generalizada: Función glomerular y tubular alterada → Disminuye excreción
de fosfato → Hiperfosfatemia →Hipocalcemia → Hipoparatiroidismo secundario.
• Disminución de la producción de factores segregados: Disminución de vitamina D →
Hipocalcemia → Hiperparatiroidismo secundario.
 FRACTURAS

• Pérdida de la integridad ósea

y/o disminución de la solidez
del hueso.
• Uno de los procesos
patológicos más
frecuente del hueso.
Consolidación de las fracturas
 OSTEONECROSIS
(NECROSIS AVASCULAR)
• El infarto del hueso y de la médula es
relativamente frecuente.
• Causa: Fractura y consumo de
corticoides.
• Hueso cortical no se afecta por su
vascularización colateral.
• Infarto subcondral: Sustitución muy
lenta y genera colapso del hueso
necrótico, distorsión, fractura o
desprendimiento del cartílago
articular.
• Clínica: Dolor, artrosis secundaria
grave.
 OSTEOMIELITIS
• Inflamación del hueso y de la médula ósea, casi siempre
secundaria a infección.
• Todos los microorganismos la pueden causar: Bacterias
piógenas y micobacterias.
• Diagnóstico y tratamiento difíciles.

• Osteomielitis piógena.
• Osteomielitis por micobacterias.
• Sífilis ósea.
 OSTEOMIELITIS PIÓGENA
• Diseminación hematógena / extensión desde foco contiguo /
implantación directa.
• Niños: Diseminación hematógena de infecciones banales.
• Adultos. Fracturas abiertas, cirugías e infección por pie
diabético.
• Staphylococcus aureus (80%-90%) proteínas de la pared celular
se adhieren a colágeno.
• Escherichia coli, Pseudomonas, Klebsiella: ITU, drogadictos
vía parenteral.
• Haemophylus influenzae, streptococos del grupo b: Neonatos.
• Salmonella: Personas con drepanocitosis.
Absceso de partes blandas

Fístula
 OSTEOMIELITIS POR MICOBACTERIAS
• 1%-3% personas con tbc pulmonar o
extrapulmonar tienen compromiso óseo.
• Diseminación hematógena o por extensión directa.
• Suele afectar un hueso, excepto en
inmunosuprimidos.
• Más destructiva y resistente al tratamiento que la
osteomielitis piógena.
• Enfermedad de Pott: 40% afecta vértebras y es
muy destructiva.
 SÍFILIS ÓSEA
• Treponema pallidum y Treponema pertenue.
• Afectación ósea es poco frecuente por el tratamiento.
• Sífilis congénita: Se desarrolla en el quinto mes de gestación y están desarrolladas al nacer.
• Causan osteocondritis y periostitis.
• Tibia en sable causada por depósito voluminoso de hueso perióstico reactivo en la
superficie interna y anterior de la tibia.
• Sífilis adquirida: 3 a 5 años después de la infección inicial.
• Huesos afectados: Nariz, paladar, cráneo y tibia.
SÍFILIS ÓSEA
TUMORES ÓSEOS
 TUMORES ÓSEOS

• Frecuencia escasa y el tratamiento es quirúrgico.

• Tumores benignos (hallazgo fotuito en las tres primeras décadas de vida) son más frecuentes
que los malignos.
• Metástasis y tumores hematopoyéticos son más frecuentes que las neoplasias óseas primarias.
• Osteosarcoma es el tumor maligno más frecuente de hueso.
• Estudio radiológico es muy importante para el diagnóstico.
• La inflamación y lesión crónica (infartos óseos, osteomielitis crónica, enfermedad de Paget,
radioterapia y prótesis metálicas) aumentan el riesgo de neoplasia ósea → mutaciones
oncógenas.
 TUMORES FORMADORES DE HUESO:
OSTEOMA OSTEOIDE Y OSTEOBLASTOMA

• Tumores benignos que producen hueso, pero son de

diferente tamaño, lugar de origen y síntomas.
• OO: <2cm, hombres, adolescentes y tercera década de
vida. 50% en hueso y tibia, + en cortical. Rx cortical
gruesa reactiva. Dolor nocturno intenso (PGE2 de
osteoblastos proliferantes), calma con AAS y AINES.
Tto: Ablación con radiofrecuencia.
• OB: >2cm, región posterior de vértebras, dolor no
mejora con AAS, no produce reacción ósea prominente.
Tto: curetaje o extirpación en bloque
 TUMORES FORMADORES DE HUESO:
OSTEOSARCOMA
• Tumor maligno donde células neoplásicas producen matriz osteoide o
hueso mineralizado.
• 20% de tumores óseos primarios.
• Distribución bimodal: 75% menores de 20 años y el resto adultos
mayores con patologías previas.
• H:M→1.6/1, en cualquier hueso, en región metafisiaria, + frecuente
en rodilla.
• Clínica: Masas dolorosas que crecen rápido y pueden fracturarse.
• Rx: Masa mixta lítica y blástica de bordes infiltrantes. Rompe cortical
y levanta periostio (triángulo de Codman) y forma hueso reactivo.
• Mutaciones adquiridas: RB, TP53, INK4a, p16, MDM2, CDK4.
 TUMORES FORMADORES DE
HUESO: OSTEOSARCOMA

• Tipos según: lugar de origen, grado histológico, primario o

secundario, características histológicas.
• Más frecuente: Metáfisis de huesos largos, primario,
intramedular, osteoblástico y de alto grado.
• Tumores voluminosos, granulares, grisáceos, hemorragia y
degeneración quística; destruyen la cortical y comprometen
partes blandas. Raro que invada articulación.
• Células diversas, núcleos hipercromáticos grandes, células
gigantes tumorales, mitosis, formación de hueso es dx; también
producen cartílago y tejido fibroso.
• Tto: QT seguida de Qx.
• Se disemina por vía hematógena, + frecuente a pulmones.
 TUMORES FORMADORES DE CARTÍLAGO:
OSTEOCONDROMA
• Tumor óseo benigno más frecuente (85% solitarios).
• Exostosis, tumor cubierto por cartílago unido a hueso por
pedículo óseo.
• Dx: Adolescencia y principios de edad adulta.
• Se localizan en metáfisis sobretodo de rodilla. En pelvis,
escápula y costillas son sésiles.
• Crecen lento y duele si comprime nervio o se fractura el
pedículo
• Miden 1 a 20 cm, cubierta de cartílago hialino benigno de
grosor variable, hueso nuevo por debajo y se fusiona con la
cortical.
• Crece hasta q se cierre el cartílago de crecimiento.
• Las formas hereditarias pueden progresar a Condrosarcoma
(5%-20%).
 TUMORES FORMADORES DE CARTÍLAGO:
CONDROSARCOMA
• Tumor maligno que produce cartílago.
• Variantes: Convencional (produce cartílago hialino), células claras, desdiferenciado y mesenquimatoso;
centrales (intramedular) y periféricos (yuxtacortical). Más frecuente: Convencional central. (90%).
• Dx: 40 años a más. H:M →2:1
• Localización: Pelvis, hombros y costillas. Masas dolorosas que crecen progresivamente.
• Tumores voluminosos que forman nódulos de cartílago gris blanco brillante, con matriz mixoide;
calcificación puntiforme, necrosis que forma quistes. Diseminación hematógena a pulmones.
• Cartílago infiltra médula ósea. Se gradúa por celularidad, mitosis y atipia del 1 a 3 (mayoría grado 1).
• Tto: Qx. Los tipos mesenquimatoso y desdiferenciado además QT
TUMORES FORMADORES DE CARTÍLAGO:
CONDROSARCOMA
 TUMORES DE ORIGEN DESCONOCIDO:
TUMORES DE LA FAMILIA DEL SARCOMA
DE EWING
• Tumor maligno de células redondas primitivas sin
diferenciación clara.
• 6%-10% de tumores óseos malignos primarios.
• 80% menores de 20 años, H>M y raza blanca.
• Diáfisis de huesos largos (fémur) y huesos planos de
la pelvis.
• Masas dolorosas que aumentan de tamaño, dolor a la
palpación, aumento de temperatura y tumefacción.
• Rx: Tumor lítico destructivo con bordes infiltrantes
que se extiende a partes blandas, reacción perióstica
“en capas de cebolla”.
 TUMORES DE ORIGEN
DESCONOCIDO: TUMOR DE
CÉLULAS GIGANTES
• Tumor benigno, infrecuente, pero comportamiento agresivo.
• Histología: Predominan células gigantes multinucleadas tipo osteoclasto.
• Osteoclastos no neoplásicos y sus precursores, no tiene interacción con
osteoblastos y se produce resorción de la matriz ósea localizada muy
destructiva.
• Se originan en epífisis, pero pueden extenderse a metáfisis.
• Más frecuente en rodilla y otras articulaciones por lo que produce
síntomas de artritis y fracturas patológicas.
• Suelen ser solitarios.
• Masas voluminosas cubiertas de delgado hueso reactivo, color pardo
rojizo, degeneración quística.
• Células con más de 100 núcleos en fondo de células mononucleares.
• Tto: Legrado, aunque recidivan (40%-60%).
ARTICUACIONES:
ARTROSIS
• Artropatía degenerativa; degeneración del
cartílago que provoca un fracaso
estructural y funcional de las articulaciones
sinoviales.
• Tipo más frecuente de artropatía.
• Primaria: Aparición gradual por
envejecimiento.
• Secundaria: Diabetes, ocronosis,
hemocromatosis, obesidad
• Mujer: Rodillas y manos. Hombre: caderas.
ARTROSIS
 ARTRITIS REUMATOIDE
• Enfermedad inflamatoria crónica de origen autoinmune que afecta muchos tejidos y
órganos, principalmente las articulaciones (sinovitis inflamatoria y proliferativa no
supurativa).
• Avanza hasta destruir el cartílago articular y producir anquilosis de las articulaciones.
• Afecta: Piel, vasos sanguíneos, corazón y pulmones.
• Incidencia aumenta entre la segunda y cuarta década, M:H →3:1.
• Patogenia: Genética y ambiental contribuyen a la aparición, progresión y cronicidad. Ac
contra AutoAg e inflamación provocada por citocinas secretadas por linfocitos TCD4.
 ARTRITIS REUMATOIDE
• Artritis simétrica que afecta articulaciones de manos y pies.
• La sinovia se vuelve muy edematosa, engrosada e hiperplásica con transformación de su
contorno liso en otro cubierto de vellosidades frágiles y bulosas.
• Histología:
Panus
• Hiperplasia de células sinoviales , infiltrado inflamatorio denso (linfocitos T
colaboradores CD4+, linfocitos B, células plasmáticas, células dendríticas y macrófagos),
aumento de la vascularización por angiogenia, exudado fibrinopurulento sobre la sinovia
y superficie articular, actividad osteoclástica en el hueso subyacente que permite a la
sinovia penetrar en el hueso y causar erosiones yuxtaarticulares y quistes subcondrales.
ARTRITIS REUMATOIDE
 ARTRITIS REUMATOIDE

• Piel: nódulos subcutáneos reumatoides (25% -

pacientes graves) en zonas sometidas a presión
(codos, región lumbosacra, región cubital del
antebrazo). Son firmes, indoloros, redondos,
localizados en TCSC.
• Granulomas necrosantes con zona central de
necrosis fibrinoide rodeada por macrófagos
activados, linfocitos y células plasmáticas.
TUMORES ARTICULARES: TUMOR DE
CÉLULAS GIGANTES TENOSINOVIAL

• Término usado para un grupo de neoplasias benignas muy relacionadas entre

sí que aparecen en el revestimiento sinovial de las articulaciones, las vainas
tendinosas y cavidades sinoviales.
• Difuso (Sinovitis villoglandular pigmentada – articulaciones grandes) y
localizado ( tumor de células gigantes de la vaina tendinosa- nódulo solitario
en vaina tendinosa de la mano).
• Dx: Entre 20 – 50 años, H=M.
• Traslocación t(1;2)(p13;q37) que produce la sobreexpresión de factor
estimulante de colonias de monocitos.
 TUMOR DE CÉLULAS
GIGANTES TENOSINOVIAL

• Tumor de color rojo marrón a naranja amarillo, sinovia articular

presenta proyecciones digitiformes y nódulos (difuso).
• Las células neoplásicas representan el 2%-16% de las células del
tumor , son poligonales de tamaño intermedio parecidos a
sinovitos.
• Infiltrado extenso de macrófagos que contienen hemosiderina o
lípidos. Frecuente células gigantes multinucleadas dispersas y
fibrosis dispersa.
• Localización: Difuso en rodilla (80%). Dolor, bloqueo y
tumefacción recurrente. Se asemeja a artritis y puede erosionar
hueso y partes blandas
• Tto: Resección quirúrgica, per frecuente recidiva.