INSTITUTO SAN LUIS GONZAGA

AUTISMO
SÍNDROME DE RETT

SÍNDROME DE ASPERGER

SÍNDROME DE HELLER

TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO

DOCENTE: Daniela Cano

CARRERA: Fonoaudiología
ASIGNATURA: Pedagogía en Educación Especial
CURSO: 1º año
ALUMNAS: Figueroa Celeste Damaris, Nieto Emilse Micaela, Roldán
Camila Narena, Rosales Agustina Belén.
 INDICE

 AUTISMO.
 SÍNTOMAS HABITUALES.
 DIFERENTES RAMAS.
 SÍNDROME DE RETT.
 FASES.
 DIAGNÓSTICO.
 CRITERIOS PARA RECIBIR UN DIAGNÓSTICO.
 TRATAMIENTO.
 SÍNDROME DE ASPERGER.
 SÍNTOMAS PRINCIPALES.
 DIAGNÓSTICO.
 TRATAMIENTO.
 SÍNDROME DE HELLER.
 SÍNTOMAS.
 CAUSAS.
 TRATAMIENTO.
 TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO
NO ESPECIFICADO.
 DIAGNÓSTICO.
 TRATAMIENTO.
 ROL DEL FONOAUDIÓLOGO.
El trastorno del espectro autista es una afección relacionada
con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en la que
una persona percibe y socializa con otras personas, lo que
causa problemas en la interacción social y la comunicación. El
término «espectro» en el trastorno del espectro autista se
refiere a un amplio abanico de síntomas y gravedad.
El autismo forma parte de los llamados trastornos
generalizados del desarrollo.
En estos trastornos no sólo se produce un retraso del
desarrollo, sino un desarrollo atípico, con amplia alteración de
las funciones.
La mayoría de los niños con trastornos generalizados del
desarrollo también sufren retraso mental (cociente intelectual
inferior a 70).
Dentro de los niños con autismo, existen otras ramas
teniendo algunos síntomas más graves y otros más leves.
Estas son: Síndrome de Rett, síndrome de asperger,
síndrome de Heller y el Trastorno generalizado del desarrollo
no especificado.
La observación debe ser realizada por profesionales expertos
(neuropediatras, psiquiatras o psicólogos).
Se debe realizar una exploración física y neurológica
completas, con pruebas de visión y audición.

Durante esta fase, es aconsejable poder observar la relación

con la madre (o persona que atienda preferentemente al
niño), porque habitualmente aporta datos muy significativos
para el diagnóstico diferencial.
Para realizar el diagnóstico del autismo se deben detectar
déficits severos en tres áreas principales:
 Alteración cualitativa de la interacción social.
 Alteración cualitativa de la comunicación.
 Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restringidos, repetitivos y estereotipados.

LOS SÍNTOMAS MÁS HABITUALES SON

 Falta de contacto con el entorno.

 Movimientos corporales estereotipados.
 Anomalías en la emisión, forma y contenido del lenguaje.
 Marcada anormalidad en la comunicación no verbal.
 Insistencia irracional en el seguimiento de rutinas.
El nombre del síndrome de Rett viene del médico que lo
descubrió Andreas Rett. Es un trastorno de origen genético
neurológico y de desarrollo que afecta a casi todos los
aspectos de la vida de las personas: Su capacidad para
hablar, caminar, comer e incluso respirar.
En la mayor parte de los casos, los bebes que nacen son
síndrome de Rett se desarrollan normalmente durante
aproximadamente los primeros 6 meses de vida. Sin
embargo, a partir de ahí pierden las habilidades que habían
adquirido, como gatear, usar las manos o comunicarse.

FASES

FASE 1: Suele aparecer entre los 16 y 18 meses: El primer

síntoma del síndrome de Rett suele ser la pérdida de tono
muscular, llamada hipotonía. Debido a la hipotonía, las
piernas y brazos del bebé se ven "flácidos".
No siempre se detecta prematuramente ya que los síntomas
son poco marcados y a veces ni los padres se dan cuenta,
algunos signos son: un menor contacto visual que la que
tenía el niño antes, disminución de interés por los juguetes,
mayor dificultad para sentarse o gatear que otros bebes de su
misma edad o un crecimiento menor de la cabeza. Esta fase
puede durar semanas o meses.
FASE 2: Es la etapa de la regresión rápida, suele aparecen
entre los 1 y 4 años y puede durar también semanas o meses
aquí se observa un deterioro más pronunciado en las
habilidades que ya había adquirido el niño como destreza
manual o el lenguaje ya que pierde la capacidad de hablar y
los síntomas son más evidentes, las manos comienzan a
realizar movimientos típicos de este síndrome: estrujamiento,
temblores, “lavado”, aplauso involuntario o llevarse las manos
a la boca reiteradamente, entre otros. Pueden tener crisis de
llanto o gritos, sin motivo aparente. Y aparecen con cierta
frecuencia problemas respiratorios, ya sean apneas, es decir,
dejan de respirar por periodos leves o hiperventilación,
respirando rápidamente.
FASE 3: El periodo pseudo estacionario, suele comenzar
entre los 2 y 10 años de edad, suelen aparecer las
convulsiones y la apraxia, que es la dificultad de llevar a cabo
movimientos o tareas, lo que dificulta su motricidad general.
Pero también se pueden manifestar mejoras en aspectos
como la irritabilidad, el uso de las manos, el contacto social y
con el medio. Esta fase puede durar años.
FASE 4: del deterioro motor tardío en esta etapa se produce
un empeoramiento de la movilidad, rigidez, contracciones
involuntarias de los músculos, una escoliosis muy marcada.
Son frecuentes los cambios de conducta con apatía, pero a
su vez hay otras capacidades que son susceptibles a mejorar,
sobre todo las ligadas a la sociabilidad y los movimientos
estereotipados.
Los pacientes con este síndrome presentan frecuentemente
otros trastornos por su condición como son la epilepsia o las
alteraciones respiratorias, trastornos del sueño, bruxismo,
fragilidad ósea, trastornos gastrointestinales o del
comportamiento, entre otros.
Afecta casi exclusivamente a las mujeres ya que el gen
mutante MECP2 se da en el cromosoma X.

DIAGNÓSTICO

En primer lugar, con un examen clínico del médico y

posteriormente se confirma haciendo un análisis de sangre
que comprueba si existe la mutación del gen MECP2.
Actualmente no existe cura, el tratamiento se centra en
mejorar el movimiento y retrasar la perdida de habilidades y
medicación para tratar algunos de esos síntomas y en cuanto
a sus causas como podemos prevenirlo hasta el día de hoy
se desconoce la respuesta.
Muy pocos casos son por herencia genética.
 CRITERIOS PARA RECIBIR UN
DIAGNOSTICO

Los síntomas típicos (que pueden ocurrir en cualquier etapa)

son, entre otros:
 Pérdida de la capacidad para agarrar y tocar objetos de
manera intencional.
 Pérdida de la capacidad de hablar.
 Problemas graves con el equilibrio o la coordinación, lo
que lleva a una incapacidad para caminar.
 Movimientos de la mano mecánicos y repetitivos.
 Complicaciones con la respiración.
 Ansiedad, problemas sociales y conductuales.
 Discapacidades intelectuales.

PROBLEMAS ASOCIADOS

 Escoliosis. (Aproximadamente el 80% de las niñas tiene

escoliosis).
 Convulsiones. (Estas pueden involucrar todo el cuerpo o
puede tratarse de episodios de mirada fija sin
movimiento.)
 Estreñimiento y reflujo gastroesofágico
 Molestias en el abdomen o problemas en la vesícula
biliar.
 Problemas cardiacos.
 Dificultades para alimentarse solos, tragar y masticar
alimentos.
  Patrones de sueño interrumpidos.
 Producción excesiva de saliva y babeo.
 Mala circulación en manos y piernas.
 Caminar en puntas de pie.
 Caminar con las piernas separadas (ataxia).
 Rechinar los dientes (bruxismo).

TRATAMIENTO

Fisioterapia e hidroterapia: Mejora o mantiene la movilidad y el

equilibrio.
Terapia ocupacional: Mantiene o mejora el uso de las manos.
Terapia del habla y el lenguaje: Consiste en brindar al niño
diferentes métodos de comunicación, por ejemplo, los
pictogramas.
Asistencia médica: Soportes ortopédicos o cirugía para
mantener la escoliosis.
Medicamentos: Para reducir los problemas respiratorios, para
eliminar los problemas de ritmo cardíaco anormal, para aliviar
la indigestión y el estreñimiento, y para controlar las
convulsiones.
Es un trastorno del neurodesarrollo, la persona con Síndrome
de Asperger tiene dificultades en la comunicación social y en
la flexibilidad de pensamiento y comportamiento. Sin
embargo, tiene un lenguaje fluido y una capacidad intelectual
media e incluso superior a la media de la población.
Tiene dificultad para entender la comunicación no verbal
(gestos, expresiones faciales, tono de voz, etc.) y los
mensajes sutiles que se transmiten a través de este canal.
Puede hablar durante mucho tiempo de sus temas de interés,
pero tiene dificultad para saber cuándo terminar la
conversación. Es muy literal por lo que muchas veces no
entiende las bromas, los chistes, las metáforas o los
sarcasmos. Su expresión verbal es muy formal.
En sí solo existe un único tipo de síndrome de Asperger, pero
se clasifican en tres grupos: en la infancia, en la adolescencia
y en la edad adulta.

PRINCIPALES SÍNTOMAS
Además de la dificultad de interacción social, hay otros
indicadores:

 Rutinas autoimpuestas.
 Intereses limitados.
 Dificultad para trabajar en equipo y mantener relaciones
sociales de amistad o pareja.
 Ansiedad y depresión.
 Perfeccionismo.
 Dificultad en la toma de decisiones.
 Son muy directos y dicen lo que piensan en todo
momento.
 Problemas para entender las bromas, metáforas e ironías.

DIAGNÓSTICO

Algunas de las pruebas más habituales que suelen practicarse

son:

 Evaluación genética.
 Evaluación neurológica.
 Pruebas para comprobar la función psicomotriz.
 Pruebas cognitivas.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento que lo pueda prevenir ni curar.

Pese a ello se trabaja para potenciar sus puntos fuertes y
favorecer su inclusión y participación social mediante:
 Terapias familiares
 Terapia ocupacional
 Tratamiento farmacológico
 Terapias de conductual
 Terapia del habla
También conocido como trastorno desintegrativo infantil, es
un trastorno del desarrollo generalizado poco frecuente que
implica una alteración de la capacidad del desarrollo del
lenguaje, las habilidades sociales, las capacidades motoras,
control del intestino y la vejiga. Desafortunadamente, a día de
hoy se desconocen las causas que lo provocan.
El niño presenta estas dificultades generalmente a partir de
los 2 años. El inicio del síndrome puede ser abrupto o
gradual, y los niños son conscientes de la regresión en sus
capacidades, lo que les lleva a preguntar qué les está
sucediendo. También puede haber problemas sociales y
emocionales, como un niño que anteriormente mostraba
alegría al ser abrazado y de repente se vuelve reacio al
contacto físico. Además, algunos niños también describen lo
que podrían ser alucinaciones.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE HELLER

 Pérdida parcial o completa del lenguaje escrito y oral.
Además, si la pérdida es parcial pueden presentarse
ecolalias.
 Desinterés o apatía por actividades recreativas.
 Problemas para comprender o hablar con otras personas
que pueden generar conductas de aislamiento.
 Pérdida de la motricidad motora y fina.
 Incontinencia urinaria o fecal.
  Movimientos estereotipados involuntarios.
 Problemas para realizar acciones como saltar, correr o
realizar otros movimientos.
 Ansiedad.
 Irritabilidad.
 Ausencia de empatía.
 Pérdida del interés en el entorno que le rodea y hacia
terceras personas.
 Dificultad para hacer acciones rudimentarias como
comer, vestirse o lavarse los dientes.

CAUSAS
En la actualidad, se desconoce la causa del síndrome,
aunque algunos autores apuntan a la posibilidad de que se
deba a ciertas alteraciones neurobiológicas en el cerebro;
también se ha asociado, como indicador de causa
neurobiológica, las convulsiones.

TRATAMIENTO
1) Individualizado: No hay un programa terapéutico único e
igual para todas las personas afectadas.

2) Estructurado: La enseñanza organizada es un elemento

imprescindible de cualquier intervención.

3) Extensivo e intensivo a todos los niveles de la persona:

conviene implicar a las personas clave en la educación del
paciente (familiares y profesionales) con el objetivo de
aprovechar todas las oportunidades para aplicar el plan
individualizado.

4) Participación de los padres: Es un factor fundamental para

el éxito del programa.
Se caracterizada por una perturbación generalizada de varias
áreas del desarrollo. Se manifiesta en los primeros años de
vida.
El Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado es
la última forma de clasificar a un pequeño que no termina de
encuadrar en los anteriores subtipos. El niño puede tener
características del espectro autista o del Síndrome de Heller y
no mostrar aspectos generales para un diagnóstico preciso. El
menor puede tener dificultades para socializar y comunicarse.
También son típicos los problemas conductuales y se
requerirá una atención y tratamiento más específicos para
cada paciente.
Este síndrome suele afectar más a los niños que a las
niñas, y dura toda la vida. Los síntomas pueden
empeorar o disminuir en el transcurso del tiempo.
 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

El diagnóstico del Trastorno Generalizado del Desarrollo se

realiza a través de la observación. Conforme puedes observar
el desarrollo del niño, puedes ver si este se lleva a cabo de
manera natural.
Estas son las principales señales que indican que un
niño presenta un Trastorno Generalizado del Desarrollo:
 Psicomotricidad: Suelen presentar problemas en el
desarrollo psicomotriz, como la motricidad fina y
la coordinación motora.
 Lenguaje: Presentan un vocabulario muy
limitado y dificultades para mantener el tono,
ritmo, volumen y entonación adecuados.
 Capacidad intelectual: Los niños con síntomas leves
tienen, por norma general, un cociente intelectual
normal o superior a la media. Sin embargo, los que
padecen síntomas más graves tienden a tener
desde un retraso mental de moderado o profundo.
 Memoria: Normalmente tiene una gran memoria
selectiva, pero no es capaz de prestar atención a
la gran mayoría de asuntos.
 Afectividad: Son personas incapaces de reconocer,
comprender, y expresar tanto sus propios
sentimientos como los de terceros.
TRATAMIENTO

Respecto al tratamiento, existen muchas clases de terapias

psicológicas a las que se puede acercar la familia, para
comprender mejor las necesidades del menor. En algunos
casos excepcionales, se puede recurrir a fármacos que
ayuden a la atención o a mitigar el estrés. El Trastorno
Generalizado del Desarrollo (TGD) engloba al autismo, que
es el máximo representante de este síndrome. A pesar de
afectar en muchos casos al desarrollo de los menores, la
mayoría de ellos pueden llevar una vida normal.

ROL DEL FONOAUDIÓLOGO

 Lograr que la persona con TEA pueda comunicarse de

manera útil y funcional, ya sea de forma verbal o
utilizando un sistema de comunicación alternativo o
 aumentativo (pictogramas o símbolos). Esto no quiere
decir que nunca logren desarrollar el habla.
 Ayudar a las personas con TEA a comprender la
intención del otro por sus expresiones faciales o tono de
voz.
 Conocer cómo y cuándo interactuar dependiendo de la
situación por ejemplo saludar, algo sencillo que resulta
complicado de entender a una personan con TEA.
 Aprender a iniciar y mantener una conversación con sus
pares u otras personas, sin necesidad de esperar que
los otros lo hagan primero.
 Lograr interactuar adecuadamente con los demás esto
les permite a las personas con TEA disfrutar del juego,
intercambio de ideas y de la comunicación en sí.

EN EL CASO DE NIÑOS CON

SÍNDROME DE RETT DEBEMOS
INCORPORAR
 Terapia corporal en niños hipotónicos.
 Terapia de regulación orofacial.
 Trabajo en placas palatinas.
 Terapia del habla y el lenguaje.
 Técnicas de respiración.
 Terapia deglutoria.

CUADRO COMPARATIVO
CARACTERI ESPECTRO TRASTORNO SINDROME SINDROME TGD-NE
STICAS AUTISTA DESINTEGR DE RETT DE
ATIVO ASPERGER
INFANTIL

INTELIGENCI RM GRAVE O RM GRAVE RM GRAVE RM RM

A NORMAL MODERADO MODERADO A
A NORMAL NORMAL
EDAD DE 0-3 A 2A 0,5-2,5 A 2A VARIABLE
RECONOCIM
IENTO
HABILIDADE MUY MUY VARIAN CON LIMITADAS VARIABLES
S SOCIALES LIMITADAS LIMITADAS LA EDAD

PREVALENCI 30-40 1-4 5-15 5-100 15

A POR 10.000

HISTORIA RARA NO NO FRECUENTE DESCONOCIDA

FAMILIAR

CURSO EN ESTABLE DECLINA DECLINA ESTABLE GENERALMENT

LA VIDA E ESTABLE
ADULTA
PRONOSTIC POBRE MUY POBRE MUY POBRE REGULAR/ REGULAR/
O POBRE POBRE