TEMA 1.

PEDIATRÍA EN CIENCIAS DE LA SALUD

La pediatría es la rama de la medicina que se ocupa de la salud y enfermedades de los niños y niñas.
La AEPED la define como la medicina integral del período evolutivo de la existencia humana desde la
concepción hasta el fin de la adolescencia, época cuya singularidad reside en el fenómeno del crecimiento,
maduración y desarrollo biológico, fisiológico y social, que, en cada momento, se liga a la íntima
interdependencia entre el patrimonio heredado y el medio ambiente en el que el niño/a y el aolescente se
desenvuelven.

Características específicas de Pediatría

- Es la única disciplina dedicada a todos los aspectos del cuidado y el bienestar de los lactantes,
niños/as y adolescentes: a su salud y a su capacidad para aprovechar al máximo su potencial
cuando sean adultos.
- Los profesionales sanitarios dedicados a la pediatría deben prestar atención a aparatos y sistemas
específicos, la genética y los procesos biológicos, y a las influencias ambientales, psicosociales,
culturales y políticas.
La diferencia fundamental es el sujeto de sus estudios y no tanto la de las enfermedades que puedan
afectarle. Estudia al niño/a en su totalidad en un contexto concreto.

Ámbitos de acción de la Pediatría.

- Pediatría preventiva → cuidados/prevención de la salud de la infancia y la adolescencia, en una
persona sana.
- Pediatría clínica → asistencia médica integral, total y continuada en el niño/a y el adolescente en
estado de enfermedad.
- Pediatría social → interrelaciones individuales y con la comunidad en el medio físico y humano
que de manera ininterrumpida y con características propias se desarrolla.

Datos demográficos sobre salud infantil

⅓ de la población mundial tiene 18 años o menos.
Los determinantes de la salud son el entorno físico, las condiciones políticas y económicas, los aspectos
sociales y culturales y la psicología conductual.

Factores relacionados con la salud infantojuvenil

- Condiciones económicas.
- Aspectos educativos, sociales y culturales.
- Infraestructura sanitaria y de los SS.
- Clima y características geográficas.
- Recursos y prácticas agrícolas.
- Grado de industrialización y urbanización.
- Frecuencia genética de determinados trastornos.
- Ecología de los agentes infecciosos y sus huéspedes.
- Estabilidad social.
- Orientación y estabilidad política.
Las interrelaciones determinantes de la salud son heterogéneos e interconectados. La biología, genética,
sanidad, conductas, condiciones sociales y el ambiente no deben considerarse determinantes mutuamente
excluyentes, sino que ejercen su influencia mediante complejas interacciones a múltiples niveles.
Vías biológicas propuestas para la medición de la pobreza sobre los resultados neurocognitivos en niño/as
→ interacciones entre los principales factores de riesgo asociados a la pobreza e influencia en las vías
biológicas, relacionadas con la malnutrición, infección y la inflamación, y las respuestas neuroendocrinas
al estrés.

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Nuevos modelos de trabajo
Un desarrollo adecuado para la función de la pediatría debe incluir estos factores destacados que
contribuyen a la salud y bienestar infantiles.
Son modelos asistenciales de colaboración y coordinación con otros profesionales dedicados al bienestar
infantil. Y hay expansión de la función de la familia.

Evolución de las nuevas morbilidades en Pediatría

- Avances en salud pública (vacunación, higiene, antibióticos).
- Auge de los procesos tecnológicos en asistencia clínica.
- Atención a las nuevas morbilidades, que son trastornos y problemas conductuales, del desarrollo y
psicosociales que cada vez se asocian más a unos resultados subóptimos de salud y calidad de
vida.

Ampliar base de conocimiento en Pediatría

- Los factores físicos y ambientales que repercuten en el comportamiento.
- El comportamiento, conducta y desarrollo infantiles.
- Los trastornos conductuales y del desarrollo leves, moderados y graves.

Enfermedades crónica s niños/as con necesidades de soporte sanitaria

La asistencia de los niños/as con enfermedades crónicas y complejas es parte cada vez mayor de la
pediatría clínica. Las enfermedades son sumamente heterogéneas.
La mayor parte de estos niños van a necesitar cuidados o soportes específicos.

Cuidados centrados en la familia

Se trata de una forma de atender a los niños y sus familias dentro de los servicios de salud que garantiza
que la atención se planifica en torno a toda la familia, no solo a la persona individual, y en la que se
reconocen a todos los miembros de la familia como receptores de la atención.
Las prácticas centradas en la familia tratan a las familias con dignidad y respeto, proporcionan a los
miembros de las familias información necesaria para tomar decisiones y opciones informadas, activamente
involucran a las familias en la obtención de recursos y apoyos, y los profesionales saben responder y ser
sensibles a las demandas e intereses de la familia.

Períodos que abarca la pediatría

Crecimiento → aumento en nº y tamaño de células, incremento masa corporal y replicación celular.

Desarrollo → incremento de la capacidad funcional y perfeccionamiento de habilidades.
Maduración → organización progresiva de estructuras y funciones.

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Neurodesarrollo → término general relativo al crecimiento y desarrollo neurológico y psicológico de un
ser humano. Progresiva adquisición de habilidades en la persona, dirigidas a conseguir la independencia y
su adaptación al medio.
Es un proceso complejo resultante de la interacción entre la maduración del sistema nervioso, otros
órganos y sistemas, el ambiente (el entorno social y físico) y los estímulos que recibe el niño.

Reglas generales de crecimiento

Peso

Pérdida de peso en los primeros días: 5-1’% del peso al nacer.

Retorno al peso al nacer: 7-10 días de edad.

Doble peso al nacer: 4-5 meses.

Triple peso al nacer: 1 año.

Aumento del peso diario:

- 20 a 30 gramos durante los primeros 3-4 meses.
- 15-20 gramos durante el resto del primer año.

Altura

Longitud promedio: 20 pulgadas al nacer, 30 pulgadas al año.

A la edad de 4 años, el niño promedio tiene el doble de longitud al nacer o 40 pulgadas.

Perímetro cefálico (PC)

PC promedio: 35 cm al nacer.

Aumento de PC: 1 cm por mes durante el primer año (2 cm òr mes durante los primeros 3 meses, luego
más lentamente).

Programas de salud infanto-juvenil

Programa de Seguimiento que cubre las actividades de promoción y prevención de salud desde 0 hasta 18
años.
Conjunto de actividades preventivas para contribuir al adecuado desarrollo de la población infantil,
mediante la promoción de estilos de vida saludables, la detección precoz y el abordaje integral de los
problemas de salud más prevalentes, con mayores repercusiones y que sean susceptibles de intervenciones
eficaces.

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Vigilancia de crecimiento y desarrollo
- Cribado sensorial (audición y visión): TA.
- Vigilancia de neurodesarrollo y comportamiento.
- Supervisión del crecimiento y de los cuidados.
- Consejos de promoción de salud, atención y cuidados adaptados a la edad, desarrollo y
necesidades de cada persona/familia.
- Programas de vacunación.
En el crecimiento cada visita de supervisión sanitaria de medición precisa longitud/talla, peso y perímetro
craneal (al menos hasta los 24 meses de edad).
Hay que comparar con las normas estadísticas de las tablas de crecimiento, las mediciones en serie
establecen una tendencia de crecimiento (más útiles que las mediciones únicas), y una sola medición puede
estar dentro de los límites normales y al mismo tiempo estar en un percentil muy diferente de las
mediciones anteriores, lo que representa un patrón de crecimiento que justifica una evaluación adicional.
Hay que tener cuidado si los percentiles están por encima o por debajo de la normalidad estadística, si hay
grandes cambios en los percentiles y si hay grandes discrepancias en los percentiles de altura, peso y
circunferencia de la cabeza.

Etapas
- Perinatal → periodo que precede y sigue inmediatamente al nacimiento ya sea éste prematuro o a
término. Comprende desde la semana 22 de desarrollo fetal (154 días) hasta la semana posterior al
nacimiento (7 días). Conlleva una etapa intrauterina y otra extrauterina.
En esta etapa está el momento de desarrollo de estructuras y funciones básicas para la vida, es la
etapa más vulnerable, adaptación al medio y procesos o complicaciones producidas en ese periodo
pueden tener consecuencias en el desarrollo posterior.
- Neonatal → desde el nacimiento hasta 4 semanas después (0-28 días).
Etapa en la que los cambios son muy rápidos (puede haber eventos críticos), se establecen los
primeros patrones de alimentación, sueño, etc; se empiezan a formar vínculos, el riesgo de
infecciones puede volverse más grave y se notan por primera vez muchos defecto congénitos o de
nacimiento.
- Lactante → desde los 28 días hasta los 2 años.
Es una etapa de grandes cambios físicos y de hitos en su desarrollo. En su primer año de vida, el
lactante alcanza el mayor índice de crecimiento de toda su vida (triplica su peso el primer año,
crece 25 cm y 10-12 cm el primer y segundo año respectivamente), y empieza la deambulación
autónoma y comunicación básica.
- Preescolar → 2-5 años. Hay gran interés por el mundo que les rodea e importantes adquisiciones
comunicativas y motrices.
- Escolar → 6-10/12 años. Comienza la vida social independiente, etapa de transición, se va
adquiriendo autonomía de la familia y es una etapa de aprendizajes complejos.
- Adolescencia → desde la pubertad hasta la edad adulta (12-18/21).
- Temprana: 10/11-14 años; inicio de la pubertad, grandes cambios físicos, crecimiento y
maduración sexual.
- Media: 15-17 años; importancia del grupo, búsqueda de la propia identidad y conflictos
familiares.
- Tardía: 18-21 años; receptación de los valores familiares, se asumen las tareas y
responsabilidades propias de la edad adulta.

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Terapia Ocupacional Pediátrica
Los objetivos son:
- Lograr el mayor grado de independencia en las ocupaciones diarias.
- Favorecer un entorno lo más seguro, accesible y facilitador.
- Informar y asesorar a la familia y al contexto más inmediato del niño
- Adaptaciones y ayudas técnicas
- Abordar limitaciones, optimizando y favoreciendo una maduración y progreso adecuado.
- Prevención de la discapacidad.
Las ocupaciones diarias en la edad pediátrica:
- Dependen de la etapa del desarrollo/neurodesarrollo.
- Pueden diferir dependiendo de las creencias, costumbres y el ámbito social.
- Se debe tener en cuenta para diseñar los tratamientos integrales en TO.
- Los primeros años de nuestra vida se experimentan y aprenden patrones de comportamientos.
- Las principales ocupaciones son jugar, aprender y relacionarse
- Un TO tiene que estar capacitado para evaluar las habilidades y destrezas.

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TEMA 2. RECIÉN NACIDO NORMAL
Un “recién nacido normal” es un neonato sano con una edad inferior a los 28 días de vida.

Test de Apgar: se valora al minuto de vida, a los 5 minutos y a los 10.

Parámetro/Puntuación 0 1 2

Frecuencia Cardiaca Ausente -100 +100

Vigor de respiración Ausente Lenta, irregular, llanto LLanto fuerte

débil

Tono muscular Flacidez Ligera flexión de Movimiento activo

extremidades

Respuesta a estímulos Sin respuesta Muecas Tos, estornudos.

Valoración del color Cianosis Acrocianosis (distal) Rosado

Medidas normales: peso de 2500-4000 g, 48-53 cm y perímetro cefálico 32-36 cm.

Existe una pérdida fisiológica máxima de 10%.

Características morfológicas
- Macrocéfalo: un 10% es la cabeza.
- Braquitipo: el cuerpo grande.
- Macroesplácnico.
- Piel:
- Vérnix caseoso o unto sebáceo, tiene un efecto protector, común en las primeras horas de
nacimiento.
- Lanugo: capa de pelo muy fina.
- Mancha de Baltz, mongólica o azulada: fisiológica.
- Coloración rosada. (ictericia → amarillo, debido a la bilirrubina, se elimina con
fototerapia).
- Cabeza:
- Fontanela: para que el cerebro crezca y pueda moldearse en el parto.
- Caput Succedaneum: te sacan por ventosa; por debajo de la piel.
- Cefalohematoma: acúmulo de sangre por debajo del periostio, se localiza en el territorio
de un hueso. Hay dos efectos secundarios, uno es la mayor producción de bilirrubina y la
otra es infección (osteomielitis).
- Cara:
- Mímica sin alteraciones. (existe parálisis en el depresor del ángulo de la boca y tendrán la
boca torcida al sonreír; algo más grave sería la parálisis facial).
- Boca: paladar arqueado, en las mejillas hay bolas adiposas de Bichat y el labio superior
tiene una ampolla de succión.
- Labio leporino.
- Fisura palatina.
- Cuello: corto y grueso y movilidad adecuada.
(Hematoma del esternocleidomastoideo → tortícolis).

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 - Extremidades:
- Postura en semiflexión.
- Movilidad fluida y armónica.
- La fractura más típica es la de clavícula y no moverán el brazo afecto. Segunda fractura
de húmero o fémur.
- Parálisis braquial, se da en partos complejos al traccionar de los brazos.
La más común es la superior que afecta a las C5 y C6. Están afectados el deltoides y los
del brazo. Hay hombro caído, en abducción y rotación interna, con codo en extensión.
El antebrazo y la mano son normales. Hay asimetría del reflejo Moro. Si la lesión es del
C4 hay parálisis diafragmática y tienen buen pronóstico. (Duchenne-Erb).
- Parálisis braquial inferior, afectadas C7-C8. Hay falta de movilidad de antebrazo y dedos
de mano. Supinación del antebrazo, extensión de la muñeca y dedos en garra.
Tienen mal pronóstico. (Dejerine-Klumpke).
- Parálisis braquial total: afectación de todo el plexo, brazo caído, sin movimiento, en
aproximación, rotación interna y pronación (“aleta de pescado”), la mano está vuelta
hacía atrás (“mano de egipcio”), y asimetría en el reflejo Moro. El tratamiento es
mediante microcirugía.
- Estabilidad de las caderas. Puede existir displasia /luxación congénita de cadera.
(Pavlick).
- Ausencia de alteraciones en los dedos (Sindactilia → dedos fusionados // Polidactilia → 6
dedos).

Características fisiológicas
- Sistema cardio-respiratorio: 120-160 latido/min y frecuencia respiratoria 35-60 respiraciones/min.
Ritmo embriocárdico → sonidos muy seguidos. // Respiración periódica → pausa de 5 segundos y
luego respira rápido.
- Termorregulación: homeotermo, función inmadura, metabolismo de la grasa parda, facilidad por la
pérdida de calor.
La hipotermia puede condicionar hipoglucemia, escasa ganancia ponderal y apneas.
- Sistema digestivo, el estómago tiene capacidad reducida, hay reflujo gastroesofágico frecuente
(inmadurez cardias), vaciamiento gástrico (2-4 horas), secreción digestiva (28-30 semanas de
gestación), déficit enzimático hepático (favorece ictericia) y meconio, que es la deposición inicial,
en las primeras 24-48 horas de vida de color verdosos negruzco por los restos de bilis, epiteliales y
líquido amniótico.
- Sistema inmunológico: inmaduro, elevada predisposición a infecciones, dependiente de los
anticuerpos transferidos a través de la placenta y leche materna.
Los anticuerpos del recién nacido son IgG (placenta), IgA (leche materna) y IgM (producción
propia).
- Sistema neurológico: tono simétrico, movilidad fluida y variada, adecuado nivel de alerta, capaz
de fijar la mirada en objetos y seguir sus desplazamientos y reflejos arcaicos (desaparecen al
3er-6º mes).
Los reflejos arcaicos son:
- Búsqueda. - Tónico del cuello.
- Succión. - De marcha automática.
- Prensión palmo-plantar. - Galant.
- Babinski. - Moro.
- Órganos de los sentidos: la maduración se realiza en los meses posteriores.

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TEMA 3. RECIÉN NACIDO PRETÉRMINO
Es causa frecuente de mortalidad perinatal y neonatal. Hay peculiar patología y elevada complejidad de su
asistencia y tratamiento, con posibilidad de secuelas.
Un prematuro es un recién nacido antes de la semana 37 de gestación.
- Prematuro límite: 36 semanas.
- Pretérmino moderado: 33-35 semanas.
- Pretérmino extremo: 28-32 semanas.
- Pretérmino muy extremo: - 28 semanas.
El límite de la viabilidad es de 23 semanas y 400 gramos.
Hay mejor asistencia a la embarazada por lo que disminuye la frecuencia de la prematuridad. En la
actualidad una causa muy importante son las fecundaciones in vitro.

Etiopatogenia
- Enfermedades maternas generales (infecciones graves, cardiopatías, anemias, etc).
- Causas sociales (tabaco, alcohol, alimentación deficiente, etc).
- Causas obstétricas y ginecológicas (multiparidad, alteraciones cervicales, miomas, etc).
- Causas fetales (gemelaridad, malformaciones congénitas,etc).
- Causas iatrogénicas (mala apreciación gestacional).
- Causas desconocidas (parto prematuro habitual en mujeres sanas).
Todos estos factores acortan la duración del embarazo, dificultan la nutrición y el crecimiento celular, y
pueden lesionar directamente al feto.
La consecuencia final es la inmadurez de todos los órganos y funciones del prematuro.

Características morfológicas
- Intensa pérdida de peso tras el nacimiento (15%).
- Perímetro craneal pequeño pero disminución menor en comparación a otros perímetros
- Gran tamaño de la cabeza respecto al cuerpo.
- Extremidades muy delgadas con escaso panículo adiposo.
- Hernias inguinales.
- Hipotónicos.
- Suturas abiertas, fontanela muy amplia.
- Cráneo blandos (craneotabes del prematuro).
- Apertura palpebral (25-26 semanas).
- Faces afilada, pequeña y arrugada.
- Megacefalia, FA amplia y tensa, venas epicraneales ingurgitadas (aspecto pseudohidrocefálico).
- Piel final. Lanugo abundante, coloración eritematosa inicial y palidez posterior.
- Ictericia más precoz, intensa y duradera. Frecuente cianosis distal.
- Los testes no han descendido al escroto.
- Los labios mayores no cubren a los menores.
- Mamilas muy poco desarrolladas. No aparece la tumefacción mamaria.

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Características funcionales
- Aparato respiratorio: movimientos respiratorios rápidos, superficiales e irregulares, respiración
periódica, crisis de apnea (+20 segundos) con bradicardia y cianosis.
Causas que motivan los trastornos de la respiración: alteraciones periféricas, inmadurez de los
centros respiratorios y frecuente depresión del SNC, alteraciones hemodinámicas, coexistencia de
distintos problemas respiratorios, y dificultades respiratorias de tipo alto y relacionadas con la
elevación diafragmática.
Constituyen el principal factor de morbimortalidad.
- Aparato digestivo: gran necesidad por su intenso crecimiento, reflejos de succión y deglución
están abolidos o muy debilitados. La coordinación succión-deglución es a las 34 semanas.
Reducida capacidad del estómago, cardias poco desarrollado y ectasia transitoria de píloro,
debilidad de los movimientos peristálticos, déficit enzimático que se corrige paulatinamente (30
semanas), insuficiente absorción de grasas y vitaminas liposolubles, inmadurez hepática.
Si la alimentación es escasa → caída de peso, hipoglucemia, desnutrición general…
Si la alimentación es excesiva → distensión gástrica, vómitos y diarrea.
El cuadro clínico digestivo más grave es la enterocolitis necrotizante.
- Termorregulación: metabolismo basal enlentecido, inmadurez del centro termorregulador,
tendencia a la hipotermia y gran facilidad para asimilar la temperatura ambiente existiendo un
riesgo de hipertermia.
- Metabolismo: grandes necesidades acuosas y manejo difícil (posible deshidratación o edemas),
120 kcal/día a partir del 7º día, y tendencia a la acidosis, pobres depósitos de glucógeno y si hay
aportes excesivos o en situaciones de estrés hay hiperglucemia.
Alimentos a comer: 4-6 g/día de grasas, 3-4 g/día de proteína y 10-14 g/día de hidratos de
carbono.
- Sistema nervioso: son movimientos más lentos y perezosos, hipotonía, reflejos del recién nacido
atenuados, escasa respuesta motora, inmadurez del SNC, hemorragia intracraneal frecuente
(subependimaria), leucomalacia periventricular (isquemia), hipotonía o hipertonía intensa,
convulsiones, crisis de apnea y abolición prolongada de reflejos (signos de sufrimiento cerebral).
- Órganos de los sentidos: el más afectado es el ojo, hay retinopatía del prematuro (alteraciones
vasculares de la retina) por aumento excesivo de la PaO2. El tratamiento es quirúrgico. La
profilaxis es oxigenoterapia cuidadosa.
Los aminoglucósidos y ciertos diuréticos pueden ser tóxicos para el inmaduro oído del prematuro,
hay que ajustar la dosis y efectuar niveles.
- Aparato circulatorio: hay ritmo embriocárdico. TAM similar a las semanas de gestación.
Es frecuente la persistencia del Ductus Arterioso. Y al bajar la presión pulmonar hay shunt I-D
(insuficiencia cardiaca congestiva y edema pulmonar).
El tratamiento inicial es restricción de líquidos, diuréticos, oxigenoterapia,
ibuprofeno/indometacina. Si fracasa el tratamiento se hará una ligadura quirúrgica precoz.
- Aparato urinario: deficiente concentración y filtración glomerular. Hay glucosuria, hematuria
discreta y anormal excreción de fosfatos. Hay acidosis hiperclorémica.
- Órganos hematopoyéticos: poliglobulia inicial, anemia del prematuro posterior, tratamiento con
eritropoyetina, tendencia a la leucopenia, alteraciones en la agregación plaquetaria e
hipoprotrombinemia, deficiente inmunidad, neutropenia (tasa baja de IgG, y carencia de IgA e
IgM), fagocitosis y capacidad bactericida de los leucocitos disminuida y predisposición mayor
para las infecciones.
- Sistema endocrino: alteraciones de origen suprarrenal (deshidratación, edemas y acidosis),
tiroides(signos de hiperfunción tratando de compensar la tendencia a la hipotermia).

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Pronóstico
Está influenciado por el grado de prematuridad.
El pronóstico a corto plazo (riesgo vital), estará determinado por el peso (-700 gramos mortalidad + de
50%, y +1000 gramos mortalidad -20%), etiología, complicaciones y posibilidades terapéuticas.
En el pronóstico a largo plazo (riesgo de secuelas) habrá dificultad para alcanzar los percentiles de peso y
talla de los RN a término, secuelas neurológicas (20% en -1000 gramos), déficits sensoriales y displasia
broncopulmonar.

Manejo obstétrico
El mejor entorno para el feto es el útero materno.
Ante la amenaza de parto prematuro se recomienda reposo, fármacos tocolíticos y corticoterapia materna.

Tratamiento
Si es posible se hará en un centro con UCIN. Habrá asistencia durante el parto, hay que evitar el “trauma
físico” y “trauma térmico”, y se hará una estabilización inicial.
El control de la termorregulación será evitar tanto la hipo como la hipertermia. Se colocará al bebé en una
incubadora a 35-36º y con una atmósfera húmeda (contrarresta las pérdidas insensibles por piel).
El control de los trastornos respiratorios en prematuros extremos habrá intubación precoz (valorar
surfactante). Habrá vigilancia analítica periódica de los parámetros gasométricos (canalización de arteria
umbilical), monitorización y saturación 90-95%.
Se hará ventilatorio que precise, si hay crisis de apena se hará estimulación táctil y si no mejora con ambú.
Profilaxis de apnea con citrato de cafeína. Se aportará la mínima FiO2 que mantenga una aceptable PaO2.
La alimentación será trófica temprana, se aumentará los aportes según la tolerancia y se podrá dar
alimentación parenteral complementaria.
Para la prevención de infecciones se tendrán en cuenta los signos de alarma (decaimiento, hipotermia,
apenas, etc), si se sospecha se harán cultivos y antibioterapia. Hay sepsis precoz (E. Coli) y nosocomial
(Staph).
Otros tratamientos son para evitar la hipocalcemia e hipoglucemia, vitamina K y A, eritropoyetina,
tratamiento de la hiperbilirrubinemia y facilitar el contacto con los padres.

Complicaciones
En los dos primeros días:
- Hipotermia. - Sufrimiento cerebral.
- Hipotensión. - Infección prenatal.
- Hipocalcemia. - Hipernatremia, hiperkalemia.
- Hiperbilirrubinemia. - Íleo paralítico.
- Hipo e hiperglucemia. - Hipoproteinemia.
- Poliglobulia o anemia.
- Enfermedad de membrana hialina.
- Hemorragias.
De 3 a 15 días:
- Crisis de apnea. - Insuficiencia pulmonar.
- Infección postparto. - Tapón meconial.
- Acidosis metabólica tardía. - Enterocolitis necrotizante.
- Hiponatremia. - Persistencia del ductus arterioso.
- Acidosis respiratoria.
- Edemas.
Pasados 15 días: anemia, alteraciones Ca/P, displasia broncopulmonar, retinopatía e infección nosocomial.

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TEMA 4. RECIÉN NACIDO DE RIESGO NEUROLÓGICO.
Es un problema relevante con espectro amplio, preocupación creciente y manejo multidisciplinar.
La población de riesgo son los pretérminos de -1500 g o recién nacido con encefalopatía
hipóxico-isquémica.
Los factores de riesgo son la edad gestacional, peso, ventilación mecánica, hemorragias cerebrales,
leucomalacia periventricular, corticoides postnatales e infecciones.
Las infecciones pueden ser por transmisión vertical (madre a hijo) o transmisión horizontal (gérmenes
hospitalarios o de comunidad).
Las alteraciones ecográficas son la hemorragia intracraneal frecuente por traumatismos durante el parto y
anoxia neonatal, y leucomalacia periventricular (isquemia).
TABLAS

Encefalopatía hipóxico isquémica

Es una causa importante de daño neurológico agudo. La incidencia es de 1-3 casos/1000 recién nacidos de
- 36 semanas.
Para la identificación de caso:
- Trastorno de disfunción neurológica aguda: deprivación de oxígeno y pobre perfusión tisular
durante el parto.
- Diagnóstico: indicadores de asfixia periparto y datos objetivos de afectación fetal.
- Factores perinatales: estado fetal no tranquilizador, evento hipóxico centinela, distocia del parto,
pH de cordón - 7, déficit de bases -16 mmol/L, Apgar a los 5 min de - 5 y reanimación con PPI -
10 minutos.
La clínica es retraso en el inicio de movimientos respiratorios, apenas, hipoactividad, letargia, escasa
respuesta a estímulos nociceptivos, hipotonía/hipertonía, patrones motores estereotipados y convulsiones.
El aEEG es un predictor precoz de la evolución neurológica.
La hipotermia moderada activa es la reducción de la temperatura corporal, puede ser corporal total o
selectivo de la cabeza, antes de las 6h de vida, durante 72 horas y disminuye la discapacidad mayor y
mortalidad.

Mecanismos de protección
- Reducción de la liberación de NO y excitotoxinas.
- Disminución de la excitabilidad neuronal.
- Reducción de la apoptosis.
- Disminución de la producción de radicales libres.
- Inhibición de antioxidantes endógenos,
- Mejoría de la síntesis proteica.

Actitud inicial
- Monitorización de temperatura y SatO2.
- Iniciar reanimación con FiO2 ambiente.
- Pulsioxímetro en la muñeca derecha.
- Tras conseguir ventilación y FC - 100: apagar calor radiante.
- Evitar: expansiones bruscas de volumen, hiperventilación, bolsas de bicarbonato.
- Apagar incubadora de transporte.
- Mantener en temperatura entre 34-35º

Criterios de inclusión
Recién nacido menor de 35 semanas, EHI moderada o grave y primeras 6h de vida.

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Características
- Metabólico: glucemia parámetro importante, antes y después del traslado, suero glucosado de
50-60 mL/kg/24h, y si la glucosa es menos de 50 mg/dL → bolo glucosado al 10%.
- Respiratorio: gasometría previa, valores deseables de pCO2 40-45 mmHg y SatO2 +95%.
- Hemodinámico: FC de 90-110 l/min, TA media +40 mmHg. Si hay hipotensión → inotrópicos y
evitar expansiones de volumen.
- Sedoanalgesia: enviar el estrés y los signos son irritabilidad, temblores, rigidez y frecuencia
cardiaca de +120 l/min.

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TEMA 5. CUIDADOS CENTRADOS EN EL DESARROLLO (CCD)
Surgen como la necesidad de ofrecer estímulos adecuados al grado de maduración cerebral y un ambiente
similar al intrauterino.
Son intervenciones médicas y de enfermería para disminuir el estrés y sufrimiento del pretérmino,
favorecer su desarrollo neurológico y emocional, e integrar a la familia como cuidadora.
Esto está justificado porque es un cerebro inmaduro con neurona migrando a la corteza produciéndose
miles de sinapsis nuevas. Los estímulos que reciben son una influencia en cómo se organizan estas
conexiones.
Además los sentidos maduran en el feto con una cronología determinada, y las experiencias a las que se
exponen a por prematuros (modifican la estructura y función cerebral).
El abordaje se realiza mediante:
- Control de factores ambientales que causan desorganización del comportamiento del pretérmino
(luz y ruido).
- Técnicas específicas de apoyo (succión no nutritiva).
- Contención motora.
- Prevención activa del dolor con medidas no farmacológicas.
- Integración de los padres en los cuidados.
Es importante vigilar lo que le molesta, desestabiliza y consuela para proporcionar bienestar.
En el macroambiente se trata:
- Luz: ya que el sentido de la vista es el último en madurar, se usan niveles bajos de luminosidad,
hay incubadoras con cobertores, hay que proteger los ojos del prematuro durante la realización de
técnicas y las luces son regulables.
- Ruido: en el útero el sonido está atenuado, se disponen de medidores del sonido y hay que evitar
conversaciones, golpear las incubadoras, el cierre brusco de sus portezuelas, radio, etc.
Y en el microambiente se trata:
- Dolor: incrementa la morbimortalidad. Una exposición temprana y repetida al dolor provoca
alteraciones del desarrollo cognitivo y aprendizaje. La analgesia no farmacológica tiene un papel
relevante ya que se liberan endorfinas, como el amamantamiento, succión no nutritiva, sacarosa,
etc.
- Posición: no pasan por la fase de flexión máxima que se alcanza al final de la gestión y tienen
tendencia a la posición de extensión y se colocan en el “nido”. Hay que agrupar las
manipulaciones y respetar el descanso.
- Lactancia materna: tiene un efecto positivo en el desarrollo neurológico, un papel protector del
daño oxidativo y disminución del riesgo de enterocolitis necrotizante.
- Implicación padres: “método canguro”. Da mayor estabilidad de constantes vitales, más horas de
sueño, favorece la lactancia materna. Es una herramienta analgésica. Da menor ansiedad y mayor
confianza en los padres. El tiempo recomendado es de 90-120 minutos, durante 24h.
Estos CCD reducen costes, promocionan la lactancia materna y menor tiempo de estancia hospitalaria.

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TEMA 6. NUTRICIÓN EN LOS PRIMEROS 1000 DÍAS DE VIDA. ALIMENTACIÓN
COMPLEMENTARIA Y BABY LED WEANING.
La nutrición implica cambios trascendentales para la salud del niño y futuro del adulto. En el primer año
es el momento en que se realizan las mayores variaciones en la alimentación durante la vida de un niño.
El tipo de lactancia, la duración de la lactancia materna y el momento de introducción de los sólidos en la
dieta son importantes en la patogenia de algunas enfermedades (alergia, obesidad, enfermedad celíaca,
etc).
La alimentación en los primeros 1000 días tiene 2 etapas: la de gestación (270 días) y los dos primeros
años de vida (730 días). Es una ventana crítica en el desarrollo del niño, de órganos y tejidos. Es un
potencial físico e intelectual del niño; y los daños generados tienen consecuencias irreversibles.
Hay cuatro pilares: crecimiento somatométrico, desarrollo neurológico, maduración inmunológica y
programación metabólica.
Durante el embarazo la nutrición de la embarazada va a tener repercusión sobre el feto, por lo que hay que
tener una nutrición adecuada antes y durante la gestación. Hay suplementos de ácido fólico, hierro, yodo,
calcio, zinc, cobre, etc.
Suplementos:
- El ácido fólico sirve para la síntesis proteica del ADN y el déficit puede producir defectos del
cierre del tubo neural.
- El hierro para la anemia ferropénica (es la deficiencia más frecuente) y su déficit afecta al
rendimiento cognitivo y desarrollo físico de los recién nacidos.
- El yodo es fundamental en el desarrollo cerebral del feto.
- El déficit de zinc puede producir malformaciones congénitas.

Lactancia
La lactancia materna es el mejor alimento para un lactante. La lactancia materna exclusiva hasta los 6
meses, tiene un gran poder nutricional, mejora el vínculo madre-hijo, disminuye la obesidad, la diabetes o
la dermatitis. Además hay prevención de desinfecciones porque tiene efectos inmunomoduladores,
sustancias con actividad antimicrobiana y neutralización de agentes infecciosos.
La leche materna está compuesta por hidratos de carbono, proteínas, grasas, vitaminas y minerales.
Los beneficios de la lactancia son la satisfacción de sus requerimientos nutricionales, mejora el sistema
inmunitario, disminuye el riesgo de distintas patologías y tiene efecto sedo-analgesia. Además, los
beneficios para la madre mejora el puerperio, relación inversa con determinados cánceres, disminuye el
riesgo de depresión post parto y hay ahorro económico.
Los mecanismos de acción son la neutralización de agentes infecciosos (Ig A), barrera a nivel
gastrointestinal, efecto modulador de la respuesta inmune, sustancias con actividad antimicrobiana y
microorganismos con efectos positivos. Además reduce el número de gastroenteritis aguda, otitis media
aguda e infecciones respiratorias bajas.

Probióticos
Los probióticos son beneficiosos para la salud.
Los factores que afectan a la composición de la microflora enteral en neonatos son la edad gestacional, el
parto vaginal, antibioterapia y lactancia materna.
La lactancia materna proporciona el Bifidobacterium y Lactobacillus.
Los efectos en el intestino son el bloqueo de la adhesión de patógenos a través de un mecanismo
competitivo, inhiben su crecimiento, producen bacteriocinas, modifican la respuesta inmunitaria y mejoran
la motilidad intestinal.
Sobre los neonatos van a optimizar la composición de la microflora entérica en RN por cesárea, leche
formulada, ec. Prevención de la colonización por Candida spp, enterocolitis necrotizante, hay control de
brotes epidémicos en las UCIN y mejoran la motilidad intestinal y vaciamiento gástrico.

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Lactoferrina
Es una importante proteína de la leche.
La LF humana y bovina tiene una actividad antimicrobial no se degradan en el paso por el estómago tras su
administración oral, tiene alta captación intestinal y actividad a ese nivel y es pobre en absorción intestinal.
Tiene un efecto trófico sobre el enterocito en relación con su concentración, a más LF más rápida
proliferación.

Bancos de leche
Son dispositivos sanitarios de obtención de leche humana, se procesa, almacena y dispensa.
No dificultan la lactancia materna ya que hay un estudio de técnicas para mantenerla, favorecen la
lactancia hasta que la madre pueda dar el pecho, efecto sobre la comunidad y aumentan las tasas de
lactancia materna.
Para la selección de donantes las candidatas tienen que tener lactancia bien establecida, sin enfermedades
transmisibles y sin hábitos tóxicos. Además se les hace un cuestionario, un consentimiento informado y
una analítica de sangre.
La recogida se hace por la donante en su propio domicilio, almacenada en congelador doméstico y es
transportada al banco de leche.
La dispensación es mediante una orden facultativo, con consentimiento informado del responsable legal,
datos del facultativo, datos del receptor, diagnóstico e indicación. Si no se dispone de leche suficiente se
prioriza el diagnóstico, la severidad de la patología, tratamientos alternativos y uso previo de la leche.
Hay que tener seguridad en que tengan semejantes propiedades nutritivas e inmunológicas y sin riesgo de
transmisión de enfermedades mediante la selección de la donante, cumplimiento de las normas de higiene,
pasteurización y controles microbiológicos.
Se utiliza como opción para pacientes que no pueden tomar la leche de sus madre, nutrición óptima del
lactante, protección inmunológica, prevención de las enterocolitis necrotizante y por sus factores de
crecimiento protegiendo el tejido inmaduro, promoviendo la maduración y la reparación del tejido dañado.
Las indicaciones de los bancos de leche son: prematuridad, síndrome de malabsorción, metabolopatías,
nutrición postquirúrgica, enfermedades infecciosas maternas, inmunodeficiencias, trasplante de órganos,
enterocolitis necrotizante y alergia a proteínas de leche de vaca.

Nutrientes
No antes de la semana 17 de vida ni después de la 26.
Los objetivos son aportar nutrientes que a partir de una determinada edad no pueden ser cubiertos por la
lactancia, prevención de enfermedades y evitar déficits o excesos.
La secuencia suele ser:
- 5º mes: cereales sin gluten.
- 5-6º mes: puré sin sal, después se añade carne.
- 6º mes: zumo de naranja, papilla de frutas.
- 7º mes: pescado blanco.
- 8-9º mes: yogurt natural.
- 10º mes: yema de huevo.
- 11-12º mes: alimentos fáciles de masticar.

Baby Led Weaning

La cuchara es algo “no natural” e inductor de obesidad porque el niño no puede participar en su
alimentación ni decidir, y el “finger foods”.
Respeta el hambre-saciedad, la comida es más agradable, no depende del cuidador y favorece la
masticación. Pero existe posibilidad de atragantamientos, cantidades insuficientes y no todos maduran a la
misma edad.

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Tiene un papel preventivo de enfermedades de una correcta alimentación en:
- Dermatitis atópica: la alergia es la enfermedad crónica más común. La dermatitis atópica más
prevalente en niños con antecedentes familiares de alergia.
Las medidas preventivas son fórmulas con hidrolizado de proteínas y uso de prebióticos y
probióticos.
- Obesidad: es uno de los mayores retos de salud pública. Una rápida ganancia de peso o estar por
encima de percentiles en los primeros 2 años de vida mayor riesgo.
La ingesta excesiva de proteínas en los primeros 2 años de vida es un factor de riesgo.
- Enfermedad celiaca: intolerancia al gluten, la medida preventiva es la introducción del gluten no
antes de los 4 meses de edad ni después de los 7 meses.

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TEMA 7. RETINOPATÍA DE LA PREMATURIDAD
Se conoce como vitreorretinopatía proliferativa periférica, multifactorial, y puede ser de forma moderada y
grave. El tratamiento tiene buenos resultados.
Se produce por una vascularización de la retina (desarrollo de forma centrífuga desde la papila hacia la
periferia en la semana 14 de gestación). Está la retina nasal (se completa hacia la semana 32) y la retina
temporal (entre la 37 y 40 semanas).

Patogenia
Existen factores angiogénicos (VEGF e IGF-1), nacimiento prematuro (ambiente hiperóxico), detección de
la vascularización, maduran los diferentes órgano y aumenta el metabolismo retiniano volviendo a
situación de hipoxia estimulando la producción de VEGF y el niño es sintetizar IGF-1.
Se completa la vascularización de forma diferida pero normal o patológica.
En la retinopatía por prematuridad los vasos sanguíneos crecen de forma anómala.

Factores de riesgo
Prematuridad, peso al nacimiento bajo y mucho oxígeno inicial (sobre todo en la primera semana).
Otros factores relacionados son la anemia/transfusiones sanguíneas frecuentes, hemorragia interventricular,
ductus persistente, enfermedad de membrana hialina, apneas y sepsis.

Clasificación
Según la localización, hay tres zonas concéntricas centradas en la papila, siendo la Zona I la más posterior
y la III la más periférica.
Según la extensión, mediante sectores horarios, equivaliendo cada uno a 30 grados de circunferencia.
Según el estadio de afectación:
- Estadio I: línea de demarcación entre la retina vascular y avascular.
- Estadio II: línea de demarcación hipertrofiada formando la cresta monticular.
- Estadio II: proliferación fibrovascular extrarretiniana, extendiéndose desde la cresta hasta el
vítreo.
- Estadio IV: desprendimiento de retina parcial o subtotal.
- Estadio V: desprendimiento de retina completa.
- Enfermedad “plus”: puede combinarse con cualquiera de los previos y consiste en la dilatación y
tortuosidad de la vasculatura del polo posterior en, al menos, dos cuadrantes. Enfermedad activa.

Cribado
Se harán exploraciones regladas de fondo de ojo en los pretérmino menores de 32 semanas de edad
gestacional o -1250 al nacimiento, a partir de la 4ª-5ª semana de vida, y cada 1-2 semanas según la
evolución.

Pronóstico y tratamiento.
El 80% tienen resolución espontánea y el 20% tiene algún grado de enfermedad cicatricial y riesgo de
alteración de la agudeza visual.
Los casos graves que no se tratan tienen un 50% de ceguera.
Las opciones terapéuticas son mediante fotocoagulación con láser/crioterapia, e inyección local de
anti-VEGF.

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TEMA 8. TRASTORNOS NEUROSENSORIALES VISUALES
Partes del ojo
- Córnea: cúpula transparente con forma de disco situada en la superficie anterior del ojo. A través
entra la luz y la refracta (responsable de ⅔ de la refracción). También tiene función protectora.
- Esclerótica: tejido blanco y fibroso que cubre la mayor parte del globo ocular, con misión
protectora, recubierta por una membrana llamada conjuntiva.
- Pupila: orificio que varía su diámetro en función de la intensidad lumínica, diferentes emociones,
o presencia de determinadas sustancias.
- Iris: anillo coloreado que rodea a la pupila. Encargado de regular la cantidad de luz que entra en el
ojo.
- Cristalino: recoge la luz y la transfiere a la retina, girando la imagen. Varía su curvatura para poder
amoldarse a la visión de objetos cercanos y lejanos.
- Humor acuoso: nutre al cristalino y a la córnea.
- Humor vítreo: ayuda a conservar la forma del ojo.
- Coroides: entre esclerótìca y retina. Interviene en la acomodación.
- Retina: contiene las células sensoriales (mayor concentración en la zona de la mácula).
- Conos: agudeza visual y diferenciar los colores.
- Bastones: visión periférica y nocturna.
- Papila: zona circular de la retina por la que salen los axones que configuran el nervio óptico.
- Nervio óptico: cuenta con casi un millón de fibras nerviosas (axones). Transfiere la información
desde la retina hasta el cerebro.

Visión
- Percepción: la luz entra en el ojo. El iris modifica el tamaño de la pupila para regular la cantidad
que entra. El cristalino enfoca la imagen.
- Transformación: La imagen llega a la retina. Se activan las células sensoriales. Transforman la luz
en impulsos eléctricos.
- Transmisión: el nervio óptico vehiculiza el impulso eléctrico al cerebro.
- Interpretación: el cerebro reconoce, procesa e interpreta el impulso eléctrico. Llaga al cuerpo
geniculado lateral (tálamo) y se envía a la corteza visual (lóbulo occipital).

Maduración visual
Al nacimiento la visión está limitada (20-30 cm), agudeza visual reducida, claridad/oscuridad, movilidad
ocular limitada y atracción por la cara de los padres.
Al mes de vida tienen percepción de algunos colores (rojo/verde) y se inicia el reflejo de acomodación.
A los 2-3 meses comienza a seguir objetos (acompañado de movimiento de la cabeza).
A los tercer mes tienen gran sensibilidad por objetos brillantes.
A los 4 meses percibe más variedad de colores, mejora el enfoque y mueve sus ojos con independencia de
la cabeza.
Al sexto mes logra fusionar las dos imágenes retinianas de un objeto (visión binocular), calcula la distancia
a la que se encuentran los objetos y utiliza ambos ojos de forma coordinada (cede el estrabismo
fisiológico).
Al año de vida hay cálculo eficaz de distancias y mejora la coordinación entre los ojos y las manos.
Al final del primer año el campo visual alcanza las dimensiones que presenta en el adulto.

Capacidad visual
El recién nacido: 5 % respecto a la del adulto. A los 2-4 meses: 20 % de la del adulto. Al año de vida: 30-
40 % de la del adulto. A los 3 años: alcanza el 50 % de la del adulto. A los 6 años: cercana al 100 %.
A los 8-9 años la visión se desarrolla por completo.

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Valoración
En el recién nacido hay un reflejo rojo. A los 3-4 años de vida se hacen optotipos de figuras, a los 3 años
señala los dibujos y a los 4 años colabora verbalmente.
Al sexto año test con letras y números. A los 8 años debe ver 20/20 con agudeza visual 1.
Las causas de discapacidad visual son: discapacidad visual cerebral 25%, retinopatía 25%, patología del
nervio óptico 15%, afectación del globo ocular 5%, catarata 4%, glaucoma 1%, y otros 25%.
En España la discapacidad visual cerebral es del 40% por prematuridad, encefalopatía hipóxico-isquémica
perinatal, infartos en los territorios de la arteria cerebral media o posterior, traumatismos craneoencefálicos
graves, infecciones perinatales, cromosomopatías, hidrocefalia, tumores cerebrales, episodios asfícticos en
el primer año de vida y malformaciones cerebrales.
En los países desarrollados, casi la mitad de los niños con discapacidad visual asocian discapacidad del
aprendizaje, sensorial o motora, o bien patología sistémica crónica que afecta a su desarrollo, educación e
independencia.
Hay un período crítico en los dos primeros meses (intervención precoz) por cataratas congénitas y ptosis.

Ambliopía
Disminución de la agudeza visual en un ojo sin que existan causas orgánicas o patológicas que lo
justifiquen.
Es la principal causa prevenible de déficit visual. Frecuente en 2-3% de la población. Es la causa más
frecuente de baja agudeza visual en niños y jóvenes. Es relativamente fácil y barata de tratar, y el
tratamiento ha de ser lo más precoz posible.
Si no se trata a tiempo, la pérdida de agudeza visual es para toda la vida. Los hijos de padres con
problemas visuales tienen más riesgo, y los pacientes tratados tienen riesgo de recaídas.
La clasificación según el grado de agudeza visual es: profunda (-0,1), media (0,1-0,5) y ligera (+0,5).
La clasificación según la diferencia de AV entre ambos ojos es: profunda (+0,5), media (0,5-0,3) y ligera
(-0,3).
La clasificación etiológica es ambliopía estrábica, ambliopía por anisometropía y ambliopía por
deprivación visual.
El diagnóstico es mediante anamnesis, valoración de la agudeza visual (mono y binocular) y exploración
del polar anterior y del fondo de ojo.
El tratamiento hay que iniciarlo tan pronto como sea posible y el objetivo es aumenta el uso del ojo
ambliope (oclusión con parche en el ojo de mejor visión, filtro bangerter en el cristalino, gota de atropina
para difuminar la visión, gafas correctoras y cirugía).

Defectos de refracción
La refracción es el cambio de dirección de la luz a través de un objeto. La córnea y el cristalino refracta los
rayos de luz para que se enfoquen sobre la retina..
Los defectos refractivos son:
- Miopía: mayor longitud axial. Las imágenes se enfocan en un plano anterior a la retina. En las
leves existe visión cercana buena pero existe defecto de la lejana. Aparición más frecuente antes
de los 10 años.
Frecuente progresión por crecimiento axial. Con la miopía magna (+ 6 dioptrías), hay mayor
riesgo de discapacidad visual a largo plazo. El colirio de atropina al 0,01% frena la progresión, y
la corrección es mediante lentes cóncavas.
- Hipermetropía: diámetro anteroposterior del globo ocular inferior al normal, la imagen se forma
en un plano posterior al de la retina. El estado natural del niño compensa una mayor capacidad de
acomodación de la cristalina. Produce fatiga ocular por sobreesfuerzo acomodativo, ambliopía y
estrabismo convergente.
- Astigmatismo: imperfección en la curvatura de la córnea o del cristalino. Desenfoque de la imagen
proyectada en la retina. Corrección mediante lentes tóricas o cilíndricas.

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Estrabismo
Alteración en la alineación de los ojos. Prevalencia en la infancia del 5%. Es importante la detección y
tratamiento precoz.
La etiología es por antecedentes familiares, defectos refractivos, malformaciones congénitas,
prematuridad, alteraciones neurológicas y tumores cerebrales u oculares.
Los tipos son:
- Endotropia o estrabismo convergente: desviación hacia dentro de los ojos.
- Exotropía o estrabismo divergente: desviación hacia fuera.
- Estrabismo vertical o torsional: dependiente de los músculos verticales y oblicuos.
Los estrabismos más frecuentes son:
- Endotropia acomodativa asociada a hipermetropía: corrección de la hipermetropía que logra la
alineación y si es demasiado tiempo de desviación puede acarrear ambliopía.
- Exotropía intermitente: niños más mayores y tendencia a hacerse constante.
Los test de cribado son:
- Cover Test: cubrir el ojo dominante y observar el patológico y movimiento de refijación (test
positivo).
- Test de Hirschberg: linterna sobre ambos ojos y reflejo de la luz descentrado del eje pupilar.
El tratamiento es mediante toxina botulínica (neurotoxina de Clostridium botulinum, uno de los venenos
más poderosos, se usa en parálisis muscular por denervación química y se inyecta en la musculatura
extraocular y hay mejores resultados en estrabismo convergente) y cirugía.

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TEMA 9. TRASTORNOS NEUROSENSORIALES AUDITIVOS
El oído humano está formado por:
- Oído externo: pabellón auricular, conducto auditivo y tímpano.
- Oído medio: compuesto por tres huesecillos y la trompa de Eustaquio.
- Oído interno: cóclea, vestíbulo y conductos semicirculares.

Mecanismo de la audición
El sonido es recogido por el pabellón auricular, las ondas sonoras viajan por el conducto auditivo hasta
golpear la membrana timpánica haciéndola vibrar, las vibraciones pasan a los huesecillos del oído medio
que amplifican el sonido y transmiten las ondas sonoras al oído interno.
La cóclea capta la presión que ejerce el estribo. En su interior se encuentran las células ciliadas que
transforman las vibraciones en estímulos eléctricos.
El nervio auditivo transfiere los impulsos eléctricos a los núcleos cocleares, y de allí a la corteza auditiva
primaria, situada en el lóbulo temporal, que los traduce en sonido.

Desarrollo de la audición
Comienza en la semana 16 de gestación. En la semana 24 los ruidos afectan a la conducta. En la semana 26
los movimientos oculares relacionados con ruidos.
En la semana 28 la maduración es casi completa. La semana 28-35 semana hay diferencia de fonemas.
+35 semanas reconoce la voz materna.
Las alteraciones del lenguaje pueden ser un signo de alarma de hipoacusia.

Desarrollo del lenguaje

- 0-3 meses: reacción a ruidos, se tranquiliza con la voz de la madre, cesa su actividad cuando oye
un sonido y sobresaltos con los ruidos.
- 4-6 meses: debe localizar sonidos en el plano horizontal, se voltea hacia un ruido fuera de su vista,
hace ruido con sus labios (balbuceo) y cuando se le habla contesta con vocalizaciones.
- 7-12 meses: debe localizar los ruidos en culturizar plano, reacciona a su nombre, reconoce una
melodía y entiende algunas palabras y órdenes sencillas.
- 13-15 meses: señala un ruido inesperado y señala objetos si se le pide.
- 16-18 meses: dice algunas palabras reconocibles, entiende frases cortas y sigue indicaciones, y
reconoce ruidos familiares.
- 19-24 meses: se señala las partes del cuerpo si se le pide, entiende una palabra cuchicheada,
empieza a reproducir canciones o melodías, entiende órdenes complejas y dice frases de dos
palabras.
- 3 años: se expresa con frases, escucha y entiende cuentos cortos, y participa en las conversaciones
familiares.

Hipoacusia
Según la gravedad:
- Leve: entre 20-40 dB; percibe la palabra normal, problemas en ambientes ruidosos y puede
confundir fonemas.
- Moderada: entre 41-70 dB; dificultades en percibir la voz normal, problemas en la adquisición del
lenguaje, precisa prótesis auditiva y soporte ortofonético, y puede escolarizarse con normalidad.
- Grave: entre 71-90 dB.
- Profunda: +91 dB; no percibe la palabra, precisa prótesis auditiva y soporte ortogenético de forma
indispensable, y necesita educación especial para adquirir el lenguaje oral.

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Según la localización puede ser:
- De conducción: anomalías oído externo o medio. Cóclea y procesamiento de la señal funcionan
correctamente. Buen pronóstico.
- Neurosensorial: alteraciones del oído interno o del nervio acústico vestibular (8º par craneal).
- Cerebral o retrococlear: anomalías en el tronco encéfalo o en la corteza cerebral.
Según el momento de insaturación:
- Prelocutiva: antes de adquirir el lenguaje. Hay alteración en el pensamiento, afectación de la
memoria, problemas de acceso a la lectura, dificultad de aprendizaje y afectación de la
personalidad,
- Postlocutiva: sólo problemas de audición.
La etiología es por enfermedades genéticas (60%), alteraciones congénitas, infecciones en embarazo,
malformaciones, y patologías adquiridas. En la cuarta parte de los casos no llega a establecerse la causa.
El cribado auditivo es 1-3/1000 recién nacidos tiene hipoacusia neurosensorial grave, el 80% de las
sorderas están presentes al nacimiento y el 40% son candidatos a implante coclear. Para el cribado auditivo
neonatal universal se garantiza la intervención antes de los 6 meses y controles hasta los 3 años para la
detección de hipoacusias progresivas o adquiridas.
Las técnicas de cribado neonatal son:
- Otoemisiones acústicas (OEA): valoran la vía de conducción y la cóclea, y no detecta las
hipoacusias cerebrales.
- Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral automatizados (PEATC-a): miden la actividad
desde el principio del nervio auditivo hasta el mesencéfalo.
- Audiometría tonal: valora la intensidad a la que detecta un tono, mide la conducción aérea y ósea.
- Audiometría verbal: determina al umbral de detección del discurso y el grado de discriminación de
las palabras.
El tratamiento es multidisciplinar y precoz. Se puede hacer mediante:
- Audífonos: amplificación acústica, buscan alcanzar una curva audiométrica lo más parecida a la
normal, y se usan si la pérdida es mayor a 40 dB.
- Implantes cocleares: transforman sonidos en energía eléctrica, hipoacusia neurosensorial profunda
y mejora la discriminación de la palabra en ambientes ruidosos.
- Implantes auditivos del tronco cerebral: estímulo directo de los núcleos cocleares, anomalías del
oído interno y del nervio auditivo, y es novedoso en niños.
- Atención temprana, logopedia, escolarización (depende del grado de sordera y la patología).

Infección congénita por citomegalovirus

30-50% de la población, es la infección congénita más frecuente, con dos posibilidades de infección, por
primoinfección materna o reactivación infección latente. Los signos de sospecha son:
- Prenatal: restricción de crecimiento intrauterino y alteración imagen del SNC o abdominal.
- Postnatal: bajo peso, petequias, hepatoesplenomegalia, ictericia, microcefalia, clínica neurológica,
coriorretinitis, PEATC-a no superados.
El tratamiento durante el embarazo no está recomendado, pero sí la prevención. Y en recién nacidos
mediante infección sintomática.
Decálogo del CMV
- Causa más frecuente de infección - Screening si potenciales evocados no
congénita. superados.
- Asintomática. - Diagnóstico: PCR en orina.
- Sordera neurosensorial y retraso - Tratamiento: ganciclovir IV →
psicomotor. valganciclovir VO
- Despistaje si hallazgo ecográfico - Seguimiento a largo plazo.
prenatal. - Equipo multidisciplinar.
- Estudiarlo ante clínica compatible.

22
TEMA 10. NEURODESARROLLO
Son hitos adquiridos de forma escalonada –simplista.
Es un proceso continuo que abarca desde la vida prenatal hasta la madurez, con una secuencia similar en
todas las personas, pero con un ritmo variable, y permite al niño/a alcanzar las habilidades
correspondientes para su edad. Y un proceso integrador, en el que cada aspecto interactúa con todos los
demás, conduciendo al individuo desde la indefensión absoluta hasta la adquisición de su independencia,
las habilidades sociales adaptativas y la integridad emocional.

Períodos embrionarios
- Embrionario: placa neural a la 2ª-3ª semana, tubo neural a la :3ªsemana, vesículas encefálicas a la
5ª semana (cerebro anterior, medio y posterior). Inicio neurogénesis.
- Fetal: hay cambios morfológicos, formación hemisferios, sulcación, neurogénesis, migración y
diferenciación neuronal, estratificación cortical, subcortical, vías glia (oligodendrocitos y
astrocitos), conectividad/sinaptogénesis y apoptosis.
- Postnatal: hay crecimiento cerebral, proliferación glial, mielinización, sinaptogénesis-conectividad
y poda neuronal.

Desarrollo temprano del cerebro

El pico de actividad de desarrollo ocurre en la segunda mitad de la gestación y los primeros tres meses
después del término, pero la actividad del desarrollo sigue siendo alta en el primer año después del
término. El cerebro humano tardará hasta unos cuarenta años en alcanzar su configuración adulta
completa.
Los factores de riesgo son prenatales, perinatales, médicas o genéticas y experiencias adversas en entorno
o familia.

Plasticidad neuronal
La plasticidad cerebral es la capacidad del cerebro para adaptarse a las tensiones ambientales al tiempo que
se mantiene la funcionalidad.
Una alta actividad de desarrollo cerebral implica una alta neuroplasticidad. En los primeros años ofrecen
grandes oportunidades para mejorar el resultado del desarrollo del niño/a. Detección temprana e inicio
temprano de la intervención (intervención en una ventana de tiempo caracterizada por una alta plasticidad
neuronal). Ventana de oportunidades óptimas de intervención.
Nota: no siempre desviaciones tempranas en el desarrollo evocaran en un TND posteriormente.

Principios básicos del desarrollo

- La secuencia de adquisición de habilidades es similar en todas las personas, pero con un ritmo
variable entre ellas.
- El desarrollo motor progresa con un gradiente céfalo caudal, próximo distal y cúbito radial.
- Los patrones motores primarios o los reflejos primitivos son integrados en patrones motores más
complejos para permitir más tarde un desarrollo motor voluntario.
- Desarrollo de reacciones de equilibrio y los movimientos automáticos de tronco y extremidades.
- La progresión desde respuestas generalizadas refleja un patrón más específico y dirigido.
- El tono muscular evoluciona de un predominio flexor e “hipertónico” en el RN hasta un tono
balanceado. Enderezamiento frente a la gravedad.
- Pensamiento sensorio-motor: En los 2 primeros años pensamiento relacionado con las sensaciones
inmediatas y a su capacidad para explorar objetos.

23
Sentido de la visión
- RN: fija la mirada en su madre.
- 1 m: objeto grande; seguir 90º.
- 2m: fija, converge y acomoda, seguir 180º.
- 3m: se mira las manos; gira la cabeza para perseguir un objeto.
- 4m: pequeños detalles; valora las distancias.
Valorar a todos los niños a los 6m de fijación, alineamiento, enfermedad
ocular.

Sentido de la audición
- RN: expresión facial en respuesta al sonido, se despierta o se
agita, se calma, etc.
- 4m: se orienta al sonido, gira la cabeza.
- 7m: actitud de escucha.
- 9-16 m: localiza sonidos en el espacio.
Todos los niños de más de 4 meses que no responden a dos sonidos,
deben ser remitidos a un centro de referencia.

Períodos de desarrollo cognitivo de Piaget

- Sensorio-motor (0-2 años): uso de los sentidos y aptitudes, interacción a través de los reflejos
innatos, habilidades motoras y sensoriales, interés, anticipación, etc. (juego funcional).
- Preoperacional (3-6 años): pensamiento simbólico, representación, conciencia numérica,
pensamiento egocéntrico, etc. (juego simbólico).
- Operaciones concretas (7-11 años): pensamiento lógico, capacidad de inferir y empatía. (juego de
reglas).
- Operaciones formales (+12 años): razonamiento hipotético deductivo, conclusiones abstractas e
hipótesis, metacognición, ética, etc. (juego de reglas y deductivo).

Desarrollo psicosocial
- Proceso de transformaciones que se dan en una interacción permanente del niño/a con su ambiente
físico y social.
- Precisa de mecanismos cognitivos, lenguaje, comunicación, acciones y emociones.
- Adquiere visión de sí mismo, de su mundo y de la sociedad.
- Desarrollo de herramientas psicológicas y sociales para adaptarse al medio.
- Construye su propia personalidad sobre valores y autoconfianza.
- Logros: Estabilidad emocional, confianza en sí mismos, sentimiento de capacidad, valores de
solidaridad, compañerismo, comunicación por el lenguaje.
- Influirá en la relación con los demás, en el rendimiento escolar y en su capacidad para participar
activamente en la sociedad.
- El desarrollo psicosocial se pone de manifiesto en las áreas de desempeño ocupacional de
participación social, educación y juego. Se precisan habilidades sociales con personas fuera del
entorno familiar.

Desarrollo de las habilidades de juego

Es la actividad más importante en la infancia. ”Es la manera como un niño aprende lo que nadie puede
enseñarle” (Franz, 1963). Consiste en explorar y orientarse en el mundo que lo rodea (espacio, tiempo,
objetos, animales, estructuras y personas), interpretación del mundo simbólico, práctica y ensaya los
patrones de la vida y comunicación humana. Aprenden de sí mismos y del mundo que los rodea
(Case-Smith y O'Brien, 2010).

24
Actividades básicas de la vida diaria

Variaciones del neurodesarrollo

- Incoordinación visual en los 2-3 primeros meses de vida.
- Pinza manual entre el dedo pulgar y medio.
- Desplazamiento sentado sobre las nalgas (“shuffling”).
- Marcha de pie sin pasar por la etapa de gateo.
- Marcha “de puntillas”.
- El tartamudeo/disfluencia fisiológica entre los 24 meses.
- La articulación o dicción inadecuada de ciertos fonemas fisiológicos hasta los 4-5 años.
Hay que tener cuidado con asimilar el desarrollo motor normal con desarrollo cognitivo normal, disculpar
retrasos en el desarrollo cognitivo, comunicativo-social en los dos primeros años de vida, dar por hecho
que oyen si han pasado el cribado de hipoacusia y atribuir retrasos del lenguaje sólo a otitis/catarro,
bilingüismo, etc.

25
Patrones del desarrollo atípico
- Retraso del desarrollo: Los hitos se alcanzan tardíamente o son cualitativamente diferentes. Es un
diagnóstico provisional.
- Desviación del desarrollo: los hitos no se alcanzan según la secuencia esperada.
- Disociaciones del desarrollo: diferencia en un área con normalidad del resto. No siempre es
patológico: conocer para evitar preocupaciones y pruebas innecesarias. (normalidad estadística).
- Regresión del desarrollo: pérdida de habilidades previamente adquiridas. Existe una variabilidad
intraindividual e interindividual (Variantes de la normalidad).
Los signos de alerta son:
- Expresión clínica de una desviación del patrón típico del desarrollo.
- No supone necesariamente patología neurológica, obliga a seguimiento riguroso y si persiste
iniciar una intervención terapéutica.
- Manifestarse como: retraso significativo en las adquisiciones de hitos, persistencia de patrones de
conducta, estancamiento o pérdida de habilidades adquiridas, presencia de signos anormales,
alteraciones de la conducta y anomalías morfológicas.
Signos de alarma por edad:
- 2 meses: irritabilidad permanente, sobresalto exagerado ante el ruido, llanto monótono o muy
agudo, aducción permanente de pulgares y ausencia de contacto visual.
- A los 3 meses: ausencia control cefálico óptimo, asimetría de la actividad de las manos, falta de
respuesta y orientación al sonido, ausencia de seguimiento visual y falta de sonrisa social.
- A los 4 meses: pasividad excesiva, limitación en la abducción (ángulo a 90°), no se orienta hacia
la voz, no responde con sonidos guturales a la voz y no emite sonidos para llamar la atención.
- A los 6 meses: persistencia del reflejo de Moro, ausencia de control del eje corporal (hipotonía
axial), no hay prensión voluntaria, no hay seguimiento visual de 180°, falta de balbuceo y
dificultad para la interacción con las personas de su entorno.
- A los 8 meses: ausencia de volteo, asimetría en la prensión, no dirige las manos a los objetos
(déficits en la prensión y manipulación y/o prensión en la línea media), no se coge los pies para
jugar con ellos y patrón de conducta repetitivo.
- A los 12 meses: ausencia de paso de sentado a posición de gateo, ausencia de bipedestación con
apoyo, presencia de clonus en tríceps sural, ausencia de pinza digital, no muestra interés por los
objetos, no reconoce cuando le nombran a papá y mamá, no entiende cuando se le dice “dame” o
“toma”, no emite sílabas, etc.
- A los 15-16 meses: pasa ininterrumpidamente de una actividad a otra, falta de contacto visual con
el adulto para pedir o mostrar lo que quiere (ausencia de referencia conjunta), falta de reacción al
“no”, falta de imitación de gestos, no señala con el dedo lo que desea, ausencia de primeros
bisílabos con significado (“papá”,“mamá”, etc).
- A los 18 meses: ausencia marcha autónoma, no muestra interés por los cuentos con dibujos, no
señala objetos, ni personas familiares cuando se le nombran, usa menos de 6-10 palabras con
significado, juego estereotipado, ausencia de juego imitativo.
- A los 24 meses: no corre, no realiza torres de tres a seis cubos, no es capaz de garabatear, no pasa
páginas de libros o cuentos, no identifica las partes de su cuerpo, estereotipias verbales, no hace
frases de dos palabras, incapacidad para ejecutar órdenes sencillas, que no se acompañan de
gestos, no responde a su nombre, ni parece reconocerlo, incapacidad para desarrollar juego
simbólico, ausencia de participación en actos cotidianos, etc.
- A los 36 meses: caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, no puede copiar un
círculo, inmadurez verbal (vocabulario escaso, no hay uso de verbos), lenguaje incomprensible
Incapacidad de comunicarse con frases cortas (3-4 palabras) e incapacidad de separarse de la
madre .

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Intervención precoz. Atención temprana
La intervención precoz pretende modificar la trayectoria del desarrollo del niño hasta alcanzar una
trayectoria propia del desarrollo típico o lo más cercano a éste. No existen marcadores fiables que nos
permita distinguir aquellos individuos que van a normalizar su desarrollo sin intervención (“tardanos” o
“late bloomers”) por lo que se debe iniciar una intervención en todos los pacientes que presenten retrasos
persistentes. La atención temprana es el conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0-6
años, a la familia y al entorno que tienen por objetivo dar respuesta a las necesidades transitorias o
permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen riesgo de padecerlos.

Terapia ocupacional y atención temprana

En el niño/a: Lograr el mayor grado posible de independencia en sus ocupaciones diarias tales como el
juego, las relaciones con sus iguales y adultos, en sus actividades de la vida diaria (desplazamientos, aseo,
vestido, desvestido, alimentación, uso de los juguetes, uso del material escolar,...) teniendo en cuenta las
necesidades, características e intereses de cada niño/a.
En el entorno: Favorecer un entorno lo más seguro, accesible y facilitador posible informando y
asesorando a la familia y al contexto más inmediato del niño/a sobre las pautas de manejo ante
determinadas circunstancias, sobre las adaptaciones y ayudas técnicas necesarias eliminando o
minimizando las posibles barreras.

Retraso/trastornos del neurodesarrollo

Un 1-3% de niños menores de 5 años. Los hitos se alcanzan tardíamente o son cualitativamente diferentes,
es un diagnóstico provisional. Hay que ver el área afectada y el retraso global del desarrollo, el cual es un
retraso que se presenta en niños menores de 5 años y que afecta a 2 o más áreas de desarrollo. No es un
sinónimo de DI. La prevalencia de las discapacidades del desarrollo ha aumentado desde la década de
1990, y la mayor parte del aumento se debe al TEA y TDAH. El 11,5% de pacientes con patología
neuropsiquiátrica, 81% TND, 5,36% TDAH, 3,42% TEL, 3,26% TA; el 47% tiene comorbilidad con otro
trastorno mental.

¿Qué son los trastornos del neurodesarrollo?

Es un grupo heterogéneo de trastornos, con un amplio espectro de presentaciones clínicas que comparten
su origen temprano en el desarrollo neurológico. El sustrato neural son las alteraciones generalizadas de la
estructura y conectividad cerebral, en las que las anomalías son tan heterogéneas como los fenotipos
clínicos. Alguna características específicas del trastorno son:
- PCI: sustancia blanca de las áreas sensoriomotoras.
- TEA: anomalías en las redes “cerebro social”.
Según el DSM 5, son un grupo de trastornos que tienen su origen en el periodo de desarrollo. Se
caracterizan por déficits en el desarrollo que producen limitaciones en áreas específicas o limitaciones
globales, estos déficits producen dificultades/limitaciones en lo personal, social, académico o en el
funcionamiento ocupacional.
Los trastornos del neurodesarrollo son aquellos que producen una alteración cualitativa, o adquisición
retardada, en los procesos madurativos y del desarrollo cerebral. Los déficits en el desarrollo provocan
limitaciones en áreas específicas o globales en las personas que los presentan de forma persistente,
interferencia significativa en el funcionamiento del individuo, tienen un componente genético frecuente y
trastornos con una base neurobiológica.
Los trastornos del neurodesarrollo son: DI, TEA, TDAH, de comunicación, de aprendizaje, motores, otros.
Los puntos en común son que tienen trayectorias compartidas (una misma persona puede presentar varios
TDN, y un inicio similar da evolución a distintos TND), el diagnóstico principalmente es por
manifestaciones conductuales, falta notoria de biomarcadores, la neuroimagen y la electroencefalografía
tienden a ser poco reveladoras o inespecíficas, a menudo presencia de signos neurológicos leve son sutiles
y tratamientos dirigidos a mejorar conductas o síntomas.

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TEMA 11. TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO
Retraso global del desarrollo (RGD): término para describir el deterioro intelectual y adaptativo en bebés y
niños pequeños menores de 5 años que no alcanzan los hitos del desarrollo esperado en múltiples áreas de
funcionamiento. Es un diagnóstico provisional. No todos los niños con RGD cumplen con los criterios para
DI a medida que crecen.
Discapacidad intelectual (DI): TND que comienza en la infancia, se caracteriza por limitaciones tanto en la
inteligencia como en las habilidades de adaptación, afectan al menos a uno de los tres dominios de
adaptación. Tiene gravedad variable, y el alcance de la discapacidad adaptativa es clave para definir la DI y
su gravedad.

Discapacidad intelectual
La DI es un TND caracterizado por déficits en el funcionamiento intelectual y adaptativo que comienzan
antes de los 18 años. La limitación depende de la edad, normas culturales y expectativas. Etiología
heterogénea, afecta al 1% de la población, predominio en varones.
El diagnóstico se basa en evaluación clínica, capacidad intelectual, función adaptativa y determinar la
gravedad del déficit (que dependerá de la interferencia que produce la DI en su vida diaria).
El cociente intelectual es una medida utilizada ampliamente para la determinación de la capacidad
intelectual y se utiliza como criterio para definir la DI. Se obtiene al comparar la edad mental del individuo
con su edad cronológica. Se considera sugerente de DI un CI menor a 70.
Características clínicas:
- CI límite: dificultad en abstracción y un diagnóstico precoz para evitar deterioro funcional.
- DI leve: lógica concreta, lenguaje completo morfosintáctico, lectoescritura y cálculo básico,
trabajar/oficio y autónomos.
- DI moderada: lenguaje para la vida social, trabajos manuales con educación especial, actividad
laboral tutelada y supervisión.
- DI grave: lenguaje con frases elementales, habilidades básicas del cuidado personal y
dependientes.
- DI profunda: desarrollo menor de 2 años, no lenguaje y dependencia total.
Los objetivos del tratamiento son disminuir los efectos de la discapacidad, prevenir, detener o limitar el
deterioro del niño/a, fortalecer, mejorar y optimizar el funcionamiento en las circunstancias cotidianas del
niño. Es necesario múltiples apoyos y continuados.
Las intervenciones son BE, temprano y sostenidas, deben iniciarse independientemente de si se ha
identificado una causa subyacente de DI, metas individualizadas, apropiadas y alcanzables y los apoyos
individualizados deberían mejorar el funcionamiento y disminuir la discapacidad de la persona con DI.

Trastorno del espectro autista

Déficit en la interacción social y la comunicación, con intereses fijos y restringidos y comportamientos
repetitivos. Predominio en varones. Se diagnóstica mediante la evaluación de la conducta. No existe
ningún marcador biológico para su identificación. Comorbilidad frecuente con DI, TDAH, TEL, sueño,
etc.
Alteración cualitativa socio-comunicativa: discapacidad marcada en la habilidad de iniciar o mantener una
conversación con otros. Lenguaje estereotipado y repetitivo o lenguaje idiosincrásico. Hay ausencia de
juegos de representación o imitación social variados, relaciones con sus compañeros de su edad,
reciprocidad social o emocional, comportamientos no verbales, compartir el disfrute, interés, etc.
Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados, de comportamiento, intereses y actividades: apego
aparentemente inflexible a rutinas o rituales, intereses altamente restringidos, movimientos, uso de objetos
o habla de estereotipados o repetitivos y alteraciones sensoriales e interés inusual por entorno.
*condiciones asociadas a TEA, mira diapo*

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El tratamiento en el TEA son conductuales, del desarrollo, educacionales, socio-relacionales,
farmacológicos y psicológicos.
La TO suele utilizarse para abordar los déficits en el funcionamiento adaptativo y en la motricidad fina. En
los niños suele centrarse en mejorar el procesamiento sensorial, rendimiento sensoriomotor y
socioconductual, autocuidado y participación en el juego. En los niños mayores, el objetivo puede incluir
el rendimiento social y conductual, la transición al trabajo y la independencia en la comunidad.
La terapia de integración sensorial en TEA suele utilizarse en niños con TEA porque se cree que muchos
de sus comportamientos están relacionados con deficiencias del sistema sensorial. Puede incluirse como
parte de un programa integral para calmar al niño, reforzar conductas deseadas o ayudar con las
transiciones entre actividades. Hay evidencia de que mejora las medidas relacionadas con los sentidos y las
habilidades motoras.

Trastornos de la comunicación
- Trastorno específico del lenguaje: dificultad constitucional y duradera, de diversa severidad y
relativamente autónoma para el procesamiento del lenguaje. Afecta más a los hombres.
- Trastorno del lenguaje: dificultades persistentes en la adquisición y el uso del lenguaje en todas
sus modalidades. Comprensión y producción de vocabulario reducido, estructura gramatical
limitada y deterioro del discurso.
- Trastorno fonológico: producción fonológica que interfiere con la inteligibilidad del habla o
impide la comunicación verbal.
- Trastorno de fluidez: alteraciones de la fluidez y organización temporal del habla persisten con el
tiempo y se caracterizan por uno, o más, de los siguientes factores: repetición de sonidos sílabas,
prolongación de sonido de consonantes y de vocales, palabras fragmentadas, bloqueo audible o
silenciosos, circunloquios, palabras producida por un exceso de tensión física o repetición de
palabras completas monosílabas. Hay ansiedad al hablar o limitaciones en la comunicación eficaz.
- Trastorno de comunicación social: dificultades persistentes en el uso social de la comunicación
verbal y no verbal: uso de la comunicación para propósitos sociales, capacidad para cambiar la
comunicación de forma que se adapte al contexto y a las necesidades del que escucha, seguir las
normas de conversación y narración, y saber cuando utilizar signos verbales y no verbales, y
comprender lo que no se dice explícitamente y significados no literales o ambiguos
La TO en TEL trabaja la integración sensorial, regulación, habilidades motoras y habilidades visuales.

TDAH
Trastorno que se manifiesta en la infancia temprana con síntomas de hiperactividad, impulsividad y/o
déficit atencional que interfiere el funcionamiento cognitivo, académico, comportamental, emocional y
social. Más frecuente en varones. Hay factores relacionados como los genéticos, neuroanatómicos y
neurometabólicos.
Los síntomas son hiperactividad/impulsividad y falta de atención, cada uno de los síntomas centrales del
TDAH tiene su propio patrón y curso de desarrollo y aparecen en distintos contextos (hogar, escuela, vida
social, etc).
El tratamiento es individualizado y multidisciplinar. Hay tres pilares fundamentales: entrenamiento a la
familia, intervención educativa-pedagógica-ocupacional y tratamiento farmacológico.
La TO en TDAH tiene como objetivos evaluar individualmente los déficits en el desempeño ocupacional,
proporcionar experiencias sensoriales adecuadas al TDAH, valorar la necesidad de adaptaciones en el
entorno escolar y mejorar el entorno, tratar la autoestima, relaciones con iguales y abordaje en el aula.

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Trastornos específicos del aprendizaje (TA)
Trastornos de base neurobiológica, a menudo con componente genético que condiciona que un niño/a con
un nivel de inteligencia normal, a pesar de recibir una instrucción adecuada, no consiga avanzar en uno o
más aprendizajes de forma adecuada. Hay dificultades inesperadas, persistentes y con una repercusión
negativa en el progreso escolar.
Las anomalías en la exploración física pueden sugerir una afección neurológica o genética concreta
asociada a problemas de aprendizaje. Sin embargo, los niños con estas afecciones no suelen presentar
fallos de aprendizaje como primer e único signo o síntoma.
Los rasgos dismórficos pueden sugerir una condición genética o congénita asociada a problemas de
aprendizaje.
Las manifestaciones generales son problemas o quejas específicas de aprendizaje, retraso escolar o
malas notas, ansiedad relacionada con la escuela, problemas de conducta, cefalea, dolor abdominal,
etc
Clasificación:
- Dificultad en la lectura: si además afecta a la corrección de la lectura de palabras, a la
velocidad o fluidez y/o a la comprensión.
- Dificultad en la expresión escrita: si además afecta a la corrección ortográfica,corrección
gramatical y de la puntuación, claridad u organización de la expresión escrita.
- Dificultad matemática: si además afecta al sentido de los números, memorización de
operaciones aritméticas, cálculo correcto o fluido, o razonamiento matemático correcto.

Trastornos motores
- Trastorno del desarrollo de la coordinación: se caracteriza por problemas de coordinación
motora que interfieren con el rendimiento académico y la integración social en niños/as por lo
demás sanos. Suele presentarse en los primeros años escolares y persistir hasta la adolescencia
o la edad adulta. Se desconoce su etiología. Hay factores relacionados como los ambientales y
perinatales, genéticos y neuroanatómicos.
Las características suelen hacerse evidentes entre 6 y 12 años en la etapa escolar. Presentan
dificultades con las tareas cotidianas, tareas escolares, actividades lúdicas, evitan actividades
físicas y deportivas de competición.
La TO se ha asociado con una mejora a corto plazo en las habilidades, también puede mejorar
la forma física y la autoestima. Los objetivos son mejorar la función motora, aumentar la
actividad y participación y transferir la habilidad del entorno terapéutico a situaciones del
mundo real.
Los tipos de terapia son intervenciones orientadas a la actividad y la participación (orientadas
a la tarea) e intervenciones orientadas a la función corporal (orientadas al proceso).
- Movimientos estereotipados: son movimientos repetitivos, aparentemente impulsivos,
rítmicos y carentes de propositividad, que siguen un repertorio individual propio de cada
individuo y que se presentan bajo un patrón temporal variable, bien transitorio o persistente.
- Trastorno de tics: son movimientos o vocalizaciones repetitivos, rápidos y no rítmicos,
resultantes de contracciones musculares súbitas, abruptas e involuntarias. Suele manifestarse
entre los 4-8 años, se atenúan a lo largo de la vida. Las características clínicas son tics
motores y fónicos, simples y complejos, fluctuación y autorreproducción, autocontrol corto
espacio y urgencia premonitoria.
El tic motor o vocal persistente tiene persistencia del proceso de + 1 año, y el Tourette hay
persistencia de tics motores y vocales +1 año.
El tratamiento es la psicoeducación, terapia conductual, tratamiento farmacológico.

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TEMA 12. PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL
Hace referencia a una alteración en el control motor o postural (“parálisis”) de origen cerebral o central, es
una enfermedad motriz cerebral.
La PC es un conjunto heterogéneo de síndromes clínicos, no una enfermedad, ni una entidad patológica o
etiológica. Se trata de una alteración del neurodesarrollo.

Síndromes neurológicos motores centrales

- Síndrome piramidal: lesión de la vía córtico espinal (corteza motora-asta anterior médula),
afectación fuerza-parálisis, paresia, espasticidad, aumento de reflejos de estiramiento muscular,
afectación del trofismo y reflejo Babinski.
- Síndrome extrapiramidal: flujo del movimiento (hipo-hipercinesia), alteraciones posturales,
movimientos anormales, distonía-discinesias y corea-atetosis.
- Síndrome cerebeloso: alteración coordinación motora, marcha atáxica, hipotonía, dismetría, ROT
pendulares y disartria cerebelosa.
- Síndrome hipotónico: muy grave, poco frecuente; hipotonía e hiperreflexia.

Parálisis cerebral
Es la causa más frecuente de discapacidad motriz en la infancia.
La parálisis cerebral (PC) describe un grupo de trastornos permanentes del movimiento y la postura, que
causan una limitación de la actividad, que se atribuyen a alteraciones no progresivas que se producen en un
cerebro inmaduro en desarrollo. Se debe a una interferencia/lesión/anormalidad no progresiva.
Los criterios de exclusión son condiciones progresivas que resulten en la pérdida de habilidades
adquiridas, enfermedades de la columna o casos con hipotonía como único hallazgo neurológico.
Los trastornos motores de la PC suelen ir acompañados de trastornos de la sensación, la percepción, la
cognición, la comunicación y el comportamiento, la epilepsia y los problemas musculoesqueléticos
secundarios. (los 3 párrafos son importantes).
Las características adicionales, como imágenes, resultados de laboratorio, etc., no forman parte de los
criterios de inclusión. Por lo tanto, la definición de CP se basa en la fenomenología (cuadro clínico e
historia), no en la etiología.
Surveillance Cerebral Palsy in Europe (SCPE): Tendencia al descenso, incluso en <1000g, por mejoría
morbimortalidad. La prevalencia al nacer de la parálisis cerebral (PC) pre y perinatal en los países de
ingresos altos (HIC) está disminuyendo. No se pueden medir las tendencias en los países de ingresos bajos
y medianos (LMIC).

Cuidados pre y perinatales

- Prenatales: salud madre durante la gestación, sulfato de magnesio (estudios en gestantes reduce el
riesgo y severidad PCI en parto prematuro) y valor retraso en clampaje del cordón umbilical
(disminuye el riesgo de hemorragia intraventricular y mejora el pronóstico en el neurodesarrollo).
- Postnatales: medidas de neuroprotección, hipotermia e identificación precoz de enfermedades.
La encefalopatía hipóxico isquémica o asfixia perinatal supone menos de un 13% de las PCI. El peso y la
edad gestacional son los factores más relacionados con la PCI.

Programas de cribado de PC
Son los programas de vigilancia activa en pacientes con alto riesgo, consultas de seguimiento de RN de
riesgo y atención temprana.
Hay dos cohortes de riesgo pre/perinatal:
- Cohorte de alto riesgo → prematuros y bajo peso para edad gestacional (Programa de vigilancia).
- Cohortes “sin riesgo aparente” → detectados en los programas de vigilancia.

31
Características clínicas PCI
Los signos tempranos son la presencia de factores de riesgo, signos conductuales (irritabilidad,
alteraciones sueño, dificultad para cogerlo en brazos, etc), patrón de movimientos generales atípico,
anomalías/persistencia en los reflejos primitivos, anomalías en las reacciones posturales, alteraciones en el
tono y postura, y retraso hitos motores.
La presentación clínica dependerá de la edad de los pacientes, localización de las lesiones (síndrome
neurológicos motores centrales), distribución topográfica, casos leves pueden ser difíciles de detectar en
1er año, co-morbilidades y etiología.
La clasificación de la PC es:
- Edad de aparición: PC pre/perinatal o postnatal, hasta los 2 años.
- Afectación clínica/trastorno motor predominante.
- Distribución topográfica (localización y extensión).
- Substrato neurológico subyacente.
Todos los subtipos de PC tienen en común un patrón anormal de movimiento y postura, como:
- Espástica: puede ser bilateral o unilateral; hay aumento del tono, reflejos patológicos, aumento de
los reflejos y signos piramidales.
- Discinética: puede ser distónica y coreoatetósica; hay movimientos involuntarios, incontrolados,
recurrentes, ocasionalmente estereotipados, predominan los patrones reflejos primitivos, el tono
muscular es variable.
- Atáxica: hay pérdida de la coordinación, fuerza, ritmo y precisión anormales.

PCI espástica
Es la más frecuente. Es un síndrome de motoneurona superior por lesión de córtex o vía piramidal. La
clínica es hipertonía, hiperreflexia, Babinski +.
Hay 3 tipos:
- Hemipléjica: flexión-pronación miembro superior, mano en puño, flexo rodilla y cadera,
abducción, y equino pie afecto.
- Hemipléjica: miembros superiores afectados, MMII en aducción y pies equinos-varos.
- Tetraplejia: pobre control cefálico, MMSS en flexo, mano cerrada, MMII en aducción y pies
equinos-varos.
La forma hemipléjica se relaciona con la prematuridad y bajo peso al nacer. La causa más frecuente es la
leucomalacia periventricular.

PCI discinética
Es la segunda forma más frecuente. La que más se relaciona con factores perinatales en RNT, hasta un
60-70% de los casos por hipoxia e hiperbilirrubinemia (kernicterus).
Las lesiones pueden afectar de manera selectiva a los ganglios de la base (sistema extrapiramidal).
Triada: Fluctuaciones tono, movimientos involuntarios, persistencia manifiesta de los reflejos arcaicos.
Existe gran limitación en movimiento debido a los movimientos de interferencia y la participación de
músculos agonistas y antagonistas inapropiados, hay defectos de postura y movimientos involuntarios (por
ejemplo, atetosis, balismo, corea, distonía); el aumento del tono (rigidez).

PCI atáxica
Inicialmente hipotónica, posteriormente puede coexistir con espástica. Es un síndrome cerebeloso
completo (hipotonía, ataxia de tronco, dismetría e incoordinación). Hay que valorar otras causa
progresivas, incluso en presencia de evento perinatal.

PCI hipotónica
Si no evoluciona a otro tipo de PCI, suele ser más grave. Hay que valorar otras causas progresivas, incluso
la presencia de evento perinatal.

32
Clasificación funcional
Se utiliza la GMFCS, son 5 categorías no superpuestas de mayor a menor capacidad.
Las características son que permiten determinar la gravedad de la enfermedad, las necesidades del servicio
de rehabilitación, las limitaciones individuales, la trayectoria y pronóstico, y la validez psicométrica.
La utilidad es en la parte estándar de la atención internacional, la rehabilitación, inscripción en el registro e
investigación.
La puntuación:
- I: paseos sin limitaciones.
- II: Paseos con limitaciones.
- III: camina usando un dispositivo de movilidad de mano.
- IV: movilidad con limitaciones: puede usar movilidad motorizada.
- V: transportado en silla de ruedas manual.
En la MACS:
- I: maneja objetos con facilidad y éxito.
- II: maneja la mayoría de los objetos pero con calidad y/o velocidad de logro algo reducidas.
- III: maneja objetos con dificultad; necesita ayuda para preparar y/o modificar actividades.
- IV: maneja una selección limitada de objetos fácilmente manejables en situaciones adaptadas.
- V: no manipula objetos y tiene una capacidad muy limitada para realizar incluso acciones
sencillas.
Está la BFMF, la cual clasifica la función motora fina de acuerdo con la mejor habilidad del niño/a para
agarrar, sostener y manipular objetos para cada mano por separado. Se puede utilizar en niños de 3-18
años. Útil en la doble.
A mayores hay que ver la función visual/auditiva, disfagia, epilepsia, desarrollo cognitivo y la international
classification of functioning, disability and health (ICF-CY).

Trastornos comórbidos
El 50% de personas con PCI tienen comorbilidad. Es más frecuente en tetraplejia espástica o PCI
discinética. Está correlacionada con GMFCS.
Pueden resultar las principales cargas de salud. Los trastornos comórbidos más frecuentes son: dolor,
déficit intelectual (menos frecuente en la discinética), trastornos del lenguajes, epilepsia, déficit auditivo,
problemas visuales, luxación de cadera, trastornos del sueño, babeo, etc.

Tratamiento
Hay que conseguir un mejor pronóstico y enviar la progresión paulatina.
Los objetivos generales son la máxima funcionalidad, evitar complicaciones ortopédicas, atención a los
trastorno asociados y prevenir déficit sobre el desarrollo global.
Tiene que ser un equipo multidisciplinar, tratar anomalías del control motor y afecciones primarias y
secundarias, la familia y el niño son miembros activos, prioridades y objetivos y se tratan los déficits
motores y el nivel de actividad y participación del individuo.
El tratamiento del trastorno motor:
- Rehabilitación: fisio (respiratoria), control postural y del movimiento y TO.
- Órtesis/sistemas de adaptación.
- Fármacos.
- Tratamiento quirúrgico.
El tratamiento de comorbilidades son para las complicaciones ortopédicas, osteoporosis, problemas
digestivos, sialorrea o babeo excesivo, problemas respiratorios, alteraciones genito-urinarias, alteraciones
bucodentales, trastornos del sueño y dolor.
Las opciones de tratamiento pueden variar según la edad del niño/a, los objetivos del tratamiento, las
comorbilidades, el riesgo de efectos adversos del tratamiento, la distribución regional de la espasticidad y
la respuesta previa a cualquier tratamiento.

33
TEMA 13. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN LA INFANCIA
Hipotonía: disminución de resistencia pasiva de los músculos al estiramiento, mayor amplitud de
movilidad de articulaciones; provoca una alteración de la capacidad de mantener el control postural y el
movimiento contra la gravedad.
Debilidad: disminución de la fuerza ante una resistencia.
La hipotonía puede aparecer con o sin debilidad.

Asta anterior-motoneurona
La atrofia muscular espinal es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la degeneración
progresiva de las motoneuronas del asta anterior en la médula espinal y los núcleos motores en la parte
inferior del tronco encefálico.
La atrofia muscular y la debilidad progresiva conducen a la pérdida de función motora, ambulación,
incluso parálisis y fallo respiratorio en las formas más graves.
El 95% se debe a alteraciones en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 en el cromosoma 5q.
AME era la causa monogénica más común de mortalidad infantil.
La presentación clínica es debilidad muscular proximal simétrica difusa (mayor en MMII), reflejos
osteotendinosos disminuidos/abolidos, no hay afectación cognitiva, insuficiencia respiratoria progresiva y
restrictiva, manifestaciones sistémicas. La función es el mejor predictor del pronóstico y mejor para la
tipificación que la edad de inicio.
Se clasifica según la edad de inicio y las habilidades motoras máximas alcanzadas.

Clasificación
- AME tipo 1: forma más común y más grave, no hay sedestación y la expectativa de vida sin
soporte ventilatorio y nutricional era menor de 2 años.
El inicio es entre el nacimiento y los 6 meses, hay 2-3 copias de SMN2, puede manifestarse de
forma subaguda o insidiosa.
Hay hipotonía generalizada, debilidad flácida simétrica progresiva, ausencia de reflejos tendinosos
profundos y presencia de fasciculaciones linguales.
La preservación diafragmática relativa da resultado a una respiración paradójica y un tórax en
forma de campana.
La función cognitiva, sensibilidad y los músculos oculares y faciales no se ven afectados.
Las complicaciones son neumonía, escoliosis, disfagia, poco aumento de peso, etc.

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 - AME tipo 2: presentación entre 6 y 18 meses. Hay ausencia de SMN1, lo habitual es 3 o más
copias de SMN2.
Lograban sentarse de forma independiente pero no deambular. Hay debilidad proximal de MMII.
Hay retraso de sedestación, volteo y reptación pobres, sedestación trípode, arreflexia en 70%,
contracturas, escoliosis, temblor fino, fasciculaciones linguales, disfagia, posibilidad de
insuficiencia pulmonar restrictiva.
Son candidatos a Risdiplan y Nusinersen.
- AME tipo 3: se manifiesta de 18 meses, lograban la deambulación y la mitad perdió esta
capacidad a los 10 años. Hay retraso/dificultad en la marcha, debilidad mayor en MMII, maniobra
de Gowers fasciculaciones floridas, hipo/arreflexia, puede perder la deambulación o sedestación, y
tienen supervivencia normal habitualmente.
Hay 3-4 copias de SMN2 y son candidatos a Risdiplan y Nursinersen.
- AME 4: forma del adulto con inicio a los 18-21 años. Hay debilidad de cinturas lentamente
progresiva, fasciculaciones en el 75%, deambulación toda vida, mejor pronóstico con
supervivencia normal, 4-8 copias SMN2 y no son candidatos a terapia modificadora.

Nervio periférico
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: son los trastornos neuromusculares hereditarios más
comunes; es un grupo de trastornos nerviosos periféricos.
Es una neuropatía sensitivo motora hereditaria-múltiples genes implicados.
Provocan desmielinización del nervio o degeneración axonal. Hay debilidad y un deterioro
lentamente progresivo. Hay CMT1 (desmielinizante) y CMT2 (axonal).
La presentación clínica es adquisición temprana normal de hitos motores, debilidad y atrofia de
los músculos distales, reflejos aquíleos ausentes o disminuidos y marcha en estepaje, aparición de
un trastorno de la marcha lentamente porgresvio con torpeza, caídas frecuentes, caminar de
puntillas, pie caído, deformidad progresiva, pérdida sentido propiocepción.
En edad pediátrica la mayoría sigue deambulando con o sin aparatos ortopédicos. La debilidad de
la mano puede causar dificultades motoras finas.
Los problemas asociados son audición, escoliosis y dolor musculoesquelético.
Para el tratamiento se intenta maximizar la fuerza y el equilibrio y abordar las contracturas y la
escoliosis. El calzado y los aparatos ortopédicos adecuados son esenciales.
- Guillain-Barré: es un trastorno autoinmune, mediado por anticuerpos que reaccionan contra los
nervios periféricos y craneales, lo que resulta en desmielinización o degeneración axonal.
Es la causa más común de parálisis flácida aguda en niños en la era pospoliomielitis.
La mayoría tienen antecedentes de infecciones respiratorias o gastrointestinales y se trata de una
polirradiculoneuropatía desmielinizante.
Se manifiesta de 2 a 4 semanas después de una enfermedad respiratoria o gastrointestinal con
parestesias en las extremidades, dolor, debilidad ascendente simétrica con arreflexia en cuestión
de horas o días, disfunción autonómica, incluidas arritmias, fluctuaciones de la presiona arterial y
disfunción de la vejiga, etc.
El tratamiento debe comenzar en la fase aguda de la enfermedad, con un incremento de la
capacidad física y desempeño del paciente; es necesario controlar regularmente el estado
cardiorrespiratorio. La recurrencia es poco común.

35
Músculo
- Distrofia muscular: grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por debilidad y
degeneración muscular progresiva.
Las distrofinopatías son las más comunes y se caracterizan por una afectación variable de los
músculos esqueléticos y cardíacos, hay resultado de mutaciones del gen DMD que codifica la
distrofina.
La forma más grave y frecuente → distrofia muscular de Duchenne. La forma menos grave →
distrofia muscular de Becker.
Patrón recesivo ligado al cromosoma X.
La presentación clínica es alrededor de los 2-3 años los primeros síntomas. Hay retraso motor
grueso, caídas excesivas, dificultad para correr, subir escaleras y anomalías de la marcha
La hipertrofia de gemelos y la debilidad en la flexión del cuello son evidentes a los 3-4 años de
edad. Los músculos de la cintura pélvica suelen verse afectados antes que los músculos de la
cintura escapular. Marcha Trendelenburg y signo de Gowers.
Las mujeres portadoras pueden ser sintomáticas debido a la lionización desigual, por ejemplo,
tienen un mayor riesgo de cardiomiopatía, lo que requiere vigilancia.
La EMG y la ecografía muscular pueden ayudar a distinguir los procesos miopáticos de los
neurogénicos, si están en duda. Las pruebas genéticas se usan para la confirmación definitiva.

36
TEMA 14. EPILEPSIA TERAPIA OCUPACIONAL
Conceptos
- Crisis: episodio/evento de aparición brusca.
- Crisis epiléptica: manifestación clínica de una descarga brusca, anormal, excesiva e
hipersincrónica de un grupo de neuronas cerebrales que causa súbitamente un fenómeno
neurológico (motor, sensorial, autonómico o psíquico) transitorio.
- Status epilético: crisis prolongada o recurrente sin aparente recuperación entre episodios (5´/30´)
- Convulsión: contracción involuntaria tónica o clónica de la musculatura del cuerpo (¡Cuidado con
la traducción automática del inglés!).
- Crisis provocada o sintomáticas aguda: factor agudo transitorio o reversible sistémico. No se
consideran epilepsia.
- Etiología: trastornos perinatales, infecciones, trastornos metabólicos, intoxicaciones, síndrome
neurocutáneos, trastornos sistémicos, etc.

Epilepsia
Es un trastorno de la función cerebral caracterizado por una predisposición duradera a generar crisis
epilépticas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta afección.
La definición de epilepsia requiere la aparición de al menos un ataque epiléptico.
Definida por una de estas tres condiciones:
- Al menos dos ataques no provocados (o reflejos) que ocurren con más de 24 horas de diferencia.
- Una crisis epiléptica no provocada (o refleja) y un riesgo de recurrencia similar al de dos ataques
no provocados (p. ej., ≥60 por ciento), en los próximos 10 años. (ACV, infección del sistema
nervioso central o DCA).
- Diagnóstico de un síndrome de epilepsia.
La epilepsia se considera una enfermedad asociada con una alteración de la función cerebral duradera.
Síndromes epilépticos: entidades clínicas en las que la edad, el patrón del evento clínico, las anomalías
EEG, evolución natural y pronóstico son distintivo
El 0,5-1% de niños y adolescentes experimentarán al menos una crisis afebril. La mayoría de las epilepsias
genéticas reconocidas comienzan en la infancia.
Las crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG) son el factor de riesgo más importante de muerte súbita
inesperada en la epilepsia, la principal causa de muerte relacionada con la epilepsia.
El riesgo promedio de muerte súbita e inesperada para una persona que vive con epilepsia es del 1% por
década.
El marco para la clasificación de la epilepsia ILAE se diferencian en tipos de crisis (de inicio focal,
generalizado o desconocido), los tipos de epilepsia (focal, general, combinada y desconocida) y síndromes
epilépticos.

Electroencefalograma
Es un estudio que mide la actividad eléctrica en el cerebro mediante la colocación de electrodos en el cuero
cabelludo, recoge la actividad eléctrica cerebral que presenta unas características concretas similares en la
población.
Un electroencefalograma es uno de los estudios principales realizados en epilepsia, herramienta
complementaria en el diagnóstico. Actualmente no existe una prueba única que pueda diagnosticar la
epilepsia.

37
Tipos de crisis
- Inicio generalizado: crisis generalizadas, compromiso inicial de ambos hemisferios.
- Inicio focal: crisis focales; inicio local restringido localizado puede extenderse a regiones remotas
o regiones subcorticales profundas (crisis tónico-clónica bilateral), conciencia preservada.
- Inicio desconocido.
En algunos entornos o si ha habido poca información, éste será el nivel más alto de diagnóstico.

Tipos de epilepsia
- Epilepsias generalizadas: las personas con epilepsias generalizadas pueden presentar diversos
tipos de crisis, entre ellas, crisis de ausencia, mioclónicas, atónicas, tónicas y tónico clónicas.
Actividad de punta-onda generalizada en el EEG.
- Epilepsias focales: focales de distintos tipos y bilaterales tónico-clónicas. EEG interictal suele
mostrar descargas focales epileptiformes.
- Epilepsia combinada generalizada y focal.

Síndrome epiléptico
Grupo de características clínicas y EEG, la mayoría de las veces apoyadas por hallazgos etiológicos
específicos (estructurales, genéticos, metabólicos, inmunes e infecciosos).
El diagnóstico de un síndrome en un individuo con epilepsia, frecuentemente se asocia con implicaciones
pronósticas y terapéuticas. Los síndromes con frecuencia tienen presentaciones de edad dependientes y un
rango de comorbilidades específicas.
Agrupados según la edad de presentación: de inicio neonatal y del lactante, de inicio en la infancia, y de
inicio a una edad variable, así como epilepsias idiopáticas generalizadas (EIGs).
Según el tipo de crisis: generalizados, focales o generalizados y focales.

Epilepsia ausencias infantil

Se da a partir de los 2-12 años (pico: 5-6 años). Hay una alteración de la conciencia de comienzo brusco,
mirada fija con pérdida de la expresión facial, interrupción de la actividad, con/sin automatismos orales, y
retorno inmediato a la actividad normal, son crisis breves (5-10 s) y varias, la conciencia está alterada
(obligatorio). Son provocadas por hiperventilación. EEG (puntas ondas 3 Hz). Dx. clínico y EEG.
Tto. Etosuximida, Ac. valproico; buen pronóstico, remisión. Tienen alto riesgo de trastornos del
neurodesarrollo.

Encefalopatía epiléptica y del desarrollo

Epilepsia asociada con un compromiso del desarrollo y que puede ser debido tanto a la etiología
subyacente, como a la actividad epiléptica sobreimpuesta, o a ambas.
El inicio de la epilepsia y el compromiso del desarrollo, se ven desde una edad muy temprana de la vida
La mayoría de ellas producen un deterioro neurológico significativo, cognitivo, conductual, motor, etc.

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Síndrome de espasmos epilépticos infantiles
Es el antiguo Síndrome West. Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo a los 1-24 meses.
Hay espasmos epilépticos flexores, extensores (obligatorio), hipsarritmia (obligatorio).
Dx. sintomático o criptogénico. ACTH, ácido valproico, vigabatrina, benzodiacepinas, etc.
Con esclerosis tuberosa se prefiere tratamiento con Vigabatrina.
El pronóstico depende de la causa pero suele ser malo. Evolucionan SLG.

Síndrome de Dravet
Aparece en el primer año. Son crisis prolongadas febriles y afebriles, focales clónicas/hemiclónicas,
CGTC. Mioclónicas, ausencias atípicas (1-4 años de edad).
EEG puede ser normal o solo lento en los 2 primeros años. Descargas focales/multifocales, generalizadas.
Gen: SCN1A (80%). Tratamientos más utilizados: ácido valproico, clobazam, topiramato, levetiracetam,
stiripentol. Fenitoina puede empeorar las crisis.
Pronóstico: Farmacorresistente. Deterioro cognitivo (DI), conductual y marcha.

Síndrome de Lennox-Gastaut
En menores de 18 años. Son crisis tónicas, y al menos otro tipo de crisis (obligatorio).
EEG (punta onda lenta <2,5 Hz y actividad en sueño). Dx. video EEG.
Pronóstico desfavorable (farmacorresistente y DI).

Comorbilidades
La frecuencia de comorbilidades en epilepsia suele ser difícil de determinar (a menudo infra
diagnosticadas). Comorbilidades neurológicas, psicológicas y físicas.
Muchos factores pueden contribuir al desarrollo de morbilidades neurológicas en niños con epilepsia:
efectos perjudiciales de las crisis crónicas en el desarrollo del cerebro, los medicamentos utilizados para
tratar las crisis y efecto independiente de los trastornos fisiológicos o de la causa subyacente que produce
la epilepsia.

Diagnóstico
- Anamnesis. - Neuroimagen.
- Exploración física. - Estudios genéticos.
- EEG. - Estudios de laboratorio.

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Tratamiento médico
- Aspectos generales: el objetivo es un control total (refractarias balance control-efectos 2ios), el
inicio no en primera crisis salvo alto riesgo de recurrencia, la suspensión del tratamiento
dependerá del origen, y si hay bajo riesgo de recurrencia en 2 años de tratamiento, si está bien
controlada hay vida normal evitar actividades deportivas de riesgo e higiene de sueño.
- Elección de antiepilépticos.
- Otros tratamientos: dieta cetogénica, estimulador del vago.
- Tratamiento quirúrgico: lobectomía, hemisferectomía, callosotomía, transección subpial múltiple.

TO y epilepsia
La intervención dependerá de los síntomas y dificultades que se experimentan como resultado de su
epilepsia: independencia y seguridad.
Para las personas con epilepsia, la seguridad es una de las consideraciones más importantes: asesorar a las
personas sobre cómo crear un entorno seguro. Evaluaciones de riesgos, equipos de seguridad y ayudas de
teleasistencia.
Otras intervenciones: habilidades de afrontamiento y autocontrol: pueden ayudar a las personas a afrontar
el estrés social y psicológico de las crisis, modificar los entornos de trabajo y hogar, pueden proporcionar
cascos protectores o almohadillas en las zonas de su entorno para minimizar las lesiones durante las crisis,
y técnicas para mejorar la motricidad fina incluyendo escribir, abotonar la ropa, recoger objetos pequeños.

Pronóstico
No todas las epilepsias tendrán mal pronóstico. Dependen de: síndrome epiléptico/encefalopatía epiléptica,
respuesta a fármacos y trastornos asociados.
Epilepsia resuelta → cuando un síndrome dependiente de la edad se ha superado o cuando una persona está
libre de ataques durante al menos 10 años, los últimos 5 sin medicamentos anticonvulsivos.

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TEMA 15. DIABETES, ASMA Y CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS
Diabetes
Trastorno de la producción y/o la sensibilidad a la insulina que da lugar a una hiperglucemia patológica,
tipos:
- Tipo 1 tiene un componente autoinmune basado en la destrucción de las células de los islotes
pancreáticos (más frecuente en edad pediátrica). insulinodependientes.
- Tipo 2: insensibilidad a la insulina. Fármacos hipoglucemiantes orales y/o insulina.
Las patologías crónicas asociadas con la hiperglucemia mal controlada son similares. Un niño con diabetes
tipo 1 tiene síntomas rápidamente progresivos, debilidad muscular y pérdida de grasa subcutánea. Un niño
con diabetes tipo 2 tiene síntomas más sutiles.
Los síntomas son poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, debilidad, fatiga e infecciones frecuentes.
La hiperglucemia puede conducir a situaciones de riesgo vital.
La cetoacidosis diabética: debut de la enfermedad o problemas en el aporte de insulina, fármacos o drogas,
infecciones.
El síndrome hiperosmolar no cetósico, más en adultos o DM tipo 2.
A largo plazo hay nefropatía, retinopatía, neuropatía y riesgo cardiovascular.
El desarrollo de neuropatía periférica, que compromete el control sensorial y motor, es un problema
progresivo en pacientes con diabetes. Si la diabetes no está bien controlada, las complicaciones pueden
ocurrir a los 2-3 años después del diagnóstico. Por lo tanto, es necesario tener un buen control y un buen
cumplimiento del tratamiento para postergar o prevenir las complicaciones.
El tratamiento será:
- Control de dieta: adecuada proporción entre hidratos de carbono, proteínas y grasas.
Personalizado.
- Insulina (subcutánea). Hipoglucemiantes orales.
- Actividad física: el ejercicio disminuye la concentración de glucosa en sangre, reduciendo así los
requerimientos de insulina.
Cada uno de estos tratamientos está diseñado para reducir potencialmente la hiperglucemia y puede
provocar hipoglucemia si no se controla al paciente.
Oscilaciones en el nivel de glucosa en sangre debido a una dieta, ejercicio, insulina y administración de
fármacos hipoglucemiantes orales inadecuados: cambios en el comportamiento y el sensorio, y función
cognitiva y motora puede verse afectada.
Puede existir hipoglucemia e hiperglucemia, en la hipoglucemia hay letargo, somnolencia, hambre,
sudoración, palidez, crisis epilépticas provocadas y coma; en la hiperglucemia hay aliento frutal (acetona),
deshidratación, vómitos, dolor abdominal y coma.
Abordaje de una hipoglucemia
La glucemia por debajo de los 70 mg/dl puede ser peligroso si no se trata. Las causas pueden ser
administrarse demasiada insulina, no comer suficientes carbohidratos para la cantidad de insulina que se
administra, la cantidad de actividad física que hace y cuándo lo realiza, tomar alcohol, etc.
Los síntomas suelen ser taquicardia, temblores, sudor, nerviosismo, irritabilidad, confusión, mareos,
hambre, crisis epilépticas, etc.
El tratamiento:
- Niveles entre los 55 y los 69 mg/dL. Aplicar la regla de los 15-15: Administrar 15 gramos de
carbohidratos; revisar a los 15 minutos; repetir si todavía está por debajo de los valores deseados.
- Niveles - 55 mg/dl o inconsciente: Glucagón inyectable.
El TO puede: ayudar a desarrollar habilidades de autocontrol, promover la elección de alimentos
saludables y métodos de cocina seguros, educar en técnicas para estructurar el tiempo, las actividades y el
programa de ejercicio en pasos manejables e incorporarlos a las rutinas diarias, instruir sobre formas
seguras y apropiadas de incorporar el ejercicio y la actividad física a las rutinas diarias, proporcionar
técnicas para organizar y hacer un seguimiento de los medicamentos, integrar del uso de la tecnología, etc.

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Asma
El asma es un trastorno inflamatorio crónico de la vía aérea que genera obstrucción episódica e
hiperreactividad de la vía aérea bronquial a múltiples estímulos.
Provoca broncoespasmos, aumento de la secreción de moco y edema de la mucosa. Se caracteriza por: tos
recurrente, sibilancias, falta de aire, disnea, disminución del flujo respiratorio, intolerancia al ejercicio,
dificultad respiratoria.
Muchos factores pueden afectar el inicio, la gravedad y su curso. Puede conducir a una dificultad
respiratoria grave.
Los desencadenantes comunes del asma incluyen: agentes víricos o bacterianos, ejercicio, alérgenos, como
moho, polvo y polen, contaminantes, cambios en el clima, aditivos alimentarios, epitelio de animales, etc.
El mejor tratamiento para el asma es la prevención de las exacerbaciones. El manejo incluye medicación,
manejo de los desencadenantes ambientales y educación y apoyo del niño/a y la familia. La elección de los
medicamentos para promover una función respiratoria óptima se basa típicamente en el nivel de control del
asma y su gravedad.
Fármacos: broncodilatadores, corticoides, otros modificadores de respuesta inflamatoria, etc.
Crisis graves: soporte ventilatorio y oxigenoterapia.

Cuidados paliativos pediátricos

Son una forma de atención especializada, ofrecida por múltiples profesionales, para aquellos niños/as y sus
familias que afrontan enfermedades graves y crónicas que amenazan seriamente la vida. Consisten en la
asistencia activa y total del cuerpo, la mente y el espíritu del paciente y su familia.
Se centran en la prevención y el alivio de los síntomas, el dolor y el estrés, así como en el apoyo a los
aspectos psicológicos, espirituales y sociales del paciente y su familia.
Los cuidados paliativos pediátricos garantizan el respeto a su dignidad y el derecho a su autonomía,
mediante una atención continuada e individualizada.
Los objetivos son poder satisfacer las necesidades físicas y emocionales del paciente y mantener el
«funcionamiento» familiar con la mayor normalidad posible, incluyendo servicios de apoyo a los
hermanos/as y soporte (tiempos de descanso) a la familia.
Los aspectos que distinguen la atención en cuidados paliativos pediátricos son:
- Amplia variedad de enfermedades, algunas de ellas raras y de carácter familiar, incluso sin
diagnóstico.
- Duración impredecible.
- Variabilidad en la edad y reducido número de casos.
- Disponibilidad limitada de fármacos.
- Factores de desarrollo.
- Papel de la familia.
- Implicación emocional.
- Aflicción y duelo.
- Cuestiones legales y éticas.
- Impacto social.
Los grupos en cuidados paliativos pediátricos son:
- Grupo 1: situaciones que amenazan la vida, para las cuales el tratamiento curativo puede ser
viable, pero también puede fracasar.
- Grupo 2: enfermedades que requieren largos periodos de tratamiento intensivo dirigido a mantener
la vida, pero donde todavía es posible la muerte prematura.
- Grupo 3: Enfermedades progresivas sin opciones curativas, donde el tratamiento es paliativo
desde el diagnóstico.
- Grupo 4: Situaciones irreversibles, no progresivas con grave discapacidad que conllevan una
extrema vulnerabilidad de padecer complicaciones de salud.

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La evaluación en cuidado paliativos pediátricos se hará:
- Realización del perfil ocupacional.
- Plan de atención interdisciplinario.
- No olvidar la valoración del dolor u otros síntomas.
- Valoración integral de las familias, poniendo énfasis en la persona cuidadora principal.
- Valoración de la capacidad para el cuidado y proporcionar apoyo educativo.
- Incluirá un plan terapéutico y de cuidados coordinado con los diferentes profesionales sanitarios
de atención primaria y hospitalaria implicados.
- Valoraciones continuadas.
La atención al proceso de duelo de toda la familia formará parte de la atención integral sin olvidar a sus
compañeros de juego, y las personas de su entorno escolar.

43
TEMA 16. APROXIMACIÓN A LOS SÍNDROMES COMPLEJOS Y ALTERACIONES
GENÉTICAS EN PEDIATRÍA
La medicina genómica es una disciplina médica que implica el uso de la información genómica de una
persona como parte de su atención clínica.

Anomalías congénitas
Una enfermedad genética es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el ADN. Pueden
ser hereditarias o congénitas.
Una enfermedad hereditaria es aquella que se transmite a través del material genético de padres o madres a
sus hijos. La transmisión depende del patrón de herencia. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria
no quiere decir que se manifieste en el momento del nacimiento, es decir, puede o no ser congénita.
Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento del bebé. Puede ser
hereditaria, genética o no. Puede deberse a múltiples factores.
El 3% de los recién nacidos presentan malformaciones congénitas, anomalías de forma o función
identificables al nacer. Aprox. 7% al año de edad y entre el 30-50% de los niños hospitalizados tienen
anomalías congénitas o trastornos genéticos.

TORCH
Término abreviado utilizado para describir un grupo de enfermedades que se transmiten de la madre al
bebé durante el embarazo (congénitas). Se produce cuando se desarrolla una de estas infecciones durante la
gestación y se le transmite al feto (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes simple, VIH, paperas,
etc). Los síntomas pueden variar ampliamente según la infección en particular. A menudo incluyen
síntomas como irritabilidad, retraso del desarrollo, discapacidades, hipoacusia, anemia, etc. No todos los
síntomas/signos pueden estar presentes al nacer.

Trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF)

Grupo de afecciones que se deben al consumo de alcohol de la madre durante el embarazo. No hay una
cantidad segura de alcohol que se sepa que se pueda consumir durante el embarazo. Incluye problemas
físicos y problemas del comportamiento y el aprendizaje, bajo peso corporal, problemas de succión y
dificultades para dormir en los bebés, problemas de audición y visión, cabeza de tamaño pequeño, mala
coordinación, conducta hiperactiva, etc.
Tipos:
- Síndrome alcohólico fetal (SAF): forma más grave.
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol.
- Defectos congénitos relacionados con el alcohol.
- Trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol.
Los trastornos del espectro alcohólico fetal duran toda la vida. Los factores de protección pueden ayudar a
reducir los efectos de los trastornos del espectro alcohólico fetal y contribuir a que las personas con estas
afecciones alcancen su máximo potencial. El diagnóstico es antes de los 6 años de edad.

Síndromes genéticos
Los genes en el ADN codifican moléculas de proteína , que son los ”motores" de la célula y llevan a cabo
todas las funciones necesarias para la vida. El ADN se compone de cuatro bloques de construcción, los
nucleótidos: adenina, guanina, citosina y timina. Cada nucleótido está unido a otros nucleótidos, formando
una cadena. La molécula de ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos unidas. Se agrupa en pares
de bases (adenina-timina; Citosina-guanina) la secuencia de nucleótidos de una cadena determina la
secuencia de la otra. La separación de las dos cadenas permite que nucleótidos complementarios se unan a
cada cadena de ADN; para poder copiarse y replicarse. El ADN se sustenta sobre un esqueleto proteico o
cromatina formando cromosomas. El cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula en el
núcleo celular. Hay 23 pares, 22 son autosomas y el par restante sexuales.

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Las secuencias de ADN forman genes, las unidades básicas de la herencia. Los genes se transcriben en
ARNm y luego se traducen en proteínas.
Un codón es un triplete de nucleótidos, es la unidad básica de lectura. El codón codifica para un
aminoácido específico. Los genes constan de exones, regiones que contienen el código que finalmente
corresponde a una secuencia de aminoácidos; e intrones, que no forman parte de la secuencia de
aminoácidos pero pueden regular la función del gen. Durante la transcripción el ARN se procesa para
eliminar los intrones.
Los trastornos genéticos generalmente se dividen en cuatro categorías: cromosómicos, monogénicos, de
herencia multifactorial y mitocondriales.
Tipo de herencias:
- Autosómica dominante: el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta con una copia. Cada
persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado, probabilidad del 50% con cada
gestación heredar el alelo mutado y que se desarrolle la enfermedad.
- Autosómica recesiva: el alelo alterado es recesivo sobre el normal y precisa de las dos copias
alteradas para que se exprese la enfermedad. Cada persona afectada tiene dos progenitores
portadores. Probabilidad del 25% de cada gestación de heredar los dos alelos mutados y que se
desarrolle la enfermedad. Probabilidad del 50% de ser portadores.
- Dominante ligado X: el alelo alterado se encuentra en el cromosoma X y es dominante sobre el
normal. Basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Se da con más frecuencia en
mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados.
- Dominante ligado a X: el alelo alterado se encuentra en el cromosoma X y es recesivo sobre el
normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Las mujeres
portadoras o mínima afectación. La padecen los hombres.
- Herencia mitocondrial: Mitocondrias se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer
afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad.
Ninguno si el padre es el que está afecto.
- Mutación de novo: mutación que aparece por primera vez en una persona. Resultados de una
mutación nueva en una célula germinal de los padres o en el zigoto.

Trastornos cromosómicos
Surgen cuando hay una alteración en el número o la estructura de un cromosoma autosómico o sexual.
Anomalías estructurales numéricas o grandes. Son deleciones, duplicaciones, translocaciones o
inversiones, cromosomas en anillo. Ejemplos: T21, cromosoma 20 en anillo, [Link], S. Patau.
- Trisomía 21 (síndrome de down): la detección prenatal es posible cribado prenatal. El diagnóstico
es mediante confirmación genética y fenotipo característico. Es la causa cromosómica más
frecuente de discapacidad intelectual de moderada a grave. La supervivencia es de 47 años. Las
características fenotípicas son hipotonía, pliegues epicánticos, puente nasal plano, exceso de piel
en la nuca, pliegue palmar transverso único, etc. Hay deficiencias craneofaciales, paladar cortado,
hipoplasia de la parte media de la cara, hipotonía oral, protrusión de la lengua, etc. Hay retraso
global del desarrollo/DI, defectos cardíacos congénitos en el 50%, deficiencias visuales (error de
refracción), déficits auditivos. Hay síndrome de apnea de sueño, mayor riesgo de tener sobrepeso,
anomalías musculoesqueléticas, riesgo de inestabilidad atloaxoidea, problemas cardíacos
congénitos, etc.
- Trisomía 18: síndrome de edwards, es el segundo síndrome trisómico más común que ocurre en
los partos a término. Hay malformaciones graves que afectan a los sistemas cardiovascular,
gastrointestinal, urogenital y esquelético. Solo el 10% de los bebés nacen con trisomía 18
sobreviven más allá del primer año de vida. Hay retraso global del desarrollo/DI profunda. Los
bebés tienen bajo peso al nacer y baja estatura, con cráneo largo y estrecho, oreja de implantación
baja, deformidades de flexión de los dedos y pies en mecedora. Hay malformaciones cerebrales, el
tono muscular inicialmente es hipotónico pero se vuelve hipertónico, dificultad de alimentarse.

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 - Trisomía 13: síndrome de patau, la menos común de las tres. Menos del 10% de las personas con
trisomía 13 sobreviven más allá del primer año de vida. Se caracteriza por microcefalia, sordera,
anoftalmia o microftalmia, coloboma y labio y paladar hendido. Hay malformaciones graves
cardiovasculares y urogenitales, DI de grave a profunda, contracturas en flexión de los dedos,
polidactilia de manos y pies, pies en mecedora, arrinencefalia, anomalías cerebelosas, defectos del
cuerpo calloso e hidrocefalia.
- Síndrome de Turner: afecta a mujeres con monosomía del cromosoma X. Tres alteraciones
características son hipogonadismo congénito, cuello alado y cúbito valgo. Al nacer hay edema
dorsal de manos y pies, hipertelorismo, pliegues del epicanto, ptosis de los párpados superiores,
orejas alargadas y acortamiento de todos los huesos de la mano. Hay retraso del crecimiento más
evidente después de los 5-6 años de edad. En la pubertad hay amenorrea primaria, falta de
desarrollo mamario, escaso vello púbico y axilar, evidente durante los años de pubertad. El
desarrollo ovárico y producción de estrógenos es muy deficiente.
Hay malformaciones asociadas, hipertensión arterial frecuente, luxación de cadera, pie plano y
equino varo, luxación de rótula, disminución sensibilidad gustativa, olfativa, déficit percepción y
orientación espacial, dificultad en matemáticas y razonamiento.
- Síndrome de Klinefelter: ocurre en los hombres, a veces no se manifiesta clínicamente hasta la
pubertad, cuando los testículos no aumentan de tamaño y se produce ginecomastia. Suelen
presentar inteligencia normal, una personalidad algo pasiva y un líbido reducido. DI grave,
además de múltiples anomalías congénitas, genu valgo, vértebras cervicales malformadas,
frecuente retraso en la marcha, problemas de planificación motora, infertilidad en el 85%, etc.
- Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman: pérdida estructural o funcional de la región
PWS y AS del cromosoma 15. Puede ocurrir por uno de varios mecanismos genéticos. Ilustran el
efecto de la importancia genómica, activación diferencial de genes del mismo cromosoma y
ubicación, según el sexo del progenitos de origen. El de Prader altera a los genes del padre y el de
Angelman a los de la madre.
Síntomas:
- Prader-Willi: en recién nacidos hipotónicos, llanto débil, succión y deglución deficientes,
pequeños para la edad gestacional, rasgos faciales sutiles, los hitos de desarrollo no se
adquieren hasta el doble de la edad normal, DI leve a moderada, entre 1 y 4 años la
hipefagia es evidente (si no se controla conducirá a obesidad mórbida), labilidad
emocional, escoliosis, etc.
- Angelman: al nacimiento no suele ser evidente, hay retraso grave en el desarrollo que se
hace evidente entre los 6 y 12 meses de edad. Hay déficits cognitivos, lenguaje deficiente,
sonrientes, microbraquicefalia, hipoplasia maxilar, boca grande, marcha atáxica, de
puntillas, epilepsia y es posible la supervivencia hasta la edad adulta.
- Síndrome de Williams: frente amplia, nariz corta con punta ancha, mejillas llenas, boca ancha con
labios gruesos, dientes pequeños, malformaciones cardíacas, laxitud articular, contracturas
articulares, DI leve o moderada, extrovertida, hipotonía axial, dificultades coordinación, lordosis,
cifosis, escoliosis, anomalías oculares, auditivas, dentarias, trastornos del sueño, malformaciones
tracto urinario, etc.

Trastornos monogénicos
Pueden transmitirse de autosómico dominante, recesivo y ligado a X.
- Osteogénesis imperfecta: deficiencias en la síntesis de colágeno, deterioro de la calidad, cantidad
y geometría del material óseo, huesos quebradizos y ligamentos hiperextensibles,hipoacusia por
otosclerosis, etc.
La prevención de fracturas es un objetivo importante. La terapia acuática puede ser una valiosa
estrategia de tratamiento.

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 - Complejo esclerosis tuberosa: autosómico dominante. Triada clásica: epilepsia, DI y adenomas
sebáceos. Retraso global del desarrollo, DI moderada-grave, TEA y epilepsia. Los túbers
corticales cerebrales están presentes en más del 80% Hay tumores cardíacos, angiomiolipomas
renales, etc.
- Neurofibromatosis tipo 1: autosómica dominante, para el diagnóstico hay que incluir la presencia
de dos de las siguientes características: 6 o más manchas de café con leche, 2 o más fibromas,
pecas en la región axilar o inguinal, glioma de la vía óptica, 2 o más nódulos de Lisch, lesiones
óseas específicas, y un familiar de primer grado con NFM1.
- Fibrosis quística: uno de los trastornos autosómicos recesivos más comunes. Grave con fenotipo
variable, cribado neonatal y las características clínicas suelen ser insuficiencia pancreática que
conduce a desnutrición crónica, retraso en eliminación meconio, alta concentración de cloruro en
sudor y manifestaciones pulmonares.
Componentes clave del programa terapéutico: ejercicios de drenaje postural, percusión, vibración
y respiración, dispositivos de presión espiratoria positiva, asistente de tos. La dieta es importante.
La supervivencia actual es de 40 años.

Ligados a X
- Hemofilia: trastorno hemorrágico causado por un proceso de coagulación deficiente. Hay dos
tipos: A (deficiencia del factor VIII) y B (deficiencia del factor IX). Rasgo hereditario recesivo
ligados al cromosoma X debido a mutaciones de los genes F8 y F9. Hemorragias en las
articulaciones y los músculos, hematomas fáciles y sangrado prolongado de las heridas. Varones
formas graves y mujeres formas leves o asintomática. Las articulaciones se ven afectadas con
frecuencia, La hematuria y hemorragia intracraneal pueden ocurrir incluso después de un
traumatismo leve. El tratamiento incluye protección contra traumatismos y reemplazo con factores
de coagulación.
- Síndrome X frágil: causa más común de DI hereditaria ligada al sexo. Varones formas más
severas, mujeres asintomáticas o formas más leves.
- Síndrome de Rett: dominante ligado a X. Desarrollo aparentemente normal los primeros 6 meses
de vida, breve período de estancamiento del desarrollo y luego un rápido deterioro de la
comunicación y las habilidades motoras entre los 6 y los 18 meses de edad. Hay retraso en el
crecimiento, pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento, pérdida de la capacidad de
comunicación, y movimientos anormales de las manos. Microcefalia progresiva (puede ser el
primer síntoma). El sello distintivo del síndrome es que durante el período de regresión, las
habilidades manuales intencionales previamente adquiridas también se pierden y se reemplazan
por movimientos manuales estereotípicos. La mayoría de las niñas sobreviven hasta la edad
adulta.

Trastornos de herencia multifactorial

Espina bífida: afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de
defecto del tubo neural. Se desconoce la causa exacta de la espina bífida. Profilaxis con ácido fólico a
diario previo a la gestación. Puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no
se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra
como debería. Eso suele producir daño en la médula espinal y los nervios. Hay presentación variable,
puede provocar discapacidades físicas e intelectuales que van de leves a graves. La gravedad depende del
tamaño, localización y si parte de la médula y nervios están afectados.
Los tres tipos son:
- Mielomeningocele: saco que protruye con parte de la médula y nervios. Discapacidad de
moderadas a graves, como problemas de control de esfínteres, pérdida de sensibilidad/movilidad
en extremidades inferiores.

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 - Meningocele: saco líquido protruye del defecto de cierre. No contiene médula ni raíces espinales.
Discapacidades menores.
- Espina bífida oculta: pequeño defecto de cierre en columna sin otras alteraciones. No suele
producir discapacidades.
Hay cribado prenatal de defecto del tubo neural. Hay espina bífida oculta en la zona de la piel con pelo o
un hoyuelo en la espalda. La mayoría de la función cognitiva está preservada. Otros casos presentan
dificultades de aprendizaje. Otros necesitan dispositivos de asistencia.

Trastornos mitocondriales
Son causados por alteraciones en los genes que controlan la función mitocondrial. Las mutaciones se
transmiten por herencia materna. Las manifestaciones clínicas de los trastornos genéticos mitocondriales
son extremadamente variables en gravedad y momento de presentación. Los órganos que tienen una gran
demanda de energía, como el corazón, cerebro y músculo esquelético, se ven afectados con más frecuencia
que otros. Son poco frecuentes.

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TEMA 17. HERRAMIENTAS DE EVALUACIÓN PEDIÁTRICA
- Medición del desempeño ocupacional (COMP): modelo candiense de ocupación, niños de todas
las edades, entrevista. El objetivo es promover la ocupación y la salud a través de la ocupación.
Diseñado para identificar áreas de dificultad en el rendimiento ocupacional, proporciona una
clasificación de las prioridades del cliente en el rendimiento ocupacional, detectar cambio en las
percepción o impresiones del usuario o la familia de este desempeño y medir la satisfacción del
niño a las áreas de autocuidado, tiempo de ocio y productividad a través de una entrevista.
- Auto-evaluación ocupacional del niño (COSA): basado en MOHO, alto nivel de evidencia, de
8-11 años, precisa habilidades cognitivas suficientes para la autorreflexión y planear cosas, con
deseo de colaborar en el desarrollo de objetivos terapéuticos. Evalúa competencia ocupacional,
valores e impacto ambiental. Las funciones son la percepción de la competencia ocupacional y
prioridad del cliente. El diseño es capturar las percepciones que tienen las personas de su propia
competencia ocupacional y del impacto del medio ambiente sobre su adaptación ocupacional.
Medida de resultado pre y post-tratamiento. Aplicación depende de habilidades del niño/a:
- Forma estándar de papel y lápiz que proporciona diferentes señales visuales (caras y
estrellas) para cada ítem.
- Versión de tarjetas: cada ítem en una tarjeta separada y cada categoría de clasificación (y
señal visual) en una tarjeta de calificación más grande.
- Formulario de resumen que presenta todos los ítems y categorías de calificación en un
formato matricial sin señales visuales.
- Interpretar con cautela respuestas si DI asociada, menor edad.
25 ítems: actividades cotidianas casa, escuela y comunidad. Ítem puntuado en 2 escalas: escala de
competencia y escala de valores (prioridades personales).
- Cuestionario Volición Pediátrico (PVQ): de 2-7 años, tipo observacional, examina la motivación
de los niños/as, evalúa los componentes volicionales en niños pequeños o con importantes
limitaciones en sus habilidades cognitivas, verbales o físicas. El puntaje es espontáneo,
involucrado, dudoso, pasivo, no aplicable. Se basa en el MOHO.
- Entrevista del ambiente escolar (SSI): MOHO, a partir de 6 años con DF y/o alteración emocional,
conductual o del desarrollo. Entrevista semiestructurada. Evalúa el grado de compatibilidad entre
el/la estudiante y el ambiente escolar. Obtener información sobre el desempeño del niño y las
necesidades de ajuste en la escuela. 16 ítems relacionados con las actividades escolares, escala de
4 puntos y nivel de congruencia entre el estudiante y el ambiente.
- Perfil Inicial Ocupacional del Niño (SCOPE): visión amplia de la participación ocupacional del
niño, evalúa factores que facilitan o restringen la participación ocupacional, rango de 0 a 21 años.
Evalúa al niño en comparación con su propia trayectoria individual de desarrollo. Permite
describir la participación ocupacional sin considerar síntomas, diagnósticos, edad o lugar de
tratamiento. Facilita la comunicación. 25 ítems en 6 secciones.
- Evaluación de las Habilidades Motoras y de Procesamiento (AMPS): mayores de 3 años,
independientemente del diagnóstico, basada en la observación. Mide la calidad de la ejecución en
las AVD en entorno natural. Evalúa la habilidad general de la persona para realizar AVD,
habilidades motoras y de procesamiento. Las AVD se valoran según esfuerzo, eficiencia,
seguridad e independencia. Consta de 16 ítems motores y 20 ítems de procesamiento.
- Evaluación de las Habilidades Motoras y de Procesamiento versión Escolar (SCHOOL AMPS): de
3 a 15 años independientemente del diagnóstico, basada en la observación, medir el rendimiento
del niño en las tareas escolares. Hay parámetros de esfuerzo, eficacia, seguridad e independencia.
Se realiza en el entorno natural del contexto escolar. Incluye 25 tareas. Se observa durante al
menos 2 tareas escolares. Puntuación en 16 ítems y 20 ítems de procesamiento.

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- Children 's Assessment of Participation and Enjoyment - Preferences for activities of children: de
6 a 21 años con o sin discapacidad. Consta de CAPE (recreo y ocio) y PAC (preferencias).
Autoevaluación al niño, sin ayuda o mediante entrevista. 55 tarjetas de actividades. Explora y
puntúa los 5 dominios (diversidad, intensidad, personas implicadas, lugar y grado de disfrute). Se
le pregunta al niño por cada actividad sobre si le gustaría o no llevarla a cabo.
- Escala del juego preescolar Susan Knox: de 0 a 6 años con desarrollo normal o discapacidad. El
objetivo es evaluar los comportamientos del juego. Hay 4 dimensiones: manejo del espacio, de los
materiales, juego simbólico de ficción y participación social.
- Historia de Juego de Nancy Takata: evalúa el jeugo de 0 a 16 años mediante una entrevista a una
persona familiar/cuidadora. Son tres ejes: información general, experiencias previas y situación
actual. Identifica el desempeño del niño en el juego, sus habilidades sociales, observa la
creatividad y manifestaciones sensoriomotoras expresadas durante el jeugo y detectar alguna
posible disfunción.
- Prueba de capacidad para el juego: Test of Playfulness, de 15 meses a 10 años con o sin
discapacidad. Es observacional (conducta de jueego). Son 60 ítems: motivación intrínseca,
inhibición de la realidad, el control interno y estrategias.
- Participation and Environment Measure for Children and Youth (PEM-CY): de 5 a 17 años con o
sin discapacidad. Información de madres y padres sobre la participación en casa, escuela y
comunidad. Considera los factores ambientales de cada entorno. Son 25 tipos de actividad,
agrupadas en los tres ámbitos, para cada actividad se pregunta la frecuencia en la participación,
grado de involucración y en qué medida el padre o la madre quisieran que su hijo participara.
- School Function Assessment (SFA): educación infantil hasta primaria, en discapacidad motora,
cognitiva, emocional y/o conductual y con déficits sensoriales. Es realizado por uno o más profes
sobre el desempeño en tareas funcionales que afectan a los aspectos sociales y académicos del
programa de la escuela primaria, evalúa y monitoriza la participación del estudiante, la necesidad
de soporte y desempeño. Facilita la planificación del programa colaborativo en estudiantes con
varios tipos de discapacidad.
- Inventario de la evaluación de discapacidad pediátrica: de 6 meses a 7,5 años. Entrevista
estructura, observación o ambas. Evalúa al niño en su contexto y en sus actividades diarias,
considera el nivel de asistencia del cuidador y el uso de equipamiento adaptado. Mide dos áreas, la
escalas de habilidades funcionales (cuidado personal, movilidad y función social) y la escala del
cuidador (idem).
- Medición de la independencia funcional (WeeFIM): de 6 meses a 7 años y mayores, indicador
básico de la gravedad de la discapacidad. Permite la generación y comparación de datos en grupos
grandes de niños. Áreas: habilidades funcionales, incluidos el autocuidado, movilidad, control de
esfínteres, comunicación y conocimiento social.
- Escala motora de bebés de Alberta: de 0 a 18 meses, identificar a aquellos bebés que presentan un
rendimiento motor atípico para su edad. Comparar el desarrollo motor de un bebé con su grado de
iguales en términos de rango de perceptibles. Herramienta normativa que mide los movimientos
motores gruesos y la calidad de movimiento, se observa en prono, supino, sedestación y
bipedestación.
- Perfil Sensorial: de 3 a 12 años, cuestionario que requiere de los cuidadores otorguen puntuación a
los comportamientos del niño. El objetivo es medir aspectos de procesamiento sensorial,
modulación, y respuestas emocionales y de comportamiento al estímulo sensorial. Las habilidades
evaluadas son el procesamiento sensorial y la modulación.
- Pruebas de integración sensorial y praxis: de 4 años a 8 años y 11 meses. Requiere capacitación
profesional. Es una prueba normativa que consiste en 17 pruebas que miden la percepción visual
no motora, varios tipos de praxis, procesamiento somatosensorial, procesamiento vestibular y
habilidades sensoriomotoras.

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- Escala de Fels-15: permite conocer el ambiente familiar, mide el afecto, apoyo, estilo de
autoridad, desarrollo intelectual, normas, educación, cortesía, actividad y sociabilidad.
- Escala Zarit de sobrecarga del cuidador: percepción de sobrecarga de la persona cuidadora y el
impacto en su salud y bienestar personal, social y económico. La puntuación total indica el grado
de sobrecarga. Se utiliza en cuidadores informales de personas en situación de dependencia.

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TEMA 18. MALOS TRATOS Y ABANDONO EN LA INFANCIA
El maltrato y el abandono en la infancia son problemas generalizados en todo el mundo que tienen
consecuencias a corto y largo plazo, tanto físicas como psiquiátricas y sociales. El castigo físico como
pauta educativa está prohibida desde 2007 en España.
Formas de maltrato:
- Físico: cualquier acto, no accidental, que provoca o pueda provocar daño físico o enfermedad al
menor o lo coloque en situación de grave riesgo de sufrirlo.
- Emocional: cualquier acción, tales como rechazar, aislar, ignorar o aterrorizar, y en general
cualquier actitud hacia un menor que le provoque o pueda provocar serios deterioros en el
desarrollo emocional, social e intelectual del niño.
- Negligencia: dejar o abstenerse de forma temporal o permanente, de atender las necesidades
físicas, emocionales e intelectuales del menor por parte de las personas responsables de su
cuidado.
- Abuso sexual: cualquier comportamiento en le que un menor es utilziado por un adulto u otro
menor de 18 años, cuando este sea significativamente mayor, como medio par aobtener
estimulaión o gratificación sexual, ya sea del adulto, del menor o de otra persona. Se incluyen
todos los delitos contra la libertad e integridad sexual.
- Exposición a violencia: violencia de género, ya que interfiere en el desarrollo físico, psíquico y
social de estos menores.
- Maltrato familiar: padres/madres, tutores o familiares; en situación de desprotección; hay
intervención de las instituciones competentes para garantizar la protección del menor.
- Maltrato extrafamiliar: otros círculos de confianza del menor e incluye la violencia ejercida a
través de las tecnologías de la información y comunicación y la violencia entre iguales o acoso
escolar.
En España:
- 25% de los niños han sido víctimas de maltrato por parte de sus padres, madres o cuidadores
principales.
- Menos del 10% denuncian.
- 83,3% dar un cachete no lo consideran violencia, el 36,9% no responder a las necesidades de
afecto, el 17,1% insultar, amenazar o descalificar, o el 8,6% dar golpes con pies, puños u objetos.
Los factores biopsicosociales interactúan entre sí a 4 niveles:
- Nivel individual: discapacidad de un niño/a o la depresión o el consumo de drogas por parte de los
progenitores predisponen al maltrato del niño.
- Nivel familiar: la violencia de una pareja íntima supone riesgos para los niños.
- Entre los factores comunitarios influyentes, hay que citar factores estresantes, como los
vecindarios peligrosos o una falta de instalaciones recreativas.
- Diversos factores sociales amplios, como la pobreza y sus cargas asociadas, también contribuyen
al maltrato.
Los factores protectores son los apoyos para la familia, conocimientos sobre la crianza del desarrollo
infantil, resiliencia de los progenitores, conexiones sociales de la familia y el menor, competencia social y
emocional.
Las manifestaciones clínicas pueden darse de muchas formas, un elemento clave es la falta de unos
antecedentes plausibles.
Las lesiones físicas suelen ser hematomas, mordeduras, quemaduras o fracturas. Hay que tener en cuenta
si es un lactante ambulatorio, si hay hematomas en áreas poco expuestas, hematomas o quemaduras que
siguen un patrón correspondiente a objetos, hematomas o lesiones múltiples, etc. Las quemaduras deben
ser provocadas o deberse a una supervisión inadecuada. El traumatismo craneal por maltrato provoca la
morbilidad y mortalidad más significativa.
Hay diferencias entre lesiones cutáneas provocadas y accidentales que sugieren malos tratos las lesiones
localizadas en orejas, mejillas, boca, hombros, espalda, etc.

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El Síndrome de Munchausen por poderes sucede cuando uno de los progenitores, habitualmente la madre,
simula o causa una enfermedad en su hijo/a. Son síntomas recurrentes inexplicables que no ocurren en
ausencia de los padres o cuidadores, tratamientos pautados, alergia a multitud de alimentos y
medicamentos, el cuidador permanece largo tiempo con el niño, etc.
El abandono infantil es la forma más prevalente de maltrato infantil y puede asociarse a secuelas
potencialmente graves y duraderas. Consiste en la incapacidad de satisfacer las necesidades físicas y
emocionales básicas del niño/a. Se puede manifestar de muchas maneras como alimentación inadecuada,
higiene escasa, supervisión inadecuada, abandono de áreas de salud y las necesidades educativas.
Para la detección de maltrato y abandono infantil hay que identificar las situaciones de maltrato evidente,
sospecha del mismo y situaciones de riesgo o vulnerabilidad que pueden llevar a que se produzca.

TEMA 19. PRINCIPIOS DE LA BIOÉTICA EN PEDIATRÍA

Un problema ético es un conflicto de valores con los pacientes o con nuestra profesión. No es un problema
religioso ni legal.
La importancia de los principios de bioética ofrecen un marco ético para la investigación, son un
instrumento para evaluar las decisiones clínicas desde el punto de vista ético, permiten que los valores que
representen sigan en permanente deliberación pública, al estar formulados de forma suficientemente
abstracta, intemporal y flexible. No son derechos, normas o mandatos definitivos. No están exentos de
controversias y limitaciones.
Los 4 principios son principio de autonomía, beneficencia, de justicia y de no maleficencia.
El conflicto ético es un problema concreto que se le plantea a un profesional, pueden que sean diferentes
opiniones en diferentes profesionales.
El método deliberativo es el objetivo de analizar y orientar las decisiones clínicas donde existen problemas
éticos, de la forma más racional e imparcial posible.

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TEMA 20. SOPORTE VITAL BÁSICO PEDIÁTRICO. MANEJO DE OBSTRUCCIÓN DE LA
VÍA AÉREA.
Conjunto de medidas estandarizadas que permiten identificar si el niño está en PCR, así como sustituir y
después restaurar la ventilación y la circulación espontánea, cuando no se dispone de medios técnicos.
Pasos:
- Si está inconsciente, llamar a emergencias, encontrar un DEA.
- Abrir vía aérea.
- Si hay ausencia de respiración, comenzar compresiones torácicas.
- 5 ventilaciones de rescate, si hay ausencia de signos evidentes de vida, 15 compresiones torácicas,
2 ventilaciones, y seguir alternando. (30/2).
Antes de iniciar la reanimación, se debe asegurar que no existe peligro para la víctima y/o el reanimador.
Para comprobar la inconsciencia hay que hablarle en voz alta o gritar, llamar por su nombre y pellizcos o
pequeñas sacudidas.
Si hay un reanimador iniciar las maniobras con un altavoz, si hay más de uno, llamar al 112 en altavoz.
Si está inconsciente hay que colocar en decúbito supino en una superficie dura, si se sospecha de
tratamiento cervical, proteger el cuello en las maniobras de movilización.
Se abre la vía aérea con la maniobra frente-mentón, donde vamos a ver, oír y sentir.
Si la persona respira le colocaremos en posición de seguridad, si no respira empezamos a ventilar con las 5
ventilaciones de rescate y pasaremos al masaje cardiaco (100 compresiones por minuto, en tercio inferior),
si es un niño muy pequeño se hará con dos dedos o con los pulgares, y si es más mayor, normal.
Cada 2 minutos, durante un máximo de 5 segundos suspender la RCP y comprobar la respiración y signos
vitales.
Para activar el sistema de emergencias, se suele hacer después de un minuto de RCP, se deberá informar de
la forma más rápida y simple posible.

En cuanto a la obstrucción de la vía aérea:

- Si está consciente con tos y respiración efectiva, hay que animarlo a que siga tosiendo, y se
observa hasta que expulse el cuerpo extraño y mejore la respiración, o la tos se torna inefectiva,
deje de respirar o haya deterioro del estado de conciencia.
- Consciente con tos y respiración no efectiva: se darán 5 golpes interescapulares, alternando con 5
compresiones torácicas. Si es más mayor se harán 5 compresiones de abdomen.
- Inconsciente y sin respiración: hay que desobstruir la vía aérea, y comenzar con las maniobras.

Podemos decir que los puntos clave son:

- Garantizar seguridad. - Masaje cardíaco, 30/2.
- Avisar 112. - Tos efectiva → animar a toser.
- Apertura vía aérea. - Tos ineficaz → Heimlich.
- Si inconsciencia y respira → posición de - Localizar DEA
seguridad. - Mantener la calma.
- 5 ventilaciones de rescate.

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