Importancia de la energía para la célula Unas funciones de la célula que requieren energía

- Mantener la estructura organizada de la célula 1) Mitosis y Meiosis

- Desplazarse 2) Motilidad y Contracción
- Ingerir, digerir y procesar el alimento 3) Biosíntesis de Materiales Celulares
- Adaptarse a los cambios ambientales 4) Transporte Activo
- Crecer y reproducirse 5) Transmisión de Señales
6) Endocitosis y exocitosis
* O sea, la célula necesita energía para mantener su ciclo vital

Metabolismo
 Es la totalidad de los procesos químicos de un organismo.
 El metabolismo es “las vías metabólicas” de miles de reacciones químicas que ocurren en la célula.
 Las enzimas dirigen dichas rutas metabólicas, acelerando diferencialmente reacciones determinadas.
 El metabolismo maneja las fuentes de materia y energía de la célula.
 Es un conjunto de reacciones bioquímicas que involucran la síntesis (anabolismo) o la degradación (catabolismo) de
moléculas en donde interviene la utilización y/o transformación de energía.

Catabolismo Celular
 Son procesos de degradación
 Su función es reducir, es decir de una sustancia o molécula compleja hacer una más simple.
 Son reacciones exergónicas en las que se “libera energía al medio” que se almacena en forma de ATP
 Son espontáneas

Anabolismo Celular
 Sintetiza ATP
 Son las que consumen energía para construir moléculas de mayor tamaño a partir de moléculas más simples.
 Son reacciones endergónicas que “requieren un aporte de energía” que procede de la hidrólisis del ATP.
 No son espontaneas

La transferencia de energía del catabolismo al anabolismo se denomina acoplamiento energético.

Procesos metabólicos
Son procesos por lo cual la célula obtiene, transforma y utiliza la energía necesaria para mantenerla viva. Apenas los
alimentos son ingeridos, los polisacáridos, lípidos y proteínas son escindidos, por acción de enzimas, en moléculas cada
vez más pequeñas, estableciendo verdaderas cadenas metabólicas.

Energía
Leyes de la termodinámica
El universo de estudio está formado por sistema y entorno.
El sistema puede ser: Abierto (intercambia energía y materia con el entorno),
Cerrado (sólo intercambia energía con el entorno)
Aislado (no hay intercambio con el entorno)
1ª ley de la termodinámica
 La energía total (H) del universo es constante.
 La energía no puede ser creada ni destruida, sólo transformada
 Si el sistema absorbe energía, la devuelve al entorno. Es decir, la cantidad total permanece constante.
2ª ley de la termodinámica
La entropía del universo tiende al máximo

Energía
 Es única, pero se presenta de diferentes formas, como cinética, térmica
 Si una degradación ocurre en un paso o muchos pasos, la cantidad de energía liberada por molécula es la misma
 La energía química que los organismos utilizan en las reacciones metabólicas, proviene de los enlaces químicos de los
Glúcidos/Lípidos/Proteínas
 Esta energía potencial que guardan los enlaces químicos, puede ser aprovechada parcialmente por el organismo
cuando se rompen esos enlaces químicos. La energía que no puede ser atrapada por el organismo, se disipa como calor.
No toda la energía es utilizada en un trabajo. La energía no utilizada se pierde en forma de calor.

Energía Total = Energía Útil + Energía Disipada.

1) la energía total se conoce como H (entalpía)
2) la energía útil se conoce como G
3) la energía disipada se conoce como T (temperatura) x S (entropía)

Enzimas
 Son catalizadores biológicos (disminuyen la energía de activación acelerando la velocidad de la reacción)
 Son moléculas que aumentan la velocidad de una reacción química, participando de la misma pero sin sufrir
modificaciones.
 Las enzimas disminuyen la energía de activación a través de la generación de complejos moleculares entre la enzima
y el sustrato
 La mayoría de las enzimas son proteínas pero están los ribosomas (moléculas de ARN con actividad enzimática)

Enzimas Simples
 Son aquellas que constan solo de una estructura proteica.
 Les basta su estructura tridimensional para tener actividad biológica

Enzimas Conjugadas
 También llamados holoenzimas
 Poseen en su estructura una parte no proteica denominada cofactor y una parte proteica denominada apoenzima
 Para que estas enzimas actúen como catalizadores es necesario que la apoenzima se una al cofactor.
 Las coenzimas se unen no covalentemente a la apoenzima permitiendo que la holoenzima así formada lleve a cabo
reacciones que la apoenzima sola no puede efectuar.
 Si la parte no proteica corresponde a macromoléculas (como FAD o NAD) se llama coenzima

Características
 Son muy específicas
 Son Reutilizables (no se modifican químicamente)
 Saturabilidad: tiene un número limitado de sitios activos a los cuales pueden unirse moléculas de sustrato. La
velocidad de la reacción depende de la concentración del sustrato.
 Patrón de distribución específico: tienen una distribución muy específica y están compartimentalizadas.
 Regulan la síntesis
 Regulan la degradación
 Regulan la actividad catalítica

Regulación Enzimática
Puede darse a distintos niveles:
Inhibición enzimática: reducción de actividad.
 Inhibidores irreversibles: provocada por sustancia que producen un cambio permanente en la enzima, perdiendo
definitivamente su actividad.
 Inhibidores reversibles: la inhibición se da por un determinado periodo de tiempo pero luego la enzima recupera
su actividad, dentro de este grupo encontramos los inhibidores competitivos y los no competitivos.
 Competitiva: el inhibidor tiene una sustancia similar al sustrato la cual podrá unirse al sitio activo de la enzima
compitiendo con el sustrato de la enzima.
  No competitiva: se enlazan a un sitio distinto del sitio activo, de manera que el inhibidor se puede unir a la
enzima libre o bien al complejo enzima sustrato, pero en ninguno de los casos obtendremos productos

Mecanismos regulatorios de la actividad enzimática:

1. Inhibición por producto final: Con frecuencia las enzimas son inhibidas en forma competitiva por los productos
de las reacciones que catalizan. Esto es predecible, ya que la estructura del producto es muy similar a la del
sustrato. Esta inhibición ocurre en las últimas etapas de la reacción cuando hay una gran cantidad de producto y
baja concentración de reactivo o sustrato. En la mayoría de los casos, las reacciones metabólicas no ocurren en
un solo paso, sino que son varias y encadenadas formando parte de una ruta metabólica, en donde el producto
de una reacción es el sustrato de la siguiente. Generalmente en estos casos el producto final, es decir el producto
de la última reacción de esa vía, actúa inhibiendo a las enzimas que intervienen en los primeros pasos.
2. Regulación alostérica: Este tipo de regulación ocurre solo en las enzimas alostéricas, que son enzimas que por
lo general tienen estructura cuaternaria y además del sitio activo poseen otro capaz de reconocer efectores, que
se denomina sitio alostérico. Los efectores son sustancias que pueden modular la actividad de las enzimas,
algunos efectores aumentan la actividad enzimática, de modo que se conocen como efectores positivos y otros
tienen efecto inhibitorio que se denominan efectores negativos.
3. Regulación por modificación covalente: en este mecanismo algún aminoácido de la enzima se une
covalentemente a algún grupo químico y de esta forma se activa o se inactiva la enzima. El grupo que más
frecuentemente interviene en este tipo de regulación es el grupo fosfato (P) y los aminoácidos que normalmente
intervienen son la serina y la treonina.
4. Regulación genética: Involucra el control a nivel del ADN. El ADN es la molécula que almacena la información
para la síntesis de proteínas de acuerdo al siguiente flujo de información.

Mitocondrias

Estructura de las Mitocondrias

Las mitocondrias están rodeadas por dos membranas, una externa que es lisa y una interna que se pliega hacia
adentro formando crestas. Dentro del espacio interno de la mitocondria en torno a las crestas, existe una solución
densa (matriz o estroma) que contiene enzimas, coenzimas, agua, fosfatos y otras moléculas que intervienen en la
respiración.

Membrana externa
o Tiene mayor cantidad de lípidos que proteínas
o Es permeable a todos los solutos existentes en el citosol, pero no a las macromoléculas
o Presenta diferente composición de colesterol, de fosfolípidos y proteínas relacionadas a la supervivencia celular
o Presenta una proteína relacionada a la supervivencia celular

Espacio intermembranoso
o Elevada concentración de H+

Matriz mitocondrial
o Es un gel denso que posee una enorme cantidad de proteínas solubles, ribosomas (similares a los ribosomas de
las procariontes), ADN mitocondrial, proteínas del ciclo de Krebs y de la beta oxidación de ácidos grasos
o Las enzimas involucradas en la descarboxilación del piruvato se localizan en matriz mitocondrial
o 3 tipos de ARNm , 2 tipos de ARNr, 20 tipos de ARNt

Membrana interna
o Presenta una serie de pliegues que forman las crestas
o con las crestas la superficie de la membrana interna aumenta de manera significativa
o Posee más cantidad de proteínas que de lípidos
o Presenta las proteínas necesarias para realizar la respiración celular
o Muy impermeable a diferente electrolitos, inclusos a protones
o Impermeabilidad al agua y solutos pequeños
o Presenta proteínas de la familia de los citocromos que son necesarias para realizar la respiración celular
o La proteína de la membrana interna no hidroliza ATP, sino que lo sintetiza.
En ella se localizan:
1) Cadena transportadora de electrones
Conjuntos de macromoléculas compuestos por 4 complejos (entre los cuales se encuentran dos transportadores
de electrones denominados ubiquinoma y citocromo c):
 NADH deshidrogenasa (I)
 Succinato deshidrogenasa (II) - es una de las enzimas del ciclo de Krebs
 Citocromo b-c1 (III)
 Citocromo oxidasa (IV)
2) ATP Sintasa
 Complejo proteico
 Cataliza la formación de ATP a partir de ADP y fosfato
 Responsable de la "fosforilación oxidativa”
3) Un fosfolípido doble - difosfatidilglicerol o cardiolipina
4) Diversos canales iónicos y permeasas

Funciones
 Su función principal es generar ATP.
 Degrada ácidos grasos para la obtención de ATP.
 Remoción de calcio del citosol: se lleva a cabo cuando los niveles de calcio aumentan y alcanzan los niveles que son
tóxicos para la célula.
 Participa en la APOPTOSIS (muerte celular programada)
 Síntesis de aminoácidos y esteroides.
 Respiración Celular

Reproducción
 Las mitocondrias se reproducen para duplicar su número antes de cada división celular y para reemplazar a las que
desaparecen.
 Se reproducen por fisión binaria (duplican su tamaño para luego dividirse)
 El ADN mitocondrial presenta las siguientes particularidades que lo diferencian del ADN nuclear:
 Es circular y carece de histonas.
 Posee un solo origen de replicación

Respiración Celular
Oxidación de moléculas de glucosa por parte de la célula, con el objetivo de obtener energía para realizar sus
actividades. Todo el proceso se divide en 3 etapas:

Glucolisis
 Es la ruptura del “azúcar”, la degradación de la glucosa.
 Se lleva a cabo en el citoplasma y no requiere oxígeno.
 Es una vía metabólica en la que se produce la degradación de la glucosa a través de reacciones enzimáticas
 Proceso catabólico constituido por 9 pasos en los cuales una molécula de glucosa (de 6 carbonos) es oxidada
hasta obtener 2 moléculas de ácido pirúvico (de 3 carbonos) .Cada paso es catalizado por distintas enzimas.
 Se obtienen 4 ATP pero el proceso consume 2 ATP, entonces el producto final son 2 ATP.
 Los electrones y protones que se producen durante la 1° oxidación de la glucosa pasaran a reducir 2 NAD + cuya
forma reducida es NADH + H +
 El rendimiento global máximo de ATP que se puede obtener a partir de una molécula de glucosa es de 38 ATP.
Como resultado final obtendremos:
 2 piruvatos
 2 NADH + H+
 2 ATP
En la ausencia de O2 el piruvato puede realizar la fermentación la cual dará como producto final etanol y ácido
láctico.

Ciclo de Krebs
 Se lleva a cabo de la matriz mitocondrial.
 Proveniente del citosol, el piruvato ingresa en la matriz mitocondrial, donde por acción de la piruvato
deshidrogenasa pierde un carbono y se convierte en el grupo de acetil de la Acetil CoA.
 Así el ciclo comienza la unión de la Acetil CoA con el ácido oxalacético para generar una molécula de ácido
cítrico.
 Recibe el nombre de ciclo porque comienza con la unión del Acetil CoA a una molécula de Oxaloacetato y
termina con la Oxaloacetato que puede unirse nuevamente a la Acetil CoA y continuar con el ciclo.
 En la 1° parte la energía liberada es utilizada para generar ATP de forma directa pero la mayoría de la energía
es utilizada para reducir 3NAD+ que se convierte en NADH + H+ y un FAD que pasa a su estado reducido FADH2.
 Por cada glucosa se forman 2 Piruvatos y, por lo tanto, 2 Acetil CoA. Cada acetil genera 1 ATP, 3 NADH y 1 FADH2,
por lo que al cabo de las dos vueltas que se necesitan para metabolizar a los dos acetilos surgen 2 ATP + 6 [NADH
+ H+] + 2 [FADH2].

Fosforilación Oxidativa
 Se lleva a cabo en las crestas mitocondriales
 Depende de oxígeno
 Los NADH y los FADH2 son oxidados, de modo que vuelven a convertirse en NAD+ y FAD.
 Los electrones provenientes de la Glucólisis y/o Ciclo de Krebs van a circular por una serie de proteínas de la
llamada Cadena Respiratoria (o cadena transportadora de electrones).
 Durante el pasaje de estos electrones se van produciendo un bombeo de moléculas de hidrógeno desde la
matriz mitocondrial hasta el espacio intermembranoso, de forma que se produce un gradiente electroquímico
entre estos dos espacios.
 Estos protones vuelven a la matriz por intermedio de la ATP Sintasa, y así se genera ATP, en un proceso llamado
fosforilación oxidativa.

Cloroplastos
 Son organelas citoplasmáticas que pertenecen a la familia de los plástidos
 Junto con las mitocondrias constituyen las maquinarias bioquímicas que se encargan de producir las
transformaciones energéticas necesarias para mantener las funciones de las células.
 Poseen pigmentos (clorofilas, carotenoides), en ellos tiene lugar la fotosíntesis. Algunos pigmentos son
fotosintéticos, como la clorofila.
 Sólo se encuentran en las células vegetales (hoja, tallos jóvenes y algunas algas y bacterias)
 Las células de los vegetales superiores tienen entre 20 y 40 cloroplastos
 Algunas levaduras tienen solamente 1 cloroplasto
 Suelen tener forma ovoide, esférica o discoidal.
 Son más grandes de lo que las mitocondrias, alcanzando un promedio de 6 micrones

 Cromoplastos: plástidos con pigmentos. Se encuentran en los pétalos, frutos y raíces.

 Leucoplastos: son plástidos incoloros. Se encuentran en las células embrionarios como en las células de los
órganos de las plantas que no reciben luz.

Estructura
El cloroplasto posee 3 componentes principales:
 El estroma
 Los tilacoides INTERNA
 La envoltura Presenta 2 membranas
EXTERNA
A través de donde se producen los
intercambios moleculares con el citosol

Membrana Externa
 No presenta plegamientos
 Más permeable a los iones, algunos solutos pequeños y el agua
 Carece de clorofila

Membrana Interna
 No presenta plegamientos
 Es lisa
 Impermeable
 Posee los transportadores para facilitar el traspaso de sustancia
 Carece de clorofila

Estroma
 Presenta la mayor parte del cloroplasto
 Se encuentra en ella inmersos los tilacoides
 Compuesto por: Proteínas, ADN, ARN
 Se produce la fijación del C02, es decir, la producción de hidratos de carbono.
 Síntesis de algunos ácidos grasos y proteínas

Tilacoides
 Constituyen sacos aplanados agrupados como pilas de monedas
 Cada pila de tilacoides recibe el nombre de granum (grana)
 Los elementos individuales que forman las pilas se los llama tilacoides de los grana.
 Los tilacoides que atraviesan el estroma y que se conectan entre sí a 2 grana, se llaman tilacoides del estroma

Membrana Tilacoidal
 La pared de los tilacoides es una bicapa lipídica poblada de proteínas y de otras moléculas
 Separa el compartimiento de los tilacoides
 Se encuentra la clorofila y también están otras proteínas encargadas de la fotosíntesis, como la ATP sintasa, el
sistema de los citocromos y la plastoquinona
 La membrana tilacoidal responde al modelo del mosaico lipoprotéico. Se encuentra en ella el 50% de los lípidos
del cloroplasto y entremezcladas moléculas de clorofila, carotenoides, plastoquinonas que intervienen en la
fotosíntesis.

Funciones
 Su función principal es la fotosíntesis

Fotosíntesis
 Es la síntesis de compuestos orgánicos complejos a partir de compuestos inorgánicos utilizando la
energía proveniente de la luz
 Por medio de la clorofila contenida en los cloroplastos, los vegetales verdes son capaces de absorber la
energía que la luz solar emite como fotones y transformarla en energía química.
 Consiste en la combinación de CO2 y H2O para formar hidratos de carbono con liberación de O2
 Los hidratos de carbono formados por la fotosíntesis son sacáridos solubles
 Es el proceso inverso a la glucólisis y al ciclo de Krebs
  El rendimiento de la fotosíntesis depende de diversos factores, como la intensidad de la luz (así como
su color y el tiempo de iluminación), la disponibilidad de agua en el suelo, la concentración de CO2 en el
aire y la temperatura ambiental.

Pigmentos Fotosintéticos
 Absorben la energía luminosa y se excitan
 Cuando se excitan liberan la energía a través de emisión de calor
 Transmisión de energía a otra molécula.

Hay 2 etapas en la fotosíntesis:

Etapa lumínica
 Reducción de NADP+ a NADPH Y síntesis de ATP.
 Depende de la luz
 Ocurre en la membrana tilacoidal
 Insertos en la membrana tilacoidal están los componentes moleculares para realizar la fotosíntesis:
a. FOTOSISTEMA I
o Se encuentra en la membrana externa de las ganas.
o Complejo molecular, posee una antena captadora de energía lumínica, integrada por proteínas,
clorofila alfa y beta, carotenoides, centro de reacción Compuesto por proteínas y moléculas de
clorofila de tipo P680
b. FOTOSISTEMA II
o Se encuentra en la membrana más interna de las granas
o Complejo molecular, posee una antena que capta la luz y el centro de reacción

Compuesto por proteínas y moléculas de

clorofila de tipo P700

Etapa bioquímica
 Independientemente de la luz (puede ocurrir en la oscuridad)
 Ocurre en el estroma
 Necesita el ATP y NADPH2 formado en la etapa anterior

Fotorrespiración
 Es el mecanismo por el cual en presencia de luz y baja concentración de dióxido la enzima rubisco incorpora
oxígeno en lugar de fijar los átomos de carbono provenientes del dióxido. Por lo que todo mecanismo
termina consumiendo oxígeno y generando dióxido de carbono
 En este proceso participan el cloroplasto, la mitocondria y el peroxisoma

Modelo Quimiosmótico
 En las reacciones de la fotosíntesis dependientes de la luz hay un flujo continuo de electrones desde el agua
al FOTOSISTEMA II, de este al FOTOSISTEMA I y a través del FOTOSISTEMA I al NADPH+.
 En diferentes etapas del transporte de electrones se extraen protones de la estructura que son liberados al
espacio intertilacoide, el lumen.
 Esto crea un gradiente de protones que no se disipa porque las membranas tilacoidales son impermeables a
los protones.
 La fuerza protón-matriz es utilizada por el complejo proteico ATP sintetasa para sintetizar ATP a partir de
ADP.
 El movimiento de protones impulsa la formación de ATP a partir de ADP, un proceso Quimiosmótico.
 La síntesis de ATP a partir de energía lumínica se llama fosforilación

Similitudes entre Mitocondrias y Cloroplastos

- ambas son responsables de los procesos metabólicos para la obtención de energía
- se encuentran en el citoplasma de la célula
- son visibles al microscopio óptico
- están recubiertos por una doble membrana
- entre ambas membranas se genera el espacio intermembranoso, que adquiere relevancia en los procesos
metabólicos
- en su interior poseen ADN circular, ribosomas y proteínas solubles
- ambas se originaron a partir de células procariontes (teoría endosimbiótica)
- poseen cierta autonomía, ya que pueden sintetizar sus propias proteínas y reproducirse y dividirse por fisión
binaria al igual lo hacen las bacterias

Diferencias entre mitocondrias y cloroplastos

- generalmente los cloroplastos poseen un tamaño mayor al de las mitocondrias
- las mitocondrias se encuentran en células animales y vegetales. Los cloroplastos sólo en vegetales.
- las mitocondrias poseen dos membranas. Los cloroplastos tres.
- las mitocondrias obtienen energía a partir del proceso de respiración celular (degradación de los hidratos de
carbono con la siguiente producción de dióxido de carbono y agua). Los cloroplastos a través de fotosíntesis.
- en las mitocondrias, el transporte de electrones se produce en la membrana interna. En los cloroplastos, en
la membrana tilacoidal.
- Los cloroplastos poseen pigmentos fotosintéticos, como la clorofila. Las mitocondrias carecen de los mismos.

La comunicación intercelular y la transmisión intracelular de señales

Comunicación Celular
Es la capacidad de las células de intercambiar información fisicoquímica con el medio ambiente y con otras
células. La comunicación celular es un mecanismo homeostático porque tiene como objetivo mantener las
condiciones fisicoquímicas internas adecuadas para la vida de la célula frente a los cambios externos. Permite a
la célula realizar tareas:
 Supervivencia o Muerte Celular
 Diferenciación
 Multiplicación (proliferación)
 Degradación o síntesis de sustancias
 Secreción
 Incorporación de solutos o macromoléculas
 Contracción
Movimiento (movilización)
Conducción de estímulos eléctricos

Etapas en el proceso de comunicación celular:

1) Síntesis de la señal por la célula emisora
2) Secreción de la señal por la célula emisora
3) Transporte de la señal a la célula diana
4) Reconocimiento de la señal por el receptor de la célula diana
5) Transmisión intracelular de la señal (transducción de señal)
6) Respuesta (cambios en el status celular)
7) Terminación de la respuesta (degradación de la señal)

Inducción
La acción de estimular a las células desde el exterior se llama inducción y se realiza a través de sustancias
producidas por células inductoras. La célula que es sensible al inductor se denomina célula inducida, blanco o
diana y presenta para el mismo receptores específicos que pueden ubicarse en la membrana plasmática, el
citoplasma o en el núcleo. Estos receptores son proteínas o complejos proteicos.
Tipos de inducciones (depende de la distancia entre la célula inductora y la célula inducida)

Endocrina
Cuando la célula inductora y la célula inducida se encuentran distantes entre sí, la célula inductora ingresa en la
sangre y a través de ella alcanza la célula inducida, en este caso reciben el nombre de Hormonas. Ej.: Insulina,
glucagón, hormonas adenohipofisiarias, etc.

Paracrina
Cuando la célula inductora se halla cerca de la célula inducida. La sustancia inductora recorre un corto trecho
de la matriz extracelular para alcanzar a la célula inducida. Ej.: esto se da en la sinapsis nerviosa

Autocrina
La sustancia inductora es secretada y recibida por la propia célula, se induce a sí misma.

Por contacto directo

La sustancia inductora es retenida en la membrana plasmática de la célula inducida y no se secreta. Para que la
célula inductora tenga contacto con el receptor se necesita que la célula inductora se traslade al lugar de la
célula inducida.

Especificidad
Cada sustancia inductora actúa sobre ciertas células. La especificad de las sustancia inductoras se corresponde
con la especificad de los receptores que son moléculas o asociaciones moleculares.
La sustancia inductora y el receptor integran el complejo INDUCTOR-RECEPTOR que posee las siguientes
características:
 Adaptación inducida: la fijación de la sustancia inductora al receptor requiere una adaptación
estructural recíproca entre ambas moléculas
 Saturabilidad: El número de receptores existente en cada célula es limitado. Un eventual aumento en
las concentraciones del inductor, pondría en evidencia la saturabilidad del sistema.
 Reversibilidad: La unión sustancia inductora-receptor es reversible, ya que el complejo se separa un
tiempo después de su formación.

Tipos de Receptores
Receptores citosólicos
 Las hormonas esteroideas, las hormonas tiroideas, la vitamina D y el ácido retinoico son sustancias inductoras
que se unen con receptores de las células inducidas situadas en el citosol.
 Una vez en el citosol, la sustancia inductora se une a su receptor específico y ambos forman un complejo que
ingresa en el núcleo. Allí el complejo se combina con la secuencia reguladora de un gen particular, el cual se
activa.

Los receptores citosólicos so proteínas que poseen 4 dominios:

 Uno diseñado para unirse al inductor.

 Otro flexible, que se dobla como una bisagra.
 Otro que se une a la secuencia reguladora del gen.
 Otro que activa el gen.

 En ausencia de la sustancia inductora, el receptor permanece en el citosol unido a la chaperona HSP90 la cual
lo encorva.
 En cambio, cuando la sustancia inductora se acopla al receptor, se libera de la chaperona y adquiere una forma
extendida.

Receptores membranosos
Las señales hidrofílicas (como neurotransmisores y factores de crecimiento) poseen en general naturaleza
proteica. Se unen a receptores que se encuentran en la membrana plasmática de las células inductoras y ponen
en marcha en las células inducidas una serie de reacciones moleculares hasta que se llega a la respuesta celular.
Entre las moléculas que intervienen en la mayoría de las vías de señales abundan las quinasas.
Los receptores membranosos deben tener 3 dominios:
 Dominio extracelular.
 Dominio transmembranoso.
 Dominio citosólico
Existen receptores membranosos que al ser inducidos:
 Adquieren actividad enzimática o activan a una enzima independiente
 Activan a proteína G.

Adquieren actividad enzimática

La actividad que adquiere el receptor puede ser:
 Guanilato ciclasa: interactúan con moléculas de Guanosina trisfosfato (GTP) presente en el citosol y
las convierte en Guanosina monofosfato cíclico (GMPc). Activan la enzima quinasa G. SERINA –
TREONINA
 Quinasa: interactúan con sustancia inductoras llamadas TGF-β quienes regulan la proliferación y
diferenciación celular.
 Tirosina quinasa: pertenecen a una familia de moléculas llamadas factores de crecimiento. Comienza
cuando se une al ligando y se forman dímeros que activa a la proteína quinasa presentes en el
receptor a las cuales pueden fosforilar a las tirosina. Un ejemplo es el receptor para insulina

Receptores acoplados a proteína G

 Receptores localizados en la membrana plasmática que al ser inducidos activan a proteínas G.
 Presentes sólo en eucariontes
 Atraviesan 7 veces a la membrana plasmática
 Al ser activada, la proteína G activa o inactiva a una enzima de la membrana plasmática o abre o cierra
canales iónicos, dependiendo del tipo de Proteína G:
 Proteína Gs: activa la enzima Adenilato Ciclasa (AC). Por activación conducen al aumento de la
concentración citoplasmática de AMPc, con posterior activación de la PKA
 Proteína Gi: inhibe al AC
 Proteína Gq: activa a la enzima Fosfolipasa C (PLC)
 Proteína Gk: activa canales de K+

Proteína G
 Tiene actividades GTPasa (degrada un nucleótido trifosfatado que es el GTP)
 Localizada en la membrana plasmática, en la cara citosólica
 Formado por 3 unidades
o α (alfa): Se comporta como una GTPasa que posee un GDP O GTP. Cuando posee un GDP la proteína
G se inactiva. Cuando el GDP es remplazado por un GTP se activa
o β (beta) Forman un complejo así la subunidad
o γ (gamma) beta se une a la membrana

Muerte Celular
La muerte celular es un fenómeno común durante el desarrollo embrionario.
Necesario para remover:  Tejidos provisorios
 Eliminar células superfluas
 Generar conductas
 Formas orificios
También se producen muertes cuando el organismo necesita:  Remodelar tejidos o células dañadas
 Células innecesarias
 Células redundantes
 Células envejecidas o peligrosas
Cuando la lesión es irreversible, lleva a la muerte celular, que puede ser:
 Apoptosis: muertes celulares programada o reguladora que ocurren al cabo de una serie de cambios
morfológicos.
 Necrosis: Muertes celulares accidentales producidas por traumatismo, sustancias toxicas etc. Es un
proceso con ausencia de ATP. Se caracteriza por la inducción de inflamación local. La ruptura de los
lisosomas libera las enzimas contenidas en esos, llevando a la degradación del material genético y
degradación de las membranas plasmáticas y proteínas (como el citoesqueleto).

Apoptosis
Se activa por distintas causas:
 Se suprimen factores tróficos que mantienen viva a las células.
 Sustancias que inducen la muerte celular se unen a receptores específicos.
 El ADN nuclear es afectado por mutaciones capaces de poner en peligro al organismo.

1. Activación por supresión de factores tróficos

La célula se mantiene viva por sustancia inductoras llamadas factores tróficos. Cuando estos dejan de actuar
tiene lugar la apoptosis. Los factores tróficos se desligan del receptor el cual envía señales que antes no estaban.
Activa la enzima BAD. Esta se acopla a la proteína BCL-2 se abre y activa el canal PTPC liberando: AIF y Citocromo
C
AIF: Factor de inducción de apoptosis. Activa la endonucleasa que degrada el ADN.
Citocromo C: Se une a la proteína Apaf-1, se activan y generan una cascada que va activando caspasas (enzimas
que generan la apoptosis)
2. Activación por receptores específicos
Más comunes en respuestas inmunológicas en ciertas células infectadas y cancerosas. Se activa la vía receptores
TNF-r .Una vez que llega la sustancia inductora al receptor se activa la vía y activa distintas caspasas que generan
la apoptosis.
3. Activación por mutaciones en el ADN
Ocurre cuando el ADN se altera por:  Envejecimiento celular
 Errores de replicación
 Acción de algunos agentes
Ante la presencia de esas alteraciones suele intervenir la proteína P53. Cuando no logra repararlas induce la
muerte de la célula impidiendo el traspaso de ADN dañado a las células hijas.

Autofagia
Proceso alternativo de supervivencia celular en el cual se sacrifica partes o moléculas dañadas para preservar
su vida. Existen dos tipos de autofagia: la macroautofagia en la cual se degradan organelas dañadas o
disfuncionales, y la microautofagia en la cual se degradan moléculas dañadas o mal procesadas que no
adquieren la conformación adecuada.
La macroautofagia resulta fundamental en la eliminación de mitocondrias (mitofagia) disfuncionales y el
mantenimiento del número adecuado de las mismas según el tipo de tejido y su función.
La microautofagia desempeña un rol importante en la detoxificación de los tejidos y su alteración permite la
acumulación de proteínas mal plegadas y toxinas que contribuyen al desarrollo de varias enfermedades que
involucran la muerte celular.
 Núcleo
El núcleo es la estructura más destacada de la célula eucarionte, tanto por su morfología como por sus funciones.
Su tamaño es variable (5 a 10 mm) al igual que su ubicación siendo en la mayoría de los tipos celulares central.

Funciones
Almacenar la información genética en el ADN.
 Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas, a través del producto de la expresión de los genes:
las proteínas.
 Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma de ARN.
En el núcleo se localizan los procesos a través de los cuales se llevan a cabo dichas funciones:
 La duplicación del ADN y su unión con proteínas (histonas) para formar la cromatina.
 La transcripción de los genes a ARN
 La regulación de la expresión genética

Estructura
El núcleo está rodeado por la envoltura nuclear, una doble membrana interrumpida por numerosos poros
nucleares. Los poros actúan como una compuerta selectiva a través de la cual ciertas proteínas ingresan desde
el citoplasma, como también permiten la salida de los distintos ARN y sus proteínas asociadas. La envoltura
nuclear es sostenida desde el exterior por una red de filamentos intermedios dependientes del citoesqueleto,
mientras que la lámina nuclear, la cual se localiza adyacente a la superficie interna de la envoltura nuclear,
provee soporte interno. El núcleo también tiene un nucleoplasma, en el cual están disueltos sus solutos y un
esqueleto filamentoso, la matriz nuclear la cual provee soporte a los cromosomas y a los grandes complejos
proteicos que intervienen en la replicación y transcripción del ADN.
En el compartimiento nuclear se localizan 46 cromosomas, cada uno formado por una molécula ADN combinado
con proteínas; varias clases de ARN; el nucléolo, donde se sintetizan, procesan y ensamblan los ARNr y diversas
proteínas:  Regulan la actividad de los genes
 Las que se combinan con el ARNr
 ADN polimerasas

Envoltura nuclear
 Está formada por 2 membranas interrumpidas por poros nucleares y por la lámina nuclear
 El espacio entre la membrana externa y la membrana interna se llama espacio perinuclear y se comunica con
el retículo endoplasmático
 La membrana interna posee proteínas integrales que se unen a la lámina nuclear y a los cromosomas
La lámina nuclear, en la que apoya la membrana interna, está formada por proteínas del tipo de los filamentos
intermedios, polímeros de lámina o laminina nuclear. Ellas se unen a las proteínas integrales de membrana.
La fosforilación de las láminas provoca el desensamble de la lámina nuclear causando la ruptura de la envoltura
al inicio de la división celular.
La lámina nuclear confiere estabilidad mecánica a la envoltura nuclear. Además, al interactuar con la cromatina
participa en la determinación de la organización tridimensional del núcleo interfásico

Complejos de poro nuclear

La envoltura nuclear presenta estructuras discoidales llamadas complejos de poro nuclear (CPN). El número de
CPN es variable, incrementándose a medida que aumenta la actividad celular. En una célula de mamífero hay
entre 3000 a 4000 complejos de poro. Cada CPN es una estructura macromolecular compleja constituida por un
gran número de proteínas de disposición octamérica.
Está formado por:
 Ocho columnas proteicas, que forman las paredes laterales del poro
 Proteínas de anclaje que fijan cada columna al espacio perinuclear
 Proteínas radiales que se proyectan desde las columnas hacia la luz del poro, a manera de diafragma
 Fibrillas proteicas: intervienen en el pasaje de las proteínas a través del poro.
El complejo poro mide alrededor de 30nm de altura y 100nm de diámetro
 Iones y moléculas pequeñas: pasan sin gasto de energía de forma pasiva.
 Macromoléculas: antes de pasar, fuerzan el acortamiento de las proteínas radiales y el complejo se comporta
como un diafragma que adapta su abertura a las dimensiones de la molécula.

Entrada de proteínas al núcleo

Ingresan estando plegadas, mediante un mecanismo selectivo que permite el ingreso de solo las apropiadas, las
cuales poseen una péptido señal, la cual abre el camino para que puedan pasar por el complejo del poro.
Durante el pasaje se gasta GTP, cuya hidrolisis está a cargo de RAN (proteína de la familia de las GTPasas).

Salida de proteínas y de moléculas de ARN

Las proteínas que salen del núcleo dependen del RAN y de señales específicas poder atravesar los poros de la
envoltura nuclear. Las péptido señales se llaman NES y son reconocidos por las exportinas.

Genes
 Secuencia de ADN con la información necesaria para fabricar una molécula de ARN y, si esta corresponde a un
ARN mensajero, a partir de él construir una proteínas
 Secuencia de ADN transcripta que genera un producto con función celular especifica.
 Cada GEN se localiza en un sitio particular del cromosoma llamado LOCUS.
La información genética depositada en las moléculas de ADN se localiza en el núcleo y la síntesis proteica tiene
lugar en el citoplasma, es necesario que esta información se transfiera desde el núcleo al citosol. Esto requiere
de la intervención del ARNm, que copia la información contenida en el ADN y sale al citosol donde dirige la
síntesis de proteínas. Así, en el núcleo el ADN determina la secuencia de los nucleótidos del ARNm y en el
citoplasma el ARNm establece el orden de los aminoácidos de la proteína.
Las instrucciones genéticas contenidas en el ADN se expresan en 2 pasos:
 La transcripción: consiste en la síntesis de ARN a partir de ADN. El ARN contiene la información de la secuencia
de bases del ADN que ha sido copiado.
 La traducción: momento en el cual el ARN ejecuta las instrucciones recibidas y sintetiza una proteína específica.

Flujo de información genética

Existen diversos tipos de ARN:

 ARNm (mensajero): Recoge la información de los genes y dirigen la síntesis de las proteínas
 ARNr (ribosómico): son fundamentalmente estructurales
 ARNt (transferencial): Actúan como adaptadores.

La síntesis proteica (o traducción del ARNm) tiene lugar en el interior de los ribosomas, que constan de cuatro
ARNr diferentes entre sí y numerosas proteínas. La traducción necesita de la participación de los ARNt, estos
se encargan de trasladar a los aminoácidos hacia el ribosoma siguiendo el orden que marca la información
genética del ARNm.

Transcriptos Primarios
 Las moléculas de ARN surgidas de la transcripción del ADN se llaman transcriptos primarios.
 El procesamiento más conocido es el de los transcriptos primarios de los ARNm, que contienen segmentos
no funcionales intercalados con los segmentos que contienen la información genética que codifica la proteína.
 El procesamiento remueve los intrones Y empalma los exones entre sí, dando lugar a un ARNm con
información genética continua.
o Exones: sector que codifica la proteína
o Intrones: secuencia sin información

Código Genético
Está constituido por tripletes de nucleótidos representados por letras (A, U, G, C). Pueden formar 64 tripletes
que una vez transcriptos se llaman codones.
 El conjunto de 64 codones recibe el nombre de código genético
 De los 64 codones 61 codifican aminoácidos y los otros 3 codones no codifican aminoácidos: UGA; UAG; UAA
actúan como señales de terminación en la síntesis proteica, son codones de terminación.

El código genético:
 No es ambiguo ya que cada codón especifica a un solo aminoácido.
 Es degenerado ya que un aminoácido puede estar codificado por diferentes CODONES.
 Es universAL, debido a que sus mensajes son interpretados de la misma forma por todos los organismos.
 No se producen solapamientos de codones.
 Es unidireccional, utiliza un marco de lectura establecido al inicio de la traducción y no lo modifica.

Composición del Gen

 Promotor: inicia la transcripción y señala a partir de que nucleótido debe transcribirse. Suele poseer 2
elementos. La combinación más común incluye las secuencias llamadas TATA y CAAT, situadas cerca
del codificador.
 Secuencia reguladora: determinan cuando debe transcribirse el gen y cuantas veces debe hacerlo.
Existen 2 tipos: Amplificadores e inhibidores.
 Segmento codificador: se encuentra cercano al extremo 3´. Se alternan tramos de ADN utilizables con
tramos no funcionales, es decir, exones e intrones.
 Secuencia de terminación: Codón de terminación que marca la conclusión de la síntesis del ARN.

Cromosomas
El núcleo contiene los cromosomas de la célula que están constituidos por una larga molécula de ADN
asociada a proteínas, histonas y no histonas

Cromatina
Formada por:  ADN
 HISTONAS
 PROTEINAS NO HISOTINICAS
Estructura
 Centromero: es una construcción primaria localizada en el centro. Participa en el reparto a las células
hijas de las 2 copias cromosómicas que se generan por la replicación del ADN.
 Telomeros: necesarios para la duplicación de cromosoma. Los protegen de las nucleasas. Corresponden a
los extremos del cromosoma. Cada vez que se duplique el telomero se acorta. Debido a su ubicación está
expuesto a:
o Fusionarse con el ADN de otro telomero
o Ser degradado por una nucleasa (normalmente no ocurre porque el ADN telomerico se dobla sobre sí
mismo y está protegido por la proteína TRF)
Telomerasa: enzima que reconstruye el telomero.

Orígenes de replicación: en ellos el ADN posee secuencia de nucleótidos especiales.

Cinetocoro: estructura proteica que se encarga de separar las cromatinas hermanas y forma parte del
centrómero
 Los cromosomas poseen secuencias de ADN unidas y secuencias de ADN repetidas.
 En la molécula de ADN se halla depositada la información genética de la célula.
 La totalidad de la información genética depositada en el ADN se llama genoma.
 Más de la mitad del ADN se halla representado por secuencias de nucleótidos no repetidas. La mayoría de
los genes se encuentra en esa parte.

ADN repetitivo en tandas:

ADN satélites: el más destacado se encuentra en los centrómeros y por eso en todos los cromosomas. Incluye
una secuencia repetida de 171 pares de bases llamada secuencia alfoide.
Microsatélites: poseen secuencia de ADN repetidas mucho más cortas que los ADN satélites.
Minisatélites: contienen secuencias cortas

ADN repetitivo disperso

SINE: cada copia tiene 300 nucleótidos y un sitio que puede ser cortado por la Alu I.
LINE: secuencia repetida larga que contiene 2 genes.

Cariotipo
Es el estudio del estado de los cromosomas al momento de la división celular.
Las moléculas somáticas humanas poseen 46 cromosomas, 26 moléculas de ADN divididas en 22 pares de
autosomas + un par sexual. En cada célula existen 2 juegos idénticos de 23 cromosomas. Uno aportado por el
espermatozoide y el otro por el ovocito.
 Células haploides: Tienen la mitad del número de cromosomas (n), es decir, contienen apenas un
conjunto completo de cromosomas.
 Células diploides: son las células que tienen un número doble de cromosomas (es decir, poseen dos
series de cromosomas. Las células somáticas del ser humano contienen 46 (23 x 2) cromosomas; ese
es su número diploide.

Histonas
Desempeñan un papel fundamental en el enrollamiento de la cromatina.
Existen 5 clases de histonas:  H1
 H2A
 H2B Histonas nucleosómicas
 H3
 H4
La molécula de ADN se enrolla en torno de ellas para formar nucleosomas, que es la estructura fundamental y
esencial de la cromatina. Tienen forma de “collar de perlas”, ya que está formado por la doble hélice de ADN
enrollada sobre sucesivos octameros de histonas, extendiendo entre dos nucleosomas consecutivos un
fragmento de ADN y ADN espaciador. Los nucleosomas se organizan, se enrollan sobre sí mismo y dan lugar a
una estructura helicoidal de 30nm de diámetro llamada solanoide.
La cromatina se compacta aún más y la fibra de 30nm forma lazos. De estos lazos nace de un cordón proteico
constituido por no histonas. Este cordón puede enrollarse sobre sí mismo generando nuevos grados de
compactación .Llegando al cromosoma el cual es el grado más alto de compactación.
Dentro del núcleo la cromatina muestra diferentes tipos de compactación: La heterocromatina y la
eucromatina son las dos formas o niveles de compactación que presenta la cromatina durante la interfase, entre
el final de una división y el comienzo de la siguiente.
 Heterocromatina: son regiones de la cromatina más compactas, condensadas. Representa
aproximadamente el 10% del total de cromatina y es considerada transcripcionalmente inactiva
 Eurocromatina: es una forma de la cromatina ligeramente compactada. Se encuentra al menos en dos
estados, la eucromatina accesible, que representa alrededor del 10%, donde se encuentran los genes
que se están transcribiendo y la eucromatina poco accesible, más condensada (pero menos que la
heterocromatina), donde están los genes que la célula no está transcribiendo
 La posición del centrómero, determina el largo de los brazos del cromosoma; en base a esto se puede clasificar
a los cromosomas en:
 Metacéntricos: el centrómero en posición central determina brazos de igual longitud
 Submetacéntricos: un par de brazos es más corto que el otro, pues el centrómero se encuentra alejado del
centro.
 Acrocéntricos: el centrómero se halla próximo a uno de los extremos, por lo tanto uno de los brazos es casi
inexistente.
 Telocéntrico: se puede apreciar solo un brazo, pues el centrómero está localizado en el extremo del cromosoma

Replicación del ADN

La información genética se halla en el ADN y cada una de las moléculas de ADN debe generar otra molécula de
ADN idéntica a la originaria para que ambas sean repartidas en las 2 células hijas. Esta duplicación, en la cual el
ADN se propaga en las células de generación en generación se llama, replicación.

Propiedades de la replicación
 La síntesis de ADN se produce siempre en sentido 5´---> 3 ´
 La replicación del ADN es semiconservativa: se producen 2 moléculas hijas formadas por una cadena original
y otra nueva.
 Es un proceso bidireccional: cuando en un origen de replicación se abre la doble hélice del ADN se forma la
burbuja de replicación, cuyo tamaño aumenta a medida que avanza la separación de las cadenas en los 2
extremos de la burbuja. Dando lugar a una estructura con forma de horquilla de replicación (Las 2 horquillas
que nacen en cada origen avanzan en direcciones opuestas)
 El segmento de ADN que se sintetiza a partir de un origen de replicación recibe el nombre de replicon
 La duplicación se genera a partir de múltiples orígenes de replicación
 El tiempo que tarda el ADN en duplicarse es de aproximadamente 7 horas, esto se debe a que lo largo de cada
cromosoma aparecen en el ADN múltiples orígenes de replicación, entre 20 y 80 por cada lazo de cromatina
 Contienen tramos de ADN especiales, que contienen una secuencia común denominada ARS
 Se halla asociado al complejo de proteínas ORC .Requerido durante la activación de los orígenes de replicación

Proceso
Iniciacion
 Una enzima helicasa abre la hélice parental rompiendo los puentes de hidrogeno que las unen
 La enzima primasa sintetiza fragmentos de ARN denominados cebadores o primers
 La topoisomerasa II alivia el súper enrollamiento causado por la horquilla de replicón

Elongación
Cadena adelantada
 Se crea un cebador el cual es catalizado por la ARN primasa
 La ADN polimerasa agrega un desorribonucleótido en el extremo 3´ del cebador y luego los sucesivos
nucleótidos al extremo 3´de la cadena de crecimiento
 Cuando la horquilla arriba al extremo del replicón la enzima ADN ligasa, une el extremo 3´ de la primera con
el extremo 5´ de la segunda. El cebador es removido por la nucleasa reparadora y remplazado por una pieza de
ADN generada por la ADN polimerasa β. Finalmente, esta pieza de ADN se conecta con el resto de la cadena
continua mediante la ADN ligasa.

Cadena atrasada
La cadena hija que usa como molde la cadena progenitora 5´ ----> 3´, se sintetiza de un modo particular, ya que
para poder crecer debe hacerlo en dirección contraria al avance de la horquilla. Lo logra porque se fabrica de
manera discontinua: construye pequeños tramos de ADN, llamados fragmentos de Okazaki.
 Requiere que la ADN primasa fabrique múltiples cebadores, uno para cada fragmento de Okazaki
 La enzima responsable de la síntesis de los fragmentos de Okazaki es la ADN polimerasa α. Esta coloca el primer
desorribonucleótido junto al extremo 3´ del cebador del fragmento de Okazaki, lo liga a él y agrega los otros
desorribonucleótidos en el extremo 3´ del fragmento en crecimiento
 Los cebadores son removidos por la nucleasa reparadora y reemplazados con piezas de ADN construidas por
la ADN polimerasa β
 Luego la ADN ligasa suelda el extremo 3´de esas piezas con el extremo 5´ de los fragmentos de Okazaki

Terminación
Se debe hacer un poco de trabajo de limpieza si queremos que el ADN no contenga ARN. La ADN polimerasa
elimina los cebadores de ARN y los sustituye por ADN. La enzima ADN ligasa sella los extremos que permanecen
después de reemplazar los cebadores.

Replicación en procariotas
 Muchas de las características esenciales de la duplicación del ADN son universales, aunque existen algunas
diferencias entre procariontes y eucariontes debido a que su material genético está organizado de manera
distinta.
 En las bacterias casi todo el ADN se encuentra formando una cadena circular, en cambio en los eucariontes
cada cromosoma no duplicado contiene una cadena lineal asociada a una gran cantidad de proteínas y algo de
ARN. En procariontes al existir un único punto de origen se forma sólo un ojal de replicación.
 Actúan tres ADN-polimerasas:
 ADN polimerasa I, es la que elimina el cebador y reemplaza los ribonucleótidos de éste por
desoxirribonucleótidos, rellenando los huecos dejados por la ADN-polimerasa II
 ADN polimerasa II, tiene actividad de nucleasa, es decir que retira nucleótidos de la cadena de ADN en
los sitios donde se produjeron errores o desemparejamientos.
 ADN polimerasa III, es la enzima responsable de alargar las cadenas en el proceso de replicación.

Replicación de los telómeros

Para evitar la pérdida de genes por el desgaste de los extremos del cromosoma, las puntas de los cromosomas
eucariontes tienen “tapones” de ADN especializado llamadas telómeros. Los telómeros se componen de cientos
o miles de repeticiones de la misma secuencia corta de ADN, que varía entre organismos, pero en seres humanos
y otros mamíferos es 5'-TTAGGG-3'. Cada ciclo de replicación conduce a un nuevo acortamiento de los
telómeros. Algunas células tienen la capacidad de revertir el acortamiento de los telómeros por la expresión de
la telomerasa, una enzima que extiende los telómeros de los cromosomas. La telomerasa es una ADN
polimerasa dependiente de ARN, lo que significa que es una enzima que puede producir ADN usando un molde
de ARN.
Inicio: La telomerasa se ubica en el extremo 3´
Elongación: la enzima fabrica una cadena de ADN complementaria al ARN de la telomerasa
Translocación: La enzima se desplaza sobre la cadena de ADN y continúa la elongación

Mutación del ADN

Las alteraciones del ADN pueden deberse a mutaciones génicas o aberraciones cromosómicas.
 Mutaciones génicas: cuando las alteraciones del genoma involucran a uno o más nucleótidos.
Las mutaciones más comunes son:
 La sustitución de un nucleótido por otro
 En la pérdida de uno o varios nucleótidos
 Inserción de uno o varios nucleótidos en una molécula de ADN.
Cualquiera que sea el tipo de mutación genera un cambio en la información contenida en el gen y lleva a la
producción de una proteína distinta de la esperada o a la ausencia de su producción.

Reparación del ADN

 Si la ADN polimerasa inserta en forma accidental un nucleótido incorrecto “percibe” el error y no agrega
nuevos nucleótidos. El error es resuelto por la propia enzima mediante la función adicional, lectura de pruebas
 Así la ADN POLIMERASA, retrocede y lo elimina. Si falla esta lectura de pruebas se pone en marcha un segundo
sistema de reparación
 El o los nucleótidos erróneos son removidos por una nucleasa reparadora
 Corta la unión fosfodiester que conecta al nucleótido incorrecto con el nucleótido contiguo
 La reparación se complementa cuando la ADN polimerasa sintetiza la pieza faltante y la ADN ligasa se une a la
pieza con el ADN cortado
 La aparición en el ADN de uracilos en lugar de citosinas, como consecuencia de la desaminación espontanea,
da lugar a un mecanismo de reparación que utiliza una ADN glicosidasa
 Esta reconoce y corta la conexión entre la base errónea

Transcripción del ADN

 Consiste en la síntesis de ARN a partir de un molde de ADN
 Proceso anabólico y endergónico

Transcripción en Procariotas
 La transcripción es llevada a cabo por un solo tipo de ARN polimerasa que sintetiza las diversas clases de ARN.
 La ARN polimerasa bacteriana: complejo proteico constituido por 5 subunidades formando un núcleo
enzimático. Constituye una holoenzima capacitada para leer secuencias promotoras.

Transcripción en Eucariotas
Es llevada a cabo por 3 tipos de enzimas ARN POLIMERASAS, cada una especializada en la síntesis de distintos
tipos de ARN:
 ARN POLIMERASA I: Transcribe genes del ADN nuclear que codifican para los ARNr 45s.
 ARN POLIMERASA II: Transcribe genes del ADN no nuclear que codifican para los ARNm y los ARNpn.
 ARN POLIMERASA III: transcribe ARNt, ARNr, ARNpc y el resto de los ARNpn.
A comparación de la transcripción en procariotas, la unión de cada ARN polimerasa al promotor se da en
presencia de factores proteicos específicos.

Proceso
La transcripción, tanto en células procariotas como eucariotas, involucra la participación de una enzima ARN
polimerasa ADN dependiente. Ésta sintetiza una cadena de ARN cuyos inicio, terminación y secuencia de bases
vienen determinados por el propio gen.

Iniciación
El proceso comienza con el reconocimiento del promotor por la ARN polimerasa. La transcripción es asimétrica,
pues usualmente sólo se transcribe una de las dos cadenas que forman cada gen. La ARN polimerasa se desplaza
sobre la cadena molde, recorriéndola en dirección 3’ => 5’ y transcribiéndola a partir del nucleótido que el
promotor señala como punto de inicio de la transcripción.

Elongación
La ARN polimerasa sólo puede desplazarse y transcribir si previamente la doble hélice sufre un desenrollamiento
y fusión (separación de las cadenas complementarias por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases).
La misma enzima cataliza ambos procesos, generando hacia el extremo 3´ una burbuja de transcripción, un
tramo de aproximadamente 12 nucleótidos de longitud, en el cual las cadenas permanecen desapareadas. La
formación de la burbuja causa un superenrollamiento de la doble hélice. Esto es corregido por la acción de una
enzima topoisomerasa I.

Terminación
La transcripción concluye cuando la ARN polimerasa alcanza una señal (una secuencia específica de bases del
ADN) que actúa como señal de terminación. El producto obtenido, un ARN transcripto primario, resulta una
copia complementaria y antiparalela de una región del gen comprendida entre el punto de inicio y la señal de
terminación.

Procesamiento del ARN

Conjunto de modificación es que experimentan los transcriptos primarios para convertirse en ARN funcionales.
Una vez transcriptos cada ARN sufre una serie de modificaciones cuyas características difieren según hablemos
de células procariotas y eucariotas.

 ARN mensajero (ARNm): Los ARNm son moléculas lineales de cadena simple en donde residen las
instrucciones para la elaboración de un producto proteico

ARNm procariota
 No sufren modificaciones post-transcripcionales
 Muchos ARNm procariotas son policistrónicos, es decir que una sola molécula de ARNm contiene información
para varias proteínas
 Los ARNm procariotas presentan las secuencias codificadoras continuas, pues carecen de intrones
 Posee varias zonas de Iniciación y terminación en el mismo ARNm

ARNm eucariota
 La mayoría de los ARNm eucariotas presentan la secuencia del mensaje interrumpida (sectores que codifican
las proteínas llamados exones, intercalados con secuencias sin información llamadas intrones)
 Los ARNm transcriptos primarios sufren una serie de modificaciones antes de salir al citoplasma como ARN
maduro. Algunos cambios consisten en el agregado de moléculas en los extremos 5´y 3´ llamados capping y
poliadenilación.

Capping
Se adiciona en el extremo 5' del ARNm una molécula de 7 metil-guanosina llamado CAP (capuchón). Ésta
molécula se agrega al ARNm cuando éste alcanza, aproximadamente, los 30 nucleótidos de longitud. La CAP
impide la degradación del ARNm por nucleasas y fosfatas nucleares, participa en la remoción de intrones y en
el inicio de la traducción.

Poliadenilación
Consiste en el agregado de una cola Polia-A en el extremo 3´. El ARNm presenta una secuencia de nucleótidos
específica AAUAAA conocida como señal de poliadenilación.
Proceso
 Una nucleasa corta al pre-ARNm a unos 20 nucleotidos después de la señal
 Una vez liberado, la enzima Poli-A polimerasa le agrega las adenosinas de una por vez
 La ARN Polimerasa II continúa transcribiendo un tramo más del molde y se disocia del gen
 Este último tramo de ARN se degrada por nucleasas y fosfatasas
POLI-A: Protege el extremo 3´ de la degradación. Ayuda a los ARNm a salir del nucleo.

Splicing
 La secuencia codificadora sufre un acortamiento por la eliminación de los intrones
 Para que se lleve a cabo este tipo de maduración del pre-ARNm se necesita una bacteria ribonucleoproteínas
nucleares: las RNPpn ARN RIBOSOMICO 5s
 Estas se ensamblan en los extremos de cada intron y el complejo resultante se denomina espliceosoma
 Los ARNpn del espliceosoma son los responsables de reconocer las secuencias señalizadoras del corte, escindir
los intrones y empalmar los exones, produciendo una molécula de ARN maduro
ARN de transferencia (ARNt)
 Los ARNt son moléculas "adaptadoras" ya que interactúan por un lado con la cadena polinucleotídica (ARNm)
y por el otro con los aminoácidos que formarán parte de la cadena polipeptídica, así alinean a los aminoácidos
siguiendo el orden de los codones del ARNm
 Su procesamiento incluye la remoción de un intron
 Los ARNt contienen secuencias de nucleótidos complementarias que se aparean entre sí
 El procesamiento culmina con el reemplazo del trinucleotido AAA por el trinucleotido CCA

ARN pequeños
Forman complejos junto a proteínas específicas.
 ARNpn: Se localiza en el núcleo. Participa en el procesamiento de los ARNm. Forman el espliceosoma
 ARNpc: Se localiza en el citoplasma. Se asocian con proteínas diferentes, lo que da lugar al complejo PRS.

ARN ribosomal (ARNr)

Los ARNr, junto a proteínas, son los componentes de los RIBOSOMAS. Cada ribosoma consta de dos
subunidades: la subunidad MAYOR y la subunidad MENOR. La subunidad mayor contiene una depresión en una
de sus superficies, en la cual se ajusta la subunidad menor.
Si bien cumplen idéntica función, los ribosomas procariotas y eucariotas se diferencian en su tamaño,
coeficiente de sedimentación, y en el tipo y número de moléculas de ARNr y proteínas que los forman: Todos
los ARNr procariotas y eucariotas sufren modificaciones post-transcripción.
En eucariotas los ARNr 18S; 5,8S y 28S son transcriptos de un mismo gen que codifica para un pre-ARNr 45S. La
síntesis del este transcripto primario se realiza en la zona fibrilar del nucléolo a partir de la ARN pol I. Una vez
obtenido el largo transcripto primario, se eliminan las secuencias espaciadoras (tramos de ARN inútiles para
integrar la estructura ribosómica), las que serán degradadas por enzimas. Las secuencias resultantes utilizables
de ARNr (28S, 18S y 5,8S) son metiladas y junto con ARNr 5S extranucleolar, se ensamblan a proteínas
importadas del citoplasma para conformar la subunidades ribosómicas.

Traducción del ARNm

Síntesis de proteínas
 La síntesis proteica consiste en la traducción de la información codificada en la secuencia de nucleótidos de
ARNm, en la secuencia de aminoácidos de la cadena polipéptida
 La síntesis se lleva a cabo en los ribosomas

Tiene 4 sitios importantes:  SITIO DONDE SE COLOCA EL ARNm

 SITIO A
 SITIO P
 SITIO E
 La síntesis proteica incluye las siguientes etapas: 1. Activación de los aminoácidos o aminoacilación
2. Traducción del ARNm
Activación de los aminoácidos
 Antes de la traducción cada ARNt se engancha a su aminoácido específico
 Esta reacción de aminoacilación es catalizada por las enzimas aminoacil ARNt sintetasas
 El proceso de aminoacilación ocurre en dos etapas:
 En la primera fase se utiliza la energía de la hidrólisis del ATP para unir cada aminoácido a un AMP, con un
enlace de alta energía. Esta reacción da origen a un complejo intermediario denominado aminoacil- AMP
 Sin abandonar la enzima, se transfiere el aminoácido del complejo aminoacil-AMP al ARNt específico, con
lo cual se origina la molécula final: AMINOACIL –ARNt
La activación de los aminoácidos tiene dos funciones:
1. Proporcionar el primer paso en la traducción del mensaje genético a una secuencia de aminoácidos
2. Activar al aminoácido antes de incorporarlo a la proteína
Traducción
 El mecanismo por el cual se traduce el mensaje del ARNm puede describirse en tres etapas:,iniciación,
elongación y terminación
 En todas las etapas se requiere la presencia de un complejo sistema de proteínas citoplasmáticas conocidas
como: Factores de iniciación, Factores de elongación y Factores de terminación

Iniciación
En esta etapa se reúnen los componentes que constituyen el complejo de iniciación, disparador de la síntesis
proteica. Este complejo está compuesto por una molécula de ARNm, una subunidad mayor, una subunidad
menor, el ARNt y factores proteicos de iniciación (IF).
1) El aminoacil-ARNt iniciador se une a la subunidad menor, con gasto de GTP
2) El ARNm se acopla a la subunidad menor, para lo cual debe ser previamente reconocida la cap y los
nucleótidos contiguos en el extremo 5' del mensaje
3) La subunidad menor se desliza sobre el ARNm hasta localizar al codón de iniciación AUG.
4) Una vez localizado y acoplado el anticodón al codón AUG del mensaje se acopla la subunidad mayor,
quedando el aminoacil -ARNt iniciador en el sitio P del ribosoma.

Elongación
1- Una molécula de aminoacil-ARNt ingresa al sitio A del ribosoma y se conecta al segundo codón del ARNm
expuesto en ese lugar. Lo hace mediante la intervención de un factor de elongación y GTP
2- El aminoácido iniciador se desacopla del ARNt del sitio P, liberando energía que se utiliza en la formación del
enlace peptídico entre los dos aminoácidos alineados
3- Como consecuencia de esta reacción el ARNt iniciador del sitio P queda sin aminoácido y el dipéptido
resultante queda enganchado al ARNt del sitio A (peptidil ARNt)
4- El nuevo peptidil ARNt del lugar A es translocado al lugar P cuando el ribosoma se desplaza tres nucleótidos
a lo largo del ARNm. Como parte del proceso de translocación la molécula libre de ARNt que se ha generado en
el sitio P se libera del ribosoma, puesto que su lugar pasa a ser ocupado por el peptidil ARNt. Así el sitio A, que
se halla desocupado, para aceptar una nueva molécula de aminoacil-ARNt, volviéndose a iniciar los pasos
anteriormente mencionados.

Terminación
1- Ocurre ante la llegada al sitio A del ribosoma de uno de los tres codones stop o de terminación: UGA, UAG,
UAA
2- Son reconocidos por un factor de terminación. La asociación del codón stop con dicho factor modifica la
actividad de la peptidil transferasa (estimula una hidrolisis al peptidil-ARNt)
3- Como consecuencia de esta reacción el polipéptido se desacopla del ARNt, liberándose en el citoplasma
4- El ARNm se desacopla del ribosoma y se disocian las dos subunidades
Polirribosomas: Grupo de ribosomas que traducen simultáneamente el mismo mensaje. Operan
independientemente sintetizando una cadena polipeptídica completa.

Diferencias en la traducción en procariotas y eucariotas

Similitud: ambos ocurren en el citoplasma.
Diferencias:
 En eucariotas el ARNm es leído después de que se haya abandonado el núcleo de los poros nucleares. La
traducción es Post-transcripcional
 En procariotas la traducción es simultánea a la transcripción.

Regulación de la expresión genética

Regulación en procariotas: En bacterias, los genes que codifican para la síntesis de enzimas que participan en
una vía metabólica, se agrupan en el cromosoma en un complejo denominado operón (parte del ADN bacteriano
donde se encuentra lo que es el escenario para producir enzimas + la secuencia reguladora).
Un operón típico consta de:
 Gen regulador: Tienen información para una proteína (proteína represora)
 Promotor: como secuencia de nucleótidos del ADN en donde se une la ARN polimerasa para iniciar la
transcripción
 Operador: es una secuencia de nucleótidos que se interpone entre el promotor y los genes estructurales,
en donde se inserta una proteína reguladora denominada proteína represora
 Genes estructurales: son los genes que codifican para las enzimas de la vía metabólica. Tienen la
particularidad de situarse próximos entre sí, de manera tal que son transcriptos en una sola molécula
de ARNm policistrónico.

Regulación en eucariotas: Si bien los mecanismos más importantes de control son los que actúan a nivel
transcripcional, es importante destacar que pueden producirse regulaciones durante el procesamiento o
maduración del ARNm o bien controlando su pasaje a citoplasma o su supervivencia en el citosol.

Control transcripcional (en el comienzo de la síntesis del ARNm)

 Los factores de transcripción y la expresión genética:
Para la transcripción de un gen eucariota se requiere:
 Una promotor: secuencias de nucleótidos necesarias para la fijación de la ARN polimerasa
 Secuencias reguladoras: existen dos tipos:
 Intensificadoras: secuencias que estimulan la transcripción y cuya localización puede ser a miles de
nucleótidos de distancia del promotor
 Silenciadoras: secuencias que inhiben la transcripción. También pueden hallarse muy distantes del
promotor
 Factores basales de transcripción: complejo proteico que interacciona con el sitio promotor. Son esenciales
para la transcripción pero no pueden aumentar o disminuir su ritmo
 Factores específicos de la transcripción: complejo de proteínas reguladoras que pueden ser activadoras o
represoras.
 Proteínas activadoras: interaccionan con las secuencias intensificadoras del gen.
 Proteínas represoras: interactúan con las secuencias silenciadoras del gen.
 La estructura de la cromatina y la expresión genética
 El grado de metilación y la expresión genética

Ciclo Celular
Durante la vida celular, las células pasan por un ciclo regular de crecimiento y división celular. Consta de un
periodo donde ocurre un crecimiento y aumento en la cantidad de organoides (interfase) y un periodo de
división celular (mitosis y meiosis).
La interfase se divide en etapas:

Etapa G1
 Etapa más variable en duración
 Las células hijas recientemente organizadas presentan una gran actividad metabólica produciendo un
aumento del tamaño
 Los organoides de la célula precursora han sido repartidos entre células hijas
 Se sintetizan ribosomas y microtúbulos a partir de proteínas
 Síntesis de: ARNm, ARNt y ARNr
 Se sintetizan las enzimas que serán utilizadas en el replicón del ADN

Etapa S
 Síntesis de nuevo material genético
 Síntesis de ARN para obtener las enzimas requeridas para la síntesis de histonas y tubulinas.
Etapa G2
 El ADN ya se encuentra duplicado
 La célula ensamblan las estructuras necesarias para la separación de las células hijas durante la división y la
citocinesis que es la separación del citoplasma

Etapa M
 La envoltura nuclear se desintegra
 La cromatina se condensa
 Los cromosomas formados por dos cromatinas pasan cada uno a la fase de división celular para conducir la
formación de las células hijas

Fase GO
La fase G0 es vista como una etapa distinta y quieta que ocurre fuera del ciclo de célula. Esta fase se relaciona
con el estado "Post-Mitótico" porque están en una fase que no se divide fuera del ciclo de célula. Ejemplo:
algunos tipos de células como neuronas y células de músculo de corazón cuando alcanzan su madurez.

Control del ciclo celular

El sistema de control del ciclo celular es un dispositivo bioquímico compuesto por un conjunto de proteínas
reguladoras:
CICLINAS G1
CICLINAS
CICLINAS M
CDK 1
Quinasas dependientes de las ciclinas
CDK 2
 La célula deja atrás la fase G1 e ingresa en la Fase S
 La ciclina G1 activa la quinasa CDK2
La CICLINA G1 SE UNE A LA CDK2 y componen el complejo proteico SPF (factor promotor de la etapa S), que
induce la apertura de los orígenes de replicación y activa las moléculas en la síntesis de ADN
 Una vez que la fase S pasa, la ciclina G1 se degrada por proteasomas y se separa de la CDK2
 Comienza la fase M, interviene la ciclina M y la quinasa CDK1, se unen y forman el complejo MPF (factor
promotor de la mitosis) que inicia la formación del Huso mitótico, desintegra la lámina nuclear y la carioteca y
aumenta el enrollamiento y compactación de los cromosomas
A esta altura del ciclo, el FPM activa el complejo promotor de la Anafase, APC, que permite la separación de las
cromátides hermanas y su migración a los polos (anafase). Así se completa la mitosis, se destruyen las ciclinas
de fase M y se activan las ciclinas de G1 para el próximo ciclo celular.

Durante el ciclo celular, la célula pasa al menos tres puntos de control:

 Punto de control G1, en este punto el sistema de control de la célula pondrá en marcha el proceso que
inicia la fase S. El sistema evaluará la integridad del ADN (que no esté dañado), la presencia de nutrientes
en el entorno y el tamaño celular.
 Punto de control G2, en él se pone en marcha el proceso que inicia la fase M. En este punto, el sistema
de control verificará que la duplicación del ADN se haya completado (que no esté dañado), si es
favorable el entorno y si la célula es lo suficientemente grande para dividirse.
 Punto de control de la Metafase o del Huso, verifica si los cromosomas están alineados apropiadamente
en el plano metafásico antes de entrar en anafase. Este punto protege contra pérdidas o ganancias de
cromosomas, siendo controlado por la activación del APC.

PROTEINAS P53
 Antes de ingresar en la fase s la célula controla el estado de sus moléculas de ARN
 El control es ejercido por una proteína llamada P53. Promueve la expresión de los genes de otras proteínas
reguladoras llamadas P51 y P16 que tienen por misión proteger la CDK2 ya que esta se opone a la ciclina
 Si se comprueba el daño en el ADN y es peligroso para las células hijas esta provoca la muerte celular y la
desaparición del ADN dañado

Mitosis
La mitosis es un tipo de división celular en el cual una célula (la madre) se divide para producir dos nuevas células
(las hijas) que son genéticamente idénticas entre sí. Consta de una sola división.
Se divide en varias etapas:

Profase
 Comienza cuando los cromosomas inician su condensación
 Se duplican los centriolos y se alejan
 Los centriolos se asocian a cinetocoros que van hacia los extremos
 La envoltura nuclear se desintegra
 Se forma el huso mitótico (conjunto de haces de microtúbulos que surgen de ambos centrosomas, los cuales
se alejan y se dirigen a los polos)

Prometafase
 Periodo muy corto
 La carioteca se desintegra
 Se desordenan los cromosomas
 Se termina de formar el Huso mitótico

Metafase
 Los cromosomas alcanzan su máxima condensación
 Se desplazan al plano ecuatorial
 Los cromosomas se unen al huso mitótico a través de los cinetocoros

Anafase
 El “pegamento” proteico que mantiene juntas a las cromátidas hermanas se degrada, lo que permite que se
separen. Cada una ahora es su propio cromosoma
 Los cromosomas de cada par son jalados hacia extremos opuestos de la célula.

Telofase
 Se organiza la envoltura nuclear alrededor de cada grupo
 Partes del Retículo endoplasmático se fusiona con la cromatina en descondensacion y forman la doble
membrana y las láminas vuelven a construir la lámina nuclear

Citocinesis
Es el proceso de clivaje y separación del citoplasma. Puede producirse simultáneamente a la anafase y telofase
o en una etapa posterior. El clivaje se produce siempre en la línea media de la célula. La membrana celular
comienza a estrecharse en el área donde se situaba el ecuador del huso. Al principio aparece un surco en la
superficie, que luego se profundiza hasta que la célula se divide. Se supone que en esta constricción intervienen
microfilamentos de actina, pues se los observa en grandes cantidades cerca de los surcos. Durante la citocinesis,
los distintos organoides citoplasmáticos se distribuyen equitativamente en ambas células hijas.

Mitosis en células vegetales

En la división de las células vegetales, el comportamiento cromosómico es igual al descripto en las células
animales. Una de las diferencias más notables es que las células vegetales no poseen centriolos. Pero este no es
un impedimento para la formación del huso mitótico, en este caso se lo denomina “huso anastral”. Otra de las
diferencias está dada por la citocinesis, en las células vegetales, el citoplasma se divide en la línea media por un
tabique que comienza a formarse en la anafase, llamado fragmoplasto. Con el tiempo, las vesículas se fusionan
y dejan un espacio limitado por una membrana, la placa celular. A medida que se fusionan más vesículas, los
bordes de la placa en crecimiento se juntan con la membrana celular y de este modo se establece un espacio
entre las dos células hijas, completando así su separación.

Meiosis
Es un tipo especial de división celular exclusiva de los organismos que se reproducen sexualmente. En ella se
producen:  La reducción del número de cromosomas a la mitad
 La recombinación genética, es decir el intercambio de segmentos cromosómicos
 La segregación al azar de los cromosomas homólogos paternos y maternos (Son los 2 cromosomas
virtualmente idénticos aportados por el padre y la madre que conviven en las células diploides)
Hay una reducción a la mitad del número de cromosomas, pero siempre queda uno de cada pareja de
cromosomas homólogos. Las células germinales y las somáticas, que tienen todos los cromosomas homólogos,
se dice que son diploides (los dos cromosomas de cada pareja), mientras que los gametos son haploides (1
cromosoma de cada pareja).
Comprende 2 divisiones celulares:
MEIOSIS I: es reduccional porque da origen a dos células haploide a partir de una sola célula diploide.
MEIOSIS II: es ecuacional ya que separa las cromátidas hermanas de cada cromosoma para mantener la ploidía
(número de cromosomas).

Meiosis I
Profase I
Es el período más prolongado de la meiosis.
 LEPTONEMA: El núcleo aumenta de tamaño. Los cromosomas se hacen visibles.
 CINOGEMA: Los cromosomas homólogos se alinean y aparean entre sí mediante un proceso llamado sinapsis.
El apareamiento comprende la formación del complejo sinaptonémico, una estructura proteínica que se halla
interpuesta entre los homólogos. Al par de cromosomas homólogos apareados lo llamamos bivalente.
 PAQUINEMA: Los homólogos se aparean íntegramente. Los cromosomas se visualizan más cortos y gruesos
debido al alto grado de espiralización. Cada unidad es ahora una tétrada, compuesta por dos homólogos, es
decir cuatro cromátidas. Las dos cromátidas de cada cromosoma se denominan cromátidas hermanas. Durante
el Paquinema es característico el intercambio de segmentos, proceso llamado entrecruzamiento. Este
intercambio de material cromosómico es una fuente importante de variabilidad genética.
 DIPLONEMA: Los cromosomas apareados empiezan a separarse, aunque permanecen unidos en los puntos de
intercambio o quiasmas.
 DIACINESIS: La contracción de los cromosomas llega a su máximo, los cromosomas homólogos siguen unidos
por los quiasmas que ahora se ubican en los extremos. Simultáneamente, se desorganiza la envoltura nuclear
y se organiza el huso acromático.
 METAFASE I: Los homólogos unidos como en diacinesis se asocian por sus centrómeros a las fibras del huso,
ubicándose en el plano ecuatorial de la célula.
 ANAFASE I: Se separan los homólogos cada uno hacia polos distintos de la célula. Hacia finales de esta etapa
puede observarse el comienzo de la citocinesis (división del citoplasma). La migración de los cromosomas hacia
polos opuestos de la célula es al azar.
 TELOFASE I: Los cromosomas ubicados en los polos de la célula se reagrupan. Cada polo recibe la mitad del
número de cromosomas de la célula original. Se completa la citocinesis. Luego de este período puede existir
un intervalo llamado intercinesis.

Meiosis II
Esta segunda división es muy parecida a la mitosis excepto que no va precedida por una duplicación del ADN. Al
finalizar, se habrán formado cuatro células con la mitad de cromosomas que la célula progenitora, y además
contienen fragmentos genéticos paternos y maternos por la recombinación de profase I.
 PROFASE II: Se organiza nuevamente el huso acromático. Los cromosomas se unen a las fibras del mismo por
sus centrómeros.
 METAFASE II: Los cromosomas (cada uno formado por dos cromátidas) se ubican en el plano ecuatorial.
 ANAFASE II: Al igual que en la anafase mitótica las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan,
migrando hacia polos distintos de la célula.
 TELOFASE II: Se desorganiza el huso acromático, se forman las envolturas nucleares. Ahora hay cuatro núcleos
hijos, cada uno de los cuales tiene la mitad del número de cromosomas de la célula progenitora. La citocinesis
ocurre del mismo modo que tras la mitosis.

Consecuencias de la meiosis
Desde el punto de vista genético se considera un mecanismo destinado a distribuir al azar los genes maternos y
paternos en las gametas. Esta distribución al azar es la consecuencia de dos procesos que tienen exclusivamente
durante la meiosis. Ellos son:  La recombinación genética o crossing over.
 La segregación al azar de los cromosomas homólogos

DIFERENCIAS MITOSIS MEIOSIS

Se da en células… Somáticas (haploides o diploides) Germinales (diploides)
Da lugar a… Dos células idénticas entre sí e Cuatro células haploides (gametos
idénticas a la progenitora o esporas)
El objetivo es… Crecimiento celular en Producción de gametos para la
pluricelulares y reproducción reproducción sexual
asexual en unicelulares
El nº de divisiones es… 1 2 sucesivas
Los cromosomas en la placa De uno en uno Por pares de homólogos
ecuatorial se sitúan…
¿Hay recombinación? No Si
En la anafase se separan… Cromátidas Cromosomas homólogos en la 1ª
DM y cromátidas en la 2ª DM
¿Aporta variabilidad genética? No Si

Gametogénesis
 La meiosis ocurre en aquellas células destinadas a formar células sexuales. Según el tipo de organismo del que
se trate, podemos hablar de una gametogénesis (es decir que la meiosis produce gametas), o esporogénesis
(cuando los productos son esporas). En el caso de las gametas, se originan por meiosis los óvulos femeninos y
los espermatozoides masculinos.
 En ambos casos, se trata de células especiales, las gametogonias, que en los órganos reproductivos (ovarios y
testículos) van a experimentar la meiosis y así originar las gametas. La serie de cambios que conducen a la
formación de espermatozoides, empieza con la conversión de las espermatogonias en espermatocitos I. Son
éstos los que experimentan la primera división meiótica, originando dos espermatocitos II, estas células ya son
haploides. Cada uno de los espermatocitos II experimentan la segunda división meiótica, dando origen así a
cuatro espermátidas. Posteriormente estas células se diferencian en espermatozoides a través de un proceso
denominado espermiogénesis.
 Para la formación de los óvulos en los ovarios la célula primordial es la ovogonia, que se diferencia en ovocito
I. Éste pasa por una división meiótica para producir un ovocito II y un cuerpo polar, que es una célula de pequeño
tamaño. Esta primera división comienza en la mujer en el tercer mes de vida fetal, se detiene en profase I
avanzada reiniciándose en el momento de la ovulación. La segunda división meiótica que produce el óvulo y un
segundo cuerpo polar, sólo ocurre después de la fecundación.

Diferenciación Celular
 Actividad genética diversa en distintos tipos de células de un organismo
 Proceso por el cual una célula se va especializando hasta alcanzar su estado madurativo final

Si las células presentan la misma información genética, ¿cómo existen células distintas?
 Eso depende de la expresión diferencial de genes
 En cada tipo celular se expresan conjuntos de genes distintos de los expresados en otros tipos celulares
 Uno de los procesos de diferenciación celular más importantes ocurre luego de la fecundación y durante las
primeras divisiones celulares, ya que dará origen a la totalidad de las células que conforman los tejidos
 Luego de la fecundación, a medida que el huevo o cigoto va a sufriendo rápidas divisiones celulares, el
citoplasma va a reduciendo su tamaño
 Cuando se produce la cuarta división, o sea cuando hay 16 células, el embrión recibe el nombre de Mórula, y
las células ocupan todo el espacio delimitado por la membrana pelúcida
 Se visualizan dos tipos de tejidos, el macizo celular interno, que dará origen al cuerpo del individuo, y el
trofoblasto, que interviene en la formación de la placenta
 Del macizo celular interno se origina un embrión plano, compuesto por 3 capas de células: epiteliales
superpuestas y diferenciadas llamadas ectodermo, mesodermo y endodermo

Las INDUCCIONES son procesos por los cuales las células de algunos tejidos incitan a las células de otros tejidos
a que se diferencien, es decir, que se transformen en otros tipos celulares. Para que la inducción a diferenciación
se lleve a cabo es necesario que las células presenten los receptores específicos para las moléculas inductoras.
 Si las moléculas inductoras actúan sobre la misma célula que la liberó, el mecanismo se llama Autócrino
 Si la molécula actúa sobre una célula vecina, el mecanismo se llama Parácrino
 Si actúa sobre una célula alejada, donde tiene que circular por la corriente sanguínea, se llama mecanismo
Endócrino

Capacidad de las células de originar a otras

 Totipotenciales: Pueden dar origen a cualquier tipo de células (pueden dar lugar a un organismo completo)
 Pluripotenciales: pueden producir cualquiera de los tejidos que conforman un individuo
 Multipotenciales: solo crean los tipos celulares de un tejido determinado
 Células maduras: son las células totalmente diferenciadas

Epigenética
Es el estudio de los cambios heredables en la expresión de los genes que no pueden ser atribuidos a cambios en
la secuencia del ADN.
Mecanismos epigenéticos: a) Metilación del ADN
b) Modificaciones de histonas
c) Silenciamiento génico mediado por ARN no codificantes

Citogenética
Gregor Mendel hizo experimentos con semillas y plantas que llevaron a los conceptos sobre Herencia.
 Según la primera ley de Mendel, cada individuo lleva un par de factores (genes) hereditarios para cada
característica que segregan durante la formación de los gametos
 De acuerdo con la segunda ley de Mendel, durante la formación de los gametos, cada par de alelo
segrega independientemente de los otros pares

Alelos
 Como un mismo gen tiene informaciones provenientes de los padres, esas informaciones se dividen en Alelo
Paterno y Alelo Materno
 Un alelo predomina sobre el otro. Ese alelo es llamado dominante (A). El otro es el recesivo. (a)
 Así, si un individuo tiene el alelo dominante A y un alelo recesivo B, este individuo va a poseer la característica
A, ya que el alelo A predominó sobre el B

Homocigoto: un gen puede tener la misma información proveniente del padre y de la madre, los alelos del gen
son idénticos, (AA) (aa).
Heterocigoto: un gen puede tener información diferente proveniente del padre y de la madre, los alelos son
distintos (Aa).
Genotipo: es la información codificada en el ADN
Fenotipo: es la característica que se puede observar

1 ° Ley de Mendel
Ley de la segregación de los genes
 Dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales
 Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan
información de las dos razas homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace
 Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas que producían las semillas
amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas con semillas amarillas
La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia
intermedia. Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen
plantas de flores rosas.

2 ° Ley de Mendel
También se la llama Distribución independiente
Experimento de Mendel: Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que
se indica en la tabla. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

A a
Amarillo Amarillo
A
Amarillo Verde
a
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no
se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el
individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa forme los gametos, se separan los alelos de tal forma que en cada
gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Alteraciones Cromosómicas
 Las alteraciones cromosómicas pueden afectar la cantidad de cromosomas, por lo que presentan alteraciones
numéricas, o pueden alterar su estructura, que en ese caso se dan las alteraciones estructurales
 Las consecuencias de esas alteraciones pueden llevar a la muerte del futuro individuo o no generar
consecuencias, formando parte de la variabilidad genética de una población

Alteraciones numéricas
 Poliplodía: se produce cuando hay un aumento en el número de todos los cromosomas
 Aneuplodía: cuando hay un aumento o disminución en el número de cromosomas

Alteraciones estructurales
 Deleción: es cuando falta un fragmento de material genético
 Duplicación: es cuando se repite un fragmento de ADN Translocación. Ocurre cuando un fragmento de
un cromosoma se intercambia con otro segmento de un cromosoma no homólogo
 Inversión: es cuando en un mismo cromosoma cambia el orden de la secuencia del ADN
 Evolución
Cambios que se dan en una población de seres vivos en un período de tiempo. Es un hecho, apoyado en una
gran cantidad de evidencias.

Teoría de Lamarck: Lamarck formuló la primera teoría de la evolución biológica ya que propuso que los
organismos cambian de acuerdo a sus necesidades, y esos cambios se van acumulando y transmitiendo a la
descendencia. Los cambios en las especies están dados de forma “voluntaria” para adaptarse mejor al
ambiente.

Teoría de Darwin: Darwin partió del razonamiento de que los organismos producen más candad de
descendientes que los que puede sobrevivir, ya que no hay suficientes recursos para todos. Esto da lugar a una
competencia por los recursos entre los descendientes. Al mismo tiempo, todos los organismos son diferentes
entre sí; pueden parecer iguales, pero no lo son, siempre presentan alguna mínima diferencia. Aquellos
individuos que presentan caracteríscas ventajosas con respecto a otros, tienen más probabilidad de sobrevivir
y dejar descendientes, que a su vez, heredarán esas caracteríscas ventajosas (selección natural). De ese modo,
los organismos van acumulando cambios graduales a lo largo del tiempo y así, a lo largo de millones años, se
irían diferenciando en nuevas especies.

Mecanismos de evolución
Mutación (error en la info. genética)
Las mutaciones son cambios que tienen lugar en el genotipo y por definición son heredables. Las mutaciones
que ocurren en las células reproductoras o gametas son mutaciones germinales y son aquellas que se heredan.
Pueden ser de dos tipos, cromosómicas (si se dan a nivel del cromosoma) o génicas (si ocurren puntualmente
en un gen). Se generan, en su mayoría, espontáneamente y por sí mismas pueden generar un cambio en la
frecuencia/ secuencia génica de la población. Asimismo, son la materia prima del cambio evolutivo dado que
proporcionan las variaciones sobre las que operan otras fuerzas evolutivas.
Actúan sobre una población y no sobre individuos
Tipos: ● Somática: no se producen en células reproductoras, por ende no se transmite a la descendencia.
● Germinal: se transmite a la próxima generación y son las relevantes del proceso de evolución. Las
mutaciones son aleatorias.

Migración (flujo génico)

Ocurre cuando un grupo de individuos de una población original se moviliza hacia otro lugar donde habita una
población determinada preexistente y logra el éxito reproductivo (es decir que se cruza con esta población
preexistente). Esto último se denomina flujo génico y es de gran importancia ya que si los individuos que llegan
a una población determinada no intercambian material genético con los individuos ya presentes, las frecuencias
de esta población no cambian, y al no haber cambio no hay evolución. Si unos genes son transportados hasta
una población donde no existían previamente el flujo génico se convierte en una fuente de variabilidad genética
(flujo génico entre dos poblaciones que habitaban sitios distintos).

Derivación génica
Es un proceso que ocurre en poblaciones de baja cantidad de individuos donde sufren cambios al azar
(frecuencia génica sufre una modificación) y no por una selección de adaptaciones frente a un cambio ambiental.
Si la población crece la selección natural se vuelve el mecanismo. Hay dos situaciones de deriva génica:

 Cuello de botella
Disminución de la población drástica y azarosa producida por catástrofes dejando pocos individuos
representativos de la población original
  Efecto fundador
Individuos migran hacia un nuevo lugar generando así el encuentro de poblaciones diferentes pudiendo
hablar así de la evolución. Los análisis del proceso evolutivo de poblaciones se denomina
microevolución. La evolución de las especies y taxones constituyen un campo denominado
macroevolución (estudia patrones evolutivos en largos intervalos de tiempo).

Selección natural
Según Darwin, la selección natural es: el proceso por el cual los portadores de una determinada característica
beneficiosa poseen una supervivencia diferencial con respecto a los que no la poseen. Además puede generar
especiación.
Especiación: proceso mediante el cual una población de una determinada especie da lugar a otra u otras
especies.